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A Dios, por
brindarnos la dicha
[Escribade
el nombre
la saluddey la compaa]
ENFERMEDADES
GENETICAS
bienestar fsico
y
[Escriba el subttulo del documento]
espiritual.
A nuestros padres,
como
agradecimiento a su
esfuerzo, amor y
apoyo incondicional,
durante nuestra
formacin tanto
personal como
profesional.
A nuestros
docentes, por
brindarnos su gua y
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INDICE
INTRODUCION 3
OBJETIVOS GENERALES 4
OBJETIVOS ESPECIFICOS.. 5
MARCO TEORICO.. 6
1.
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INTRODUCION
Te ha dicho alguien alguna vez: "lo llevas en los genes"? Probablemente estara
pensando en una caracterstica fsica, un rasgo de personalidad o una aptitud que
compartes con otros miembros de tu familia.
Sabemos que los genes desempean un papel importante, moldeando nuestro aspecto
fsico y nuestro comportamiento e, influyendo, incluso, en si enfermamos o no. Ahora los
cientficos intentan utilizar estos conocimientos de formas nuevas y apasionantes, como
para tratar algunos problemas de salud.
El nacimiento de un nio con una enfermedad gentica, es habitualmente un evento
inesperado, muy angustioso para los padres y la familia. Por esta razn el equipo mdico
debe estar preparado para hacerse cargo en forma rpida y eficiente del nio y de sus
familiares. Un diagnstico oportuno permitir por una parte, evaluar la situacin, intentar
aproximarse a un diagnstico especfico y en lo posible, a una terapia adecuada, y, por
otra parte, orientar y dar apoyo a los padres y en caso necesario, entregar un consejo
gentico apropiado.
Los lazos familiares pueden ser muy fuertes, tan fuertes que varios trastornos o
condiciones genticas son comunes en los nios a travs de sus padres o abuelos donde
las enfermedades se remontan directamente a travs de la ascendencia u origen tnico.
secuencia codifica la informacin para sintetizar una protena llamada CFTR (Cystic
Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), necesaria para el transporte de
electrlitos en las membranas de clulas epiteliales, como por ejemplo, en clulas
epiteliales respiratorias. Cuando existe una alteracin en la secuencia de este gen, que
determine la ausencia de su producto o una anomala en l, esta alteracin producir una
ausencia de la protena CFTR, con los consiguientes problemas bronquiales y
pancreticos severos, caracterstico de la Fibrosis Qustica.
El llamado "Proyecto del Genoma Humano" (Fig. 2) es un proyecto de investigacin
billonario cuyo propsito es conocer la secuencia de todo el ADN humano (que contiene
alrededor de 1 billn de bases nitrogenadas). La identificacn de toda la secuencia del
genoma humano (recientemente lograda), permitir conocer la secuencia de los ~30.000
genes (que constituyen una muy baja proporcin de todo el genoma, entre el 3-5%).
Actualmente, en 2002, slo se conocen alrededor de 13.000 de estos genes. Tambin
este Proyecto permitir identificar aquellos genes involucrados en enfermedades. La
informacin generada por este Proyecto est disponible a travs de INTERNET (ver
bibliografa). Un pequeo porcentaje del genoma no se encuentra ubicado en los
cromosomas del ncleo celular, sino en el citoplasma, especficamente en las
mitocondrias. El genoma mitocondrial es conocido desde hace bastante tiempo. Posee
alrededor de 16.600 bases nitrogenadas, 37 genes y se transmite exclusivamente por va
materna (es decir a travs de las mitocondrias del vulo).
Este Proyecto tiene un profundo impacto a nivel tico, legal y social, por lo que un monto
significativo de sus fondos est dedicado a analizar estas implicancias (ELSI). Por
ejemplo: acceso a la informacin de las caractersticas genticas de las personas por
parte de las aseguradoras de salud o empleadores, consecuencias del conocimiento del
estado de portador de una enfermedad gentica que se desarrollar en el futuro, ideas
eugensicas, etc.
