MAKALAH

ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK

GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI:
THALASEMIA
Diajukan untuk memenuhi salah satu tugas Mata Kuliah Keperawatan Anak I

Disusun oleh:
Kelompok 4
Kelas: 2B

Andri Julian : 34403515007

Novianti Lubis : 34403515098
Nur Hasanah : 34403515099
Nyimas kwartianti SN :34403515100

PEMERINTAH KABUPATEN CIANJUR

AKADEMI KEPERAWATAN
JalanPasirGede Raya No.19 Telp.(0263)267206 Fax.270953 Cianjur 43216
2016

1
 KATA PENGANTAR

Alhamdulillah puji syukur kehadirat Allah SWT karena dengan rahmat dan
nikmat yang diberikanNya kami dapat menyelasaikan tugas tentang Asuhan
keperawatan pada anak gangguan system hematologi thalasemiauntuk membantu
proses belajar mengajar pada mata kuliah keperawatan anak
Kami mengucapkan terimakasih pada semua pihak yang terlibat dalam
pembuatan tugas ini. Kami menyadari terdapat banyak kekurangan dan kesalahan
dalam pembuatan tugas ini, jadi kami mengharapkan kritik dan saran dari teman-
teman semua agar lebih baik untuk kedepanya.Semoga tugas ini dapat bermanfaat
dan di manfaatkan oleh kita semua.amin

Cianjur, November 2016

1
DAFTAR IS

KATA PENGANTAR......................................................................................... i
DAFTAR ISI................................................................................................... ii
BAB I........................................................................................................... 1
PENDAHULUAN............................................................................................ 1
1.1 LATAR BELAKANG............................................................................... 1
1.2 RUMUSAN MASALAH.........................................................................2
1.3 TUJUAN PENULISAN............................................................................2
BAB II.......................................................................................................... 3
PEMBAHASAN.............................................................................................. 3
2.1 DEFINISI THALASEMIA.....................................................................3
2.2 MACAM-MACAM THALASEMIA............................................................4
2.3 PATOFISIOLOGI DAN PATOGENESIS....................................................7
2.4 PATOFISIOLOGI GEJALA KLINIS THALASEMIA......................................9
2.5 PENYEBAB THALASEMIA...................................................................12
2.6 MUTASI GENETIK.............................................................................. 13
2.7 DIAGNOSIS THALASEMIA..................................................................17
2.8 PENGOBATAN DAN PENCEGAHAN....................................................19
2.9 FAKTOR RESIKO PENDERITA THALASEMIA........................................20
2.10 PENATALAKSANAAN DAN PENCEGAHAN PADA PENDERITA
THALASEMIA.......................................................................................... 20
BAB III....................................................................................................... 22
ASUHAN KEPERAWATAN PADA THALASEMIA..............................................22
BAB IV....................................................................................................... 23
PENUTUP................................................................................................... 23
3.1 KESIMPULAN.................................................................................... 23
3.2 SARAN.............................................................................................. 23

2
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang
dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini
pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali
ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley
pada tahun 1925. Beliau menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan
pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. Selanjutnya, anemia ini dinamakan
anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia
Cooley sesuai dengan nama penemunya.
Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang
telah agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan
pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat
hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut
tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi.
Thalassemia ternyata tidak saja terdapat di sekitar Laut Tengah, tetapi
juga di Asia Tenggara yang sering disebut sebagai sabuk thalassemia (WHO,
1983) sebelum pertama sekali ditemui pada tahun 1925 (Lihat Gambar 2). Di
Indonesia banyak dijumpai kasus thalassemia, hal ini disebabkan oleh karena
migrasi penduduk dan percampuran penduduk. Menurut hipotesis, migrasi
penduduk tersebut diperkirakan berasal dari Cina Selatan yang dikelompokkan
dalam dua periode. Kelompok migrasi pertama diduga memasuki Indonesia
sekitar 3.500 tahun yang lalu dan disebut Protomelayu (Melayu awal) dan
migrasi kedua diduga 2.000 tahun yang lalu disebut Deutromelayu (Melayu
akhir) dengan fenotip Monggoloid yang kuat. Keseluruhan populasi ini menjadi
menjadi Hunian kepulauan Indonesia tersebar di Kalimantan, Sulawesi, pulau
Jawa, Sumatera, Nias, Sumba dan Flores.
1.2 RUMUSAN MASALAH

