Casos de correlacin bioqumica y prctica mdica
Caso 1
Clera
Un hombre de 38 aos de edad con peso de 71 kg relata que su
padecimiento actual se inici con anorexia, dolor abdominal y
diarrea. Un da despus sigui con nusea intensa, vmito y
diarrea muy abundante y lquida. Ingres al hospital con
hipotensin postural y deshidratacin. Se pudo aislar Vibrio
cholerae toxgeno de sus heces. El paciente mejor rpidamente
al reponerle agua, electrlitos y administrarle tetraciclina por va
oral.
Preguntas de bioqumica
1. Qu procesos de la membrana resultan afectados por Vibrio
cholerae en un caso de clera?
2. Qu valores de laboratorio clnico podran estar alterados en
este paciente?
3. Cules seran los datos de laboratorio que permitiran
precisar el tratamiento hidroelectroltico?
4. Por qu en este caso hay que aadir glucosa al tratamiento
hidroelectroltico por va oral?
5. Cules son los signos de deshidratacin?
6. Cul fue la situacin cido-base del paciente al momento de
su ingreso al hospital?
Conceptos y reas de aprendizaje
1. Describir la composicin, las propiedades y las funciones de
las membranas biolgicas.
2. Estudiar la base bioqumica de algunos trastornos que afectan
la funcin de las membranas.
3. Modelos de transporte transepitelial.
4. Describir los mecanismos por los cuales los organismos
enteropatgenos ocasionan prdida intestinal de agua y
electrolitos.
5. Control del agua y de la osmolaridad.
6. Equilibrio cido-base.
7. Deshidratacin y tratamiento de reposicin hidroelectroltica.
REFERENCIAS
1. Villazn SA, Crdenas CO, Villazn DO, Sierra UA. Fluidos y
electrlitos. Mxico: JGH Editores; 2000.
2. Devlin TM. Bioqumica. Libro de texto con aplicaciones
clnicas. 4a. ed. Barcelona: Editorial Revert; 2004.
3. Montgomery R. Bioqumica: Casos y texto. 6a. ed. Barcelona:
Editorial Harcourt-Brace; 1998: cap. 4 y 12.
 Caso 2
Oclusin intestinal. Acidosis metablica. Deshidratacin grave

Qumica sangunea:
Se trata de un paciente masculino de 35 aos de edad quien
Glucosa = 5.2 mmol/l (95 mg/dl)
acude al servicio de urgencias de un hospital por presentar dolor
BUN = 15 mmol/l
abdominal intenso acompaado de vmitos frecuentes y
abundantes de contenido intestinal. El paciente presenta un
El tratamiento consisti, primero, en el restablecimiento del
cuadro de deshidratacin importante.
balance de lquidos
A la exploracin fsica se obtuvieron los siguientes datos: +
con solucin salina a 0.9%, electrlitos (reposicin de K ) y
Tensin arterial (TA): 80/50 mmHg
ciruga.
Frecuencia cardiaca (Fc): 120/min
Frecuencia respiratoria (Fr): 32/min
Preguntas de bioqumica
Temperatura (T): 36o C
1. Evaluar el estado cido-base del paciente; tomar en cuenta
Los estudios de laboratorio mostraron lo siguiente: los valores de pH y presin parcial de bixido de carbono

(pCO2), el valor de bicarbonato plasmtico (HCO3 ), etctera.
Electrolitos sricos:
+
Na = 128 mEq/l 2. Es normal el estado cido-base del paciente? Qu tipo de
+
K = 2.8 mEq/l desequilibrio presenta? Cul podra ser la causa de ese
desequilibrio?
Cl = 100 mEq/l
3. Qu relacin existe entre el metabolismo de los electrolitos y
Gasometra arterial: el agua y entre los trastornos cido-base y los electrolitos?
t
CO2 = 12
4. Qu tipos de alteraciones de lquidos y electrolitos
pH = 7.29 corporales existen?
pCO2 = 24 mmHg
5. Calcule la osmolaridad srica (tome en cuenta la
pO2 = 95 mmHg concentracin de las sustancias que mayormente contribuyen
HCO - = 11.2 mmol/l
3
a establecerla) como aparecen en las pags. 98 y 113.
EB (exceso de base) = 20 6. Cules son los signos de deshidratacin?
7. Qu teraputica recomendara a este paciente para
equilibrar sus lquidos y electrolitos?
Conceptos y reas de aprendizaje
1. Propiedades fisicoqumicas del agua.
2. Concepto de pH.
3. Explicar el significado de las variaciones de los valores
normales de pH y de la composicin electroltica de la sangre.
4. Sistemas amortiguadores del plasma, lquido intersticial y
clulas. La aplicacin de la ecuacin de Henderson y
Hasselbalch al clculo del pH y de la concentracin de bixido
de carbono y bicarbonato.
5. Equilibrio cido-base y su mantenimiento.
6. Equilibrio hidroelectroltico y su mantenimiento.
REFERENCIAS
1. Harrison. Principios de medicina interna. 15a. ed. Madrid:
McGraw-Hill Interamericana Editores; 2001; cap: Lquidos y
electrlitos y Obstruccin intestinal aguda. p. 184.
2. Devlin TM. Bioqumica. Libro de texto con aplicaciones
clnicas. 4a. ed. Barcelona: Editorial Revert; 2004.
3. Montgomery R. Bioqumica: Casos y texto. 6a. ed. Barcelona:
Editorial Harcourt-Brace, 1998; cap. 4.
4. Laguna J, Pia E. Bioqumica de Laguna. 5a.ed. Mxico:
Editorial El Manual Moderno; 2002: 41-76.
5. Villazn SA, Crdenas CO,Villazn DO, Sierra UA. Fluidos y
electrlitos. Mxico: JGH Editores; 2000.
 Caso 3

Hipoglucemia secundaria a intoxicacin alcohlica

Se trata de un paciente de 58 aos, alcohlico crnico, cuyos
familiares relatan que ha ingerido una gran cantidad de alcohol en
los dos ltimos das con un consumo muy escaso de alimentos.
Inici su padecimiento con nusea, vmito, mareo, sudacin,
cefalea, visin borrosa y confusin; present, en una sola
ocasin, una convulsin, por lo que es llevado al servicio de
urgencias. A la exploracin se encuentra semiconsciente con
aliento alcohlico e hipotermia.
Se procede a un lavado gstrico para remover el alcohol an
no absorbido; se mantienen permeables las vas respiratorias; se
instala oxgenoterapia y se le administra solucin glucosada por
va endovenosa.
Los resultados de laboratorio muestran:
Alcohol 300 mg/dl
Glucosa 2.0 mmol/l
Lactato 9.0 mmol/l
pH 7.2
Preguntas de bioqumica
1. Cules son los sntomas de la hipoglucemia?
2. De qu forma el etanol produce acidosis lctica e hipoglucemia?
+ de vitaminas.
Cmo se encuentra la relacin intracelular de NADH/NAD ?
Qu procesos metablicos se favorecen con los niveles altos de
NADH?
3. El alcoholismo es la base de muchas deficiencias vitamnicas.
Qu implicaciones metablicas tienen estas deficiencias
(complejo B)?
Conceptos y reas de aprendizaje
1. Hipoglucemia. Regulacin de la glucemia.
2. Acidosis lctica.
3. Metabolismo de carbohidratos.
4. Trastornos del metabolismo de vitaminas.
5. Metabolismo del etanol.
REFERENCIAS
1. Murray KR, Granner DK, Mayes PA, Rodwell VW. Bioqumica de
Harper. 16a. ed. Mxico: Editorial El Manual Moderno; 2004. p.
980-981
2. Devlin TM. Bioqumica. Libro de texto con aplicaciones clnicas.
4a. ed. Barcelona: Editorial Revert; 2004.
3. Harrison. Principios de medicina interna. 15a. ed. Madrid:
McGraw-Hill Interamericana Editores; 2001. Captulos: Acidosis
lctica, hipoglucemia, alcohol y alcoholismo, deficiencia y exceso
4. Academia Nacional de Medicina. Tratado de medicina interna. 2a. Acidosis lctica e intoxicacin aguda por alcohol etlico.
ed. Mxico: Editorial El Manual Moderno; 1994. Captulos:
 Caso 4
Cetosis por inanicin
Obesidad
Una mujer de 27 aos llega al servicio de urgencias mdicas
despus de haber sufrido un desmayo. Al interrogarla, relata que
lleva 15 das a dieta de agua, t y verduras cocidas para bajar de
peso, sin ningn control mdico. Se detect aliento con olor a
manzana, cetonuria, cetonemia, cidos grasos libres elevados,
triacilgliceroles elevados, hipoglucemia y presin arterial baja; su
peso al iniciar la dieta era de 78 kg y su estatura de 1.59 m. Se
diagnostica cetoacidosis por inanicin y obesidad exgena.
El estudio de su dieta mostr que gran parte de su ingesta
calrica era en forma de carbohidratos (galletas, chocolates,
pasteles, refrescos, dulces, etctera).
El tratamiento consisti en administrar parenteralmente
solucin glucosada y continuar con una dieta normocalrica.
Preguntas de bioqumica
1. En esta mujer de 27 aos: corresponde el peso a su talla?
Determinar su ndice de masa corporal, grado de obesidad y
el porcentaje de sobrepeso.
2. Cmo es posible que se formen grandes almacenes de
energa en forma de grasas, si la dieta contiene
predominantemente carbohidratos?
3. Cules son las interrelaciones metablicas de los principales
tejidos (hgado, tejido adiposo, cerebro, msculo, etctera) en
la obesidad?
4. Cules son las interrelaciones metablicas de los principales
tejidos en el estado de ayuno temprano y en la inanicin?
5. Cul es el papel de los cuerpos cetnicos en el
metabolismo?
6. Qu rgimen diettico recomendara a esta persona para
bajar de peso?
Conceptos y reas de aprendizaje
1. Describir las principales rutas de biosntesis, catabolismo y
almacenamiento de lpidos.
2. Conocer la estructura y funcin de los triacilgliceroles, cidos
grasos y cuerpos cetnicos.
3. Establecer las bases bioqumicas de la cetosis y obesidad
producidas por anomalas en el metabolismo de los lpidos.
4. Describir las alteraciones del equilibrio cido-base que se
producen en la cetosis.
5. Conocer las interrelaciones metablicas de los principales
tejidos corporales en los estados de buena nutricin, de ayuno
temprano, de inanicin, de renutricin, de homeostasis
calrica, etctera.
REFERENCIAS
1. Harrison. Principios de medicina interna. 15a. ed. Madrid:
McGraw-Hill Interamericana Editores; 2001.
2. Devlin TM. Bioqumica. Libro de texto con aplicaciones
clnicas. 4a. ed. Barcelona: Editorial Revert; 2004.
3. Montgomery R. Bioqumica: Casos y texto. 6a. ed. Harcourt-
Brace; 1998.
4. Casanova E. Nutriologa mdica. Editorial Mdica
Panamericana; 1995.
 Caso 5

Hipercolesterolemia y aterosclerosis
Un hombre de 56 aos acudi al mdico por presentar dolor
precordial en reposo que se incrementaba con el esfuerzo. Se le
detect hipercolesterolemia que, al anlisis de los lpidos
plasmticos, mostr que la mayora del colesterol plasmtico 6. Por qu se le ha llamado al colesterol-LDL: colesterol malo y al
elevado se encontraba en la fraccin de lipoprotena de baja
densidad (LDL). Se le realiz una arteriografa coronaria la cual
mostr un estrechamiento de las arterias. La evaluacin de la
dieta indic que consuma gran cantidad de alimentos ricos en
colesterol, aunque en los ltimos meses haba seguido una dieta
baja en grasas.
Fue diagnosticado de aterosclerosis en las arterias coronarias.
El tratamiento consisti en una dieta sin colesterol y en
administrar preparados de lovastatina, un inhibidor de la
HMGCoA reductasa.
Fue tratado tambin con colestiramina, una resina que capta
las sales biliares. La resina no se absorbe y permanece en la luz
intestinal donde se une a las sales y aumenta la cantidad de las
mismas que se excreta con las heces.
Preguntas de bioqumica
1. Cules son algunos alimentos ricos en colesterol?
2. Cul es el destino del colesterol de la dieta?
3. Cul es la funcin de la bilis en la digestin?
4. Qu conexin metablica existe entre el colesterol y las sales
biliares?
5. Cmo disminuye la resina de colestiramina la concentracin
plasmtica de colesterol?
colesterol-HDL: colesterol bueno?
7. Cmo puede la hipercolesterolemia producir aterosclerosis,
infarto del miocardio, xantomatosis, etctera?
8. Por qu el hecho de disminuir la concentracin plasmtica de
colesterol puede ser til para la salud de este paciente?
9. Qu papel desempea la HMG-CoA reductasa en la biosntesis
del colesterol?
10. Cul es la razn del uso de la lovastatina para el tratamiento del
paciente?
Conceptos y reas de aprendizaje
1. Estructura del colesterol y otros esteroles importantes.
2. Biosntesis, metabolismo y excrecin del colesterol y de los
cidos biliares.
3. Describir la funcin de la bilis y su relacin con el colesterol.
4. Considerar el papel del colesterol en el desarrollo de la
aterosclerosis y de la relacin entre hipercolesterolemia e ingesta
diettica de lpidos en esta enfermedad.
5. Comentar los principios del transporte de lpidos en el sistema
circulatorio.
6. Describir la composicin, estructura, metabolismo y funcin de los
principales tipos de lipoprotenas plasmticas.
7. Describir los defectos del metabolismo lipdico que tienen
relevancia clnica en relacin con la hipercolesterolemia.

