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Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo del X (en
tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por
consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes
sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo (heterlogo) del cromosoma
X heredado del padre.
Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin en la
descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en
estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.
As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer
si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si
tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos
casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se
manifestar el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia
clsico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.
Daltonismo y
hemofilia, dos
anomalas
recesivas
ubicadas en el
segmento
diferencial del
cromosoma X.
Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del cromosoma X que no
tenga correspondencia en el Y . Si esto sucede, los alelos se manifestarn siempre, ya sean
dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas
sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se
localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen
un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o
dominantes , y su expresin en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los
genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres nicamente si existen
dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones slo debe haber
una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se
exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X
sin saberlo y transmitrselo a su hijo, que expresar el rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos
del daltonismo y la hemofilia , enfermedades provocadas por un gen recesivo situado
precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicacin, para que una mujer padezca la enfermedad debe
ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X) , mientras que
en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el nico cromosoma X que
tienen.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X , es una anomala que
consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar tambin
ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el qumico ingls John Dalton , en
1794. El nombre de esta alteracin hace referencia, precisamente, a este cientfico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta.
Para que una mujer sea daltnica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos
cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltnico es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos
empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el
reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el
gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres;
por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visin normal
en uno de los cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayscula.
Recordemos, adems, que el alelo recesivo slo se expresa cuando no est presente el
dominante y se designa con minscula.
Si caracterizamos con una letra N mayscula (normal) la condicin del cromosoma que lleva el
el gen dominante que caracteriza la visin normal (sin daltonismo en nuestro caso), y con
una d minscula la tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el daltonismo, las
posibles combinaciones que se pueden dar son:
( Recordemos que el cromosoma Y es ms corto que el X y por ende es vaco en la parte
donde se halla el gen que determina la visin normal).
1. Madre normal (X N X N ) y padre normal (X N Y):
XN
XN
XN
X NX N
X NX N
X NY
X NY
XN
Xd
X dX N
X dX N
X NY
X NY
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del
daltonismo se identifica con la equis en rojo (X) :
Solo hijas
portadoras, hijos
no afectados.
XN
XN
X NX d
X NX N
X dY
X NY
El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltnicos.
La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del
daltonismo se identifica con la equis en rojo (X) :
Hijas e hijos,
unos sanos,
otros portadores.
XN
Xd
X dX d
X dX N
X dY
X NY
El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltnicas, 50 por ciento hijos
daltnicos, 50 por ciento hijos normales.
5. Madre daltnica y padre normal:
Xd
Xd
XN
X NX d
X NX d
X dY
X dY
Xd
Xd
X dX d
X dX d
X dY
X dY
Xd
Xd
X NX d
X dX d
X NY
X dY
Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una
insuficiencia del factor de coagulacin llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado
abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequea.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener
hemorragias internas dentro de las articulaciones y los msculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recin nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusin del Factor VIII (transfusin de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII
como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan ms de lo normal
en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan
estos sntomas.
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de
la madre).
Xs
Xs
X EX s
X sX s
X EY
X sY
Para mayor comprensin identificamos al gen o elelo dominante con una E mayscula
(Enfermedad) y sano o recesivo con una s minscula (sano) .
Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre est afectado (un X anormal y
tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadstica es de:
Dos nias con la enfermedad
Dos nios sin la enfermedad
Xs
Xs
XE
X EX s
X EX s
X sY
X sY