INSTITUTO UNIVERSITARIO DE TECNOLOGA

JUAN PABLO PREZ ALFONZO

IV SEMESTRE ENFERMERA
IUTEPAL EXTENSIN PUERTO LA CRUZ

ANALISIS DE LA RELACIN EXISTENTE ENTRE LAS

ENFERMEDADES CONGNITAS Y EL NACIMIENTO DEL NIO
PREMATURO EN EL HOSPITAL UNIVERSITARIO DR. LUIS
RAZETTI (BARCELONA EDO. ANZOTEGUI).

TUTOR: AUTORES:
WUILIAM LEZAMA KLETCERYS FIGUEROA
MARINELYS FLORES
DAMELYS GONZALEZ
YOHALYS CARECUTO

MARZO, 2017
 NDICE

Pg.

Introduccin.. 3
Captulo I
1.1 Planteamiento del Problema.. 7
1.2 Objetivos de la Investigacin. 9
1.3 Justificacin 10
Captulo II
2.1 Antecedentes de la Investigacin. 12
2.2 Bases Tericas 14
2.3 Definicin de Trminos Bsicos 32
2.4 Bases Legales.. 34
2.5 Operacionalizacion de la Variable
Captulo III
3.1 Tipo de Investigacin.. 40
3.2 Diseo de la Investigacin. 41
3.3 Poblacin y Muestra 42
3.4 Muestra. 44
3.5 Tcnicas de Recoleccin de datos... 45
3.6 Anlisis de Datos. 48
Captulo IV
4.1 Conclusiones 51
4.2 Recomendaciones... 52
Referencias Bibliogrficas.. 53
Anexos... 54
 INTRODUCCIN

Las malformaciones congnitas (MC) ocupan un lugar preponderante dentro

de las patologas humanas, tanto por su relativa frecuencia, como por las
repercusiones estticas, funcionales, psicolgicas y sociales que estas implican
para la vida del individuo, las cuales requieren de atencin mdica temprana,
algunas veces de urgencia. El nacimiento de un nio con una malformacin
congnita lleva consigo la inevitable angustia de la familia y una sensacin de
culpabilidad. No es de extraar que los padres busquen una explicacin al
problema. Teniendo en cuenta que la frecuencia de dichas malformaciones es alta,
el problema puede llegar a ser ms grave de lo que podemos imaginarnos.

Es por todos conocidos que las desviaciones del estado de salud se producen
por una interaccin de numerosos factores, en cadenas de causalidad complejas,
y muy raramente por la sola accin de un agente o factor que vaya a repercutir en
la aparicin de una patologa determinada, como una malformacin congnita. Un
factor puede, directa o indirectamente, modificar el desarrollo normal del feto, el
estado materno o ambos y su importancia radica en que segn se avance en el
conocimiento de dichos factores, se puedan realizar acciones preventivas eficaces
y as, los daos a la salud ocurrirn en menor nmero y consecuencia.1

Estudios realizados en diferentes centros de Europa y Estados Unidos han

demostrado que entre el 25 y el 30 % de todas las muertes despus de las 28
semanas de gestacin y durante las primeras semanas de vida se deben a serias
anomalas estructurales. En el 80 % de los casos pueden estar implicados factores
genticos y ambientales, con un riesgo del 1 % o mayor de repetirse en
embarazos siguientes.

Las malformaciones congnitas (MC) son extremadamente variables tanto por

su naturaleza como por su etiologa y se ha considerado un problema de Salud
Pblica que repercute tanto a nivel del ncleo familiar como en la sociedad. Se
estima que 25% de las MC son de origen gentico, 3% de origen ambiental y del
resto an se desconoce su etiologa; en Colombia se ha estimado una incidencia

3
global de 18.11 a 23.1 por 1000 nacidos vivos (NV), cifras semejantes a las
informadas en la literatura mundial.

En pases desarrollados el consejo gentico constituye la primera consulta que

se realiza, cuando se toma la decisin de ser padres, generalmente en aquellos
individuos que tiene algn tipo de predisposicin o en aquel que lo solicite.

Los avances en el estudio de la gentica han permitido conocer que todo el

proceso de la morfognesis est regulado genticamente y se conoce actualmente
una cantidad, cada vez ms creciente de genes llamados genes del desarrollo que
funcionan durante la vida prenatal y que son los responsables de guiar todos los
procesos involucrados en el desarrollo prenatal normal. En Amrica Latina existen
Instituciones de consejos genticos en Brasil, Uruguay, Cuba y Costa Rica. En
Nicaragua no existe un Instituto de consejera gentica, dichas funciones la asume
directamente los GinecoObstetras, Perinatlogos, Neonatlogos y Patlogos. Es
muy importante en estos casos un buen asesoramiento en la consulta prenatal
acerca de los riesgos del alcohol, vacunacin, drogas ilcitas, medicamentos o la
manipulacin de ciertos qumicos. Muchas de estas condiciones predisponen la
aparicin de un defecto congnito que puede ser prevenido mediante un buen
asesoramiento preconcepcional. Tambin permitir un diagnstico precoz de
enfermedades y un manejo obsttrico y neonatal adecuados.

En Venezuela debido a la problemtica poltico-econmica y de subregistro en

salud se desconoce la prevalencia de los defectos congnitos. Sin embargo, los
registros oficiales lo ubican entre las diez primeras causas de muerte infantil
durante los ltimos cinco aos. Aunque los investigadores poco han avanzado
sobre las causas, se han identificado mltiples factores de riesgos, siendo uno de
ellos el factor ambiental, que se asocia con una frecuencia estimada de 1 de cada
200 nacidos vivos. Dentro de tales factores sobresalen los plaguicidas qumicos;
utilizados cada vez a mayor escala.

En Venezuela, su uso ha estado relacionado con las prcticas agrarias y a las

campaas antimalricas. La contribucin de los plaguicidas al incremento de la

4
produccin agrcola es innegable pero tambin ha causado daos ecolgicos y a
la salud sin precedentes.

Por otro lado se han considerado entre los factores de riesgos, la importancia
que tienen factores maternos en la gnesis de las malformaciones congnitas
siendo su papel ms claro en algn tipo de malformaciones que en otras como es
el caso de la edad y su relacin con los desrdenes genticos.

Muchos autores coinciden en que difcilmente se puede atribuir la gnesis de

las malformaciones a causas puras, sin embargo se resalta la interaccin entre
factores de tipo ambiental y factores propios de la madre como elementos
preponderantes en la explicacin que se intenta dar a estos problemas de salud
de tendencia progresiva.

5
CAPTULO I
 1.1 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Durante los ltimos 25 aos se ha producido un incremento de la poblacin de

Recin nacidos prematuros y de bajo peso, como consecuencia de los crecientes
avances en la medicina, tecnologa y en el manejo clnico especializado se han
aumentado los ndices de supervivencia

En la actualidad, el trmino prematuro resulta insuficiente; debido a sus

caractersticas de inmadurez orgnica, presentan deficiencias en termorregulacin
y control metablico, desequilibrio hidro-electroltico, dificultad en la nutricin, en la
oxigenacin, y mayor susceptibilidad a las infecciones, que los lleva a alta
morbilidad y mortalidad.

En las unidades neonatales, el cuidado de enfermera es imprescindible en la

recuperacin de los neonatos con problemas de salud y en la limitacin de las
secuelas ya sea a corto, mediano y largo plazo. El recin nacido enfermo requiere
de atencin especial, pues pertenece al grupo etreo vulnerable y en el que la
mayora de las condiciones que producen enfermedad pueden ser prevenibles o
fcilmente tratables. El momento del posparto y los das siguientes a ste son los
que requieren mayor cuidado y asistencia profesional diligente y eficaz para
brindar seguridad a los padres en el manejo y cuidado de su hijo.

Entre los neonatos de bajo peso se incluyen los que han crecido en forma
insuficiente en el tero (peso inferior a 2500 gramos al nacer), y los prematuros,
que son nios o nias con edad gestacional menor de 37 semanas. La
prematuridad y el bajo peso predisponen a la muerte neonatal, Entre los aos
2000 y 2007, el 15% de los nacimientos en el mundo fue de nios con bajo peso,
asociado a la deficiente nutricin materna, deteccin y tratamiento poco oportuno
de problemas de salud de la mujer en gestacin, periodos intergensicos menores
de 24 meses, gestaciones en adolescentes, deficiencias en la atencin en salud
integral de la mujer y vulneracin de los derechos fundamentales de la mujer.

Las estimaciones muestran que casi 66% de las muertes infantiles en el mundo,
ocurren en el primer mes y de estas, 60% en la primera semana de vida,

7
particularmente en la etapa intraparto y en las primeras 24 horas de vida, que es el
periodo ms crtico para la supervivencia infantil; en su mayora son el resultado
de una conduccin deficiente del parto y el alumbramiento. En el mundo, las
muertes neonatales, de nios de bajo peso constituyen del 60% al 80%; los
neonatos de muy bajo peso (< 1.500 g.) y de extremo bajo peso (< 1.000 g.) son
responsables de alrededor de 60% a 70% de la mortalidad neonatal y representan
el grupo de recin nacidos de ms alto riesgo. Por cada recin nacido que muere,
20 sufren lesiones discapacitantes a corto o largo plazo como consecuencia de la
prematurez, y de afecciones durante el trabajo de parto, parto y nacimiento; de
manera que 1.000.000 nios que sobreviven anualmente a la asfixia perinatal
sufren de parlisis cerebral y retardo mental.

