cido desoxirribonucleico (ADN)

cido desoxirribonucleico (ADN), material gentico de todos los organismos

celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la informacin necesaria para
dirigir la sntesis de protenas y la replicacin. Se llama sntesis de protenas a la
produccin de las protenas que necesita la clula o el virus para realizar sus
actividades y desarrollarse.
La replicacin es el conjunto de reacciones por medio de las
cuales el ADN se copia a s mismo cada vez que una clula o
un virus se reproduce y transmite a la descendencia la
informacin que contiene. En casi todos los organismos
celulares el ADN est organizado en forma de cromosomas,
situados en el ncleo de la clula.

Estructura del ADN

Cada molcula de ADN est constituida por dos
cadenas o bandas formadas por un elevado
nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Estas
cadenas forman una especie de escalera retorcida que se
llama doble hlice.Cada nucletido est formado por tres unidades: una
molcula de azcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro
posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A),
guanina
(G), timina (T) y citosina (C).
La molcula
nucletido y
y una base
la
cadena.
fosfato
enfrentadas
forman los

de desoxirribosa ocupa el centro del

est flanqueada por un grupo fosfato a un lado
al otro. El grupo fosfato est a su vez unido a
desoxirribosa del nucletido adyacente de la
Estas subunidades enlazadas desoxirribosaforman los lados de la escalera; las bases estn
por parejas, mirando hacia el interior, y
travesaos.

Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen
unaasociacin especfica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la
afinidad qumica entre las bases, los nucletidos que contienen adenina se
acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con
los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre s por
enlaces qumicos dbiles llamados enlaces de hidrgeno.
En 1953, el bioqumico estadounidense James Watson y el
biofsico britnico Francis Crick publicaron la primera
descripcin de la estructura del ADN. Su modelo adquiri
tal importancia para comprender la sntesis proteica, la
replicacin del ADN y las mutaciones, que los cientficos
obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su
trabajo.

Sntesis Proteica
Una de las tareas ms importantes de la clula es la
sntesis de protenas, molculas que intervienen en la
mayora de las funciones celulares.
El material hereditario conocido como cido
desoxirribonucleico (ADN), que se encuentra en el
ncleo de la clula, contiene la informacin necesaria para dirigir la
fabricacin de protenas.
El ADN incorpora las instrucciones de produccin de protenas. Una
protena es un compuesto formado por molculas pequeas llamadas
aminocidos, que determinan su
estructura y funcin.
La secuencia de aminocidos est a
su vez determinada por la
secuencia de
bases
de
los
nucletidos del
ADN.
Cada secuencia de
una
palabra
especifica
determinado.

tres bases, llamada triplete, constituye

del cdigo gentico o codn, que
un aminocido

As, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el codn

correspondiente alaminocido leucina, mientras que el
CAG (citosina, adenina, guanina) corresponde al
aminocido valina.
Por tanto, una protena formada por 100 aminocidos queda codificada por un
segmento de 300 nucletidos de ADN.
De las dos cadenas de polinucletidos que forman una molcula de ADN, slo
una, llamada paralela, contiene la informacin necesaria para la produccin de
una secuencia de aminocidos determinada. La otra, llamada antiparalela,
ayuda a la replicacin.
La sntesis proteica comienza con la separacin de la
molcula de ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado
transcripcin, una parte de la hebra paralela acta como
plantilla para formar una nueva cadena que se llama ARN
mensajero o ARNm.
El ARNm sale del ncleo celular y se acopla a los ribosomas, unas estructuras
celulares especializadas que actan como centro de sntesis de protenas. Los
aminocidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN
llamado de transferencia (ARNt). Se inicia un fenmeno llamado traduccin que
consiste en el enlace de los aminocidos en una secuencia determinada por el
ARNm para formar una molcula de protena.

Un gen es una secuencia de

nucletidos de ADN que especifica el
orden de aminocidos de una
protena por medio de una molcula
intermediaria
de
ARNm.
La
sustitucin de un nucletido de ADN
por otro que contiene una base distinta hace que todas las
clulas
o
virus
descendientes contengan esa misma
secuencia de bases
alterada.
Como resultado de
la sustitucin, tambin puede
cambiar la secuencia
de aminocidos de la protena
resultante.
Esta
alteracin de una molcula de ADN
se llama mutacin.
Casi todas las mutaciones son
resultado de errores
durante el proceso de replicacin. La
exposicin de una clula o un virus a las radiaciones o a determinados
compuestos qumicos aumenta la probabilidad de sufrir mutaciones.

