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Gene

Lectura del segundo examen parcial de gentica


Primer Caso.... Px que no crece mucho es el mas pequeo de la escuela, ptosis palpebral bilateral,
plantacion de orejas bajas, cuello alado, genitales con criptorquidia bilateral y soplo, es NOONAN
1.- que encontrara en el eco cardiograma, ESTENOSIS DE LA PULMONAR
2.-usted pide un exo pelvico para encontarr gonadas que ocasionara que esten tantos aos ah las
gonas...INFERTILIDAD
3.-con que estudio usted confirma su Dx... con prueba de PC para el gen PTPN11
4.- al haber confirmado el Dx el asoseroramiento que patron de herencia es .... Autosomico Dominante.
CASO 2.... masculino a termino, tercer gesta no cansangineos, hipotonia de extremidades, quiste en la
region lumosacra de 10cm de diametro, es ESPINA BIFIDA OCULTA
5.- que estudio para confirmar, RESONANCIA MAGNETICA Y EN LA REGION LUMBOSACRO
6.-con los datos como clasifica los defectos, SECUENDIA DE ARNOLD TIARI
7.- cual es el mecanismo de hernencia.. MULTIFACTORIA
8.- que gen se a encontrado suceptabilidad para defectos del tubo neural... MTHFR
CASO 3.... Px femenina de 16aos no tiene menstruacion, 1.60 prasada de 1.68 caracteres secundarios
normales, escaso vello pubico y axilar, gonadas femeninas
9.- Usted pide un estudio que reporta gonadas con apariencia de testiculo en la parte abdominal que
estudio le solicita para confirmar sus sospechas.... perfil hormonal gonadotropina normal y testosterona
aumentada
10.- como espera encontar el cariotipo .. 46.XY normal
11.- cual es el gen que esta afectado en este padecimiento...Gen AR receptor para los androgenos.
12.- cual es el mecanismo de herencia de este padecimiento, LIGADO AL X}
CASO 4 masculino villa santiago, consulta infecciones respiratorias frecuentes, perdida de funiones que
ya sabia, se agita, no consaginios, 1.15 pesa 26kg, facias grotescas, opacidad corneal, mantiene boca
abierta para respirar, hepatomegalia,
13.- con estos datos que datos solicita para llegar a un diagnostico... TAMIZ METABOLICO EN ORINA.
14.- la prueba de azidez reporta orienta la sospecha que se trata de.- MUCOPOLISACARIDOSIS
15.-qu tratamiento le ofrece... TERAPIA DE REMPLAZO ENZIMTICO
16.- la calificacion de enfermedades geneticas esta correspone a ... ENFERMEDADES DE
ALMACENAMIENTO LISOOSOMAL
CASO 5 masculino recien nacido que presenta labio paladar hendido bilateral aislado sin ningun otro
defecto congenito, ya que ellos tienen 40 y 41 aos, mencionan que no estubieron en exposicion de
teratogenos durante el embarazo,
17.- de acuerdo a la clasificacion cualitativa de los defectos congenitos, esta de clasifica como....
MALFORMACION
18.- dada la naturaleza del defecto de considera ... DEFECTO MAYOR
19.- el mecanismo de herencia del labio paladar henido es...
]MULTIFACTORIAL
CASO 6 recien nacido que presenta vomitos 3 veces en el dia, es el segundo hijo de padres
consangineos tienen genitales ambiguos,deshidratado, un falo de 1.5cm pseudovagina,}
20.-la enfermedad que presenta a ... HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGENITA

21.- el analisis necesario para identificar esta enfermedad es cuantificacion de la 17


HIDROXIPROGESTERONA
22.- que se sexo se ve afectado en la presentacionde esta enfermedad.... AMBOS SEXOS
23.- cual es el cariotipo que esperaria encontrar en el caso antes emncionado. 46XX normal
CASO 7 Px masculino de 19 aos de edad, por problemas de infertilidad primaria
caracteres secundarios normales , sin celulas germinales,
24.- toma cariotipo que reporta 46XX porque se puee presentar este resultado, .... TIENE UNA
TRASLOCACION DEL GEN SRY AL CROMOSOMA X
25.- cual es el cariotipo mas frecuente en los hermafroditas verdaderos.... 46 XX
26.- porque es importante revisar a los px que an sido detectados con deficiencia de 5 alfa reductasa ...
POR QUE AMBOS PADRES SON PORTADORES OBLIGADOS, y TIENEN RIESGO DE 25
PORCIENTO DE VOLVER A PRESENTAR OTRO CASO.
27.- el defecto primario de sindrome de feminizacion testicular es... MUTADO EL GEN DE RECEPTOR
DE LA TESTOSTERONA
CASO 8 Px femenino obtenido a las 38 semanas, al nacer 3kg, consulta por hopotonia en cabeza y no
controla su cabeza, y esta muy grande su cabeza , y talla 52cm,
28.-piensa que la enfermedad que tiene esta recien nacida es.... DISPLACIA OSEA, o SINDROME DE
SOTOS
29.- el estudi que ayudaria a diagnosticar es... SERIE DE RADIOGRAFIAS EN LA EXTREMIDADES,
PRUEBA PARA MUTACIONES DEL GEN NSD1
30.- de acuerdo al diagnostico anterior .... QUE DESARROLLE HIDROCEFALIA, o MACROENCEFALIA
31.- la causa mas probable del caso es... MUTACION DE NOVO
CASO9 mujer de 35 aos, le hacen un ultrasonido que dice que tienee translucencia nucal, el esposo
tiene 45 aos con diabetes,
32.- con los datos anteriores usted indica... PRACTICAR UN TRIPLE MARCADOR PARA SINDROME
DOWN O DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
33.- que incluye el analicis del triple marcador... GONADOTROPINA CORIONICA; ESTRIOL LIBRE Y
ALFAFETO PROTEINA
34.- ademas de presentar alto riesgo de defectos del tubo neural en que otra patologia presenta aumento
de la de la alfa feto proteina, .... ECTOPIA CARDIACA
CASO 10 se representa PX de 32 aos diabetica, se tiene embarazo de 28 semanas o algo asi, con labio
hendido bilateral, hipertricosis, multiples contracturas, en un ecocardiograma presenta comunicacion
interventricular amplia...
35.- cual es el diagnostico mas probable,... FETOPATIA DIABETICA
36.- que nombre rwesive el nombre de anomalias que se da de formas simultanea pero no se conoce la
etiologia en comun... ASOSIACION
37.- como se le llama al conjunto de anomalias que se desarrollan secundaria mente a una anomalia
cuya etiologia puede ser diversas.... SECUENCIA
38.- que complicacion puede tener madre con fenilcetonuria, que se encuentra en tratamiento con dieta y
el padre es una persona sana y no tiene fenilcetonuria,... existe el risgo que tenga microencefalia y
malformaciones congenicas
39 cual es la utilidad clinica de realizar un tamiz metabolico.... QUE SE POUEDE REALIZAR EL
TRATAMIENTO MAS TEMPRANO
40.- la deficiencia de ornitil transcarbamilasa es una enfermedad metabolica hereditaria que afecta
principalmente a varones y provoca.... HIPERAMONEMIA

CASO 11 FEmenina de 2 aos qe va la consulta por retraso psicomotor, no se arrastra ni gatea, dice
monosilabos, papas no consangineos, un tio abuelo materno con retraso mental a la exploracion fisica,
cara alrgada y estrecha, hipersensibilidad auricular contacto visual excaso, ausencia de ampatia, no
quiere jugar tiene... X FRAGIL
41.- que nos ayudaria a confirmal el Diagnostico... PRUEBA MOLECULAR EN TRIPLETES EN EL
LOCUS FRAXA
42.- la mutacion genetica que presenta esta paciente consiste en... TRIPLETES EN CGG
43.- que defecto tiene la mujer presentar la premutacion de X fragil... PRESENTAR FALLA OVARICA
TEMPRANA
44.- que defecto tiene la mujer una mutacion en el gen MeCP2"... SINDROME DE RETT
45.- es uan enfermedad por defectos de canal ionico de cloro... FIBROSIS QUISTICA
46.- es una alteracion en el desarrollo de un organo por una alteracion intrisica... MALFORMACION
47.- es una defecto de nacimiento que se desarrolla por un factor extrinseco .... DEFORMACION
48.- eses el nombre que se la da en el nacimiento debido a un facotr destuctico externo con el
citomegalovirus... DISRUPCION
49..- cual de la sigientes es la mas especifica para diagnosticar defectos del tubo neural.... ultrasonido
nivel 2 y medirlo.
50.- cual enfermedad aparece por el fallo deficiente iduronato sulfatasa.... HUNTER
Gene III
Sritangie rc
Preguntas del 1er Parcial de Genetica
1.Femenina de 1 ao y 7 meses acude a consulta porque no puede sentarse ni sostener su cabeza por si
misma, en la exploracin fsica se presenta: hipotona grave, orejas cortas con implatacin baja, cuello
corto, macroglosia, braquicefalia, lnea palmar nica, pliegue nucal excesivo y hendiduras palpebrales
orientadas hacia arriba. Cul es el diagnostico mas probable de esta paciente?
a) Sindrome de Edwards (no, porque la caracterstica mas importante es el pie en mecedora y puos
cerrados)
b) Sindrome de Patau (no, porque la caracterstica mas importante es la aplasia cutis, polidactilia
postaxial)
c) Sindrome de Down
d) Sindrome de Turner(no, porque la caracterstica mas importante es el cuello ancho e hipertrofia
clitores)
2. Con respecto a la pregunta anterior, Cul es la neoplasia mas frecuente en estos pacientes?
a) Tetraloga de Fallot (mas frecuente en S.Di George)
b) Leucemia linfoblastica aguda
c) Dextrocardia (mas frecuente en S. Patau)
d) Dilatacin de la aorta ascendente (S. Marfan)
3. Cul es el origen mas frecuente de esta enfermedad?
a) no disyuncin en meiosis 2 materna (no, este es S.Edwards)
b) no disyuncin paterna (no, este es S.Turner)
c) no disyuncin en mitosis 1 materna( no es en mitosis)
d) no disyuncin en meiosis 1 materna