Segn el informe de la OPS, emitido en el ao 2006, en Amrica Latina y el Caribe

(ALC) ocurren aproximadamente 12.000.000 nacimientos nuevos cada ao, de los
cuales 270.000 nios mueren antes del primer ao de vida y de estos ltimos
180.000, antes del primer mes de vida, cuyas causan pueden ser evitables. Se
calcula que para ALC, la tasa de mortalidad es de 15 x 1000 n.

En el mundo, el 86% de las muertes son neonatales y de stas, el 36% por

infecciones, el 23% por asfixia y el 27% por nacimientos prematuros. En ALC, el
32% son causadas por infecciones, 29% asfixia, 24% prematuridad, 10%
malformaciones congnitas y otras causas 5%. Se calcula que 8.7% de los recin
nacidos en ALC, pesan menos de 2500 gramos y son los responsables del 40% a
80% de las muertes neonatales.

8
1.2 OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIN

Objetivo General

Analizar de la relacin existente entre las enfermedades congnitas y el

nacimiento del nio prematuro en el Hospital Universitario Dr. Luis Razetti
(Barcelona Edo. Anzotegui).

Objetivos Especficos

Diagnosticar la situacin actual entre el nacimiento del nio prematuro y las

enfermedades congnitas.

Determinar las causas reales del desarrollo de las malformaciones congnitas

durante la etapa gestacional.

Relacionar el nacimiento prematuro de nios con el desarrollo de las

malformaciones congnitas.

9
 1.3 JUSTIFICACIN

Las malformaciones congnitas representan un problema de gran importancia

a nivel mundial por su alta tasa de morbimortalidad perinatal e infantil. Nuestro
pas no es la excepcin, ya que debido a la problemtica poltico-econmica y
subregistros en salud, se desconoce la prevalencia de dichos defectos congnitos.

Sabiendo que se trata de un problema de salud pblica, con nuestro estudio

pretendemos aporta informacin sobre los factores de riesgos de malformaciones
congnitas en la ciudad de Puerto la Cruz, para lograr sensibilizar a la poblacin,
debido a que es un problema que se puede resolver con acciones preventivas
para incidir en la disminucin de casos y traumas psicolgicos que afectan a las
familias implicadas y de esta forma facilitar el abordaje precoz mediante la
prevencin, atencin integral y mejor calidad de vida.

Cabe mencionar que con nuestro trabajo deseamos incentivar a otros

investigadores a formular nuevas hiptesis sobre temas relacionados a este.

10
CAPTULO II
 2.1 ANTECEDENTES

En 1961, debido al trgico suceso de la TALIDOMIDA (focomelia) a nivel

mundial, se inicia la organizacin de sistema de registro y vigilancia de defectos
congnitos tanto a nivel nacional como internacional, constituyndose as en 1967
el Estudio Colaborativo Latinoamericano de

Malformaciones Congnitas (ECLAMC), el cual funciona como un programa de

investigacin clnica y epidemiolgica de las anomalas congnitas del desarrollo,
en nacimientos hospitalarios de Barcelona. Estudia los factores de riesgo en la
causa de las malformaciones. El ECLAMC acta como sistema de vigilancia
epidemiolgica, observando sistemticamente las fluctuaciones en las frecuencias
de las diferentes malformaciones y, frente a la alarma de una epidemia para un
tipo de malformacin, y en un momento y rea dados, se moviliza para intentar
identificar la causa de la epidemia.

Alonso Loti Francisco y Col. En al periodo de Abril de 1985 a Diciembre de 1997,

se estudi el comportamiento de los defectos congnitos encontrando un total de
572,561 recin nacidos analizados, 7,725 mostraron una malformacin aislada
para una prevalencia de 134.9 por 10,000 nacimientos en el periodo. El ao 1995
fue el que reporto menor prevalencia 94.4, mientras que en 1985 fue el de mayor
para estos defectos (288.8). La polidactilia, la hipospadia y las cardiopatas fueron
las ms frecuentes 24.4, 13.5 y 11.4 por 10,000 nacimientos respectivamente.

Los defectos congnitos aparecen consignados durante los aos 88 a 92 entre las
10 primerascausas de mortalidad infantil en el pas; as en 1988 representaron el
4.2% (164), en 1989, el 6.0% (232), en 1990, el 2.3% (105) y en 1992, el 8.2%
(225); en este ltimo ao el octavo lugarentre las 10 primeras causas de
mortalidad hospitalaria infantil para el pas, estuvo ocupado por las defectos
congnitos con un peso porcentual del 4.6% (114), en el que los defectos del
Sistema

Nervioso incluyendo la espina bfida representaron el 1% (29) de la mortalidad

infantil.

12
 Tambin Mara Auxiliadora Rengifo, (2012) en Valencia (Carabobo), realiz un
trabajo titulado Las malformaciones congnitas. Etiologa. Clasificacin.
Diagnstico prenatal. Las malformaciones congnitas afectan aproximadamente
al 3-6% de los recin nacidos, de las cuales el 2-2,5% se consideran
malformaciones mayores. Est ampliamente documentado que las anomalas
congnitas son la primera causa de mortalidad y de morbilidad infantil en las
sociedades desarrolladas. Por todo lo cual el diagnstico prenatal, con la ayuda de
la gentica y la ecografa, se ha convertido en trascendental dentro de la
obstetricia. La ingestin materna de frmacos o drogas, tanto por causas mdicas
o recreacionales, pueden producir malformaciones fetales o neonatales.

Navas Felix, (2009). El Tigre (Edo. Anzoategui). Descripcin y prevalencia de

malformaciones craneales y craneofaciales en el hospital Hospital Dr. Lus Felipe
Guevara Rojas, durante el perodo 2007-2009. La malformacin craneal y
craneofacial es un desafo y reto en el diagnstico y tratamiento quirrgico para el
profesional del rea de la salud, pues trae como consecuencias alteraciones
estticas y funcionales. El propsito del trabajo fue determinar la prevalencia de
malformaciones craneales y craneofaciales en el Hospital Dr. Lus Felipe Guevara
Rojas durante el perodo 2007-2009. El estudio se bas en la revisin de
expedientes de nios atendidos por primera vez, durante el perodo mencionado,
en las consultas de las especialidades de Labio y Paladar Hendido-Mxilofacial,
Neurociruga y ciruga reconstructiva. La muestra de estudio correspondi a 309
expedientes. La informacin en cuanto a tipo de craneosinostosis, sndrome
craneofacial, sexo y lugar de procedencia del paciente, nmero de gestacin y
edad de la madre y el factor de riesgo asociado, fue recopilada en un cuestionario.
San Jos y Alajuela fueron las provincias con mayor nmero de casos.

13
 2.2 MARCO TEORICO

Se denominan malformaciones congnitas a los defectos estructurales

presentes al nacimiento. Se conocen desde los albores de la humanidad, tal como
lo muestran grabados y figurillas mudos testigos de pasadas civilizaciones
encontradas en diferentes partes del mundo.

En 1866 Gregorio Mendel ciment con sus Leyes de la Herencia, la ciencia

gentica, pero su aplicacin en humanos se ha realizado hasta el siglo XX, es
decir, que hubieron que pasar decenas de aos para que ayudados por la
causalidad en algunos casos y mediante investigacin intencionada en otros, se
hiciera la luz en algunos aspectos de ste problema.

A mediados del siglo XIX naci la teratologa como la ciencia que trata acerca de
las monstruosidades, en la dcada de los setentas, se acu el trmino de
Dismorfologa para referirse a la ciencia que estudia las malformaciones
congnitas.

Malformacin congnita segn la OMS es una anomala del desarrollo

morfolgico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda
manifestarse ms tarde), externa o interna, familiar o espordica, hereditaria o no,
nica o mltiple. La definicin anterior nos sirve, para diferenciar la malformacin,
de la disrupcin (provocada por un factor extrnseco que acta sobre un tejido u
rgano previamente normal en su desarrollo) y de las deformaciones (defecto
morfolgico secundario a fuerzas mecnicas que afectan el desarrollo).

Hay que distinguir entre los trminos hereditarios y congnitos, ya que en el primer
caso, se entiende la intervencin de un factor gentico trasmisible, mientras que
en el segundo puede no estar involucrado un factor gentico, sino ambiental y por
tanto, no transmisible. Por otra parte los trminos gentico y hereditario tampoco
son estrictamente sinnimos ya que el factor gentico puede presentarse de
nuevo sin haber estado presente en generaciones precedentes, apareciendo como
una nueva mutacin.

14
Las malformaciones congnitas ocupan un lugar importante dentro de la patologa
humana. Su frecuencia es de 2 a 3% en los recin nacidos vivos, y es mayor
cuando se estudian los bitos y los abortos.

