RESUMEN DE CASO CLINICO

Se trata de paciente masculino de 7das de VEU quien considero cursa con los
siguientes diagnsticos:

RECIEN NACIDO DE TERMINO

PESO ADECUADO PARA EDAD GESTACIONAL
ERROR INNATO DEL METABOLISMO (PROBABLE ACIDEMIA
ORGANICA).

Dentro de su historia y evolucin llama la atencin la presencia padres

consanguneos, acidosis metablica severa descompensada, normolactatmica, asi como
hipoglucemia, asi como datos clnicos de choque siendo estos inexplicables, por lo que
de primera instancia habra que sospechar en una sepsis, o asfixia perinatal, mas dados
los niveles de amonio reportados se sospecha en error innato del metabolismo aunque
tericamente no es muy comn en la edad neonatal.
Los errores innatos del metabolismo son patologas que se deben a efectos genticos,
nucleares o mitocondriales, los cuales clnicamente se caracterizan por .