REFERENCIAS
1. PLM. Diccionario de especialidades farmacolgicas. 49 ed. 2004. 4. Pennachio D. Lineamientos para la deteccin de
2. Montgomery R. Bioqumica. Casos y texto. 6a. ed. Barcelona: hipercolesterolemia. Atencin Mdica 1997;10/2:30-43.
Editorial Harcourt-Brace, 1998: cap. 10 y 11. 5. Vogel RA. Coronary risk factors, endothelial function, and
3. Harrison. Principios de medicina interna. 15a. ed. Madrid: atherosclerosis. Clin Cardiol 1997; 20:426-432.
McGraw-Hill Interamericana Editores; 2001: Captulos: 6. Goodman & Gilmans. The pharmacological basis of therapeutics.
Aterosclerosis y otras formas de arteriosclerosis e 10th ed. McGraw-Hill Interamericana Editores; 2002.
hiperlipoproteinemias y otros trastornos del metabolismo lipdico. 7. Mecanismo de accin de los hipercolesterolemiantes. Rev
Mdico General. 1997; 2(7): 71-74.
 Caso 6
GOTA
Un hombre de 53 aos relata que su padecimiento actual se inici
con una inflamacin aguda del ortejo mayor del pie derecho e
intenso dolor, el cual se intensificaba con el fro y el movimiento.
Adems, asegura que poco antes de presentar este episodio
agudo el paciente haba incrementado el consumo de carne,
vsceras, leguminosas y vino de mesa en abundancia.
Fue tratado con fenilbutazona, pero present dao gstrico,
por lo que se cambi el medicamento por alopurinol y naproxn.
Preguntas de bioqumica
1. Qu alteraciones metablicas pueden traer como consecuencia
un aumento en los niveles sricos de cido rico?
2. Son necesarias las purinas y las pirimidinas en la dieta?
3. Qu alimentos son ricos en purinas y pirimidinas?
4. Qu valores de laboratorio podran estar alterados en este
paciente?
5. Son importantes los antecedentes familiares de este paciente?
6. Cul es la base bioqumica para sospechar que una dieta rica
en protenas puede provocar ataques de gota en pacientes
susceptibles?
7. Cmo se relaciona la ingestin de etanol con el incremento de la
concentracin plasmtica de cido rico?
8. Qu rgimen diettico le recomendara a esta persona para
mejorar sus niveles de cido rico?
9. Cul es la base bioqumica para la accin de los medicamentos
utilizados en la gota?
Conceptos y reas de aprendizaje
1. Caractersticas estructurales de los cidos nuclecos.
2. Biosntesis y catabolismo de purinas y pirimidinas.
3. Explicar cmo interfieren algunos medicamentos utilizados en el
tratamiento de la gota con el metabolismo de los nucletidos.
REFERENCIAS
1. Harrison. Principios de medicina interna. 15a. ed. Madrid:
McGraw-Hill Interamericana Editores; 2001.
2. Devlin TM. Bioqumica. Libro de texto con aplicaciones clnicas.
4a. ed. Barcelona: Editorial Revert; 2004.
3. Montgomery R. Bioqumica: Casos y texto. 6a. ed. Barcelona:
Editorial Harcourt-Brace; 1998: Cap. 13.
4. Rodrguez Carranza R y col. Vademcum acadmico de
medicamentos. 4a. ed. Mxico: Facultad de Medicina, UNAM y
McGraw-Hill Interamericana Editores; 2004.
 INDICE

I Casos clnicos
ABP

12

Vi morado y rojo en poco tiempo
Carolina, secretaria de 32 aos con historia
familiar de fibrosis qustica, fumadora a razn de 5
cigarrillos al da, alcoholismo cada mes llegando a la
embriaguez; cuenta con historial personal de cefalea
holocraneana, pulstil, de intensidad 8/10,
predominio matutino, con disminucin a lo largo del
da, fatiga, falta de concentracin y problemas con la
memoria, ya que ha olvidado el camino de regreso a
casa en varias ocasiones. Hace dos horas comienza
con dolor precordio irradiado hacia brazo izquierdo,
disnea, sensacin de muerte inminente y diaforesis.
Es trada por familiar quien refiere que otra
persona presento la misma sintomatologa hace un
ao y falleci de la misma forma. A la exploracin
CASO 1
fsica se encuentra paciente femenina, con facies
lgica, rubincudez de tegumentos, desorientada en
tiempo, lugar y espacio. Ligera cianosis peribucal
resto de exploracin fsica sin alteraciones.
de
Gasometria arterial: pH: 7.45; pCO2 38 mmHg, pO2
40 mmHg, SO2% 87%, Hto 38
1.-Pistas/ datos orientadores
2.-Problemas
3.-Hiptesis/ explicaciones/ diagnsticos presuntivos
4.-Areas objetivos de aprendizaje
5.-Fuentes de informacin
13
 CASO 2
Sin aire, me ahogo

Lizeth, ama de casa de 43 aos es llevada a la unidad
de urgencias por su hermana quien la encontr en el
bao de su hogar con prdida del estado de alerta;
comenta que el mismo da por la maana la paciente
haba discutido con su marido y que esta lo haba
amenazado con quitarse la vida. Al interrogatorio
dirigido e indirecto, la paciente cuenta
antecedentes de padecer trastorno por ansiedad
tono e intensidad, con presencia de hiperreflexia ++.
Se indica lavado gstrico en donde se encuentran
numerosas pastillas de color blanco y restos de
alimentos. Se solicita gasometra arterial con el
siguiente resultado: pH 7.22, pCO2 67 mm Hg, pO2
85 mm Hg, SO2 % 94, lactato 0.6 mmol/L.
con
1.-Pistas/ datos orientadores

generalizada, tabaquismo positivo desde hace tres

2.-Problemas
aos a razn de dos cajetillas al da, dolor poliarticular
que controla con aspirina y cuenta con el antecedente 3.-Hiptesis/ explicaciones/ diagnsticos presuntivos

de ciruga de cuello por presentar un padecimiento de

4.-Areas objetivos de aprendizaje
la glndula tiroides no especificado. A la exploracin
fsica, paciente inconsciente, Glasgow 9, con 5.-Fuentes de informacin
presencia de bradipnea, ruidos cardiacos disminuidos

14
 CASO 3
Todo gira a mi alrededor
Georgina es una estudiante de la carrera de derecho,
Bioqumica clnica: glucosa 98 mg/dL, urea 40.7,
desde hace un mes ha presentado mareo que cede al
creatinina 0.7 mg/dL, cido rico 6.3 mg/dL,
acostarse por unos minutos, tiene carga gentica para
Pruebas de funcionamiento heptico: albmina 4 g/dL,
diabetes mellitus tipo 2, ya que su padre presenta
aspartato aminotransferasa 34 U/L, alanina
este padecimiento desde hace 6 aos. No cuenta con
aminotransferasa 56 U/L, fosfatasa alcalina U/L,
otros antecedentes de importancia. Hace una semana
bilirrubina total 1.2 mg/dL.
el mareo se agrav y present sudor fro, nerviosismo,
El mdico, despus de hacer un anlisis exhaustivo
taquicardia y ansiedad, que revirti con el consumo de
ordena realizar ms estudios, entre los que incluyen
un vaso de jugo; posteriormente en los das siguientes
una tomografa axial computarizada, y posteriormente
present la misma sintomatologa despus de
comenta a Georgina que tendrn que intervenirla
consumir alimentos ricos en grasas y carbohidratos.
quirrgicamente.
Acude con su mdico quin indica estudios de
1.-Pistas/ datos orientadores
laboratorio y los cuales se presentan a continuacin:
Biometra hemtica: Leucocitos 8 mil, neutrfilos 6 mil, 2.-Problemas
linfocitos mil, monocitos 500, eritrocitos 4 mil
3.-Hiptesis/ explicaciones/ diagnsticos presuntivos
doscientos, hemoglobina 12.3 g/dL, hematocrito 41%,
volumen corpuscular medio 90.7 fL, hemoglobina 4.-Areas objetivos de aprendizaje
corpuscular media 31 pg, plaquetas 312 mil.
5.-Fuentes de informacin

15
 CASO 4

SLO CON SOMBRERO SALGO AL SOL

Aldo es un nio de 14 aos, que acude a la consulta azulado, con bordes asimtricos, de tamao
de medicina general por presentar una mancha en su aproximado de 10 mm, adems se muestra
brazo izquierdo de color negro-azulado-caf, con adenopata axilar izquierda, se detecta fotofobia,
bordes asimtricos y que ha notado que se ha vuelto conjuntivitis e hiperpigmentacin en las zonas
ms grande. No cuenta con antecedentes de expuestas al sol.
importancia, su madre refiere que hace 10 aos fue
llevado al dermatlogo para evaluar una sensibilidad 1.-Pistas/ datos orientadores

al sol y presencia de pecas en casi todas las zonas

2.-Problemas
expuestas, se recomend que no se expusiera a la
radiacin solar por mucho tiempo y se aplicar filtros y 3.-Hiptesis/ explicaciones/ diagnsticos presuntivos

pantallas solares, adems se realiz una biopsia de

4.-Areas objetivos de aprendizaje
piel, pero no regres por el resultado. A la exploracin
fsica dirigida, se observa una mancha de color negro- 5.-Fuentes de informacin

16
 CASO 5
AH EST EL DETALLE
parnquima pulmonar del lbulo medio del pulmn
Paciente masculino de 82 aos de edad que acude a derecho.
consulta por presentar desde hace dos meses,
disminucin importante de. disminucin importante de Qumica sangunea: albmina 2.9 mg/dL, globulinas
peso, malestar general, prdida del apetito y fatiga. 2.1 mg/dL, protenas totales 5.0 mg/dL, lipoprotenas:
HDL 30 mg/dL y LDL 150 mg/dL.
Refiere tos crnica de 1 ao de evolucin y disnea de
medianos esfuerzos. Como antecedentes de DESARROLLO
importancia comenta infancia en estrato socio-
econmico bajo, tabaquismo activo a razn de 25 1.-Cul es su diagnostico y cmo se relaciona con el
cigarros al da desde los 20 aos hasta la fecha y
episodios espordicos de crisis de ansiedad. comportamiento de la albumina en plasma?

A la exploracin fsica se encuentra consciente, 2.- Cules son los rangos normales de los
orientado y alerta, mal estado general, perdida de
depsitos adiposos y tono muscular. Palidez de parmetros que se reportan en esta qumica clnica?
tegumentos, ruidos cardiacos disminuidos de
frecuencia e intensidad, ruidos respiratorios 3.-Clasifica las protenas mencionadas y describe la
disminuidos de intensidad en campos derechos,
abdomen sin alteraciones, miembros plvicos con principal funcin de cada una de ellas.
diminucin de fuerza y tono muscular.
4.-Qu papel juega el consumo de cigarrillos en la
Paraclnicos
alteracin de los valores de laboratorio?
Telerradiografa de trax: Sin compromiso de tejidos
blandos, trquea desplazada a la izquierda, masa 5.-Cmo esperas encontrar la hemoglobina de este
radiopaca de bordes mal definidos localizada en
paciente y que tratamiento piensas establecer?

17
 CASO 6

LA MS PEQUEA DEL SALON

Paciente femenino de 12 aos de edad que acude a
consulta trada por su madre ya que desde hace 6
meses refiere presentar dolor abdominal intermitente y
difuso sin otra sintomatologa agregada con
tratamiento irregular sin lograr su remisin.
Aproximadamente hace dos semanas se agrega tinte
ictrico y fiebre de predominio vespertino. Su madre
refiere que su alimentacin es adecuada, pero a pesar
de esto, siempre se ha encontrado baja de peso y
estatura, as como con discreta palidez. No refiere
antecedentes patolgicos de importancia. A la
exploracin fsica se encuentra FC 120x FR 20x
Peso 35Kg Talla 148 cm. Consiente y cooperadora,
con palidez de tegumentos, ruidos cardiacos rtmicos
con taquicardia. Abdomen con dolor difuso a la
palpacin profunda, peristalsis normal. Genitales
acorde a sexo pero no a edad, miembros normales.
Paraclnicos
Se solicita biometra hemtica la cual reporta: Anemia
microcitica hipocromca con reticulocitosis y
drepanocitosis.
DESARROLLO
1. Mencione el tipo de mutacin que da lugar a
esta patologa, as como su clasificacin
2. Describa por que el solo cambio de un
aminocido ocasiona el cambio de propiedades
de la hemoglobina
3. Mencione y describa dos mecanismos de
reparacin del DNA si dicha mutacin sucediera
en procariontes.
4. Menciones y describa el mecanismo de
reparacin del DNA en eucariontes que
resolveran dicho defecto.
5. Realice un ejercicio en el cual esquematice la
formacin de esta patologa.