1
 a. Apa pengertian dari thalasemia?
b. Apa penyebab dan bagaimana proses terjadinya tanda dan gejala klinis pada
penderita thalasemia?
c. Apakah penyebab utama pada manifestasi klinis penderita thalasemia tersebut
disebabkan oleh adanya kelainan dalam produksi hemoglobin?
d. Bagaimana pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium pada penderita
thalasemia?
e.Bagaimana penatalaksanaan dan pencegahan pada penderita thalasemia?
1.3 TUJUAN PENULISAN

a. Dapat mengetahui patofisiologi tanda dan gejala klinis thalasemia.

b. Dapat menetapkan penyebab utama manifestasi klinis thalasemia yang
disebabkan oleh adanya kelainan produksi hemoglobin.
c. Mampu melakukan penetapan diagnosis atau diagnosis banding pada
penderita thalasemia.
d. Mampu memberikan terapi atau penatalaksanaan dan pencegahan pada
penderita thalasemia.

2
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 DEFINISI THALASEMIA

Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan

akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam
amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah).
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi
sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal
(120 hari).Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia
diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan
hilang, dan infeksi berulang.
Thalasemia, menurut pakar hematologi dari Rumah Sakit Leukas Stauros,
Yunani, dr Vasili Berdoukas, merupakan penyakit yang diakibatkan oleh
kerusakan DNA dan penyakit turunan. Penyakit ini muncul karena darah
kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin sehingga tubuh tidak mampu
memproduksi sel darah merah secara normal.

Patofisiologi :
Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, mengandung zat besi
(Fe). Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat
besi akan tertinggal di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang
tertinggal dalam tubuh digunakan untuk membentuk sel darah merah baru.
Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah
yang rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever).
Jumlah zat besi yang menumpuk dalam tubuh atau iron overload ini akan
mengganggu fungsi organ tubuh.Penumpukan zat besi terjadi karena penderita
thalasemia memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah. Penumpukan zat
besi ini, bila tidak dikeluarkan, akan sangat membahayakan karena dapat merusak

3
 jantung, hati, dan organ tubuh lainnya, yang pada akhirnya bisa berujung pada
kematian.
2.2 MACAM-MACAM THALASEMIA

A. Secara molekuler thalasemia dibedakan atas :

1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa)
Alfa Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25%
minimal membawa 1 gen). Sindrom thalassemia- disebabkan oleh delesi
pada gen globin pada kromosom 16 (terdapat 2 gen globin pada tiap
kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada penyambungan
gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal.
Faktor delesi terhadap empat gen globin dapat dibagi menjadi empat,
yaitu:
a. Delesi pada satu rantai (Silent Carrier/ -Thalassemia Trait 2)
Gangguan pada satu rantai globin sedangkan tiga lokus globin yang ada
masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala
bila ia terkena thalassemia.
b. Delesi pada dua rantai (-Thalassemia Trait 1)
Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH
dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan
dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV 60-75 fl
c. Delesi pada tiga rantai (HbH disease)
Delesi pada tiga rantai ini disebut juga sebagai HbH disease (4) yang
disertai anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies,
dan retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak
terbentuknya rantai sehingga rantai tidak memiliki pasangan dan
kemudian membentuk tetramer dari rantai sendiri (4). Dengan banyak
terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit
sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat
tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV
60-70 fl.
d. Delesi pada empat rantai (Hidrops fetalis/Thalassemia major)
Delesi pada empat rantai ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya

