Tema 13: Gentica mendeliana Biologa 2 Bachillerato

TEMA 13: GENTICA MENDELIANA

1. CONCEPTOS FUNDAMENTALES EN GENTICA.

2. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
3. LAS LEYES DE MENDEL
4. TIPOS DE HERENCIA
a. DOMINANTE
b. INTERMEDIA / CODOMINANTE
c. POLIGNICA
d. ALELISMO MLTIPLE
e. EPISTASIAS
f. GENES LIGADOS
g. HERENCIA LIGADA AL SEXO
h. GENES LETALES
i. HERENCIA CITOPLASMTICA
5. TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA

1.- CONCEPTOS FUNDAMENTALES EN GENTICA

GENTICA: Parte de la Biologa que estudia la herencia biolgica, intentando

explicar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige la transmisin
de los caracteres de generacin en generacin.

Ejemplos de caracteres seran el grupo sanguneo, el factor Rh, la miopa

hereditaria, etc.

GEN: Fragmento de ADN que codifica una protena. Parte del cromosoma que
contiene la informacin para un carcter. Unidad funcional de la herencia.

Por ejemplo, en el cromosoma 8 de los humanos se encuentra el gen que codifica el

grupo sanguneo.

CROMOSOMAS: Estructuras presentes en el ncleo de las clulas eucariotas. Estn

formados por ADN e histonas. Contienen los genes.

Cuando la clula u organismo slo presenta un gen para cada carcter se dice que
es haploide (n). En el caso de que existan dos genes para cada carcter se dice
que es diploide (2n). Las personas somos organismos diploides y poseemos 23
parejas de cromosomas, 46 en total. Por tanto, 2n=46. Slo los gametos presentan
una dotacin cromosmica haploide (n=23)

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LOCUS/LOCI: Lugar que ocupa cada gen en un cromosoma.

CROMOSOMAS HOMLOGOS: Par de cromosomas con los mismos genes (pueden

variar los alelos).

ALELOS: Diferentes formas en que se puede presentar un gen. Suelen nombrarse

con letras maysculas (alelo dominante) o minsculas (alelo recesivo).

GENOTIPO: Dotacin gnica de un organismo.

Si tomamos como ejemplo un gen que presenta dos alelos (A y a) los posibles
genotipos seran: AA, Aa y aa.

FENOTIPO: Manifestacin externa del genotipo. Es el resultado de la interaccin

del genotipo con los factores ambientales.

Si el gen controla el color de la semilla en los guisantes, los posibles fenotipos sern
amarillo o verde.

El fenotipo de un individuo no depende solamente de su genotipo, sino tambin de

las circunstancias ambientales. Se puede afirmar que el fenotipo es el resultado de
la accin de los genes expresada en un ambiente determinado.

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Las flores de la hortensia pueden ser azules, si las plantas son cultivadas en tierra
cida, y de color rosa si la tierra es alcalina. El pH del suelo incide, en este caso,
sobre el fenotipo.

Otro curioso ejemplo de la accin del ambiente lo tenemos en los conejos de la raza
Himalaya. Si estos conejos son criados en su ambiente natural, fro, desarrollan un
pigmento negro en la punta de la nariz y en los extremos de las orejas y de las
patas. Los mismos conejos criados en una temperatura clida pierden todo el
pigmento y son totalmente blancos. Se ha demostrado que si una regin del cuerpo
de estos conejos es enfriada artificialmente durante algunos das aparece en ella la
pigmentacin. En la raza Himalaya, el gen para el color del pelo determina la
presencia de una enzima que hace posible la aparicin del pigmento; esta enzima
es, sin embargo, muy sensible a la temperatura, siendo inactivada por las altas
temperaturas, lo que conduce a la falta de pigmentacin. Las partes ms fras del

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cuerpo de estos animales son siempre las extremidades, lo que explica la curiosa
distribucin del pigmento.

HOMOCIGOTO: Organismo diploide que presenta los mismos alelos para uno o
varios genes en ambos cromosomas homlogos.

HETEROCIGOTO: Organismo diploide que presenta distintos alelos para uno o

varios genes en los cromosomas homlogos.

Para entender la Gentica es necesario situarnos en la poca en la que Mendel

realiz sus experimentos. Por aquel entonces se desconoca la existencia del ADN,
de los genes y de los cromosomas. Por ello es necesario aclarar la nomenclatura
que utilizaremos y las posibles correspondencias.