Replicacin
En casi todos los organismos celulares, la replicacin de las molculas de ADN
tiene lugar en el ncleo, justo antes de la divisin celular. Empieza con la
separacin de las dos cadenas de polinucletidos, cada una de las cuales acta a
continuacin como plantilla para el montaje de una nueva cadena
complementaria. A medida que la cadena original se abre, cada uno de los
nucletidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro nucletido
complementario previamente formado por la clula.
Los nucletidos se unen entre s mediante enlaces de
hidrgeno para formar los travesaos de una nueva
molcula de ADN. A medida que los nucletidos
complementarios van encajando en su lugar, una
enzima llamada ADN polimerasa los une enlazando
el grupo fosfato de uno con la molcula de azcar del
siguiente, para as construir la hebra lateral de la nueva molcula de ADN. Este
proceso contina hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucletidos
a lo largo de la antigua; se reconstruye as una nueva molcula con estructura de
doble hlice.
El ADN tiene como funcin principal almacenar informacin
gentica para la construccin de protenas y ARN que es imprescindible para
cualquier funcin vital de un organismo. El ADN almacena y transmite de
generacin en generacin toda la informacin indispensable para el desarrollo
de las funciones biolgicas de un organismo.
Los segmentos de ADN que transporta la informacin gentica son
conocidos como genes, pero las dems secuencias de ADN tienen como fin
estructurales o toman parte en la regulacin del uso de la informacin gentica.
En referencia a lo dicho anteriormente, se puede observar el ADN
codificante y el ADN no codificante. Asimismo, en un gen la secuencia de
nucletidos establecidas en una hebra de ADN se transcribe a un ARN

mensajero y, a su vez se traduce en una protena que un organismo sintetiza en

uno o algunos momentos de su vida y, por ltimo la replicacin de ADN consiste
en obtener copias idnticas de una molcula de ADN fundamental para la
transferencia de una generacin a otra, base de la herencia.
Anlisis de ADN
El anlisis de ADN es una herramienta que se utiliza de una forma creciente
tanto en medicina como en la investigacin criminalstica. Aunque su primera y
fundamental aplicacin ha sido la identificacin de personas y la determinacin
de la paternidad, en la actualidad el anlisis de ADN es una herramienta que
se utiliza de forma rutinaria en la investigacin biomdica, aportando no solo
conocimiento sobre la gentica del organismo y su papel en determinadas
enfermedades, sino tambin importantes aplicaciones mdicas que abarcan
desde el diagnstico prenatal, a conocer la susceptibilidad de padecer
determinadas enfermedades, as como pruebas clnicas con valor diagnstico,
predictivo y teraputico.
Una de las mayores aportaciones de las pruebas de ADN es su utilizacin para la
identificacin de los sospechosos en una investigacin criminal a partir de los
rastros genticos encontrados en el escenario del crimen o incluso en la vctima
de un delito (asesinatos, violaciones, etc.), que se comparan con el ADN del
sospechoso. Tambin se utiliza en la identificacin de vctimas de accidentes
(incendios, accidentes areos, catstrofes, etc.).
La medicina forense utiliza tcnicas desarrolladas en el curso de la investigacin
sobre el ADN para identificar delincuentes. Las muestras de ADN tomadas de
semen, piel o sangre en el escenario del crimen se comparan con el ADN del
sospechoso; el resultado es una prueba que puede utilizarse ante los tribunales.
Amplificacin del ADN:
La amplificacin gnica es aumento en el nmero de copias de un fragmento
de ADN particular. Una clula tumoral amplifica o copia segmentos de ADN en
forma aberrante, como resultado de las seales celulares y en ocasiones debido
a daos causados por efectos ambientales. Tambin pueden tener su uso en
medicina como tcnicas de diagnstico, reaccin en cadena de la polimerasa.
El resultado de este proceso es la produccin de varias copias de los genes que
se encuentran en una regin del cromosoma en lugar de sola, este fenmeno se
produce de forma natural durante el ciclo vital de algunos insectos y anfibios,
pero en el caso de los mamferos constituye un hecho no planificado que puede
ser provocado por inestabilidad gentica en la clula que por lo general se asocia
con estados avanzados de malignidad del tumor, aunque tambin aparezca en
tumores benignos.
En ocasiones cuando el nivel de amplificacin es elevado, se producen tantas
copias de la regin amplificada que las copias pueden llegar a formar sus
propios pseudocromosomas llamados cromosomas dobles diminutos o
miniatura que junto a la presencia de un bandeo cromosmico anormal sirve
como identificacin de la amplificacin gnica al microscopio.

