ENFERMEDADES CONGENITAS

1. Labio Leporino y Paladar Hendido

El labio leporino es un defecto congnito de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura o
separacin en el labio y/o en el paladar, como resultado de que los dos lados del labio superior no
crecieron a la vez. El paladar hendido es una hendidura o apertura en el paladar superior. El labio
leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultneamente pero tambin pueden ocurrir por
separado.

2. Sndrome de Alport
El rasgo primordial de este sndrome de transmisin gentica autosmica dominante es una
insuficiencia renal progresiva que suele manifestarse al comienzo de la adolescencia. La degeneracin
renal se suele acompaar de una hipoacusia neurosensorial progresiva que se acenta a medida que la
disfuncin renal empeora. La hipoacusia del sndrome de Alport es bilateral, simtrica y mas severa en
las frecuencias agudas. Tambin puede haber defectos oculares como cataratas, miopa y nistagmo. La
enfermedad es ms frecuente en el sexo masculino.

3. Sndrome de Alstrm
Los rasgos primordiales de este sndrome hereditario son retinitis pigmentaria, diabetes sacarina,
obesidad e hipoacusia progresiva. La retina puede empezar a degenerar en el primer ao de la vida y la
prdida visual es casi total hacia los 20 aos de edad. La hipoacusia aparece hacia los 10 aos y
progresa con lentitud. En el Sndrome de Alstrm es muy probable tambin que la prdida de audicin
tenga un origen neural, puesto que se caracteriza, adems de por la obesidad y la diabetes, por la
atrofia del nervio ptico.

4. Sndrome de Down
El Sndrome de Down es un grave trastorno gentico que ocasiona retraso mental al igual que ciertas
deformidades fsicas La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina
la aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala transmisin de la
onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologas banales pero
muy frecuentes como otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la
disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos

5. Sndrome de Goldenhard
Enfermedad hereditaria que afecta preferentemente a los varones y se evidencia en el nacimiento. Sus
sntomas derivan de una displasia (desarrollo anmalo de tejidos y/u rganos).
Se caracteriza por el desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular,
labio leporino, oreja muy pequea o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares, oclusin
del canal auditivo e hipoacusia y disfunciones oculares.

6. Sndrome de Helweg-Larsen
Es una afectacin hereditaria que combina la hipofuncin de las glndulas sudorparas con la sordera o
prdida progresiva de la audicin. Su nica manifestacin externa es un engrosamiento de la piel de las
palmas de las manos y de las plantas de los pies.

7. Aplasia de Mondini
A esta malformacin hereditaria se la describe como una cclea aplanada en que slo se ha
desarrollado la vuelta basal. En vez de dos vueltas y media, la cclea sea slo puede tener una vuelta
y media, de modo que las vueltas media y apical ocupan un espacio comn o cclea. Tambin puede
observarse considerable dilatacin del conducto y saco endolinftico. Aunque a veces no es bilateral, en
el otro odo siempre hay cierto grado de malformacin sea similar.
8. Sndrome de Treacher Collins
Este sndrome puede definirse como una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de
anomalas craneofaciales debidas al desarrollo anmalo o incompleto de los bordes supraorbitales y
arcos zigomticos. Tiene una frecuencia de 0,07 por cada 10.000 individuos. Las manifestaciones
clnicas fundamentales pueden resumirse en una apariencia facial caracterstica con formacin de
pliegues antimongoloides, fisura congnita ocular y mal desarrollo de los arcos zigomticos. Adems los
pacientes pueden presentar nariz ancha, atresia de coanas, orificio bucal grande, mandbula pequea,
inmadurez del desarrollo farngeo y alteraciones del pabelln auricular con afectacin de los conductos
auditivos e hipoacusia.

9. Sndrome de Waardenburg
El sndrome de Waardenburg es hereditario y se caracteriza por sordera y desrdenes pigmentarios en
los ojos, el cabello y la piel (mechones de pelo rizados y de color blanco, manchas en la piel y un color
del iris variable). Se estima que la hipoacusia neurosensorial bilateral acontece en el 55% de los casos
e implica una prdida de audicin que afecta a las frecuencias bajas y medias que puede ser estable o
progresiva en funcin de la variante de la enfermedad.

