Atlas

RENAC
GUA PARA LA DETECCIN
Y DESCRIPCIN DE LAS
ANOMALAS CONGNITAS
PRESIDENTA DE LA NACIN
- Dra. Cristina Fernndez de Kirchner

MINISTRO DE SALUD DE LA NACIN

- Dr. Juan Luis Manzur

SECRETARIO DE MEDICINA COMUNITARIA

- Dr. Daniel Gollan

SECRETARIO DE PROMOCIN
Y PROGRAMAS SANITARIOS
- Dr. Jaime Lazovski

SUBSECRETARIO DE MEDICINA
COMUNITARIA, MATERNIDAD E INFANCIA
- Dr. Nicols Kreplak

DIRECTOR NACIONAL DE MEDICINA

COMUNITARIA
- Dr. Pablo Kohan

DIRECTORA DEL CENTRO NACIONAL

DE GENTICA MDICA (CNGM) (ANLIS)
Dr. Eduardo E. Castilla
- Dra. Liliana Alba

COORDINADORA DEL PROGRAMA

RED NACIONAL DE GENTICA MDICA
- Dra. Rosa Liascovich
Atlas
RENAC
GUA PARA LA DETECCIN
Y DESCRIPCIN DE LAS
ANOMALAS CONGNITAS

Programa

Red Nacional de
Gentica Mdica
COORDINACIN TCNICA DEL RENAC
- Dra. Rosa Liascovich
- Dr. Pablo Barbero
- Dr. Boris Groisman
- Dra. Mara Paz Bidondo

ASISTENCIA TCNICA EN BASES DE

DATOS Y ANLISIS ESTADSTICOS
- Lic. Juan Gili

ASISTENCIA ADMINISTRATIVA
- Lic. Jimena Pereyra Rozas

CONSULTOR
- Dr. Jorge S. Lpez Camelo

Sede de la Coordinacin
- Centro Nacional de Gentica Mdica (CNGM)
Dr. Eduardo Castilla
- Administracin Nacional de Laboratorios
e Institutos de Salud (ANLIS)
- Ministerio de Salud de la Nacin

AUTORES DEL ATLAS

- Dra. Mara Paz Bidondo
- Dr. Boris Groisman
- Dra. Romina Flores
- Dra. Mariel Ormazabal
- Dr. Pablo Barbero
NDICE
1. INTRODUCCIN........................................................................................... 5

2. DESCRIPCIN DE LAS PRINCIPALES ANOMALAS CONGNITAS ...... 7

2.1. Anomalas del Sistema Nervioso Central (SNC)............................................. 9

2.1.1. Anencefalia . ....................................................................................................................... 9
2.1.2. Craneorraquisquisis ......................................................................................................... 9
2.1.3. Iniencefalia....................................................................................................................... 10
2.1.4. Encefalocele..................................................................................................................... 10
2.1.5. Espina bfida...................................................................................................................... 10
2.1.6. Microcefalia....................................................................................................................... 11
2.1.7. Hidrocefalia........................................................................................................................ 11
2.1.8. Holoprosencefalia............................................................................................................. 12
2.1.8.1. Anomalas craneofaciales asociadas a holoprosencefalia................................ 12

2.2. Anomalas oculares ....................................................................................... 14

2.2.1. Microftalmia y anoftalmia .............................................................................................. 14
2.2.2. Catarata congnita ........................................................................................................ 14
2.2.3. Coloboma ocular . .......................................................................................................... 15

2.3. Anomalas de crneo y cara .......................................................................... 16

2.3.1. Dismorfias faciales ......................................................................................................... 16
2.3.2. Microtia . ......................................................................................................................... 17
2.3.3. Fisuras orales ................................................................................................................. 18
2.3.4. Asimetra facial . ............................................................................................................. 18
2.3.5. Craneosinostosis ........................................................................................................... 19

2.4. Anomalas cardiovasculares . ......................................................................... 21

2.4.1. Transposicin de los Grandes Vasos (TGV) . ................................................................. 21
2.4.2. Defecto de tabique ventricular o comunicacin interventricular (CIV) ..................... 22
2.4.3. Defecto del tabique auricular o comunicacin interauricular (CIA) .......................... 22
2.4.4. Tetraloga de Fallot ........................................................................................................ 22
2.4.5. Estenosis congnita de la vlvula pulmonar ............................................................... 23
2.4.6. Estenosis congnita de la vlvula aortica .................................................................... 23
2.4.7. Conducto Arterioso Persistente . .................................................................................. 24
2.4.8. Coartacin de Aorta ...................................................................................................... 24
2.4.9. Anomala del retorno venoso . ...................................................................................... 25

2.5. Anomalas del aparato respiratorio ............................................................... 26

2.5.1. Atresia de Coanas . ........................................................................................................ 26
2.5.2. Quiste pulmonar congnito .......................................................................................... 26

2.6. Anomalas digestivas................................................................................... 27

2.6.1. Atresia de esfago con o sin fstula traqueo-esofgica ............................................... 27
2.6.2. Ausencia, atresia y estenosis congnita de intestino delgado y grueso .................... 27
2.6.3. Ano imperforado ........................................................................................................... 28
2.6.4. Hernia diafragmtica congnita ................................................................................... 29

2.7. Defectos de la pared abdominal . .................................................................. 30

2.7.1. Onfalocele ....................................................................................................................... 30
2.7.2. Gastrosquisis .................................................................................................................. 31
 2.7.3. Defectos severos de pared abdominal y/o patrones menos frecuentes ..................... 31
2.7.3.1. Celosoma superior y ectopia cordis . ............................................................... 31
2.7.3.2. Celosoma inferior o caudal ............................................................................. 32
2.7.4. Prune Belly (ciruela pasa) ............................................................................................. 32

2.8. Anomalas de los miembros .......................................................................... 33

2.8.1. Polidactilia . .................................................................................................................... 33
2.8.2. Sindactilia ...................................................................................................................... 34
2.8.3. Defectos de reduccin de miembros ........................................................................... 34
2.8.4. Sirenomelia ................................................................................................................... 35
2.8.5. Luxacin congnita de cadera ..................................................................................... 36
2.8.6. Talipes ............................................................................................................................ 36
2.8.7. Artrogrifosis ................................................................................................................... 37

2.9. Anomalas del aparato genitourinario . ......................................................... 38

2.9.1. Hipospadias ................................................................................................................... 38
2.9.2. Epispadias ..................................................................................................................... 38
2.9.3. Criptorqudia ................................................................................................................. 39
2.9.4. Genitales ambiguos ...................................................................................................... 39
2.9.5. Agenesia renal ............................................................................................................... 40
2.9.6. Quistes renales .............................................................................................................. 40
2.9.6.1. Quiste renal simple ........................................................................................... 40
2.9.6.2. Poliquistosis renal autosmica recesiva .......................................................... 41
2.9.6.3. Poliquistosis renal autosmica dominante ..................................................... 41
2.9.6.4. Displasia renal multiqustica ............................................................................ 41
2.9.7. Hidronefrosis . ................................................................................................................ 42
2.9.8. Secuencia de Potter . .................................................................................................... 42
2.9.9. Extrofia vesical .............................................................................................................. 43

2.10. Anomalas de la piel ................................................................................... 44

2.10.1. Manchas caf con leche .............................................................................................. 44
2.10.2. Mancha azulada sacra ................................................................................................ 44
2.10.3. Nevus ........................................................................................................................... 44
2.10.4. Hemangioma ............................................................................................................... 45
2.10.5. Ictiosis .......................................................................................................................... 45
2.10.6. Epidermlisis bullosa .................................................................................................. 45
2.10.7. Albinismo ...................................................................................................................... 46
2.10.8. Aplasia cutis ................................................................................................................ 46

2.11. Displasias seas .......................................................................................... 47

2.12. Anomalas cromosmicas............................................................................ 49
2.12.1. Sndrome de Down ...................................................................................................... 49
2.12.2. Sndrome de Edwards ................................................................................................. 50
2.12.3. Sndrome de Patau . .................................................................................................... 50
2.12.4. Sndrome de Turner . .................................................................................................... 51

2.13. Resumen . ................................................................................................... 53

1 INTRODUCCIN
Seguidamente se abordarn algunas de las anomalas ms
frecuentes a fin de contribuir en la descripcin de las mis-
mas. Para cada una de las anomalas se incluye una infor-
macin breve sobre la definicin y su descripcin clnica,
etiologa e impacto en la salud y las implicancias desde el
punto de vista de la gentica mdica.
2 DESCRIPCIN
DE LAS
PRINCIPALES
ANOMALAS
CONGNITAS
 2.1. Anomalas del SNC

2.1.1. Anencefalia

Definicin y descripcin
Es la ausencia completa (holoanencefalia) o parcial
(meroanencefalia) de estructuras del cerebro, cerebe-
lo y crneo. En la descripcin de esta anomala, se debe
especificar la ausencia de huesos del crneo, cuero ca-
belludo y el defecto enceflico que presenta. Dado que
los embarazos de fetos anencfalos terminan con mayor
frecuencia en abortos espontneos y partos prematuros,
es importante la evaluacin de todos los casos de fetos
Anencefalia Anencefalia
muertos mayores de 500 gramos.

Etiologa e impacto
La anencefalia es un defecto del tubo neural que se pre-
senta al comienzo del desarrollo embrionario. Es una en-
tidad multifactorial. Los posibles factores asociados son
entre otros: baja ingesta de cido flico durante el emba-
razo, hipertermia materna, junto a factores genticos de
predisposicin.
Aspecto gentico del manejo inicial
Es una malformacin letal, detectable mediante la eva-
luacin ecogrfica prenatal. En la mayora de los casos la
anencefalia se presenta como entidad aislada en el indi-
viduo. El antecedente de un afectado, aumenta el riesgo
de anomalas del tubo neural en el prximo embarazo. En
estos casos, se recomienda aumentar la ingesta materna
2.1.2. Craneorraquisquisis
Definicin y descripcin
Es la forma ms grave de las anomalas del tubo neural,
en la que tanto el cerebro como la mdula espinal per-
manecen abiertos en grado variable. Se debe especifi-
car: nivel espinal del defecto y el compromiso enceflico
(tomar en cuenta las especificaciones para describir la
anencefalia y la espina bfida).
Etiologa e impacto
No se conoce la causa de este defecto sin embargo posi-
Atlas RENAC

