1. Apasajakemungkinanpenyakitdengantandatandasepertipadakasus?

Pembanding
JenisKelamin

CTEV
Dominananaklakilaki

MetatarsusAductus
Anak lakilaki dan anak

Etiologi

perempuan
Tidakdiketahui
Tidakdiketahui
Beberapa penelitian mengungkapkan Kemungkinan

akibat

faktorgenetiksertalingkungansebagai faktor posisi janin saat

Bentuk
deformitas

penyebabutama
beradadalamrahim
Metatarsal mengarah ke
Inversionpersendiaansubtalar
Adduction pada persendiaan medialtubuh
talonavicular
Equinuspadapersendiaanankle

2. Apamaknaklinisdaritidakditemukannyakelainantubuh,lahirnormal,danBBlahir
normal,sertatidakmenderitapenyakitdantidakmengkonsumsiobatobatanselama
kehamilan?
kelahirannormaldanBBL(beratbadanlahir)normal
Maknaklinisdariberatbadanlahirnormaldankelahirannormalyaituberartitidakada
kalainan pascamelahirkan seperti prematur, asfiksianeonatorum, perdarahan intrakranial,
dankelainanmetaboliksepertihipogilkemisertahiperbilirubinemia.
tidakadapenyakit
Maknaklinisdaritidakadapenyakityaituberartitidakadakelainanpascamelahirkan
seperti prematur, asfiksia neonatorum, perdarahan intrakranial, kecacatan, dan kelainan
metaboliksepertihipogilkemisertahiperbilirubinemia
tidakadapemakaianobatsaatkehamilan
Keluhanyangdialamibayilakilakitersebutmerupakanclubfoot.Riwayatkehamilan
ibudapatmembantupemeriksauntukmenentukanetiologipenyebabkeluhankarenaterdapat
beberapahubunganantaraposisikakipadasaatdidalamkandungan,pertumbuhantulang
yangabnormalpadatahapawaldalamkehamilan.Terdapatbeberapapenyebabseoranganak
dapatmengalamiclubfoot,yaitu,
1. Teorikromosom
Adalahteori hereditarygermplasm.Defeksudahterdapatdidalamunferilizedgerm
cell,jadidefeksudahadasebelumfertilisasi.lniterbuktimenurutPalmer(1964)CTEVlebih
sering terjadi pada keluargakeluarga dimana sudah ada menderita CTEV. WyneDavis
(1964) mencatat ada peningktan insiden CTEV dalam keluarga yang menderita CTEV.
MungkinCTEVditurunkansebagalpolygenicmultifactonaltraitpadaracialgroupseperti

Polynesiayangmempunyaiinsidensitinggi.InipunbisadilihatangkaCTEVpadalakilaki
lebihbanyakdaripadawanita(Kite=70%laki).
2. Teoriembrionik
Teori ini menyatatan bahwa defek terjadi pada saat fertilized germ cells. Teori ini
diajukanolehIrani,ShermandanSettlebahwadefekterjadi'dalamembryonicperiod(mulai
konsepsi12minggu).Berdasarkandidapatkannyacollumtaliyangpendekdenganmengarah
kemedialdanplantarpadasemuaCTEV.Kejadianiniolehkarenadefekdanpertumbuhanos
taluspadaperiodepertumbuhanembrio.Teoriinibanyakmenyanggahkarenakelainanos
talusinitidakselaluprimer,tetapibisadisebabkanolehgayayangtidaksimetrisselama
pertumbuhan.BegitupulaadanyaCTEVyangunilateralmelemahkanteoriembrionik.
3.Teoriatogenik
Teoriinimenyatatanbahwaadnaya/terjadinyapertumbuhanyangterhenti(arrestof
development).TeoriinipertamadiajukanolehBohm(1929):developmentarrestpadaawal
pertumbuhan janin. Terjadinya pertumbuhan ini bisa secara permanen, temporer atau
perlambatan.Permanentarrestbisamengakibatkanmalformasikongenital,dimanatemporary
arrest mengakibatkan keadaan serupa dengan garisgaris dari Harris. Pertumbuhan yang
lambatbisaterjadimisalnyakarena,pemberiansteroid.
Teori yang berhubungan dan dapat menimbulkan CTEV adalah temporary arrest.
Apabila temporaryarrest initerjadipadamingguke78pertumbuhanembriomakaakan
terjadiCTEVyangtipenyaberatdanbilaterjadisetelahmingguke9tipeCTEVlebihringan.
Arresttheoryinidiperkirakanadahubungannyadenganperubahanfaktorgenetikyang
disebut"cronon"yaitufaktoryangmenentukansaatyangtepatterjadinyamodifikasiyang
progresifyangberlangsungsaatpertumbuhan.
Jadi CTEV disebabkan oleh suatu elemen yang disruptif (lokal atau general) yang
menyebabkan perubahan didalam faktor genetik (=cronon). Perubahanperubahan struktur
kemudian terhenti, sedangkan pertumbuhan berjalan terus dibawah impulsimpuls yang
diterima cronon setelah mengalami kerusakan (antara minggu ke 812). Jadi kaki berada
dibawah suatu pengontrol yang bisa mengalami keadaan patologis dan mengarah
kepertumbuhan yang abnormal. Pada akhir dari fase growth arrest, pertumbuhan mulai
normalkembaliakandimulaidarititikpertumbuhanyangterakhir.
Teori temporary arrest dapat dijadikan landasan untuk menjadi dasar anamnesis
riwayatkehamilanibu.
Temporaryarresttersebutdapatdisebabkanolehbeberapahalyaitu:
AsapRokok
Bukanhanyamerokoklangsungsecaraaktif,perokokpasifatauterhirupasaprokokdi
lingkunganbagiibuhamilbisaberdampakburuk.Paparanasaprokokpadaibuhamildengan