18
 CASO 7
SIN PREVIO AVISO
Paciente masculino de 70 aos de edad que es trado
inconsciente por paramdicos de la Cruz roja y
acompaado de su hijo, el cual, hace aproximadamente
una hora lo encuentra en cama sin responder a estmulos
auditivos o dolorosos, por lo que llama al servicio de
urgencias. El familiar desconoce el tiempo de evolucin
del padecimiento, slo refiere que convivi con el paciente
el da previo sin que ste refiriera molestia alguna.
Antecedentes personales patolgicos, alcoholismo
negado, tabaquismo diario a razn de 10 cigarros desde
los 20 aos. Padece angina de pecho estable de 10 aos
de evolucin en tratamiento a base de cido
acetilsaliclico y betabloqueadores sin complicaciones
aparentes. Refiere su familiar que desde hace un mes
presenta cefalea holocraneana intermitente y vmito
ocasional que desaparece de manera espontanea.
A la exploracin fsica: TA 65/50mmHg, FC 50, FR 10,
temperatura de 36.7 C, se encuentra inconsciente, sin
respuesta al manejo mdico, ntegro, con zonas
eritematosas en piel de cara y trax, sin lesiones
aparentes, ruidos cardiacos disminuidos de frecuencia e
intensidad, sin agregados, campos pulmonares limpios con
disminucin de la frecuencia, sin agregados, abdomen
depresible sin lesiones o abultamientos visibles, peristalsis
hipoactiva, extremidades sin edema, reflejos
osteotendinosos aumentados.
Paraclnicos
Laboratorio: Glucosa 106, urea 28, Creatinina 0,7, sodio 139,
potasio 3,9, CK 89, Hb 13,3, Hto 40,50,VCM 95, plaquetas
247.000, leucocitos 13.380 (linfocitos 11%, monocitos 3%,
Neutrfilos 84,90%,Eosinfilos 1%, Basfilos 0.1%).
Gabinete: Telerradiografa de trax sin hallazgos patolgicos
Gasometra arterial: pH 7.37, pCO2 32.0, pO2 120, bicarbonato
24.3, SO2 99%, carboxihemoglobina 48% (0,0-0,2),
metahemoglobina 0,9%.
DESARROLLO
Establezca su diagnstico y fundamntelo con
los datos obtenidos durante la anmnesis y
exploracin fsica.
Explique, desde el punto de vista de esta
asignatura, la etiologa de este padecimiento.
Describa el estado cido-base de este paciente
y fundamente la causa de dicha alteracin.
Explique, basado en la ecuacin de Henderson
Hasselbach, el estado del pH de este
paciente.
Qu es el estrs oxidativo y qu papel juega
en este padecimiento?
19
 CASO 8
LA MUERTE DE UN PEQUEO GIGANTE
Paciente masculino de 51 aos de edad que es trado DESARROLLO
inconsciente tras presentar sncope momentos 1.- Con base en sus hallazgos en la exploracin
despus del consumo de sus alimentos. Su
acompaante refiere que su paciente present fsica a qu cree que se deba el edema
cuadros de varios meses de evolucin caracterizado
por nusea, vmito de contenido gstrico, dolor generalizado de su paciente?
abdominal en cuadrante superior derecho, ictericia y
edema generalizado. Como antecedentes patolgicos 2.- Cul sera su diagnstico presuncinal con
de importancia se refiere un trastorno de ansiedad,
cefalea migraosa de varios aos de evolucin hasta base en el hallazgo de la masa abdominal y el
la fecha y probable lcera gstrica sin confirmar.
Exploracin fsica edema generalizado?
A la exploracin fsica se encuentra frecuencia
cardiaca de 60 latidos por minuto y frecuencia 3.- Qu protena plasmtica es la ms abundante
respiratoria de 16 por minuto. Paciente inconsciente,
ciantico, ntegro con edema generalizado, e ictericia y cules son sus principales funciones?
de tegumentos y mucosas. Ruidos cardiacos
disminuidos de intensidad, abdomen con masa 4.- Qu es la desnaturalizacin de una protena y
palpable en hipocondrio derecho. Miembros con
edema. Es percibido un aroma a almendras en su en qu consiste?
aliento.
Evolucin 5.- Como perito del caso estara de acuerdo con
A pesar de sus esfuerzos el paciente fallece minutos
despus de llegar a su clnica. Por tratarse de una el diagnstico de carcinoma gstrico como
figura poltica se sospecha de asesinato por lo que se
le llama como perito mdico. diagnstico de defuncin?

20
 CASO 9
UN PAR DE MORETONES

Paciente masculino de 70 aos de edad que acude a

Signos vitales y somatometria: TA 110/80 mmHg, FC
consulta por presentar equimosis en miembros
85x, FR 20x, talla de 1.63 m y peso de 55 Kg. A la
plvicos, de inicio sbito y sin motivo aparente desde
exploracin fsica se encuentra paciente consciente,
hace 2 meses. Refiere tambin haber notado
orientado y alerta, de somatotipo ectomrfico, sin
pequeas hemorragias en el primer y tercer dedo de
fascie caracterstica, integro, adelgazado, crneo
la mano izquierda sin recordar esfuerzo fsico o
normocefalo, zonas de alopecia temporal, globos
traumatismo local previo, sus familiares comentan que
oculares y anexos sin alteraciones, reflejos y
se ha encontrado irritable y con labilidad emocional.
movimientos oculares presentes; mucosa nasal
deshidratada, cavidad oral con gingivorragia activa y
Como sintomatologa agregada presenta astenia y
cambios de coloracin violcea en encas, con
adinamia desde hace 1 ao as como "incremento en
prdida de piezas dentarias y prtesis dental
la cada de cabello". Hermano finado a los 75 aos de
completa. Abdomen con petequias en ambos flancos,
edad por evento vascular cerebral isquemico, sin otros
reflejos cutneos disminuidos, sin dolor a la palpacin.
antecedentes familiares de importancia, habita en una
casa hogar para personas mayores desde hace 18
Miembros torcicos ntegros con mltiples equimosis y
meses, la cual cuenta con todos los servicios; hbitos
petequias en regin tibial, pulsos presentes y de
higinicos deficientes, a razn de bao cada 5 das,
buena intensidad, reflejos osteotendinosos
sin aseo dental y con lavado de manos espordico;
disminuidos y arcos de movimientos de rodilla y tobillo
alimentacin mala en cantidad y calidad basada en
limitados por dolor a la movilizacin activa y pasiva.
abundantes harinas y productos embutidos, sin
Se realiza prueba de fragilidad capilar, la cual resulta
consumo de frutas o verduras desde su cambio de
positiva.
residencia. Portador de hipertensin arterial sistmica
de 15 aos de evolucin en tratamiento con enalapril,
antecedentes quirrgicos, traumticos y alrgicos
negados.

21
Paraclnicos Radiografa simple de miembros inferiores
anteroposterior y lateral sin hallazgos de inters.
Biometra hemtica: eritrocitos 5.4 x 106/mm3,
hemoglobina 11.0 g/dl, hematocrito 40 % CMHG 34 %, DESARROLLO
VCM 100 m3, leucocitos 9 200/mm3, neutrfilos 60 1. Cul es su diagnostico?
%, eosinfilos 3 %, basfilos 1 %, linfocitos 27 %,
plaquetas 200 000/mm3. 2. Fundamente su diagnostico

Qumica sangunea: Glucosa 80 mg/dL, Urea 6 mg/dL, 3. Cul es el sustrato bioqumico de la etiologa
Creatinina 0.9 mg/dL cido rico 5.8 mg/dL
Albmina 3,5 mg/dL Bilirrubina Total 0.80 mg/100 mL de esta patologa?
Colesterol 190 mg/dL HDL 55 mg/dL Triglicridos 80
mg/dL.

22
 CASO 10
UNA ENFERMEDAD DE REYES
Alexis, paciente masculino de 13 aos de edad es DESARROLLO
trado por sus padres al servicio de urgencias, tras
presentar un traumatismo moderado en la rodilla 1.- Cul es su diagnostico (fundamntelo) y qu
derecha. Minutos despus del golpe presenta aumenta relacin puede establecer usted con el tema de
del dolor y volumen de la articulacin, limitando la aminocidos y protenas?
deambulacin e incluso la bipedestacin. Como
antecedentes patolgicos su madre refiere epistaxis 2.- Cmo se puede clasificar desde el punto de vista
frecuentes, hemorragias secundarias a traumatismos bioqumico al factor VIII?
menores, as como dolor articular crnico tratado con
hipnosis por mdico de la familia. A la exploracin se 3.- Disee una prueba diagnstica para este
encuentra integro, consciente y orientado, con palidez padecimiento, que le permita identificar la deficiencia
de tegumentos y mucosas. Ruidos cardiacos y de factor VIII
respiratorios sin alteraciones, mltiples hematomas en
todo el cuerpo. Rodilla derecha con aumento de 4.-Qu tratamiento propone para al paciente
temperatura y volumen; con dolor a la palpacin y (fundamntelo?
movilizacin. Se realiza puncin articular
confirmndose hemartrosis. 5.- Cul es la relacin entre estructura y funcin de
las protenas?
Paraclnicos
6.- Cmo se pueden clasificar las protenas?
Encontramos un tiempo de TTP alargado con un TP y
de hemorragia normales. Se confirma deficiencia del
factor VIII de la coagulacin.

23
 CASO 11
DE SANGRE AZUL

Paciente masculino de 2 aos de edad que hace 48 DESARROLLO

hrs al llevarse un juguete de latn a la boca presenta
herida cortante de 1 cm de largo en labio inferior. Su Cul es el patrn de herencia de la Hemofilia?
madre aplica presin cediendo temporalmente el
sangrado, el cual se reactiva y no cesa hasta la fecha, Elabore un cuadro de herencia que explique la
motivo por el cual acude a consulta. Refiere como transmisin de esta patologa en este caso
antecedentes familiares de importancia: madre de 25
aos aparentemente sana con embarazo de 36 Qu tipo de alteracin se encuentra a nivel molecular
semanas; padre de 20 aos aparentemente sano; en esta patologa?
Abuelo materno finado a los 40 aos por complicacin
en extraccin dental y to materno con antecedente de Cul es el papel del factor VIII en esta patologa?
epistaxis de repeticin. A la exploracin fsica se
encuentra: fc 130x, fr 30x, peso de 12 kg y talla de Mencione y defina los niveles de empaquetamiento del
80cm. Se observa con palidez, irritable, con llanto DNA.
vigoroso, herida en mucosa de labio inferior con
sangrado activo, cuello sin alteraciones, ruidos
cardiacos normales, campos pulmonares limpios,
abdomen depresible, peristalsis presente, genitales sin
alteraciones, hematomas en tobillos y piernas sin
edema.

24
 CASO 12
LA FACTURA DE LA FIESTA
Paciente femenino de 45 aos de edad que acude a Paraclnicos
consulta por presentar desde hace 2 meses edema de
miembros plvicos, localizado hasta tercio medial del Glucosa 250 mg/dL, Urea 20 mg/dL, Creatinina 1,5
muslo, el cual ha aumentado de manera constante sin mg/dL, cido rico 6 mg/dL, Albmina 1.9 mg/dL
atenuantes o predominio de horario, limitando la Bilirrubina Total 2.4 mg/100 mL Conjugada 1.7 mg/100
deambulacin hasta hacerla imposible hace 48 horas. mL No conjugada 0,72 mg/100 mL, Colesterol 280
Refiere ser portadora de hepatitis C de 5 aos de mg/dL HDL 40 mg/dL, LDL 130 mg/dL Triglicridos
evolucin sin tratamiento mdico y diabetes mellitus 300 mg/dL. Sodio 150 mEq/L Potasio 5 mmol/L
tipo 2 de 3 aos de evolucin con tratamiento a base
de insulina NPH de manera irregular. Alcoholismo DESARROLLO
positivo llegando a la embriaguez en tres ocasiones
cada semana, tabaquismo negativo. Sin antecedentes
familiares de importancia. Signos vitales TA de Cul es su diagnostico y como lo fundamenta?
90/60mmHg, FC de 65x, FR 18x, talla de 1.55m y
peso de 70 Kg. Se encuentra consciente, orientada y A qu se debe el la presencia de edema en este
alerta, ictrica (+/+++), fascie de hepatopata, cuello paciente?
cilndrico aumentado de volumen, ruidos cardiacos Qu factores establecen la presin onctica?
rtmicos, sincrnicos, disminuidos de intensidad, sin
agregados; campos pulmonares limpios y bien Cmo se clasifican las protenas y en que apartado
ventilados, abdomen globoso a expensas de paniculo se ubica la albumina?
adiposo, petequias y puntos rub. Reflejos cutneos
ausentes, se percute timpanismo en epigastrio e Cul es el papel del hgado como productor de
hipocondrio derecho, peristalsis presente. Genitales protenas sericas?
sin alteraciones. Miembros plvicos con edema
localizado hasta tercio medio del muslo de manera
bilateral, reflejos osteotendinosos presentes y sin
alteraciones. Pulsos presentes y de buena intensidad.