4
 terdapat banyak Hb Barts (4) yang disebabkan juga karena tidak
terbentuknya rantai sehingga rantai membentuk tetramer sendiri menjadi
4. Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin
yang sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb
menunjukkan 80-90% Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau
HbF. Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam
setelah kelahirannya.
2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta)
Beta Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Thalassemia- disebabkan oleh mutasi pada gen globin pada sisi pendek
kromosom 11.
a. Thalassemia o
Pada thalassemia o, tidak ada mRNA yang mengkode rantai
sehingga tidak dihasilkan rantai yang berfungsi dalam pembentukan
HbA.
Bayi baru lahir dengan thalasemia mayor tidak anemis. Gejala awal
pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun
pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa
minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak segera ditangani dengan baik,
tumbuh kembang anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare,
kehilangan lemak tubuh, dan demam berulang akibat infeksi. (Kapita
selekta kedokteran)

b.Thalassemia +
Pada thalassemia +, masih terdapat mRNA yang normal dan
fungsional namun hanya sedikit sehingga rantai dapat dihasilkan dan
HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.
B. Secara klinis, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.

5
 Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan
kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita
kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih
lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat
pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya.
Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir,namun di
usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga
bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies
cooley.
Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung
masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang
bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita
thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada
umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan
pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita
thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering
transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya
penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si
penderita harus menjalani transfusi darah.
2. Thalasemia Minor,
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu
hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau
thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan
thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak
mereka menderita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini
akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam
keluhan.Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di
sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di
sepanjang hidupnya.

6
2.3 PATOFISIOLOGI DAN PATOGENESIS

Patogenesis thalassemia secara umum dimulai dengan adanya mutasi yang

menyebabkan HbF tidak dapat berubah menjadi HbA, adanya ineffective
eritropoiesis, dan anemia hemolitik. Tingginya kadar HbF yang memiliki afinitas
O2 yang tinggi tidak dapat melepaskan O2 ke dalam jaringan, sehingga jaringan
mengalami hipoksia. Tingginya kadar rantai -globin, menyebabkan rantai
tersebut membentuk suatu himpunan yang tak larut dan mengendap di dalam
eritrosit. Hal tersebut merusak selaput sel, mengurangi kelenturannya, dan
menyebabkan sel darah merah yang peka terhadap fagositosis melalui system
fagosit mononuclear.
Tidak hanya eritrosit, tetapi juga sebagian besar eritroblas dalam sumsum
dirusak, akibat terdapatnya inklusi (eritropioesis tak efektif). Eritropoiesis tak
efektif dapat menyebabkan adanya hepatospleinomegali, karena eritrosit pecah
dalam waktu yang sangat singkat dan harus digantikan oleh eritrosit yang baru
(dimana waktunya lebih lama), sehingga tempat pembentukan eritrosit (pada
tulang-tulang pipa, hati dan limfe) harus bekerja lebih keras. Hal tersebut
menyebabkan adanya pembengkakan pada tulang (dapat menimbulkan
kerapuhan), hati, dan limfe.
1. Thalasemia-
Pada homozigot thalassemia yaitu hydrop fetalis, rantai sama sekali
tidak diproduksi sehingga terjadi peningkatan Hb Barts dan Hb embrionik.
Meskipun kadar Hb-nya cukup, karena hampir semua merupakan Hb Barts,
fetus tersebut sangat hipoksik.
Sebagian besar pasien lahir mati dengan tanda-tanda hipoksia intrauterin.
Sedangkan pada thalassemia heterozigot yaitu o dan + menghasilkan
ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan
penyakit HbH. Kelainan ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik karena
HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen.
2. Thalasemia-
Tidak dihasilkannya rantai karena mutasi kedua alel globin pada
thalassemia menyebabkan kelebihan rantai .

7
 Rantai tersebut tidak dapat membentuk tetramer sehingga kadar HbA
menjadi turun, sedangkan produksi HbA2 dan HbF tidak terganggu karena
tidak membutuhkan rantai dan justru sebaliknya memproduksi lebih banyak
lagi sebagai usaha kompensasi.
Kelebihan rantai tersebut akhirnya mengendap pada prekursor eritrosit.
Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies/heinz bodies
yang menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membran sel, akibat
pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada
eritrosit. Sehingga anemia pada thalassemia disebabkan oleh berkurangnya
produksi dan pemendekan umur eritrosit.
Pada hapusan darah, eritrosit terlihat hipokromik, mikrositik, anisositosis,
RBC terfragmentasi, polikromasia, RBC bernukleus, dan kadang-kadang
leukosit imatur.
2.4 PATOFISIOLOGI GEJALA KLINIS THALASEMIA