de cido flico como factor protector (suplementacin
a 5mg/da) en forma preconcepcional y hasta el primer
trimestre; luego durante el embarazo realizar el dosaje
de alfa-fetoprotena srica materna en la semana 16 y la
bsqueda ecogrfica detallada de defectos (estas lti-
mas medidas sirven para el diagnstico precoz).
blemente contribuyan factores ambientales y genticos
(origen multifactorial). Es una patologa letal.
Aspecto gentico del manejo inicial
El antecedente de un afectado, aumenta el riesgo de
9
anomalas del tubo neural en el prximo embarazo. Las
 recomendaciones preconcepcionales y prenatales son
semejantes a las de anencefalia. (ver punto 2.2.1)
Craneorraquisquisis
2.1.3. Iniencefalia
Definicin y descripcin
Es una anomala del tubo neural grave de la unin cer-
vico-occipital; que afecta secundariamente la formacin
del hueso occipital combinando raquisquisis de espina
cervicotorcica y retroflexin de la cabeza. Los fetos con
iniencefalia poseen defecto variable del hueso occipital
con agrandamiento de foramen magno y cierre incom-
pleto de los cuerpos y arcos vertebrales. Estas altera-
ciones resultan en un significativo acortamiento de la
columna y del feto debido a la marcada lordosis con hi-
perextensin de la cabeza.
Etiologa e impacto: Afecta ms a las mujeres que a los
hombres. En general se desconoce su etiologa, algunos
casos pueden formar parte de entidades cromosmicas.
Dada la gravedad del defecto suele ser letal en el perodo
neonatal.
Aspecto gentico del manejo inicial:
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
Puede presentarse en forma aislada o asociada a otras
malformaciones (ej: cardiopatas, onfalocele); por la le-
talidad de la anomala se recomienda tomar la muestra
para cariotipo de forma urgente y realizar el resto de las
acciones de documentacin detalladas tanto en el apar-
tado de anomalas mltiples como en el de feto muerto
con anomalas. (Ver Manual Operativo).
2.1.4. Encefalocele
Definicin y descripcin
Es una herniacin o protrusin de parte del encfalo y de
10
las meninges a travs de un defecto craneal. Se diferen-
cia del meningocele craneal el cual solo constituye la pro-
trusin de las meninges sin contenido cerebral. Se deben
especificar:
1. Localizacin: frontonasal, occipital, parietal, metpica
u otra.
2. Aspecto: abierto o no y caractersticas del cuero ca-
belludo.
3. Tamao: permetro del encefalocele en centmetros.
Etiologa e impacto
De todos los defectos del tubo neural el encefalocele es
el que ms frecuentemente se asocia a un cuadro sindr-
mico, que puede ser gnico o cromosmico. Predominan
los de ubicacin occipital (alrededor del 70%). El prons-
tico va a depender de la localizacin, extensin y estruc-
turas comprometidas.
Aspecto gentico del manejo inicial
Si bien pueden presentarse como pequeas lesiones
asintomticas a nivel nasal, la mayor parte de los casos
son visibles al momento del nacimiento. Por la asociacin
con cuadros sindrmicos debe pesquisarse adecuada-
mente la presencia de otra anomala congnita (ejemplo
riones qusticos), y se sugiere realizar cariotipo. En ca-
sos de nacidos vivos con encefalocele, acompaar en lo
posible el resultado de la neuroimagen.
Encefalocele Encefalocele
occipital parietooccipital
2.1.5. Espina bfida
Definicin y descripcin
Comprende los defectos que involucran el cierre insufi-
ciente del tubo neural a nivel espinal.
La espina bfida puede ser:
- Espina bfida oculta: es la forma ms leve. Consiste
en la falla de cierre de los arcos vertebrales, sin her-
niacin. Falta de fusin del arco vertebral posterior
(sin otra alteracin) se considera una anomala me-
nor y no debe registrarse.
- Espina bfida qustica: se caracteriza por una pro-
trusin de las meninges y/o de la mdula espinal, por
un defecto en el arco vertebral, en forma de saco que
da como resultado un meningocele o un mielome-
ningocele.
Meningocele: cuando el saco contiene nicamente LCR
y meninges. La mdula y las races nerviosas se encuen-
tran situadas dentro del canal medular.
Mielomeningocele: es una espina bfida qustica en la
que el saco contiene adems de LCR y meninges, mdula
espinal y/o races nerviosas.
Se deben especificar las siguientes caractersticas:
- Localizacin: cervical, torcico, lumbar, sacro.
- Tipo de defecto: mielomeningocele, meningocele, hi-
dromeningocele, meningomielocele, mielocele.
- Tamao o extensin.
- Caractersticas externas del saco (indemne, roto).
- La presencia de anomalas asociadas como hidroce-
falia o talipes.
Etiologa e impacto
Se producen al comienzo del desarrollo embrionario. La
causa de esta malformacin no se conoce, posiblemen-
te contribuyan factores ambientales y genticos (origen
multifactorial). Algunos factores asociados son la baja in-
gesta de cido flico durante el embarazo, la hipertermia
materna, anticonvulsivantes como el acido valproico, as
como factores genticos de predisposicin.
El 90% de las espina bfidas lumbosacras tienen hidro-
cefalia (anomala de Arnold-Chiari). El pronstico depen-
der de la localizacin, extensin y estructuras compro-
metidas.
Aspecto gentico del manejo inicial
Generalmente son defectos visibles en la inspeccin del
recin nacido. El antecedente de un afectado, aumenta el
riesgo de anomalas del tubo neural en el prximo emba-
razo. Las recomendaciones preconcepcionales y prena-
tales son semejantes a las de anencefalia.
Defecto abierto Defecto cerrado
(cubierto por membrana)
2.1.6. Microcefalia
Definicin y descripcin
Se define como permetro ceflico menor a menos 2 des-
vos estndar para la correspondiente edad gestacional
y sexo, al momento del nacimiento. Recordar que la me-
dicin debe hacerse a las 48 horas de vida, para evitar
los efectos del modelaje. Suelen tener frente huidiza;
mejillas y pabellones auriculares que impresionan gran-
des en relacin a la cabeza. En la descripcin, se deben
especificar:
1. Permetro ceflico en centmetros.
2. Describir los hallazgos de estudios complementarios
del encfalo (ecografa, TAC o RMN)
Etiologa e impacto
La microcefalia se presenta debido a una deficiencia en el
crecimiento cerebral. Puede darse en forma aislada, pue-
de estar acompaada de malformaciones enceflicas
(muchas veces no detectables en la ecografa cerebral,
ej: trastornos de migracin paquigirias / lisencefalias); o
dentro de cuadros sindrmicos. La etiologa es muy he-
terognea: enfermedades genticas (gnicas, cromos-
micas), infecciosas, exposicin prenatal a agentes tera-
tognicos, etc.
Aspecto gentico del manejo inicial
Inicialmente descartar causas infecciosas de microcefa-
lia (serologas TORCH y fondo de ojo), preguntar ante-
cedentes de exposicin a teratgenos (Ej: alcohol). Rea-
lizar neuroimagen para definir si tiene malformaciones
enceflicas asociadas. Medir el permetro ceflico de los
progenitores (por las formas gnicas autosmicas domi-
nantes) o preguntar antecedentes de consanguinidad
(formas gnicas autosmicas recesivas). Dado que la mi-
crocefalia forma parte de un gran nmero de patologas
genticas requiere tambin la consulta con un genetista.
Microcefalia
2.1.7. Hidrocefalia
Definicin y descripcin
Acumulacin excesiva prenatal de lquido cefalorraqu-
Atlas RENAC
deo dentro del crneo. No se incluyen las hidrocefalias
secundarias a hemorragias intraventriculares. Se deben
especificar:
1. Las estructuras que se observan afectadas referidas
en estudios complementarios (ecografa, TAC, RMN).
11
2. Permetro ceflico.
 En los casos donde no se cuente con ningn estudio
complementario de imagen, se debe describir como
macrocefalia.
Etiologa e impacto
Se produce cuando la circulacin o absorcin del lquido
cefalorraqudeo se obstruye, o cuando ste se produce
en cantidades excesivas. La hidrocefalia congnita puede
ser causada tanto por factores genticos (Ej: hidrocefalia
ligada al X por obstruccin del acueducto del Silvio, don-
de los varones son los afectados), como exgenos (ej:
toxoplasmosis, citomegalovirus, etc.).
Aspecto gentico del manejo inicial
El pronstico depende de la edad gestacional, la gra-
vedad de la afeccin, la concomitancia con otras mal-
formaciones cerebrales, y el momento de resolucin
neuroquirrgica. Es importante completar estudios con
evaluacin oftalmolgica y audiolgica.
Hidrocefalia
2.1.8. Holoprosencefalia
Definicin y descripcin
Malformacin cerebral ocasionada por la incompleta
divisin de los hemisferios cerebrales. Puede causar de-
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
fectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el
funcionamiento del cerebro. Se clasifican segn la seve-
ridad:
- Holoprosencefalia alobar: es la ms grave, en la cual
el cerebro no logra separarse, tiene un nico ventr-
culo y se asocia generalmente a anomalas faciales
severas, entre ellas la ciclopa.
- Holoprosencefalia semilobar: se caracteriza por
tener separacin en los hemisferios occipitales pero
fusin en los parietales y frontales.
- Holoprosencefalia lobar: en la cual existe una evi-
dencia considerable de separacin de los hemisfe-
rios del cerebro, permanece fusionada por lo gene-
ral la zona ms ventral y anterior de los hemisferios
frontales.
12
Hay tambin formas variantes intermedias de estos casos.
Se debe describir el tipo de holoprosencefalia, as como
la presencia de anomalas faciales asociadas (ciclopa, hi-
potelorismo, proboscide, fisuras labiales, etc.).
Etiologa e impacto
Las formas alobares y semilobares tienen alta morta-
lidad durante los primeros meses de vida. Entre el 25-
50% de todos los casos de holoprosencefalia se deben
a causas cromosmicas numricas o estructurales. Las
anomalas cromosmicas, tales como el sndrome de
Patau (trisoma 13) y el sndrome de Edwards (trisoma
18) se asocian con la holoprosencefalia. Tambin existen
sndromes gnicos asociados a esta anomala (entidades
autosmicas dominantes y autosmicas recesivas)
El teratgeno ms frecuentemente asociado es la diabe-
tes materna.
Aspecto gentico del manejo inicial
El diagnstico de la malformacin se confirma con la neu-
roimagen. Como adems de casos aislados hay casos
sindrmicos, es importante acompaar la evaluacin de
otros rganos internos (ej: rin, corazn, etc.), as como
evaluacin de la funcin hipofisaria. Se sugiere realizar
cariotipo en todos los casos y evaluacin familiar (pueden
haber entre los familiares, afectados con formas mnimas
como un incisivo central nico); buscar antecedente ma-
terno de diabetes, antecedentes de consanguinidad, etc.
Normal Holoprosencefalia alobar
Holoprosencefalia semilobar Holoprosencefalia lobal
Tipos de Holoprosencefalia
2.1.8.1. Anomalas craneofaciales asociadas
a holoprosencefalia
A. Ciclopa: Corresponde al subtipo ms severo dentro
de este espectro, consiste en una nica rbita ubicada
 en lnea media. Usualmente presenta una prosbsci-
de situada sobre la rbita y ausencia de estructuras
nasales.

B. Etmocefalia: Es el subtipo menos frecuente, se pre-

senta con una prosbscide entre dos rbitas marca-
damente hipotelricas, usualmente con microftalma
y ausencia de estructuras nasales. Ambas, la etmo-
cefalia y la ciclopa se asocian con holoprosencefalia
alobar en la mayora de los casos.

C. Cebocefalia: Presenta una estructura nasal pequea,

chata y con un nico orificio nasal situado por debajo
de unas rbitas hipotelricas e hipoplsicas.

D. Ausencia de premaxila: Es la forma ms leve en este

Cebocefalia
grupo de malformaciones, presenta fisura labial me-
dial, una nariz pequea y chata e hipotelorismo.

En general existe una gran correlacin entre estas anorma-

lidades faciales severas y la presencia de holoprosencefalia.

Ciclopia Ciclopia Ciclopia

sin duplicacin con duplicacin con
de estructuras de estructuras prosboscide
oculares oculares

Etmocefalia Cebocefalia Agenesia

premaxilar

Ciclopia Agenesia de premaxila Anomalas Craneofaciales asociadas a Holoprosencefalia

Atlas RENAC

13
 2.2. Anomalas oculares
2.2.1. Microftalmia y anoftalmia
Definicin y descripcin
- Anoftalmia: ausencia del globo ocular.
- Microftalmia: reduccin anormal del dimetro del glo-
bo ocular.
Se debe especificar si es anoftalmia o microftalmia, ade-
ms si es uni o bilateral.
Etiologa e impacto
Su etiologa puede ser de carcter hereditario (transmisin
autosmica dominante, autosmica recesiva y ligada al X)
o corresponder a un desorden espordico. Desde el punto
de vista etiopatogentico su presencia resulta relacionada
con varios factores cromosmicos, gnicos, y virales.
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
Microftalmia
Aspecto gentico del manejo inicial
Se sugiere la evaluacin oftalmolgica del paciente y la
14
solicitud de una ecografa del globo ocular a fin de definir
sus dimetros transversal y antero-posterior. La presencia
de otras anomalas oculares asociadas (coloboma) orien-
ta en el diagnstico etiolgico. Recordar que esta anoma-
la est incluida dentro de los casos sospechosos de notifi-
cacin obligatoria para descartar Rubeola congnita.
2.2.2. Catarata congnita
Definicin y descripcin
Opacidad del cristalino del ojo presente en el momento de
nacer. Se debe especificar si la catarata es uni o bilateral.
Etiologa e impacto
Las causas pueden dividirse en:
1. Hereditarias: cerca de una tercera parte de las catara-
tas congnitas son de origen hereditario.
2. Infecciosas: rubola, herpes simple, citomegalovi-
rus, toxoplasmosis.
3. Trastornos metablicos: galactosemia, dficit de ga-
lactoquinasa, hipoparatiroidismo.
4. Asociadas a otras anomalas oculares: microftalmia,
glaucoma congnito, generalmente como parte de
sndromes genticos (Ej. Sndrome de Lowe: son va-
rones afectados con cataratas y compromiso de la
funcin renal).
Aspecto gentico del manejo inicial
Se deber descartar infecciones congnitas asociadas
con cataratas (TORCH). Recordar que esta anomala
est incluida dentro de los casos sospechosos de notifi-
cacin obligatoria para descartar Rubeola congnita. Es
importante realizar la interconsulta con el Oftalmlogo
Peditrico a fin de buscar otras anomalas oculares aso-
ciadas e interconsulta con el genetista para diagnstico
de sndromes posiblemente asociados.
casos se presenta en forma aislada. En algunos casos se
ha visto asociado a otros sndromes y asociaciones como
por ejemplo: CHARGE: acrnimo del ingls: coloboma
(C), anomalas cardacas (H), atresia de coanas (A), re-
tardo madurativo (R), genitourinarias (G) y anomalas de
la oreja o sordera (E). Sndrome de ojo de gato (Cat Eye
Syndrome): atresia de ano y coloboma (entre otros de-
fectos).

Aspecto gentico del manejo inicial

Dado que puede presentarse aislado o comprometer
otras estructuras del mismo rgano, as como otros r-
ganos; se sugiere realizar fondo de ojo y descartar en
especial cardiopata congnita o anomala renal por su
asociacin con otros sndromes genticos.

Catarata congnita

2.2.3. Coloboma ocular

Definicin y descripcin
Es un defecto en la formacin completa de las estruc-
turas oculares. Puede comprometer tanto el iris como
coroides, retina y nervio ptico. El coloboma de iris es vi-
sible en la inspeccin; observable como una solucin de
continuidad de la pupila; para los restantes se requiere
evaluacin oftalmolgica.

Etiologa e impacto
Resulta de la falta de cierre de la cisura ptica durante
Coloboma de iris
la 6ta semana de edad gestacional. En la mayora de los

Atlas RENAC

15
 Anomalas de
2.3. crneo y cara

2.3.1. Dismorfias faciales tejidos blandos. Sin embargo la distancia interpupilar es

normal. El telecanto se puede confundir con hiperteloris-
mo o bien con estrabismo.
No es infrecuente que los pacientes presenten signos fa-
ciales que sean llamativos. Estas caractersticas pueden
corresponder a anomalas menores. Por lo tanto slo
deben registrarse si las mismas acompaan a una mal-
formacin mayor. Normal

- La descripcin de las dismorfias faciales debe reali-

zarse en los casos que acompaen a una malforma-
cin mayor.
- Debe tenerse siempre presente las caractersticas fa-
Telecanto
ciales de los padres del recin nacido.
- No sirve describir: CARA RARA O CARA SINDR-
MICA O CARA DISMORFICA O ESTIGMAS GEN-
TICOS.
- Es muy til tomar fotos del recin nacido en los casos
de dismorfias o anomalas faciales. Hipotelorsmo
Registro Nacional de Anomalas Congnitas

Las mismas deben ser descriptas con la mayor objetivi-

dad posible y acompaar cuando sea posible de medi-
ciones:

EJEMPLOS Hipertelorismo

A. Ojos:
Hipertelorismo ocular: es un aumento de la distancia
entre ambos ojos (aumento de la distancia entre ambas
pupilas).
Ojos
Hipotelorismo ocular: es una disminucin de la distancia
entre ambos ojos (disminucin de la distancia entre am-
bas pupilas). B. Nariz:
16
Telecanto: es un desplazamiento del ngulo interno de Estructura normal y sus porciones (puente nasal, alas
la hendidura palpebral producto de un aumento de los nasales, narinas, etc.)
C. Oreja:
Estructura normal y sus porciones (helix, antelix, trago y Helix
antitrago)

Implantacin de la oreja: La implantacin normal se exa-

mina trazando una lnea imaginaria desde el ngulo ex-
terno del ojo (canto externo) a la prominencia del occipu-
Trago Antihelix
cio. El borde superior del pabelln auricular debe pasar
ms arriba de esta lnea. CAE

Presencia de mamelones o fositas preauriculares (recor- Antitragus

dar que son anomalas menores): si se presenta AISLA-
DA NO DEBE SER REGISTRADA, pero recordar que hay
que descartar compromiso en otros rganos (Ej: vrte- Lbulo
bras, riones, anomalas de odo medio e interno) y en
todo RN con mamelones es importante hacer evaluacin
Oreja, estructura y proporciones
auditiva. Si est asociada con otras anomalas describir
la ubicacin, tamao, uni o bilateral.
D. Fauces:
Macroglosia: la presencia de un agrandamiento de la len-
gua es tambin una anomala menor y por lo tanto si se
presenta AISLADA NO DEBE SER REGISTRADA. La ma-
croglosia sin embargo puede formar parte de cuadros
sindrmicos como:
- Sndrome de Beckwith-Wiedemann
- Hipotiroidismo congnito
- Enfermedad del almacenamiento de ganglisidos
- Neurofibromatosis

2.3.2. Microtia

Oreja, mameln auricular

Definicin y descripcin
La microtia es un defecto congnito caracterizado por la
ausencia de alguna de las partes de la oreja o de la oreja
completa. Puede afectar incluso el conducto auditivo ex-
terno. Se debe especificar si el defecto de la oreja es par-
cial o compromete la oreja completa, adems si es uni o
bilateral y si se asocia a otras malformaciones. El grado I
no debe ser registrada por considerarse anomala menor,
debern registrarse los tipos II, III y IV.