25
 CASO 13

SIN ALIENTO
Paciente masculino de 70 aos de edad que acude al campos pulmonares con signos de atrapamiento de
servicio de urgencias por presentar disnea progresiva aire, imgenes de vidrio despulido en bases.
de 12 horas de evolucin. Esta sensacin ha
aumentado progresivamente hasta presentarse en DESARROLLO
reposo desde hace 20 minutos; agravndose con la
actividad fsica, sin presentar atenuantes, refiere 1.- Cual es el papel de la patologa que presenta el
padecer de tos no productiva desde hace aos. Como paciente en los cambios presentes en la gasometra?
antecedentes refiere diagnostico de neumopata
obstructiva crnica desde hace 20 aos, secundaria a 2.- Qu diagnostico integra, basado en el estado
tabaquismo desde los 15 aos a razn de 10 acido-base de este paciente?
cigarrillos al da hasta la fecha.
3.- Al mejorar el PaCO2 a 50mmHg cmo se ver
A la exploracin fsica se encuentra consciente, afectado el pH sanguneo?
orientado y alerta, integro, con dificultad respiratoria
evidente, ruidos cardiacos aumentados en frecuencia 4.- Realice una tabla en la cual se comparen las
e intensidad, respiracin superficial y disminuida de variaciones del pH, PaCO2 y HCO3 en los estados de
frecuencia, no se auscultan estertores. Resto sin alcalosis y acidosis (metablica y respiratoria).
alteraciones.
5.- Defina los sistemas de amortiguadores del cuerpo
Se realiza gasometra la cual reporta: pH 7.2, PaO2 y su probable estado en este paciente
70mmHg, PaCO265 mmHg, satO2 85%, HCO3
35meq/L. Telerradiografa de trax: Columna de aire
en trquea central y permeable, tejidos blandos sin
alteraciones, silueta cardiaca aumentada de tamao,

26
 CASO 14

ALGO MS QUE HIERRO

Paciente femenino de 12 meses de edad que es trado DESARROLLO
por su madre ya que desde hace 1 mes la encuentra
plida e irritable, acude con facultativo el cual indica Mencione los mecanismos de mutacin que pudieron
complemento con hierro. Se instaura tratamiento por dar origen al padecimiento
una semana presentndose ictericia y rechazo a la va
oral, por lo que acude a consulta. Sin antecedentes
patolgicos ni heredofamiliares de importancia. Identifique el lugar de la lesin y su posible expresin
fenotpica en este caso
A la exploracin fsica se encuentra con FC 120x FR
30x Peso 6.500Kg y Talla de 65cm. Se encuentra Menciones y describa los diferentes mecanismos de
reactiva al manejo medico, somnolienta, ictericia reparacin del DNA
++/+++, ruidos cardiacos normales, abdomen con
hepatomegalia de bordes regulares y esplenomegalia
discreta. Peristalsis disminuida, sin datos agregados. Correlacione los posibles lugares de mutacin del
Miembros sin alteraciones. DNA en el modelo del OPERON

Explique basndose en el modelo de mutaciones en

genes estructurales el origen de la Talasemia

27
 CASO 15
CRONICA DE UN EVENTO ANUNCIADO
Paciente masculino de 55 aos de edad el cual acude
al servicio de urgencias acompaado de su hijo por
haber presentando hace 2 horas, un episodio que
inicia de manera sbita con parestesias faciales y
desviacin de la comisura labial a la derecha durante
aproximadamente 10 minutos. Su familiar refiere que
en este lapso el paciente se encontr indiferente al
medio sin prdida del estado de conciencia, niega otra
sintomatologa.
Como antecedentes de importancia refiere que su
padre falleci a los 45 aos por complicaciones de
hipertensin arterial sistmica, hermano de 35 aos de
edad con diagnostico de Diabetes mellitus 2 y madre
finada a los 40 aos por Infarto agudo de miocardio.
Padece HAS de 5 aos de evolucin con control
irregular a base de captopril (50mg cada 12 horas),
alcoholismo ocasional y tabaquismo activo de 20
cigarros al da desde hace 30 aos, niega
antecedentes transfusionales, quirrgicos o 100U/L y CPK-MB 10U/L. Telerradiografa de trax
infecciosos.
A la exploracin fsica TA 150/85 mmHg, FC 85x, FR
25x, peso 85Kg, talla 1.70m, se encuentra paciente
consciente, orientado y alerta, crneo normocfalo,
reflejos oculares presentes, gesticulaciones y
sensibilidad cutnea sin alteraciones. Cuello cilndrico,
trquea central, se ausculta soplo II/VI holosistolico en
regin carotidea izquierda. Ruidos cardiacos rtmicos
sincrnicos de buena intensidad sin agregados.
Campos pulmonares limpios y bien ventilados.
Abdomen depresible, peristalsis presente sin
resistencia o dolor a la palpacin. Miembros plvicos y
torcicos sin edema, con arcos de movimiento, fuerza
y tono sin alteraciones, funciones mentales superiores
conservadas.
Paraclnicos
Se realiza biometra hemtica la cual muestra
hematocrito de 45%, leucocitos de 10,000mm, Hb de
12mg/dL, plaquetas de 253,000. Qumica sangunea
con glucemia de 120 mg/dL, Creatinina 1.2, CPK de
con cardiomegalia grado II, pulmones sin alteraciones.
28
Electrocardiograma sin datos de isquemia o 3. Qu estudios de laboratorio estn fuera del
alteraciones de la conduccin. Se realiza USG Doppler rango normal (mencione el rango normal)?
de cuello que reporta oclusin parcial de la cartida
izquierda por placa de ateroma que compromete el
60% del flujo 4. Mencione las principales especies reactivas de
oxigeno en el organismo
DESARROLLO
1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
5. Mencione las principales defensas
antioxidantes endgenas del organismo
2. Qu es un radical libre y que papel juegan en
esta patologa?

29
 CASO 16
ALIMENTO O BEBIDA
Paciente masculino de 50 aos de edad que es trado
al servicio de urgencias por su sobrino, el cual lo
encuentra en la va pblica, desorientado, agresivo y
sumamente ansioso, sin ninguna lesin aparente. Su
acompaante refiere que desde hace 2 meses el
paciente se haba quejado de visin doble y torpeza
de movimientos as como de la constante sensacin
de estar en peligro de muerte. Su sobrino desconoce
antecedentes heredofamiliares, vive solo, en casa
propia en medio urbano que cuenta con todos los
servicios, zoonosis negada, higiene inadecuada con
deterioro del cuidado personal desde hace 6 meses,
bao cada semana, sin aseo bucal y con cambio de
ropa cada dos das.
Alimentacin inadecuada en cantidad y calidad a base
de comida rpida en la va pblica. Actualmente
desempleado. Alcoholismo positivo desde hace 15
aos a la fecha llegando a la embriaguez tres veces
por semana, tabaquismo negado, desconoce
enfermedades propias de la infancia, antecedente de
reseccin segmentada de colon por causa
desconocida, niega antecedentes traumticos,
transfusionales, infecciosos o crnicos-degenerativos.
A la exploracin fsica TA 100/60 mmHg, FC 125x, FR
20x, Temperatura de 36.4C, peso 69kg y talla de
1.69m. Se encuentra paciente masculino de edad
aparente igual a la cronolgica, sin fascie
caracterstica, actitud instintiva, integro, de
constitucin media, marcha no valorable, desorientado
en tiempo y lugar, consciente y poco cooperador.
Crneo normocefalo sin lesiones aparentes, cara sin
alteraciones en las gesticulaciones; ojos con anexos
sin alteraciones, globo ocular con apraxia ocular,
reflejos pupilares sin alteraciones. Cavidad nasal con
adecuada hidratacin de mucosas, odo de adecuada
implantacin, sin lesiones, audicin no valorable.
Cuello cilndrico con trquea central, sin
adenomegalias; trax con adecuados movimientos de
amplexion y amplexacin, sin dolor aparente a la
palpacin, ruidos cardiacos con taquicardia rtmicos,
sincrnicos y sin agregados; campos pulmonares
limpios y bien aireados. Abdomen plano, depresible,
sin datos de irritacin peritoneal, sin dolor a la
palpacin profunda, peristalsis normoactiva.
Miembros plvicos con pulsos sin alteraciones, reflejos
osteotendinosos disminuidos e hipotrofia muscular.
Glasgow de 13 a expensas de la comunicacin verbal.
30
Paraclnicos
DESARROLLO
BH: Hematocrito 45%, Hemoglobina (Hb): 14 gr/100 1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
ml, Hb Corpuscular Media 32 pg, Volumen
Corpuscular Medio 98 micromm3, eritrocitos: 4,5-5 2. Cmo se puede asociar esta patologa al tema
millones/mm3, Leucocitos 8000/mm3, Plaquetas
19000.000/mm3 de metabolismo de carbohidratos?

QS: Glucosa 90 mg/dL, Urea 10 mg/dL, Creatinina 1,5
mg/dL, cido rico Hombres 7,0 mg/dL Albmina
3,5mg/dL Bilirrubina Total 1,08 mg/100 mL, Colesterol
200 mg/dL, Triglicridos 150 mg/dL. Vitamina B1
(Tiamina): 3 microg/dl.
3. Qu puntos de control existen en la glucolisis?
4. Qu valores de laboratorio se encuentran
fuera de rango normal?

31
 CASO 17
EL ABOGADO DEL DIABLO
Como parte de sus responsabilidades como integrante
de un comit en la Comisin Nacional de Arbitraje
Mdico se le entrega a revisin el siguiente reporte de
caso para que emita una opinin fundamentada y un
juicio sobre el actuar de un colega.
Paciente femenino de 35 aos de edad que acude a
consulta por presentar dolor intenso, transflictivo y sin
irradiaciones en cuadrantes superiores con predominio
en hipocondrio izquierdo, acompaado de anorexia y
vomito en dos ocasiones. El cuadro se instaura hace
48 horas agudizndose despus de la ingesta de
alimentos hace 2 horas. Como antecedentes de
importancia refiere padecer de obesidad desde la
adolescencia y cursar con cuadros de repeticin de
colecistitis litiasica.
A la exploracin fsica se encuentra paciente con
signos vitales dentro de parmetros normales
consciente orientada y alerta. Signos de
deshidratacin moderada en tegumentos y mucosas,
ruidos cardiacos disminuidos de intensidad, campos
pulmonares sin alteraciones. Abdomen globoso a
expensas de panculo adiposo, doloroso a la palpacin
profunda en hipocondrio izquierdo, sin otros hallazgos.
Miembros plvicos con palidez y pulsos disminuidos
de intensidad.
Paraclnicos
Se solicitan exmenes paraclnicos los cuales
reportan: Radiografa de trax sin datos patolgicos,
Biometra hemtica: eritrocitos 5.4 x 106/mm3,
hemoglobina 14.0 g/dl, hematocrito de 62 %
leucocitos 6 200/mm3. Qumica sangunea glucosa 70
mg/dL, urea 30 mg/dl, creatinina 1.2 mg/dl, colesterol
256.0 mg/dl, triacilglirerol 300 mg/dl, TGO 30 UI/L,
TGP 25 UI/L, fosfatasa alcalina 110 UI/L y amilasa
srica de 40 UI/L..
Evolucin
Se instaura tratamiento a base de AINE intravenoso y
reposicin de lquidos por 6 horas con mejora
aparente por lo que al trmino del tratamiento se da de
alta domiciliaria. En casa presenta deterioro del
estado de conciencia hasta que es trada al servicio de
urgencia mostrando datos de choque hipovolemico. Se
realiza determinacin de lipasa srica, la cual resulta
en 300 UI/L.
32
DESARROLLO
1. Mencione los diagnsticos diferenciales que
fueron descartados al solicitar la determinacin 4. Qu son las enzimas de escape?
de enzimas en la qumica sangunea.

2. Cul es la sospecha diagnostica por la cual se 5. Mencinelos tres factores que pueden causar
solicita la determinacin de lipasa? elevacin en la determinacin de amilasa y
lipasa plasmticas.
3. Considera adecuado tomar la determinacin
de amilasa srica como nica evidencia para
descartar una patologa pancretica? Por
qu?