Gejala yang didapat pada pasien berupa gejala umum anemia yaitu: anemis,
pucat, mudah capek, dan adanya penurunan kadar hemoglobin.
Hal ini disebabkan oleh penurunan fungsional hemoglobin dalam
menyuplai atau membawa oksigen ke jaringan-jaringan tubuh yang digunakan
untuk oksidasi sel. Sehingga oksigenasi ke jaringan berkurang. Selain sebagai
pembawa oksigen, hemoglobin juga sebagai pigmen merah eritrosit sehingga
apabila terjadi penurunan kadar hemoglobin ke jaringan maka jaringan tersebut
menjadi pucat. Penurunan fungsional hemoglobin tersebut dapat disebabkan oleh
adanya kelainan pembentukan hemoglobin, penurunan besi sebagai pengikat
oksigen dalam hemoglobin.
Kompensasi tubuh agar suplai oksigen ke jaringan tetap terjaga maka jantung
sebagai pemompa darah berdenyut lebih keras dan sering yang disebut sebagai
takikardia di mana hal ini juga terjadi pada anak (denyut nadi 120 kali/menit,
normal 60-100 kali.menit). Tetapi frekuensi respirasi pasien dalam tahap normal
24 kali/menit (normal 16-24 kali/menit). Lemas dan mudah capek disebabkan
oleh karena suplai oksigen ke jaringan untuk oksidasi sel sebagai proses penghasil

8
energi berkurang. Pasien mengalami penurunan kadar hemoglobin (4,8 g/dl) di
mana nilai rujukan normal untuk anak-anak sebesar 10-16 g/dl (Sutedjo, 2007).
Penurunan ini dapat disebabkan oleh adanya kelainan
produksi/pembentukan hemoglobin berupa kelainan susunan asam amino dan
kelainan kecepatan sintesis hemoglobin. Kelainan dua hal tersebut dapat
dikategorikan adanya hemoglobinopati. Kelainan pembentukan hemoglobin
tersebut dapat mengakibatkan adanya morfologi eritrosit abnormal (mikrositik,
Heinz bodies, sel target) sehingga dengan cepat akan didestruksi oleh limpa dan
hati. Peristiwa destruksi eritrosit secara cepat kurang dari masa hidupnya (120
hari) disebut sebagai hemolisis.
Adanya hepatomegali dan splenomegali merupakan salah satu tanda dari
anemia hemolitik di mana disertai adanya penurunan kadar hemoglobin. Pada
pasien ditemukan splenomegali sebesar 1 shuffner (satuan splenomegali yang
diukur dengan membuat garis diagonal antara arcus costarum dengan crista illiaca
melewati umbulicus, lalu dari garis tersebut dibagi menjadi delapan bagian. Satu
bagian dinamakan satu shuffner).
Splen atau limpa secara normal bertugas menghancurkan eritrosit tua maupun
abnormal sehingga dapat melepaskan hemoglobin yang akan dimetabolisme
menjadi biliribun di hati/hepar, menjadi reservoir cadangan eritrosit, sintesis
limfosit dan sel plasma dalam system imun, dan membentuk eritrosit baru saat
masa janin dan bayi baru lahir.
Adanya hemolisis menyebabkan proses perombakan eritrosit secara cepat.
Eritrosit abnormal cepat dihancurkan oleh limpa dan hati dengan bantuan
makrofag sehingga semakin banyak eritrosit abnormal maka kerja limpa akan
semakin berat. Hal inilah yang menyebabkan adanya splenomegali.
Selain destruksi eritrosit di limpa juga terdapat di hati. Selain itu sebagai
kompensasi atau umpan balik dari penurunan kadar hemoglobin akibat oksigenasi
ke jaringan kurang merangsang terjadinya eritropoesis 6-8 kali lipat oleh sumsum
tulang. Untuk menunjang dan membantu kerja sumsum tulang dalam eritropoesis
sehingga terbentuk eritropoesis ekstramedular pada limpa dan hati sehingga
merupakan salah satu penyebab hepatosplenomegali.