Etiologa e impacto
Puede deberse a causas hereditarias, pero en muchos
A. Normal casos, no hay una causa aparente. Afecta el lado derecho
ms que el odo izquierdo. En el 20% de los casos pueden
estar afectados ambos lados.
Se debe descartar la presencia de otras anomalas aso-
ciadas. Ante una microtia unilateral se debe evaluar el
crecimiento homolateral de la cara y descartar asime-
tras por encontrarse presente en sndromes genticos
como por ej: Sindrome Fascio-auriculo-vertebral (Gold-
enhar). Ante una microtia bilateral han de evaluarse las
caractersticas de las hendiduras palpebrales, huesos
Atlas RENAC

malares, boca y manos por verse comprometidas en sn-

B. Baja con dromes tales como Nager o Treacher-Collins.
rotacin
posterior
Aspecto gentico del manejo inicial
Es importante la evaluacin de las caractersticas aso-
Posicin de pabellones auriculares 17
ciadas a la microtia (fenotipo) a fin de poder interpretar
 las mismas como aisladas o formando parte de diversos
sndromes genticos. Se sugiere en todos los casos la
evaluacin auditiva del afectado.
I II
Aspecto gentico del manejo inicial
Es importante evaluar la presencia de hoyuelos en la-
bio inferior (Ej: Van der Woude) en el afectado y sus
progenitores. En caso de fisuras mediales se sugiere la
evaluacin de sistema nervioso central (espectro holo-
prosencefalia). En todos los tipos de fisura se aconseja
descartar compromiso cardaco.

III IV

MICROTIA I Oreja malformada ms pequea de lo nor- Fisura labial unilateral

mal. Es posible reconocer todas las partes
de la oreja.

MICROTIA II Helix parcialmente desarrollado. Las otras

partes de la oreja pueden no estar bien
definidas.

MICROTIA III Solo se visualiza el helix en forma de cordn y

algunos segmentos sueltos no identificables.

MICROTIA IV Anotia

Tipos de Microtia

2.3.3. Fisuras orales

Fisura palatina completa
Definicin y descripcin
- Fisura de labio superior: puede ser unilateral, bilate-
ral o medial; y abarcar una distancia variable hacia la
parte superior pudiendo incluir parte o todo el proce-
so alveolar maxilar.
- Paladar hendido o fisura de paladar: fisura del paladar
duro o blando que puede comunicar la cavidad oral
con la nasal.
Estos dos defectos congnitos pueden presentarse ais-
Registro Nacional de Anomalas Congnitas

lados o asociados.
Hay que recalcar que tambin existen fisuras submuco-
sas que pueden no sospecharse ms que como una vu-
la bfida por lo que es importante su identificacin.
Tanto en la fisura de labio como en la de paladar debe
describirse si las mismas son uni o bilaterales y todas
Fisura labio-alveolo-palatina bilateral
las estructuras que comprometen. En los casos de fisura
mediales debe consignarse tambin la afectacin o no de
labio y enca.

Etiologa e impacto 2.3.4. Asimetra facial

Su etiologa es desconocida en la mayora de los casos.
Son defectos de causa multifactorial (ambiente y gen-
tica) generalmente de presentacin aislada. Pueden pre- Definicin y descripcin
sentarse dentro de sndromes genticos (Ej: Sndrome Es una desproporcin en los tamaos o formas de lados
18
Velo-cardio-facial, Van der Woude). opuestos del rostro. La asimetra facial puede producir-
se por anormalidades estructurales (asimetra facial es-
tructural) o por compromiso asimtrico de los msculos
de la cara (asimetra facial funcional). La distincin entre
estructural y funcional, puede hacerse en base a la ob-
servacin. La asimetra facial estructural se caracteriza
por la presencia de una deformidad fsica que se man-
tiene de grado similar en los diferentes estados de con-
ducta (llanto, despierto y dormido). La asimetra facial
funcional se caracteriza por la ausencia de deformidad
fsica y la presencia de un grado diferente de asimetra
en los diferentes estados de conducta. Las anormalida-
des estructurales se producen por deformidades seas,
anormalidades de tejido blando y alteraciones cutneas.
Deben describirse las anomalas observadas con el
mximo detalle.
Etiologa e impacto
Una causa de asimetra facial funcional es el sndrome
de Moebius, ocasionado por la afectacin de los ncleos
de pares craneanos (principalmente VII y VI), en algunos
casos relacionados al uso prenatal de misoprostol. Ejem-
plos de entidades con asimetra facial estructural son: el
sndrome de Cayler por agenesia del msculo depresor
de la comisura labial de forma unilateral lo que provoca
facies asimtricas al llanto (hay que descartar anomala
cardaca asociada); el sndrome de Goldenhar (facio-
auriculo-vertebral) que presenta microsoma hemifacial,
anomalas vertebrales, dermoide epibulbar (en ojo) e hi-
poacusia, entre otras anomalas.
Aspecto gentico del manejo inicial
Las patologas que involucran asimetra facial presen-
tan diversos mecanismos de herencia como autosmico
dominantes, autosmico recesivo, espordicos, por mi-
crodelecin cromosmica o teratognico y su estudio y
seguimiento varia acorde a la patologa sospechada por
lo que es de importancia la realizacin de interconsulta
con el mdico genetista.
Asimetra facial
2.3.5. Craneosinostosis
Definicin y descripcin
Se define como el cierre prematuro de una o varias su-
turas craneanas. Se asocia con alteraciones en la mor-
fologa del crneo y la cara y, en algunas ocasiones, alte-
raciones clnicas y de la funcin. El diagnstico se hace
por observacin de la deformidad del crneo y cara. Su
confirmacin requiere radiografas, TAC, etc. Es impres-
cindible la valoracin de los pares craneanos, que pue-
den verse afectados y la bsqueda de atresia de coanas.
No considerar como craneosinostosis a la plagiocefalia
postural. Plagiocefalia postural: es la asimetra del cr-
neo cuyo origen est relacionado con lesiones en la mus-
culatura cervical durante las maniobras de parto o con
una malposicin prolongada intrauterina.
Etiologa e impacto
La etiologa de las craneosinostosis, es poco conocida.
Un grupo son hereditarias y tienen una base gentica
(diversas enfermedades en las que la craneosinostosis
se asocia a mltiples malformaciones) pero, por regla
general, son espordicas y, por tanto, no se encuentran
antecedentes de casos similares en la familia del nio
afectado.
Aspecto gentico del manejo inicial
Las craneosinostosis pueden ser aisladas o formar par-
te de sndromes genticos siendo importante no solo la
descripcin de las caractersticas del crneo sino tam-
bin de otros defectos asociados: pulgares anchos, poli-
dactilia en pies y/o manos, sindactilia, baja talla (sndro-
mes Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Crouzon, etc).
Atlas RENAC
Crneo en trbol 19
 TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS

Craneosinostosis Sagital (escafocefalia): Cierre precoz de la su-

tura sagital. Es la forma ms comn de craneosinostosis. El cie-
rre prematuro de esta sutura causa un crneo largo y estrecho.

Craneosinostosis coronal unilateral: Afecta el lado izquierdo o

derecho de la sutura coronal, lo que provoca que la frente deje
de crecer en el lado afectado, llevando a un aplanamiento del
mismo y excesivamente prominente en el lado opuesto.

Craneosinostosis lamdoidea unilateral: Afecta el lado izquierdo

o derecho de la sutura lamdoidea o parieto-occipital, lo que pro-
voca un aplanamiento posterior del mismo.

Craneosinostosis metpica (Trigonocefalia): Es la fusin de la

sutura metpica (frente) que provoca una frente puntiaguda,
como un tringulo. Es la nica que puede mejorar espontnea-
mente durante los primeros meses de vida.

Craneosinostosis coronal o lamdoidea bilateral: en estos casos

Craneosinostosis hay un aplanamiento antero-posterior del crneo (braquicefalia)

Plagiocefalia: no indica un tipo especfico de craneosinostosis

sino una asimetra del crneo por cierre prematura de alguna
sutura.

Normocefalia

Trigonocefalia Dolicocefalia

Braquicefalia Plagiocefalia

Plagiocefalia

Crneo normal: suturas y fontanelas Tipos de Craneosinostosis

Registro Nacional de Anomalas Congnitas

20
 2.4. Anomalas cardiovasculares

Dado que actualmente el diagnstico especfico de las Arteria

pulmonar
cardiopatas congnitas se establece por ecocardiogra-
fa debe consignarse el diagnstico establecido en dicho
estudio complementario.

2.4.1. Transposicin de
los Grandes Vasos (TGV)

Definicin y descripcin
1. L-Transposicin de los grandes vasos o Transposicin
congnitamente corregida. La aurcula derecha est
Transposicin de grandes vasos completa
conectada al ventrculo izquierdo y ste conectado a
la arteria pulmonar. La aurcula izquierda conectada al
ventrculo derecho y ste a la arteria aorta. Es decir lo Vena cava
que existe es en realidad una inversin ventricular. superior
2. D-Transposicin o transposicin completa. La arteria Arteria
pulmonaar
aorta sale desde el ventrculo derecho y la arteria pul- Arteria izquierda
monar desde el ventrculo izquierdo. pulmonar
derecha

Etiologa e impacto
La causa de este defecto aun no se conoce y frecuen-
temente se presenta en forma espordica (no familiar). Vlvula
Tricuspide
Esta cardiopata se suele asociar a otros defectos car-
dacos.

Aspecto gentico del manejo inicial

Atlas RENAC

La transposicin de grandes vasos suele presentarse

en forma aislada (no asociada a otras anomalas extra- Vlvula
cardacas). En algunos casos puede asociarse a alte- Mitral
raciones en la posicin derecha/izquierda de los rga-
nos abdominales y torcicos as como poliesplenia o
Transposicin de grandes vasos corregida 21
asplenia.
 2.4.2. Defecto de tabique ventricular o
comunicacin interventricular (CIV)
Definicin y descripcin
Es un orificio en el septum interventricular y puede ubi-
carse en cualquier parte del mismo, a nivel muscular o
perimembranoso (ms frecuente). Su presentacin pue-
de ser nica o mltiple. Si esta especificado describir el
tipo de CIV (perimembranosa o muscular).
Etiologa e impacto
Es el defecto cardiaco congnito ms frecuente (1/1000 na-
cimientos). En los casos de CIV aislada (no asociada a otras
anomalas) la causa se considera que es multifactorial.
Aspecto gentico del manejo inicial
En la mayora de los casos la CIV se presenta aislada. En
los casos que est asociada a otros defectos puede for-
mar parte de varios cuadros sindrmicos entre otros:
- Cromosmicos: Down, Edwards, Patau
- Teratognicos: alcohol, diabetes
- Monognicos: Holt Oram, Kabuki, Ellis van Creveld,
cardiofaciocutaneo, etc.
CIV
Ventrculo
Ventrculo izquierdo
derecho
Comunicacin interventricular
2.4.3. Defecto del tabique auricular
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
o comunicacin interauricular (CIA)
Definicin y descripcin
Son un grupo de defectos que causan una comunica-
cin a travs del septo que divide las aurculas. Existen
varios tipos:
- CIA tipo ostium secundum
- CIA tipo ostium primum
- CIA por defecto del seno venoso
El foramen oval permeable es una anomala menor por lo
tanto si el RN solo presenta esta alteracin no debe regis-
trase como caso. POR ESTE MOTIVO ES IMPORTANTE
22
ESPECIFICAR EL TIPO DE CIA EN CADA CASO.
Etiologa e impacto
La CIA tipo ostium secundum representa el 70% de todos
los defectos interauriculares, el ostium primum el 20% y
los defectos del seno venoso el 10%. Cada tipo responde
a un origen embriolgico diferente. En la mayora de los
casos es un defecto leve y asintomtico.
Aspecto gentico del manejo inicial
Al igual que la CIV en la mayora de los casos se presenta
aislada, pero puede encontrarse en varios cuadros sin-
drmicos.
CIA
Comunicacin interauricular
2.4.4. Tetraloga de Fallot
Definicin y descripcin
Se caracteriza por la asociacin de cuatro defectos car-
diacos: comunicacin interventricular, estenosis o atresia
de la vlvula pulmonar, dextroposicin o cabalgamiento
de la aorta e hipertrofia del ventrculo derecho. Cuando
se agrega CIA se llama Pentaloga de Fallot.
Etiologa e impacto
Sus componentes son el resultado del defecto primario
del septo espiroideo que divide el tronco arterioso insufi-
cientemente. Esta cardiopata suele presentarse en forma
aislada, sin embargo la teratologa de Fallot as como otros
defectos conotroncales (tronco arterioso, interrupcin arco
artico tipo B y arco artico derecho) pueden corresponder
al cuadro de sndrome por delecin del cromosoma 22q.
Aspecto gentico del manejo inicial
Dado que el 15% de los RN con defectos conotroncales
pueden tener una delecin 22q (sndromes Velo-Cardio-
Facial / DiGeorge) es necesario descartar este cuadro a
travs de estudios especficos (FISH).
Las anomalas que pueden estar asociadas son: facies
Anmala, hipoplasia Tmica, fisura de paladar Hipocalce-
mia, entre otras (acrnimo del ingls CATCH-22).
 Arteria
pulmonar
Aorta
cabalgada

Estenosis
valvular
pulmonar
Estenosis
pulmonar

CIV

Hipertrofia
ventricular
derecha

Tetraloga de Fallot Estenosis congnita de la vlvula pulmonar

2.4.5. Estenosis congnita 2.4.6. Estenosis congnita

de la vlvula pulmonar de la vlvula artica

Definicin y descripcin Definicin y descripcin

Estrechamiento anormal de la vlvula pulmonar. Pue-
de ser leve, moderada o severa dependiendo del gra-
diente de presin entre ambos lados de la vlvula y el
dimetro de la misma. Se debe referir como estenosis
de la vlvula pulmonar a fin de diferenciarla de este-
nosis de arteria pulmonar, las cuales son entidades
diferentes.
Etiologa e impacto
Este defecto si bien habitualmente se presenta en for-
ma aislada puede formar parte de cuadros sindrmicos
como el Noonan, Alagille entre otros.
Aspecto gentico del manejo inicial
Dada la alta prevalencia debera descartarse el sndrome
de Noonan (1 cada 2000 nacimientos) patrn hereditario
autosmico dominante. Se caracteriza por:
Estrechamiento anormal de la vlvula artica. La es-
tenosis puede ser valvular, subvalvular o supravalvu-
lar. Se debe especificar el tipo de estenosis as como
la presencia de insuficiencia valvular o de aorta bics-
pide.
Etiologa e impacto
Las implicancias etiolgicas son diferentes segn el tipo
de estenosis artica (valvular, subvalvular o supravalvu-
lar). La estenosis supravalvular si bien es la menos fre-
cuente puede presentarse en forma aislada heredada
(autosmica dominante) o bien formando parte de sn-
dromes como el sndrome de Williams o como parte de la
embriopata por rubola entre otros.

- estenosis valvular pulmonar.

- pectus carinatum o excavatum.
- fenotipo facial caracterstico (hipertelorismo, ojos
desviacin antimongoloide, cuello corto), entre otros
signos.

Otros cuadros:
Atlas RENAC

- Alagille (colestasis, anomalas vertebrales, oculares y

faciales).
- La estenosis de la vlvula pulmonar puede presentar-
se en la Rubola congnita por lo tanto se debe reali-
zar IgM para descartar esta infeccin as como notifi-
Estenosis valvular Estenosis subvalvular 23
carla como caso sospechoso de SRC.
 El conducto arterioso persistente en RN no prematuros
puede presentarse en la rubola congnita por lo tanto
se debe realizar IgM para descartar esta infeccin as
como notificarla como caso sospechoso de Sndrome de
Rubeola Congnita (SRC).