4. El 12% de estos pacientes presentan un error innato en el metabolismo Cul es el mas comn?
a) hipotiroidismo congnito (por la hipoplasia del timo)
b) hipogonadismo (no, es mas frecuente en Prader Willi)
c) Tumor de Willms (no, es mas frecuente en Beckith Wiedemann)
d) Hipoglicemia (no, es mas frecuente en Enf. Von Gierke por el almacenamiento de glucgeno)
5. Rama de la Genetica que se encarga de estudiar el numero y la morfologa de los cromosomas
a) Genetica medica( no, estudia la aplicacin del gen en la medicina)
b) Medicina genmica (no, estudia el papel que juegan los genes en el desarrollo de las enfermedades)
c) Citogenetica
d) Microarreglos (no, ste es un estudio que permite estudiar el patrn de expresin gnica)
6. Cuando un cromosoma o un gen afecta a rganos diferentes en una enfermedad hereditaria se esta
hablando de que evento.
a) mosaicismo (no, esta es una condicin que presenta 2 o mas lneas celulares que genticamente son
distintas pero e originan del mismo cigoto)
b) delecin (no, esta es la perdida de material gentico)
c) codominancia (no, es la expresin de 2 alelos que pueden detectarse en ambos alelos)
d) pleiotropismo
7. 2da causa mas frecuente de trisoma y que adems concuerda con la anomala mas habitual en recin
nacidos prematuros
a) S.Down (no, es la 1er causa de trisoma pero no es la anomala + habitual en RN prematuros)
b) S.Edwards
c) S.Turner (no, pero la causa mas frecuente en mujeres)
d) S. Patau(no, pero es mas frecuente en mujeres que en hombres)

8.Con respecto a la pregunta anterior, Cul es su cromosomopata numrica?


a) 46 XX/XY + 18
b) 47 XX + 18
c) 47 XY + 18
d) 47 XX/XY + 18
9. Paciente masculino de 1 dia de nacido, el cual se detecta una cabeza occipital prominente, boca
pequea, hipertnico, espina bfida adems que tiene un detalle caracterstico en sus pies en forma de
mecedora o en poilet y presenta clinodactilia del 2do y 5to dedo Cul es el diagnostico mas probable?
a) S.Down (no)
b) S.turner(no)
c) S.Edwards
10. Para confirmar el diagnostico que estudio le realizara al paciente
a) Cariotipo
b) FISH
c) Bandeo G
d) Microarreglo
11.Cual es el origen mas frecuente en esta enfermedad?
a) no disyuncin en meiosis 1 materna (no, S.Down)

b) no disyuncin en meiosis 2 materna


c) no disyuncin en mitosis 2 materna (no existe)
d) no disyuncin paterna (no, S.Turner)
12. Enfermedad psiquitrica mas frecuente en pacientes con Sindrome Down
a) Parkinson (frecuentemente no)
b) Alzheimer
c) Huntington (no)
d) Esquizofrenia (tambin, pero Alzheimer es mas frecuente en casi todos los pacientes con S.Down)
13. Paciente femenina de 2 dias de nacida que presenta dextrocardia, uas hiperconvexas, coloboma del
iris, microcefalia, microftalmia, adems de que no existe reflejo bsico alguno y adems tiene un utero
bicorme, Cul es cromosomopata que presenta esta paciente?
a) trisoma 47 XXY (no, Klinelfelter)
b) 47 XX + 13
c) 47 XXX (no, polisomia del X)
d) 45 X/XO (S.Turner)
14. Es la complicacin mas frecuente en estos pacientes que casi siempre los conduce a la muerte
a) disgenesia en los tubulos seminferos (no, klinelfelter)
b) Aterosclerosis (no, mas comn en la hipercolesterolemia familiar)
c) Paladar ojival con dificultad respiratoria (no, mas comn en Cri-du-chat)
d) holoprosencefalea
15. Es uno de los principales factores de riesgo, por lo que se originan la mayora de las trisomas
a) osteoporosis
b) edad materna avanzada
c) drogadiccin y consumo de alcohol
d) incapacidad para menstruar
16. Cul es el diagnostico mas probable del caso de la pregunta 13?
a) S.Down
b) Rusell Silver
c) S. Angellman
d) S. Patau
17. Masculino de 14 aos que acude a consulta por una ginecomastia moderada adems que presenta
un escaso vello, el doctor detecta testculos pequeos y blandos, piernas largas y talla alta, adems de
egocentrismo, torpesa y dificultad de aprendizaje , Qu estudio le hara para hacer el diagnostico?
a) FISH
b) Cariotipo
c) Bandeo G
d) Triple marcador srico
18. Cul es el complicacin que suelen desarrollar estos pacientes?
a) oligoprosencefalia (no, S. Patau)
b) Alzheimer (no, S.Down)
c) Carcinoma de mama
d) hipoplasia de la faringe (no, Cri-du-chat)

19. Cul es el diagnostico mas probable de este paciente?


a) insensibilidad a los androgenos
b) hemafroditismo
c) pseudohemafroditismo
d) Klinelfelter
20. cual es el major tratamiento para estos pacientes?
Darles testosterona, para ayudarles a desarrollar sus caracteres sexuales y adems de prevenirle la
osteoporosis futura.
21. Femenina de 17 aos acude a consulta porque no ha tenido su menarquia, en la exploracin fsica
presenta : teletelia (torax en escudo), implantacin del cabello bajo, quiste nucal, hidropesa adems de
un cuello ancho porque tuvo un linfedema en la infancia Cul es el diagnostico mas probable?
a) Klinelfelter
b) S.Turner
c) S.Down
d) S.Patau
22. cual es el gen que le debe su estatura baja?
Haploinsuficiencia del gen SHOX
23. Qu tratamiento le recomendara ud a esta paciente?
a) estrgenos y progesterona
b) testosterona (esto se hace en klinelfelter)
c) hormona de crecimiento + sustitucin estrogenica (esto se hace antes de los 12 aos)
d) sustitucin proteica del factor de coagulacin correspondiente (es es en la hemofilia)
24. En caso de poseer un cromosoma Y Cul es la complicacin que pudiese a desarrollar en esta
enfermedad)
a) carcinoma de mama (Klinelfelter)
b) gonadoblastoma
c) Sindrome torcico agudo (no, adems es la anema depranocitica)
d) Subluxacion del cristalino (no, Marfan)
25. Cual es la caracterstica mas comn en pacientes con Sindrome Turner? ( a nivel gentico)
Ausencia de 1 corpusculo de Barr
25. Cul es el origen por lo que se desarrolla el S.Turner?
a) no disyuncin en meiosis 1 paterna
b) no disyuncin paterna
c) no disyuncin en meiosis 2 materna
d) no disyuncin en meiosis 1 materna
26. Paciente femenina de 36 aos con 2 hijos con cariotipos normales, acude a consulta por menopausia
temprana, y comportamiento rebelde, al preguntarle sobre su menarquia, ella comenta que fue a los 17
aos. No muestra ninguna anomala fsica; Se le realizo un cariotipo mostrndose el siguiente resultado:
47 XXX, Cul es el diagnostico mas probable?
a) S. Turner
b) Polisomia X
c) Klinelfelter

27. A que se debe esta enfermedad?


a) no disyuncin en mitosis
b) inversin paracentrica
c) error en la meiosis 1 materna
d) no disyuncin en meiosis 2 materna
28. Un matrimonio acude a la consulta por asesoramiento gentico debido a que esperan su 2 hijo,
refiriendo que su primer hijo tiene Sindrome de Down, al realizarles un cariotipo el padre presenta 47
XYY En este caso a que se debe el origen?
a) error en el examen diagnostico
b) Polisomia Y
c) a una translocacin en el cromosoma Y
d) cromosoma Y adicional durante la meiosis 2 paterna
29. Masculino de 16 aos estrella de baloncesto de su preparatoria, acude a consulta por una
disminucin de la agudeza visual, su padre media 1,83 y fallece por un prolapso mitral e insuficiencia
cardiaca congenita. A la exploracin fsica el paciente presenta una talla de 1.75, cara alargada, paladar
ojival, aracnodactilia, adems de un pectum excavatum, la madre refiere que a los 7 aos le
diagnosticaron un soplo diastlico agravado III/IV, en el examen oftalmolgico se revela un
desplazamiento superior del cristalina (subluxacin del cristalino). Qu concepto explica que el paciente
no presente exactamente los datos clnicos del padre?
a) pleiotropismo
b) penetrancia completa
c) expresin variable
30. Cual es cromosoma que esta afectado?
a) Cromosoma 17q21 (Ehlers Danlos)
b) Cromosoma 15q21
c) Cromosoma 7q31 (Fibrosis Quistica)
d) Cromosoma 7q11(Sindrome de Williams)
31.Que gen se ve afectado en esta enfermedad?
a) Gen colgeno tipo 3 ( Ehlers Danlos)
b) Gen de la neurofibromina /NF1 (Neurofibromatosis)
c) Gen colgeno tipo 7-A1 (Epidermolisis Bullosa)
d) Gen de la Fibrilina tipo 1 /FBN1
32. Qu tipo de herencia tiene la enfermedad de Marfan?
a) autosmica recesiva
b) autosmica dominante
d) error innato del metabolismo
33. Cual es el riesgo de recurrencia en un futuro para los hijos de este paciente?
a) 25%
b) 75%
c) 50%
d) 100%
34. Femenina de 2 meses de vida con antecedentes de hipocalcemia neonatal, cursa con infecciones en

piel frecuente, ha sido intervenida en 9 ocasiones por una tetraloga de Fallot, primera hija de un
matrimonio no consanguneo con la cavidad oral del padre con uvula ausente y voz nasal. Es llevada a
consulta por poca ganancia de peso, ptosis bipalpebral, adems de hipoplasia del timo y paratiroide
Qu estudio se le realizara para determinar su diagnostico?
a) Cariotipo
b) FISH
c) triple marcador serico
d) ecografa
35. Cul es el riesgo de recurrencia para otro hijo afectado?
a) 100%
b) 50%
c) 75%
d)25%
36. Cul es el gen que ocasiona una estos sntomas?
Haploinsuficiencia del gen TBX1

37.Cual es el cromosoma afectado en esta enfermedad?