33
 CASO 18
GASTROENTERITIS?
Paciente femenino de 22 aos de edad que acude a
consulta por presentar, desde hace 1 ao de manera
intermitente, dolor tipo clico de 8/10 de intensidad
localizada en cuadrantes inferiores,
predominantemente en fosa iliaca y flanco derecho
con irradiacin a todo el abdomen. El dolor
mencionado aumenta unas horas despus de la
ingesta de alimentos irritantes y disminuye hasta
remitir totalmente con el consumo de
antiespasmdicos automedicados de manera irregular.
Hace 2 meses aumenta la frecuencia del cuadro,
asociado a periodos de estrs prolongado,
instaurndose de manera diaria esta ltima semana,
presentando el da de ayer evacuaciones diarreicas
disminuidas en consistencia sin pujo, con tenesmo
rectal y acompaadas de rectorragia indolora. Como
antecedentes heredofamiliares de importancia refiere
padre de 45 aos portador de enfermedad acido
pptica en tratamiento, as como abuelo materno
finado a los 70 aos de edad por cncer de colon;
comenta llevar una alimentacin adecuada en
cantidad y calidad evitando irritantes y alimentos con
alto contenido en grasa. Tabaquismo activo desde los
18 aos a razn de 4 cigarros al da, alcoholismo
negado, refiere constantes cuadros de gastroenteritis
desde los 14 aos tratados con diversos antibiticos,
operada de apendicectoma a los 10 aos sin
complicaciones aparentes, resto interrogado y negado.
A la exploracin fsica TA de 90/60mmHg, FC 90x,
FR 24x, peso 55Kg y talla de 1.58m. Se encuentra
consciente, orientada y alerta; con palidez de
tegumentos y mucosas (+/+++), crneo normocefalo,
cavidad oral sin alteraciones, cardiopulmonar sin
compromiso aparente, abdomen plano, con resistencia
voluntaria y dolor a la palpacin profunda de fosas
iliacas y flancos de predomino derecho, sin masas
ocupativas, timpanismo en cuadrantes inferiores,
peristalsis aumentada de frecuencia e intensidad, sin
ruidos de lucha. Tacto rectal sin datos de lesin o
sangrado activo. Miembros plvicos sin alteraciones.
34
Paraclnicos
Biometra hemtica con anemia normocitica
normocromica, leucocitos de 8,000 mm3, plaquetas
200 000/mm3, sin cambios en el diferencial.
Qumica sangunea glucosa 82 mg/dL Creatinina 1.2
mg/dl, colesterol 156.0 mg/dl, triglicridos 112.0 mg/dl,
bilirrubina total 0.9 mg/dl bilirrubina directa 0.1 mg/dl
bilirrubina indirecta 0.8 mg/dl TGO 32 ui/l ; TGP 27. ui/l
Corproparasitoscopico negativo, coprocultivo negativo.
Colonoscopia muestra mucosa con eritema, perdida
de la red fina vascular, mucosa granular, friabilidad y
edema
DESARROLLO
Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
Qu es un radical libre y que papel juegan en esta
patologa?
Qu estudios de laboratorio estn fuera del rango
normal (mencione el rango normal)?
Mencione las principales especies reactivas de
oxigeno en el organismo
Mencione las principales defensas antioxidantes
endgenas del organismo
35
 CASO 19

UNA CADA TRAS OTRA

Paciente masculino de 10 aos de edad que es trado
a consulta por su madre. Comienza su padecimiento
actual con sensacin de debilidad en miembros
plvicos desde hace 6 meses, la cual ha aumentado
en frecuencia y severidad produciendo mltiples
cadas en los ltimos 2 meses, dicha sensacin no
tiene predominio de horario, sin agravantes o
atenuantes, limita la actividad fsica sin ser
incapacitante. Refiere que desde hace un mes se
presenta mialgias en regin lumbar de duracin
variable y 7/10 de intensidad que seden a la
automedicacin de Naproxeno.
Sin antecedentes heredofamiliares de importancia,
padeci enfermedades exantemticas propias de la
niez sin complicaciones, present cuadro infeccioso
de vas areas superiores que amerit hospitalizacin
hace 8 meses sin secuelas aparentes, niega
antecedentes quirrgicos, traumticos
transfusionales. Dieta adecuada en calidad y cantidad.
A la exploracin fsica: FC 85x, FR 24x, peso 14Kg y
talla de 84cm. Se encuentra consciente y orientado,
crneo normocefalo, reflejos oculares presentes,
narinas y cavidad oral sin alteraciones.
Cardiopulmonar sin compromiso, abdomen depresible,
peristalsis presente, genitales acorde a edad y sexo.
Columna vertebral con discreta escoliosis. Miembros
plvicos con hipotona bilateral de predominio
derecho, reflejos osteotendinosos disminuidos y
contracturas musculares palpables en regin
cuadricipital.
Paraclnicos
Biometra hemtica sin datos fuera de rango. Qumica
sangunea con CPK 300ng/mL y LDH de 600, resto sin
alteraciones. Se realiza biopsia de musculo, la cual
reporta ausencia parcial de distrofina, signos de
y necrosis de las fibras musculares, as como aumento
de grasa y de tejido conectivo.

36
DESARROLLO 4. Mencione las principales especies reactivas de

1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)? oxigeno en el organismo

2. Qu es un radical libre y que papel juegan en 5. Mencione las principales defensas

esta patologa? antioxidantes endgenas del organismo

3. Qu estudios de laboratorio estn fuera del

rango normal (mencione el rango normal)?

37
 CASO 20

MEJOR PREVENIR QUE LAMENTAR

Lorena, paciente femenino de 35 aos de edad que
acude a consulta tras notarse hace dos semanas un
abultamiento en el seno izquierdo mientras se baaba.
Refiere presentar fatiga desde hace 6 meses de
manera constante; no tiene ninguna otra
sintomatologa. Como antecedentes heredofamiliares
de importancia nos comenta que su madre falleci a
los 50 aos, desconoce la causa exacta. Refiere inicio
de vida sexual activa a los 16 aos usando
anticonceptivos orales como medio de planificacin
familiar de manera regular, menarca y pubarca a los
12 aos, niega ser portadora de enfermedades de
transmisin sexual. Niega antecedentes patolgicos.
A la exploracin fsica se encuentran signos vitales
tensin arterial 100/80 mmHg, frecuencia cardiaca
85x, frecuencia respiratoria de 12x y temperatura
36.8 C. Somatometra con peso de 70 kg y talla
1.67 m.
A la inspeccin se encuentra consciente, orientada y
alerta; integra sin lesiones aparentes, adecuada
coloracin de tegumentos y mucosas. A la exploracin
de la glndula mamaria izquierda se encuentra sin
cambios de coloracin, a la palpacin se ubica
tumoracin de aproximadamente 5x4x5 cm de longitud
en cuadrante superior externo, adherida a planos
profundos, no mvil, de bordes irregulares, de
consistencia ptrea y no dolorosa a la manipulacin.
Ruidos cardiacos rtmicos, sin hallazgos patolgicos,
campos pulmonares bien aireados con adecuado
movimiento del trax al respirar. Abdomen plano, sin
masas a la palpacin, peristalsis normoactiva, sin
otros datos que mencionar. Extremidades sin edema
con adecuada fuerza y tonicidad muscular. A la
de exploracin neurocognitiva se encuentra a Lorena
de extremadamente ansiosa y a la defensiva.
de
de

38
Paraclnicos
La paciente presenta al momento de la consulta
estudio ecogrfico que refiere: estudio con evidencia
de masa de etiologa probablemente maligna.
DESARROLLO
Cul es su diagnostico?
Cmo se puede asociar esta patologa al tema de
glucolisis?
Qu factores de riesgo presenta esta paciente?
Cul es la concentracin normal de glucosa srica en Cul es la incidencia y prevalencia de este
el estado de ayuno y postprandial inmediato (en mg/dl
y mmol)?
Realice un esquema de la va de la glucolisis en
ausencia y presencia de oxigeno y seale los puntos
de control de la va, as como los procesos o
productos que pueden estar afectados por la patologa
que presenta el paciente.
Cmo se produce y cul es la funcin de la fructuosa
2,6 Bifosfato?
Cules son los productos finales de la glucolisis?
Cul sera el destino de estos productos en
presencia y ausencia de oxigeno?
Cul sera el objetivo de la relacin mdico-paciente
en este caso?
padecimiento en Mxico y a nivel mundial?
Mencione las estructuras anatmicas que pueden
estar comprometidas si continua la historia natural de
la enfermedad sin intervencin teraputica.
39
 CASO 21
SOLO ES UNA CORAZONADA
Luis, paciente masculino de 45 aos de edad, ingresa
al servicio de urgencias por presentar desde hace 6
horas dolor de tipo opresivo en regin precordial, de
inicio sbito y de gran intensidad, que irradia a cuello y
mandbula. El dolor se acompaa de nusea, vmito y
diaforesis. No nos refiere atenuantes, ya que comenta
que desde que inici ha incrementado la intensidad. Al
interrogatorio comenta su familiar que padece
hipertensin arterial sistmica desde hace 5 aos, sin
apego a tratamiento o rgimen alimenticio. Desconoce
antecedentes heredofamiliares de importancia. Luis
se desempea como operador de transporte pblico,
tiene una dieta rica en carbohidratos y lpidos, es
sedentario y fuma de 5 a 10 cigarros diarios desde los
20 aos.
A la exploracin fsica encontramos los siguientes
signos vitales: tensin arterial de 170/95 mmHg,
frecuencia cardiaca de 130x, frecuencia respiratoria
de 28x y temperatura de 36C. Somatometra con
peso de 80 kg y talla de 1.60 m.
A la inspeccin observamos paciente postrado en
camilla, consciente, orientado y alerta, palidez de
tegumentos y adecuada hidratacin de mucosas.
Ruidos cardiacos arrtmicos, aumentados de
intensidad, con soplo y galope.
Campos pulmonares con adecuada entrada de aire.
Abdomen globoso a expensas de panculo adiposo,
doloroso a la palpacin y con peristalsis normoactiva.
Extremidades con edema (++/+++), fuerza y tonicidad
muscular conservadas.
Paraclnicos
A su llegada a urgencias se solicita gasometra arterial
la cual reporta: pH 7.35, pCO2 de 35, HCO3 -de 28 y
SAT O2 de 85%. Qumica sangunea con glucosa de
100 mg/dl, creatinina de 0.9 mg/dl y CPK-MB de 300
U/L.
40
DESARROLLO 6. Cmo se produce y cul es la funcin de la
fructuosa 2,6 Bifosfato?
1. Cul es su diagnostico?
7. Cules son los productos finales de la
2. Cmo se puede asociar esta patologa al
glucolisis?
tema de glucolisis?
8. Cul sera el destino de estos productos en
3. Qu factores de riesgo presenta esta
presencia y ausencia de oxigeno?
paciente?
9. Qu estructura anatmica es responsable del
4. Cul es la concentracin normal de glucosa
dolor que presenta el paciente?
srica en el estado de ayuno y postprandial
inmediato (en mg/dl y mmol)?
10. Cul es la tasa de mortalidad de este
padecimiento y qu relacin tiene con el tiempo
5. Realice un esquema de la va de la glucolisis en
transcurrido desde la aparicin de los
ausencia y presencia de oxigeno y seale los
sntomas?
puntos de control de la va, as como los
procesos o productos que pueden estar
afectados por la patologa que presenta el
paciente.

41
 CASO 22
LA DOSIS PERFECTA
Paciente femenino de 55 aos de edad que es trada
al servicio de urgencias por presentar desde hace tres
das cuadro caracterizado por nuseas sin predominio
de horario, anorexia, vmitos de contenido gstrico,
evacuaciones diarreicas (5 en 24 horas) y dolor
epigstrico difuso, sin atenuantes, agravantes o
irradiaciones. Su familiar la refiere con letargo
importante desde hace una semana. Como
antecedentes de importancia refiere ser diabtica de
10 aos de evolucin en tratamiento con glibenclamida
con pobre apego teraputico hasta su cita de control
hace dos semanas en la cual se decide cambi por
metformina (500 mg cada 8 horas).
Comenta de igual manera antecedente de infarto
agudo de miocardio hace 3 aos sin secuelas
hemodinmicas aparentes. A la exploracin fsica se
encuentran signos vitales con tensin arterial de
130/85 mmHg, frecuencia cardiaca de 75 x,
frecuencia respiratoria de 28 x, temperatura de
36.8C, somatometra con peso de 83 kg y talla de
1.67m. A la inspeccin se encuentra paciente
consciente, orientada, alerta e integra, con palidez de
tegumentos y mucosas mal hidratadas. Ruidos
cardiacos rtmicos disminuidos de intensidad, campos
pulmonares limpios y bien aireados. Abdomen globoso
a expensas de panculo adiposo, depresible y doloroso
a la palpacin de en epigastrio, peristalsis aumentada
de frecuencia y ruidos de lucha. Miembros plvicos
con disminucin de la fuerza y tono muscular.
Paraclnicos
Gasometra arterial: pH 7.25, pCO 50 mmHg, pO 80,
HCO 18, satO 85%
Qumica sangunea: Glucosa 150 mg/dL, urea 60
mg/dL, creatinina 3.2 mg/dL, Colesterol 200 mg/dL,
Na+ 135 mEq/L, K+ 5.8 mEq/L, Cl 3.93 mEq/L y acido
lctico de 30 mg/dL.
Biometra hemtica: Eritrocitos de 4.5 x 10/mm,
hemoglobina de 14 mg/dL, plaquetas de 280,000/mm,
sin cambios en el diferencial.
Examen general de orina: Glucosa, leucocitos y
cetonas negativos.
42
DESARROLLO
6. Cmo se produce y cul es la funcin de la
1. Cul es su diagnostico? fructuosa 2,6 Bifosfato?