1.3 LEYES DE LA HERENCIA GENTICA
Las leyes bsicas de la herencia gentica sirven para entender los patrones en la
transmission de enfermedades. Por lo general, las enfermedades monognicas se
transmiten cumpliendo uno de varios patrones, segn la ubicacin del gen (si est en los
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Los cambios en la secuencia del ADN de un solo gen, proceso conocido como
mutaciones, pueden causar miles de enfermedades. Un gen puede mutar de muchas
formas y causar una protena alterada que es incapaz de funcionar correctamente. La
mutacin gentica ms comn incluye un cambio o una "lectura errnea" en una sola
base dentro del ADN. Otras mutaciones incluyen la prdida (eliminacin) o aumento
(duplicacin o insercin) de una o varias bases. La protena alterada puede retener
algunas funciones normales, pero su capacidad queda reducida. En otros casos, la
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protena puede quedar totalmente inhabilitada por la mutacin o bien adquirir una funcin
completamente nueva y perjudicial. El resultado de una mutacin en particular no solo
depende del modo en que se altera la funcin de la protena sino tambin de la
importancia que tiene dicha protena en la supervivencia. Otro tipo de mutacin, conocida
como polimorfismo, son variaciones naturales en la secuencia del ADN que no tienen
consecuencias adversas y que solo manifiestan las diferencias entre los individuos.
Adems de las mutaciones de los genes simples, las enfermedades genticas pueden
desencadenarse por mutaciones mayores en los cromosomas. Las anomalas en los
cromosomas pueden resultar de la variacin en la cantidad total normal de cromosomas o
en la estructura fsica normal de un cromosoma. El tipo ms comn de anomala en los
cromosomas se conoce como aneuploida y representa una anomala en la cantidad de
cromosomas, ya sea un cromosoma ms o uno menos de lo normal. Un cariotipo normal
(la serie completa de cromosomas) contiene 46 cromosomas con el par cromosmico
sexual XX (femenino) o XY (masculino). Las anomalas cromosmicas de estructura
incluyen prdidas, duplicaciones, inserciones, inversiones o translocaciones de un
segmento cromosmico. (Consulte el Anexo F para ver ms informacin sobre las
anomalas cromosmicas.)
informacin sobre la importancia de los sntomas clnicos que pueden indicar una enfermedad
gentica, los antecedentes familiares, las diferentes aplicaciones de las pruebas genticas y los
diferentes tipos de enfermedades genticas.
Las mutaciones pueden ser heredadas o pueden desarrollarse como respuesta a factores negativos
del medio ambiente como virus o toxinas. El objetivo principal de este manual es usar esta
informacin para tratar, curar y, de ser posible, prevenir el desarrollo de enfermedades.
2.1 ANTECEDENTES Y EXMENES FSICOS
El diagnstico de enfermedades genticas implica un examen clinic integral que consta de tres
elementos principales:
1. examen fsico
2. antecedentes familiares detallados
3. pruebas clnicas y de laboratorio (si corresponde y si estn disponibles).
Otros sntomas clnicos que pueden indicar enfermedades genticas son retrasos en el desarrollo,
retrasos mentales o defectos congnitos. Las dismorfologas (condiciones fsicas anormales) y los
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problemas de crecimiento pueden sugerir un trastorno gentico. Si bien estas condiciones clnicas
pueden ser causadas por diferentes factores, el componente gentico debe tenerse en cuenta como
parte del diagnstico diferencial, ms an cuando el paciente manifiesta diferentes aspectos clnicos
que en conjunto indican la presencia de un syndrome (como un retraso mental, rasgos faciales
anormales o defectos cardacos). Algunos rasgos fsicos como ojos cados u ojos bien separados
entre s, dedos cortos o grandes estaturas pueden aparentar ser nicos o distinguirse de otras
personas. Si bien estos simples rasgos no necesariamente sugieren la presencia de una enfermedad
gentica para el mdico de cabecera, un especialista en gentica puede evaluarlos y ayudar a
detectar una afeccin heredada.