9
 Pada pasien hemoglobinopati anemia sel sabit tidak ditemukan hepatomegali
di mana limpa mengecil dikarenakan terjadinya infark. Selain itu makrofag di
limpa lebih aktif dibandingkan makrofag pada hati.
Penyebab lain hepatomegali pada pasien disebabkan oleh pemberian obat
penambah darah dan penyerapan besi meningkat akibat peningkatan eritropoesis
di mana mengandung preparat besi (sulfas ferrosus) sehingga terjadi penimbunan
cadangan besi berlebih. Padahal hati secara normal berfungsi sebagai sintesis
ferritin (simpanan besi) dan transferin (protein pengikat besi) dan sebagai tempat
penyimpanan terbesar cadangan besi dalam bentuk ferritin dan hemosiderin.
Adanya hepatomegali dan splenomegali pada pasien dapat mengakibatkan
penurunan imunitas tubuh sehingga tubuh rentan terhadap infeksi
mikroorganisme. Limpa sebagai tempat sintesis limfosit dan sel plasma (bahan
antibodi) merupakan salah satu pertahanan imunitas tubuh. Hati sebagai tempat
yang sering dilalui mikroorganisme patogenik yang akan dihancurkan sebelum
memasuki saluran gastrointestin. Kemungkinan pasien mengalami infeksi dimana
terdapat tanda-tanda infeksi pada pasien, yaitu : suhu (38,00C), panas, tonsil
membesar dan kemerahan, dan faring kemerahan. Infeksi ini bisa didapatkan dari
mikroorganisme seperti: malaria, hepatitis, haemophilus, streptococcus,
pneumococcus, dll.
Suhu tubuh meningkat dikarenakan adanya metabolisme organ yang
berlebihan terhadap infeksi. Tonsil merupakan salah satu jaringan limfoid yang
memproduksi limfosit untuk pertahanan imunitas tubuh dan akan membesar
apabila bekerja berlebihan terhadap suatu infeksi atau penurunan imunitas
lainnya. Infeksi mikroorganisme menyerang saluran pencernaan salah satu faring
sehingga membuat organ tersebut mengalami kemerahan. Gejala infeksi lainnya
pada pasien yaitu batuk pilek.
A. Gejala klinis thalasemia mayor :
1. Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak
terpenuhi yang disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memiliki
afinitas tinggi terhadap oksigen
2. Facies thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia
sumsum hebat

10
 3. Hepatosplenomegali yang disebakan oleh penghancuran sel darah merah
berlebihan, hemopoesis ekstramedular, dan kelebihan beban besi.
4. Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks
tipis, dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan
pada anak besar kadang-kandang terlihat brush appereance.
5. Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan
keterlambatan menarse dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder.
Selain itu juga menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal
jatung, dan perikarditis.
6. Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah
agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan
pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit
akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid, frontal
bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi

B. Gejala klinis Thalasemia minor

Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan hanya
menunjukkan gejala-gejala yang ringan. Orang dengan anemia talasemia minor
(paling banyak) ringan (dengan sedikit menurunkan tingkat hemoglobin dalam
darah). Situasi ini dapat sangat erat menyerupai dengan anemia kekurangan zat besi
ringan. Namun, orang dengan talasemia minor memiliki tingkat besi darah normal
(kecuali mereka miliki adalah kekurangan zat besi karena alasan lain). Tidak ada
perawatan yang diperlukan untuk thalassemia minor. Secara khusus, besi tidak perlu
dan tidak disarankan.
2.5 PENYEBAB THALASEMIA
A. Gangguan genetik
Orangtua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit thalasemia sehingga
klien memiliki gen resesif homozygote.
B. Kelainan struktur hemoglobin
a) Kelainan struktur globin di dalam fraksi hemoglobin. Sebagai contoh, Hb
A (adult, yang normal), berbeda dengan Hb S (Hb dengan gangguan
thalasemia) dimana, valin di Hb A digantikan oeh asam glutamate di HbS.