a) Cromosoma 17q11.2 (Smith Magenis)
b) Cromosoma 7q11 (S. Williams)
c) Cromosoma 15q21 (Marfan)
d) Cromosoma 22q11.2
38. Qu enfermedad presenta esta paciente?
a) Smith Magenis
b) S.Williams
c) S. Marfan
d) S. de genes contiguous/Velocardiofacial/S.Di George
39.Femenina de 8 aos llevada a consulta por presentar crisis convulsivas, desde hace 2 aos se
controla con medicamento, ahora le han aparecido manchas hipocromicas en el dorso, presenta tambin
talla baja y su madre refiere que su aprovechamiento escolar es malo. A la exploracin fsica ud le
encuentra pits u hoyuelos en los dientes y angiofibromas en la cara. Que otras caractersticas puede
presentar esta nia para completar el cuadro clnico?
Fibromas ungueales y placa de Chagrin
40. En este caso cual es el diagnostico mas probable de la paciente?
a) S. Williams
b) Esclerosis Tuberosa
c) Neurofibromatosis
d Acondroplasia
41. En este tipo de casos se debe llevar un seguimiento cardiologico por que la complicacion mas
frecuente en estos pacientes es:
a) estenosis pulmonar (+ comn S.Williams)
b) aorta cabalgante (+ comn en Marfan)
c) rabdomioma intracardicaco

d) comunicacin Interventricular (+ comn en S.Down)


42. Masculino de 12 aos referido a la consulta de neurologia por tumoraciones suaves en el trayecto de
los nervios de los brazos y dorso, su padre tiene 62 aos y su madre 42 aos, ambos sanos; no existe
antecedentes familiares de enfermedades cutneas, hace 2 aos tuvo una fractura en el radio que hasta
la fecha no ha consolidado de manera correcta. A la exploracin fsica tiene menos de 10 manchas caf
con leche de 1 cm. Ud solicita una interconsulta de oftamologia buscando Cul de las siguientes
alteraciones?
a) subluxacin del cristalino (+ frecuente en Marfan)
b) Nodulo de Lisch
c) luxacin del cristalino (+ frecuente en la Homocistinuria)
d) Escotomas (x comn en la neuropata o atrofia ptica hereditaria de LEBER)
43. Cul es el gen y cromosoma afectado?
Gen de la neurofibromina/ NF1 y el Cromosoma 17q11.2
44. al no escontrar Nodulo de Lisch, Cul es el diagnostico que tiene el paciente?
Neurofibromatosis tipo 1 (en caso de encontrar el nodulo seria Neurofibromatosis tipo 2)
45. Cul es la probabilidad de que el paciente les herede esta enfermedad a sus hijos?
Al ser autosmica dominante 50%
46.-Mujer de 30 aos recin tuvo su primer hijo masculino. A la exploracin fsica se detecta al RN con
pie equinovaro, acortamiento de las extremidades, tronco largo y estrecho, su marido tiene 46 aos y
esta sano y tiene 3 hijas sanas. Qu diagnostico es el mas probable de este paciente?
Acondroplasia
47. Cul de las siguientes alteraciones son las frecuentes en esta enfermedad?
a) Articulaciones laxas (Marfan)
b) mano en tridente
c) curacin de heridas deficientes (Ehlers Danlos)
d) hematoma subdural (Huntington)
48. Qu gen y cromosoma se ven afectados?
FGFR-3 del cromosoma 4
49.Cual es el principal factor de riesgo en esta enfermedad?
a) edad materna avanzada (+ comn en las trisomas)
b) edad paterna avanzada
c) herencia autosmica dominante ( y es dominante por que el principal factor de riesgo es el padre)
d) herencia autosmica recesiva
50. Paciente masculino de 5 aos de edad acude a consulta por heridas en piel, sus padres refieren que
tiene mas de 5 semanas y que no han visto cicatrizacin o cura alguna, de las heridas en piel del infante.
En la exploracin fsica: se ve una piel suave y aterciopealada, con una hiperlaxitud ligamentaria, paladar
ojival y equimosis. Qu gen probablemente este afectado en esta enfermedad?
a) Gen de la fibrilina tipo 1 /FBN1 (Marfan)
b) Gen colgeno tipo 7-A1 (Epidermolisis Bullosa)
C) Gen de la colgena tipo 1 (Osteogenisis Imperfecta)
d) Gen de la colgena tipo 3

51. Cul es el cromosoma afectado en este paciente?


a) Cromosoma 17q21
b) Cromosoma 15q21 (Marfan)
c) Cromosoma 3
d) Cromosoma 17q11.2 (Smith Magenis)
52. Cul es la probabilidad de tener otro hijo afectado?
Al ser de herencia autosmica dominante es del 50%
53. Enfermedad anunciada por un defecto en el canal ionico de cloro
Fibrosis Quistica
54. Femenina de 2 aos valorada en consulta por presentar retraso psicomotor, se sento a los 9 meses
pero no se arrastra ni gatea, dice monoslabo pero no bislabo, es primera hija de padres jvenes no
consaguineos y con habiidades cognitivas normales. Es sus antecedentes familiares materna vienen con
herencia de retraso mental. A la exploracin fsica se ve una cara alargada, orejas prominentes,
hiperextensibilidad articular. A la valoracin neuropsicolgica se notan rasgos autistas e hiperactividad.
Cul es el examen que nos ayuda a corroborar el diagnostico?
a) Prueba molecular con anlisis de tripletes CAG (Huntington)
b) Prueba molecular con anlisis de tripletes CTG (Distrofia miotonica)
d) Prueba molecular con anlisis de tripletes CGG
55. Cul es el Cromosoma y locus de este paciente que se ve afectado?
Locus FRAXA en el Cromosoma Xq27.3
Fmr1
56. Qu estudio le realizara para hacer el diagnostico?
a) PCR
b) Microarreglo
c) FISH
d) Southern Blot
57. 2da causa mas frecuente de retraso mental en el hombre y heredable?
a) Huntington
b) Parkinson
c) Esquizofrenia
d) X Fragil
58. Qu efecto tiene en la mujer presentar la premutacion del Sindrome X Fragil?
a) falla ovaria temprana
b) defectos en la conduccin cardiaca (+ frecuente en Distrofia Miotonica)
c) Patron de lneas de Blaschko (Hipomelanosis de Ito)
59. Masculino de 3 aos acude a consulta por retraso en el crecimiento, a la exploracin fsica: se
encuentras ortejos extras y pseudohidrocefalia( cara pequea y triangular) Ud diagnostica Enf. Rusell
Silver Cules son las alteraciones cromosmicas en esta enfermedad?
a) DU: paterno, Microdelecion: materna, Impronta: materna (Angelman)
b) DU: paterna, Delecion: materna, Impronta: materna
c) DU: materno, Microdelecion: paterna, Impronta: paterna (Prader Willi)

d) DU: materno, Translocacion: materna, Impronta: paterna (Beckith Wiedemann)


60. Qu gen y cromosoma se ven afectador en esta enfermedad?
Hipometilacion del gen H19 y el Cromosoma afectado es 11p15
61. Masculino de 48 aos, hemano con anomalas psiquitricas disgnosticadas a los 30 aos, con
alcoholismo frecuente hasta llegar a la embriaguez desde hace 3 aos, acude a consulta por olvidos
frecuentes y fallas en la concentracin. El paciente refiere que noto que desde hace 1 ao a presentado
un deterioro en la funcion intelectual, adems de hacer movimientos anormales con los dedos asi como
muecas faciales de manera de pucheros,a la exploracin fsica: presenta calvicie frontal, atrofia
testicular, y presenta Signo de Romberg +, ha acudido a terapia psicolgica desde hace 3 meses pues su
sintomatologa le ocasiona depresin. A la prueba molecular de tripletes Cules tripletes esperara ud
que estuvieran repetidos?
a) CAG (Huntigton)
b) CTG (Distrofia miotonica)
c) CGG (X Fragil)
62. Ud le explica al paciente que todos sus alteraciones son debidos a un gen que es el mas abundante
de nuestro cuerpo que codifica para?
a) huntingtina
b) distrofina
c) melanina
d) histamina
63. Masculino de 4 aos llevado a consulta por presentar cadas frecuentes adems de que tiene
dificultad para subir escalones, su desarrollo motor e intelectual fueron normales hasta 1 ao cuando
comenz con debilidad muscular y agotamiento progresivo. En la exploracin fsica: gastrocnemios
pseudohipertrofiados, contracturas articulares y lordosis lumbar, Signo de Gowers +. Los exmenes de
CPK muscular revelan que esta aumentado por arriba de 50 veces lo normal, se hizo una biopsia
muscular con fibras musculares tipo I en donde no se observo tincin para las distrofinas.Cual es el
diagnostico + probable de este paciente?
a) Epilepsia mitocondrial de Acidosis lctica (MELAS)
b) Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
c) Distrofia Muscular de Becker (DMB)
d) Distrofia miotonica
64. Qu tipo de herencia esta ligada esta enfermedad?
a) autosmica ligada a X
b) autosmica ligada a Y
c) recesiva ligada a X
d) recesiva ligada a Y
65. Femenino de 1 ao 7 meses nace a termino, presenta risa prolongada e inapropiada, con
hipeactividad, adems de rigidez generalizada, los papas refieren que hace 1 mes presento crisis
convulsivas febriles, retraso en el desarrollo del rea del lenguaje. En la exploracin fsica: existe
hipopigmentacion de piel, cabello, ojos, microcefalia, estrabismo divergente leve, dientes separados,
sigue objetos con la mirada. En la resonancia magntica de cerebro revela una hipoplasia del cuerpo
calloso. Cul es el diagnostico mas probable?
a) Angelman

b) Prader Willi
c) Ehlers Danlos
d) Beckith Wiedemann
66.Que gen y cromosoma se ve afectado en esta enfermedad?
Gen UB3A en el cromosoma 15q11
67. Femenino de 2 aos llevado a consulta por su madre a urgencias peditricas por dolor en los pies, se
le descartaron episodios de fiebre, infeccin o traumatismo. A la exploracin fsica se palpa la punta
esplnica y presenta edema en ambios pies. Examenes de hemoglobina de 10 leucocitos de 10.500 y
plaquetas de 100-10.000. Solicita ud un estudio de electroforesis en hemoglobina para poder confirman
diagnostico y ud esta a espera de resultados Cul es la enfermedad que ud cree que tiene este
paciente?
a) Anemia de clulas falciformes/Anemia depranocitica
b) Leucemia linfoblastica aguda
c) Sindrome linfoproliferativo crnico con expresin leucemica
d) Sindrome granulocitopenico
68. Qu tipo de herencia presenta esta enfermedad?
a) autosmica dominante
b) autosmica recesiva
c) holandrica
d) error innato del metabolismo
69. Cul de las siguientes enfermedades NO esta en el grupo de enfermedades con herencia de tipo
recesiva?
a) Anemia de clulas falciformes/anemia depranocitica
b) Fibrosis qustica
c) Epidermlisis bullosa
d) sndrome Di George/velocardiofacial/S. genes contiguous (autosomica dominante)
70.Cual es la caracterstica del componente gentico de la patologa multifactorial?
a) es monogenica
b) participan varios genes con pequeo efecto aditivo
c) participan varios genes siendo mas importante uno solo
d) el factor ambiental es el mas importante
71. Seala el marcador ecogrfico para evaluar el riesgo de aneuploidia fetal
a) aumento del liquido amnitico
b) placenta con calcificaciones
c) translucencia nucal fetal
d) disminucin del liquido amnitico
72. Ud tiene un paciente cuyo examen citogenetico revelo 46 XY pero que posee 2 cromosomas 15 de
origen materno. Diga ud como se llama esta situacin:
a) No disyuncin
b) Disomia uniparental
c) impronta genmica
d) isocromosoma