A pesar de que la mayora de las enfermedades genticas aparecen durante la niez, no se debe
descartar su presencia en adolescentes o adultos. Las enfermedades genticas pueden pasar
desapercibidas por aos hasta que un evento como la pubertad o el embarazo desencadena la
aparicin de los sntomas o la acumulacin de metabolitos txicos da lugar a la aparicin de la
enfermedad ms adelante en la vida.
Las pruebas de diagnstico prenatal sirven para detectar modificaciones en los genes o los
cromosomas de un feto. Este tipo de pruebas se recomienda a las parejas que presentan un mayor
riesgo de tener un beb con un trastorno gentico o cromosmico. Para realizar la prueba, se puede
obtener una muestra de tejido a travs de amniocentesis o la vellocidad corial (consulte el Anexo
H).
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Las pruebas genticas pueden usarse para confirmar un diagnstico en un individuo que presenta
ciertos sntomas o para monitorear el pronstico de una enfermedad o la respuesta a un tratamiento
mdico (consulte el Anexo G).
Las pruebas predictivas o de predisposicin sirven para identificar a las personas con riesgo de
una enfermedad antes de la aparicin de los sntomas. Estas pruebas son muy tiles cuando una
persona tiene antecedentes familiares de una enfermedad en particular y existe un mtodo de
intervencin disponible para prevenir la aparicin de dicha enfermedad o para minimizar su
gravedad. Las pruebas predictivas sirven para identificar las mutaciones que aumentan el riesgo que
una persona desarrolle una enfermedad de origen gentico, como es el caso de algunos tipos de
cncer.
Actualmente se usan diferentes mtodos en los laboratorios de pruebas genticas. El tipo de prueba
depende del tipo de anomala que se est evaluando. Por lo general, hay tres tipos de pruebas
genticas disponibles: citogenticas, bioqumicas y moleculares.
La citogentica implica la evaluacin de todos los cromosomas para detectar anomalas. Los
cromosomas de las clulas humanas en divisin pueden analizarse sin problema bajo un
microscopio. Los glbulos blancos, particularmente los linfocitos T, son las clulas ms disponibles
y ms accesibles para anlisis citogenticos ya que pueden obtenerse fcilmente de la sangre y se
dividen rpidamente en un cultivo celular. Las clulas de los tejidos como la mdula sea (para la
leucemia), el lquido amnitico (para el diagnstico prenatal) y las biopsias de otros tejidos tambin
se pueden cultivar para realizar anlisis citogenticos. Tras varios das de cultivo celular, los
cromosomas se fijan, se distribuyen en las laminas portaobjetos de microscopio y finalmente se
tien. Los mtodos de teido para los anlisis de rutina permiten identificar a los cromosomas en
forma individual. Los diferentes patrones de bandas de cada cromosoma revelados por el teido
permiten analizar cada una de las estructuras cromosmicas.
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Para las pequeas mutaciones de ADN, las pruebas directas del ADN suelen ser el mtodo ms
eficaz, especialmente si la funcin de la protena es desconocida y no se puede desarrollar una
prueba bioqumica. Las pruebas de ADN se pueden realizar en cualquier muestra de tejido, incluso
con muestras muy pequeas. Las pruebas moleculares representan un gran desafo ya que algunas
enfermedades genticas pueden estar relacionadas con un gran nmero de mutaciones diferentes.
Por ejemplo, ms de 1,000 mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la
fibrosis qustica (CFTR, por sus siglas en ingls) puede causar la fibrosis qustica (CF, por sus siglas
en ingls). No sera prctico examinar de rutina toda la secuencia del gen CFTR para identificar la
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mutacin causante, ya que el gen tiene una gran longitud. Sin embargo, dado que la mayora de los
casos de CF surgen como consecuencia de aproximadamente 30 mutaciones, primero se evala este
grupo ms pequeo de mutaciones y luego se realiza un examen ms global. (Para obtener ms
informacin acerca de los mtodos de pruebas genticas.
