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FACULDADE GAMA E SOUZA

BRUNO LARR NOGUEIRA

DIEGO DOS SANTOS MAGALHES

SNDROME DE WARKANY E SNDROME DE MARFAN

RIO DE JANEIRO

2016
BRUNO LARR NOGUEIRA

DIEGO DOS SANTOS MAGALHES

SNDROME DE WARKANY E SNDROME DE MARFAN

Trabalho acadmico apresentado ao Curso


de Fisioterapia, da Faculdade Gama e
Souza, Campus III Bonsucesso, 1
Perodo 2016.2, Turno da Noite, Citologia,
Evoluo e Gentica, sob orientao do
Prof. Ms. Glaudston Silva.

RIO DE JANEIRO

2016
TRISSOMIA 8 SNDROME DE WARKANY

A Trissomia 8, tambm conhecida como Sndrome de Warkany graas s pesquisas de


Josef Warkany, um pediatra e cientista da Fundao de Pesquisa e Hospital Infantil de
Cincinatti, considerado o Pai da Teratologia, uma desordem de origem gentica que afeta
os cromossomos humanos. Tal condio pode acometer cerca de 1:50.000 recm-nascidos.

uma doena do tecido conjuntivo, que responsvel pelo fortalecimento das


estruturas do corpo e afetam os sistemas esqueltico, cardiovascular, os olhos e a pele.

Esta sndrome pode ser total ou parcial. Quando total, ela incompatvel com a vida,
levando ao aborto espontneo do feto. Os indivduos que sobrevivem esta condio
apresentam a mesma na forma de mosaicismo e variam amplamente no seu fentipo, podendo
apresentar retardo mental, atraso no crescimento, dimorfismo craniofacial, estrabismo,
anomalias cardacas, alteraes esquelticas, sulcos nas plantas dos ps e nas palmas das
mos, alteraes uretral-renal, dentre outras.

O mosaicismo pode acontecer de duas maneiras: de linhagem germinativa, que afeta


apenas os gametas humanos (espermatozide e vulo); o somtico, afetando outras clulas
alm dos gametas; ou uma combinao de ambos.

DIAGNSTICO DA TRISSOMIA 8

A Sndrome de Warkany pode ser diagnosticada a partir da realizao do caritipo em


um paciente suspeito para verificao da referida trissomia. A realizao deste pode ser desde
a coleta de tecido epitelial, quando a Sndrome parcial e o afetado chega a idades mais
avanadas, ou por meio de exames quando ainda em gestao.

Alguns dos exames em perodo gestacional para deteco da Trissomia 8 so:

- Teste Pr-natal No Invasivo um exame de sangue coletado da genitora, mas que


possui taxas elevadas de inexatido de resultados, no detectando cerca de 30% dos casos
apresentados; e

- Bipsia do Vilo Corial um exame invasivo onde extrado uma pequena poro
dos vilos coriais (pequenas projees da placenta), que possui material gentico semelhante
ao do beb, para anlise laboratorial.

TRATAMENTO DA TRISSOMIA 8

Em relao ao tratamento da deficincia, a nvel gentico, pouco pode ser feito ainda,
mas atravs de uma educao adequada, excelentes resultados podem ser obtidos. Com as
novas drogas existentes no mercado e com outras ainda em fase de teste tm-se conseguido
bons resultados como o minimizar do atraso cognitivo transversal a grande parte destes
pacientes. Tem-se tambm conseguido aperfeioar a memria, principalmente a de curto
prazo, diminuindo-se a acelerao da demncia e a perda de funes cognitivas.

O seguimento requer uma abordagem multidisciplinar. Em alguns casos, pode ser


proposta cirurgia cardaca. A trissomia 8 em mosaico tambm aparenta predispor outros
quadros patolgicos como: tumor de Wilms, mielodisplasias e leucemia mielide.

SNDROME DE MARFAN

A Sndrome de Marfan uma trissomia? Se sim, em qual caritipo a identificamos?


(SILVA, Glaudston)

A Sndrome de Marfan uma doena do tecido conjuntivo, descrita por um pediatra


francs, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros
subseqentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doena gentica com transmisso
autossmica dominante, com expressividade varivel intra e inter familial, sem predileo por
raa ou sexo, que mostra uma prevalncia de 1/10.000 indivduos. Aproximadamente 30%
dos casos so espordicos e o restante familiar.

A sndrome de Marfan causada por mutaes no gene FBN1 (fribilina-1), localizado


no cromossoma 15, e afeta principalmente trs sistemas humanos: o sistema esqueltico,
cardiovascular e ocular.

Em outras palavras, sabemos que a doena gentica porque podem existir vrias
pessoas afetadas na famlia e denomina-se autossmica dominante porque apenas uma
mutao em um dos alelos necessria para ocorrerem as manifestaes clnicas. Todos ns
temos 46 cromossomos (o conjunto de material gentico), ou seja, 23 pares de cromossomos,
um herdado da me e o outro do pai. Esses pares de cromossomos so iguais e os genes
ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar chamado de
alelo. Assim, uma mutao (alterao no cdigo gentico) em apenas um dos alelos
necessria para observarmos as caractersticas clnicas em uma doena autossmica
dominante. Esta mutao pode ter sido herdada, e ento ou o pai ou a me deve ter
manifestaes clnicas tambm, ou ter acontecido pela primeira vez, qual chamamos de
mutao nova. Uma vez portador da mutao e das caractersticas clnicas a chance de
transmiti-la para os filhos de 50%.

As principais manifestaes clnicas da doena concentram-se em trs sistemas


principais: o esqueltico, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braos e mos
alongadas e deformidade torcica; o cardaco, caracterizado por prolapso de vlvula mitral e
dilatao da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxao do cristalino. A essa
possibilidade de atingir rgos to diferentes denomina-se pleiotropia.
Carotipo Humano Indivduo do Sexo Feminino

Carotipo Humano Indivduo do Sexo Masculino

Carotipo Humano Anlise da Fibrilina-1


REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

https://pt.wikipedia.org/wiki/Sndrome_de_Warkany, acesso em 30/11/2016.

https://pt.wikipedia.org/wiki/Mosaicismo, acesso em 30/11/2016.

https://pt.wikipedia.org/wiki/Teratologia, acesso em 30/11/2016.

http://www.healthline.com/health/trisomy-8-mosaicism-syndrome#Overview1, acesso em
30/11/2016.

https://prezi.com/sroz4xxyarqb/warkany-syndrome-trisomy-8/, acesso em 30/11/2016.

https://en.wikipedia.org/wiki/Trisomy_8, acesso em 30/11/2016.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3350276/, acesso em 30/11/2016.

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http://www3.hermespardini.com.br/pagina/1215/teste-pre-natal-nao-invasivo.aspx, acesso em
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http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-marfan, acesso em 30/11/2016.

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-warkany/, acesso em 30/11/2016.


http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=PT&data_id=12685&Disease_Disease_Search_diseaseType=O
RPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=96061&Disease%28s%29/group%20of%20
diseases=Warkany-syndrome&title=Warkany-syndrome&search=Disease_Search_Simple,
acesso em 30/11/2016.

https://www.hindawi.com/journals/cripe/2011/437101/, acesso em 30/11/2016.