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Diagnstico

O diagnstico do autismo baseia-se no comportamento e no nas causas


ou mecanismo. O autismo definido no DSM-IV-TR, tal como exibindo pelo
menos seis sintomas no total, incluindo pelo menos dois sintomas de deficincia
qualitativa na interao social, pelo menos, uma sintoma de deficincia qualitativa
em comunicao, e pelo menos um sintoma de comportamento restrito e
repetitivo. Sintomas da amostra incluem falta de reciprocidade social ou
emocional, uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou linguagem
idiossincrtica e preocupao persistente com partes de objetos. O incio deve ser
anterior a idade de trs anos com atrasos ou funcionamento anormal em qualquer
interao social, linguagem usada na comunicao social ou jogo simblico ou
imaginativo. A perturbao no deve ser melhor explicado por sndrome de
Rett ou Transtorno desintegrativo da infncia. O CID-10 utiliza essencialmente a
mesma definio.

O autismo afeta, em mdia, uma em cada 88 crianas nascidas


nos Estados Unidos, segundo o CDC (sigla em ingls para Centro de Controle e
Preveno de Doenas), do governo daquele pas, com nmeros de 2008,
divulgados em maro de 2012 no Brasil, porm, ainda no h estatsticas a
respeito do TEA. Em 2010, no Dia Mundial de Conscientizao do Autismo, 2 de
abril, a ONU declarou que, segundo especialistas, acredita-se que a doena atinja
cerca de 70 milhes de pessoas em todo o mundo, afetando a maneira como
esses indivduos se comunicam e interagem. O aumento dos nmeros de
prevalncia de autismo levanta uma discusso importante sobre haver ou no
uma epidemia da sndrome no planeta, ainda em discusso pela comunidade
cientfica. No Brasil, foi realizado o primeiro estudo de epidemiologia de autismo
da Amrica Latina, publicado em fevereiro de 2011 com dados de 2010 ,
liderado pelo psiquiatra da infncia Marcos Tomanik Mercadante (19602011),
num projeto-piloto com amostragem na cidade paulista de Atibaia, aferiu a
prevalncia de um caso de autismo para cada 368 crianas de 7 a 12
anos. Outros estudos esto em andamento no Brasil.

Crianas com Transtorno do Espectro Autista (TEA) j comeam a


demonstrar sinais nos primeiros meses de vida: elas no mantm contato visual
efetivo e no olham quando voc chama. A partir dos 12 meses, por exemplo,
elas tambm no apontam com o dedinho. No primeiro ano de vida, demonstram
mais interesse nos objetos do que nas pessoas e, quando os pais fazem
brincadeiras de esconder, sorrir, podem no demonstrar muita reao.

O diagnstico do autismo clnico, feito atravs de observao direta do


comportamento e de uma entrevista com os pais ou responsveis. Os sintomas
costumam estar presentes antes dos 3 anos de idade, sendo possvel fazer o
diagnstico por volta dos 18 meses de idade.

Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) referem-se a um grupo de


transtornos caracterizados por um espectro compartilhado de prejuzos
qualitativos na interao social, associados a comportamentos repetitivos e
interesses restritos pronunciados (Brentani et al, 2013). Os TEAs apresentam
uma ampla gama de severidade e prejuzos, sendo frequentemente a causa de
deficincia grave, representando um grande problema de sade pblica. H uma
grande heterogeneidade na apresentao fenotpica do TEA, tanto com relao
configurao e severidade dos sintomas comportamentais (Geschwind, 2009). A
atual dificuldade de identificao de subgrupos de TEA que poderiam direcionar
tratamentos e viabilizar melhores prognsticos, dificultam progressos no
desenvolvimento de novas abordagens de tratamento destes pacientes.

A nova edio do DSM trouxe uma nova estrutura de sintomas, e a trade


de sintomas que modela dficits de comunicao separadamente de prejuzos
sociais do DSM-IV, que foi substitudo por um modelo de dois domnios composto
por um domnio relativo a dficit de comunicao social e um segundo relativo a
comportamentos/interesses restritos e repetitivos. Alm disso, o critrio de atraso
ou ausncia total de desenvolvimento de linguagem expressiva foi eliminado do
DSM-5, uma vez que pesquisas mostraram que esta caracterstica no
universal, nem especfica de indivduos com TEA.

A seguir os critrios diagnsticos do DSM-V, cuja verso original pode ser


acessada aqui.

DSM-V : Transtorno do Espectro do Autismo


Deve preencher os critrios 1, 2 e 3 abaixo:

Dficits clinicamente significativos e persistentes na comunicao social e


nas interaes sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:

Dficits expressivos na comunicao no verbal e verbal usadas para


interao social;
b. Falta de reciprocidade social;
c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade
apropriados para o estgio de desenvolvimento.

Padres restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades,


manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo:

Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos


sensoriais incomuns;
b. Excessiva adeso/aderncia a rotinas e padres ritualizados de
comportamento;
c. Interesses restritos, fixos e intensos.

Os sintomas devem estar presentes no incio da infncia, mas podem no


se manifestar completamente at que as demandas sociais excedam o limite de
suas capacidades.

Justificativas:

Novo nome para a categoria, Transtorno do Espectro do Autismo, que


inclui transtorno autstico (autismo), transtorno de Asperger, transtorno
desintegrativo da infncia, e transtorno global ou invasivo do desenvolvimento
sem outra especificao.