Reconstruccin del rbol genealgico y de los antecedentes familiares
Hace mucho tiempo que los profesionales mdicos han sabido que las enfermedades communes
(como las afecciones cardacas, el cncer o la diabetes) y las enfermedades poco comunes (como la
hemofilia, la fibrosis qustica o la anemia falciforme) pueden transmitirse de generacin en
generacin. Por ejemplo, si una generacin familiar tiene la presin arterial alta, no sera raro que la
siguiente generacin tenga lo mismo o algo similar. Los antecedentes familiares representan una
poderosa herramienta de deteccin y, por lo general, se consideran la mejor "prueba gentica". Los
antecedentes familiares deben actualizarse en cada visita y los pacientes deben saber lo importantes
que son para su salud.
Si bien es posible que los profesionales de atencin mdica estn familiarizados con las
enfermedades genticas que se presentan en la niez, es importante destacar que tambin hay
muchas enfermedades genticas complejas que aparecen durante la edad adulta y son hereditarias.
Por ejemplo, aproximadamente un 5 a un 10 por ciento de todos los tipos de cncer de mama son
hereditarios. Este tipo de cncer puede deberse a mutaciones en ciertos genes como el BRCA1 o el
BRCA2. La U.S. Preventive Services Task Force, o USPSTF, recomienda que los mdicos y los
pacientes presten atencin a los antecedentes familiares asociados con un mayor riesgo de
mutaciones de los genes BRCA.
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Otra enfermedad hereditaria que se presenta en la edad adulta es el mal de Alzheimer. Si bien en la
mayora de los casos el mal de Alzheimer no se presenta en muchas generaciones consecutivas, en
una pequea cantidad de casos la enfermedad ha sido heredada. El mal de Alzheimer hereditario es
una variante muy agresiva de la enfermedad y, por lo general, se manifiesta antes de los 65 aos de
edad. Al da de hoy, se han identificado 3 genes que causan la aparicin de esta enfermedad a edad
temprana.
Los antecedentes mdicos familiares bsicos deben incluir tres generaciones. Para empezar a
recopilar antecedentes familiares, los profesionales mdicos comienzan por preguntarle al paciente
sobre sus propios antecedentes mdicos y luego preguntan por los de sus padres y hermanos.
se pregunta por la salud de cada uno de ellos. Tras haber obtenido los antecedentes familiares de los
parientes ms cercanos al paciente, pasar a las generaciones anteriores una por una y formular las
preguntas necesarias sobre tos, abuelos y primos hermanos.
Los trastornos de un solo gen presentan varios modos bsicos de transmisin gentica: autosmico
dominante, autosmico recesivo, X dominante o X recesivo. Sin embargo, no todas las
enfermedades genticas siguen estos patrones, y adems existen otros modos de transmisin
gentica como el mitocondrial. (Consulte la tabla al final de esta seccin.)
Las mutaciones dominantes se manifiestan cuando solo existe una copia de esa mutacin. Por lo
tanto, toda persona que herede una mutacin dominante de una enfermedad, como la enfermedad de
Huntington, desarrollar esa enfermedad. Las enfermedades genticas dominantes tienden a ocurrir
en todas las generaciones de una familia. Por lo general, cada persona afectada tiene un progenitor
(padre/madre) afectado. Sin embargo, las mutaciones dominantes tambin pueden ocurrir en un
individuo por primera vez, es decir, sin antecedents familiares de dicha mutacin (mutacin
espontnea).
Para desarrollar la enfermedad, las mutaciones recesivas necesitan dos copias de la mutacin. Las
enfermedades genticas recesivas no suelen ocurrir en todas las generaciones de una familia
afectada. Los progenitores de una persona afectada suelen ser portadores: personas que tienen la
copia de un gen mutado pero que no quedan afectadas. Si ambos progenitores son portadores del
mismo gen mutado, y ambos se lo pasan a su hijo, entonces el hijo queda afectado.
Los patrones hereditarios de los cromosomas sexuales (los cromosomas X y Y) son diferentes a los
patrones de genes ubicados en autosomas (los cromosomas 1 a 22). Esto sucede, por lo general,
debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Por lo tanto, las mujeres tienen dos copias de cada gen
ligado al cromosoma X, pero los hombres tienen una sola copia del gen ligado al cromosoma X y
una sola copia del gen ligado al cromosoma Y. Las mujeres no tienen copias de los genes ligados al
cromosoma Y.