2. Cmo se puede asociar esta patologa al 7. Cules son los productos finales de la
tema de glucolisis? glucolisis?

3. Qu factores estn relacionados a la 8. Cul sera el destino de estos productos en

presentacin de esta patologa en los pacientes presencia y ausencia de oxigeno?
diabticos?

4. Cul es la concentracin normal de glucosa 9. Qu estructuras anatmicas se encuentran en

srica normal y en orina (en mg/dl y mmol)? el epigastrio?

5. Realice un esquema de la va de la glucolisis en 10. Cul es la importancia de la relacin mdico-

ausencia y presencia de oxigeno y seale los paciente en el apego teraputico?
puntos de control de la va, as como los
procesos o productos que pueden estar
afectados por la patologa que presenta el
paciente.

43
 CASO 23
COMER SIN SUBIR DE PESO, UNA PESADILLA HECHA
REALIDAD
Paciente masculino de 12 aos de edad que es trado
a consulta por presentar cuadro caracterizado por
letargo y somnolencia de 48 horas de evolucin, el
cual fue precedido desde hace una semana por
vomito de contenido gstrico en incontables
ocasiones, nauseas y malestar general, que no cede
al tratamiento con antibiticos y antiespasmdicos. Su
madre refiere aumento en el consumo de alimentos y
lquidos sin razn aparente desde hace un mes, as
como perdida discreta de peso en los ltimos 6
meses. Como antecedentes de importancia refiere
infecciones de vas urinarias de repeticin desde los
10 aos y bajo rendimiento escolar por ausentismo.
Padres aparentemente sanos.
A la exploracin fsica se encuentran los siguientes
signos vitales: tensin arterial de 90/70 mmHg,
frecuencia cardiaca de 80 x, frecuencia respiratoria de
26x y temperatura de 36.8C. Se percibe un olor a
manzanas en su aliento. La somatometria con peso de
32 kg y talla de 140 cm. A la inspeccin se encuentra
consciente, orientado, integro y con tendencia a la
somnolencia. Palidez de tegumentos, mala hidratacin
de mucosas, piel seca y signo del pao hmedo
positivo. Ruidos cardiacos rtmicos disminuidos de
intensidad y sin agregados. Campos pulmonares
limpios y bien ventilados. Abdomen globoso a
expensas de panculo adiposo, depresible, doloroso a
la palpacin de cuadrantes superiores y peristalsis
hiperactiva. Miembros plvicos con arcos de
movimiento conservados, fuerza y tonicidad muscular
disminuida.
Paraclnicos
Gasometra arterial: pH 7.28, pCO 38 mmHg, pO 90,
HCO 14 mEq/L, satO 85%
Qumica sangunea: Glucosa 250 mg/dL, urea 50
mg/dL, creatinina 2.2 mg/dL, Colesterol 150 mg/dL,
Na+ 125 mEq/L, K+ 2.8 mEq/L y Cl 3.93 mEq/L
Biometra hemtica: Eritrocitos de 4.8 x 10/mm,
hemoglobina de 15 mg/dL, plaquetas de 280,000/mm,
sin cambios en el diferencial.
Examen general de orina: Glucosa, leucocitos y
bilirrubina negativos. Cetonas ++/+++
44
DESARROLLO
1. Cul es su diagnostico?
2. Cmo se puede asociar esta patologa al
tema de glucolisis?
3. Qu factores etiolgicos estn relacionados a
la presentacin de esta patologa?
4. Cul es la concentracin normal de glucosa
srica y en orina (en mg/dl y mmol)?
5. Realice un esquema de la va de la glucolisis en
ausencia y presencia de oxigeno y seale los
puntos de control de la va, as como los
procesos o productos que pueden estar
afectados por la patologa que presenta el
paciente.
6. Cmo se produce y cul es la funcin de la
fructuosa 2,6 Bifosfato?
7. Cules son los productos finales de la
glucolisis?
8. Cul sera el destino de estos productos en
presencia y ausencia de oxigeno?
9. Qu tipos de clulas componen la parte
endocrina del pncreas? y cules son sus
productos?
10. Cul es la incidencia de dicha patologa en
Mxico y en el mundo?
45
 CASO 24
NO HAGA EJERCICO
Paciente masculino de 17 aos de edad que acude a
consulta por presentar desde hace dos aos cuadro
caracterizado por fatiga y debilidad importante en
miembros plvicos, la cual se presenta tras el ejercicio
aerbico moderado. A esta debilidad se acompaan
ocasionalmente una serie de espasmos musculares
intensos de varios minutos de duracin, que remiten
con el reposo. Niega otra sintomatologa. Niega
antecedentes heredofamiliares de importancia.
Durante el interrogatorio de antecedentes patolgicos
el paciente comenta que presenta cuadros similares
desde la infancia que remitan de manera espontanea
al abandonar la actividad fsica por algunos meses.
A la exploracin fsica encontramos tensin arterial de
100/80 mmHg, frecuencia cardiaca de 85x, frecuencia
respiratoria de 20x, temperatura de 36.5C, peso 60
kg y talla de 1.65.
A la inspeccin se encuentra paciente consciente,
orientado, alerta, integro y adelgazado. Trax
normolneo, ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos y
de buena intensidad. Campos pulmonares limpios sin
agregados. Abdomen plano, depresible y con
peristalsis normoactiva. Miembros plvicos con
discreta disminucin del tono muscular, fuerza, reflejos
e inervacin conservados.
Paraclnicos
Radiografa simple de miembros plvicos sin datos de
compromiso seo o de tejidos blandos. Qumica
sangunea: Glucosa de 90 mg/dL, Colesterol 180
mg/dL, triglicridos 150 mg/dL, Na+ 140 meq/L, K+ 4
meq/L y Ca+ 100 meq/L.
Se realiza la prueba de esfuerzo con isquemia
reportando fatiga prematura sin disminucin de la
concentracin de piruvato o lactato.
46
DESARROLLO
6. Cmo se degrada el glucgeno?
1. Cul es su diagnostico?

2. Cmo se puede asociar esta patologa al

7. Cules son los productos finales de la
tema de carbohidratos?
glucolisis?

3. Qu factores etiolgicos estn relacionados a

la presentacin de esta patologa?
8. Cul sera el destino de estos productos con
respecto al aumento de la concentracin de
glucgeno?
4. Cul es la concentracin normal de glucosa
srica y en orina (en mg/dl y mmol)?
9. Describa desde punto de vista histolgico el
musculo estriado?
5. Realice un esquema de la va de la glucolisis y
glucogenlisis as como los puntos de control 10. Qu estructuras se toman para establecer el
de la va y procesos o productos que pueden ndice cardiaco?
estar afectados por la patologa que presenta el
paciente.

47
 CASO 25
CON LA TORTA BAJO EL BRAZO
Brenda, una recin nacida de 12 horas de vida se
ingresa al servicio de neonatologa para vigilancia, ya
que se presenta poco reactiva al medio y mala
alimentacin a seno materno debido a una pobre
succin. La madre refiere que ha evacuado y
presentado miccin de forma adecuada. La madre nos
refiere embarazo normoevolutivo con sospecha de
diabetes gestacional, sin confirmar, en el segundo
trimestre. Fue resultado de parto eutcico, sin
complicaciones perinatales, sin hipoxia perinatal ya
que respira y llora al nacer.
A la exploracin fsica se encuentra frecuencia
cardiaca de 130x, frecuencia respiratoria de 35x y
temperatura de 36.5C. Somatometra con peso de
4,800 Kg y talla de 55 cm.
A la inspeccin se encuentra poco activa y reactiva al
manejo mdico, tegumentos y mucosas con adecuada
coloracin e hidratacin, fontanela posterior cerrada,
anterior con dimetro de 1.5 cm, reflejos primitivos
presentes, ruidos cardiacos rtmicos y de buena
intensidad, abdomen depresible, sin visceromegalias,
peristalsis normoactiva, remanente de cordn umbilical
sin datos de infeccin. Extremidades con fuerza y
tonicidad conservadas.
Paraclnicos
Se realiza qumica sangunea que reporta glucosa de
45 mg/dl, Biometra hemtica eritrocitos 3.6
x10m/microL, plaquetas de 145,000/mm y leucocitos
de 15,000/mm.
48
DESARROLLO 6. Cmo se produce y cul es la funcin de la
fructuosa 2,6 Bifosfato?
1. Cul es su diagnostico?

2. Cmo se puede asociar esta patologa al

7. Cules son los productos finales de la
tema de glucolisis?
glucolisis?
3. Qu factores estn relacionados a la
presentacin de esta patologa en los
8. Cul sera el destino de estos productos en
neonatos?
presencia y ausencia de oxigeno?
4. Cul es la concentracin normal de glucosa
9. Cuntos huesos forman el crneo y qu
srica en el estado de ayuno y postprandial
suturas se formaran por el cierre de las
inmediato (en mg/dl y mmol)?
fontanelas?
5. Realice un esquema de la va de la glucolisis en
10. Qu rgano est encargado de la
ausencia y presencia de oxigeno y seale los
hematopoyesis durante la vida intrauterina?
puntos de control de la va, as como los
procesos o productos que pueden estar
afectados por la patologa que presenta el
paciente.

49
 CASO 26
LAS AA DEL CUERPO HUMANO
Paciente femenino de 38 aos de edad que acude a
consulta acompaada de su hija ya que presenta
incremento ponderal de 22 kg en aproximadamente un
ao a pesar de someterse a estrictos esquemas
nutricionales. Refiere no identificar un motivo del
aumento de peso ya que realiza actividad fsica de
manera regular y a disminuido la ingesta de alimentos.
Desde hace 6 meses presenta cuadros recurrentes
de estreimiento, los cuales se controlan con la
automedicacin de procineticos, dos meses despus
se agrega sensacin de sequedad en la piel y cada
de cabello los cuales no han recibido tratamiento
mdico. Su familiar comenta que ha presentado
perdida de inters en las actividades familiares,
dificultad para concentrarse y lentitud al hablar.
Antecedentes heredofamiliares: Madre de 64 aos
portadora de Diabetes Mellitus 2 de recin diagnostico
sin tratamiento mdico, ta paterna de 50 aos de
edad portadora de hipotiroidismo postquirrgico
secundario a hipertiroidismo primario, padre finado a
los 70 aos por infarto agudo del miocardio.
Habita en casa propia en medio urbano que cuenta
con todos los servicios, hbitos higinicos adecuados
con bao diario, aseo bucal tres veces al da y lavado
de manos por razn necesaria. Alimentacin
adecuada en calidad y cantidad con esquema
hipocalrico a razn de 1250 kcal al da. Tabaquismo
y alcoholismo negativos, enfermedades exantemticas
propias de la niez sin complicaciones, padeci
salmonelosis que requiri internamiento en urgencias
por deshidratacin hace 3 aos, embarazo
normoevolutivo resuelto por parto hace 2 aos sin
complicaciones aparentes, niega antecedentes
quirrgicos, alrgicos o crnico-degenerativos. Signos
vitales: TA 90/65 mmHg, FC 65x, FR 18x,
temperatura de 37C, peso de 89 Kg y talla de 1.60 m.
A la exploracin fsica se encuentra consciente,
orientada, alerta, integra, de somatotipo endomorfico,
aletargada y con bradilalia. Sin fascie caracterstica,
marcha lenta y cansada. Xerodermia generalizada sin
relacin a zonas de exposicin solar. Crneo
normocefalo con alopecia en zonas temporal y
occipital sin patrn caracterstico, globos oculares con
movimientos y reflejos presentes y conservados,
50
anexos sin alteraciones; narinas y cavidad oral sin
alteraciones. DESARROLLO

Cuello cilndrico con trquea central, no se palpan Cul es su diagnstico (fundamntelo)?

nodulaciones o adenomegalias, glndula tiroides con
discreto aumento de volumen sin cambios en la Cmo se asocia esta patologa con el tema
consistencia y sin dolor a la exploracin o paso de metabolismo de aminocidos?
slidos. Ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos,
disminuidos en frecuencia e intensidad. Campos Qu valores de laboratorio se encuentran alterados?
pulmonares limpios y bien aireados. Abdomen globoso
a expensas de panculo adiposo, reflejos cutneos Cmo se clasifican los aminocidos?
abolidos, depresible, sin dolor a la palpacin o
visceromegalias detectables. Sin cambios sonoros a la Realice un esquema en el cual pueda localizar el
percusin. Peristalsis normoactiva. Extremidades con defecto metablico que provoca esta patologa.
disminucin de fuerza muscular (IV/V) y reflejos
osteotendinosos con respuesta lenta, sin edema,
pulsos conservados y de buena intensidad. A la
exploracin neurolgica se observa bradipsiquia y
bradilalia sin compromiso cognitivo.

Paraclnicos

Examenes de laboratorio: Qumica sangunea:

Glucosa 80 mg/dL, Urea 6 mg/dL, Creatinina 0.9
mg/dL cido rico 5.8 mg/dL

Albmina 3,5 mg/dL Bilirrubina Total 0.80 mg/100 mL

Colesterol 190 mg/dL HDL 55 mg/dL Triglicridos 80
mg/dL.