lingkunganyangpenuhasaprokokberesikoakibatkanasmadangangguanpernafasanpada
anakanak.Penelitianlainpadaanakyangterlahirdariibuyangterpaparasaprokokselama
masakehamilanberisikoduakalilebihtinggimengalamigangguanperhatiandancenderung
agresif ketika mencapai usia lima tahun. Penelitian lain menyatakan bahwa merokok
merupakanpenyebabnomersatudalamlahirnyabayidengankondisiburuk,sepertilahir
prematur,bayiyanglahirterlalukecilpertumbuhanterlambat,kerusakanorgantubuhyang
palingparahadalahkegagalanjaninataukematian.Jikabayiyangterkontaminasizatkimia
rokokberhasillahir,makaakanterjadikelainandalamperkembangantubuhdalamhalberat
sertaukuran,organtubuhsepertiparuparuyangtidakberfungsisecaraoptimalsertafungsi
otakyangterbelakang.
Asaprokokinimengandungberbagaimacambahankimiayangberbahaya,lebihdari
sekitarempatribudiantaranyasianida,nikotin,karbonmonoksidaserta60buahsenyawa
penyebabkanker.Jikaseorangibuhamilmerokok,makasemuazatzatkimiatersebutakan
mengalirdalamdarahdansampaikejanin.Sementaradariempatribubahankimiaitutidak
adasatupunyangbaikbagibayi,makayangterjadiadalahbayiakanterkontaminasizat
kimiaberbahayabahkansebelumiatumbuh.Nikotinsertakarbonmonoksidabisaberakibat
gangguanjaninkarenadapatmengurangipasokanoksigenlewattalipusat.Nikotinberkerja
seperti kolesterol yang menyebabkab penyempitan pembuluh darah ibu hamil dan
menyumbataliranoksigendiseluruhpembuluhdarahtermasuktalipusat.Keadaanakan
semakinmemburukkarenaselseldarahmerahyangmembawaoksigenpadaakhirnyajuga
bisamembawamolekulkarbonmonoksidadanmenyalurkannyakejanin.
FluBerkepanjanganMeskipunpenelititidaktahumekanismekerja,didugaantibodi
yangdikeluarkanolehsistemkekebalantubuhibudapatmempengaruhiperkembanganotak.
Tapiefeklangsungdarivirusflujugamasihditeliti.Selainitupenemuanmengejutkanlain
menunjukkanbahwasebuahstudilongitudinal1.959bayiyanglahirpadaminggupertama
Maret 1958 untuk ibu yang dilaporkan memiliki mengalami influenza selama kehamilan
mengungkapkaninsidenkankersebesar4,1per1.000dibandingkandenganhanya0,8per
1.000 antara 14.791 bayi dari ibu yang tidak mengalami influenza. Beberapa penelitian
menunjukkan bahwa ibu hamil yang mengalami flu beresiko cacat janin, kanker dan
Skizofrenia.
KekuranganAsamFolatKonsumsiasamfolatyangcukupsaatkehamilanmerupakan
kunci perkembangan dan metabolisme sel pada awal terjadinya pembuahan. Kekurangan
asamfolatakanmenyebabkanbayimenderitaspinabifidadankecacatanlainnya.Asamfolat