Las malformaciones fetales son hoy da, la segunda causa de morbilidad perinatal,
despus del parto prematuro en los pases desarrollados. En Amrica Latina la
primera el parto prematuro, despus el retraso del crecimiento y la tercera, las
malformaciones congnitas.

Teniendo en cuenta que la frecuencia de dichas malformaciones es alta, as,

podemos afirmar que:

1. La mitad de los abortos espontneos son debidos a defectos cromosmicos

incompatibles con la vida.
2. Un 30% de la mortalidad infantil es secundaria a alteraciones genticas. Las
grandes malformaciones son la segunda causa de muerte en los menores de
un ao.
3. El 5% de los recin nacidos presentan defectos genticos.
4. Un tercio de los ingresos hospitalarios peridicos lo son por razones
genticas.
5. Cada individuo es portador de 5 a 8 genes con defectos genticos, teniendo
cada pareja la posibilidad de engendrar anomalas genticas en el 3% de los
hijos.

En sentido amplio deben considerarse dos tipos fundamentales de factores como

causa de anomala: genticos y ambientales. Con frecuencia ambos estn
implicados en la aparicin de una anomala.

La causa ms comnmente reconocida de anomala congnita es la gentica,

estimndose que los mecanismos de transmisin de tipos mendelianos
(autosmicos y ligados a los cromosomas sexuales en sus variedades recesivas o
dominantes) son responsables del 20% de anomalas, las anomalas
cromosmicas lo son en un 5% y la herencia polignica o multifactorial es un
porcentaje importante pero difcil de precisar.

15
Entre las que pueden reconocerse como teratgenas, deben incluirse la radiacin
ionizante, algunas infecciones (rubola, citomegalovirus, herpes virus, toxoplasma
y sfilis), as como determinados frmacos de efecto comprobado:

Talidomida
Antagonistas del cido Flico
Dietilestilbetrol
Anlogos de la Vitamina A

Efecto sospechado:

Trimetadiona
Hidantonas
cido Valproco
Anticoagulantes cumarnicos
Alcohol etlico
Agentes citostticos en general.

Existen por otra parte factores maternos independientes del factor gentico,
capaces de aumentarla incidencia de anomalas. Tal es el caso de la diabetes
mellitus.

Los efectos adversos de las influencias ambientales pueden ejercerse a distintos

niveles de la organizacin gentica, es decir, produciendo mutaciones de gen
nico o monognicas, anomalas cromosmicas detectables citogenticamente o
efectos oncognicos que pueden manifestarsedespus de un perodo variable de
latencia, como ocurre con la mayor incidencia de leucemiacomo efecto tardo de la
irradiacin o el efecto de un estrgeno no esteroide como el dietilestilbestrol
administrado a la madre, que ocasiona un adenocarcinoma de vagina en las hijas.

Los principales factores de riesgo estn constituidos por el antecedente de un hijo

afectado, padreo madre afectado o enfermedades clnicas maternas, como la
diabetes, ya antes expuesta. Puededisminuirse el riesgo de enfermedades del
tubo neural (mielomeningocele, anencefalia ohidrocefalia) mediante la
administracin, en la etapa pre y post concepcional, de un suplemento de cido
flico o complejos multivitamnicos que lo contengan. Hay algunas investigaciones

16
que indicaran que tambin el cido flico podra reducir el riesgo de otras
anomalas congnitas como defectos cardacos, urinarios, labio leporino, etc.

En la gran mayora de las malformaciones congnitas (50%-60%) no es posible

conocer la causa del defecto, entre 20% - 25% son de etiologa multifactorial
(factores genticos y ambientales);7% a 10% son provocadas por agentes
meramente ambientales; entre 7% - 8% son debidas a genes mutantes
(mendelianas o monognicas) y entre 6% - 7% son de etiologa cromosmica.

La transmisin de las enfermedades genticas se puede producir de tres formas:

anormalidades cromosmicas, trastornos monognicos y trastorno complejo
resultado de la integracin de mltiples genes y factores ambientales.

ANOMALAS CROMOSMICAS: Slo representan un 10% de las

malformaciones detectadas al momento del nacimiento. La ms frecuente es el
sndrome de Down. Esta enfermedad est directamente relacionada con la edad
materna avanzada en la mayora de los casos. Son responsable de la mitad de los
abortos espontneo. Un buen asesoramiento preconcepcional incluye la
sugerencia de que la maternidad se produzca antes de los 35 aos de edad.

ANOMALAS GENTICAS: Aparecen en el 20% de las anomalas congnitas y se

producen por la alteracin de un slo gen. El gen alterado puede ser dominante o
recesivo. Los genes dominantes por ejemplo, son causa de acondroplasia. Los
factores de riesgo asociados a anomalas genticas son la consanguinidad, un hijo
previo afectado, padre o madre afectados o edad paterna avanzada. Un
asesoramiento preconcepcional adecuado podra reducir en un 10% la aparicin
de enfermedades de origen gentico en familias afectadas.

ANOMALAS DE CAUSA MULTIFACTORIAL O POLIGNICAS: Se desconoce

cul es el mecanismo de esta anomala y corresponde al 65% de defectos
congnitos. La incidencia es 2-4% de la poblacin. Es difcil o casi imposible

17
determinar el riesgo de contraer una enfermedad multifactorial cuando existe un
hijo afecto se calcula que la posibilidad de que otro descendiente este afecto sea
del 5%. El nmero de malformaciones secundarias a noxas exgenas (drogas,
medicamentos, alcohol, tabaco, etc.) o teratgenos es mnimo, y por ello se han
propuesto muchas teoras para explicar el origen de estas malformaciones:

El origen polignico est basado en la idea de que una malformacin

depende de varios lugares genticos.
La hiptesis multifactorial sugiere varias alternativas, en particular la
enfermedad gentica como interaccin de factores intrnsecos y extrnsecos.
La sinergia ambiental sugiere que varios factores no teratognicos en s
mismos pueden en determinadas circunstancias provocar una malformacin.

ENFERMEDADES MATERNAS

Existen algunas enfermedades en la madre que aumentan los riesgos en su

descendencia de padecer defectos congnitos. El caso ms estudiado es la
diabetes materna. Las mujeres diabticas tienen un riesgo de 2 a 4 veces mayor
de que sus hijos presentan algn tipo de malformacin en el momento de
nacimiento que la poblacin general.

Las enfermedades ms frecuentes son alteraciones cardacas, del sistema

nervioso central y esquelticas. El buen control de los niveles de glucemia en el
perodo preconcepcional y del primer trimestre del embarazo, disminuye los
riesgos a los valores de la poblacin general.

Tambin la epilepsia, lupus eritematoso sistmico, hipotiroidismo y fenilcetonuria

presentan mayor riesgo de anomalas congnitas que pueden disminuirse
mediante un buen control clnico de la enfermedad de base.

MALFORMACIONES MS FRECUENTES EN GESTANTES

DIABTICASINSULINODEPENDIENTES.

Esquelticas y SNC

18
 Sndrome de regresin caudal
Defectos del tubo neural
Microcefalia.

Cardacas
Transposicin de grandes vasos
Defectos septales
Coartacin de la aorta
Cardiomegalia

Renales
Hidronefrosis
Agenesia renal
Duplicacin uretral
Gastrointestinales
Atresia duodenal
Atresia ano rectal

FACTORES ANATMICOS:

Las anomalas uterinas se asocian a mayor frecuencia de determinadas

malformaciones, particularmente de cadera, rodillas o pie. Con mayor unanimidad
se reconoce el efecto de las bridas amniticas en la gnesis de amputaciones
congnitas y anillos de constriccin de las extremidades.

SNDROME DE INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA:

El SIDA puede conducir a infeccin fetal a travs de la mujer infectada. Ello es

posible durante la gestacin parto y lactancia. El ndice de trasmisin perinatal es
variable oscila entre 0 y 65%.

Tipos de anomalas que sugieren la etiologa infecciosa:

Retraso del crecimiento uterino,

19
 Hipo desarrollo motor
Microcefalia
Anomalas oculares
Trombocitopenia
Calcificaciones cerebrales
Ictericia
Hepatoesplenomegalia
Anemia

CLASIFICACIN DE LAS ANOMALAS CONGNITAS

Segn el simposio sobre malformaciones realizado en la ciudad de Mxico en

marzo de 1979 defini un nuevo sistema de nomenclatura y clasificacin para los
problemas de las morfognesis considerndose tres grandes categoras que
pueden interrelacionarse:

a. Malformacin
b. Deformacin
c. Disrupcin

MALFORMACIN:

Es todo defecto morfolgico de un rgano, parte del mismo o regin del

cuerpo que resulta de la alteracin de un proceso de desarrollo desde su inicio; o
sea es la existencia de una alteracin intrnseca del tejido afectado.

Pueden ser:
Malformacin aislada: Es un defecto estructural nico presente al momento del
nacimiento. Por ejemplo Craneosinostosis, Labio Hendido, Polidactilia, Sindactilia,
etc. Es muy poco frecuente encontrar malformaciones aisladas ya que la
morfognesis est programada secuencialmente en el tiempo, por lo que en la
mayora de los casos, la alteracin primaria desencadena una serie de eventos en
cascada que alteran el desarrollo de otras reas o campos, llevando a la
produccin de malformaciones mltiples.

