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Tarea

Nombre: Alejandro Angulo


Fecha: 24/11/2016

Herencia ligada al sexo


a especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son
somticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas
sexuales (llamados tambin heterocromosomas o gonosomas) , identificados como XX en las
mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que
tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el
sexo.
Ver: Herencia y gentica
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales, gnadas) o
secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos
sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo .

Variantes en la herencia ligada al sexo


Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos (XX en la mujer y XY en
el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes
particulares y exclusivos (segmento heterlogo, llamado tambin diferencial o no homlogo), la
porcin restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homlogo, como se
grafica en el esquema siguiente:

.
Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo del X (en
tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por
consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes
sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo (heterlogo) del cromosoma
X heredado del padre.
Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin en la
descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.

En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en
estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.
As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer
si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si
tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos
casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se
manifestar el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia
clsico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.

Daltonismo y
hemofilia, dos
anomalas
recesivas
ubicadas en el
segmento
diferencial del
cromosoma X.

El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en


la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homloga) en
el Y , actan como en el caso anterior.
De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homlogos de
los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosmicos) y dadas las
caractersticas de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales,
los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarn de acuerdo
a las leyes genticas que rigen la herencia autosmica (o sea, funcionan
igual que los autosmicos).

Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del cromosoma X que no
tenga correspondencia en el Y . Si esto sucede, los alelos se manifestarn siempre, ya sean
dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas
sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.

Herencia recesiva ligada al sexo


En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante
la meiosis (en la Profase I) por sus fragmentos homlogos y por tanto se
pueden producir entrecruzamientos en esta zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holndrica
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no
homlogo del cromosoma Y son heredados nicamente por los hijos
varones y se manifestarn en todos los hombres que los lleven y slo en
los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.
La transmisin de los genes situados en el segmento no homlogo
del cromosoma Y es la herencia holndrica ..
Holndrico:
(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dcese de la transmisin hereditaria
Thomas Hunt
de una tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus
Morgan (25 de
hijos, quedando indemnes las hijas. Est ligada a genes situados en el
septiembre 1866 segmento no homlogo del cromosoma sexual Y constituyndose en una
4 de diciembre
variedad de herencia ligada al sexo.
1945), genetista
Herencia ligada al cromosoma X .
estadounidense,
quien concluy
que algunos
caracteres se
heredan ligados
al sexo.

La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se
localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen
un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o
dominantes , y su expresin en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los
genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres nicamente si existen
dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones slo debe haber
una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se
exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X
sin saberlo y transmitrselo a su hijo, que expresar el rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos
del daltonismo y la hemofilia , enfermedades provocadas por un gen recesivo situado
precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicacin, para que una mujer padezca la enfermedad debe
ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X) , mientras que
en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el nico cromosoma X que
tienen.

Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X , es una anomala que
consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar tambin
ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el qumico ingls John Dalton , en
1794. El nombre de esta alteracin hace referencia, precisamente, a este cientfico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta.
Para que una mujer sea daltnica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos
cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltnico es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos
empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el
reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el
gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres;
por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visin normal
en uno de los cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayscula.
Recordemos, adems, que el alelo recesivo slo se expresa cuando no est presente el
dominante y se designa con minscula.

Si caracterizamos con una letra N mayscula (normal) la condicin del cromosoma que lleva el
el gen dominante que caracteriza la visin normal (sin daltonismo en nuestro caso), y con
una d minscula la tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el daltonismo, las
posibles combinaciones que se pueden dar son:
( Recordemos que el cromosoma Y es ms corto que el X y por ende es vaco en la parte
donde se halla el gen que determina la visin normal).
1. Madre normal (X N X N ) y padre normal (X N Y):
XN

XN

XN

X NX N

X NX N

X NY

X NY

Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) ser daltnico ni portador.


2. Madre normal (X N X N ) y padre daltnico (X d Y):
XN

XN

Xd

X dX N

X dX N

X NY

X NY

Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del
daltonismo se identifica con la equis en rojo (X) :

Solo hijas
portadoras, hijos
no afectados.