11
 b) Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi
2 macam, yaitu : thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta
(penurunan sintesis rantai beta).
c) Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu
Defesiensi produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai a dan b.
d) Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit
pendek (kurang dari 100 hari)
e) Struktur morfologi sel sabit (thalasemia) jauh lebih rentan untuk rapuh
bila dibandingkan sel darah merah biasa. Hal ini dikarenakan berulangnya
pembentukan sel sabit yang kemudian kembali ke bentuk normal sehingga
menyebabkan sel menjadi rapuh dan lisis.

f) Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)

Eritrosit yang mengandung Hb S melewati sirkulasi lebih lambat apabila
dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi
(penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya menyebabkan
peningkatan produksi sel sabit

2.6 MUTASI GENETIK

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan
dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang
tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi
pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
A. Beta thalasemia
Nama Deskripsi Alel

talasemia Jika hanya satu globin + / atau o /

minor beruang alel mutasi. Ini adalah
(kadang- ringan anemia mikrositik .
kadang Deteksi biasanya melibatkan
disebut sifat mengukur nilai MCV (ukuran

12
talasemia ) sel darah merah) dan melihat
rata-rata volume menurun
sedikit dari biasanya. Pasien
akan memiliki fraksi
peningkatan Hemoglobin A2
(> 3,5%) dan sebagian kecil
penurunan Hemoglobin A
(<97,5%).
Thalassemia Kondisi penengah antara + / + atau o
intermedia bentuk utama dan minor. /+
individu yang terkena sering
dapat mengatur kehidupan
normal, tetapi mungkin perlu
sesekali transfusi misalnya
pada saat sakit atau kehamilan,
tergantung tingkat keparahan
anemia mereka.
talasemia Jika kedua alel memiliki + / o atau
o
atau Cooley's mutasi talasemia. Ini adalah / o atau + /
anemia utama mikrositik parah, hipokrom +
anemia . Tidak diobati, hal itu
menyebabkan anemia ,
splenomegali , dan kelainan
bentuk tulang parah. Hal ini
berlangsung sampai mati
sebelum usia dua puluh.
Pengobatan terdiri dari
periodik transfusi darah ;
splenektomi jika splenomegali
hadir, dan perawatan transfusi

13
 kelebihan zat besi disebabkan.
Cure ini dimungkinkan dengan
transplantasi sumsum tulang .
Cooley's anemia ini dinamai
Thomas Cooley Benton . [2]

0
Perhatikan bahwa / dapat dikaitkan dengan talasemia
+
thalassemia intermedia atau minor, dan / + dengan besar atau thalassemia
intermedia.
Mutasi genetik hadir dalam thalassemia sangat beragam, dan sejumlah mutasi
yang berbeda dapat menyebabkan berkurang atau tidak ada sintesis globin .
Dua kelompok utama dari mutasi dapat dibedakan:
1. Bentuk Nondeletion :cacat ini umumnya melibatkan substitusi basa
tunggal atau penghapusan kecil atau sisipan di dekat atau hulu dari gen
globin . Umumnya, mutasi terjadi di daerah promotor sebelum gen beta-
globin. Kurang sering, varian sambatan abnormal dipercaya untuk
berkontribusi pada penyakit.

2. Penghapusan Bentuk :Penghapusan dengan ukuran yang berbeda yang

o)
melibatkan gen globin menghasilkan sindrom yang berbeda seperti (
atau ketekunan turun-temurun dari hemoglobin janin sindrom.