20
Malformaciones mltiples: Se subdividen en: Complejo malformativo: Se define
cuando hay dos o ms malformaciones vecinas provenientes del mismo origen
embriolgico o secuencial de un mismo proceso patognico. Un ejemplo es la
enfermedad de Crouzon, en la cual la alteracin primaria es una craneosinostosis
y el resto de los hallazgos clnicos: hipertelorismo, exorbitismo, retrusin del tercio
medio de la cara u pseudoprognatismo, entre otros son alteraciones secundarias
producidas por el crecimiento compensatorio tanto de la masa enceflica como de
los propios huesos craneales. Sndrome polimalformativo: es la coexistencia de
malformaciones en reas distantes y embriolgicamente no relacionados. Por
ejemplo el Sndrome de Waardeburg, donde el defectobsico es una alteracin
bioqumica en las clulas de la cresta neural, presenta un efecto fenotpico
pleiotrpico (diversas manifestaciones del mismo agente etiolgico), el cual se
manifiesta por piebaldismo, telecanto, hipoplasia del rea nasal y sordera
sensorineural.

La identificacin de las malformaciones segn un patrn caracterstico

(malformacin aislada, complejo malformativo o sndrome polimalformativo)
tienden a implicar una etiologa definida, en contra de las asociaciones fortuitas
cuya etiologa es difcil de precisar.

DEFORMACIN:

La deformacin es toda alteracin de forma o posicin, absoluta o relativa, de

una parte del cuerpo, causada por fuerzas mecnicas. Cuanto ms tarda sea la
accin de la causa, menor ser el componente deformativo y mejor el pronstico.
O sea, es la alteracin en la forma o posicin de un rgano o regin anatmica
causada por fuerzas mecnicas externas, siendo el tejido afectado
intrnsecamente normal.

Esto sucede en las mal posiciones de los miembros o en las asimetras

craneofaciales secundariasa la presin ejercida por masas ocupativas
intrauterinas (miomas), embarazo gemelar. El mismo efecto es producido por la

21
limitacin del espacio secundario a oligohidramnios y falta de movimiento fetal
consecutivo.

DISRUPCIN:

Es la interrupcin de un proceso que se inici normalmente por la interferencia

de un agente externo que afecta a un rgano o regin del cuerpo en cualquier
momento de la gestacin. Un ejemplo constituyen las alteraciones producidas por
las bandas amniticas, el efecto de medicamentos o infecciones. Es menester
hacer la diferenciacin entre las tres categoras clnicas de defectos congnitos:
malformaciones, deformaciones y disrupciones sobretodo en funcin del
pronstico del paciente, del rgano afectado, y para la planeacin del tratamiento.

Sin embargola separacin de estas tres categoras es con frecuencia difcil, dado
que en ocasiones existe superposicin entre ellas. Cuando nos encontramos
frente a un paciente con una sola malformacin externa, nuestro deberes, buscar
exhaustivamente otras malformaciones externas o internas que, de no
encontrarse, nos haran llegar a la conclusin de que estamos frente a un caso de
una malformacin aislada.

Cuando tenemos un patrn de diversas malformaciones, nuestro deber es tratar

de establecer un diagnstico sindrmico en el paciente o, en su defecto,
considerar que se trata de una asociacin (asociacin de dos o ms
malformaciones no debidas al azar) o una secuencia malformativa (la
malformacin original produce otras malformaciones de manera secuencial).

En ocasiones, las malformaciones (dos o ms) estn localizadas en zonas

embriolgicamente norelacionadas, lo que provoca confusin diagnstica, en
estos casos, la denominacin de cuadro es el de un sndrome malformativo
(polimalformativo).

Las malformaciones congnitas "mayores" cuando el defecto provoca un problema

funcional o anatmico que limita las actividades normales del individuo que la

22
padece, representa del 3-5% y se llaman "menores" cuando la malformacin no
provoca alteraciones funcionales ni anatmicas, son el 14% .

PRINCIPALES ANOMALIAS CONGENITAS.

DEL SISTEMA NERVIOSO:
DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL (DCTN).

Conjunto de defectos congnitos que provocan un espectro de alteraciones

que van desde espinabfida oculta (que puede ser asintomtico o manifestarse con
sntomas inespecficos) hastaanencefalia (defecto muy grave en la formacin del
crneo con una mortalidad elevadsima).

Tienen en comn, un defecto en el cierre del tubo neural en la etapa embrionaria.

Clasificacin de los DCTN:

1. Espina bfida oculta.
2. Espina bfida abierta: llamada meningocele si solo afecta las meninges o
mielomeningocele siafecta meninges y tejido nervioso medular. El tejido
medular puede estar cubierto por piel y membrana o estar roto con
exposicin directa al exterior.
3. Encefalocele: defecto en el crneo posterior, pero puede presentarse en
otras localizaciones menos frecuentes. Es la protrucin de una parte o todo
el encfalo a travs del defecto.
4. Iniencefalia: defecto del tubo neural que se localiza a nivel occipital y que
provoca severaretroflexin de cuello y tronco.
5. Anencefalia: defecto en la formacin del crneo con subsecuente
destruccin del tejidoenceflico.
6. Craneoraquisqusis: defecto que abarca tanto anencefalia como
iniencefalia. En ocasiones considerada dentro de anencefalia.

Etiologa:

Puede ser padecimientos multifactoriales, con diversos grados de contribucin

de factores genticos y ambientales, tambin se denominan padecimientos
heterogneos o de herencia polignica por el hecho de participar muchos genes

23
en su gnesis. El 60 a 70% se previenen con la administracin preconcepcional de
cido flico.

Manifestaciones clnicas:

1. Espina bfida oculta: alteraciones en la sensibilidad, dolor y presencia de

hoyuelo o mechn de pelos en zona lumbosacra.
2. Espina bfida abierta: depende del nivel del defecto, manifestado con
prdida de sensibilidad y alteraciones motoras en miembros inferiores,
incontinencia urinaria y fecal, los pies presentan defecto de tipo equino
secundario a la hipotona muscular.
3. Encefalocele: depende de la extensin de la alteracin y puede ir desde
asintomtico hasta manifestaciones graves (convulsiones, retraso
psicomotor, alteraciones auditivas, etc.).
4. Iniencefalia: problemas graves del desarrollo, de movilidad y de sensibilidad
que se extiende a casi todo el cuerpo.
5. Anencefalia y Craneoraquisqusis: fallecen a los minutos, horas o das
despus del nacimiento.

HIDROCEFALIA CONGENITA

Crecimiento ceflico causado por acumulacin de lquido cefalorraqudeo en

losventrculos cerebrales, debido a un desbalance entre la produccin y la
absorcin. Esto provoca que los ventrculos se agranden y compriman el tejido
cerebral provocando su destruccin. La hidrocefalia congnita usualmente se
desarrolla hacia la semana 20 despus de la concepcin.

Clasificacin:

Hay varios tipos de clasificacin para la hidrocefalia congnita.

La estenosis acueductal es un tipo de hidrocefalia que resulta de estrechez

del acueducto de Silvio. Es la forma ms comn de hidrocefalia.
El sndrome de Dandy-Walker es un grupo de defectos que consisten en:
alargamiento del IV ventrculo, ausencia parcial o completa del
vermixcerebelar, quiste de la fosa posterior e hidrocefalia. La hidrocefalia

24
 puede no estar presente al nacer y desarrollarse posteriormente.
Representa entre el 5- 12% de las hidrocefalias.

Etiologa:

La hidrocefalia congnita tiene una etiologa heterognea.

Puede asociarse a anomalas cromosmicas: trisoma 21, trisoma 13,

trisoma18, triploida, etc.
Puede asociarse a sndromes monognicos o mendelianos: sndrome de
Walker-Wardburg, sndrome de Meckel, sndrome de Smith-Lemli-Opitz y a
algunasosteocondrodistrofias. En ocasiones puede ser ligada al cromosoma
X y solo presentarse en varones.
La cuarta parte de los nios con hidrocefalia tienen espina bfida (80% de
los nios con espina bfida tienen hidrocefalia).
Puede ser secundaria a anomalas del SNC (encefalocele,
holoprosencefalia, etc.).
Puede ser secundaria a infecciones maternas como Toxoplasmosis, sfilis,
citomegalovirus y rubola.

Manifestaciones clnicas:

Agrandamiento del permetro ceflico, que, dependiendo del grado puede

provocar la presencia de dibujo venoso en la piel cabelluda, se evidencia el signo
del sol naciente (ojos) y hay limitacin en el movimiento del recin nacido por el
volumen de la cabeza. Si no est presente al nacer, el signo llamativo es el
aumento del permetro ceflico a una velocidad mayor que lo normal. Los nios
pueden mostrarse irritables, lloroncitos, inquietos, duermen poco debido al
aumento de la presin intracraneal. Se inician alteraciones oculares o
manifestaciones del SNC como convulsiones. En ocasiones pueden estar
asociados otros defectos congnitos como defectos cardacos y labio hendido con
o sin paladar hendido destruccin.