CONCEPTO DEFINICION CORRESPONDENCIA

ACTUAL CON MENDEL
GEN Fragmento de ADN que FACTOR HEREDITARIO
controla un carcter
hereditario. Se localiza en los
cromosomas.
ALELOS Formas diferentes de expresin FACTOR DOMINANTE Y
que puede presentar un gen. FACTOR RECESIVO
Ocupan lugares idnticos en
cromosomas homlogos
GENOTIPO Constitucin gentica para un
carcter. Combinacin de
alelos.
FENOTIPO Manifestacin externa del
genotipo. Resultado de los
genes y de la interaccin con el
medio.
HOMOCIGOTO Genotipo constituido por dos RAZAS PURAS
alelos idnticos (AA, aa)
HETEROCIGOTO Fenotipo constituido por dos HIBRIDOS
alelos distintos (Aa)

2.- LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Gregorio Mendel (1822-1884) vivi y desarroll su trabajo cientfico en Brno,

pequea ciudad del imperio austro-hngaro que hoy pertenece a la repblica checa;

ms concretamente en el monasterio agustino de dicha ciudad, del que lleg a

ser abad.

En el jardn del monasterio donde viva, Gregor Mendel se dedic a cultivar

guisantes (Pisum sativum) y a observar cmo se transmitan determinados

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caracteres de generacin en generacin. Hay que recalcar que tuvo suerte tanto en
la eleccin de la especie a estudiar como en la determinacin de los caracteres
objeto de su observacin.

VENTAJAS DE PISUM SATIVUM

Econmico
Fcil manejo
Ocupan poco espacio
Permite la autofecundacin y la
fecundacin cruzada
Alto nmero de descendientes

Eligi caracteres morfolgicos fcilmente observables:

CARACTERES UTILIZADOS POR MENDEL

CARACTER DOMINANTE RECESIVO
Color de la flor Prpura Blanco
Posicin de las flores Lateral o axial Apical o Terminal
Color del guisante Amarillo Verde
Forma del guisante Liso Rugoso
Forma de la vaina Hinchada Hendida
Color de la vaina Amarilla Verde
Altura del tallo Largo Corto

El mtodo de experimentacin que sigui Mendel consista en los siguientes pasos:

1.- Obtencin de razas puras para un determinado carcter. Para ello
autofecundaba individuos que presentaban el carcter elegido durante varias
generaciones, hasta que slo obtena descendientes que presentaban dicho
carcter.
2.- Cruzamiento de dos lneas puras distintas para un mismo carcter
(guisantes amarillos y guisantes verdes). Este primer cruzamiento conforma la
generacin parental (P). Todos los descendientes (primera generacin filial o F1)
eran hbridos, procedentes del cruce entre dos razas puras, y presentaban el
mismo fenotipo (aspecto externo), color amarillo. Mendel denomin factor
dominante al que se expresaba en la F1 y factor recesivo al que desapareca de
esta generacin.
3.- Autofecundacin de la F1. Obtena una descendencia (F2) en la que el factor
recesivo, color verde, reapareca. La proporcin amarillo:verde era de 3:1.

Mendel repiti esta experiencia con otros caracteres, obteniendo siempre idnticos
resultados.

3.- LAS LEYES DE MENDEL

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1 LEY O DE LA UNIFORMIDAD DE LA F1

2 LEY O DE LA SEGREGACION DE LA F2

Todo carcter est controlado por dos factores independientes que se distribuyen
separadamente (segregan) durante la formacin de los gametos.

Una vez comprendido el mecanismo de transmisin de un carcter, Mendel estudi

lo que ocurra en el caso de individuos que se diferenciaban simultneamente en
dos caracteres. Para ello cruz dos lneas puras de guisantes: una de semillas
amarillas-lisas y otra de semillas verde-rugosas. Tal como predeca la 1 ley, toda la
F1 fue uniforme y slo se expresaron los factores dominantes (amarillo-liso). Al
obtener la F2 por autofecundacin de la F1, Mendel obtuvo todas las combinaciones
posibles entre ambos caracteres en una proporcin 9:3:3:1. Sin embargo, si
contaba las semillas amarillas y verdes la proporcin era de 3:1, y lo mismo ocurra

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si contaba las lisas y rugosas. De esta forma dedujo que ambos caracteres se
transmitan de forma independiente.

Esta experiencia condujo a postular la 3 ley de Mendel.

3 LEY O DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE

En la transmisin de dos o ms caracteres, cada carcter se transmite a la segunda

generacin filial independientemente de cualquier otro carcter, y siempre de
acuerdo con la 1 y la 2 ley.

El trabajo de Mendel no fue reconocido en su poca. A principios del s XX varios

cientficos (Correns, Tschermak y De Vries) redescubrieron sus resultados
realizando, de forma independiente, experimentos similares. De esta forma se
enunciaron las tres leyes que, en su honor, llevan su nombre.

Es importante resear, adems, que Mendel no saba qu era el ADN, los genes ni
los mecanismos de reproduccin celular que originan los gametos. Actualmente, y

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con los avances genticos que se han experimentado, las leyes de Mendel siguen
siendo utilizadas para explicar muchsimos casos de herencia.

