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Proyecto Genoma Humano: inicio, alcance, estado actual

y aplicaciones actuales en la medicina.

Inicio

A principios de los aos 90 del siglo XX y a instancias de J. Crick, uno de los


descubridores de la estructura del DNA, se puso en marcha un ambicioso proyecto,
el Proyecto Genoma Humano, Human Genome (Proyecto Hugo) concebido para
localizar, secuenciar y estudiar la funcin de todos los genes de la especie humana.
El Genoma Humano es el conjunto de todos los genes que posee nuestra especie
distribuidos entre los 23 pares de cromosomas que tenemos en nuestras clulas.

En este Proyecto se involucraron centros de investigacin de todo el mundo y surgi


uno de los casos ms llamativos de competencia entre investigacin privada e
investigacin financiada con fondos pblicos. Esta situacin fue debida a que ciertas
multinacionales estadounidenses se sumaron a la carrera con la idea de patentar
genes y obtener beneficio de las posibles aplicaciones de ese conocimiento, lo que
ha desatado en algunos momentos una cierta polmica.

Los objetivos del Proyecto son:

Identificar los aproximadamente 30.000 genes humanos del DNA.

Determinar la secuencia de los 3.000 millones de bases nitrogenadas que


conforman los nucletidos del DNA.

Acumular la informacin en bases de datos.

Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin

Desarrollar herramientas para anlisis de datos.

Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

De esos aproximadamente 30.000 genes, slo el 10% posee informacin para la


fabricacin de protenas. Quedan pues muchos genes y muchas secuencias
intergnicas de funcin desconocida hasta el momento.

En principio, el fin del Proyecto se dirige hacia dos fines:

Cartografiar los genes.

Secuenciar los genes.


Alcance
El Proyecto Genoma Humano concluy en abril de 2003, dos aos antes de lo esperado,
justo a tiempo para la celebracin de los 50 aos del descubrimiento de la estructura del
ADN. Luego despus de concluido el anlisis de todo el genoma, en 2005, la cifra final de
genes result de alrededor 28.000, muy cercana a la de muchos organismos inferiores (y
muy inferior a la cifra que se supona en un comienzo).

Estado Actual
Actualmente las aplicaciones prcticas del Proyecto son enormes, pensando en la
posibilidad de detectar y curar enfermedades genticas antes de que se produzcan, cambiar
genes defectuosos, etc. Estas posibilidades tambin han levantado enormes recelos en
amplios sectores de la sociedad, puesto que existen otras posibilidades menos aceptables,
tales como la posibilidad de que se conozca con antelacin qu enfermedades puede
desarrollar una persona, o discriminar a alguien por sus genes. Esto hace que las cuestiones
bioticas que rodean al Proyecto constituyan una de las partes fundamentales del mismo,
razn por la que existen ciertas reticencias ante la intervencin de empresas privadas.
Aplicaciones en la MEDICINA

Los conocimientos generados a partir del genoma humano y el uso de las herramientas del
ADN recombinante permitiran desarrollar tcnicas de diagnstico prematuro para
diferentes enfermedades, as como la prediccin de posibles sndromes relacionados con
predisposiciones genticas. Esto provee una herramienta eficaz para la cura o el tratamiento
dirigido especficamente a la causa de la enfermedad. El descubrimiento de los diferentes
genomas permitir, en un futuro, disear frmacos a medida, no slo para enfermedades
especficas, sino para enfermos especficos ya que tal vez se logre disear drogas que
reconozcan epitopes (las mnimas unidades de antgenos). La biotecnologa dejar de
optimizar procesos, y de redisear rutas de obtencin de protenas, para pasar al diseo de
novo de enzimas, protenas, o frmacos.

Aun cuando los pronsticos son sumamente alentadores, hay tambin un lado oscuro. La
informacin generada podra ser usada para la discriminacin de seres humanos por tener
en sus genes predisposicin a alguna enfermedad. El aspecto tico es slo uno de entre
muchos otros que trae aparejado el Proyecto Genoma Humano. As como el microscopio
que descrito al comienzo revel un mundo desconocido para la gente del siglo XVII, el
Proyecto Genoma Humano abre nuevas ramas del conocimiento y genera una multitud de
preguntas que, por su complejidad, tal vez ni nuestros alumnos ni sus hijos puedan llegar a
contestar.