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MODULO 16 SEMANA 2
INTRODUCCION
QU ES EL SINDRME DE DOWN?
COMPLICACIONES
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque
se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las
personas con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin
general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el
cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn
develando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad
cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya
demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de
estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s
estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
Antes de explicar las causas del Sndrome de Down, conviene aclarar unos conceptos.
El cuerpo humano se compone de clulas, cada una de las cuales contiene un ncleo,
donde se almacena el material gentico (los genes). Este material es el que lleva los
cdigos de informacin responsables de nuestras caractersticas genticas, es decir, las
que heredamos de nuestra madre y nuestro padre.
2. Meiosis II. Los cromosomas de las clulas hijas se dividen por la mitad, en dos
cromticas, cada una de las cuales se sita en el extremo opuesto. Las
cromticas se dividen por la mitad y el resultado son cuatro clulas haploides, es
decir, con la mitad de los cromosomas (23, no 46).
Se le denomina as al conjunto ordenado de etapas que atraviesa una clula desde que
nace hasta que se reproduce. El ciclo celular consiste en dos etapas: interface y fase M.
Por su parte, la interface es la etapa del reposo reproductivo y se divide en tres fases:
G1, S y G2.
La fase M es la etapa reproductiva y requiere de cuatro fases llamadas: profase,
metafase, anafase y telofase. Existe una fase G0 que se realiza simultneamente con la
fase G1 en la que permanecen las clulas adultas que abandonan temporalmente el
ciclo celular y pierden la capacidad reproductiva, pero mantienen actividad metablica
como transporte de nutrientes y oxgeno. Son pocas las clulas que persisten en esta
fase como las neuronas y ciertas clulas musculares.
El ciclo celular difiere segn el tipo de clula que lo realice. Las clulas pueden ser de
dos tipos: Somtica o del cuerpo con el nmero completo de cromosomas (diploide) y
sexual o germinativa, la que posee la mitad del nmero de cromosomas (haploide); al
fusionarse restablece el nmero cromosmico en el huevo o cigoto. En el humano una
clula somtica puede ser la de la piel o la del estmago y posee 46 cromosomas; las
clulas germinativas son los vulos o los espermatozoides que poseen 23 cromosomas.
Los llamados puntos de control son los encargados de controlar las etapas con el
objetivo de evitar cualquier error, as que no se puede pasar a otra fase sin antes haber
terminado una correctamente, ya que si alguna de las etapas ocurre equvocamente el
ciclo celular se detiene y la clula entra en fase G0 o comienza a dividirse de nuevo lo
que provoca alteraciones celulares. Si no suceden errores la clula termina su ciclo
celular hasta el final. Los puntos de control son:
Punto de restriccin (R). Regula el paso de la etapa G1 a la etapa S.
Punto G2. Administra el paso de la etapa G2 a la etapa M.
Punto M. Inspecciona las actividades realizadas durante la mitosis.
INTERFASE
Fase G1 (etapa de intervalo GAP): Fase siguiente a la mitosis anterior, inicia desde que
nace la clula hasta que entra en la fase S. Tambin se le conoce como etapa de
diferenciacin celular.
Fase S: Etapa ms larga de la interface, comprende desde la fase G1 hasta que finaliza
la replicacin de ADN. Se llama etapa de sntesis por la replicacin de ADN y formacin
de cromatina nueva como preparacin para la mitosis.
Fase G2: Inicia al trmino de la replicacin del ADN y finaliza cuando los cromosomas
empiezan a hacerse visibles. Los centriolos siguen duplicados para poder iniciar la
mitosis.
FASE M
La fase M es en la que se lleva a cabo la reproduccin de las clulas. Los mecanismos
de divisin celular son dos; para las clulas somticas se llama mitosis; y para las
germinativas meiosis.
Etapas del ciclo celular
Imagen obtenida de: http://genomasur.com/lecturas/Guia12b.htm
Slo para fines educativos
Para saber si existe una alteracin cromosmica, los cromosomas se pueden estudiar
analizando muestras de sangre o tejidos celulares. Cada cromosoma es identificado,
clasificado y numerado de mayor a menor. La representacin visual de todos los
cromosomas de una persona se denomina cariotipo.
Conclusin
La meiosis en su relacin con la herencia y la variacin
Es un proceso que consta a su vez de dos divisiones celulares sucesivas, de las cuales
la primera es la verdaderamente reduccional. La segunda es del tipo mittico.
II) Segunda divisin: ocurre en cada uno de los dos ncleos de la clula
resultante de la divisin anterior. Tambin consta de cinco fases:
2. Metafase II: los cromosomas se sitan en la zona ecuatorial, con las fibras del
huso unidas a los centrmeros.
Una vez concluida la meiosis, cada uno de los cuatro ncleos resultantes pasa por un
proceso secundario y constituye al final un gameto haploide...
MEIOSIS
A: Profase 1
B: Metafase 1
C: Telofase 1
D: Anafase 1
He: Metafase 2
F: Telofase 2
Es importante observar que, al principio de la meiosis, cada clula diploide original tiene
en cada par homlogo un cromosoma procedente de cada uno de los dos progenitores.
Al final de la meiosis se han repartido todos los cromosoma de la clula madre entre las
4 clulas hijas en forma equitativa en cuanto al nmero de ellos, pero completamente al
azar en relacin con la procedencia materna o paterna y adems, estos cromosomas
portan recombinaciones gnicas producto del crossing-over, por lo cual se originan
numerosos gametos genticamente diferentes.
http://www.monografias.com/trabajos97/fundamentos-biologicos-herencia-y-la-
variacion/fundamentos-biologicos-herencia-y-la-
variacion.shtml#lameiosisa#ixzz4EuSikjOO
http://www.medicinatv.com/reportajes/investigacion-genetica-sobre-sindrome-de-down-697
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://sid.usal.es/idocs/F8/FDO10413/informe_down.pdf
https://www.google.com.mx/search?
q=esquema+celular+del+sindrome+de+down&espv=2&biw=1366&bih=643&source=lnms
&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjVksPk9YDOAhXRZiYKHZ86D14Q_AUIBigB#imgrc=3P
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