25
CRANEOSINOSTOSIS

Es el cierre prematuro de una o varias suturas craneales (sagital, coronal,

lambdoidea, metpica), que resulta en defectos en la forma craneal. Puede ser
aislada o formar parte de un sndrome, siendo los ms comunes: sndrome de
Crouzon, sndrome de Apert, sndrome de Carpenter, sndrome de Saethre-
Chotzen y sndrome de Pfeiffer.

Etiologa:

1. Craneosinostosiss indrmicas: hay genes involucrados en el cierre de las

fontanelas que al afectarse (mutarse) provocan cierres prematuros de las
mismas. Tienen un patrn de herencia autonmico dominante.
2. Craneosinostosis aisladas: provocadas por genes que se afectan durante el
desarrollo embrionario (genes del desarrollo).

Manifestaciones clnicas:

En las craneosinostosis sindrmicas, el cuadro clnico de defectos craneales,

extremidades, faciales y otros, nos ayudan a delinear el diagnstico. En el caso de
las craneosinostosis no sindrmicas, el diagnstico es por la falta de crecimiento
adecuado del permetro ceflico o la presencia de una cabeza muy pequea
desde el nacimiento, irritabilidad, llanto constante, inquietud que puede ser
provocada por el aumento de la presin intracraneal.

GENITALES.
GENITALES AMBIGUOS

Son alteraciones del desarrollo de los genitales que provocan la presencia de

genitales externos no bien definidos con relacin a un sexo en particular.

Etiologa:

Pueden ser producidos por alguno de los siguientes factores:

26
 1. Genes mutantes: alteraciones genticas comnmente provocadas por la
hiperplasia suprarrenal congnita secundaria a mutacin en el gen que
codifica para la enzima 21-hidroxilasa.
2. Alteraciones cromosmicas: los cromosomas sexuales X o Y pueden ser la
causa de genitales ambiguos.
3. Ingesta de anticonceptivos maternos: algunos compuestos utilizados como
anticonceptivos pueden provocar virilizacin de genitales en nias.

Manifestaciones clnicas:

Se realiza en el momento del nacimiento. Desde el punto de vista clnico,

pueden ser asintomticos, pero es importante tomar en cuenta las variedades
perdedoras de sal que provocan deshidratacin y hasta la muerte en algunos
pacientes. Otras variantes presentan hipertensin arterial.

CROMOSOMOPATIAS

Cualquier alteracin de los cromosomas que resulte en un complemento

cromosmico alterado (diferente de 46 XX o de 46, XY) y que adems afecte el
fenotipo de la persona, la msfrecuentemente son: trisoma 21. La alteracin de
los cromosomas sexuales (X o Y) ms comn es la monosoma del cromosoma X
o sndrome de Turner.

Clasificacin:

Numricas (cromosomas o segmentos de ellos de ms o de menos) o

Estructurales (translocaciones, de lesiones, inversiones, duplicaciones,
anillos, isocromosomas).
Totales (alteracin que afecta a un cromosoma entero) o Parciales
(alteracin que afecta a una parte o segmento de un cromosoma).
Autosmicas (que afectan a cualquier cromosoma llamado autosoma, del
par 1 al par 22) o Gonosmicas o de cromosoma sexual (que afecta al
cromosoma X o al Y).

27
Etiologa:

Las alteraciones cromosmicas se producen como errores de la divisin

celular y pueden ocurrir durante la gametognesis (formacin y desarrollo de las
clulas sexuales masculina y femenina) o despus de la fecundacin del vulo por
el espermatozoide en las primeras divisiones celulares del cigoto. La gran mayora
de los embarazos con alteraciones cromosmicas se abortan, llegando a
representar el 50% de los abortos espontneos del primer trimestre.

Los mecanismos para que se produzca trisoma 21 y otras trisomas son:

No-disyuncin en la meiosis, ocurre en el 95% de los casos (trisoma

completa).
Translocacin entre cromosomas involucrando siempre con la participacin
de un cromosoma 21, corresponde a un 3% de los casos.
Mosaicismo con la presencia de 2 lneas celulares en propociones
diferentes pero siempre una de las lneas es trismica para el cromosoma.

Manifestaciones clnicas:
Trisoma 21 (Sndrome de Down): Se presenta en 1 de cada 500-600
nacimientos, hay un factor de riesgo representado por la edad materna, a partir de
los 35 aos. Es menos comn en fetos femeninos que masculinos. El diagnstico
es clnico: braquicefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, perfil plano,
occipucio plano, lengua que protruye, cuello corto y ancho, pielredundante en la
nuca, trax ancho y corto, hipotona muscular, clinodactilia de V dedos de manos,
lnea nica palmar, pabellones auriculares displsicos o con baja implantacin,
separacin de primer y segundo dedo de pies que se contina en la planta con un
surco. Pueden presentar malformaciones asociadas como: defectos cardacos
diversos, defectos gastrointestinales de tipoatresia intestinal, onfalocele, pncreas
anular. Cuando se presentan complicaciones la mortalidad se aumenta.

Trisoma 18 (Sndrome de Edward): Frecuencia de 1 en 8,000 nacimientos,

presentando tambin efecto de edad materna. Se presenta con: bajo peso al
nacer, hipotrofia generalizada, microdolicocefalia con occipucio prominente,

28
micrognatia, pabellones auriculares faunescos y de baja implantacin, esternn
corto, puos cerrados con cabalgamiento caracterstico de los dedos de la mano
(quinto sobre cuarto y segundo sobre tercero), pies en mecedora, criptorqudea en
varones e hipoplasia de labios mayores e hipertrofia del cltoris en nias,
malformaciones cardacas en el 95% de los casos. Es altamente letal.

Trisoma 13 (Sndrome de Patau): Frecuencia de 1 entre 10,000 a 20,000

nacimientos y tiene efecto de edad materna. Desde el punto de vista clnico
presentan: bajo peso al nacer, labio /paladar hendido, microftalma o anoftalma,
aplasia cutis en piel cabelluda, hexadactilia y defectos de pies, presentan
alteraciones de genitales externos e internos, cursan con alteraciones cerebrales
de tipo holoprosencefalia (arrinencefalia, cebocefalia, ciclocefalia), alteraciones
cardacas diversas en el 80% de los casos, alteraciones renales y digestivas. Es
altamente mortal.

Monosoma del X (Sndrome de Turner): se presenta nicamente en nias, el

cuadro clnico esel de una recin nacida pequea para la edad gestacional, con
talla que oscila entre 45-47 cm,edema del dorso de manos y pies, implantacin
baja del cabello en la nuca, cuello ancho y halado(pterigioncolli), exceso de piel en
la nuca, defectos de posicin de dedos de pies, acortamiento de metatarsianos y/o
metacarpianos, se asocia a defectos cardacos, siendo lo ms comn la coartacin
de la aorta y defectos renales diversos. Se presenta con una incidencia de 1 de
cada 2,000-3,000 recin nacidas vivas. Su frecuencia en productos abortados o
fetos es muy alta, se calcula que el 99% de las gestaciones Turner se pierden.

ORALES.
HENDIDURAS ORALES

Las principales son:

1. Labio hendido: falla congnita de los procesos maxilar y nasal medial para
fusionarse, formando un surco o fisura en el labio.
2. Paladar hendido: es la falla congnita de fusin del paladar formando una
depresin, surco o fisura en el techo de la boca.

29
 3. Labio hendido y paladar hendido pueden ocurrir solos o juntos. Cuando
ocurren juntos se llama labio / paladar hendido.

Etiologa:

El labio hendido con o sin paladar hendido es considerado un defecto con

herencia de tipo multifactorial o polignica. El paladar hendido solo, es
considerado un patrn con herencia autonmica dominante.

Las hendiduras orales ocurren con frecuencia con diversos sndromes

cromosmicas y mendelianas: trisoma 13, trisoma 21, sndrome de bandas
amniticas, sndrome de Fryns, sndrome de Meckel, sndrome de Stickler,
sndrome de Treacher-Collins, sndrome de Van der Woude, sndrome
velocardiofacial, y muchos otros ms.

Factores demogrficos y reproductivos:

Existen diferencias raciales en el riesgo con relacin a hendiduras orales. Los

asiticos han reportado las tasas ms elevadas seguidos por la raza blanca,
hispanos y africano americanos.

Debido a estas diferencias tnico-raciales se ha pensado en la influencia de genes

en la gnesis de las hendiduras orales.

La consanguinidad puede incrementar el riesgo de hijos con hendiduras orales.

Factores ambientales y del estilo de vida:

1. Nivel socioeconmico bajo (controversial.)

2. Exposicin a qumicos, aerosoles, ter glicol, antineoplsicos, solventes
alifticos, etc.,
3. Consumo de agua contaminada con tricloroetileno, tetracloroetileno y
dicloroetileno, asociado a tasas altas de hendiduras orales.
4. Exposicin materna a solventes orgnicos como xileno, tolueno y acetona
se asocia con labio hendido.

