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Trabajo de Investigacin
Talasemia beta
DISEADO POR:
SAVIR SANCHEZ
4-787-947
PROFESOR:
Rosa Mara Guerra
Hematologa
28 de Marzo de 2017
Introduccin
Las talasemias son un grupo de afecciones sanguneas que afectan la manera en la que el cuerpo
genera hemoglobina, una protena que se encuentra en los glbulos rojos y que es la responsable
de transportar oxgeno a travs del cuerpo.
Las clulas del cuerpo ms abundantes son los glbulos rojos, y cada uno de stos tiene 4 meses
de vida. Cada da, el cuerpo produce nuevos glbulos rojos para reemplazar los que han muerto o
los que el cuerpo ha perdido.
En la talasemia, los glbulos rojos se destruyen a una velocidad mayor generando anemia, una
afeccin que causa cansancio y otras complicaciones.
La talasemia es hereditaria; se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. Los portadores del
gen de la talasemia no presentan sntomas y es posible que no sepan que son portadores de la
enfermedad. Si ambos padres son portadores, pueden pasarles la enfermedad a sus hijos. Las
talasemias no son contagiosas.
Resumen
La beta talasemia ocurre cuando el gen que controla la produccin de la beta globinas es
defectuoso. La beta talasemia puede ser de moderada a grave y es ms comn en las poblaciones
de ascendencia mediterrnea, africana y del Sudeste de Asia.
La nica manera de que un nio puede contraer beta talasemia es heredando los genes de sus
padres. Los genes son "componentes bsicos" que juegan un papel importante en determinar las
caractersticas fsicas, y muchas otras cosas ms, de la persona.
Los seres humanos cuentan con trillones de clulas que forman la estructura de sus cuerpos y
llevan a cabo trabajos especficos, como extraer nutrientes de los alimentos y convertirlos en
energa. Los glbulos rojos, los cuales contienen hemoglobina, trasportan oxgeno a todo el
cuerpo.
Todas las clulas cuentan con un ncleo que acta como "cerebro" o "puesto de comando" de la
clula. El ncleo le indica a la clula que crezca, madure, se divida o muera. El ncleo contiene
ADN (cido desoxirribonucleico), una molcula larga, en espiral, que contiene los genes que
determinan el color del cabello, el color de los ojos, si una persona ser zurda o diestra y muchas
otras caractersticas. El ADN, junto con los genes y la informacin que stos contienen, pasa de
padres a hijos durante la reproduccin.
Cada clula contiene muchas molculas de ADN, pero dado que las clulas son muy pequeas y
las molculas de ADN son largas, el ADN est extremadamente comprimido en cada clula.
Estos paquetes comprimidos de ADN se denominan "cromosomas". Cada clula contiene 46
cromosomas (23 pares). Cada par est compuesto de un cromosoma que proviene del padre y
otro que proviene de la madre. Cuando una persona tiene beta talasemia, significa que hubo una
mutacin en el cromosoma 11.
La beta globina se forma en el cromosoma 11 (la beta globina, junto con la alfa globina, es una
de las protenas que forman la hemoglobina). Por lo tanto, si uno de los genes que le indica al
cromosoma 11 que produzca beta globina se altera, se produce menos beta globina. Esto afecta la
hemoglobina y disminuye la capacidad de los glbulos rojos de transportar oxgeno por el
cuerpo.
Abstract
Beta thalassemia occurs when the gene that controls the production of beta globins is defective.
Beta thalassemia can be moderate to severe and is more common in populations of
Mediterranean, African and Southeast Asian descent.
The only way a child can get beta thalassemia is by inheriting the genes from their parents.
Genes are "basic components" that play an important role in determining the physical
characteristics, and many other things, of the person.
Humans have trillions of cells that form the structure of their bodies and perform specific jobs,
such as extracting nutrients from food and converting them into energy. Red blood cells, which
contain hemoglobin, carry oxygen throughout the body.
All cells have a nucleus that acts as a "brain" or "command post" of the cell. The nucleus tells the
cell to grow, mature, divide or die. The nucleus contains DNA (deoxyribonucleic acid), a long,
spiral molecule that contains genes that determine hair color, eye color, whether a person will be
left handed or right handed, and many other features. DNA, along with genes and the
information they contain, passes from parent to child during reproduction.
Each cell contains many DNA molecules, but since the cells are very small and the DNA
molecules are long, the DNA is extremely compressed in each cell. These compressed DNA
packets are called "chromosomes". Each cell contains 46 chromosomes (23 pairs). Each pair is
composed of a chromosome that comes from the father and another that comes from the mother.
When a person has beta thalassemia, it means that there was a mutation on chromosome 11.
Beta globin is formed on chromosome 11 (beta globin, along with alpha globin, is one of the
proteins that form hemoglobin). Therefore, if one of the genes that signals chromosome 11 that
produces beta globin is altered, less beta globin is produced. This affects hemoglobin and
decreases the ability of red blood cells to carry oxygen through the body.
