SNDROME DE

WISKOTT-ALDRICH
Trastorno inmunitario hereditario que
se presenta en los nios varones
jvenes. Causa eczema (un tipo de
inflamacin de la piel), disminucin
del nmero de plaquetas (glbulos
que ayudan a prevenir el sangrado) e
infecciones bacterianas frecuentes.
Las personas con sndrome de
Wiskott-Aldrich tienen mayor riesgo
de contraer leucemia y linfoma.
1- HISTORIA
2 -EPIDEMIOLOGA
3 -ETIOLOGA
 HISTORIA

En1937, Wiskott describi tres hermanos

con trombocitopenia congnita, diarrea
con sangre, eczema e infecciones
recurrentes del odo. Diecisiete aos ms
tarde, Aldrich identific una familia con
mltiples hombres afectados, lo que
demostr la herencia ligada al cromosoma
X.
 EPIDEMIOLOGA
El Latino American Grupo for Primary Immunodeficiency Diseases
(LAGID) en su ms reciente informe revel que de un total de 3321
pacientes registrados en 12 pases de Amrica Latina, entre ellos
Mxico, los sndromes de inmunodeficiencias bien definidos
contaron con 22.6% de todas las inmunodeficiencias primarias.

El registro de inmunodeficiencias primarias en pacientes mexicanos

realizado por el grupo de Garca-Cruz y colaboradores report que de
171 casos de inmunodeficiencias primarias registradas en el
Instituto Nacional de Pediatra (INP), el nmero total de pacientes
con sndromes de inmunodeficiencias bien definidos fue de (36%) y
de stos, hubo siete casos (4%) con Wiskott-Aldrich. El SWA
afecta entre uno y 10 de cada milln de recin
nacidos vivos con una esperanza de vida de 15 aos
sin tratamiento.
 ETIOLOGA
Aunque es de causa desconocida, se ha descrito una alteracin
gentica y la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al
sexo (ligada al cromosoma X). Esta alteracin consiste en una
mutacin en el gen que produce una protena, llamada WASP
(Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) por ser la causante de este
sndrome, que se localiza en el citoplasma de todas las clulas
sanguneas. Parece que las anormalidades existentes en los
linfocitos y las plaquetas de estos pacientes tienen relacin con
la protena WASP. Existe una forma menos grave de este
sndrome llamada trombocitopenia hereditaria ligada al X.
Las manifestaciones clnicas caractersticas del
Sndrome de Wiskott-Aldrich son las siguientes:
Infecciones de repeticin: especialmente otitis,
neumonas y sinusitis.
Hemorragias: se manifiestan como sangrado nasal
y bucal, sangre digerida en las deposiciones, o
manchas y puntos hemorrgicos en la piel. Un
pequeo porcentaje puede sufrir hemorragia
craneal.
Eczemas que suelen aparecer durante el primer
ao de vida.
En algunos casos enfermedades autoinmunes y
 DIAGNSTICO

El SWA debe sospecharse en pacientes varones con hemorragia,

eccema moderado o grave e infecciones recurrentes, que
pueden ocurrir desde el nacimiento.6 El diagnstico se
corrobora con exmenes de laboratorio, biometra hemtica,
plaquetopenia y un volumen plaquetario bajo. Por
citometra de flujoel nmero delinfocitoscirculantes puede ser
normal, discretamente disminuido o francamente disminuido a
expensas de linfocitos T, los linfocitos B pueden estar normales
o moderadamente disminuidos. Los niveles de IgG se
encuentran frecuentemente normales; la IgM puede estar
aumentada o disminuida, y las inmunoglobulinas IgA e IgE se
encuentran elevadas. La anemia hemoltica con Coombs
positivo es un hallazgo frecuente. El diagnstico definitivo es
mediante la deteccin de lamutacinen elgenWASP.
 TRATAMIENTO
vTerapia antimicrobiana.
vEl uso profilctico de gammaglobulina
intravenosa.
vTrasplante de medula sea.
vSuplementacin con hierro es parte importante
del tratamiento.
vEccema (antibiticos , ungentos con cremas
Y esteroides)