30
 5. Madres que trabajan en agricultura, hogar cerca de zonas agrcolas y
exposicin a pesticidas, se han asociado a aumento de tasas de hendiduras
orales.
6. Estrs emocional o psicosocial materno en el embarazo con posible
relacin de secrecin de cortisona por el estrs
7. Consumo de fenobarbital en el embarazo.

Manifestaciones clnicas:

El defecto puede ser un o bilateral, en la gran mayora de los casos el labio

afectado es el superior. Los problemas principalmente estn relacionados con la
alimentacin, con trastornos de la mecnica de glutatoria lo que lleva a riesgo de
reflujo, salida de alimento por la nariz, riesgo de aspiracin, hay disfuncin
tubrica que aumenta el riesgo de otitis media.

2.3 DEFINICIN DE TRMINOS

Agenesia: se refiere a la anomala de todo o parte de un rgano al desarrollarse

durante el crecimiento embrionario.

Anomala: es un trmino mdico que significa "irregularidad" o "diferente de lo

normal".

Anomalas craneofaciales: (su sigla en ingls es CFA) son un grupo de

deformidades que comprometen el crecimiento de los huesos de la cabeza y la
cara.

Anomalas congnitas: (presentes al nacer) y varan en tipo y gravedad.

31
Autosmico dominante: describe a uno de los patrones de herencia clsicos o
mendelianos y se caracteriza por presentar el fenmeno de dominancia gentica
para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno
de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

Craneofacial: deriva de la palabra crneo, relativo a la calota o crneo, y facial,

relativo a la cara.

Craneosinostosis o cierre prematuro de las suturas: es una alteracin

congnita en la que se produce el cierre prematuro de una o ms de las suturas
que separan los huesos del crneo de un beb.

Congnito: es cualquier rasgo o identidad presente en el nacimiento adquirido

durante la vida intrauterina. Puede ser resultado de un factor gentico, fsico (por
ejemplo radiacin X), qumico (por ejemplo frmacos o txicos) o infecciosos (por
ejemplo infecciones virales - rubola congnita entre otras). Ejemplos de esto
pueden ser enfermedades como la fibrosis qustica (causada por una mutacin
gentica heredada), malformaciones en las extremidades (causadas por frmacos
teratognicos durante el perodo fetal temprano), retraso mental radio inducido
(causado por radiaciones en el perodo fetal tardo) y ceguera (causada por
rubola contrada en el primer trimestre de gestacin).

Disostosis: Trastorno del desarrollo seo.

Droga: es toda sustancia que introducida en un organismo vivo por cualquier va

(inhalacin, ingestin, intramuscular, endovenosa), es capaz de actuar sobre el

sistema nervioso central, provocando una alteracin fsica y/o psicolgica, la
experimentacin de nuevas sensaciones o la modificacin de un estado psquico,
es decir, capaz de cambiar el comportamiento de la persona, y que posee la
capacidad de generar dependencia y tolerancia en sus consumidores.

Embarazo: es el perodo que transcurre entre la implantacin en el tero del vulo

fecundado y el momento del parto en cuanto a los significativos cambios
fisiolgicos, metablicos e incluso morfolgicos que se producen en la mujer

32
encaminados a proteger nutrir y permitir el desarrollo del feto, como la interrupcin
de los ciclos menstruales, o el aumento del tamao de las mamas para preparar la
lactancia. El trmino gestacin hace referencia a los procesos fisiolgicos de
crecimiento y desarrollo del feto en el interior del tero materno. En teora, la
gestacin es del feto y el embarazo es de la mujer, aunque en la prctica muchas
personas utilizan ambos trminos como sinnimos.

Escafocefalia: se aplica a la fusin prematura de la sutura sagital.

Etinoides: son un tipo de compuesto qumico que est relacionado qumicamente

con la vitamina A.

Fisuras labiopalatinas: constituyen deficiencias estructurales congnitas debidas

a la falta de coalescencia entre algunos de los procesos faciales embrionarios en
formacin.

Herencia gentica: es la manera en que se transmiten, de generacin en

generacin, las caractersticas fisiolgicas, morfolgicas y bioqumicas de los
seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales

Hipoplasia: (por debajo de y plasis, formacin o moldeo) es el nombre que recibe

el desarrollo incompleto o detenido de un rgano o parte de este.

Microsomia Hemifacial: es un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara

no se desarrolla completamente, lo que afecta principalmente las regiones
auditivas (del odo), oral (de la boca) y mandibular (de los maxilares).

Neurocristopata: describe un grupo de procesos que derivan de un defecto en el

crecimiento, diferenciacin y/o migracin de las clulas de la cresta neural.

Plagiocefalia: (del griego Plagio = oblicuo y cefala = cabeza) es el resultado de la

fusin unilateral prematura (el empalme lateral) de las suturas coronal o
lambdoide.

Retrognatia mandibular: Es una deformidad dentofacial en la que nos

encontramos con la falta de proyeccin de la mandbula.

33
 2.4 BASES LEGALES

En la elaboracin de este trabajo de investigacin para el conocimiento de las

bases legales se rigi por la Constitucin de la Repblica Bolivariana de
Venezuela y la Ley Orgnica para la Proteccin del Nio y del Adolescente
(LOPNA, 1998)

En Gaceta Oficial extraordinaria N 5266(1998), se publica la Ley Orgnica para la

proteccin del Nio y del Adolescente. La LOPNA establece en el artculo n

134 la necesidad de crear en los respectivos estados del pas los Consejos de
derechos del nio y del adolescente como rgano autnomo y mxima autoridad
del sistema de proteccin a esta poblacin. Esta ley tiene su base legal en la
constitucin de la Repblica Bolivariana de Venezuela.

El artculo n 78 norma la creacin de un sistema que de manera rectora dirija

todo lo que en materia de infancia se refiere.

La Ley Orgnica de Proteccin al nio, nia y adolescentes tiene como

objetivo garantizar al nio y adolescente, que se encuentra en el territorio nacional,
el ejercicio, disfrute pleno, efectivo de su derecho y garanta, a travs de la
proteccin integral que el estado, la familia y la sociedad deben brindarle.

El estado debe garantizarle derecho a la vida mediante poltica pblica dirigida

a asegurar la sobre vivencia, el desarrollo integral; por tanto, las instituciones y
centros de salud pblicos, privados deben promover la asistencia nica mediante
el programa de atencin integral del nio y el adolescente. Sostiene que todos
ellos tienen derecho de disfrutar del nivel ms alto posible de salud fsica y mental;
especialmente para la prevencin, tratamiento y rehabilitacin de las afecciones
de salud.

Los padres son los responsables de forma prioritaria, inmediata del cuidado
desarrollo y educacin integral de sus hijos, mientras que la sociedad debe

34
 participar activamente para lograr la vigencia plena, efectiva de los derechos y
garantas de esta poblacin.

En la LOPNA se describe los siguientes artculos en el captulo II:

Derechos, Garantias y deberes

Artculo N 41. Derecho a la salud y a los servicios de salud: Todos los nios
y adolescentes tiene derecho a disfrutar del nivel ms alto de salud fsica y
mental. Asimismo tienen derecho a servicios de salud, de carcter gratuito y de la
ms alta calidad, especialmente para la prevencin, tratamiento y rehabilitacin de
las afecciones a su salud.

Artculo N 42. Responsabilidad de los padres, representantes o

responsables en materia de salud. Los padres, representantes o responsables
son los garantes inmediatos de la salud de los nios y adolescentes que se
encuentren bajo patria potestad, representacin o responsabilidad. En
consecuencia, estn obligados a cumplir las instrucciones y controles mdicos que
se prescriban con el fin de velar por la salud de los nios y adolescentes.

5 Operacionalizacion de la Variable

VARIABLE DEFINICIN INDICADOR ESCALA

Femenino
Caractersticas fenotpicas
Sexo del recin nacido. Sexo Masculino
del ser humano.
Ambiguo
SNC
Faciales
Cardacas
Defecto morfolgico de un
Pulmonares
rgano, parte del mismo o
Digestivas
Tipos de malformaciones regin del cuerpo que
Tipo de malformacin Genitales
congnitas resulta de la alteracin de
Msculo
un proceso de desarrollo
esquelticas
desde su inicio.
Piel
Sndrome
Otros

35
 Semanas de gestacin 28 a 36.
dad gestacional del recin
desde la fecundacin hasta Semanas 37 a 41.
nacido.
el momento del parto. > 42.
Procedencia Regin geogrfica de donde Urbana
Lugar rea
Materna proceden las madres. Rural.
Ama de casa
Estudiante
Ocupacin de la madre Labor que realiza Trabajo
Domstica
Profesional
< 15
Aos cumplidos desde el 15 a 19
20 a 24
Edad materna cumplida. nacimiento hasta el Edad en aos. 25 a 29
momento del parto. 30 a 34
<35
VARIABLE DEFINICIN INDICADOR ESCALA
Analfabeta
Nivel de estudio recibido por Primaria
Escolaridad Materna la embarazada al momento Nivel alcanzado Secundaria
del estudio Tcnica
Universitaria
Epilepsia
Diabetes
ntecedentes patolgicos Enfermedad materna previa HTA
Patologa
maternos al embarazo actual Asma
No sabe
Ninguna
Muerte del producto antes
Si
Antecedentes de abortos de las 20 semanas de Patologa
No
embarazo.
1
37