2.4.8. Coartacin de Aorta

Estenosis supravalvular
Aspecto gentico del manejo inicial
La forma valvular es la ms frecuente y suele presentarse
en forma aislada. En la forma supravalvular es necesario
descartar:
- El sndrome de Willliams (FISH)
- evaluar la presencia de esta cardiopata en los padres
(forma dominante)
Definicin y descripcin
Estrechamiento congnito anormal de la aorta, que se
produce cerca de la entrada del conducto arterioso, el
cual lo divide en dos tipos: preductal (tipo del lactante) y
postductal (tipo del adulto). Se debe describir el tipo de
coartacin.
Etiologa e impacto
La coartacin se presenta habitualmente en forma ais-
lada pero puede formar parte de un cuadro sindrmico
como en el caso de sndrome de Turner. La coartacin de
aorta forma parte del espectro de los defectos de obs-
truccin del tracto de salida del ventrculo izquierdo (co-
razn izquierdo hipoplsico).

2.4.7. Conducto Arterioso Persistente Aspecto gentico del manejo inicial

Definicin y descripcin
Es la comunicacin entre la arteria aorta y la arteria pul-
monar.
Se debe registrar en los casos de recin nacidos con 37
semanas o ms de gestacin
Etiologa e impacto
Resulta de la falta de obliteracin natural del conducto
arterioso. En la mayora de los casos se presenta como
un defecto nico no asociado a otras malformaciones.
Dada la relacin entre coartacin de aorta y el sndrome
de Turner. Debera considerarse este diagnstico en toda
nia que presente esta cardiopata congnita (ver ade-
ms sndrome de Turner).
Otras entidades como el sndrome de DiGeorge (delecin
22q) tambin pueden presentar este defecto.
Es importante tambin evaluar en otros individuos de la
familia la presencia de cardiopatas del espectro de los
defectos de obstruccin del tracto de salida del ventrcu-
lo izquierdo ya que en algunos casos estas cardiopatas
pueden presentarse en forma familiar.

Tronco Art. Cartida

braquiceflico comn izquierda
Ductus derecho Art.
arterioso Subclavia
persistente izquierda

Conducto
arterioso
Registro Nacional de Anomalas Congnitas

Coartacin

Coartacion de aorta posductal

Art. Cartida
comn izquierda
Tronco Art.
braquiceflico Subclavia
derecho izquierda
Ductus arterioso persistente
Coartacin

Conducto
Aspecto gentico del manejo inicial arterioso
Dado su alta prevalencia en prematuros recordar que
24 Coartacion de aorta preductal
solo debe registrase en recin nacidos de trmino.
2.4.9. Anomala del retorno venoso Aspecto gentico del manejo inicial
Dada la asociacin con cuadros sindrmicos es impor-
tante evaluar la presencia de otras anomalas as como
Definicin y descripcin heterotaxias (alteracin en la posicin derecha/izquier-
Las anomalas del retorno venoso pueden ser: da de los rganos abdominales y torcicos) as como po-
1. Anomala del retorno venoso pulmonar: una o ms de liesplenia o asplenia.
las venas pulmonares, estn conectadas a una vena
sistmica, habiendo formas parciales o totales. Se las
puede clasificar:
Venas
a) supradiafragmticos (las ms frecuentes) si drenan pulmonares
a la vena cava directamente o a la vena innominada drenand o en vena
b) cardacos si drenan a la aurcula derecha o al seno cava superior
coronario.
c) infradiafragmticos si drenan en la vena porta o la
vena cava inferior.
2. Anomala total del retorno venoso sistmico: existe
una desembocadura de la vena cava superior derecha,
la vena cava inferior y el seno coronario en la aurcula
izquierda.

Se debe describir el tipo de defecto especfico

Etiologa e impacto
La anomala del retorno venoso pulmonar puede presen-
tarse en diferentes formas:
- Forma aislada espordica (sin otras malformaciones)
- Forma aislada familiar (sin otras malformaciones pero
con familiares con cardiopata congnita)
Anomala total de retorno venoso pulmonar
- Forma asociada a otros defectos formando parte de
cuadros sindrmicos con heterotaxia visceral y po-
liesplenia. Tambin se puede asociar a pacientes con Diabetes y cardiopata: la diabetes materna (pregesta-
Sndrome de Turner y de Noonan cional) puede asociarse a varias cardiopatas, en estos
pacientes se debe evaluar la presencia de otros posibles
La anomala del retorno venoso sistmico es una pato- defectos asociados a la embriopata diabtica (anoma-
loga poco frecuente y tambin puede formar parte de la renal, anomala vertebral, regresin caudal, defectos
cuadros sindrmicos. del tubo neural, entre otros)

Atlas RENAC

25
 Anomalas del
2.5. aparato respiratorio
2.5.1. Atresia de Coanas
Definicin y descripcin
Se define como la obstruccin en el desarrollo de la co-
municacin entre la cavidad nasal y la nasofaringe; a
travs de una membrana o formacin sea. En la des-
cripcin hay que especificar el tipo de obstruccin (bi-
lateral/unilateral; completa/incompleta). En el caso de
atresia unilateral especificar el lado de la atresia.
Etiologa e impacto
La mayora son obstrucciones seas. En un 50% de los
casos puede presentarse asociada a otros defectos. Se
han reportado casos de recin nacidos con atresia de
coanas en embarazos expuestos a metimazol (medica-
mento antitiroideo).
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
26 Atresia de coanas
Aspecto gentico del manejo inicial
La sospecha se basa en el examen fsico pudindose con-
firmar con TAC con ventana sea.
La dificultad respiratoria puede aparecer en los casos bi-
laterales. Se recomienda estudiar compromiso de otros
rganos por las asociaciones reportadas por ejemplo la
llamada asociacin CHARGE, sndromes de craneosinos-
tosis, displasias esquelticas hipercondensantes.
CHARGE: acrnimo del ingls: coloboma (C), anomalas
cardacas (H), atresia de coanas (A), retardo madurativo
(R), genitourinarias (G) y anomalas de la oreja o sordera (E).
2.5.2. Quiste pulmonar congnito
Definicin y descripcin
Bolsa area que asienta en pleno parnquima pulmonar
presente al nacimiento. Son lesiones congnitas que
tienden a distenderse con la acumulacin del moco y
comprimen estructuras vecinas. La ubicacin, el volu-
men y el nmero de los quistes presentes son variables.
Se debe especificar si es un quiste nico o mltiple; el
tamao y la localizacin del quiste.
Etiologa e impacto
Habitualmente se presentan sin otros defectos, se des-
conoce la etiologa de este defecto.
Aspecto gentico del manejo inicial
Una gran parte de los casos los quistes son detectados
incidentalmente en la realizacin de radiografa de trax;
pueden o no asociarse a quistes en otros rganos.
 2.6. Anomalas digestivas

2.6.1. Atresia de esfago con

o sin fstula traqueo-esofgica
2% 6%

Definicin y descripcin
La atresia de esfago se define como la interrupcin del
esfago en una longitud variable; puede acompaarse de
una fstula entre el esfago y la trquea. Segn la clasifi-
cacin de Rickham existen cinco grupos. El ms comn
es el tipo III en el que los dos extremos esofgicos estn
separados y el extremo distal presenta una fstula con la
trquea. Es necesario especificar tipo de atresia esofgi-
ca siguiendo este esquema. TIPO IV TIPO V

Tipos de atresia esofgica

Etiologa e impacto
En ms de la mitad de los casos puede asociarse a otras
malformaciones: vertebrales, anales, cardiacas, renales,
digestivas y/o de extremidades, por ejemplo en la asocia-
cin VACTERL.
Aspecto gentico del manejo inicial
Es importante la bsqueda de otras anomalas en otros
rganos ejemplo los rganos que pueden comprometer-
se en la asociacin VACTERL

VACTERL: acrnimo del ingls: Vertebras (V); Anomalas

<1% 1% 82% anorectales (A); cardiolgicas (C); atresias y fistulas tra-
queoesofagicas (TE); renales (R); miembros (L)

2.6.2. Ausencia, atresia y estenosis

congnita de intestino delgado y grueso
Atlas RENAC

Definicin y descripcin
TIPO I TIPO II TIPO III Una atresia intestinal es la falta de formacin completa
de una porcin del conducto intestinal. La clasificacin
Tipos de atresia esofgica 27
ms comnmente usada las divide en:
 A. Tipo I: Caracterizada por uno o ms diafragmas trans-
versos.
B. Tipo II: El asa ciega est conectada por una banda fi-
brosa.
C. Tipo IIIa: Hay una separacin completa del asa ciega.
D. Tipo IIIb: Atresia de intestino delgado en cscara de
manzana (Apple Peel).
E. Tipo IV: Se caracteriza por atresia del intestino delgado
de gran extensin que envuelve duodeno distal, yeyu-
no e leon proximal.
La estenosis hipertrfica del ploro, si bien puede mani-
festarse tiempo despus del nacimiento, si es detectada
durante la internacin en neonatologa antes del alta se
la debe incluir.
Etiologa e impacto
Sucede con mayor frecuencia en el ileon. Las atresias
intestinales son ms comunes que las estenosis y son
usualmente mltiples. Si bien la causa de este defecto no
est aun definida hay evidencias que sugieren alteracio-
nes vasculares disruptivas como un factor determinante.
Hay algunos subtipos descriptos con herencia autos-
mica recesiva.
Aspecto gentico del manejo inicial
Es fundamental obtener el informe quirrgico del tipo de
atresia. Tanto en las atresias mltiples como en la atresia
en cscara de manzana (apple peel); se conocen que tie-
nen un patrn de herencia autosmico recesivo.
El diagnstico de estos tipos de atresia debe ir acompa-
ado de asesoramiento gentico a los progenitores sobre
riesgo de recurrencia en prximos hijos.
I. Membrana mucosa II. Cordn fibroso
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
III a. Defecto de vaco III b. Deformidad tipo
mesentrico cscara de manzana
IV. Atresias mltiples
28 Tipos de atresia intestinales
2.6.3. Ano imperforado
Definicin y descripcin
Es la ausencia u obstruccin del orifico anal al nacimien-
to. Se conoce tambin como malformacin anorrectal
y atresia anal. Puede presentarse con o sin fstula. En la
descripcin es necesario mencionar:
1. Tipo de atresia: baja (imperforacin anal), alta (atresia
rectal)
2. Existencia de fstula rectoperineal, vaginal, vesical, etc.
Etiologa e impacto
La aparicin de esta anomala se correlaciona con fallas du-
rante el proceso embrionario de separacin cloacal en con-
ducto anorrectal por un lado y seno urogenital por otro. La
mayor parte tiene una presentacin espordica, pero hay
tambin de presentacin sindrmica. La diabetes materna
puede actuar como causa teratognica de estos cuadros.
Aspecto gentico del manejo inicial
Es importante evaluar especialmente la zona perineal,
los genitales, columna, riones y las vas urinarias. Algu-
nas entidades que cursan con ano imperforado y otras
malformaciones:
- Acrnimo VACTERL (ver antes en fstula Traqueo eso-
fgica)
- Cat eye: presenta coloboma de iris, atresia anal y car-
diopata como las anomalas ms frecuentes; causa-
do por la presencia de porciones supernumerarias
del cromosoma 22
- Townes Brocks: cuyas manifestaciones ms frecuen-
tes son anomalas de pulgar, mamelones preauricula-
res y ano imperforado
Ano imperforado
Ano imperforado
 Aspecto gentico del manejo inicial
En el recin nacido con HDC se sugiere buscar otras AC
que pueden aumentar su morbimortalidad y colaboran
adems con el proceso diagnstico. Frente al hallazgo
de una anomala asociada es importante la interconsulta
con gentica y la realizacin precoz de cariotipo. Ejemplo
a. Rectoperineal b. Rectovestibular b. Rectovaginal de HDC dentro de patologas sindrmicas: Sndrome de
Fryns (autosmico recesivo), HDC dentro de la Pentalo-
ga de Cantrell (ver prxima seccin) o en algunas cro-
mosomopatas (trisoma 13, trisoma 18).

d. Rectoperitoneal e. Rectouretral f. Rectovesical

Tipos de fistulas anorrectales

2.6.4. Hernia diafragmtica congnita

Definicin y descripcin
Hernia diafragmtica congnita (HDC) corresponde a un
grupo de defectos de la estructura del diafragma. Con-
lleva a la formacin de una comunicacin anormal tora-
coabdominal, permitiendo la penetracin de una o ms
vsceras abdominales en el trax. Como consecuencia se
RX Hernia Diafragmtica
puede observar hipoplasia e hipertensin pulmonar. Se
deben describir el tipo de hernia (izquierdo, derecho o
anterior) y las vsceras herniadas.

Tipos de hernia diafragmtica:

- Hernia posterolateral o de Bochdalek (95% de los Pliegues
casos de HDC): mayormente se ubica sobre el lado Pleuropericardicos
izquierdo del diafragma.
- Hernia anterior o de Morgagni (menor al 5% de los
casos de HDC): de ubicacin retroesternal o paraes- Esfago
ternal, en general tienen un tamao pequeo.
Serctor
muscular
Etiologa e impacto (somitas)
Predomina el tipo posterolateral izquierdo. Este tipo, em- Vena cava
briolgicamente se debe a la falta de cierre de los cana- inferior
les pleuroperitoneales entre la 5ta-8va semana de gesta- Septum
transverso
cin. La etiologa se desconoce.
La mayora de los casos de HDC son espordicos (multi-
factorial), pero hay tambin descriptos sndromes (7% A. Hernia Brochdalek, B. Hernia de Morgagni
de los casos con HDC). Esta patologa tiene una alta mor-
Localizacin de los tipos de HDC
talidad neonatal (30 a 60%).
Atlas RENAC

29
 Defectos de la
2.7. pared abdominal

2.7.1. Onfalocele que se hallan asociadas en este complejo: O (Onfaloce-

le); E (Extrofia de Cloaca); I (Ano Imperforado) S (defec-
tos Tubo neural espinal y/o hemivrtebras): Puede acom-
Definicin y descripcin paarse de anomalas genitales y/o renales.
El onfalocele es un defecto de la pared abdominal ventral
que consiste en una herniacin del contenido abdominal
a travs de la raz del cordn umbilical y revestido de un
saco herniario de peritoneo y amnios. Se debe describir
el tamao del onfalocele, los rganos presentes, y el as-
pecto del cordn.

Etiologa e impacto
Las causas son heterogneas. Hay cuadros aislados y
sindrmicos. Los avances en la deteccin prenatal y ciru-
ga temprana han mejorado de forma notable el prons-
tico de los afectados de cuadros aislados.
Onfalocele
Es importante la distincin del onfalocele respecto a gas-
trosquisis u otros cuadros de anomalas severas de pared
abdominal.
Registro Nacional de Anomalas Congnitas

Aspecto gentico del manejo inicial

Es una anomala visible en la inspeccin del recin na-
cido. Los defectos congnitos asociados se presentan
entre el 25 al 45% de los nios que tienen onfalocele.
Hay numerosos cuadros sindrmicos que poseen onfa-
locele dentro de las anomalas que presentan; muchos
de los cuales de etiologa cromosmica (Trisoma 18);
gnicos y/o por defectos de imprinting (ej: Beckwith Wie-
demann); y otros de etiologa desconocida (acrnimo
OEIS). Frente al hallazgo de una anomala asociada es
importante la interconsulta con gentica y la realizacin
precoz de cariotipo.

