Gen CA12

Anhidrasa carbnica 12
Funcin normal

El CA12 gen proporciona instrucciones para hacer una protena llamada anhidrasa
carbnica 12 (CA 12), que pertenece a una familia de protenas conocidas como
anhydrases carbnica. Estas protenas llevan a cabo una reaccin qumica que
involucra las molculas de dixido de carbono y agua y produce una molcula de
bicarbonato cargada negativamente (ion bicarbonato) y un tomo de hidrgeno
cargado positivamente (conocido como un protn). Las anhidrasas carbnicas
tambin pueden llevar a cabo la reaccin inversa, formando dixido de carbono y
agua de bicarbonato. El dixido de carbono, el bicarbonato y los protones estn
implicados en muchas funciones en el cuerpo; Regulando los niveles de estas
sustancias, las anhidrasas carbnicas juegan papeles en varios procesos
importantes. La presencia de protones y bicarbonato afecta la acidez relativa (pH)
de las clulas; Una funcin de algunas anhidrasas carbnicas es ayudar a
mantener el pH celular correcto.
CA 12 se encuentra en varios tejidos, incluyendo las glndulas sudorparas, los
riones y el intestino grueso. La protena probablemente ayuda a regular el
transporte de sal (cloruro de sodio o NaCl) en estos tejidos. Los investigadores
sugieren que los canales que mueven la sal dentro y fuera de las clulas son
controlados en parte por el pH de las clulas. Mediante la regulacin del pH
celular, CA 12 puede ser capaz de controlar el transporte de sal. En las glndulas
sudorparas, CA 12 se cree que desempea un papel en la determinacin de la
cantidad de sal que se libera del cuerpo en el sudor.

Condiciones de salud relacionados con cambios genticos

1. Hidrolisis aislado

Al menos una mutacin en el CA12 gen causa hyperchlorhidrosis aislado, una

condicin caracterizada por niveles anormalmente altos de sal en el sudor que
puede conducir a la deshidratacin asociada con niveles bajos de sodio en la
sangre (hiponatremia deshidratacin). La mutacin gentica que causa esta

condicin cambia un solo bloque de construccin de protena (aminocido) en la

protena CA 12, sustituyendo el aminocido glutamato en la posicin 143 por el
aminocido lisina (escrito como Glu143Lys o E143K). La funcin de la protena
alterada se reduce a alrededor del 70 por ciento de lo normal. Adems, la protena
alterada es ms fcilmente desactivada (inhibida) de lo normal, lo que reduce an
ms la funcin de la protena. Se piensa que la alteracin CA 12 es menos capaz
de regular el pH, y pierde su capacidad para controlar la cantidad de sal que se
libera en el sudor, lo que lleva a la hiperclorhidrosis.
Los investigadores sugieren que otros tejidos son aparentemente afectados
por CA12 mutaciones de genes debido a que estos tejidos contienen otros
anhidrasas carbnicas que compensan la prdida de CA 12 funcin.
La hiperclorhidrosis aislada se caracteriza por la prdida excesiva de sal (cloruro
de sodio o NaCl) en el sudor. En particular, la "hiperclorhidrosis" se refiere a los
altos niveles de cloruro presentes en el sudor, aunque se liberan sodio y
cloruro. Debido a que la sal se libera anormalmente del cuerpo en el sudor, hay
niveles ms bajos de lo normal de sodio en los fluidos dentro del cuerpo
(hiponatremia). La mayora de los nios con hiperclorhidrosis aislada
experimentan uno o ms episodios de deshidratacin con bajos niveles de sodio
en la sangre (deshidratacin hiponatrmica), lo que puede requerir
hospitalizacin. Estos episodios suelen seguir una enfermedad leve que causa
vmitos o diarrea. Los nios afectados tambin tienen una mala alimentacin y
una incapacidad para crecer y ganar peso a la tasa esperada (falta de
prosperidad). En la primera infancia, sin embargo, el peso y la altura normalmente
alcanzan la normalidad, aunque la prdida anormal de sal sigue siendo. Estas
personas pueden experimentar hiponatremia peligrosa cuando sudan
excesivamente, por ejemplo, en temperaturas clidas o al hacer ejercicio.
Mientras que la hiperclorhidrosis puede ocurrir como una de varias caractersticas
de otras condiciones, como la fibrosis qustica , las personas con hiperclorhidrosis
aislada no tienen los signos y sntomas adicionales de estas otras afecciones.
Referencia
La

hiperclorhidrosis

aislada es

una

afeccin

rara,

aunque

su

prevalencia

es

desconocida. La condicin se ha encontrado principalmente en la poblacin beduina del

sur de Israel.

Cambios genticos

Hyperchlorhidrosis aislado es causada por una mutacin en el CA12 gen. Este gen
proporciona instrucciones para hacer una protena llamada anhidrasa carbnica 12
(CA 12), que pertenece a una familia de protenas relacionadas conocidas como
anhidrasas carbnicas. Estas protenas llevan a cabo una reaccin qumica que
involucra las molculas de dixido de carbono y agua y produce una molcula de
bicarbonato cargada negativamente (ion bicarbonato) y un tomo de hidrgeno
cargado positivamente (conocido como un protn). La presencia de protones y
bicarbonato afecta la acidez relativa (pH) de las clulas, lo cual es importante para
varios procesos celulares, incluyendo el transporte de sal dentro y fuera de las
clulas. Los investigadores sugieren que, mediante la regulacin del pH celular en
las glndulas sudorparas, CA 12 es capaz de controlar la cantidad de sal liberada
en el sudor.
El CA12 mutacin del gen implicado en hyperchlorhidrosis aislada conduce a la
reduccin de la funcin de la protena CA 12. Los investigadores especulan que el
alterado CA 12 es menos capaz de regular el pH, y pierde su capacidad para
controlar cunta sal se libera en el sudor, lo que lleva a la hiperclorhidrosis.
Ubicacin cromosmica

Ubicacin citogentica: 15q22.2, que es el brazo largo (q) del cromosoma 15 en la

posicin 22.2
Molecular Location: pares de bases 63.321.378 a 63.382.166 en el cromosoma
15 (Homo sapiens Annotation Release 108, GRCh38.p7) ( NCBI)

Otros nombres para este gen

CA XII, CA-XII, Carbonato deshidratase XII, Anhidrasa carbnica XII,

Deshidratase carbnica, CAXII, Antgeno tumoral HOM-RCC-3.1.3