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As doenas puramente genticas (de origem hereditria) alm de serem mais numerosas do
que se pensava so mais raras do que as enfermidades de origem infecciosa, degenerativas
(no determinadas geneticamente mas responsveis pela predisposio ou no do individuo
a estas) e alguns tipos de cancro (todos os cancros tm uma componente gentica pois
derivam de mutaes no DNA das clulas mas na maior parte das vezes dependem em
grande parte da influncia de factores externos para se manifestarem).
Em Concluso:
Uma doena gentica todo e qualquer distrbio que afecte o material gentico. Algumas
caractersticas genticas dependem no s dos genes, mas tambm de ambiente favorvel para
manifestar-se. Assim, de um modo geral, as doenas genticas so causadas por erros inatos do
metabolismo, so individualmente raras, porm, quando se consideram os 500 tipos dessas
doenas em conjunto, a incidncia delas de uma para cada 2.500 recm-nascidos. Os erros
inatos do metabolismo ocorrem por falta de actividade adequada de uma determinada enzima e
comprometem o funcionamento do corpo, prejudicando seriamente a sade. bito, retardamento
mental, insuficincia renal e convulso so algumas das consequncias mais frequentes nas
doenas genticas, devido carncia de diagnstico precoce, na maioria dos casos
Fonte: http://apeslfb.wordpress.com/
importante que as pessoas compreendam que doena gentica no sinnimo de doena hereditria.
Doena gentica todo e qualquer distrbio que afete nosso material gentico. Portanto, qualquer
doena no infecciosa, no contagiosa que afete o material gentico, em maior ou menor escala, uma
doena gentica. Cncer, por exemplo, uma doena gentica, assim como hipertenso, diabetes e
obesidade.
Algumas caractersticas genticas dependem no s dos genes, mas tambm de ambiente favorvel para
manifestar-se. Outras, como as hereditrias, dependem s dos genes. No primeiro caso, enquadra-se a
hipertenso. No segundo, o grupo sangneo que no se altera com o estilo de vida ou no ambiente em
que a pessoa est inserida. A primeira mudana ocorreu no campo do diagnstico. Hoje, inmeras
doenas so diagnosticadas por um estudo simples de DNA. Cada vez mais uma gotinha de sangue
basta para fazer o diagnstico de doenas o que torna desnecessria a indicao de exames invasivos. O
diagnstico de cncer, por exemplo, pode dispensar o uso de aparelhos sofisticados e da biopsia.
O segundo grande avano est na preveno. A presena de uma doena gentica numa famlia e a
possibilidade de ela repetir-se em outros membros dessa mesma famlia permite aos casais planejar sua
prole. H doenas graves que no se manifestam nas pessoas portadoras, mas seus filhos podem ser
afetados. Um exemplo a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doena que estudo muito e que s
atinge meninos. Eles nascem normais, mas com defeito em um gene que vai determinar a perda
gradativa da musculatura por falta de uma protena essencial para o msculo chamada distrofina. A
ausncia dessa protena faz com que o msculo v degenerando gradativamente. Por isso, meninos
acometidos por essa doena, aos 10, 12 anos perdem a capacidade de andar e o quadro se agrava de tal
forma que eles apresentam problemas respiratrios e cardacos e mant-los vivos demanda cuidados
enormes.
Da mesma forma que na hemofilia, quando a me portadora da mutao, 50% dos filhos sero
afetados. As meninas podem ser portadoras, mas nunca tero a doena. Por isso, s vezes, nem sabem
que esto transmitindo essa caracterstica aos descendentes. Portanto, sempre que for constatado um
caso numa famlia, vale a pena oferecer um teste gentico para todas as mulheres dessa famlia a fim de
avaliar sua situao. Se forem portadoras, possvel prevenir o nascimento de novos afetados.
Outras doenas so transmitidas pela me e pelo pai, isto , preciso receber um gene com defeito dos
dois pais para elas se manifestarem. Desse modo, determinar se os pais so portadores desses genes
um instrumento importante para prevenir o nascimento de novos doentes. Primeiro importante lembrar
que quanto mais se resolvem os problemas de saneamento bsico, por exemplo, mais importantes se
tornam as doenas genticas. Para ter uma idia, no incio do sculo passado, nos Estados Unidos, de
cada mil crianas que nasciam 150 morriam no primeiro ano de vida e dessas apenas cinco por causas
genticas, o que correspondia a apenas 3% das causas de morte. Hoje, a cada mil crianas que nascem
naquele pas, morrem nove no primeiro ano de vida, cinco das quais por causas genticas, ou seja, as
causas genticas so responsveis por 50% das mortes no primeiro ano de vida. Ainda considerando os
dados do Primeiro Mundo, as causas genticas respondem por um tero das internaes em hospitais
peditricos.
Isso indica que quanto mais se resolvem os problemas sociais, mais as doenas genticas tm
importncia e a medicina do futuro obrigatoriamente ter de voltar-se para essas doenas, o que ir
provocar impacto muito grande na rea farmacogenmica, ou seja, na rea que estuda a resposta
individual das pessoas s drogas.