OEIS: recin nacidos polimalformados, el acrnimo en

30 Complejo OEIS
ingls hace referencia a las anomalas ms frecuentes
2.7.2. Gastrosquisis 2.7.3. Defectos severos
de pared abdominal y/o
Definicin y descripcin
patrones menos frecuentes
Es una anomala congnita que involucra la protrusin de
parte del contenido abdominal a travs de una solucin
de continuidad paramedial en la pared abdominal que- La nomenclatura e interpretacin de defectos de pared
dando ese contenido en directo contacto con la cavidad abdominal distintos a onfalocele y gastrosquisis es contro-
amnitica. Con mayor frecuencia se ubica del lado dere- vertida en la bibliografa internacional. Para la correcta iden-
cho, no compromete al cordn y tiene un tamao que tificacin y posterior codificacin de estos cuadros reque-
no sobrepasa los 5 cm. Se debe describir el tamao del riremos un cuidadoso detalle en la descripcin y agregar
defecto, la ubicacin en relacin al cordn umbilical y los fotos de los mismos al reporte. Claves para la descripcin:
rganos presentes. - Posicin: a nivel umbilical /fuera del anillo umbilical
(en este caso tomar de referencia al cordn: superior,
Etiologa e impacto inferior, lateral izquierdo o derecho). Puede ser que el
Los factores etiolgicos continan siendo desconocidos. defecto implique ms de una posicin, ej.: Umbilical
La hiptesis de la importancia de disrupcin vascular o + lateral .
el uso de agentes vasoactivos podran jugar un rol menor - Cordn umbilical: ausente/ corto/ normal.
al descripto inicialmente. La gastrosquisis tiene etiopa- - Vsceras comprometidas que protruyen.
togenia multifactorial, no se asocia a malformaciones en - Si se acompaa de: extrofia de vejiga/ extrofia cloa-
otros aparatos/sistemas, la presencia de atresia intesti- ca/ ano imperforado o ausente.
nal es parte de la misma anomala. La ciruga temprana - Genitales externos: femeninos/masculinos/ambi-
ha mejorado de forma notable el pronstico de los afec- guos/ausentes.
tados. La prevalencia de gastrosquisis ha mostrado en - Otros defectos presentes: anomalas en miembros,
diferentes regiones del mundo una tendencia secular en anomalas renales, genitales internos, alteracin de
aumento; y han sido descriptos como factores asociados diafragma, anomalas vertebrales.
la prematurez (nacimiento antes de las 37 semanas),
bajo peso y las edades maternas jvenes. Ejemplos de patrones reconocidos en este tipo de defectos:
Pentaloga de Cantrell; OEIS; Limb-body wall (complejo
Aspecto gentico del manejo inicial de malformacin de la pared corporal y extremidades).
La gastrosquisis como defecto aislado ha sido asociada Hay recin nacidos con anomalas severas de pared abdo-
excepcionalmente a anomalas cromosmicas o gnicas. minal que no corresponden a alguno de estos patrones es-
pecficos (Ej: defecto lateral de pared abdominal, sin ano-
Diferencias entre onfalocele y gastrosquisis mala en miembros y con mielomeningocele lumbosacro).
Por otro lado, para su manejo- atencin inicial desde un
CARACTERSTICAS ONFALOCELE GASTROSQUISIS
abordaje gentico de anomalas severas o anomalas
Localizacin de la en el anillo umbilical lateral al cordn
malformacin
mltiples sin un patrn reconocido.
Tamao de la en general de 5 a 10 cm < a 5 cm
malformacin
Localizacin del saco sobre el cordn sobre la piel 2.7.3.1. Celosoma superior y ectopia cordis
Posicin del hgado herniado habitualmente no herniado
habitualmente Definicin y descripcin
Aspecto del intestino Normal Edematoso Es un defecto de la pared abdominal que afecta la lnea
Atresia intestinal Raro Frecuente
media por encima del cordn umbilical (supraumbilical).
Este defecto puede extenderse hasta el esternn e incluir
Anomalas asociadas Frecuente Raro
ectopa cordis.
Ectopia cordis: En esta anomala letal el corazn se en-
cuentra ubicado fuera de la cavidad torcica (posicin
torcica, cervical, abdominal o toracoabdominal). Se
presenta asociada a defectos del pericardio parietal, car-
diopata, diafragma, esternn, onfalocele.
Pentaloga de Cantrell: Est compuesta por la presencia
de celosomia superior, ectopia cordis, ausencia de pe-
ricardio, deficiencia diafragmtica anterior, alteracin de
esternn (mayormente en el tercio inferior) y cardiopata
congnita asociada (ventricular/troncoconal). En algu-
Atlas RENAC

nos casos hay adems presencia de onfalocele.

Etiologa e impacto
Son patologas espordicas, que aun no se conoce la etio-
loga; rara vez la Ectopia Cordis/ Pentalogia Cantrell se
Gastrosquisis 31
asocia a alteraciones cromosmicas (hay algunos pocos
 casos de Trisoma 18); estn descriptos casos con recu-
rrencia familiar en los que se propone herencia ligada al X.
Aspecto gentico del manejo inicial
Son anomalas graves de alta letalidad y aluden en gene-
ral a pacientes polimalformados. Utilizar las recomenda-
ciones de manejo descriptos en secciones posteriores.
Celosoma superior
2.7.3.2. Celosoma inferior o caudal
Es un defecto de la pared abdominal que afecta la lnea
media por debajo del cordn umbilical (no incluye la ex-
trofia de vejiga o de cloaca).
2.7.4. Prune Belly (ciruela pasa)
Definicin y descripcin
La secuencia de Prune Belly es un conjunto de AC carac-
terizada por tres signos:
1. Desarrollo deficiente de los msculos abdominales que
hace que la piel del abdomen se arrugue como una
pasa de uva.
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
32
2. Testculos no descendidos.
3. Anomalas obstructivas del tracto urinario; en algunas
circunstancias la dilatacin de vejiga es muy severa.
Etiologa e impacto
Los varones representan el 96 a 97 % de los casos, la
mayor parte son espordicos, aunque existen algu-
nos reportes de recurrencia en la misma hermandad.
El recin nacido presenta el abdomen arrugado que se
asemeja a una pasa de uva. Esta apariencia resulta de
la distensin del abdomen durante el perodo prenatal,
debida a patologas urinarias obstructivas que dan lugar
a acumulacin de lquido. Sin embargo, antes del naci-
miento la resolucin espontnea de la distensin lleva a
un aspecto arrugado por el exceso de piel. Puede aso-
ciarse a graves problemas pulmonares o renales o a una
combinacin de AC.
Aspecto gentico del manejo inicial
En la mayor parte de los casos la anomala presente son
las valvas uretrales posteriores que causan la obstruc-
cin urinaria. En recin nacidos que sobreviven es impor-
tante la evaluacin y seguimiento del compromiso renal.
Para los fetos muertos se debe realizar autopsia para de-
finir la causa de la obstruccin.
Prune Belly (ciruela pasa)
 2.8. Anomalas de los miembros

2.8.1. Polidactilia lo cual es importante averiguar sobre la presencia de este

defecto en otros individuos de la familia.

Definicin y descripcin Aspecto gentico del manejo inicial

La polidactilia es la presencia de un dgito supernumera- Las polidactilias postaxiales son mayoritariamente aisladas
rio en manos o pies (en la mano hablamos de dedos y en (sin otras anomalas asociadas) pero pueden presentarse
los pies de ortejos). Deber consignarse: con herencia autosmica dominante (evaluar a ambos pro-
A. Si es de mano o pie. genitores). En las polidactilias preaxiales, pulgares trifaln-
B. Si es uni o bilateral. gicos, o ausencias de pulgar, es necesario descartar ano-
C. Que dedo u ortejo est duplicado. malas en rganos internos y compromiso hematolgico.
D. Lugar donde est implantado. Si se encuentra a nivel
del carpo/tarso, metacarpianos/metatarsianos o de
otro dedo (falange donde est implantado) en manos
como en pies respectivamente.
E. Caracterstica del dedo u ortejo extra: si es seo o no,
nmero de falanges y si tiene ua.
F. Situacin anatmica del dedo duplicado:
1. Pre-axial: Se sita en el lado radial de la mano o del
lado interno (tibial) del pie.
2. Post-axial: Se sita del lado cubital de la mano o del
Polidactilia postaxial bilateral de pies
lado externo (peroneal) del pie.
3. Duplicacin central (mesoaxial): Presencia de poli-
dactilia en los dedos u ortejos 2do al 4to, asocindo-
se en forma frecuente sindactilia.
Pulgar trifalngico: la presencia de una falange extra en el
pulgar (aun hipoplsica) es un defecto que debe consignar-
se y el mismo es considerado una forma de polidactilia.

Etiologa e impacto
Atlas RENAC

Este defecto se suele presentar en forma aislada (80%

de los casos) o formando parte de cuadros sindrmicos.
Las polidactilias preaxiales son las que ms frecuente-
mente se asocian a cuadros sindrmicos. Hay polidacti-
lias familiares que pueden heredarse con un patrn auto-
RX polidactilia postaxial de pie Polidactilia preaxial de mano 33
smico dominante (ms frecuentemente) o recesivo, por
 Polidactilia postaxial de mano RX de polidactilia postaxial de mano
Polidactilia postaxial Polidactilia preaxial
2.8.2. Sindactilia
Definicin y descripcin
La sindactilia es la fusin de dos o ms dedos u ortejos en-
tre s. En su forma ms comn, se presenta la fusin del se-
gundo y tercer ortejos (dedos del pie). Se debe consignar:
A. Los dedos u ortejos que estn fusionados.
B. Si hay fusin sea o es de partes blandas.
C. La extensin de la sindactilia: si afecta la unin de la
1ra, 2da o 3ra falanges.
D. Lateralidad: uni o bilateral.
Tener presente que la sindactilia blanda (no sea) del
2do y 3er ortejos que abarque hasta un tercio de la ex-
tensin es una anomala menor y no debe ser registrada.
Etiologa e impacto
La sindactilia puede presentarse junto con otros defectos
congnitos que comprometen el crneo, la cara y los hue-
sos. La fusin de los dedos generalmente va hasta la prime-
ra articulacin del dedo del pie o de la mano, aunque se pue-
de extender a todo lo largo de los dedos comprometidos.
Aspecto gentico del manejo inicial
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
En algunos casos las sindactilias pueden considerarse
una anomala menor como por ejemplo la sindactilia cu-
tnea entre segundo y tercer ortejos de manera aislada.
La importancia de las sindactilias est en su correcta
descripcin y diferenciacin entre cutneas y seas as
como la asociacin a otras malformaciones para la reali-
zacin de un correcto asesoramiento familiar.
34 Sindactilia en pie
Sindactilia cutnea, entre 3er y 4to dedo
2.8.3. Defectos de reduccin
de miembros
Definicin y descripcin
Este tipo de malformaciones es un grupo amplio de ano-
malas que incluyen la ausencia, total o parcial, de estruc-
turas de los miembros desde la falta de una falange hasta
la ausencia total del miembro.
Para este tipo de malformaciones es necesario el regis-
tro radiolgico. Clsicamente los defectos de miembros
pueden clasificarse en defectos transversales (cuando
hay ausencia de las estructuras distales al defecto) o
longitudinal (cuando la ausencia de estructuras puede
comprometer solo algn hueso de los distintos segmen-
tos seos. Ej: ausencia aislada de tibia o peron, cubito
o radio, fmur o hmero con normalidad del resto de las
estructuras). Se debe describir
1. Miembros afectados: superiores, inferiores, izquierdos
o derechos.
2. Partes ausentes: falanges, dedos, etc.
3. Partes presentes pero anormales: mano hipotrfica,
dedos fusionados, etc.
4. Partes presentes y normales.
Etiologa e impacto
La etiologa de los defectos de reduccin es heterognea
formando parte de diversos sndromes genticos de he-
rencia autosmico dominante (Sindrome de Holt-Oram),
autosmico recesivo (Sindrome de Roberts), multifacto-
rial (Ej: el defecto causado por bridas amniticas) o terato-
gnico entre los que se puede citar la exposicin prenatal
a misoprostol, la exposicin prenatal a alcohol (Sndrome
Alcohol-Fetal) o la clsica exposicin a talidomida.
Aspecto gentico del manejo inicial
Dada la heterogeneidad de causas vinculadas con los
defectos de miembros es muy importante la correcta
descripcin de la anomala per se, as como de las ano-
malas acompaantes y un buen interrogatorio de la
madre del beb respecto a exposiciones prenatales. (Ej:
la exposicin a alcohol habitualmente se acompaa de
microcefalia, el Sndrome de Roberts (AR) presenta fi-
sura-alveolo-palatina asociada ms anomalas genitales
y tiene diagnstico citogentico especfico (separacin
prematura de centrmeros) siendo muy distinto el ase-
soramiento gentico en cada uno de los casos.

Ausencia de 2do, 3ro y 4to digitos en mano

2.8.4. Sirenomelia

Definicin y descripcin
La sirenomelia se caracteriza por una fusin de miembros
inferiores con alteraciones en la columna vertebral, riones
Agenesia de radio
ausentes o malformados, atresia anal y sexo indetermina-
do en la mayora de los casos. Frecuentemente se observa
hipoplasia pulmonar y fascies de Potter. La sirenomelia no
debe ser confundida con ausencia de un miembro inferior.
El espectro de fusin vara desde aquellos en los que se
identifican todos los huesos de ambos miembros fusiona-
dos, hasta casos en los que se presenta un miembro rudi-
mentario sin identificacin de estructuras fusionadas.

Etiologa e impacto
La etiologa se desconoce y se presenta en general en forma
espordica. Se ha descripto como un factor de riesgo para
sirenomelia la diabetes materna. Es una patologa letal.

RX de agenesia de radio
Aspecto gentico del manejo inicial
Dado la letalidad es importante realizar estudios radio-
lgicos y anatomopatolgicos que permitan confirmar el
cuadro.