Perfil tiroideo: TSH 10 U/mL, T4 2ug/dl y T3 no

detectable.

51
 CASO 27
ES POR EL ESTRS
Paciente masculino de 18 aos de edad que ingresa al
servicio de urgencias por presentar cuadro de 1
semana de evolucin caracterizado por malestar
general, vomito de contenido gstrico en 5 ocasiones
cada 24 horas sin relacin con la ingesta de alimentos
y anorexia. Hace 48 horas se agrega edema de
miembros inferiores, cefalea intensa holocraneana sin
predominio de horario, atenuantes o agravantes y
prurito generalizado, motivo por el cual acude a
consulta. Como antecedentes familiares refiere padre
de 45 aos de edad portador de diabetes mellitus 2 sin
tratamiento, madre de 30 aos de edad con
antecedentes de infecciones de vas urinarias de
repeticin, hermano de 15 aos aparentemente sano.
Posee adecuadas condiciones de habitacin e higiene,
as como de una alimentacin adecuada en calidad y
cantidad. Su madre refiere que padeci las
enfermedades exantemticas propias de la niez sin
complicaciones, cuadros de infecciones de vas
urinarias de repeticin desde los 10 aos con diversos
tratamientos con antibiticos no especificados,
pielonefritis en dos ocasiones hace 10 meses y 2 aos
sin complicaciones aparentes.
A la exploracin fsica TA 160/90mmHg, temperatura
de 36.8C, FC 95x, FR 25x, peso 50Kg y talla de
1.68 m; se encuentra paciente consciente, orientado y
alerta, con fascie lgica, con palidez de tegumentos y
mucosas (++/+++), adelgazado, se percibe hedor
urmico, crneo normocfalo, mucosa oral
deshidratada, cuello corto sin datos patolgicos, ruidos
cardiacos rtmicos, de buena intensidad con presencia
de tercer ruido, sin soplos o galope. Campos
pulmonares limpios y bien aireados, abdomen plano,
doloroso a la palpacin profunda en todos los
cuadrantes, sin cambios a la percusin y peristalsis
aumentada, Giordano negativo y puntos ureterales
superiores dolorosos a la exploracin. Miembros
plvicos con edema (+/+++) con Godet positivo.
Paraclnicos
Biometra hemtica con anemia normocitica
normocromica, leucocitos de 6,000 mm3, plaquetas de
180 000/mm3, sin cambios en el diferencial.
52
Qumica sangunea glucosa 82 mg/dL Creatinina 3.2, DESARROLLO
GF 27 ml, urea de 250 mg/dl, colesterol 195.0mg/dl, 1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
triglicridos 160.0 mg/dl, bilirrubina total 0.9
mg/dl;bilirrubina directa 0.1mg/dl; bilirrubina indirecta 2. Qu es un radical libre y que papel juegan en
0.8 mg/dl.
esta patologa?

Examen general de orina con proteinuria 3. Qu estudios de laboratorio estn fuera del
macroscpica y cilindros hemticos.
rango normal (mencione el rango normal)?
Estudios de gabinete:
4. Mencione las principales especies reactivas de
Telerradiografa de trax con cardiomegalia grado I,
campos pulmonares limpios. oxigeno en el organismo

USG renal con mltiples zonas hipoecoicas en ambos 5. Mencione las principales defensas
riones con prdida de la relacin corteza- mdula de
la silueta renal derecha, sin otros hallazgos. antioxidantes endgenas del organismo

53
 CASO 28
CONTROL DEL APETITO
Paciente femenino de 18 aos de edad la cual es
trada por su madre. Refiere que desde hace 3 das
solo a ingerido t verde en abundante cantidad sin
tomar otro alimento. La madre tambin comenta que
desde hace 2 das nota que su hija se encuentra sin
fuerzas, aletargada y muy nerviosa. Se interroga a la
paciente encontrndose poco cooperadora; refiere
estar haciendo dieta desde hace 6 meses por su
sobrepeso, consumiendo una lata de atn cada 24
horas distribuida en 4 comidas al da.
A la exploracin fsica se encuentra TA 80/60, FC de
65x, FR 20x, peso de 45Kg y talla de 1.65 m. Se
observan salientes seas prominentes, tejido adiposo
escaso, ruidos cardiacos disminuidos de intensidad,
abdomen con peristalsis disminuida, perdida de vello
pbico y atrofia de labios mayores. Extremidades con
edema y fuerza muscular disminuida.
DESARROLLO
1. Identifique y explique el papel de las
metilxantinas (abundantes en el t verde) en
este caso.
2. Explique el estado y la regulacin de las
principales vas metablicas en condiciones de
ayuno temprano.
3. Explique y correlacione la condicin de ayuno
prolongado y su expresin clnica en este
paciente.
4. De continuar la evolucin de la paciente qu
complicaciones esperara encontrar basado en
su conocimiento de la integracin metablica?
5. Explique el tratamiento a seguir para esta
paciente as como la razn del peligro de una
alimentacin enteral abundante.
54
 CASO 28
VICTIMA DE LOS COYOTES
Paciente masculino de 28 aos de edad que es trado
al servicio de urgencias por el equipo de salvamento
tras ser rescatado de la caja de transporte de un triler
en la cual lo abandonaron hace 72 horas solo con
suministro limitado de agua.
Refiere encontrarse con malestar general, cefalea
holocraneana de tipo pulstil intensa, astenia,
adinamia y lipotimias en dos ocasiones desde su
rescate. Sin antecedentes heredo-familiares de
importancia, habita en medio rural en casa de
materiales perdurables y bao extradomiciliario;
hbitos higinicos deficientes y alimentacin
inadecuada en calidad y cantidad debido a medio
socioeconmico. Refiere encontrarse aparentemente
sano, sin antecedentes quirrgicos, transfusionales,
infecciosos o crnico- degenerativos.
A la exploracin fsica TA de 80/60 mmHg, FC 60x,
FR 25x, temperatura de 36.3C, talla 1.68 m y peso
de 50 Kg. Se encuentra paciente consciente, orientado
y alerta, postrado en camilla, adelgazado, con palidez
de tegumentos y mucosas, con datos clnicos de
deshidratacin moderada, salientes seas
pronunciadas, falta de vello axilar y con limitacin para
la movilizacin.
Crneo normocefalo, reflejos oculomotor y consensual
conservados sin alteraciones, narinas con mucosa
seca y vibrisas escasas; cavidad oral con lesiones en
mucosa oral,
halitosis y lengua saburral. Cuello con traque central
sin alteraciones. Ruidos cardiacos rtmicos,
sincrnicos disminuidos de intensidad y sin agregados.
Campos pulmonares limpios y bien aireados;
Abdomen en delantal, depresible, con prdida de los
depsitos de tejido adiposo, con dolor a la palpacin
de epigastrio y marco clico derecho, timpanismo
generalizado, peristalsis disminuida alternante con
ruidos de lucha, sin otros datos de importancia.
Miembros con edema (+/+++), arcos de movimiento
conservados, fuerza disminuida (II/V).
Neurolgicamente integro.
55

Paraclnicos
Estudios de laboratorio: Biometra hemtica con
anemia microcitica normocromica, leucocitos de 5,000
mm3, plaquetas de 400 000/mm, con neutrofilia
discreta. Qumica sangunea glucosa 65 mg/dL
Creatinina 1.5 mg/dl, colesterol 110.0 mg/dl,
triglicridos 52.0 mg/dl, bilirrubina total 0.9
mg/dl bilirrubina directa 0.1 mg/dl bilirrubina indirecta
0.8 mg/dl.
DESARROLLO
1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
2. Define los trminos ayuno y postprandio
3. Realiza una esquema del metabolismo durante
el
ayuno prolongado
4. Mencione que enzimas reguladoras y contra-
reguladoras controlan el metabolismo durante el
ayuno
5. Qu condiciones fisiolgicas pueden alterar el
control de la glucemia?
56
 CASO 30
MOHO EN LA ORINA?
Paciente masculino de 8 meses de edad que es trado
por su madre, ya que hace 24 horas al encontrase
recostado present una crisis convulsiva generalizada,
sin especificar duracin, seguido de un periodo de
irritabilidad y llanto enrgico. . La madre refiere que
presento vomito de contenido gstrico en varias
ocasiones durante 2 semanas, no haba presentado
episodios similares previos, niega cuadro infeccioso o
febril previo. Antecedentes heredofamiliares: Madre de
17 aos de edad, ama de casa, de escolaridad
primaria aparentemente sana. Padre de 30 aos
aparentemente sano, resto interrogado y negado.
Paciente producto de la primera gesta, de madre
adolescente, normoevolutivo, sin control prenatal
adecuado, presentando infecciones recurrentes de
vas urinarias en el ltimo trimestre sin tratamiento.
Embarazo resuelto por va vaginal con partera en
domicilio particular, sin complicaciones
aparentemente, no se realiza control postparto ni de
nio sano, acudiendo hasta este momento a consulta.
Retraso del desarrollo psicomotor con soporte ceflico
a los 6 meses, actualmente sin realizar gateo o
sedestacin. Habita en casa propia de materiales
perdurables, cuenta con servicio de luz elctrica, sin
drenaje o agua potable, bao extradomiciliario,
hacinamiento y promiscuidad. Higiene deficiente con
bao y cambio de ropa cada tercer da. Alimentacin a
seno materno de forma exclusiva.
Cuadro de vacunacin completo hasta los seis meses
sin presentar reacciones adversas. Antecedentes
patolgicos interrogados y negados. Signos vitales y
somatometria: FC 130x, FR 25x, Temperatura 37C,
talla 60 cm, permetro ceflico de 46.8 cm y peso de
6,500 Kg.
A la exploracin fsica se encuentra irritable y reactivo
al manejo medico, normocefalo, sin hundimientos o
exostosis, fontanelas cerradas, reflejos oculares
presentes y conservados, narinas permeables,
cavidad oral sin alteraciones, cuello cilndrico,
adecuada implantacin de pabellones auriculares,
ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos, sin soplos,
abdomen depresible, peristalsis normoactiva, genitales
acorde a edad y sexo, presenta miccin durante la
exploracin detectndose un olor a moho en la orina ,
miembros inferiores con aumento del tono muscular,
hiperreflexia osteotendinosa y Babinski bilateral. A la
57
exploracin psicomotriz se encuentra sostn ceflico
deficiente y sin desarrollo de la pinza fina. DESARROLLO
Paraclnicos
Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
Biometra hemtica: Eritrocitos 3.8, hemoglobina 10.4
mg/dL, hematocrito 29%,VCM 74, MCHM 34, Qu parte del metabolismo se encuentra afectado?
Leucocitos 5, sin cambios en el diferencial y plaquetas
de 200,000. Se determina fenilalanina en 7.5 mg/dL. Realice un esquema sobre metabolismo proteico

Cul es el tratamiento indicado (fundamntelo desde

el punto de vista de la bioqumica)?

58
 CASO 31
ME DUELEN LAS COYONTURAS
Paciente masculino de 45 aos de edad que acude al
servicio de urgencias por presentar, desde hace una
semana, dolor terebrante en articulacin del tobillo
derecho, 9/10 de intensidad, de inicio insidioso y
constante desde su instalacin. No presenta
irradiaciones, se agrava a la movilizacin activa y
pasiva del pie. Le acompaa aumento de temperatura,
eritema y edema articular. El paciente refiere cuadro
previo de menor intensidad con afectacin del primer
dedo del pie derecho la cual cedi de manera
espontanea. Se automedica Naproxeno sin mejora
por lo que acude a consulta.
Como antecedentes heredofamiliares de importancia
refiere padre finado a los 50 aos por insuficiencia
renal aguda, madre de 59 aos de edad portadora de
dislipidemia mixta y hermana de 30 aos de edad
portadora de artritis reumatoide desde hace 5 aos en
tratamiento. Habita en casa propia rural que cuenta
con los servicios de agua y electricidad, as como
bao extradomiciliario; higiene regular (bao cada 3
das), alimentacin adecuada en calidad y cantidad,
abundante consumo de alimentos ricos en grasa
animal y carne roja. Tabaquismo negado, alcoholismo
positivo una vez a la semana hasta llegar a la
embriaguez desde los 20 aos. Hipercolesterolemia
de 10 aos de evolucin en tratamiento con
pravastatina, diabetes mellitus 2 de reciente
diagnostico y hospitalizacin previa por fractura de
fmur hace 2 aos que requiri tratamiento quirrgico.
Transfusionales y alrgicos negados.
Signos vitales TA 140/90 mmHg, FC 80x, FR 20x,
peso 79 Kg y talla de 1.58m.
A la exploracin fsica se encuentra consciente,
orientado y alerta, fascie algica, en posicin antialgica
reflejos oculocefalicos presentes, cavidad oral sin
alteraciones, cuello cilndrico con trquea central, trax
normolneo, adecuados movimientos de amplexion y
amplexacin, ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos sin
agregados, campos pulmonares limpios y bien
aireados. Abdomen globoso a expensas de panculo
adiposo, reflejos cutneos conservados, sin dolor a la
palpacin, sin cambios sonoros a la percusin y
peristalsis normoactiva.Extremidades superiores sin
alteraciones, reflejos osteotendinosos y arcos de
movimiento conservados sin crepitacin o limitantes.
Miembros plvicos con cambio de coloracin ocre en
regin tibial bilateral, articulacin del tobillo derecho
59
con aumento de volumen y temperatura, dolorosa a la
movilizacin pasiva y arcos de movimiento limitados
por el dolor. Articulacin metatarsofalngica del primer
dedo del pie derecho con prdida de la arquitectura de
la articulacin y limitacin a la movilizacin activa y
pasiva. Pulsos presentes. Se realiza artrocentesis y
estudios generales.
Paraclnicos
Estudios de laboratorio:
Gluc. 240 mg/dL, Creat 1.8, Na 140.6, K 2.26, acido
urico 60 mg/dL,. BD. 0.7, BT 1, BI 1.2, TGP 18, TGO
27. Leucos 8000, HB 14.6, Hto 46.6, plaq 202 000, TP
14.1, TTP 30.6
Citoquimico de liquido sinovial: Abundantes cristales
de urato amorfo con birrefringencia negativa.
Citolgico de lquido sinovial sin datos de infeccin.
Examen general de orina con presencia de cristales de
urato.
Gabinete: Placa simple de tobillo y pie lateral y AP con
discreta esclerosis subcondral en tobillo derecho,
primer dedo de pie derecho con deformidad de la
articulacin metatarsofalngica.
DESARROLLO
Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
Qu defecto en el metabolismo puede causar esta
patologa?
Realice un esquema que muestre la va metablica
afectada y su regulacin
Cul es el tratamiento adecuado?
Cul es el fundamento bioqumico del tratamiento
que especific?
60
 CASO 32