B. Alpha Thalasemia

Alel
terpengaru Deskripsi Genotip
h

Salah satu Ada efek minimal. Tiga -globin alel cukup - / /

untuk memungkinkan produksi hemoglobin
yang normal, dan tidak ada gejala klinis.
Mereka telah disebut pembawa diam. Mereka
mungkin memiliki sedikit berkurang nilai

14
 MCV dan MCH .
Dua Kondisi ini disebut sifat thalassemia alpha. - / - /
Dua alel izin mendekati normal eritropoiesis atau
, tetapi ada ringan mikrositik hipokrom - / - /
anemia . Penyakit dalam bentuk ini bisa keliru
untuk anemia kekurangan zat besi dan
diperlakukan tidak tepat dengan besi.
sifat Thalassemia Alpha bisa eksis dalam dua
bentuk:

alpha-thal-1 (- / - / ), terkait dengan

Asia, melibatkan penghapusan cis
alpha kedua alel pada kromosom yang
sama;

alpha-thal-2 (- / - / ), terkait dengan

Afrika-Amerika , melibatkan
penghapusan trans dari alel alfa pada
berbeda (homolog) kromosom.

Tiga Kondisi ini disebut penyakit hemoglobin H. -/--/

Dua hemoglobin tidak stabil yang hadir dalam
darah: Hemoglobin Barts (tetrameric rantai )
dan Hemoglobin H (tetrameric rantai ).
Kedua hemoglobin tidak stabil memiliki
afinitas yang lebih tinggi untuk oksigen dari
hemoglobin normal, sehingga dalam
pengiriman oksigen miskin untuk jaringan.
Ada mikrositik hipokrom anemia dengan sel
target dan badan Heinz (diendapkan HBH)
pada apusan darah tepi , serta splenomegali .

15
 Penyakit ini pertama mungkin melihat di masa
kecil atau dalam kehidupan dewasa awal,
ketika anemia dan splenomegali dicatat.
Empat Para janin tidak bisa hidup sekali di luar rahim - / - - / -
dan tidak dapat bertahan hidup kehamilan:
kebanyakan bayi tersebut meninggal saat lahir
dengan fetalis hidrops , dan mereka yang lahir
hidup mati segera setelah lahir. Mereka adalah
pembengkakan dan memiliki sedikit beredar
hemoglobin, dan hemoglobin yang hadir
adalah semua tetrameric rantai (Barts
hemoglobin).

2.7 DIAGNOSIS THALASEMIA

A. Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan
tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada
umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan
B. Pemeriksaan fisik
1) Pucat
2) Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
3) Dapat ditemukan ikterus
4) Gangguan pertumbuhan
5) Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

C. Pemeriksaan penunjang
1) Darah tepi :
Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target,
anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi,

16
 basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target.
Gambaran ini lebih kurang khas.
Retikulosit meningkat.
2) Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis)
Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis
asidofil.
Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
3) Pemeriksaan khusus :
Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor
merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
D. Pemeriksaan lain :
1) Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe
melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
2) Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang
sehingga trabekula tampak jelas.
E. Diagnosis banding
Thalasemia minor :
Anemia kurang besi
Anemia karena infeksi menahun
Anemia pada keracunan timah hitam (Pb)
Anemia sideroblastik

2.8 PENGOBATAN DAN PENCEGAHAN

Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian
tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari
tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid),
karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.
Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan
sumsum tulang.Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.Thalasemia menurut
para ahli belum ada obatnya, tapi pengobatan alami dengan menggunakan cyano

17
 spirulina dan jelly gamat akan membantu mengurangi frekwensi transfusi
darahnya .
Alasanya : kandungan Cyano Spirulina terdapat 5 zat gizi utama, yaitu
karbohidrat, protein, lemak, vitamin, mineral dan 4 pigmen alami yaitu
betakaroten, klorofil, xantofil, dan Fikosianin.
Pigmen adalah zat warna alami yang ada pada tumbuhan. pigmen pada
cyano Spirulina berfungsiebagai detoksifikasi (pembersih racun), perlindungan
tubuh terhadap radikal bebas, antioksidan, meningkatkan kekebalan tubuh,
meningkatkan jumlah bakteri baik di usus, meningkatkan haemoglobin (Hb),
dan sebagai antikanker.
Selain itu, cyano Spirulina mengandung klorofil, Vitamin B 12, Asam
folat dan zat besi yang duperlukan untuk pembentukan darah merah. Konsumsi
cyano Spirulina secara teratur akan mencegah terjadinya anemia ( kurang darah)
Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan
genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.
2.9 FAKTOR RESIKO PENDERITA THALASEMIA

1. Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia

2. Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama
3. Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani,
Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.
4. Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang India,
Cina, atau orang Philipina.