10. Sndrome de Usher

El sndrome de Usher, tambin llamado US, es un desorden hereditario que implica un trastorno de la
audicin que puede ser moderado y estable, progresivo o profundo (en funcin de la variante de la
enfermedad) y un trastorno de la visin llamado retinitis pigmentaria. Algunas casos tambin tienen
diversos problemas con el equilibrio.
Sndrome de Poland
El Sndrome de Poland es una enfermedad de carcter raro y congnito en el que se ve afectado el
desarrollo muscular. Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el primero en investigarla
clnicamente en 1841. Se caracteriza por una hipoplasia o aplasia a nivel de diversos grupos
musculares, como por ejemplo el pectoral mayor, pectoral menor y otros msculos de la regin
escapular. La ausencia del msculo pectoral mayor puede acompaarse de hipoplasia del tejido
subcutneo, no existiendo en ocasiones vello axilar, e hipoplasia del pulmn ipsilateral. Suele
acompaarse de deformidad de la pared torcica y de la mama (desde discreta hipoplasia a ausencia
completa o amastia).

Tritanomala
La tritanomala es una anomala visual congnita que afecta a la visin de los colores. El individuo que
la presenta tiene reducida capacidad para distinguir la diferencia entre algunos tonos de azul y amarillo.
Es una variante poco frecuente de discromatopsia o daltonismo que presenta el 0.01 % de la poblacin.
Los individuos con un solo tipo de cono fotorreceptor en la retina no pueden distinguir los colores, por
ejemplo en la acromatopsia.
Las visin en color requiere al menos dos series de conos fotorreceptores con diferentes sensibilidades
espectrales.

Escpula elevada
La escpula elevada o deformidad de Sprengel es una enfermedad congnita rara, consiste en una
posicin anormalmente alta con respecto al trax y al cuello del nio de la escpula. Se produce al no
descender la escapula durante el desarrollo embrionario. Puede detectarse mediante ecografa antes
del nacimiento. El nico tratamiento eficaz es quirrgico
Secuestro broncopulmonar
Un secuestro broncopulmonar es una anormalidad congnita de una porcin del pulmn que est
separada del resto del parnquima pulmonar, recibiendo su aporte sanguneo de una arteria sistmica.

Generalmente diagnosticada en nios. El tratamiento es la segmentectoma a travs de una

toracotoma. Son ms frecuente en el pulmn izquierdo y en los lbulos inferiores (60%-90%), aunque
pueden verse en cualquier lbulo, incluir todo el pulmn o incluso debajo del diafragma simulando un
tumor abdominal.

Sndrome del cido valproico fetal

El sndrome del cido valproico fetal o embriopata por cido valproico es un conjunto de
malformaciones congnitas presentes en un feto por exposicin durante el primer trimestre del
embarazo al cido valproico, fundamentalmente defectos del tubo neural, por ejemplo, espina bfida,
anomalas cardiovasculares congnitas, anomalas genitales, por ejemplo, hipospadias, o defectos en
los dedos de los pies.

IMGENES DE RECURSOS NATURALES

MUSICOS GUATEMALTECOS
Gaby Moreno
Gaby Moreno naci en la ciudad de Guatemala un 16 de diciembre del ao de 1981. Su msica esta
inspirada en los gneros de blues, jazz, soul y R&B.
Talentosa por tener la habilidad de crear y escribir sus propias canciones tambin es amante de los
instrumentos musicales debido a que tambin toca la guitarra.
Los inicios de una gran promesa
Desde muy nia empez su carrera musical. A los diez aos abri los conciertos para Cristian Castro y
Ricky Martin en la Plaza de toros .
A los 11 aos le entregan el premio Dante Alighieri como revelacin en Bel Canto y el galardn
Bienvenidos al Arte de la Alianza Francesa.
Con 15 aos de edad graba el Himno Nacional de Guatemala, en su versin mas emotiva.
Estudi en Los Angeles California con el conocidsimo Seth Riggs,maestro de artistas de fama mundial
como Michael Jackson, y en Guatemala junto al experimentado msico mexicano Willy Gutirrez.