73. el riesgo de recurrencia para S.Down cuando uno de los padres es portador de una translocacin
balanceada (21,21) es:
a) 50%
b) 33%
c) 100% (exactamente es del 99%)
d) 25%
74. En un paciente masculino cuya formula cromosmica es de 46XY Cuntos cuerpos de Barr
esperara encontrar?
a) 2
b) 0 (porque es hombre duh!)
c) 1
d) 4

75. Cul de las siguientes enfermedades es debida a expansin de trinucleotidos CAG?


a) Fibrosis qustica (DELTA F508)
b) X Fragil (CGG)
c) Distrofia miotonica (CTG)
d) Huntigton
76. Ud esta leyendo una revista cientfica en donde hablan de una delecion de 3 pares de bases en el
codn 508. Lo que ocasiona la perdida del residuo de fenilananina, sabe que le estn hablando de la
siguiente enfermedad:
a) mucopolisacaridosis , especficamente de la Enfermedad de Hurler tipo 1
b) Fibrosis qustica
c) Fenilcetonuria
d) Orina en Jarabe de Maple
77. Cules son los rganos mas afectados por esta enfermedad?
a) hgado y laringe
b) estomago y pncreas
c) pncreas y pulmn
d) corazn e hgado
78. Cual de las siguientes enfermedades No esta incluida en el cuadro clnico de la Fibrosis Quistica
a) Esteatorrea
b) moco
c) inflamacin en partida y regin submandibular
d) insuficiencia renal
79. Cul es el cromosoma afectado en la enfermedad de la Fibrosis Quistica?
a) Cromosoma 5q(Atrofia Medular espinal)
b) Cromosoma 7q31
c) Cromosoma 4 (Acondroplasia)
d) Cromosoma 19q13.3 (Distrofia miotonica)

80. De las siguientes enfermedades, Cul No pertenece a la herencia autosmica dominante?


a) Marfan
b) Atrofia Medular Espinal
c) Huntigton
d) Distrofia miotonica
81. Cul es el cromosoma afectado?
a) Cromosoma 15q21 (Marfan)
b) Cromosoma 5q
c) Cromosoma 4q (Huntigton)
d) Cromosoma 19q13.3 (Distrofia miotonica)
82. Paciente de 15 dias de nacido, presenta deformidad en las uas, ampollas y erociones en piel y
mucosa (principalmente alrededor de los ojos, boca y garganta Qu enfermedad esperara encontrar en
este paciente?
a) Hipomelanosis de Ito
b) Ehlerd Danlos
c) Osteogenesis Imperfecta
d) Epidermolisis Bullosa
83. Qu tipo de herencia presenta esta enfermedad?
Autosmica recesiva
84. En la enfermedad de Anemica depranocitica cuales son los nucletidos en donde existe un error
gentico?
a) error en valina donde se cambia por glutamina
b) error en glutamina donde se cambia por valina
c) error en serina donde se cambia por glutamina
d) error en glutamina donde se cambia por serina
85. Recien nacido llevado a urgencias por presentar convulsiones, en la exploracin clnica aparece un
patrn de rayas con pigmentacin normal (Patron de lneas de Blaschko) Qu enfermedad tiene el
paciente?
a) Epidermolisis Bullosa (NO, porque no tiene ampollas ni erociones en piel ni mucosas)
b) Ictiosis laminar (No, porque no tiene acumulacin de escamas o clulas muertas)
c) Hipomelanosis de Ito
d) Incotinenti Pigmenti (NO, porque la caracterstica mas importante son los dientes en cono
ausentes).
86. Cul es el origen de esta enfermedad?
a) No disyuncin en meiosis 1 materna
b) Metilacion
c) Mosaicismo
d) Aneuploidia
87. Paciente masculino de 47 aos dirigido a consulta de Neurologia por presentar una marcha inestable,
problemas para deglutir, paranoia, ansiedad. En la RM presenta un hematoma subdural. Cul es la
enfermedad que presenta este paciente?
a) Parkinson

b) Esquizofrenia
c) Distrofia miotonica
d) Huntigton
88. Cul es la causa de morbimortalidad mas frecuente en los pacientes con Enf. Prader Willi?
a) leucemia linfoblastica aguda
b) obesidad y enfermedades cardiovasculares
c) cirrosis
d) diabetes tipo 1
89. En la enfermedad de Prader Willi cual es cromosoma afectado?
a) Cromosoma 11p15 (Beckith Wiedemann)
b) Cromosoma 15q11 materno (Angelman)
c) Cromosoma 3 (Epidermolisis Bullosa)
d) Cromosoma 15q11 paterno
90. Cul de las siguientes caractersticas clnicas NO presentan los pacientes con Prader Willi?
a) Criptorquidia
b) Hipogonadismo
c) Tumor de Wilms (principal caracterstica en Beckith Wiedemann)
d) dismorfias faciales
91. Qu otra enfermedad se puede presentar en el Cromosoma 15q11 paterno adems de Prader Willi?
a) Angelman (Cromosoma 15q11 materno)
b) Beckith Wiedemann
c) Smith Magenis (Cromosoma 17q11.2)
d) Rusell Silver (Cromosoma 15q11 materno)

92. Con respecto a la enfermedad anterior. Cules son las caractersticas clnicas que corresponden
con la enfermedad?
a) Tumor de Wilms, hipoglucemia neonatal, bebes macrosomicos, macroglosia, lobulacion del rion
b) Criptorquidia, Hipogonadismo, obesidad, hipotona, dismorfias faciales (Beckith Wiedemann)
c) macroglosia, lnea palmar nica, braquidactilia, hendiduras palebrales orientadas hacia arriba, pliegue
nucal (Down)
d) occipucio prominente, atresia esofgica, hipertona, pie en mecedora y puos cerrados (S.Edwards)
93. Paciente masculino de 18 aos, acude a tratamiento por Deficiencia del Factor de coagulacin tipo
VIII(8). Cul es la incidencia de esta enfermedad?
a) 1/100,000 (NO, Hemofilia tipo B)
b) 1/100 millones (NO, esta es la incidencia de la Hemofilia tanto A como B)
c) 1/5,000-1/10,000 (si porque te preguntan por la Hemofilia tipo A clsica)
d) es una enfermedad multifactorial no se sabe con exactitud
94. Qu estudio se les realiza a los pacientes con Hemofilia para identificar al portador de la
enfermedad?
a) amplificacin multiple de sondas ligados (MLPA)
b) cariotipo de bandas G

c) FISH cromosoma X
d) Estudio de metilacin del X
95. En la mayora de los casos, Quines son los portadores y quienes los afectados?
a) las mujeres son portadoras y afectadas
b) los hombres son portadores y mujeres afectadas
c) las mujeres son portadoras y los hombres son los afectados
d) ambos son portadores y ambos son los afectados
95. Al inspeccionar a un paciente prematuro se le nota claramente una atrofia en piel, en donde se ve
una acumulacin de clulas muertas (escamas)Qu enfermedad presenta este paciente?
a) Incontinenti Pigmenti (NO, la caracterstica + importante son los dientes en cono o ausentes)
b) Ehlers Danlos (NO, ellos tienen piel suave, aterciopelada pero su curacin de heridas son deficientes)
c) Hipomelanosis de Ito (NO, presenta un Patron de lneas de Blaschko)
d) Ictiosis laminar
96. Cul es el gen y el cromosoma afectado en esta enfermedad?
Gen TGM1 en el Cromosoma 14q12
97. Qu tipo de herencia tiene esta enfermedad?
a) autosmica dominante ligada a X
b) autosmica recesiva ligada a X
c) autosmica recesiva
d) autosmica dominante
98. En un paciente peditrico que presenta una pigmentacin anormal de la piel, dientes en forma de
cono, alopecia, retraso mental y espasmos Qu enfermedad es la mas probable que tenga?
a) Incontinenti Pigmenti
b) Ehlers Danlos(No, ellos tienen piel suave, aterciopelada pero su curacin de heridas es deficiente)
c) Hipomelanosis de Ito(No, porque ellos presentan Patron de lneas de Blaschko)
d) Ictiosis Laminar (No, porque ellos se descaman)
99. Femenina de 2 aos llevada a consulta por arqueamiento de los huesos largos y ensanchamiento de
la metafisis. En los estudios de laboratorio existe una disminucin de calatriol. El FISH: aparece una
mutacion del Gen DHEX en el Cromosoma Xp22.1 Qu enfermedad tiene esta paciente?
Raquitismo Hipofosfatemico familiar
100. De cual de las siguientes enfermedades mitocrondriales presenta un cuadro clnico de: escotomas
y perdida de agudeza visual?
a) Enf. Mitocondrial MERF (Principal caracterstica: ataxia o miopata)
b) Enf. Mitocondrial de LEBER
c) Enf. Mitocondrial MELAS (acidosis lctica, encefalopata, emiparesia, diabetes tipo 2 prdida auditiva
sensorial)
101. En una enfermedad con herencia autosmica dominante en donde los pacientes presentan:
escoliosis, huesos frgiles, perdida de audicin, esclertica azul, pecho en excavatum y articulaciones
laxas.
a) Epidermolisis Bullosa (herencia autosmica recesiva)
b) Atrofia medular espinal (herencia autosmica recesiva)