Tipo I Tipo II Tipo III

RX de ausencia de 4to y 5to digitos y metacarpianos

Dipus

Tipo IV Tipo V Tipo VI Tipo VII

Atlas RENAC

Defecto de reduccin transversal y terminal en miembro superior Monopus Apus 35


Sirenomelia con femur Sirenomelia con ausencia
y tibia unidos tipo VI de peron tipo III
Sirenomelia
2.8.5. Luxacin congnita de cadera
Definicin y descripcin
En la Luxacin congnita de caderas (LCC), existen dos
entidades diferentes:
1. Enfermedad luxante de la cadera o displasia de ca-
dera: es una alteracin que llevar, de no ser tratada, a
la luxacin de la cadera. Es un defecto progresivo. Co-
rresponde al 95% de los nios con LCC y su confirma-
cin diagnstica es radiolgica o ecogrfica.
2. La luxacin verdadera o rigidez de cadera correspon-
de a los casos en los cuales la cabeza femoral se en-
cuentra fuera del acetbulo al momento del nacimien-
to, este cuadro representa el 5% de los casos de LCC.
Se deber describir si el defecto es uni o bilateral y el tipo
de anomala:
1. LCC (displasia): describir mtodo de confirmacin
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
diagnstica (ecogrfica o radiolgica)
2. Rigidez de cadera: cabeza de fmur fuera del acetbulo.
3. Ortolani positivo: En los casos en que, al momento
del alta, no se cuente con confirmacin por estudio
complementario (radiolgico o ecogrfico) y el recin
nacido presente Ortolani positivo, se notificar como
Ortolani positivo.
Etiologa e impacto
Es una entidad multifactorial con predominio sexo feme-
nino (6 a 8 veces ms frecuente).
Aspecto gentico del manejo inicial
Existen factores genticos de predisposicin (mayor
riesgo de recurrencia en hermanos de afectados) y am-
36
bientales (posicin fetal, presentacin) que influencian la
ocurrencia de L.C.C. Hay historia familiar positiva en el 12
al 33% de los afectados.
Normal LCC
Acetubular Index
Luxacin congnita de cadera
2.8.6. Talipes
Definicin y descripcin
Talipes es un trmino general que indica una deformidad
en el pie. Se debe describir si la alteracin es o no reducti-
ble y el tipo de defecto. No describa pie bot (no especifica
claramente el defecto)
Las alteraciones pueden ser:
A. Talipes equino: es la posicin en flexin a nivel plantar
y su eje tiende a seguir el de la pierna.
B .Talipes calcaneus: es la dorsiflexin a nivel del calc-
neo .
C. Talipes varo: la planta del pie mira hacia la lnea media,
el borde interno se eleva y el externo desciende .
D. Talipes valgus: la planta del pie mira hacia fuera, el
borde interno desciende y el externo se eleva.
E. Talipes cavo: el arco que va desde los dedos del pie
hasta el taln est demasiado elevado.
Combinacin de defectos
F. Talipes calcaneovalgus: dorsiflexin del pie y la planta
del pie mira hacia fuera.
G. Talipes calcaneovarus: dorsiflexin del pie y la planta
del pie mira hacia la lnea media.
H. Talipes equinovalgus: flexin a nivel plantar del pie y
la planta del pie mira hacia fuera.
I. Talipes equinovarus: flexin a nivel plantar del pie y la
planta del pie mira hacia la lnea media.
Etiologa e impacto
Han sido propuestos diferentes alteraciones en la pato-
gnesis de las deformidades del pie (factores: mecnico,
neurolgico, muscular, seo y del tejido conectivo). Po-
siblemente confluyan factores genticos y ambientales
(multifactorial). El talipes equinovarus se presenta en
ms del 80% de los casos de talipes, predomina la pre-
sentacin en pie derecho en los casos unilaterales, los
varones son ms afectados que las mujeres.
Aspecto gentico del manejo inicial
Los talipes pueden presentarse como anomala aislada,
o asociada a cuadros de compromiso medular como
mielomeningocele, a artrogrifosis distales (ver siguien-
te punto), a displasia de cadera, a displasias esquelti-
cas, sndrome de Steinert, entre otras. En un 25% de los
casos hay antecedentes familiares. Un caso particular
es el del pie en mecedora. En este caso es importante
pesquisar anomalas en rganos internos, y consultar
con el servicio de gentica; esta conformacin de pie
se encuentra por ejemplo en entidades cromosmicas
como la trisoma 13 y 18.
Etiologa e impacto
En un tercio de los casos de artrogrifosis es posible iden-
tificar una causa gentica; pudiendo adems ser parte de
cuadros sindrmicos, monognicos o cromosmicos. Se
han implicado distintos factores que podran desencade-
nar la disminucin de los movimientos fetales, llevando a la
aparicin de contracturas articulares. Factores conocidos:
1. Mecnicos: Malformaciones uterinas, bridas amniti-
cas, oligoamnios.
2. Enfermedades maternas: miastenia gravis, virosis, dro-
gas, txicos, etc.
3. Compromiso primario del aparato osteoarticulomuscu-
lar fetal: miopatas, alteraciones funcionales y/o estruc-
turales del SNC, compromiso SNP (nervios motores);
displasias seas, entre otros. La articulacin asume una
determinada posicin por fuerzas de motilidad desigua-
les dadas entonces por debilidad muscular, hipotona
segmentaria, o por una postura asimtrica sostenida.

Aspecto gentico del manejo inicial

Debido a los distintos factores etiopatognicos asocia-
dos es importante en todo recin nacido con artrogri-
fosis verificar si la articulacin afectada es nica o hay
mltiples, si son de predomino distal, o si el paciente es
sindrmico. Intensificar la bsqueda de antecedentes
maternos y prenatales relevantes, evaluacin neurolgi-
ca, enzimas musculares, radiografas esquelticas. En los
casos de entidades mltiples y/o sindrmicas es suge-
rente consultar al genetista.

Tipos de talipes

Artrogrifosis

Talipes equinovarus
hombros
en rotacin
interna

2.8.7. Artrogrifosis muecas

fijas
codos dbiles
y muecas
fijas

manos y dedos
caderas
Definicin y descripcin frecuentemente
luxadas
Artrogrifosis es cuando dos o ms articulaciones en dbiles
ms de una extremidad estn permanentemente con- columna
escolitica
tradas al nacer. Hay ms de 300 entidades especfi-
cas que pueden presentar contracturas congnitas. Es
Atlas RENAC

necesario describir las articulaciones comprometidas.

Puede observarse a veces la presencia de hoyuelos pterigium en rodillas pie varo
cutneos o pterigum sobre la misma. En los casos de secundario a fijacin rodillas equino
compromiso mltiple o dentro de un cuadro sindrmi- articular fijas
co acompaar la descripcin de fotos y radiologa del
Artrogrifosis mltiple congnita 37
recin nacido.
 Anomalas del
2.9. aparato genitourinario
2.9.1. Hipospadias
Definicin y descripcin
Implantacin anmala del meato urinario por un defecto
en el desarrollo de los cuerpos esponjosos en las sema-
nas 8va a 12va de edad gestacional. La misma puede ser
en cualquier trayecto del cuerpo del pene. Ante su hallaz-
go debe describirse la localizacin del defecto.
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
38 Tipos de hipospadias segn localizacin (vista ventral)
Etiologa e impacto
Se plantea un tipo de herencia multifactorial siendo ms
frecuentes en aquellos varones cuyos padres tienen el
mismo defecto.
Aspecto gentico del manejo inicial
Su ubicacin no se asocia a sndromes genticos espec-
ficos. Siendo el 10% familiares, es importante la intercon-
sulta con el genetista a fin de determinar si esta es aislada
o se encuentra asociada a algn otro defecto pudiendo
pertenecer a una patologa cromosmica o gnica. Las hi-
pospadias distales (glande-balnicas) NO deben ser regis-
tradas por ser consideradas anomalas menores.
2.9.2. Epispadias
Definicin y descripcin
Implantacin anmala del meato urinario en la parte dor-
sal del cuerpo del pene en varones.
Etiologa e impacto
Desconocida.
Aspecto gentico del manejo inicial
Como en las hipospadias debe describirse su ubicacin. Se
han descripto como parte de la entidad COMPLEJO EPIS-
PADIAS Y EXTROFIA VESICAL (BEEC) asociando extrofia
vesical, anomalas renales y diastasis de pubis que en al-
gunos casos se presenta con un patrn de herencia auto-
smico dominante. Por esto ltimo es importante la bs-
queda de antecedentes familiares as como la bsqueda de
dichas asociaciones eventuales en los recin nacidos.
 Meato urinario 2.9.4. Genitales ambiguos
normoimplantado

Definicin y descripcin
Glande
Incluyen un grupo de anomalas que presentan ausencia
de caractersticas especficas de genitales externos que
Prepucio distingan el sexo del recin nacido en femenino o mascu-
(retraido) lino. Tener en cuenta:
A. Ubicacin del meato urinrio.
B. Presencia o no de orifcio vaginal.
C. Caractersticas de pliegues uretrales y grado de fusin.
Epispadia
D. Descripcin de prominencias labio-escrotales, rugosi-
dad y pigmentacin.
E. Gnadas: palpables o no y localizacin.
F. Consignar el grado de Prader que corresponda (VER
FIGURA).
Epispadia (vista dorsal)
Dar informacin sobre genitales internos si se tienen ex-
menes complementarios.

2.9.3. Criptorqudia
Definicin y descripcin
Es el descenso incompleto testicular uni o bilateral. Nor-
malmente se produce su descenso espontneo durante
el tercer trimestre de gestacin pudiendo permanecer en
cualquier punto de su trayecto: intraabdominal, conduc-
to inguinal o raz del escroto.
Etiologa e impacto
Su etiologa puede clasificarse en:
1. Secundario a defectos anatmicos.
2. Secundario a defectos hormonales por alteracin pri-
maria de rgano testicular o por defecto hipotlamo-
hipofisario.
3. Asociada a malformaciones congnitas sin insuficiencia
hormonal.
4. Desconocidas.
Etiologa e impacto
Es la consecuencia de una serie de eventos que ocurren en
las etapas ms tempranas de la vida; este dimorfismo se
realiza en tres etapas sucesivas: gentica (gnica y cromo-
smica), gonadal y resto de rganos sexuales. La alteracin
en alguna de estas etapas puede provocar el desarrollo de
genitales ambiguos. La hiperplasia suprarrenal congnita
es la causa ms frecuente de genitales ambiguos.
Aspecto gentico del manejo inicial
- Dada la alta frecuencia de hiperplasia suprarrenal
congnita (HSC) como causa de genitales ambiguos,
se sugiere solicitud de dosaje de 17 hidroxi-progeste-
rona e ionograma (en caso de HSC confirmada repe-
tir ionograma hasta el mes de vida)
- Descartado el diagnstico de hiperplasia suprarrenal
congnita, se sugiere realizar estudio cromosmico
(cariotipo).
En todos los casos realizar interconsulta con Gentica.

Aspecto gentico del manejo inicial

Dada la frecuencia de las mismas, SOLO SE REGISTRARN
LAS CRIPTORQUDIAS BILATERALES DE RECIEN NACI-
DOS DE TRMINO (37 SEMANAS). En ese caso se sugiere Femenino Grado I Grado II
realizar la interconsulta con un endocrinlogo peditrico. Normal

Grado III Grado IV

Atlas RENAC

Testculo no
descendido

Grado V Masculino
Normal

Criptorquidea unilateral Clasificacin de Prader genitales externos 39


Genitales ambiguos
2.9.5. Agenesia renal
Definicin y descripcin
Ausencia de uno o ambos riones. Si el recin nacido
presenta un cuadro de Potter debe tambin notificarse.
En algunos casos el beb puede presentar agenesia renal
unilateral y displasia qustica contralateral.
Etiologa e impacto
El recin nacido presenta habitualmente sndrome de
Potter sin embargo otras patologas tambin pueden
causar este cuadro. En algunos casos de agenesia renal
bilateral se ha observado que alguno de sus padres pre-
senta agenesia renal unilateral lo cual implica un riesgo
de recurrencia alto para futura descendencia. La diabe-
tes materna pregestacional tambin puede ser causa de
agenesia renal uni o bilateral.
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
Agenesia renal unilateral
Aspecto gentico del manejo inicial
Es importante recordar que el sndrome de Potter puede
ser causado por diferentes anomalas con implicancias
hereditarias muy diferentes (ver sndrome de Potter). En
todo caso de agenesia renal uni o bilateral es importante
realizar ecografa renal a ambos padres a fin de:
1. Descartar la presencia de agenesia o hipoplasia renal
40
unilateral en ellos.
2. Poder asesorar sobre los riesgos de recurrencia.
En los casos de diabetes materna evaluar otros defec-
tos de esta embriopata (cardiopata congnita, anoma-
la vertebral, regresin caudal, defectos del tubo neural,
entre otros).
2.9.6. Quistes renales
Definicin y descripcin
Existen diferentes tipos de alteraciones con quistes rena-
les. Las principales formas son:
- Quiste renal nico
- Displasia renal multiqustica
- Poliquistosis renal
- Enfermedad qustica medular
- Otras formas de quistes
Etiologa e impacto
La presencia de quistes renales es un evento frecuente. Sin
embargo su variabilidad etiolgica y fenotpica es amplia.
Es importante definir cada entidad ya que puede tener im-
plicancias para el paciente y su familia (riesgo de recurren-
cia) muy diferentes. Los quistes renales pueden adems
formar parte de una gran variedad de cuadros sindrmicos.
Aspecto gentico del manejo inicial
Frente a la presencia de quistes renales es necesario esta-
blecer el tipo de quiste as como si se ven afectados ambos
riones o solo uno de ellos. En los casos de fallecimiento es
muy importante definir por estudio de anatoma patolgica
el tipo de quiste a fin de poder asesorar a los padres sobre el
riesgo de recurrencia para futura descendencia.
Diferentes tipos de quistes renales
2.9.6.1. Quiste renal simple
Definicin y descripcin
Es la presencia de quistes aislados habitualmente ubica-
dos en la regin cortical o perifrica del rin.
Los quistes simples no estn relacionados con la va excre-
tora. Se debe describir la ubicacin del quiste y su nmero.

Etiologa e impacto
Su etiologa es habitualmente espordica y frecuente-
mente es un hallazgo ecogrfico dado que habitualmente
los quistes simples son asintomticos.

Aspecto gentico del manejo inicial

Se debe descartar la presencia de otra anomala asocia-
da en especial de la va urinaria
Poliquistosis renal
autosmica recesiva

2.9.6.3. Poliquistosis renal autosmica dominante

Definicin y descripcin
Esta forma de poliquistosis se suele manifestar en la vida
adulta, sin embargo excepcionalmente puede tener ex-
presin clnica en el neonato. En general, la probabilidad
de hallar quistes renales aumenta con la edad, siendo
ms frecuente en la tercera dcada.

Quistes renales simples
2.9.6.2. Poliquistosis renal autosmica recesiva
Etiologa e impacto
La poliquistosis renal del adulto es una enfermedad au-
tosmica dominante y tiene por lo tanto un de riesgo de
50% de transmisin a la descendencia. Esta forma de
poliquistosis es ms frecuente que la forma recesiva, sin
embargo la manifestacin clnica de esta forma de poli-
quistosis en el periodo neonatal es excepcional.

Definicin y descripcin Aspecto gentico del manejo inicial

Se trata de una patologa de causa monognica que afec-
ta ambos riones y lleva a la insuficiencia renal. El diag-
nstico es ecogrfico. Se observan riones grandes e hi-
perecognicos, mantenindose una morfologa normal,
generalmente sin quistes visibles. Este cuadro tambin
se caracteriza por la presenta de una fibrosis heptica.
No debe confundirse esta entidad con la displasia renal
multiqustica la cual tiene bajo riesgo de recurrencia.
Si bien es excepcional la manifestacin clnica en el neo-
nato, la poliquistosis renal autosmico dominante es un
diagnstico a tener en cuenta en todo recin nacido con
riones agrandados de tamao sin afectacin de la va
urinaria. Es muy importante la evaluacin ecogrfica re-
nal de ambos padres.