Los cromosomas dobles diminutos son pequeos minicromosomas que carecen

de centrmeros, formados a partir de las copias de la regin de ADN; y el
bandeo cromosmico anormal se debe a que la regin del ADN que se amplific
permanece en el cromosoma por lo que se transmite de una forma estable
durante la divisin celular, al contrario de lo que ocurre con los cromosomas
dobles diminutos.
Este proceso es comn en clulas cancerosas, si un oncogn est incluido en la
regin amplificada, la sobreexpresin que resulta de ese gen puede provocar un
crecimiento descontrolado, adems de que puede contribuir a la resistencia a los
frmacos en el tratamiento del cncer.
BASES DE DATOS DE ADN.
La importancia de la utilizacin de los anlisis de ADN como prueba pericial
dentro del proceso penal no ha dejado de incrementarse desde que en 1986
fuera utilizado por primera vez en el Reino Unido para resolver el caso
Enderby . La razn de la generalizacin de su utilizacin se debe bsicamente a
dos razones: primero, a la gran fiabilidad que han logrado estas pruebas en los
procesos para la identificacin de individuos, y segundo, por el desarrollo de
nuevos procedimientos que permiten realizar los anlisis a partir de muestras
muy pequeas e, incluso, de muestras deterioradas, tratndose de las
caractersticas que normalmente presentan las muestras de las que se dispone
en un proceso judicial. Para poder analizar en qu medida el derecho a la
intimidad se ve comprometido frente a la utilizacin de material gentico para
la investigacin criminal ser necesario definir previamente, de forma concisa y
sin nimo de exhaustividad, los trminos tcnicos que sern utilizados en la
exposicin.
Las bases de datos de ADN son archivos sistemticos de datos genticos o
muestras biolgicas procedentes de ciertos grupos de poblacin que se emplean
con diversos fines. Entre los numerosos ejemplos encontramos las bases de
datos de ADN de personas que desarrollan profesiones con riesgo, o bien las
bases de datos judiciales-forenses. No obstante, es necesario aclarar la
diferencia existente entre las bases de datos genticos y los archivos de ADN o
muestras biolgicas, ya que tienen distintas caractersticas y naturaleza.
Una base de datos gentica contiene perfiles genticos, es decir, los
resultados de un anlisis de ADN. Se trata de nmeros y letras asociados al
cdigo de identificacin de una persona, incluidos en bases virtuales y cuyo
acceso est perfectamente controlado. Como sostiene Lorente Acosta, estos
archivos son los nicos que pueden considerarse realmente bases de datos. Por
otro lado, los archivos de ADN y los archivos de muestras biolgicas no son
bases de datos como tales. En el primer caso, nos referimos al almacenamiento
de muestras de ADN, normalmente congelado, ya extrado del ncleo celular y
de las mitocondrias y dispuesto para ser analizado; mientras que en el supuesto
de las muestras biolgicas, se trata del archivo de material biolgico a partir del
cual se puede proceder a extraer ADN para su posterior anlisis. En este
sentido, es necesario resaltar la importancia de mantener disponibles las
muestras biolgicas a partir de las cuales se realizan los anlisis, en particular
por la posible necesidad de llevar a cabo una contrapericia.

Centrndonos en el tema que nos ocupa, las bases de datos con fines de
investigacin criminal son archivos que contienen perfiles de ADN obtenidos a
partir de muestras de referencia, es decir, a partir de muestras de individuos
sospechosos o condenados en una investigacin criminal (muestras
indubitadas), as como tambin por perfiles de ADN annimos obtenidos de
vestigios biolgicos, encontrados en el escenario de un delito, tambin
denominados indicios o muestras dubitadas. El objetivo de estas bases ser, por
tanto, proceder a la comparacin de los datos obtenidos a partir de las muestras
de referencia y de los indicios para poder hallar coincidencias e identificar a los
autores de los hechos delictivos o bien descartar la culpabilidad de un sujeto.
Resulta especialmente relevante para nuestro estudio identificar qu parte del
ADN se analiza y se archiva en las bases de datos. El ADN se divide en ADN
codificante y ADN no codificante dependiendo de sus propiedades funcionales.
El ADN codificante o expresivo determinar el aspecto general de un organismo
concreto, siendo en el caso de los seres humanos el encargado de establecer,
entre otros rasgos fenotpicos, el color del pelo, el color de los ojos, etc. Este
ADN presenta escasa variabilidad entre los individuos, es decir, es poco
polimrfico, razn por la cual carece de inters en las ciencias forenses a fines
de la identificacin de individuos.