Las enfermedades causadas por genes mutados ubicados en el cromosoma X pueden transmitirse
genticamente de modo dominante o recesivo. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X,
cualquier gen mutado ligado a este cromosoma, dominante o recesivo, desarrollar una enfermedad.
Dado que las mujeres tienen dos copias de los genes ligados al cromosoma X, no se ven afectadas si
heredan la mutacin monognica recesiva de un gen ligado al cromosoma X. Para que una mujer
desarrolle una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, ambas copias del gen deben haber
mutado. Por lo general, en las las familias con enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, con
frecuencia hay hombres que desarrollan la enfermedad en cada generacin, pero no mujeres.
Sin embargo, para las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X, la mutacin en una sola
copia de un gen ligado al cromosoma X implica el desarrollo de la enfermedad tanto en hombres
como en mujeres. En familias con una enfermedad dominante ligada al cromosoma X, con
frecuencia, tanto hombres como mujeres se vern afectados generacin tras generacin.
Una de las caractersticas ms sorprendentes de la herencia ligada al cromosoma X es que el padre
no puede transmitirles los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos varones: solamente pasan los
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cromosomas X a sus hijas y los cromosomas Y a sus hijos. Por el contrario, las madres transmiten
sus genes ligados al cromosoma X tanto a sus hijos como a sus hijas.
iv) las afecciones por defectos genticos de clulas somticas. Una mutacin en el
huevo fertilizado puede ser transmitida a todas las clulas hijas. Sin embargo, si la
mutacin ocurre despus de las primeras divisiones, entonces se originan mosaicos (dos
o ms genotipos distintos en un mismo individuo). Este mosaicismo puede ser gonadal,
somtico o ambos. El cancer se puede considerar un ejemplo de este tipo de afeccin.
A pesar de que no se trata de afecciones genticas propiamente tales, conviene recordar a
las Afecciones teratognicas.
Se trata de afecciones causadas por exposicin a factores exgenos, (drogas, virus, etc.,)
que afectan nocivamente a un embrin que, de otra manera, estaba destinado a
desarrollarse normalmente. Estos factores se denominan genricamente teratgenos.
Slo se conocen 15-20 agentes teratgenos comprobados, a pesar de que se sospecha que
muchas otras sustancias puedan serlo. No se trata de afecciones genticas propiamente
tales, sin embargo, pueden producir fenotipos similares a aquellos causados por
alteraciones genticas, llamados fenocopias. La accin de un teratgeno depende de
mltiples factores. La relacin cuantitativa de los teratgenos conocidos con la
incidencia de anomalas es relativamente pequea, con excepcin del alcohol (Sndrome
de Alcohol Fetal).
Adrenoleucodistrofia
Alfa-Talasemia
Anemia Falciforme
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Ataxia espinocerebelosa dominante (Anlisis mutacional de SCA1, SAC2, SCA3, SCA6 Y SCA7)
Beta-Talasemia
Charcot-Marie-Tooth 1A
Glaucoma
Retinitis Pigmentosa
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Los nios que padecen acondroplasia suelen engordar desde pequeos, por lo que se les debe controlar
nutricionalmente para que esta situacin no agrave ms los problemas en el esqueleto.
Algunas investigaciones estn evaluando el posible uso de la hormona humana del crecimiento para
aumentar la altura de los nios afectados, sin embargo este tratamiento no ha demostrado todava
resultados significativos. Existe la posibilidad de realizar intervenciones quirrgicas para alargar las piernas
y aumentar as la estatura de los individuos afectados, pero es un tema polmico debido a que son
intervenciones muy prolongadas y que implican numerosas complicaciones. Se recomienda que si se llevan
a cabo este tipo de intervenciones, se realicen en centros con mucha experiencia.
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genticas hereditarias que se caracterizan
principalmente por el debilitamiento muscular progresivo y la prdida de masa muscular.