jugadiketahuisebagaikoenzimuntukproduksiDNAsertameningkatkanreplikasisel.Asam
folatsangatdibutuhkanjustrupadasaatkehamilanbelumdisadari,yaknipadaminggukedua
sampaikeempatpertumbuhanjanin.Seorangperempuanusiaproduktifmembutuhkanasam
folat400mikrogramsetiapharinya.Kitabisamendapatkannyadarisayuranberdaunhijau,
kacangkacangan,buahbuahansepertilemon,pisang,danmelon,sertaprodukmakananyang
sudahdifortifikasi.
InfeksiTORCHTORCHadalahistilahyangmengacukepadainfeksiyangdisebabkan
oleh(Toksoplasma,Rubella,Cytomegalovirus(CMV)danHerpessimplexvirusII(HSVII)
dalamwanitahamil.InfeksiTORCHiniseringmenimbulkanberbagaimasalahkesuburan
(fertilitas)baikpadawanitamaupunpriasehinggamenyebabkansulitterjadinyakehamilan.
Infeksi TORCH bersama dengan paparan radiasi dan obatobatan teratogenik dapat
mengakibatkankerusakanpadaembrio.Beberapakecacatanjaninyangbisatimbulakibat
TORCHyangmenyerangwanitahamilantaralainkelainanpadasaraf,mata,kelainanpada
otak, paruparu, mata, telinga, terganggunya fungsi motorik, hidrosepalus, dan lain
sebagainya.
Konsumsiantidepresan Berdasarkanreviewterhadapsejumlahstudidiketahuijika
konsumsiantidepresanselamahamilakanmemberikanefekjangkapanjangterhadapjanin.
Lebih dari 13 persen wanita mengonsumsi antidepresan saat hamil. Penelitianlain juga
menemukanmengonsumsisalahsatujenisantidepresanyaitu selectiveserotoninreuptake
inhibitor (SSRI) ketika hamil dikaitkan dengan tingginya risiko keguguran, lahir cacat,
persalinanprematurdangangguanperilakupadabayi,termasukautisme.
KekuranganVitaminDRendahnyakadarvitaminsinarmatahariselamahamilakan
menyebabkan gangguan kesehatan, baik pada sang ibu maupun si anak. Sebuah kajian
terhadap30penelitianmengungkapkanrendahnyakadarvitaminDdalamtubuhseorangibu
dikaitkandengantingginyarisikodiabetesgestasional,preeclampsiadanberatlahiryang
rendah. Vitamin D berpengaruh sangat positif bagi ibu hamil dan calon bayinya. Selain
fungsinya untuk mendukung pertumbuhan tulang, bayi yang lahir dari ibu yang cukup
mengonsumsi vitamin D selama hamil cenderung lebih cerdas. Kekurangan vitamin D
diketahuiterkaitdenganperkembanganmentaldankemampuangerakbayi.
PaparanpolusiudaraAdaduajenispolusikendaraanbermotoryangberdampakpada
pertumbuhanjanin,yaitupartikelhitamdannitrogendioksida.
DietKafeinAmericanCollegeofObstetriciansandGynecologistsmerekomendasikan
agarwanitahamilmembatasiasupankafeinnyasebanyak200milligramperhariatausama