2
Cuantos embarazos ha 3
Nmero de embarazos Perodo de gravidez
tenido hasta la fecha. 4
5
5
Nmero de veces que la Ninguno
mujer asisti a la atencin 1a3
Controles prenatales Nmero
del embarazo y su 4a6
evolucin. 7
Patologas Alteraciones patolgicas Patologas IVU
Transgestacionales Presente en la madre Leucorrea

36
 Vaginitis
durante el embarazo. Pre-eclampsia
Otros
Historia de malformaciones
ntecedentes familiares de SI
congnitas en la familia MFC familiar
alformaciones congnitas NO
(Familia de1er grado)
VARIABLE DEFINICIN INDICADOR ESCALA
Tabaco
Utilizacin desustancias
Caf
Hbitos Materno nocivas para la salud de Tipo desustancias
alcohol
madre y el feto.
Ninguna
Toma de medicamentos SI
Exposicin a Frmacos Frmacos
durante el embarazo NO
Alta
Forma en que el recin Fallecido
Condicin de Egreso Condicin de egreso
nacido sale del hospital Abandono
Traslado
38

37
CAPTULO III
 MARCO METODOLGICO

La metodologa incluye un conjunto de actividades y procedimientos que configuren

su intencin metodolgica, se van a desarrollar distintas tcnicas, mtodos, estrategias
y procedimientos muy importantes para alcanzar los objetivos de la investigacin,
enmarcndose en la siguiente estructura sistematizando: tipo de investigacin, diseo
de investigacin, enfoque de la investigacin (poblacin y muestra), tcnica e
instrumentacin para la recoleccin de la informacin y la validez y confiabilidad de la
recoleccin de datos.

La investigacin, de acuerdo con Sabino (2000), se define como un esfuerzo que

se emprende para resolver un problema, claro est, un problema de conocimiento
(p.47), por su lado Sierra (2004) la define como una actividad encaminada a la solucin
de problemas. Su objetivo consiste en hallar respuesta a preguntas mediante el empleo
de procesos cientficos (p.41).

3.1 TIPO DE INVESTIGACIN

Segn Tamayo y Tamayo (2005), cuando se va a resolver un problema en forma

cientfica, es muy conveniente tener un conocimiento detallado de los posibles tipos de
investigacin que se pueden seguir. Este conocimiento hace posible evitar
equivocaciones en la eleccin del mtodo adecuado para un procedimiento especfico
(p.43).

El nivel de conocimiento que se adquieren durante la realizacin de esta

investigacin se define segn su naturaleza con un estudio descriptivo correlacional,
con modalidad de campo tomando en cuenta lo planteado por Arias (2006), los
estudios miden de forma independiente las variables, y aun cuando no se formulen
hiptesis, las primeras aparecern enunciadas en los objetivos de investigacin (p. 45).

39
 Investigacin de Campo: Es el anlisis sistemtico de problemas de la realidad,
con el propsito bien sea de describirlos, interpretarlos entender su naturaleza y
factores constituyentes (Manual UPEL Pg. 18). Se basa en el estudio que permite la
participacin real del investigador o los investigadores, desde el mismo lugar donde
ocurren los hechos, el problema, la fenomenologa en consideracin. A travs de esta
modalidad, se establecen las relaciones entre la causa y el efecto y se predice la
ocurrencia del caso o fenmeno. Por lo tanto esta investigacin es de tipo descriptiva
con modalidad de campo.

3.2 DISEO DE INVESTIGACIN

El diseo de investigacin segn Balestrini (2002) se define como el plan global de

investigacin que integra de un modo coherente y adecuadamente correcto tcnicas de
recoleccin de datos a utilizar, anlisis previstos y objetivos. El diseo de una
investigacin intenta dar de una manera clara y no ambigua respuestas a las preguntas
planteadas en la misma.

En el presente caso, la investigacin planteada, cuyo objetivo es relacionar las

alteraciones craneofaciales congnitas con el factor hereditario y el uso de drogas por
parte de las madres con nios que asisten a AVAIPACF, se aplic un diseo no
experimental de tipo transversal descriptivo, ya que, tal y como afirman Hernndez,
Fernndez y Baptista (1991) los diseos no experimentales tienen como fin analizar los
cambios que se pueden producir entre determinadas variables y sus relaciones. nos
permite la recoleccin de datos en un periodo de tiempo delimitado, tomando en cuenta
determinados momentos, previamente especificados, a fin de establecer los cambios
producidos en relacin a las variables estudiadas, las consecuencias de estos y los
factores determinantes de los mismos.

El diseo de investigacin transversal es de tipo secuencia temporal, se basa en

que los datos de cada sujeto representan un momento en el tiempo; y no puede

40
establecerse relaciones causales porque el factor y enfermedad se recoge
simultneamente.

3.3 POBLACIN Y MUESTRA

Poblacin, este punto es de suma importancia ya que en el refiere los elementos

que conforman el objeto de estudio, es decir, que y quienes van a ser medidos y es a
travs de estos datos, que se pueden generar los diversos estudios y anlisis que
llevaran a las conclusiones necesarias.

Segn Tamayo y Tamayo (2005) la poblacin es la totalidad del fenmeno a

estudiar en donde las unidades de poblacin poseen una caracterstica comn que se
estudia y da origen a los datos de la investigacin (p. 92).

Basado en el tipo de investigacin se decidi tomar como poblacin los casos

ingresados de pacientes peditricos con alteraciones craneofaciales del Instituto
AVAIPACF. Valencia. Edo. Carabobo, en un perodo comprendido entre Enero
Diciembre del 2012; correspondientes a 80 pacientes.

GRAFICA N 1

SEXO

Masculino Femenino
40%
60%

Grfico 1. Distribucin de las caractersticas clnicas de acuerdo al sexo de los nios

con Malformaciones Congnitas que asisten a la Consulta de chequeo del Hospital
Universitario Dr. Luis Razetti (Barcelona - Edo. Anzotegui).
41
 GRAFICA N2

EDAD DE LA MADRE EN EL MOMENTO DEL PARTO

12 - 20 AOS 21 - 31 AOS 31 - 40 AOS

23%
40%

37%

Grfico 2. Distribucin de las edades de las madres al momento del parto de nios con
Malformaciones congnitas que asisten a la Consulta de Hematologa del Hospital
Universitario Dr. Luis Razetti (Barcelona - Edo. Anzotegui).

GRAFICA N 3

PROCEDENCIA
BARCELONA PTO. LA CRUZ EL TIGRE

7%
31%
62%

Grfico 3. Distribucin de la procedencia de los nios con Alteraciones

Craneofaciales que asisten a la Consulta de chequeo del Hospital Universitario Dr.
Luis Razetti (Barcelona - Edo. Anzotegui).durante el periodo Enero - Marzo del
2017. 42
 GRAFICA N 4

MALFORMACIONES CONGNITAS
HENDIDURA DE LABIO Y PALADAR
HENDIDURA DE PALADAR
HENDIDURA DE LABIO UNILATERAL
HENDIDURA DEL LABIO BILATERAL
CRANEOSINOSTOSIS
NEUROCRISTOPATIAS

3%
27% 34%
23% 13%

Grfico 5. Distribucin del tipo de alteracin craneofacial que presentan los nios con
Alteraciones Craneofaciales que asisten a la Consulta de chequeo de Hospital
Universitario Dr. Luis Razetti (Barcelona - Edo. Anzotegui). Durante el periodo Enero-
Marzo 2017.

3.4 MUESTRA

Se refiere bsicamente a que o quienes son el objeto de estudio, para Hernndez,

Fernndez y Baptista (1991), estos autores para seleccionar una muestra, lo primero
que hay que hacer es definir la unidad de anlisis, es decir, si se trata de personas,
organizaciones, documentos, entre otros. Esto va a depender del enfoque planteado
para la investigacin, una vez establecido esto, el siguiente paso ser delimitar la
poblacin (p.37).

El estudio presenta una muestra de tipo intencional ya que se seleccion por

factores de la institucin la muestra fue del 40% de la poblacin, es decir, 30 nios que

43
presentan malformaciones congenitas del Hospital Universitario Dr. Luis Razetti
(Barcelona - Edo. Anzotegui) 2017.

3.5 TCNICA DE RECOLECCIN DE DATOS

Sabino (2000) menciona, que un instrumento de recoleccin de datos es, en

principio, cualquier recurso de que se vale el investigador para acercarse a los
fenmenos y extraer de ellos informacin (p. 145).

En la presente investigacin para la recopilacin de la informacin partir de la

historia clnica de la cual se extraern las variables de estudio de acuerdo a la tabla
operacional de variables, a travs de una gua de observacin. Tal y como explica
Balestrini (2002) los que centran su atencin en la observacin y el anlisis de
diversidad de fuentes documentales existentes, donde los hechos han dejado huellas; y
demandan la incorporacin de una serie de tcnicas y protocolos instrumentales muy
especficos" (p. 120).