4.- TIPOS DE HERENCIA

1.- HERENCIA DOMINANTE

Se habla de herencia dominante cuando los hbridos o heterocigticos slo

manifiestan uno de los fenotipos paternos. Uno de los alelos, el dominante (A),
enmascara por completo al otro, el recesivo (a). El carcter dominante se
manifiesta, por tanto, tanto en individuos homocigotos dominantes (AA) como en
individuos heterocigotos (Aa).

RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA

2.- HERENCIA INTERMEDIA

Cuando los alelos de un determinado gen presentan la misma fuerza para

expresarse, se habla de herencia intermedia. En estos casos los individuos
heterocigotos mostraran un fenotipo intermedio que no se corresponde al de los
progenitores de raza pura. Un ejemplo es la herencia del color de la flor del

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dondiego de noche, donde al cruzar individuos puros de flor blanca (BB) con otros
de flor roja (RR) se obtiene una descendencia hbrida de flores rosas (BR).

Cuando el fenotipo de los heterocigotos muestra los dos fenotipos de los

homocigotos, se habla de codominancia. Por ejemplo, al cruzar individuos de
pelaje blanco con individuos de pelaje negro obtenemos hbridos a manchas blancas
y negras. Otro ejemplo sera la herencia de los grupos sanguneos humanos, donde
los alelos IA y IB son codominantes y el i es recesivo.

3.- HERENCIA POLIGNICA

A veces la herencia de determinados caracteres no sigue las leyes de Mendel. Una

posible causa de esto podra ser que la expresin de dicho carcter venga marcada
por la accin de varios genes, y se muestre una gradacin fenotpica en funcin de
los distintos genotipos. Un ejemplo de este tipo de herencia es el color de la piel de
las personas, que depende de cuatro genes distintos.

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4.- ALELISMO MLTIPLE

Algunos caracteres vienen determinados por un gen que posee ms de dos tipos de
alelos. Esta circunstancia determina la existencia de mayor variedad de genotipos y
fenotipos. A modo de ejemplo podemos citar la herencia del grupo sanguneo (ABO)
que viene determinada por la presencia de tres tipos de alelos (IA, IB, i).

5.- EPISTASIAS (INTERACCION GENICA)

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La epistasia se produce cuando un carcter viene determinado por ms de una

pareja allica, de forma que uno de ellos (episttico) suprime la accin del otro
(hiposttico). En estos casos, la proporcin 9:3:3:1 de la 3 ley de Mendel puede
quedar modificada.

Tipos de epistasia:

1. Epistasia simple dominante: El alelo dominante de una pareja suprime la

accin de la otra pareja. 12:3:1
2. Epistasia simple recesiva: La homocigosis recesiva de una pareja suprime
la expresin de la otra. 9:3:4
3. Epistasia doble dominante: La presencia del alelo dominante de
cualquiera de las dos parejas basta para expresar el carcter. 15:1
4. Epistasia doble recesiva: La homocigosis recesiva de cualquiera de las dos
parejas anula la expresin de la otra. 9:7
5. Epistasia doble dominante y recesiva: El alelo dominante de una pareja
y el recesivo de la otra suprimen la accin de los otros alelos. 13:3

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Cuando el locus a es homocigtico recesivo (aa) no se producir la enzima e 1 y la

cebolla ser de color blanco, independientemente del locus r. En este caso, el gen a
es episttico.

6.- GENES LIGADOS

Son los genes que se encuentran en el mismo cromosoma. Cuando estn

demasiado cerca suelen transmitirse en bloque de generacin en generacin y, por
tanto, no se cumple la 3 ley de Mendel o de la segregacin independiente. Gracias
a la recombinacin gentica es posible la separacin de estos genes por
sobrecruzamiento entre cromosomas homlogos durante la meiosis. Estas
combinaciones dependern de la distancia lineal que exista entre los genes ligados
y, alterarn de todas formas las proporciones calculadas por Mendel.

7.- HERENCIA LIGADA AL SEXO

En la naturaleza, existen diferentes mecanismos para la determinacin del sexo:

a) Determinacin sexual debida a un par de genes; como ocurre, por ejemplo, en

las plantas dioicas.

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b) Determinacin sexual por cromosomas sexuales. En este caso, el sexo depende

de la presencia o ausencia de determinados cromosomas. En el reino animal, los
sistemas ms frecuentes de determinacin sexual son:

Sistema XX-XY. Como el del hombre y el resto de los mamferos. En el que

el sexo femenino tiene dos cromosomas iguales XX (homogamtico); por lo
que todos los gametos llevarn el cromosoma X. El sexo masculino posee un
conjunto XY (heterogamtico); por lo que dar lugar a dos tipos de
gametos, la mitad con el cromosoma X y la otra mitad con el cromosoma Y.
Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, reptiles, etc. En este caso el macho es el
sexo homogamtico (ZZ) y la hembra el heterogamtico (ZW).
Sistema XX-XO. La hembra es homogamtica XX y el macho
heterogamtico (XO) posee un slo cromosoma X y no tiene cromosoma Y.
Se da en liblulas, saltamontes...

c) Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembras y los
no fecundados (haploides) a machos. Ejemplo: las abejas.

d) Sexo debido al equilibrio gentico: Drosophila posee un sistema XX-XY pero el

cromosoma Y no determina el sexo masculino, aunque sea necesario para la
fertilidad. La determinacin sexual se encuentra en los autosomas y depende de la
relacin numrica entre el nmero de cromosomas X y el de juegos autosmicos
(A).