c) Osteogenesis imperfecta
d) Fibrosis Quistica (herencia autosmica recesiva)
102. Qu gen esta afectado en la enfermedad anterior?
a) Gen Colageno tipo 7-A1 (Epidermolisis Bullosa)
b) Gen Colageno tipo 1
c) Gen Colageno tipo 3 (Ehlers Danlos)
d) Gen UB3A (Angelman)
103. En un paciente masculino de 14 aos llego a urgencia por un infarto. En los estudios de laboratorio
se encontraron xantomas en piel y tendones, adems de que el paciente presenta aterosclerosis, los
valores de colesterol salieron elevador en donde se determino que existe una funcion deficiente de los
receptores de las LDL Qu enfermedad presenta este paciente?
a) Acondroplasia
b) Hipercolesterolemia Familiar
d) Anemia depranocitica
c) Rusell Silver
104.En este caso el Cromosoma afectado es el 19 . Y cual de los siguientes genes es el afectado?
a) Gen LDLR (te habla que es una deficiencia del receptor de lipoprotena de baja densidad)
b) Gen MEF2A (Si fuese por un factor incrementador de miocitos)
c) Gen DHEX (si fuese una disminucin de calatriol y esta es en el Raquitismo hipofosfatemico familiar)
d) Gen ND4 (si hubiese escotomas o perdida de agudeza visual, en este caso es Enf. Mitocondrial de
LEBER)
105. Si un paciente presentase Hipercolesterolemia Familiar, en donde tiene herencia por parte del lado
de su madre, en donde el factor de miocitos estuviese incrementado de que Gen se estara hablando.
a) Gen LDLR (NO, porque tiene que especificar si es por deficiencia de lipoprotena de baja densidad)
b) Gen MEF2A
c) Gen DHEX (si fuese una disminucin de calatriol y esta es en el Raquitismo hipofosfatemico familiar)
d) Gen ND4 (si hubiese escotomas o perdida de agudeza visual, en este caso es Enf. Mitocondrial de
LEBER)
106. En esta enfermedad que enzima esperara ud encontrar una produccin excesiva.
a) Fenilalanina hidroxilasa (Fenilcetonuria)
b) Descarboxilasa de cetoacidos de cadena ramificada ( Orina en Jarabe de Maple)
c) 3-hidroxi-3-metilglutaril-Coenzima-A-reductasa
d) alfa-14-glucosa ( Enf. Pompe)
107. Recien Nacido que al momento de la exploracin fsica se encuentra con: microcefalia, prognatismo,
encanecimiento prematuro, hipotona ,adems presenta dificultad respiratoria por su paladar ojival, y
tiene un llanto peculiar por presentar hipoplasia de faringe. Qu enfermedad esperara encontrar en
este paciente?
Cri-du-Chat

108. Cul es el cromosoma afectado en esta enfermedad?


a) Cromosoma 5pk1-p12
b) Cromosoma 4q (Huntigton)

c) Cromosoma 19q13.3 (Distrofia miotonica)


d) Cromosoma 4 (Acondroplasia)
109. Qu tipo de herencia tiene esta enfermedad?
a) autosmica recesiva ligada a X
b) autosmica dominante ligada a X
c) enfermedad mitocondrial
d) autosmica dominante
110. Paciente peditrico de unas horas de nacido, presenta: convulsiones, microcefalia, hipertelorismo,
prominencia de la glabela con puente nasal alto y filtrum corto, adems posee fascies de casco griedo y
sus pies presentan una forma en langosta Qu enfermedad presenta este paciente?
a) Velocardiofacial (No, ellos presentan principalmente tetraloga de Fallot + hipoplasia del
timo/paratiroide)
a) Velocardiofacial (No, ellos presentan principalmente tetraloga de Fallot + hipoplasia del
timo/paratiroide)
b) Wolf-Hirschorn
c) Sindrome de Smith Magenis (No, ellos se abrazan a si mismos asi como producirse dao asi mismos)
d) Delecion 1p36 (No, ellos presentan mentn puntiforme, cejas rectas, epilepsia e hipoplasia facial)
111. Cul es cromosoma afectado en esta enfermedad?
a) Cromosoma 5pk1-12 (Cri-Du-Chat)
b) Cromosoma 17q11.2 (Smith Magenis!)
c) Cromosoma 4p16.3
d) Cromosoma 22q11.2 (Velocardiofacial/S. Genes contiguos/Di George)
112.Recien nacido que fallecio hace 2 horas, se le hace una autopsia para averiguar la causa de muerte.
El medico encuentra una hipoplasia del timo y paratiroide, asi como una hipertrofia ventricular, aorta
cabalgante, CIV y un estrechamiento de la arteria pulmonar derecha (Tetralogia de Fallot), con todas
estas caractersticas clnicas, se puede decir que la causa de muerte en el RN fue:
a) Smith Magenis
b) Delecion 1p36
c) Velocardiofacial/Di George/S. Genes contiguous
d) Cri-Du-Chat
Gene IV
-Final de Gentica bloque 2
Masculino de 3 das de vida es llevado a urgencias por su madre por vomito y prdida de conciencia, es
producto de la primera gesta de padres jvenes consanguneos en segundo grado, tono muscular
disminuido, braquicfalo, fontanela permeable, pelo escaso, aperturas palpebrales hacia arriba, epicanto
interno bilateral, estrabismo, puente plano, narinas introvertidas, boca pequea, orejas displsicas y de
implantacin baja, cuello corto, soplo holosistlico, diastasis de rectos, hernia umbilical, criptorquidia
derecha, clinodactilia del 5 dedo. (Dx Down)
1.- La clasificacin de este caso muy probablemente pertenece a?
R: cromosomopata
2.- La alteracin gentica de este caso est localizada en un cromosoma?
R: acrocntrico
3.- La causa que explica el cuadro clnico que presenta este paciente es?
R: malformacin de tubo digestivo

4.- Estudio gentico que con mayor precisin brindara en este caso un asesoramiento gentico?
R: Cariograma
Femenino de 15 minutos de vida producto de la cuarta gesta, se ingresa por cianosis central y dificultad
respiratoria, padres jvenes no consanguneos, con primeras 3 gestas abortados en el primer trimestre,
al parecer productos con malformaciones, a la exploracin microcefalia con aplasia cutis, hipotelorismo,
puente nasal plano, labio hendido central y paladar hendido, vula bfida, micrognatia, displasia de
orejas, soplo holosistlico, hipoplasia de labios mayores. (Dx Patau)
5.- La causa mas probable que explica este padecimiento y los abortos previos es?
R: translocacin robertsoniana
6.- El numero de cromosomas esperado en este caso es?
R: 46
7.- El riesgo de recurrencia para esta pareja es?
R: 100%
8.- El cromosoma que con mayor probabilidad explica el padecimiento de este paciente es?
R: 13
Femenino de 11 aos llevada por sus padres a consulta por talla baja, antecedente de cardiopata
congnita derecha resulta quirrgicamente, a la exploracin talla en percentila menor de 3, normocefalo,
implantacin baja del cabello, ptosis palpebral, telecanto, orejas de implantacin baja y rotadas hacia
atrs, cuello alado, pectus excavatum, tanner mamario 2, abdomen sin alteraciones, tanner vello pbico
2, tiempos de coagulacin alterados. (Dx Noonan)
9.- El diagnostico que con mayor probabilidad explica este caso es?
R: Sindrome de Noonan
10.- El numero de cromosomas esperado en este caso es?
R: 46
11.- La alteracin gentica que puede explicar este caso es?
R: mutacin en un gen autosomico
12.- El riesgo de recurrencia que tendr la paciente en su descendencia es?
R: 50%
Femenino de 23 aos y masculino de 25 aos de edad quienes acuden a consulta para asesoramiento
gentico, no consanguneos, a la exploracin fsica ambos presentan tanner percentila menor de 3,
frente prominente, hipoplasia mediofacial, puente plano, acortamiento rizomelico de las 4 extremidades, y
mano en tridente. (Dx acondroplasia)
13.- El gen que con mayor probabilidad explica el sndrome de esta pareja es?
R: EFGFR 3
14.- El gen que con mayor probabilidad explica el sndrome de esta pareja se caracteriza por?
R: tener heterogeneidad alelica
15.- El riesgo de heredar el mismo sndrome o sea, que sus hijos tambin tengan acondroplasia es?
R: 75%
16.- La probabilidad de tener hijos talla normal para esta pareja es?
R: 25%
Masculino recin nacido a trmino con peso adecuado para la edad, ingresado a por vomito, antecedente
de madre de 21 aos con fibrosis qustica, a la exploracin abdomen distendido, tenso, ruidos silva
areos, regin renal normal, obstruccin a nivel ileal. (Dx Fibrosis Quistica)
17.- El gen que con mayor probabilidad explica el cuadro clnico del paciente es?
R: CFTR
18.- El patrn de herencia caracterstico de este padecimiento es?
R: autosomico recesivo
19.- El factor modificador de la herencia en esta familia que explica la enfermedad del caso es?
R: disomia uniparental materna