Etiologa e impacto
La poliquistosis renal infantil es una enfermedad autos-
mica recesiva, por lo cual el riesgo de recurrencia en otro
hijo de la pareja es alto (25%). Durante la gestacin pue-
de provocar oligoamnios severo presentando el recin
nacido en esos casos un cuadro de Potter. En otros casos
esta forma de poliquistosis renal puede manifestarse lue-
go del periodo neonatal. La lesin heptica no suele tener
sintomatologa en el recin nacido.

Aspecto gentico del manejo inicial Poliquistosis renal

autosmica dominante
La poliquistosis renal autosmico recesiva presenta una
apariencia ecogrfica tpica: riones de tamao agranda-
do con hiperecogenicidad difusa del parnquima renal y
Atlas RENAC

sistema pielocalicial normal. Es importante la evaluacin 2.9.6.4. Displasia renal multiqustica

ecogrfica de ambos padres a fin de descartar el cuadro
de poliquistosis renal autosmica dominante. En caso de
fallecer el recin nacido es importante realizar autopsia a
fin de confirmar el diagnstico dada la implicancia here-
ditaria de esta entidad.
Definicin y descripcin
Esta condicin se caracteriza por la presencia de quistes
irregulares de tamao variable. Este defecto afecta habi-
41
tualmente un solo rin, sin embargo en algunos casos
 ambos riones se ven comprometidos lo cual puede lle-
var a la insuficiencia renal y manifestarse en el recin na-
cido como un cuadro de Potter. El parnquima esta rem-
plazado por mltiples quistes que semejan un racimo de
uvas. El urter suele estar atrsico y pueden presentarse
alteraciones urolgicas contralaterales.
En algunos casos puede confundirse con una hidronefro-
sis obstructiva y viceversa.
Aspecto gentico del manejo inicial
Frente a la presencia de hidronefrosis es importante defi-
nir si hay una causa obstructiva especfica.
En algunos casos la patologa obstructiva de la va urina-
ria provoca imgenes qusticas en el rin que pueden
confundirse con la displasia renal multiqustica.

Etiologa e impacto
Esta entidad se presenta en forma espordica, sin un Hidronefrosis
patrn hereditario, con un bajo riesgo de recurrencia. La
displasia renal multiqustica (rin multiqustico) es una
displasia renal severa, no gentica, habitualmente unila-
teral. Es el tipo ms frecuente de enfermedad qustica re-
nal y la causa ms probable de masa abdominal palpable
en recin nacidos y lactantes.

Aspecto gentico del manejo inicial Obstruccin de la unin

ureteroplvica
La presencia aislada de displasia renal multiqustica bi-
lateral debe diferenciarse de la poliquistosis renal auto-
smico recesiva. Por otra parte la displasia renal puede
asociarse con un gran nmero de cuadros sindrmicos
como: Meckel Gruber (encefalocele, polidactilia), Zellwe-
ger (sind. Cerebro hepato renal), Beckmith-Wiedemann
(macrosoma, onfalocele), Branquio-oto-renal (hipoacu-
sia, hoyuelo preauricularfistula o quiste branquial) , Ed-
wards (trisoma 18), Patau (trisoma 13).
Hidronefrosis unilateral

Vejiga

Uretra

Valvula uretral
Displasia renal multiqustica

Vlvula uretral posterior

2.9.7. Hidronefrosis
Registro Nacional de Anomalas Congnitas

2.9.8. Secuencia de Potter

Definicin y descripcin
Para el RENAC se define como hidronefrosis la presencia
de una dilatacin de la pelvis renal a 10 mm.
En los casos de deteccin prenatal se debe confirmar
con ecografa postnatal. Tambin debe describirse si la
anomala es uni o bilateral.
Etiologa e impacto
Desde la introduccin de la ecografa obsttrica en el con-
trol de todo embarazo, la deteccin temprana de las ano-
malas del tracto urinario ha aumentado significativamen-
te. Su etiologa puede estar asociada a una obstruccin en
la va urinaria (vlvulas uretrales, estenosis pieloureteral,
42
megaureter, ureterocele) pero en otros casos no.
Definicin y descripcin
La secuencia o sndrome de Potter corresponde a un fe-
notipo especfico del feto o recin nacido secundario a
un oligohidramnios severo. Las caractersticas de este
cuadro son: deformidades de los miembros, hipoplasia
pulmonar, orejas de implantacin baja, retrognatia.
Etiologa e impacto
Las causas que generen un oligohidramnios severo en
forma prolongada pueden provocar este cuadro, entre
las que se incluyen:
- Agenesia renal bilateral
 - Displasia renal multiqustica bilateral
- Obstruccin uretral
- Obstruccin ureteral bilateral
- Poliquistosis renal
- Ruptura del amnios
- Insuficiencia tero-placentaria
Aspecto gentico del manejo inicial
Frente a la presencia de un feto muerto o recin nacido
con secuencia de Potter es muy importante evaluar las
posibles causas del mismo. Las implicancias para po-
der asesorar a la familia sobre riesgos de recurrencia
varan ampliamente segn la causa especfica que llev tino y la vejiga permite la mezcla de heces y orina. La sn-
a este cuadro.
Secuencia de Potter
2.9.9. Extrofia vesical
Definicin y descripcin
Malformacin en que la vejiga y uretra estn totalmente
abiertas y fusionadas con la piel de la pared abdominal
anterior. Presenta falta de fusin del pubis a nivel de la
snfisis y puede haber otras malformaciones asociadas
de genitales, imperforacin anal, espina bfida y duplica-
cin uterina. La extrofia de vejiga junto con la epispadia y
la extrofia de cloaca forman parte de un mismo espectro
de anomalas denominado extrofia-epispadia. Epispadia
ver 2.9.2
Extrofia de cloaca: es el defecto ms grave del espectro.
La vejiga est abierta y aparece como en dos mitades,
derecha e izquierda, con el intestino grueso expuesta y
conectado en el medio. Esta conexin anormal del intes-
fisis pubiana est ampliamente separada y el pene o el
cltoris estn separados en mitades.
Etiologa e impacto
Es un efecto de la pared abdominal infraumbillical. La
etiologa del espectro extrofia de vejiga, epispadia y ex-
trofia de cloaca no se conoce. En la mayora de los casos
se presenta en forma espordica (no hereditaria). En al-
gunos casos se han descripto ms de un afectado.
Aspecto gentico del manejo inicial
Se debe evaluar la presencia de otras anomalas asocia-
das (ano imperforado, anomalas genitales, espina bfida,
entre otras). Dado que en algunas familias se han repor-
tado ms de un afectado debe interrogarse sobre ante-
cedentes familiares.
Hernia umbilical
Mucosa vesical
Orificios uretrales
Glande del pene
Criptorquidea
Escroto
Extrofia vesical
Atlas RENAC
43
 2.10. Anomalas de la piel
2. 10.1. Manchas caf con leche
Definicin y descripcin
Las manchas caf con leche (MCL) son mculas de ta-
mao y localizacin variable, observndose una o dos
manchas en un 10% de la poblacin. Por este motivo en
esos casos son variantes de la normalidad y no deben ser
registradas. Sin embargo ante la presencia de mltiples
manchas (ms de 5) o cuando su extensin es amplia, re-
gistrarlas describindose cantidad, tamao y ubicacin.
Etiologa e impacto
Las MCL pueden deberse a distintas causas; la presen-
cia de mltiples manchas debe llevar a la sospecha de
sndromes, entre ellos Neurofibromatosis tipo 1 (NF1),
Esclerosis tuberosa (en la que pueden observarse otras
lesiones en piel como mculas en confetti y manchas hi-
pocrmicas en hoja de fresno)
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
Aspecto gentico del manejo inicial
Se debe evaluar solo en los casos de MCL mltiples o de
gran tamao, la presencia de otras anomalas asociadas
que pueden generar morbimortalidad; y como pueden
estar presentes dentro de sndromes son de herencia
autosmica dominante es importante la evaluacin de
dermatolgica de ambos progenitores.
2.10.2. Mancha azulada sacra
La mancha azulada sacra (monglica) suele presentar-
44
se en la parte inferior de la espalda o en los glteos y al-
gunas veces en otras reas, como el tronco o los brazos
y se presenta con mayor frecuencia en las poblaciones
de piel ms oscura.
SU PRESENCIA NO DEBE SER REGISTRADA
2.10.3. Nevus
Definicin y descripcin
Los nevus son lesiones pigmentadas bien localizadas,
de bordes netos, a veces sobreelevadas y pudiendo te-
ner adems abundante pelo. Deben registrarse si son
de gran tamao.
Etiologa e impacto
Al igual que las MCL su presencia se debe a diversas
causas.
Aspecto gentico del manejo inicial
En el caso de observar un recin nacido con nevo me-
lanoctico congnito gigante o mltiples nevos me-
lanocticos satlites, es recomendable completar su
estudio con una neuroimagen a fin de descartar sn-
dromes con compromiso del SNC, entre ellos la me-
lanosis neurocutnea (entidad espordica que asocia
estas lesiones de piel con proliferacin de melanocitos
y depsitos de melanina en el sistema nervioso central
(meninges);aunque puede ser asintomtica, cuando se
expresa lo hace en general con convulsiones, hidroce-
falia, parlisis de los nervios craneales, signos de hiper-
tensin endocraneana, compresin raqudea o efecto
de masa ocupante, entre otros).
 2.10.5. Ictiosis

Definicin y descripcin
Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen
escamas visibles en toda o gran parte de la supercie de
la piel. Es importante describir la extensin de la lesin
y zonas del cuerpo ms predominantemente afectadas,
as como la presencia de otras anomalas asociadas.

Etiologa e impacto
Nevus melanoctico
La ictiosis en el recin nacido abarca un grupo de desrde-
nes genticos (monognicos) que incluyen entre otros el
beb colodin, ictiosis arlequn y sndrome de Netherton,
de herencia autosmica recesiva; la ictiosis epidermoltica
2.10.4. Hemangioma autosmica dominante y la ictiosis ligada al X. Adicional-
mente algunas entidades sindrmicas pueden presentar
ictiosis como parte del cuadro clnico (condrodisplasia
Definicin y descripcin punctata ligada al X, sndrome CHILD, entre otras). El pe-
Son lesiones vasculares y su presencia es frecuente al rodo neonatal es crtico ya que presentan incremento de
nacimiento. Deben registrarse aquellas que por su ta- la prdida transepitelial de agua con el consecuente, ries-
mao (mayor a 5cm.) localizacin o compromiso clnico go de deshidratacin hipernatrmica y otros desbalances
puedan ser considerados como anormales. En este caso electrolticos as como alteracin en la termorregulacin.
consignar: ubicacin, tamao, color, textura y la presen-
cia de ms de una lesin. Los hemangiomas pueden ser Aspecto gentico del manejo inicial
planos o cavernosos. Dado que se trata de un grupo heterogneo de patologas
de causa gentica es importante interrogar en la familia
Etiologa e impacto la presencia de otros afectados as como la presencia de
Al igual que las MCL su presencia se debe a diversas consanguinidad. Al mismo tiempo deben pesquisarse la
causas. presencia de otras anomalas no dermatolgicas como
anomalas oculares y del SNC
Aspecto gentico del manejo inicial
Si bien los hemangiomas son lesiones benignas, un
subgrupo hemangiomas infantiles de gran tamao (ma-
yores a 5 cm de dimetro) que comprometen segmentos
corporales, casi siempre localizados en la cabeza pue-
den presentar anomalas extracutaneas asociadas que
causen morbimortalidad por lo que requieren estudios
complementarios. Se ha descripto la presencia de anor-
malidades estructurales de cerebro preferentemente en
fosa posterior, alteraciones de la vasculatura cerebral,
compromiso ocular (microftalma, hipoplasia del nervio
ptico, etc.), hendidura esternal con o sin compromiso
del rafe abdominal supraumbilical y/ o coartacin de aor-
ta (sndrome de PHACE).
Ictiosis

2.10.6. Epidermlisis bullosa

Definicin y descripcin
Las epidermlisis bullosa son un grupo de enfermedades
genticas que se caracterizan por presentar ampollas
en piel y mucosas en respuesta a trauma mnimo o no
Atlas RENAC

aparente. Es importante describir la distribucin de las

lesiones as como si hay compromiso de mucosas.

Etiologa e impacto
En base a su modo de herencia y caractersticas clnicas
Hemangioma 45
se clasifican en tres grupos: epidermlisis bullosa simple,
 la ms frecuente y de herencia frecuentemente autos- en la familia la presencia de otros afectados as como la
mica dominante, que presenta lesiones localizadas, en presencia de consanguinidad.
general en manos y pies. La epidermlisis bullosa juntu-
ral, autosmica recesiva, con compromiso importante de
mucosas de la boca, respiratoria, esfago, vejiga y prdi-
da de piezas dentarias. La epidermlisis bullosa distrfi-
ca, en la que se han descrito ambos modos de herencia
recesiva y dominante, presenta ampollas diseminadas
que dejan cicatrices desfigurantes, con microstoma, an-
quiloglosia, erosiones corneales, etc.

Aspecto gentico del manejo inicial

Dado que se trata de un grupo heterogneo de patologas
de causa gentica es importante interrogar en la familia
la presencia de otros afectados as como la presencia de
consanguinidad.
Albinismo oculocutneo
El diagnstico se realiza en base a las caractersticas cl-
nicas y estudios histolgicos.

2.10.8. Aplasia cutis

Definicin y descripcin
Se define como la ausencia congnita de reas de piel
en zonas de localizacin variable, el cuero cabelludo es
su localizacin ms frecuente. Se presenta al nacimien-
to como un defecto de piel localizado, bien circunscripto,
que al curar deja una escara hipertrfica. Se debe descri-
bir su presencia, tamao y localizacin.

Epidermolisis bullosa
2.10.7. Albinismo
Definicin y descripcin
El albinismo oculocutneo consiste en una disminucin
generalizada de la pigmentacin. Se debe describir en
especial las caractersticas de la piel, cabello y ojos. El
albinismo ocular solo afecta la pigmentacin de los ojos.
Existen algunas patologas que presentan albinismo
como parte de un cuadro sindrmico (Hermansky-Pu-
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
Etiologa e impacto
Puede presentarse en forma aislada o asociada forman-
do parte de cuadros sindromicos. Si bien en forma aislada
son mayormente casos espordicos, tambin estn des-
criptos casos con herencia autosmica dominante. Dentro
de los casos sindrmicos, puede encontrarse dentro cua-
dros cromosmicos (sndrome de Patau o sndrome de
Wolf), o a enfermedades monognicas (como el sndro-
me de Adams- Oliver que presenta aplasia cutis y defecto
transversal de miembros), por ltimo este defecto se ha
observado tambin en recin nacidos de madres hiperti-
roideas tratadas en el embarazo con metimazol.
Aspecto gentico del manejo inicial
Teniendo en cuenta la heterogenidad de cuadros y etio-

dlak, Chediak-Higashi). patogenia asociada a aplasia cutis, necesario investigar

cuidadosamente la historia familiar y prenatal del pacien-
Etiologa e impacto te, as como intensificar la bsqueda de otras anomalas
Se encuentran descriptos diez tipos de albinismo ocu- asociadas. Se sugiere la interconsulta con el genetista
locutneo en humanos. El modo de herencia en la gran para diagnstico de sndromes posiblemente asociados
mayora de los casos es autosmico recesivo. Los rga-
nos ms afectados son ojos y piel por este motivo es im-
portante la evaluacin y seguimiento por oftalmologa y
dermatologa. De no mediar un tratamiento y seguimien-
to adecuados los sntomas ms frecuentes son lesiones
dermatolgicas por la accin actnica as como fotofobia,
nistagmo y defectos de la agudeza visual.