Fabiola Rodas
Su nombre completo es Jackeline Fabiola Rodas Valladares naci el 6 de septiembre en el ao 1992 en
la ciudad de Guatemala, su signo es virgo, sus artistas favoritas son: Aretha Franklin, Etta James, Ella
Fitzgerald, Queen, Joss Stone

A la edad de 4 aos ya demostraba el talento que tena como cantante, su mejor maestro hasta el da
de hoy ha sido su padre Gerardo Rodas ya que se ha convertido en el arreglista y compositor de su
msica.
Sus padres siempre han inculcado en ella buenos principios que poco a poco se han ido reflejando en
todo lo que hace logrando asi todo lo que se propone como sus metas, sueos, anhelos, nunca se ha
dejado vencer no importa cuantos obstaculos tenga que pasar.
Ricardo Arjona
El Cantante guatemalteco Ricardo Arjona naci el 19 de enero de 1964 en la localidad latinoamericana
de Antigua, en Guatemala. Cuando cumpli los tres aos de edad su familia se traslad a la capital del
pas, donde l vivi toda su infancia y pudo iniciar sus estudios acadmicos y musicales.
Su vida
A los 8 aos Ricardo ya es un precoz msico que toca muy bien la guitarra. Contina estudiando y llega
a pasar por una etapa de adolescente rebelde que le lleva a tener problemas en la escuela, pero nunca
deja de lado su formacin musical, lo nico que realmente le gusta.

Aunque pasa el tiempo en ningn momento deja de pensar en hacer realidad su vocacin de infancia e
iniciar una carrera profesional como cantante.

Carlos Pea
Carlos naci en la ciudad de Guatemala el 9 de enero de 1988 y actualmente estudia canto en el
Instituto Anglica Rosa.

Como parte de sus otras habilidades y pasiones le gusta practicar deportes como el tenis y el ftbol,
logrando ser seleccionado de la liga menor del Club Social y Deportivo Municipal en Guatemala, fue
parte de la Seleccin Nacional de Foot Ball Sub 21 y en Panam fue el ganador del Campeonato
Centroamericano de Tenis en la categora dobles Sub 16.
Tiene 3 hermanos, el mayor (Hugo) vive en Estados Unidos. Vive con sus paps y sus otros 2
hermanos.
Retom los estudios hace dos aos, pero de nio tambin practic el arte de cantar. Tiene una voz
privilegiada y un especial don de gentes, explica la maestra Anglica Rosa, quien cataloga su tesitura
como de tenor.
Javier Garca
Javier, msico guatemalteco, inicia sus estudios musicales en 1997 de manera autodidacta, logrando en
los primeros 3 meses incorporarse a grupos de msica gospel.

Ms adelante, viaja a California, E.E.U.U., donde recibe cursos intensivos de jazz, improvisacin, lectura
y arreglos con maestros del saxofn, entre ellos, Justo Almario del grupo Koinonia.

En el ao 1998 se introduce en el mbito artstico nacional, conformando juntamente con el baterista

Fernando Martn el grupo de jazz-fusin SYNCOPE, realizando presentaciones en los principales
centros artsticos del pas.
Ha realizado giras por E.E.U.U., Puerto Rico, Repblica Dominicana, Mxico, Centroamrica, Colombia
y Argentina integrndose a orquestas de jazz, funk y pop.

Adems ha participado en conciertos con msicos de jazz de la talla de Dave Weckl, Ed Calle, Eumir
Deodato, entre otros, y en conciertos de msica pop con Mijares, Franco De Vita, Presuntos Implicados
y Carlos Pea. Cabe mencionar que ha sido arreglista para secciones de BRASS en diferentes
proyectos internacionales.

COMPOSITORES GUATEMALTECOS
MARIO DAVID PANIAGUA SARAVIA:
Naci el 27 de marzo de 1951 y es el menor de cuatro hermanos, su inicio en la radio fue como
operador del programa Bailando con Panamericana en 1964 a la temprana edad de 13 aos. Entre
algunos de sus reconocimientos se pueden mencionar 1988 estrella de plata de la Direccin de
Radiodifusin Nacional como el mejor grabador de audio del ao. En 1990 premio internacional Rosa
Cisneros otorgado por la asociacin pro bienestar de la familia Aprofam 1992. Bajo la direccin de
Radio Panamericana ha recibidos muchos homenajes, autor del Camino al Glgota, esta marcha fue
dedicada a la Consagrada imagen de Jess de Nazareno de la Merced, fue ejecutada la marcha en
dcada de los 30 del siglo XX, la partitura fue reinterpretada por Jos Ramn Rico Muoz, realizando un
buen trabajo, actualmente esta la marcha ha sido ejecutado en varios pases.
JORGE ALVARO SARMIENTO DE LEON
Naci en san Antonio suchitepeques el 19 de febrero de 1931. Pianista, clarinetista y saxofonista form
parte en el concurso mundial de los jvenes directores de orquesta de Amrica. Es catedrtico de
armona y composicin de conservatoria nacional de Guatemala