denganduacangkirkopiataujanganlebihdari6onsperhari.Penelitianlainmengungkapkan
asupankafeinyangterlalusedikitjugaeratkaitannyadenganpeningkatanrisikobayilahir
dengan berat badan lebih kecil dari bayi normal. Beberapa penelitian juga menunjukkan
peningkatanresikokeguguranpadawanitayangmengkonsumsilebihdari300mgkafeinper
hari.Banyakpenelitianyangdilakukanpadahewanmenyatakankafeindapatmenyebabkan
cacatlahir,berkurangnyakesuburan,danmasalahreproduksilainnya.
3. PatogenesisatauPatofisiologi
BeberapateorimengenaipatogenesisCTEVantaralain:
a. terhambatnyaperkembanganfetuspadafasefibular
b. kurangnyajaringankartilagenosatalus
c. faktorneurogenik
Telahditemukanadanyaabnormalitashistokimiapadakelompokototperoneuspada
pasien CTEV. Hal ini diperkirakan karena adanya perubahan inervasi intrauterine karena
penyakitneurologis,sepertistroke.TeoriinididukungdenganadanyainsidenCTEVpada
35%bayidenganspinabifida.
d. Retraksifibrosissekunderkarenapeningkatanjaringanfibrosadiototdanligamen.
Padapenelitianpostmortem,Ponsettimenemukanadanyajaringankolagenyangsangat
longgar dan dapat teregang pada semua ligamen dan struktur tendon (kecuali Achilees).
Sebaliknya,tendonachillesterbuatdarijaringankolagenyangsangatpadatdantidakdapat
teregang. Zimny dkk, menemukan adanya mioblast pada fasia medialis menggunakan
mikroskopelektron.Merekamenegemukakanhipotesabahwahalinilahyangmenyebaban
kontrakturmedial.
e. Anomalipadainsersitendon
InclanmengajukanhipotesabahwaCTEVdikarenakanadanyaanomalipadainsersi
tendon.Tetapihalinitidakdidukungolehpenelitianlain.Halinidikarenakanadanyadistorsi
pada posisi anatomis CTEV yang membuat tampak terlihat adanya kelainan pada insersi
tendon.
f. Variasiiklim
Robertson mencatat adanya hubungan antara perubahan iklim dengan insiden
epidemiologikejadianCTEV.Halinisejalandenganadanyavariasiyangserupapadainsiden
kasuspoliomielitisdikomunitas.CTEVdikatakanmerupakankeadaansequeledariprenatal
poliolikecondition.Teoriinididukungolehadanyaperubahanmotorneuronpadaspinalcord
anteriorbayibayitersebut.
10.Bagaimanapatofisiologidaridiagnosiskerja?

BeberapateorimengenaipatogenesisCTEVantaralain:
a.
b.
c.

Terhambatnyaperkembanganfetuspadafasefibular
Kurangnyajaringankartilagenosatalus
Faktorneurogenik.
Telah ditemukan adanya abnormalitashistokimiawipadakelompokototperoneus
pasien CTEV. Halinidiperkirakanakibatperubahaninervasiintrauterinkarena
penyakitneurologis,sepertistroke.TeoriinididukungolehinsidenCTEVpada35%
bayispinabifida.

d.

Retraksifibrosissekunderkarenapeningkatanjaringanfibrosadiototdanligamen.
Padapenelitianpostmortem,Ponsettimenemukanadanyajaringankolagenyangsangat
longgardandapatteregangdisemualigamendanstrukturtendon(kecualiAchilles).
Sebaliknya,tendonAchillesterbuatdarijaringankolagenyangsangatpadatdantidak
dapatteregang.Zimnydkk.menggunakanmikroskopelektron,menemukanmioblast
padafasiamedialisyangdihipotesiskansebagaipenyebabkontrakturmedial.

e.

Anomaliinsersitendon(Inclan)
Teoriinitidakdidukungolehpenelitianlain;karenadistorsiposisianatomisCTEV
yangmembuattampakterlihatadanyakelainaninsersitendon.

f.Variasiiklim
RobertsonmencatatadanyahubunganantaraperubahaniklimdenganinsidenCTEV.
Hal ini sejalan dengan adanya variasi serupa insiden kasus poliomielitis di
komunitas.CTEVdikatakanmerupakansequeladariprenatalpoliolikecondition.
Teoriinididukungolehadanyaperubahanmotorneuronpadaspinalcordanterior
bayibayitersebut.

4. Komplikasi
Infeksi(jarang)
Kekakuan dan keterbatasan gerak : adanya kekakuan yang muncul di awal berhubungan
denganhasilyangkurangbaik.

Nekrosisavaskulartalus:sekitar40%kejadiannekrosisavaskulartalusmunculpadatehnik
kombinasipelepasanmedialdanlateralis.
Dapatterjadioverkoreksiyangmungkindikarenakan:

Pelepasanligameninteroseusdaripersendiansubtalus

Perpindahantulangnavikularyangberlebihankearahlateral

Adanyaperpanjangantendon