20.- La funcin del gen que con mayor probabilidad explica el cuadro clnico del paciente tiene funcin
de?
R: canal de cloro
Masculino de 40 semanas de gestacin es producto de la primera gesta, madre y padre sanos, jvenes
no consanguneos, al nacimiento el neonatlogo observa tumoracin en la regin lumbar de L3-L4, saco
menngeo con contenido liquido de 4x4cm en espalda, pie equinovaro y ausencia del tono anal, resto sin
alteraciones. (Dx Mielomeningocele)
21.- Cual es el riesgo de recurrencia en un segundo embarazo para los padres de esta paciente?
R: 4%
22.- El factor de mayor riesgo asociado al cuadro clnico de este paciente?
R: deficiencia de acido flico materno
23.- Que mecanismo acta en la morfognesis del padecimiento de este paciente?
R: malformacin
24.- El patrn hereditario que con mayor probabilidad explica el cuadro clnico de este paciente?
R: multifactorial
Femenino recin nacido al momento del parto es evaluada por el neonatologo, producto de la 3 gesta
padres jvenes no consanguneos a la exploracin talla y peso en percentila 50 no dismorfica con
chasquido en la cadera.
25.- Cual es la heredabilidad del padecimiento que presenta esta paciente?
R: 60%
26.- Que mecanismo actu en la morfognesis del padecimiento de este paciente?
R: displasia
27.- Al padecimiento de este paciente se le considera como?
R: defecto congnito mayor
28.-El tratamiento para esta paciente consiste en?
R: ortopdico
Femenino de 26 aos con descendencia juda, actualmente sana, su esposo de 28 aos sano quien es
tambin judo se realizaron pruebas de portadores, el resultado de las pruebas sali negativo excepto
para fibrosis qustica, ella presenta la delta f508 en uno de sus alelos, y el presenta la g en g551d en uno
de sus alelos.
29.- El riesgo de tener descendencia afectada es?
R: 25%
30.- El estudio de tamizaje indicado para la descendencia de esta pareja es?
R: tamiz metablico ampliado con tripsinogeno inmunoreactivo
31.- La descendencia afecta se catalogara como?
R: heterocigoto compuesto
32.- Es una de las caractersticas del patrn de herencia que se presenta en este padecimiento?
R: 50% de probabilidad de ser portador
* (te ponen un rbol genealgico)
Masculino de 19 aos inicia padecimiento a los 14 aos al ya no subir escaleras y presentar varias
cadas en la escuela y hogar, a la exploracin con IMC de 30, debilidad muscular en los msculos
flexores, fuerza muscular de los miembros superiores 4 de 5, gowers positivo, hipertrofia de
gastrocnemios. (Dx Duchenne)
33.- El patrn de herencia que con mayor probabilidad explica el cuadro clnico de este paciente segn el
rbol genealgico es?
R: ligado al X
34.- El gen mutante que con mayor probabilidad explica el cuadro clnico en este caso es?
R: DMD

35.- El gen mutante que con mayor probabilidad explica el cuadro clnica se caracteriza por?
R: ser el gen mas largo de la especie humana

36.- El mtodo que con mayor sensibilidad y especificidad hace el diagnostico en este paciente es?
R: MLTA o PCR multi p*
37.- La madre del afectado se considera como?
R: portadora obligada
38.- la probabilidad de que el tercer hijo tenga la misma alteracin gentica es de?
R: 50%
Masculino de 51 aos llevado por su hermano por movimientos anormales antecedente de la abuela
paterna y padre con los mismos movimientos, finados a los 68 y 62 aos respectivamente ,perdi su
empleo hace 4 aos por conductas agresivas con sus compaeros lo cual le llevo a desarrollar
depresin, a la exploracin fsica cooperador desorientado en tiempo, movimientos involuntarios no
coordinados de manos y pies, muecas faciales, esos movimientos han afectado su vida cotidiana, la
marcha es inestable. (Dx huntintong)
39.- Mecanismo molecular que con mayor probabilidad explica el presente caso?
R: inestabilidad de tripletes
40.- El gen mutante que con mayor probablidad explica el cuadro clnico en este caso es?
R: HD IT15
41.- La mutacion que con mayor probabilidad da este cuadro clnico afecta al aminocido?
R: glutamina
42.-Mecanismo modificador de la herencia que puede explicar que el nieto del afectado de este caso
presente caractersticas clnicas similares y mas agresivas?
R: anticipacin
43.- Numero mnimo de alelos afectados para que se presente el padecimiento de este paciente?
R: uno
Masculino de 35 aos con antecedente de padre y 2 hermanos finados con cncer de colon, antecedente
de colectoma total, recorte histopatolgico macro ms de 2,000. Polipos
44.- El sndrome que con mayor probabilidad explica el padecimiento de este paciente?
R: poliposis adenomatosa familiar
45.- El gen que con mayor probabilidad explica este caso tiene funcin de?
R: supresin de tumor
46.- La explicacin de este cncer corresponde a?
R: hereditario
47.-El gen que con mayor probabilidad explica el cuadro clnico es?
R: APC
48.- Recomendacin inmediata a los familiares de primer grado?
R: colonoscopia
Gene V
1.- Estudia el papel que juegan los genes en el desarrollo de las enfermedades y su interaccin con otros
genes y el medio ambiente
a)
Citogentica
b) Biologa Molecular
c)
Medicina Genmica
d) Gentica Mdica
e)
Patogenmica

2.- Cmo se llama al complejo de ADN con su ncleo de histonas?


a) Nucleosoma
b) Centrosoma
c) Solenoide
d) Regin de control de locus
e) Bucles o dominios

3- Al evento donde ocurre la prdida de material gentico se le conoce como:


a) Duplicacin
b) No disyuncin
c) Delecin
d) Insercin
e) Replicacin

4.- Analice las siguientes secuencias: Si la del cuadro 1 corresponde a la secuencia normal, indique a
qu corresponde la del Cuadro 2:
a)
Delecin
b)
Mutacin con cambio de sentido
c)
Splicing alternativo
d)
Insercin
e)
Mutacin silenciosa

5.- Cual es el mecanismo de produccin de las alteraciones numricas en los cromosomas, tambin
conocidas como aneuploidas?
a)
Mosaicismo
b) No disyuncin
c)
Desequilibrio gnico
d) Expansin de tripletes repetidos
e)
Mitocondrial

6.- Se refieren al intercambio cromosmico entre dos cromosomas no homlogos, sin prdida aparente
de material gentico
a) Translocacin robertsoniana
b) inversin pericntrica
c) inversin paracntrica
d) translocacin recproca balanceada
e) delecin terminal

7.- En el cunero usted revisa a un recin nacido que presenta dismorfismo crneo-facial (epicanto,
puente nasal ancho, mplantacin baja de las orejas, occipucio aplanado), la madre es una mujer sana de
39 aos. Cul estudio de laboratorio le indicara al nio?
a)
FISH del cromosoma X
b) Estudio de metilacin del X

c)
d)
e)

Cariotipo bandas G
Secuenciacin
Ninguno

8.- Paciente de 2 meses de edad, femenino, la cual se trae a la consulta para valoracin debido a que
presenta las siguientes caractersticas: Tiene un llanto agudo, oidos de implantacin baja, microcefalia,
hipertelorismo, micrognatia, pliegue epicntico. Al pedirle un cariotipo menciona lo que esperara
encontrar.
a) 46, XX; 5pb) 47, XX +21
c) 6, XY; 4pd) 47, XX; +18
e) 47,XX; +13

9.- Cul es el riesgo de recurrencia para sndrome de Down cuando uno de los padres es portador de
una translocacin balanceada (21;21)?
a) 50%
b) 33%
c) 0%
d) 100%
e) 25%

10.- Porqu es importante realizarle cariotipo a todos los nios con sndrome de Down
a) Porque clnicamente podemos distinguir a que variedad citogentica pertenece un paciente con Sd.
de Down
b) Porque si el producto es hijo de una madre de 35 aos, primigesta, es una trisoma regular
c) Porque existen 3 variedades citogenticas: trisoma regular, mosaico y translocacin y una de ellas
puede ser hereditaria.
d) Porque la forma de presentacin de Sndrome de Down ms frecuente es la trisoma regular y es
hereditaria
e) Porque conforme crezca el afectado, podemos detectar el grado de retraso mental, presentacin de
soplo, alteraciones intestinales, leucemia, etc, de acuerdo al cariotipo que tenga.

11.- Seleccione la frmula que identifique el siguiente cariotipo:


a)
47, XX,+21
b) 47, XX,+18
c)
47, XX,+13
d) 47, XYY
e)
47, XXY

12.- Paciente femenina de 19 aos que refiere el antecedente de linfedema en manos y pies al
nacimiento, a la exploracin fsica usted detecta cuello alado, trax amplio, pezones muy separados, sin
desarrollo de glndulas mamarias. La paciente es neurolgicamente normal pero tiene talla baja y sus
padres estn preocupados porque an no inicia su menstruacin. Cul sera su impresin diagnstica?

a) Sndrome de Klinefelter
b) Sndrome de X frgil
c) Sndrome de Turner
d) Sndrome de Di George
e) Sndrome de Angelman

13.- El cariotipo ms frecuente en el Sndrome de Klinefelter es:


a) 47, XYY.
b) 48,XXXY.
c) 47,XXY.
d) 46, XX.
e) 45,X/46,XY

14.-En un paciente masculino cuya frmula cromosmica es 46, XY, Cuntos cuerpos de Barr esperara
encontrar?
a) 2
b) 1
c) 0
d) 3
e) 4

15.- Que es lo que menciona la hiptesis de Lyon?


a) Que el cromosoma X inactivo es el de origen paterno en las mujeres.
b) Que la inactivacin del cromosoma X ocurre nicamente en las mujeres.
c) Que la inactivacin del cromosoma X ocurre en la regin pseudoautosmica
d) Que la inactivacin del cromosoma X se expresa como cuerpo de Barr.
e) Que la inactivacin del cromosoma X provoca que las mujeres tengan diferentes colores en el cabello.

16.- Con relacin a las alteraciones en los cromosomas sexuales:


a) Las monosomas del Y son compatibles con la vida.
b) La monosoma ms frecuente es la del X.
c) Las polisomas del Y como el XYY son incompatibles con la vida.
d) La monosma del Y da lugar a genitales ambigos.
e) La monosoma del X es causa frecuente de mola hidatidiforme

17.- Que es lo que ocurre en la cascada de la diferenciacin sexual?


a) En presencia del gen SRY, ocurre diferenciacin de genitales externos en ambos sexos
b) En presencia del gen SRY, la gnada se diferencia hacia testculo
c) En presencia del gen SRY, la gnada se diferencia hacia ovario
d) En ausencia del gen SRY, los genitales externos se diferencian hacia sexo masculino
e) En ausencia del gen SRY, ocurre diferenciacin gonadal hacia testculo

18.- En los siguientes casos usted indicara un cariotipo EXCEPTO.

a) Nias con talla baja


b) Pacientes con ambigedad genital
c) Nios con retraso mental
d) Productos con malformaciones mltiples
e) Pacientes con hipercolesterolemia familiar

19.-La causa ms frecuente de pseudohermafroditismo femenino es la hiperplasia suprarrenal congnita


la cual se hereda de manera autosmica recesiva, que sexo se afecta en este mecanismo de herencia?
a) nicamente varones
b) nicamente mujeres
c) Varones y mujeres
d) nicamente hermafroditas

20.- Seala una caracterstica de los defectos monognicos


a) Generalmente presentan patrones genealgicos caractersticos.
b) Su herencia se debe al resultado de la accin combinada de genes y ambiente.
c) Se debe a un exceso o defecto de los genes contenidos en cromosomas enteros.
d) El cariotipo es una herramienta que se usa frecuentemente en estos trastornos.
e) Su incidencia en la poblacin es mayor en comparacin a los trastornos cromosmicos.