Snchez (1994) la historia clnica, tambin llamada expediente clnico, es un

documento legal que surge del contacto entre el profesional de la salud (mdico,
psiclogo, enfermero, kinesilogo) y el paciente donde se recoge la informacin
necesaria para la correcta atencin de los pacientes. La historia clnica es un
documento vlido desde el punto de vista clnico y legal, que recoge informacin de tipo
asistencial, preventivo y social.

INSTRUMENTO DE RECOLECCION DE LA INFORMACION:

Se elabor una ficha de recoleccin de informacin para obtener los datos de los
expedientes clnicos con informacin completa de los recin nacidos con
malformaciones congnitas en el perodo de estudio.

44
PROCEDIMENTO DE LA RECOLECCON DE LOS DATOS:

Se visit el servicio de estadstica donde se solicit los nmeros de expedientes

clnicos de nios con malformaciones congnitas, posteriormente se visit la seccin de
admisin, se solicitaron dichos expedientes y se revisaron cada uno de ellos para ver si
cumplen con los criterios de inclusin y posteriormente se procedi a la obtencin de la
informacin.

REA DE ESTUDIO:

Sala de neonatologa del Hospital Universitario Dr. Luis Razetti de la ciudad de

Barcelona. Febrero a Marzo del ao 2017.

POBLACION DE ESTUDIO:

Todos los recin nacidos con malformacin congnita ingresados en la sala de

neonatologa del Hospital Universitario Dr. Luis Razetti. En el periodo de Febrero a
Marzo del ao 2017.

CRITERIOS DE INCLUSIN:

Todos los recin nacidos ingresados en la sala de neonatologa del Hospital

Universitario Dr. Luis Razetti presentaron malformaciones congnitas nacidos en el
perodo de estudio y con informacin completa en sus expedientes clnicos.

FUENTE:

La informacin se obtuvo de fuente secundaria, ya que los datos se obtuvieron de

los expedientes clnicos de pacientes con malformacin congnita comprendidos en el
periodo de estudio.

45
ASPECTOS ETICOS:

Se solicit autorizacin del Director Pedro Reyes del Hospital Universitario Dr. Luis
Razetti (Barcelona-Edo. Anzotegui) para revisin expedientes clnicos, previa
explicacin de los objetivos del estudio. La informacin de este estudi ser utilizada
meramente con fines cientficos.

TABLA DE VARIABLES

DEFINICIN DEFINICIN
VARIABLE
CONCEPTUAL OPERACIONAL

Caractersticas
Sexo
epidemiolgicas: describe
CARACTERSTICAS Edad de la madre
las caractersticas en cuanto
EPIDEMIOLGICAS durante la gestacin
a la edad y el sexo de una
Procedencia
condicin. (Dubel, 2007).

Anamnesis determinar si
existe algn gen hereditario
Factor hereditario
ANTECEDENTES DE por parte de familiares del
Consumo de drogas
LA MADRE nio y si existi consumo de
durante el embarazo.
drogas antes y durante de la
gestacin.

MALFORMACIONES
Una caracterstica clnica es
toda aquella cualidad que
determina los rasgos de una
persona que muy
claramente la distingue del
resto. Lo que permite al
mdico tratante identificar la
enfermedad.(Dubel, 2007)
Segn Sorolla (2009)
Malformaciones congenitas:
Sndrome de Fisuras
orofaciales:
Hendidura de labio y
Paladar
Hendidura del paladar
Hendidura del labio
unilateral o bilateral
Craneosinostosis
Neurocristopatias

46
Fuente: Expedientes Clnicos Hospital Universitario Dr. Luis Razetti

47
3.6 ANLISIS DE DATOS

Una vez que se recopile la informacin necesaria se tomaron los criterios

estadsticos y los datos fueron representados por medio de cuadros, barras, o grficos
para establecer el resultado y la comparacin de los mismos, por medio de la
estadstica descriptiva correlacional.

VARIABLES

Entendemos por variable cualquier caracterstica o cualidad de la realidad que es

susceptible de asumir diferentes valores, es decir, que puede variar, aunque para un
objeto determinado que se considere puede tener un valor fijo" (p. 125), Sabino (1980).

Variable Independiente: es aquella caracterstica o propiedad que se supone ser la

causa del fenmeno estudiado. En investigacin experimental se llama as, a la
variable que el investigador manipula. Variable Dependiente: es la propiedad o
caracterstica que se trata de cambiar mediante la manipulacin de la variable
independiente. (p. 142), Briones (1987).

Variable independiente: Antecedentes personales de las madres con nios que

presentan malformaciones congnitas.

Variable dependiente: Alteraciones o Malformaciones congnitas.

48
Tabla 2. Segn la tabla de Chi cuadrado, se presenta la correlacin de las Alteraciones
congnitas presentes en los nios que asisten al Hospital Universitario Dr. Luis
Razetti durante el periodo Enero Marzo del 2017 y las causas de dichas
alteraciones.

CAUSAS
ALTERACIONES
TOTAL
CRANEOFACIALES FACTOR CONSUMO DE
HEREDITARIO DROGAS
HENDIDURA DE LABIO Y
9 1 10 (33,33%)
PALADAR
VALOR ESPERADO 8,99 0,99
HENDIDURA DE
4 0 4 (13.33%)
PALADAR
VALOR ESPERADO 3,59 0,39
HENDIDURA DE LABIO
6 2 8 (26.66%)
BILATERAL
VALOR ESPERADO 7,19 0,79
HENDIDURA DE LABIO
7 0 7 (23.33%)
UNILATERAL
VALOR ESPERADO 6,29 0,69
CRANEOSINOSTOSIS 1 0 1 (3,33%)
VALOR ESPERADO 0,89 0,09
NEUROCRISTOPATIAS 0 0 0 (0%)
VALOR ESPERADO 0 0
TOTAL 27 (90%) 3(10%) 30 (100%)
Fuente: Expedientes Clnicos Hospital Universitario Dr. Luis Razetti

49
CAPTULO IV
 4.1 CONCLUSIONES

Se encontr un porcentaje de 0.5 de malformaciones congnitas.

Las tasas de prevalencia de malformaciones congnitas para los aos 2005 y

2006, fueron 4.05/1000 y 6.1/1000 respectivamente.

La edad gestacional del recin nacido afectado fue entre 37 42 semanas, el

sexo que predomin fue el masculino.

Las malformaciones cardacas y del sistema nerviosos central prevalecieron en

el estudio

La edad materna ms frecuente fue entre 15 a 19 aos, con escolaridad primaria

procedente del rea urbana.

Los antecedentes patolgicos maternos no fue un factor determinante, la

infeccin de vas urinarias es la patologa transgestacional ms frecuentemente.

El mayor nmero de controles prenatales fue de 4 6 y el consumo del caf fue

el hbito materno ms frecuente siendo ste un importante factor predisponerte a
las malformaciones congnitas.

El alta constituye la condicin de egreso ms frecuente.

4.2 RECOMENDACIONES

51
 Orientar a las mujeres en edad frtil sobre los agentes teratognicos y sus
efectos sobre el recin nacido, iniciando desde la captacin del embarazo y
seguimiento en los controles prenatales.

Capacitar y fortalecer los conocimientos al personal de salud, sobre los

diferentes tipos de malformaciones, as como conocer los lugares de referencia
para cada tipo de malformacin congnita.

Mejorar el registro de las malformaciones congnitas en las unidades de salud, a

travs de fichas que investiguen ms factores de riesgo y permitan una mejor
clasificacin de las malformaciones congnitas.

Mejorar el abordaje del paciente con mal formaciones congnitas con las
diferentes especialidades, para obtener correcciones oportunas que vaya a
mejorar el pronstico de vida del paciente.

Realizar estudio de casos y controles para identificar factores de riesgos de

forma especfica y de esta manera contribuir al descenso en la incidencia de mal
formaciones congnitas.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

Balestrini, A. (2002). Como se Elabora el Proyecto de Investigacin. Caracas: BL

Consultores Asociados. Servicio Editorial.

52
Hernndez, R., Fernndez, C, Baptista P. (1991). Metodologa de la Investigacin.
Editorial McGraw-Hill.

Hospital Universitario Dr. Luis Razetti (Barcelona Edo. Anzotegui), rea de

archivos de expedientes clnicos sobre pacientes con malformaciones congnitas.
Sabino, C. El Proceso de Investigacin. Buenos Aires: Edit. Lumen.1996

Tamayo M. (2005). El Proceso de la Investigacin Cientfica. (4ta ed.). Mxico: Editorial

Limusa.

.Garca del Ro M, Lastra Snchez G, Medina Soto A, Martnez Len M, Lucena Trav
.J, Martnez Valverde A. Enfoque diagnstico-teraputico del hijo de madre
.drogadicta. Sociedad Espaola de Neonatologa, editor. Protocolos de Neonatologa
.2 Edicin. 2008. Asociacin Espaola de Pediatra. Protocolos de la AEP.

53
ANEXOS
55