Atualmente, o mdico prescreve um remdio e observa seu efeito (bom, adverso ou nenhum) naquele
paciente, e todas as bulas enfatizam as possveis reaes aos medicamentos.Na verdade, toda a vez que
toma um remdio, a pessoa est sendo uma cobaia porque sua resposta depender dos genes que a
constituem. No futuro, espera-se que em vez de prescrever um remdio para ver o que acontece, o
mdico possa estudar qual deles o mais adequado para o organismo de determinado indivduo.
Fonte: http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/genetics/1647730-doen%C3%A7as-gen%C3%A9ticas-
heredit%C3%A1rias/#ixzz1WCGoHsfV
CROMOSSOMOS:
aparecem aos pares e cada espcie tem um nmero caracterstico. Na humana, este
nmero 46, ou seja, 23 pares. Em cada par cromossmico um elemento de origem
materna, enquanto que o outro de origem paterna.
GENOMA:
encontra-se no ncleo das clulas. uma estrutura formada por 46 filamentos de
cromossomos e que contm o projeto de construo e funcionamento do corpo.
GENE:
o trecho de DNA que contm a informao completa para a sntese de uma protena.
Cada gene tem uma posio definida nos cromossomos.
BASES NITROGENADAS:
o DNA tem quatro delas, que se unem aos pares para formar os "degraus" da escada. As
bases so adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). A regra : A e T se atraem
mutuamente, da mesma forma que C e G. Elas s podem, rigorosamente, se combinar
assim.
NUCLEOTDEO:
cada "corda" um arranjo linear de unidades semelhantes que se repetem, chamadas
nucleotdeos, e se compem de uma pentose, um radical fosfato e uma base nitrogenada.
http://revistavivasaude.uol.com.br/Edicoes/42/artigo44730-1.asp
http://appia.com.pt/files/protegidos/2.5%20Pais%20com%20doenca
%20mental.pdf
QUEM SOMOS CONTACTOS HONORRIOS
TERAPIA FAMILIAR
Longe vai o tempo - embora ainda no suficientemente longe - em que a famlia era
vista, em termos psiquitricos, como uma fonte de doenas geneticamente transmitidas.
um pouco por isso que, ainda hoje, proliferam estudos sobre os mecanismos de
transmisso gentica e sobre a prevalncia de doenas mentais na famlia - como tudo
seria cientificamente simples (mas pseudo-cientfico) se pudssemos encontrar esse
gene maldito e imputar-lhe a grande responsabilidade pela depresso ou esquizofrenia
que o filho tem; e que a me tambm tem; e que, afinal, a av j tinha.
Para o paciente, a "explicao" gentica tem benefcios bvios, mas apenas ilusrios -
a responsabilidade da forma como me sinto, me comporto e me relaciono com o
mundo no minha, do gene maldito - e que so na verdade prejudiciais - se a
responsabilidade do gene, o meu destino j estava marcado, no posso alterar a minha
conduta, no me coloco em causa enquanto pessoa, logo, no procuro o tratamento
adequado.
As famlias que procuram a terapia familiar so aquelas nas quais, de alguma forma,
o seu processo de desenvolvimento ficou bloqueado, no conseguindo por si mesmas
criar respostas alternativas s dificuldades do seu quotidiano.
http://www.espacopsique.com/T.Familiar.html
A palavra herana sugere algo bom, alguma riqueza, um presente inesperado, mas
nem todo legado dos pais necessariamente agradvel. Doenas cardacas,
obesidade e diabete so algumas das doenas que podem ser passadas de uma
gerao para outra.
Todas as caractersticas fsicas dos pais boas ou ruins podem ser transmitidas
aos filhos, mas segundo o geneticista Luiz Garcia Alonso, do Departamento de
Morfologia e Gentica da Universidade Federal de So Paulo (Unifesp), elas se
modificam ao serem herdadas. O ambiente vai modulando estas caractersticas,
diz Alonso.
Pai de Thas, Alblvio Batista Barbosa conta que sente-se preocupado com as
filhas. No gostaria que o que acontece comigo acontecesse com elas tambm,
conta.
A miopia pode, sim, ser transmitida geneticamente, mas no significa que ela seja
passada de pai para filho. Queiroz ressalta que a viso se desenvolve at os seis
anos e, dependendo dos problemas que ocorrerem neste perodo, os danos
podem ser irreparveis. A primeira consulta oftalmolgica deve ser feita aos 3 anos
de idade.
Alm da miopia, existem outras doenas oculares que podem ser transmitidas
geneticamente. Cerca de 40% dos casos de cegueira, por exemplo, so causados
por doenas oculares hereditrias.
A primeira coisa que os mdicos deveriam fazer em uma consulta perguntar todo
o histrico da famlia. A afirmao, feita pelo especialista em gentica Carlos
Alberto Moreira Filho, superintendente do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa
(IIEP)traduz de maneira bem simples o que o planejamento gentico.
http://www.zurigah.com/heranca-genetica-uma-surpresa-nem-sempre-
agradavel