Objetivos generales
Analizar las principales caractersticas de la beta talasemia.
Objetivos especficos
Establecer las causas originadas a la beta talasemia
Dar a conocer posibles soluciones a la misma.
Marco terico
Beta talasemia
La beta-talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Esto significa que se transmite a travs
de los genes de los padres. Es una forma de anemia. La anemia es un nivel bajo de glbulos rojos
o de hemoglobina. La hemoglobina forma parte de los glbulos rojos. Transporta el oxgeno a los
rganos, tejidos y clulas. La beta talasemia afecta la produccin de hemoglobina.
2. La beta talasemia mayor (anemia de Cooley) ocurre cuando mutan ambos genes de
la beta globina. Este es el tipo ms grave de beta talasemia. Los bebs con beta
talasemia mayor suelen parecer sanos al nacer pero comienzan a manifestar sntomas
dentro de los siguientes dos aos de vida. Esta afeccin causa sntomas graves y una
anemia que pone en juego la vida del nio y hace necesaria la prctica de
transfusiones de manera regular.
3. La beta talasemia intermedia tambin puede ocurrir cuando mutan ambos genes de
la beta globina, pero las mutaciones son menos graves que aquellas que causan
tpicamente la beta talasemia mayor. Las personas con esta afeccin por lo general
sufren de una anemia de grave a moderada y en ciertas ocasiones requieren
transfusiones de sangre de forma regular.
Los sntomas de la beta talasemia varan segn el tipo de talasemia que tenga el nio y la
gravedad. La mayora de los nios que sufren de caractersticas de beta talasemia no presentan
ningn sntoma. Aquellos que sufren de beta talasemia mayor e intermedia suelen no presentar
sntomas al nacer pero stos comienzan a manifestarse dentro de los siguientes dos aos de vida.
Los bebs que comienzan a mostrar sntomas de la beta talasemia despus de haber estado sanos
durante unos meses despus del nacimiento, pueden comenzar a tener problemas de crecimiento,
dificultad para alimentarse, y sufrir episodios de fiebre, diarrea y otros problemas intestinales.
Los sntomas de beta talasemia mayor se producen cuando un beb tiene entre 6 y 24 meses.
Estos incluyen:
Crecimiento y desarrollo deficientes
Piel plida
Problemas para alimentarse
Diarrea
Irritabilidad o nerviosismo
Fiebre
Abdomen agrandado por el agrandamiento del bazo
Los sntomas de la beta talasemia intermedia ocurren a una edad posterior e incluyen:
Piel plida o amarillenta
Clculos biliares
Hgado y bazo agrandados
Cambios seos
Llagas o lceras en las piernas
Huesos blandos
Los nios con talasemia beta menor tienen anemia, pero a menudo no tienen sntomas.
Conclusin
Las talasemias son un grupo hetereogneo de anemias hereditarias que cursan con
disminucin o falta de sntesis de una o varias cadenas de globina (protenas que
conforman la hemoglobina). Combinan el fallo de produccin con aumento de la
destruccin de hemates (glbulos rojos), lo cual lleva a que se presente anemia.
Higgs DR, Woods WG, Jarmann AP et al: The betathalassemias. Ann NY Acad Sci 1990;
612: 15.
Glosario
1. hemoglobina - sustancia de los glbulos rojos que suministra oxgeno a las clulas del
cuerpo.
2. herencia autosmica recesiva - un gen de uno de los 22 primeros pares de cromosomas,
que cuando est presente en dos copias hace que se exprese un rasgo o enfermedad.
3. talasemia - trastorno hereditario de la sangre en el cual las cadenas de la molcula de
hemoglobina (un tipo de protena de los glbulos rojos que transporta el oxgeno a los
tejidos) son anormales.
4. factor - una protena de la sangre que es necesaria para formar cogulos de sangre.
5. factor V Leiden - mutacin hereditaria (cambio en un gen) del factor V que aumenta el
riesgo de una persona de sufrir trombosis.
6. beta talasemia - trastorno hereditario de la sangre que afecta a las cadenas beta de la
molcula de hemoglobina.
7. afresis - procedimiento en el que se extrae la sangre de un paciente, se retiran
determinados lquidos y elementos celulares, y despus por medio de una infusin se le
vuelve a inyectar la sangre al paciente.
8. trasplante alognico de mdula sea - procedimiento en el que una persona recibe
clulas madre de un donante compatible.
9. trasplante autlogo de mdula sea - procedimiento en el que se extrae la propia
mdula sea del paciente, se trata con frmacos anticancergenos o con radiacin, y
despus se le devuelve al paciente.
10. prueba de saturacin de transferrina - un tipo de estudio del hierro (examen de sangre)
que mide el porcentaje de transferrina y otras protenas que se unen al hierro que son
mviles y estn saturadas de hierro.
Anexos