3. Madre portadora y padre normal:


Xd

XN

XN

X NX d

X NX N

X dY

X NY

El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltnicos.
La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del
daltonismo se identifica con la equis en rojo (X) :

Hijas e hijos,
unos sanos,
otros portadores.

4. Madre portadora y padre daltnico:


Xd

XN

Xd

X dX d

X dX N

X dY

X NY

El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltnicas, 50 por ciento hijos
daltnicos, 50 por ciento hijos normales.
5. Madre daltnica y padre normal:

Xd

Xd

XN

X NX d

X NX d

X dY

X dY

Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltnicos.


6. Madre daltnica y padre daltnico:
Xd

Xd

Xd

X dX d

X dX d

X dY

X dY

Todos los hijos (hombres y mujeres) daltnicos.


Estadsticamente, lo ms habitual es la madre portadora con un padre normal.
Analicemos un caso:
Qu tipo de visin tendr la descendencia de una mujer de visin normal cuyo padre
era daltnico (por lo tanto es portadora) y un hombre daltnico cuyo padre era tambin
daltnico?
Cules serm sus genotipos y fenotipos?
Solucin:
Sabemos que el daltonismo depende de un gen recesivo localizado en el segmento
diferencial del cromosoma X.
Para esta enfermedad las mujeres pueden ser homocigticas (X N X N o
X d X d ) o heterocigticas (X N X d ).
Debidos a que el alelo que determina el daltonismo es recesivo (d) , las mujeres
heterocigticas son portadoras sin padecerla y las homocigticas son daltnicas. Por el
contrario, los hombres slo pueden ser homocigticos para la enfermedad (X N Y) o (X d Y), por
lo que, si portan el alelo recesivo causante del daltonismo, siempre la padecen.
Partiendo de esta explicacin el planteamiento del problema es el siguiente:
Identifiquemos los cromosomas como
N: normal
d: daltonismo
Partiendo que la mujer es de fenotipo normal (no manifiesta la enfermedad) pero de padre
daltnico el nico genotipo posible es: X N X d (portadora)
En el caso del hombre, siendo ste daltnico y de padre daltnico su genotipo es: X d Y
Entonces, sus combinacines son:
XN

Xd

Xd

X NX d

X dX d

X NY

X dY

Los genotipos y fenotipos de la descendencia son:


De las mujeres, existe el 50 por ciento de probabilidades que sean de fenotipo normal
(genotipo X N X d ) y otro 50 por ciento que sean de fenotipo daltnicas (genotipo X d X d ) .
De los hombre, existe el 50 por ciento de posibilidades de que sean de fenotipo normal
(genotipo X N Y) y otro 50 por ciento de que sean daltnicos (X d Y) .
Ver: PSU: Biologa; Pregunta 10_2006

Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una
insuficiencia del factor de coagulacin llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado
abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequea.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener
hemorragias internas dentro de las articulaciones y los msculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recin nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusin del Factor VIII (transfusin de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII
como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan ms de lo normal
en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan
estos sntomas.
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de
la madre).

Herencia dominante ligada al sexo


La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres
es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del
otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.
Aunque la gran mayora de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por
genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo , tambin hay ejemplos en
los cuales el gen para alguna de las enfermedades es dominante , aunque los genes
dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes.
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el
carcter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X
sino que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de
sus hijos y a la mitad de sus hijas.
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre est afectada
(un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadstica es de:

Dos hijos (una mujer y un varn) con la enfermedad


Dos hijos (una mujer y un varn) sin la enfermedad
XE

Xs

Xs

X EX s

X sX s

X EY

X sY

Para mayor comprensin identificamos al gen o elelo dominante con una E mayscula
(Enfermedad) y sano o recesivo con una s minscula (sano) .
Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre est afectado (un X anormal y
tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadstica es de:
Dos nias con la enfermedad
Dos nios sin la enfermedad
Xs

Xs

XE

X EX s

X EX s

X sY

X sY

Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la


administracin de vitamina D).

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