A diferenciao entre Transtorno do Espectro do Autismo,


desenvolvimento tpico/normal e de outros transtornos fora do espectro feita
com segurana e com validade. No entanto, as distines entre os transtornos
tm se mostrado inconsistentes com o passar do tempo. Variveis dependentes
do ambiente, e frequentemente associadas gravidade, nvel de linguagem ou
inteligncia, parecem contribuir mais do que as caractersticas do transtorno.
Como o autismo definido por um conjunto comum de sintomas, estamos
admitindo que ele seja melhor representado por uma nica categoria diagnstica,
adaptvel conforme apresentao clnica individual, que permite incluir
especificidades clnicas como, por exemplo, transtornos genticos conhecidos,
epilepsia, deficincia intelectual e outros. Um transtorno na forma de espectro
nico, reflete melhor o estgio de conhecimento sobre a patologia e sua
apresentao clnica.

Trs domnios se tornam dois:

1)Deficincias sociais e de comunicao;


2) Interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos.

Dficits na comunicao e comportamentos sociais so inseparveis, e


avaliados mais acuradamente quando observados como um nico conjunto de
sintomas com especificidades contextuais e ambientais.

Atrasos de linguagem no so caractersticas exclusivas dos transtornos


do espectro do autismo e nem universais dentro dele. Podem ser definidos, mais
apropriadamente, como fatores que influenciam nos sintomas clnicos de TEA, e
no como critrios do diagnstico do autismo para esses transtornos.

Exigir que ambos os critrios sejam completamente preenchidos, melhora


a especificidade diagnstico do autismo sem prejudicar sua sensibilidade.
Fornecer exemplos a serem includos em subdomnios, para uma srie de idades
cronolgicas e nveis de linguagem, aumenta a sensibilidade ao longo dos nveis
de gravidade, de leve ao mais grave, e ao mesmo tempo mantm a especificidade
que temos quando usamos apenas dois domnios.

A deciso foi baseada em reviso de literatura, consultas a especialistas e


discusses de grupos de trabalho. Foi confirmada pelos resultados de anlises
secundrias dos dados feitas pelo CPEA e pelo STAART, Universidade de
Michigan, e pelas bases de dados da Simons Simplex Collection.

Muitos critrios sociais e de comunicao foram unidos e simplificados


para esclarecer os requerimentos do diagnstico do autismo. No DSM IV, critrios
mltiplos avaliam o mesmo sintoma e por isso trazem peso excessivo ao ato de
diagnosticar. Unir os domnios social e de comunicao, requer uma nova
abordagem dos critrios.

Foram conduzidas anlises sobre os sintomas sociais e de comunicao


para estabelecer os conjuntos mais sensveis e especficos de sintomas, bem
como os de descries de critrios para uma srie de idades e nveis de
linguagem. Exigir duas manifestaes de sintomas para comportamento
repetitivos e interesses fixos e focados, melhora a especificidade dos critrios,
sem perdas significativas na sensibilidade. A necessidade de fontes mltiplas de
informao, incluindo observao clnica especializada e relatos de pais,
cuidadores e professores, ressaltada pela necessidade de atendermos uma
proporo mais alta de critrios.

A presena, via observao clnica e relatos do(s) cuidador(es), de uma histria


de interesses fixos, rotinas ou rituais e comportamentos repetitivos, aumenta
consideravelmente a estabilidade do diagnstico do autismo do espectro do
autismo ao longo do tempo, e refora a diferenciao entre TEA e os outros
transtornos. A reorganizao dos subdomnios, aumenta a clareza e continua a
fornecer sensibilidade adequada, ao mesmo tempo que melhora a especificidade
necessria atravs de exemplos de diferentes faixas de idade e nveis de
linguagem. Comportamentos sensoriais incomuns, so explicitamente includos
dentro de um subdomnio de comportamentos motores e verbais estereotipados,
aumentando a especificao daqueles diferentes que podem ser codificados
dentro desse domnio, com exemplos particularmente relevantes para crianas
mais novas.

O Transtorno do Espectro do Autismo um transtorno do


desenvolvimento neurolgico, e deve estar presente desde o nascimento ou
comeo da infncia, mas pode no ser detectado antes, por conta das demandas
sociais mnimas na mais tenra infncia, e do intenso apoio dos pais ou cuidadores
nos primeiros anos de vida.

O DSM-5 tambm reconhece que indivduos afetados variam com relao


a sintomas no especficos do TEA, tais como habilidade cognitiva, habilidade de
linguagem expressiva, padres de incio, e comorbidades psicopatolgicas. Estas
distines podem proporcionar meios alternativos para identificao de subtipos
dentro do TEA. Assim, visando aumentar a especificidade do diagnstico de TEA,
o DSM-5 identifica tanto os sintomas diagnsticos principais como caractersticas
no especficas do TEA que variam dentro desta populao.

Apesar dos avanos genticos em relao ao TEA, as bases genticas


associadas aos fentipos ainda permanecem desconhecidas devido grande
heterogeneidade gentica e fenotpica da doena, pois o TEA no visto como
uma doena atrelada a um nico gene, mas sim uma doena complexa resultado
de variaes genticas simultneas em mltiplos genes (Iyengar and Elston 2007)
junto com uma complexa interao gentica, epigentica e fatores ambientais
(Persico and Bourgeron 2006, Eapen 2011).

Como h uma enorme variabilidade em termos de comportamento


(gravidade dos sintomas), cognio e mecanismos biolgicos, construindo-se a
idia de que o TEA um grupo heterogneo, com etiologias distintas, eles de
beneficiam de avaliao individualizada para propor a melhor composio de
acompanhamento para o caso.

Aproximadamente 60-70% tm algum nvel de deficincia intelectual,


enquanto que os indivduos com autismo leve, apresentam faixa normal de
inteligncia e cerca de 10 % dos indivduos com autismo tm excelentes
habilidades intelectuais para a sua idade (Brentani, et al. 2013).