21.- La variante en la historia clnica gentica conocida como rbol genealgico corresponde a:
a)
Los antecedentes personales patolgicos
b) Los antecedentes personales no patolgicos
c)
Los antecedentes heredo-familiares
d) Los antecedentes de aparatos y sistemas
e)
Desarrollo psicomotor

22- Quienes son nuestros familiares de primer grado gentico?


a) Padres, gemelo dicigoto, Hermanos, hijos
b) Abuelos, tos, medios hermanos, sobrinos
c) Bisabuelos, bisnietos, primos hermanos
d) Suegra, cuados, hijos adoptados
e) Los tutores designados por el juez para nuestra representacin jurdica

23.- Con respecto al grupo sanguneo ABO, cuando puede detectarse la expresin simultnea de dos
alelos, se habla de que existe:
a) Heterogeneidad de locus
b) Codominancia.
c) Pleiotropismo
d) Homoplasmia
c) Heterogeneidad allica

24.- Qu significa la siguiente simbologa?

a) Que son gemelos monocigticos


b) Que son gemelos dicigticos
c) Que son varones
d) Que son mujeres
e) Que son hermanos

25.- El rbol genealgico que se le muestra es representativo de una enfermedad con el siguiente patrn
de herencia:
a)
Mitocondrial
b) Autosmica dominante
c)
Recesiva ligada al X
d) Autosmica recesiva
e)
Impronta genmica

26.- Al revisar a un paciente masculino de 10 aos de edad, encuentra que presenta pectus excavatum,
laxitud en las articulaciones y aspecto de viejo lo cual le sugiere que tiene Sndrome de Marfn. Al
realizar el rbol genealgico encuentra que varios miembros de la familia parecen estar afectados. La
hermana tiene un cuadro similar, pero la madre y el to son muy delgados, altos y tienen cardiopata; el
abuelo materno muri por una aorta disecante. Qu nombre recibe la afeccin de varios rganos y
tejidos por la mutacin de un gen?
a) Mutacin de novo
b) Penetrancia incompleta
c) Anticipacin
d) Pleiotropismo
e) Mosaico germinal

27.- Una mujer de 25 aos acude a asesora gentica para saber que riesgo tiene de tener hijos con
polidactilia ya que ella naci con 6 dedos en cada mano, heredados de su padre, estos fueron retirados
quirrgicamente y ambos pies son normales, en su rbol genealgico se detecta que por lnea materna
existe hipercolesterolemia familiar y al hacerle su perfil bioqumico ella tambin tiene hipercolesterolemia,
la asesora se ha complicado un poco ya que ella presenta una condicin gentica llamada:
a) Doble heterocigoto
b) Disoma uniparental
c) Sndrome de genes contiguos
d) Heterogeneidad de locus
e) Heterocigoto compuesto

28.- Un paciente al que se le acaba de diagnosticar Neurofibromatosis I, por presentar mltiples manchas
caf con leche, neurofibromas, y afeccin de sistema nervioso central. Al revisar a la familia se encontr
que varios miembros de la familia presentan nicamente manchas caf con leche, el padre tiene ndulos
de Lysh y neurofibromas, diga usted a que se debe que los miembros de la familia presentan diferentes
sntomas de la misma enfermedad.
a) Heterogeneidad Allica
b) Penetrancia Reducida
c) Dominancia Incompleta

d) Codominancia
e) Expresividad Variable

29.- La corea de Huntington es una enfermedad neurolgica, que se transmite de modo autosmico
dominante, se presentan movimientos coreicos, demencia y deterioro neurolgico progresivo,
genticamente su mutacin est en el cromosoma 4 en forma de expansin de trinucletidos repetidos,
adems se asocia con el fenmeno de anticipacin, diga usted a que se refiere este trmino
a) A la presentacin de una enfermedad gentica en los hermanos menores antes que en los mayores
b) A que se presenta una enfermedad gentica primero que otra
c) A la expresin de un gen en diferentes tiempos de la vida de una persona
d) A la presentacin de una enfermedad gentica a edades cada vez ms tempranas en generaciones
sucesivas
e) A la preferencia que tiene el gen de expresarse de acuerdo al sexo del padre que lo transmita

30.-Valora usted en la sala de urgencias a un lactante femenino de 4 meses de edad, presenta datos
clnicos compatibles de bronconeumona, ha tenido dos hospitalizaciones previas por neumona, al
realizar la historia clnica la madre le refiere que al nacer la paciente presento leo meconial,. Usted
sospecha de fibrosis qustica, solicita el estudio molecular para la bsqueda de mutacin del gen de
fibrosis qustica; el resultado del estudio molecular indica que la paciente presenta dos alelos, uno de
ellos con la mutacin F508 y el otro con la mutacin G542X Qu nombre recibe el genotipo que
presenta el paciente?
a) Isodisoma
b) Heterodisoma
c) Doble heterocigoto
d) Heterogeneidad de locus
e) Heterocigoto compuesto

31.- La acondroplasia es una displasia sea que condiciona talla baja desproporcionada, se debe a
mutacin del gen FGFR3, cuyo locus est en 4p16.3; al hacer el estudio molecular del gen se detect la
presencia de una mutacin consistente en la sustitucin de una Guanina por una Adenina Qu nombre
recibe este tipo de mutacin puntual?
a) Delecin.
b) Insercin.
c) Transicin.
d) Duplicacin.
e) Transversin.

32.- Cul es el trmino que nos describe el fenmeno en el que la mutacin de genes distintitos puede
dar el mismo cuadro clnico?
a) Impronta.
b) Doble heterocigoto.
c) Disoma uniparental.
d) Heterocigoto compuesto.
e) Heterogeneidad de locus.

33.- Un lactante se presenta a urgencias con un cuadro de dificultad respiratoria, e incapacidad para
manejar las secreciones ya que son muy espesas. La madre refiere que desde el nacimiento ha tenido
problemas respiratorios y digestivos. Usted piensa que tiene fibrosis qustica. De cul gen solicitara el
estudio molecular?
a) Gen APC
b) Gen BRCA
c) Gen MTHFR
d) Gen CFTR
e) ADAM-33

34.- Cuando est ante un paciente que padece infecciones respiratorias recurrentes, no gana peso, tiene
esteatorrea y los electrolitos en sudor estn elevados se confirma el diagnstico de fibrosis qustica,
enfermedad con patrn de herencia autosmico recesivo, qu riesgo tienen sus padres de que un
siguiente hijo resulte afectado?
a) 75% independientemente del sexo del hijo.
b) 25% independientemente del sexo del hijo
c) 50% si es varn y si es nia, 50% de resultar afectada
d) 50% independientemente del sexo del hijo
e) 0%

35.- En la herencia autosmica recesiva, la patologa slo se expresa en condicin:


a) Homocigoto
b) Doble heterocigoto
c) Heterocigoto
d) Heterocigoto compuesto
e) Hemicigoto

36.- Una estudiante originaria de Tabasco, acude a su consulta debido a que sospecha que se encuentra
embarazada. Ella menciona que padece Anemia de clulas falciformes, la cual es una enfermedad
autosmica recesiva y desea saber que probabilidad tiene de tener un hijo con el mismo problema. El
padre del futuro beb es una persona sana de origen caucsico.
a) 100%
b) 0%
c) 75%
d) 50%
e) 25%

37.- Acude a usted un individuo con hiperplasia suprarrenal congnita que desea casarse y pregunta por
el riesgo para su descendencia, usted le informa que
a) Su pareja requiere estudio de ADN
b) El riesgo de recurrencia para su descendencia es del 50%.
c) Por ser l varn, tiene mayor riesgo de tener hijos varones afectados.
d) No hay riesgo de recurrencia
e) El riesgo para su primer hijo es del 5%

38.- Se presenta a la consulta el hermano sano de un paciente con enfermedad de Tay Sachs, la cual
tiene un patrn de herencia autosmico recesivo; est a punto de casarse cul es la probabilidad de
que sea portador?
a) 1/4
b) 1/2
c) 2/3
d) 0%
e) 100%

39.- Se refiere al intercambio cromosmico entre dos cromosomas acrocntricos:


a) Traslocacin Robertsoniana
b) Inversin pericntrica
c) Inversin paracntrica.
d) Traslocacin recproca balanceada.
e) Delecin terminal.

40.- Un paciente adulto, masculino exitosamente tratado de raquitismo hipofosfatmico ligado al X


dominante, acude a su consulta debido a que desea tener hijos y quiere saber qu probabilidad tiene de
tener un hijo varn con el mismo problema?
a) 100%
b) 75%
c) 50%
d) 25%
e) 0%

41.- Paciente masculino que pocas horas despus del nacimiento presenta hemorragia persistente a
travs del cordn umbilical. Los exmenes de laboratorio confirmaron una deficiencia del Factor VIII de la
coagulacin. En este caso qu porcentaje de las hermanas del paciente presentarn la enfermedad si
el padre es hemoflico y la madre es portadora para el mismo padecimiento?
a) 100%
b) 25%
c) 50%
d) 0%
e) 75%

42.- Acude a asesoramiento gentico el hermano sano de un paciente con Distrofia Muscular de
Duchenne, la cual tiene un patrn de herencia recesivo ligado al X cul es el riesgo para su
descendencia de estar afectada por dicha patologa?
a) 100% de hijas portadoras de la enfermedad
b) 100% de hijos varones afectados
c) Sin riesgo de recurrencia para su descendencia
d) 50% de hijos varones afectados
e) 50% de hijas mujeres afectadas

43.- En qu situacin una mujer puede verse afectada por un padecimiento recesivo ligado al X?
a) Cuando es hemicigota para la mutacin.
b) Si es hija de un padre afectado y una madre sana.
c) Cuando es heterocigota para la mutacin en el cromosoma X.
d) Si es hija de un padre afectado y tiene sndrome de Turner conservando el X materno.
e) Cuando es hija de una mujer afectada y un padre sano.