2.10 PENATALAKSANAAN DAN PENCEGAHAN PADA PENDERITA

THALASEMIA

Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi,

sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan
dari pasien. Pada pasien anak dapat diberikan terapi:

A. Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum

melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah

18
 terjadi antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3
ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
B. Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan
jenis antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada
pasien.
C. Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi.
Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan,
desferipone (oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone
(PIH), dll.
D. Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional
eritropoesis.
E. Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama
pemberian kelasi besi
F. Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU
setiap hari.
G. Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.
H. Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya
ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur
di atas 5 tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat
splenektomi. Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat
dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara
pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi
kromosom atau analisis DNA untuk melihat abnormalitas pada rantai globin.

19
 BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN PADA THALASEMIA

20
 BAB IV

PENUTUP

3.1 KESIMPULAN

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal

resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit
thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling ringan
(bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier
= pengemban sifat) hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut
thalassemia mayor. Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya
yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan
oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia.
Di negara-negara yang mempunyai frekuensi gen thalassemia yang tinggi
penyakit tersebut menimbulkan masalah kesehatan masyarakat (Public Health).
Pada umumnya anak dengan penyakit thalassemia mayor tidak akan mencapai
usia produktif bahkan mati di dalam kandungan atau mati setelah lahir seperti
pada thalassemia- Hb barts hydrop fetalis. Keadaan ini sangat memperihatinkan
jika anak-anak yang lahir tidak akan mencapai usia dewasa, maka generasi
berikutnya akan semakin berkurang bahkan akan lenyap setelah beribu-ribu
tahun.
3.2 SARAN

a. Sebaiknya orang tua senantiasa memperhatikan kesehatan anaknya

b. Perlu dilakukannya penelusuran pedigree/garis keturunan untuk mengetahui
adanya sifat pembawa thalassemia pada keluarga penderita thalasemia.
c. Sebaiknya calon pasutri sebelum menikah melakukan konsultasi untuk
menghindari adanya penyakit keturunan, seperti pada thalassemia.
d. Perlu dilakukannya upaya promotif dan preventif terhadap thalassemia
kepada masyarakat luas yang dilakukan oleh pelayan kesehatan.

21
DAFTAR PUSTAKA

22
Ganie RA. Thalassemia : permasalahan dan penanganannya . dalam Pidato
Pengukuhan Jabatan Guru Besar Tetap dalam Bidang Ilmu Patologi pada
Fakultas Kedokteran, Diucapkan di hadapan Rapat Terbuka Universitas
Sumatera Utara .2005
Hoffbrand A.V. and Pettit J.E. (2001). Genetic Diorders of Haemoglobin. In:
Hoffbrand AV and Pettit JE (eds) Color Atlas of Clinical Hematology. 3th ed. 5:
85-98. London: Mosby
Weatherall D.J. (1965). Historical Introduction. In: Weatherall DJ (ed). The
Thalassaemia Syndromes. Blackwell Scientific Publ. Oxford. 1: 1-5.
Permono B, Ugrasena IDG , A Mia. Talasemia.Bag/ SMF Ilmu Kesehatan
Anak, Fakultas Kedokteran UNAIR Surabaya
www.Pediatrik.com [diakses 23 April 2011 ]
Mansjoer A, Triyanti K,Savitri R, Wahyu IW dan setiowulan W. Kapita
Selekta Kedokteran, Jilid 2 Edisi 3, Jakarta: Media aesculapius, 2001. 497-498
Darling D. THALASSEMIA. . United states of america
www.daviddarling.info ( akses 22 April 2011 )
Hemoglobin: Structure & Function.2007.httpwww_med-ed_virginia_edu-
courses-path-innes-images-nhgifs-hemoglobin1_gif.htm ( akses 20 April 2011 )
About thalassemia. Sarawak Thalassaemia Society. 2000.
www.thalassaemia.cdc.net.
Ananta Yovita. Terapi Kelasi Pada Thalassemia . Sari Pustaka. 2000

23