Existen diversos tipos de distrofias musculares: distrofia muscular miotnica, distrofia muscular de
Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular del anillo seo, distrofia muscular
facioescapulohumeral, distrofia muscular congnita, distrofia muscular oculofarngea, distrofia muscular
distal, distrofia muscular de Emery-Dreifuss. De entre todas las anteriores las ms comunes son las
distrofias musculares de Duchenne y Becker.
Estas distrofias afectan principalmente a varones y presentan sntomas similares, aunque difieren
en el momento de aparicin de la enfermedad y la severidad y progresin de la misma. La distrofia
muscular de Duchenne es la ms frecuente. Los sntomas suelen aparecer en la infancia, entre los
dos y los seis aos, y progresan rpidamente. Afecta en primer lugar a los msculos de las extremidades y
del tronco. Normalmente estos pacientes presentan un agrandamiento de las pantorrillas. Al agravarse la
debilidad muscular y verse afectadas las funciones motoras, los nios con esta afeccin suelen necesitar
una silla de ruedas en la adolescencia para desplazarse. Estas personas suelen desarrollar escoliosis y
contracturas en las articulaciones. A medida que progresa la enfermedad pueden verse afectados incluso
los msculos que controlan la respiracin. La esperanza de vida de estas personas se ve muy reducida, y
es de unos 20-30 aos.
Los sntomas de la distrofia muscular de Becker son muy parecidos a los de Duchenne, pero suelen
ser menos graves, aparecen ms tarde, al final de la infancia o incluso en la etapa adulta, y progresan ms
lentamente. En general este tipo de distrofia es mucho ms variable que la anterior. Esta distrofia tambin
puede provocar problemas respiratorios y de las articulaciones. Muchos de estos pacientes pueden llevar
una vida ms o menos activa y sin necesidad de depender de una silla de ruedas. La esperanza de vida de
estos pacientes vara bastante en funcin de la gravedad de los sntomas que presente, sobretodo depende
de los problemas respiratorios y/o cardacos.
En ambos tipos de distrofias puede verse afectado el msculo cardaco provocando lo que se conoce
como cardiomiopata dilatada. Se trata de una afeccin en la que el bombeo de sangre no se realiza
correctamente debido al alargamiento y debilitamiento del msculo cardaco. Progresa rpidamente y en
muchos casos puede ser mortal.
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Por el momento no existe ninguna cura o tratamiento definitivo para las distrofias musculares
de Duchenne y Becker. Se suelen utilizar tratamientos paliativos como terapia fsica,
ocupacional y respiratoria, para mejorar algunos de los sntomas. La terapia fsica es especialmente
efectiva para ayudar a mantener los msculos que an estn sanos y retrasar la aparicin de las
contracturas.
hereditaria de
la
sangre.
forma
Junto
parte
de
con
la Talasemia
las
hemoglobinopatas,
enfermedades que afectan a la hemoglobina, que es una protena que se encuentra en los glbulos rojos y
se encarga del transporte de oxgeno.
En personas sanas, los glbulos rojos presentan una forma redondeada y son flexibles, por lo que pueden
cumplir con su funcin de transportar oxgeno a travs de los vasos sanguneos con facilidad, mientras que
en personas afectadas de drepanocitosis, estos glbulos adoptan una forma de hoz o semilunar y se
vuelven ms rgidos, llegando a obstruir los vasos sanguneos pequeos y a reducir el flujo de sangre y
oxgeno al organismo.
Entre los sntomas que pueden presentar las personas, adultas o nios, afectadas de drepanocitosis, se
encuentran:
obstruccin que provocan los glbulos rojos en forma de hoz en los vasos sanguneos.
Inflamacin de las manos y los pies.
Ictericia: coloracin amarillenta de la piel y los ojos que aparece cuando la enfermedad
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ANEXOS
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BIBLIOGRAFIA
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132198/#spch1.I12_TIPOS_DE_ENFERMEDADE
S_GENETICA
http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/manualped/genetica.html
http://nacersano.marchofdimes.org/embarazo/los-genes-y-los-problemas-de-salud.aspx
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132207/
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