44.- En la Asociacin Mexicana de Hemofilia se conocen un varn afectado por hemofilia A y la hija de un
individuo afectado por la misma patologa, ambos desean contraer matrimonio por lo cual acuden a su
consulta para conocer cul es el riesgo de tener un varn afectado, qu riesgo les dara usted?
a) 100%
b) 50%
c) 25%
d) 6%
e) 0%

45.- El daltonismo o ceguera a los colores se hereda de manera recesiva ligada al X, si una pareja
fenotpicamente sana acude para asesoramiento gentico porque el padre del esposo tiene ceguera al
color verde, diga usted cual es el riesgo que hay para que los hijos de esta pareja tengan ceguera a los
colores.

a) 50% de los varo


estn afectados y 50% de las mujeres estn afectadas
b) 50% de los varones estn sanos y 50% de las mujeres son portadoras
c) 0% independientemente del sexo
d) 50% independientemente del sexo
e) 25% independientemente

46.- Se define como la variante alterna de un gen:


a) Haplotipo
b) Locus
c) Alelo
d) Tipo silvestre
e) Loci

47.- Se presenta a la consulta de medicina familiar la madre de un paciente con hemofilia tipo A, la
madre refiere que tuvo un hermano con un problema hematolgico similar al de su hijo, la madre planea
volver a embarazarse, cmo se consignara la condicin gentica de la paciente?
a) Afectada
b) Mutacin de novo
c) Portadora posible
d) Doble heterocigota
e) Portadora obligada

48.-El raquitismo hipofosfatmico es un trastorno gentico con patrn hereditario de tipo Ligado al X
dominante, lo cual condiciona la afeccin tanto de hombres como de mujeres, sin embargo las
manifestaciones son ms graves en los varones cul es la causa de esta diferencia en la expresin
clnica de la misma patologa?
a) La mujer es homocigota
b) El hombre es hemicigoto
c) El hombre es heterocigoto
d) La mujer es heterocigota compuesta
e) El hombre es doble heterocigoto

49.-Es caracterstica de la herencia recesiva ligada al cromosoma X.


a) El cromosoma X que tiene la mutacin se expresa como cuerpo de Barr.
b) Cuando la madre es portadora de la mutacin tiene el riesgo de transmitirla a sus hijos varones en un
25% por cada embarazo
c) Una mujer que tiene la mutacin en el cromosoma X, expresa la enfermedad.
d) La mujer transmite la enfermedad a hombres y mujeres.
c) Una mujer que tiene la mutacin en el cromosoma X, expresa la enfermedad.
d) La mujer transmite la enfermedad a hombres y mujeres.
e) El cariotipo ayuda a diagnosticar mujeres afectadas.

50.- Al fenmeno donde ocurre una expresin gnica preferencial de acuerdo a si lo transmite el padre o
la madre y se le ha relacionado con la metilacin del DNA se le conoce como:
a) Impronta genmica
b) Disoma uniparental
c) Mosaico somtico
d) Mutacin de novo
e) Anticipacin
2 parcial de genetica
1. Labio hendido aislado es una patologa congnita multifactorial que afecta ms frecuentemente al
genro masculino. si una familia acude a su mdico porque tiene un varn afectado. como lo
asesorara? el riesgo es mayor para presentar un segundo hijo con esta alteracin y el riesgo ser
mayor para los individuos de sexo masculino.
2. gen asociado con neoplasia endocrina multiple
RET
3. masculino acude por retraso mental, sin antecedentes de patologas. frente corta. ojos estrechos, nariz
con puente nasal corto y deprimido, labio superior delgado, filtrum largo y plano. la ingesta de que
teratogeno esta relacionado a estas alteraciones? alcohol
4.los genes cuya funcin normal contribuyen a inducir la proliferacin celular y cuya desrregulacin se
asocia al desarrolllo de neoplasias con sobre actividad de esta funcin:
oncogen
5. para valorar defectos del tubo neural y otras malformaciones como talasemias :

alfa feto protena


6. tuvieron un hijo con defecto del tubo neural , la madre refiere haber llevado un buen control en
embarazo con consumo de cido flico en dosis habituale desde el primer mes de gestacin. no presenta
hipoglusemia y su dieta fue balanceada. cual es el gen que presenta polimorfismos y es factor de riesgo
para esta malformacin?
MTHR
7. masculino , con crisis convulsivas, hiperpigmentacin generalizada, microcefalia, tono muscular y
reflejos aumentados, olor a moho. ?
fenilcetonurico
8. una mujer de 25 aos. antecedentes madre, abuelta materna y hermano padecieron cancer de mama
y murieron. que mutacin puede ser riesgo para esta patologa? BRCA
9. pareja de 40 aos de edad, con 16 semanas de getacin . el tamizaje de primer trimestre sugiere
mayor riesgo para tener un producto con anormalidad. que dx se hace? cariotipo por amniocentesis
10. 18 as femenina. reflejo blanco en ojos derecho, antecedente de tumor en ojo izq. cual es el gen q
puede estar relacionado? RB
11. con que familiares compartimos el 25% de nuestra info genetica? abuelos, ts, medios hermanos,
sobrinos.
12. femenina 3aos, valoracin por talla baja, internada en repetidas ocasiones por hipoglucemia y crisis
colvulsiva. hepatomegalia. tiene glucogenosis. como se clasifica este errror innato ?
trantorno de metabolismo de molculas complejas
13. estudio de exploracin funcional
Aquel que selecciona genes candidatos basados en que su funcin puede estar implicada en este
proceso fisiopatolgico
14. px. 1 sem. con genitales ambiguos. 46xx. cual es la principal causa de indiferenciacin de genitales
en recin nacido femeninos? hiperplasia suprarrenal congnita
15. px adulta valorada por amenorrea primaria y fenotipo femenino. 46 xy. testosterona elevada. que
patologa podra estar representada en ete px? sindrome se insensibilidad a los andrgenos
16. 5 aos. acude por valoracin de talla baja. soplo cardiaco, pectus excavatum. somatometra lo ubica
por debajo de la media. cul es la sospecha dx? sd de noonan
17. femenina con 6 mese. hiperamonemi y letargia. hermano que fallecio al mes de edad. sospecha un
defecto en ciclo de la urea. que estudio sera til para establecer dx? determinacin de cido ortico en
orina
18. px de talla baja es un dato que obliga al mdico sospechar?
displasia sea
19. recin nacido alimentado con seno materno. intericia, pobre succin, diarrea, vomito, hepatomegalia,

alteracin de ciagulacin, hipoglucemia, deterioro progresivo.


Galactosemia
20. estenosis pilrica. ms comn en masculino. que aseveracin aumenta el riesgo de recurrencia en
una familia con un afectado? que el primer afectado sea una mujer
21. el androgeno ms importante en la vida fetal y que permite la diferenciacin de genitales externos
es? aldehido testosterona
22. mujer de 25 aos con diabetes1; decea embarazarse . quiere saber el riesgo para sus hijos para que
presenten malformacin. que le dira?
es necesario estricto control de su glucemia para vigilar el riesgo de tener hijos con defectos congnitos
23. en talla baja. el clculo de la altura de su espalda nos permite ver : el potencial genetico para la altura
de este paciente
24. recin nacido con onfalocele no sindromico. como se clasifica este defecto ? malformacin
25. en el abordaje de talla baja. que paso segura para llegar al dx. de un px. con acondroplasia?
talla baja con otras alteraciones, desproporcionada, radiografas anormales.
26. sndrome de beckwith wiedemann es un sd. de sobrecrecimiento, macroglosa, organomegalia y
defectos en la pared abdominal, algunos px pueden presentar hemihperplasia que pone en riesgo de
presentar...
Tumores embrionarios
27. alteran la formacin de la gonada, riones y glndulas suprarrenales. pues participan en la
proliferacin de celulas que darn origen a estas estructuras.
WT1 y ST1
28. la corionopata se deriva de ateroclerosis. la mayor parte de los px desarrollan una forma
multifactorial de esta patologa . sin embargo hay patologas monogenicas que aumenta el riesgo de que
un px sea afectado como por ejemplo
mutacin en LDR
29. pe equirovaro. no hay otra alteraciones. como clasifica esta alteracin
deformacin
30. para q un individuo herede una mutacin en un gen supresor al tumor y desarrolle una neoplasia
asociada a esta alteracin, debe ocurrir
inactivacin del otro alelo en el tejido afectado
31. ve en cunero a un bebe con micrognatia, paladar hendido y una proyeccin retroposterior de la
lengua. sin lograr definir la etiologa especifica.
secuencia
32. por que es importante realizar la prueba de tamiz metabolico en los recien nacidos
porque identifica de forma temprana las alteraciones metablicas y ofrece alternativas para su manejo.

33. masculino 3 aos. con retraso mental. talla y peso alto . malformacin cardiaca a 3 meses de vida
y criptorquidia. dismorfias faciales, macroglosia , macrocefalia y polidactilia. =
sd. de simpson G.
34. hombre 35 aos. infertilidad. usted nota que aunque los genitales pertenecen al sexo masculino, los
testiculos son ms peques. 46 xx. como podra explicar estos hallazgos?
presencia de SRY en un cromosoma X
35. se sospecha de un cancer familiar cuando existe el mismo cancer en 2 o ms familiares. multiples
tumores primarios . edad temprana de aparicin as como...
forma m agresiva del tumor
36. es un ejemplo de oncogen
RAS, FES, EGFR,MYC
37. cual es el papel del gen SRY en diferenciacin sexual?
si esta presente ocurre diferenciacin gonadal hacia testiculos
38. poliorfismos de que gen e asocia a presentar trombosis venosa
factor V
39. cuando un px presenta desaceleracin en el crecimiento . velocidad normal del crecimiento en
infancia, retraso en desarrollo puberal , retrao en edad sea, con talla final de adulto dentro del rango
normal. cal es el dx?
retraso constitucional del crecimiento
40. en donde se secreta la hormona antimulleriana?
celulas de sertoli
41. es una caracteristica de la herencia multifactorial
es causada por defectos en las variaciones de diferentes genes, el cual tiene un efecto aditivo y tiene
influencia de factores ambientales
42. en cul de los siguientes se sugiere un estudio metablico para la cuantificacin de aminoacidos?
en un nio con hiperfenilalalinemia en el estudio de tamizaje
43. Gen mutado en el sd. de Li- Fraumeni?
Tp53