X/A < 0,5.................Supermacho

X/A = 0,5 ................Macho
X/A entre 0,5 y 1.......Intersexo
X/A = 1.....................Hembra
X/A > 1.....................Superhembra

e) Sexo debido a factores ambientales. En ciertos casos, por ejemplo, en ciertas

especies de cocodrilos, el sexo se determina en funcin de la temperatura de
incubacin de los huevos.

f) Inversin sexual. El sexo depende de la proporcin de machos y hembras

existentes en la poblacin o de la edad. As, ciertos peces cuando son jvenes
tienen un sexo y de adultos tienen otro.

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Los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, pero no son

responsables de caracteres sexuales, se llaman genes ligados al sexo y tienen un
comportamiento distinto en hombres y en mujeres:

a). Genes ligados al cromosoma X

La mujer tiene dos cromosomas X, por lo que, manifestar los caracteres

dominantes cuando sea homocigoto dominante o heterocigoto, y los
recesivos slo cuando sea homocigoto recesiva.
El hombre slo tiene un cromosoma X por lo que manifestar el carcter
determinado por un solo alelo, sea dominante o recesivo. Algunas anomalas
recesivas se manifestarn en hombres y no en mujeres heterocigotos que
actuarn como portadoras (daltonismo, hemofilia)

b). Genes ligados al cromosoma Y

Se transmiten directamente de un hombre a sus hijos varones. No afecta a

las mujeres. Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad
hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos la hipertricosis del pabelln
auricular. Se trata de un carcter que se manifiesta por la aparicin de pelo
en el pabelln de la oreja.

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8.- GENES LETALES

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Se denominan genes letales a aquellos que provocan la muerte del individuo antes
de alcanzar su madurez sexual. Pueden encontrarse en autosomas o en
cromosomas sexuales y pueden ser dominantes o recesivos.

9.- HERENCIA CITOPLASMTICA

No debemos olvidar que los plastos y las mitocondrias poseen material gentico.
Este ADN no nuclear contiene informacin que tambin ser transmitida a la
descendencia. Ahora bien, tanto en los animales como en los vegetales, las
mitocondrias y los plastos son transmitidos nicamente por el gameto femenino, ya
que del espermatozoide slo pasan al zigoto el ncleo y en ciertos casos el
citocentro. El ADN no nuclear dar lugar a una herencia materna o de influencia
exclusivamente materna.

5.- TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA

Actualmente se sabe que la informacin gentica se encuentra en el ADN. Los

genes son segmentos de ADN que llevan la informacin para un determinado
carcter. Estos genes se encuentran alineados en los cromosomas y constituyen el
genoma de un organismo. En el caso de organismos diploides, los cromosomas se

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encuentran repetidos por parejas de homlogos y, los genes presentan dos alelos
que se localizan en lugares idnticos de ambos cromosomas homlogos.

A comienzos del s XX, los bilogos Walter Sutton y Theodor Boveri, de forma
independiente, observan que los cromosomas se comportan de la misma manera
que haba predicho Mendel para sus factores:

Los cromosomas se encuentran por parejas de homlogos, de la

misma forma que existen parejas de factores mendelianos que determinan
un carcter.
Los cromosomas se separan en la meiosis, durante la formacin de los
gametos, de idntica manera que los factores.
Distintas parejas de cromosomas se distribuyen
independientemente, al igual que las parejas de factores que controlan
distintos caracteres.

Con estas observaciones, Sutton y Boveri concluyen que los factores mendelianos
se corresponden con los cromosomas o bien estn contenidos en ellos.

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Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teora

cromosmica de la herencia:

1.- Los genes estn situados en los cromosomas.

2.- Los genes estn dispuestos linealmente en los cromosomas.

3.- La recombinacin de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos

cromosmicos.

ENLACES

1. http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4
_INFORMACION/T410_GENETICA/informacion.htm

2. http://www.bionova.org.es/biocast/tema18.htm

3. http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/genetica1/
contenidos.htm

1. http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/
B4_INFORMACION/T410_GENETICA/EJERCICiOS.htm

2. http://www.bioygeo.info/pdf/28_problemas_resueltos.pdf

3. http://www.bioygeo.info/GeneticaBG4.htm

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