Obra: Tres Estampas del Popol Vuh, Estampas kakchiqueles, Tres estampas del rabinal Achi, El
ballet El pjaro Blanco, el poema sinfnico David y Betzabe

JOAQUIN ORELLANA
Violinista y compositor guatemalteco que naci en la ciudad de Guatemala el 05 de noviembre de 1931
a pesar de escribir sobre bases ultramodernista, ha sabido penetrar en la conciencia del publico. Se
revela en su msica en espritu inquieto y de avanzada, no obstante que su temperamento parece
juicioso y tranquilo. Fue miembro de la Orquesta sinfnica nacional en donde ejecuto el violn; adems
imparte clases de armona y composicin en el Conservatorio y como compositor de talento, ha escrito
entre otras las siguientes: balada Trgica cuartetos para cuerdas; lieder; un rondo para piano y violn;
poemas para violn y piano suite, etc.

Sobre sale su obra sinfnica que titulo Violarte en el Claustro.

Ha ganado varios concursos, habiendo obtenido con uno de sus lieder un primer puesto en el certamen
de Ciencia, Letras y Bellesas Arte en 1958. Actualmente es funcionario de direccin General de Bellas
Arte.
ENRIQUE ANLEU DIAZ
Violinista, escritor y artista de la plstica, que naci en la
cuidad de Guatemala, el 17de junio de 1940. Sus
musicales los realizo en el conservatorio nacional
amplindolos mas tarde en roma y luego en Buenos Aires,
habiendo recibi clases con los mas connotados maestros.

Ha desempeado los cargos de Catedrtico de Historia de

Arte, violista en varias orquestras de conservatorio,
maestros de pintura y teora de la plstica en la escuela
nacional de artes plsticas, catedrtico de Armona, Contra
punto y compocion, Anlisis de la msica y Direccin de
orquesta. Fue componente de la orquesta de teatro colon
en buenos Aires Organizo un cuarteto de cuerdas Ernest Bloch etc.

Compone solamente msica culta encontrndose entre sus obras 5 sinfona, varias suite y sebosos
sinfnico para ballet, cuartetos para cuerdas, tros, sonatinas. Danzas Criolla para piano, sonatas
para violn y piano, canciones amatorias para violn y voz; la Direccin General de bellas Artes imprimi
la obra Methanorphosis
Ha recibido mltiples reconocimientos por su labor artstica como tres premios centroamericanos en
composicin; la universidad de san Carlos, le dedico el V festival de msicos coral; radio faro le otorgo
placa conmemorativa; tres primeros puestos y menciones honorficas en pintura, etc.
Su nombre y datos sobre su vida aparecen en Componed Of. Amrica editado por la unin
panamericana de Washington.
Es autor del libro titulado: Esbozo histrico Social de la Msica en Guatemala El Ministerio de
Educacin la designo para escribir un ensayo sobre la msica de Guatemala, el que se publico en la
Enciclopedia: MUXIKELINTON de suecia en el ao 1976.

JOSE DOMINGO BETANCOHURTH

Naci el 20 de Diciembre de 1906, en la cuidad de Quetzaltenango
departamento de Guatemala. Fue hijo do Francisco R Betancourt
Bajo la influencia de su padre, Domingo se da conocer como
msico marimbista a los cinco de edad. Tocando la marimba,
parada sobre un cajn para poder alcanzar ocupar los puestos de
picolo y el triple
A la edad de 15 aos, acompaaba a su progenitor en sus giras
artsticas o cualquier puesto, en el conjunto llamado Dos de
Octubre.
En 1929 se celebra en Guatemala la inauguracin e Ferrocarril de
los Altos, en homenaje a ese evento, Domingo compuso una
meloda con ese nombre EL FERROCARIL DE LOS ALTOS
En 1929 domingo organizo su propio conjunto marimbistico con el
nombre de Marimba Ideal, el fue exclusivo de la recordada Radio
Morse (hoy T.G.Q), donde actu por 12 aos consertivo. Con el
conjunto oficial de la quinta Zona Militar viajo por Cuba y los estados unidos, cosechando innumerable
triunfos. Domingo Betancohurth, fue uno de los ms fecundos compositores de msica ligera con que
cuenta Guatemala. De su prolifera inspiracin citamos: Vernica ; muchachas Genovcences; Xelaju
de mis Recuerdos .
Brisas del samala; El cacique Dormido,Santiaguito ; etc.
Despus de una seria enfermedad falleci en su tierra natal el 29 de febrero de 1980.