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Definicin
Diagnstico
Interrogatorio: los sntomas incluyen cambios visuales lentos que ocurrirn durante semanas a
meses. En ciertos casos de enfermedad hereditaria, la visin puede perderse sbitamente. Los
cambios en la funcin visual pueden incluir una prdida de la precisin (visin borrosa) y la
percepcin (agudeza) visuales, una prdida de la visin central, y una disminucin de la visin de
colores. Es posible que se comenten cefaleas, aunadas a mareo y sensibilidad a la luz (fotofobia).
Pueden afectarse los dos ojos. La mcula es la parte de la retina que tiene a su cargo la visin
central y el enfocamiento preciso. Si estn afectadas las fibras nerviosas de la mcula, se alterar
la capacidad para definir imgenes en el centro del campo visual; sin embargo, por lo general no
se deteriorar la visin perifrica.
Examen fsico: el examen puede revelar una prdida de la respuesta pupilar (constriccin) a la luz.
Un examen con un instrumento con iluminacin que amplifica el interior del ojo (oftalmoscopio)
puede mostrar palidez en el rea de la retina en la que penetra el nervio ptico (disco ptico), que
indica prdida o dao de fibras nerviosas. Esta rea puede estar recubierta por tejido con
mrgenes irregulares y no precisos.
Pruebas: las pruebas de visin pueden incluir valoracin de la presin y percepcin visuales
(agudeza visual), medicin del rea de percepcin visual en tanto se ve de frente (prueba del
campo visual) y valoracin de la visin de colores. Pueden llevarse a cabo pruebas diagnsticas
para identificar la enfermedad subyacente que causa atrofia ptica (como diabetes, glaucoma,
ambliopa txica). Puede estar indicada una prueba que detecta e identifica genes especficos
(reaccin en cadena de polimerasa) si no es posible encontrar otra causa subyacente, o si se
comenta un antecedente familiar de atrofia ptica.
Tratamiento
Una vez que se pierden las fibras neurales en el nervio ptico nunca curan o se recuperan. La
mejor defensa es un diagnstico temprano; si es posible encontrar y corregir la causa, puede
prevenirse un dao adicional. Por consiguiente, aunque en la actualidad no existe un tratamiento
eficaz, el padecimiento suele estabilizarse y es posible conservar cierta visin til. Debido a que la
atrofia ptica resulta de otro padecimiento mdico, el tratamiento se dirige a la causa subyacente
de la atrofia. En algunos casos, puede recuperarse espectacularmente la visin completa con la
teraputica apropiada de la causa subyacente. Algunos investigadores recomiendan utilizar las
cmaras de descompresin que se emplean para buzos de profundidades en el mar
(oxigenoterapia hiperbrica) a fin de proporcionar oxgeno puro a una presin alta a clulas del
nervio ptico para promover la funcin normal.
Pronstico
Por lo general, el dao grave del nervio ptico originar prdida permanente de la visin y posible
ceguera. El pronstico para recuperar la visin es bueno si la causa subyacente del padecimiento
incluye presin en al nervio ptico, como la presencia de un tumor, y si el problema se resuelve con
rapidez. Otras causas como enfermedades vasculares y degenerativas, traumatismo o toxinas
suelen originar un dao permanente. Los resultados finales de factores hereditarios tienden a ser
impredecibles y varan desde el deterioro grave hasta la remisin completa.
Diagnstico diferencial
Los padecimientos que tienen sntomas similares o pueden causar atrofia ptica incluyen diabetes,
glaucoma, tumor, degeneracin macular relacionada con la edad, traumatismo del nervio ptico,
neuritis ptica, retinitis, tiroiditis, ambliopa txica, enfermedad de Tay-Sachs, trastornos
neurolgicos, ostetis deformante, papiledema, aneurisma y esclerosis mltiple.
Especialistas
Neurlogo
Oftalmlogo
Restricciones/adaptaciones en el trabajo
Segn la extensin de la prdida visual, es posible que la persona requiera mejoras para llevar a
cabo sus labores en el trabajo, como impresos grandes y de gran contraste, modificar herramientas
y aumentar considerablemente la iluminacin. Es posible que la persona no sea capaz de realizar
labores que requieren una agudeza visual o percepcin de colores precisa.
Padecimientos comrbidos
Combinaciones especficas de ciertos genes mutados que se asocian con formas hereditarias de
atrofia ptica pueden aumentar la gravedad del padecimiento. Con frecuencia, la atrofia ptica es
un sntoma de otras enfermedades en curso (crnica) en ocasiones incurables, como diabetes,
esclerosis mltiples o degeneracin macular.
Complicaciones
La duracin de la incapacidad puede influirse por la causa subyacente de la atrofia, el tiempo que
transcurri antes de buscar tratamiento, el mtodo teraputico, la respuesta al tratamiento o el
desarrollo de complicaciones. En algunos casos, puede ocurrir ceguera irreversible.
Duracin de la incapacidad
El tipo especfico de prdida de la visin puede influir sobre la capacidad del individuo para
desempear ciertas tareas que exigen agudeza visual o percepcin del color. Podra haber
ceguera permanente, completa o parcial. La incapacidad puede ser permanente para algunos
trabajos.
Falta de recuperacin
Bibliografa
Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON). International Foundation for Optic Nerve Disease. 01
Jan 2000. 1 Jan 2001 <http://www.ifond.org>.
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