Aspecto gentico del manejo inicial

Dado que se trata de una patologa de causa gentica
46 Aplasia cutis
monognica (mendeliana) es muy importante interrogar
 2.11. Displasias seas
Definicin y descripcin
Las displasias seas son un grupo de enfermedades de
afectacin del tejido esqueltico. Se sospecha este tipo
de cuadros en recin nacidos que presenten talla corta
o desproporcin entre miembros y tronco o trax estre-
cho. Para este tipo de cuadros es fundamental contar
con los datos antropomtricos, un registro radiogrfico
del nio (radiografa de cuerpo entero frente y perfil)
y fotos. Algunas displasias requieren evaluar el perfil
fosfato-clcico del afectado.
Etiologa e impacto
Hay ms de 450 displasias esquelticas definidas ac-
tualmente y alrededor de 100 pueden tener una mani-
festacin clara al momento del nacimiento. En su gran
mayora son de causa gentica mendeliana, es decir,
por alteracin de un gen principal; esto puede impli-
car riesgos altos de recurrencia en un futuro embarazo
(Ej. Displasia sea Costillas cortas con polidactilia de
herencia autosmico recesiva, tiene un riesgo de recu-
rrencia de un 25%). Hay algunas que tienen alta letali-
dad perinatal.
Aspecto gentico del manejo inicial
Importancia de los hallazgos radiolgicos en el proceso
diagnstico: confirma si se trata de una displasia o no, y
puede permitir el diagnstico especfico de esa displasia
segn el tipo de compromiso, por ejemplo:
- Si la desproporcin es a predomino del tronco es im-
portante verificar si las vrtebras tienen platispondi-
lia (achatamiento) por ejemplo.
- Si la desproporcin es a predominio de miembros,
hay que definir si el acortamiento es rizomlico
(proximal), mesomlico (porcin media) y/o acrom-
lico (distal).
- Si tiene compromiso en la osificacin y en qu sector
por ejemplo de los huesos largos: epfisis/metfisis/
difisis
Llegar al diagnstico especfico permitir el asesora-
miento gentico a la familia.
Displasias seas, algunos ejemplos frecuentes
Acondroplasia:
Afecta a 1/15.000 nacimientos. Se caracteriza por extre-
midades cortas (acortamiento mayor de la parte proxi-
mal de miembros superiores, llamado acortamiento ri-
zomlico), hiperlordosis, manos pequeas (en tridente)
y macrocefalia con frente alta y nariz en silla de montar.
Radiolgicamente se observa:
1. Macrocefalia con base del crneo y foramen magnum
pequeos
2. Disminucin de la distancia interpeduncular en sen-
tido cfalo-caudal en vrtebras lumbares (Rx frente),
este espacio normalmente debe ensancharse en sen-
tido cfalo-caudal.
3. Pedculos cortos (en radiografas de perfil).
4. Huesos ilacos redondeados y planos, acetbulo hori-
zontalizado y espina sacrocitica pequea
El desarrollo mental es normal. El diagnstico se basa
en los resultados radiolgicos. La enfermedad es auto-
smica dominante, aunque alrededor del 80% de los
pacientes afectados son hijos de padres no-afectados.
Estos casos se deben a mutaciones nuevas, que pueden
Atlas RENAC
correlacionarse en algunos casos con la edad paterna
avanzada como factor de riesgo.
Displasia tanatofrica:
Es la displasia esqueltica letal ms comn. Este cuadro se
47
caracteriza por un acortamiento severo de las extremida-
 des, un trax estrecho en campana, macrocefalia, fonta-
Segmentos de los miebros
nela anterior amplia, puente nasal bajo y una longitud del
tronco relativamente normal, vrtebras achatadas (pla-
tiespondilia). En algunos casos se asocia a una craneosi-
nostosis severa (crneo en trbol) as como anomalas
Rizomlico
neurolgicas (hidrocefalia, trastornos de migracin neuro-
nal, entre otros). La displasia tanatofrica es causada por
una mutacin de novo. El riesgo de recurrencia es bajo.

Osteognesis imperfecta Mesomlico

Es una afeccin que ocasiona huesos extremadamente
frgiles y es causada por un defecto gentico que afecta
el colgeno tipo 1. Existen al menos 9 tipos diferentes de
osteognesis imperfecta (OI), de los cuales los tipos II y Acromlico
III tienen mayores manifestaciones clnicas en el neonato.
Miembro Superior Miembro Inferior

Osteognesis imperfecta Tipo II

Es la forma ms severa de OI y resulta de una mutacin Vertebra
de novo. Los nios que nacen con este tipo de OI presen- (Espndilo)

tan fracturas perinatales, miembros poco desarrollados

y curvos, y tienen los huesos extremadamente frgiles.
Con frecuencia fallecen poco despus de nacer (una de Normal Platispondilia Irregular
las razones de esta mortalidad temprana son las hemo-
Compromiso de cuerpos vertebrales
rragias internas que se producen como consecuencia de
las numerosas fracturas) El diagnstico prenatal es posi-
ble: en la ecografa se pueden apreciar la curvatura de los
miembros y determinadas fracturas.

Osteognesis imperfecta Tipo III

Los nios afectados sufren con frecuencia fracturas es-
pontneas. A los tres aos los nios presentan aproxi-
madamente veinte fracturas. El diagnstico prenatal es
posible mediante ecografa. El pronstico de la osteog-
nesis imperfecta tipo III es severo.

El siguiente es un cuadro comparativo entre las OI tipo

I, II y III

COMPROMISO RX: Displasia tanatofrica RX: Acondroplasia

TIPO HERENCIA SEVERIDAD ESQUELTICO NEONATAL
I Autosmica Leve no suele tener fracturas
Dominante en el RN
II Mutacin Letal perinatal Mltiples fracturas costales,
de novo mnima mineralizacin de la
calota, platispondilia, marcada
compresin de huesos largos
III Autosmica Severa Costillas finas, platispondilia,
Registro Nacional de Anomalas Congnitas

Dominante; huesos finos con fracturas

raramente
recesiva

TIPO DEFORMIDAD SEA TALLA ESCLERTICAS

I Infrecuente Normal o levemente Azules
disminuida
II Severa Talla baja severa Azules RX: Osteognesis
III Moderada a severa Talla baja Azules imperfecta tipo II

48
 2.12. Anomalas cromosmicas

En los casos donde se presume una anomala cromo-
smica se debe describir el cuadro clnico en forma
detallada, pero no debe describirse como sndrome de
Edwards o Turner si no hay un resultado del estudio cito-
gentico. La nica excepcin es el sndrome de Down, el un grupo de clulas normales (mosaicismo). Menos fre-
cual puede describirse como tal aun sin el resultado del
estudio cromosmico. En los casos en los que se cuente
con estudio cromosmico del recin nacido se debe in-
formar el cariotipo.
2.12.1. Sndrome de Down
cir en el estudio del cariotipo se detectan un total de
47 cromosomas con tres cromosomas 21) esto puede
estar en todas las clulas analizadas (trisoma libre); o
tener un grupo de clulas trisomicas coexistiendo con
cuentemente los pacientes tienen sndrome de Down
por translocacin. En esos casos el cromosoma 21 extra
esta unido a otro cromosoma y por lo tanto el total de
cromosomas es de 46. Estos pacientes no presentan
diferencias fenotpicas con aquellos que presentan tri-
soma 21 libre. Sin embargo las implicancias para el ase-
soramiento familiar sobre el riesgo de recurrencia son
diferentes. La edad materna avanzada es un factor de
riesgo para todas las trisomas.

Definicin y descripcin Aspecto gentico del manejo inicial

Anomala cromosmica que se debe a material extra Por lo expuesto anteriormente es importante realizar a
del cromosoma 21. Los nios con este sndrome tienen todos los nios con esta patologa un cariotipo para un
hipotona y un fenotipo caracterstico reconocido. Los posterior correcto asesoramiento familiar.
rasgos faciales prominentes son nariz achatada, lengua
protruyente y ojos inclinados hacia arriba con epican-
to. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos,
que suelen tener un nico pliegue palmar. Como ya fue-
ra referido en los casos de sndrome de Down, se debe
notificar como sndrome de Down (no requiere la des-
cripcin clnica) y especificar si presenta cardiopata o
no u otras anomalas (ej: atresia duodenal). Los defec-
tos cardacos congnitos estn presentes en el 40% de
estos nios. Las anomalas gastrointestinales, como la
Atlas RENAC

atresia esofgica y la atresia duodenal tambin son re-

lativamente comunes.

Etiologa e impacto
En la mayora de los casos, el sndrome de Down es
Sindrome de Down 49
causado por una trisoma del cromosoma 21, (es de-
 Retraso menta, hipertona

Hipertelorismo
Dolicocefalia, microcefalia, Pabellones de implantacin
occipuccio prominente baja y displsicos
Posicin de 1 y 4 dedos Micrognatia
sobre 2 y 5

Contracturas articulares
CIV, ductus
Arteria umbilical nica
Divertculo de Meckel
Rion en herradura

Hipolasia de labios mayores

Pies en mecedora
pies esquinos
Sindrome de Down, perfil achatado

Sndrome de Edwards

Sindrome de Down hipotona

Sindrome de Edwards

2.12.2. Sndrome de Edwards

Definicin y descripcin
Anomala cromosmica que consiste en una trisoma del
cromosoma 18. Dentro de las anomalas ms frecuentes,
que han demostrado su utilidad en el diagnstico clni-
co y que estn presentes en ms del 50% de casos son:
cardiopata congnita en el 90% de los casos (CIV con
afectacin valvular mltiple), a nivel gastrointestinal: di-
Registro Nacional de Anomalas Congnitas

vertculo de Meckel, pncreas ectpico, y fijacin incom-

Sindrome de Edwards, posicin tipica de los dedos
pleta del colon. Otras son: hipoplasia o aplasia de cuerpo
calloso, hidrocefalia, espina bfida, esternn corto, cade-
ras luxadas, entre otras.

Etiologa e impacto 2.12.3. Sndrome de Patau

Es causado por un cromosoma 18 adicional, as como el
sndrome de Down, el sndrome de Edwards puede pre-
sentarse como trisoma 18 libre o bien por translocacin
o mosaicismos. Al igual que el sindrome de Down la edad
materna es un factor de riesgo importante.
Aspecto gentico del manejo inicial
Para el correcto asesoramiento gentico familiar, como
frente a toda sospecha de anomala cromosmica, es im-
50
prescindible la realizacin de un cariotipo.
Definicin y descripcin
Anomala cromosmica que consiste en una trisoma del
cromosoma 13. Es un sndrome con mltiples anomalas,
muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Los
hallazgos clnicos ms frecuentes son: anomalas de es-
tructuras de la lnea media, incluyendo holoprosencefa-
lia, labio hendido con o sin fisura palatina y onfalocele.
Tambin son frecuentes las malformaciones cardacas
(80% de los casos), especialmente CIV, anomalas de
extremidades (polidactilia, pie bot), malformaciones re-
nales y anomalas genitales.
Etiologa e impacto
Es causado por un cromosoma 13 adicional, as como el
sndrome de Down y Edwards, el sndrome de Patau pue-
de presentarse como trisoma 13 libre o bien por traslo-
cacin o mosaicismos. Al igual que el sindrome de Down
la edad materna es un factor de riesgo importante.
Aspecto gentico del manejo inicial
Para el correcto asesoramiento gentico familiar, como
frente a toda sospecha de anomala cromosmica, es im-
prescindible la realizacin de un cariotipo.
2.12.4. Sndrome de Turner
Definicin y descripcin
Es una anomala cromosmica numrica que involucra al
cromosoma X (monosoma de X) resultando su cariotipo
en 45,X. Estos bebs deben describirse por la clnica pre-
sente en las cuales es frecuente la presencia de un cuello
corto, alado (pterigium colli) secundario a la formacin
prenatal de un higroma qustico, trax ancho, caracters-
tico linfedema en dorso de manos y pies.
Etiologa e impacto
Aproximadamente el 85% de los embarazos con fetos
con Sndrome de Turner se pierden como abortos espon-
tneos o muertes fetales. Se presume que estos embara-
zos son fetos con monosomas X en lnea pura (involucra
el 100% de las clulas del cuerpo). El 15% restante llegan
a nacer y pueden llegar a edad adulta siendo mayorita-
riamente sus cariotipos mosaicos (parte de sus clulas
monosmicas y otras clulas con un nmero normal de
cromosomas) o producto de anomalas estructurales de
uno de los cromosomas X.

Aspecto gentico del manejo inicial

Para el correcto asesoramiento gentico familiar, como
frente a toda sospecha de anomala cromosmica, es im-
prescindible la realizacin de un cariotipo. Signos clnicos
de sospecha en el recin nacido:
- Coartacin de aorta
- Linfedema de manos y pies
Sindrome de Patau
- Nevus
- Pterigium colli

Talla baja
Implantacin
post del pelo
baja

Cuello corto
y pterigium Coartacin
de aorta

Trax ancho

Cbito
Sindrome de Patau valgo

Edema de dorso
de manos y pies
Atlas RENAC

Sindrome de Patau. Polidactilia postaxial Sindrome de Turner 51

 Sindrome de Turner, pterigium colli Sindrome de Turner, edema de pies
Registro Nacional de Anomalas Congnitas

52
 2.13. En resumen

En resumen, el ATLAS RENAC:

- Facilita la deteccin y diagnstico precoz de anoma-

las congnitas en los recin nacidos.

- Brinda pautas principales para el manejo inicial de los

recin nacidos con anomalas congnitas, desde un
enfoque gentico clnico.
- Es un material complementario del MANUAL OPERA-
TIVO del RENAC

Recuerde que
- Los recin nacidos pueden presentar una anomala
congnita en forma aislada; o varias anomalas con-
gnitas en el mismo individuo. Es importante descri-
bir todas las anomalas observadas en ese individuo.

- En el RENAC se reportan AC estructurales mayores,

tanto internas como externas; y se describen las
AC menores solamente si acompaan AC mayores.
- En los casos en los que haya un diagnstico sindr-
mico definido o sospechado, es indispensable que
detalle las anomalas que presente el caso y, de ser
posible, su diagnstico. Ejemplo:
- En la columna MALFORMA colocar: encefalocele
occipital; fisura de paladar blando y duro; polidacti-
lia bilateral de manos y pies; postaxial (lado cubital);
ambos riones agrandados con mltiples quistes,
arteria umbilical nica.
- En la columna OBSERVACIONES escribir: Diag-
nstico presuntivo: sndrome de Meckel Gruber.
Atlas RENAC

- Para los casos especiales: Individuo con anomalas

mltiples y/o fetos muertos, seguir las indicaciones
del MANUAL OPERATIVO del RENAC y las recomen-
daciones respecto a la toma de muestra para estudio
53
citogentico y consentimiento para fotografas.