UN GANCHO AL HIGADO

Paciente femenino de 45 aos de edad que acude a Paraclnicos

consulta por presentar desde hace 2 meses aumento
de ascitis que en ocasiones condiciona ortopnea
desde hace 1 mes. Refiere ser portadora de hepatitis
C de 5 aos de evolucin sin tratamiento y diabetes
mellitus 2 con tratamiento irregular. Alcoholismo
positivo llegando a la embriaguez en tres ocasiones
cada semana. Sin antecedentes familiares de
importancia.
Alfa fetoprotena de 800 g/L, USG heptico con
evidencia de masa en lbulo derecho de 4x5x5 cm.
Se realiza biopsia guiada por ultrasonido con datos
compatibles de proceso neoplsico.
DESARROLLO

A la exploracin fsica se encuentra TA de Cul es su diagnstico (fundamntelo)?

90/60mmHg, FC de 65x, FR 18x, talla de 1.55m y
peso de 70 Kg. Se encuentra consiente y orientada,
ictrica (+/+++), cuello cilndrico aumentado de Describa las alteraciones en la regulacin metablica
volumen, cardiopulmonar con ruidos cardiacos resultado de la falla hepatica
rtmicos disminuidos de intensidad, campos
pulmonares limpios, abdomen globoso a expensas de
liquido de ascitis, cabeza de medusa, petequias y Mencione los procesos metablicos ms importantes
puntos rub. Se palpa reborde heptico irregular de que se llevan a cabo en el hgado.
consistencia ptrea 2cm por debajo del reborde costal.
Miembros con edema (++/+++)
Describa los mecanismos de regulacin hormonal del
hgado.

61
 CASO 33
CLIENTE FRECUENTE EN URGENCIAS
Acude a consulta la seora Josefina, paciente
femenino de 40 aos de edad que presenta, desde
hace un mes, cuadro caracterizado por dolor
abdominal en cuadrante superior derecho de inicio
insidioso e intensidad variable, al cual se agrega
disminucin de peso (3 kg), nusea sin predominio de
horario, vmito en algunas ocasiones y cambios en las
caractersticas de las heces. El paciente refiere las
evacuaciones aumentadas en frecuencia, disminuidas
en consistencia, con disminucin en la coloracin y
aumento de flatulencias. Niega antecedentes
familiares de importancia.
Como antecedentes patolgicos refiere cuadros de
repeticin de colecistitis litisica en los ltimos aos e
Hipercolesterolemia de 6 meses de evolucin, en
tratamiento con Colestiramina.
A la exploracin fsica se encuentra frecuencia
cardiaca de 84x, frecuencia respiratoria de 18x,
tensin arterial de 110/80 mmHg, temperatura de
36.9C, peso de 79 Kg y talla de 1.60 m. A la
inspeccin se encuentra consciente, orientado y alerta;
discreto tinte ictrico en escleras, adecuada coloracin
de tegumentos, mucosas deshidratadas, trax
normodinmico, ruidos cardiacos rtmicos, sincrnicos,
de buena intensidad y sin agregados. Campos
pulmonares limpios y bien ventilados. Abdomen
globoso a expensas de panculo adiposo, depresible,
doloroso a la palpacin profunda de hipocondrio
derecho y mesogastrio, sin cambios en la percusin y
con peristalsis normoactiva. Miembros plvicos sin
edema, con tono y fuerza conservados.
Paraclnicos
Qumica sangunea: Glucosa 99 mg/dL, Creatinina 0.9
mg/dL, Bilirrubina total de 3.5 mg/dL a expensas de la
bilirrubina conjugada, Triacilgliceroles 70 mg/dL,
Colesterol 150 mg/dL, LDL 284 mg/dL y HDL de 20.0
mg/dL.
Ultrasonido abdominal: Vescula biliar con paredes
engrosadas y mltiples imgenes en el fondo,
correspondientes con litos. Figura hiperecoica que
62
ocupa casi la totalidad del coldoco. Resto sin Mencione el papel de las sales biliares en la digestin
hallazgos patolgicos. de lpidos.

Qu parmetros de laboratorio se encuentran

DESARROLLO alterados?

Cul es su diagnstico (fundamntelo)? Mencione el tratamiento adecuado para esta patologa

Realice un esquema sobre la digestin de los lpidos

63
 CASO 34
DOLOR EN CINTURON
Paciente masculino de 31 aos de edad que presenta
desde hace 96 horas tras el consumo de alimentos
ricos en grasa en la va pblica, dolor tipo clico
localizado en epigastrio, de intensidad creciente,
alcanzando su mximo hace 12 horas calificado por el
paciente como 10/10 e incapacitante. Dicho dolor se
irradia a cuadrantes superiores en cinturn y a
escapula izquierda, sin mejora al reposo. Se asocia
anorexia, nausea y vomito de contenido gstrico
desde hace 48 horas en 10 ocasiones por lo que
acude a consulta.
Como antecedentes heredofamiliares de importancia
refiere: madre de 58 aos de edad con Hipertensin
arterial sistmica en tratamiento desde hace 3 aos,
padre finado a la edad de 50 aos por complicaciones
de cirrosis heptica no especificadas. Habita en casa
propia en medio urbano que cuenta con todos los
servicios, inadecuados hbitos higinicos, dieta con
alto aporte de carbohidratos y grasas, as como con
pobre aporte de verduras. Refiere antecedentes
quirrgicos a razn de apendicectoma a los 12 aos
sin complicaciones aparentes, niega crnico-
degenerativo, transfusionales, trauma, alrgicos o
infecciosos.
Signos vitales TA 90/70 mmHg, FC 110x, FR 25x,
temperatura de 39.4C, peso 90 Kg, talla 1.75 m e
IMC 29.4. A la exploracin fsica se encuentra
consciente, orientado y alerta, con fascie algica, en
actitud antialgica, con palidez de tegumentos y
mucosas (++/+++), crneo normocefalo, reflejos
oculocefalicos sin alteraciones, cavidad oral con
lengua saburral y halitosis. Cuello cilndrico con
trquea central sin alteraciones, trax normolneo,
ruidos cardiacos rtmicos, con taquicardia, de buena
intensidad sin agregados. Campos pulmonares con
disminucin de las vibraciones vocales en zona
paravertebral izquierda, a la percusin se encuentra
matidez y ausencia de murmullo vesicular en el rea
previamente sealada, resto sin alteraciones.
Abdomen globoso a expensas de panculo adiposo,
reflejos cutneos presentes, con manchas equimoticas
en flancos de predominio izquierdo, dolor a la
palpacin profunda de todo el abdomen con
predominio en epigastrio, flanco izquierdo e
hipocondrio ipsilateral. No se realiza la percusin
debido al dolor abdominal intenso, se ausculta
peristalsis disminuida, sin otros datos que comentar.
64
Miembros plvicos sin edema, arcos de movimiento
conservados.
Paraclnicos
Biometra hemtica: Hto 45%, Hb 15 mg/dL, leucocitos
de 17,000 mm3, plaquetas de 300 000/mm, con
diferencial sin cambios.
Qumica sangunea glucosa 250 mg/dL Creatinina 1.2
mg/dl, colesterol 230.0 mg/dl, triglicridos 180.0 mg.
/dl, bilirrubina total 1.2 mg/dl bilirrubina directa 0.4
mg/dl bilirrubina indirecta 0.8 mg/dl, LDH 400 UI/L,
AST 200 UI/L, lipasa de 500 U/L y amilasa 440 UI/L.
Telerradiografa de trax con aumento de la trama
vascular y derrame pleural de predominio izquierdo.
Tomografa axial computarizada con pncreas
aumentado de tamao con bordes irregulares, escaso
lquido libre y derrame pleural izquierdo.
DESARROLLO
Cul es su diagnostico (fundamntelo)?
Qu enzimas se producen en el pncreas?
Mencione que hormonas se producen en el pncreas y
que procesos metablicos regulan
Qu valores de laboratorio se encuentran alterados?
Cmo afectara esta patologa al metabolismo de
protenas?
65
 CASO 35
UNA DURA RESPUESTA
Paciente femenino de 38 aos de edad que cursa su
segundo da de estancia hospitalaria con diagnostico
de traumatismo craneoenceflico grado II y fractura
bilateral de fmur secundarios a accidente
automovilstico. Su familiar refiere como antecedente
heredofamiliar que su padre padece de Hipertensin
Arterial Sistmica desde hace 5 aos en tratamiento,
sin otros datos mencionados. Habita en casa de medio
urbano que cuenta con todos los servicios, hbitos
higinicos adecuados y buena alimentacin en
calidad y cantidad.
Como antecedentes cuenta con apendicectoma hace
2 aos sin complicaciones .A la exploracin fsica T.A.
de 90/70mmHg, FC 120x, FR 18x, peso 63 Kg, talla
de 1.50m y temperatura de 39.2C. Se encuentra
paciente inconsciente, postrada en cama, crneo
normocefalo con vendaje, reflejos presentes, cavidad
oral con prdida de piezas dentales anteriores,
mucosa sin alteraciones, cuello con mltiple heridas
por contusin, trax con ruidos cardiacos rtmicos,
sincrnicos, con taquicardia y sin agregados.
Abdomen plano con lesiones por contusin en lnea
media, reflejos cutneos ausentes, depresible, sin
datos de irritacin peritoneal, timpanismo en marco
clico derecho, matidez generalizada en el resto de los
cuadrantes y peristalsis disminuida. Miembros plvicos
con edema (++/+++), reflejos osteotendinosos
disminuidos y movilizacin pasiva de todas las
articulaciones.
Paraclnicos
Estudios de laboratorio: Biometra hemtica con Hto
40%, Hb 14 mg/dL, leucocitos de 9,000 mm3,
plaquetas de 300 000/mm, con diferencial sin
cambios. Qumica sangunea glucosa 380 mg/dL
Creatinina 1.5 mg/dl, urea de 80 mg/dL, colesterol
290.0 mg/dl, triglicridos 250.0 mg. /dl, bilirrubina total
1.2 mg/dl bilirrubina directa 0.4 mg/dl bilirrubina
indirecta 0.8 mg/dl.
DESARROLLO
1. Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
2. Qu valores de la qumica sangunea se
encuentran fuera de rango?
3. Cmo afecta un traumatismo severo al estado
metablico del paciente?
4. Realice un esquema en el que se muestren las
vas metablicas y la accin de las hormonas
de regulacin en la condicin actual del
paciente.
66
 CASO 36
DOLOR Y URGENCIA
Paciente masculino de 8 aos de edad, que es trado
a consulta por presentar desde hace una semana
dolor de tipo clico de intensidad 6/10, que se
localiza en hipogastrio, irradia a flanco izquierdo y
regin lumbar ipsilateral; presentndose con la
miccin, sin atenuantes o agravantes. Se agrega al
dolor, pujo y tenesmo vesical. Como antecedentes
familiares se refiere ta materna con diabetes mellitus
2 e hipertensin arterial sistmica, ambas sin
tratamiento mdico, madre y padre aparentemente
sanos, hermana de 11 aos con trastorno por dficit
de atencin e hiperactividad en tratamiento
psicolgico. Habita en vivienda urbana que cuenta con
todos los servicios, sin hacinamiento, esquema de
familia nuclear disfuncional, higiene adecuada,
alimentacin inadecuada en calidad por consumo
abundante de productos chatarra y con alto
contenido calrico en la va pblica.
Como antecedentes prenatales se refiere producto de
embarazo normoevolutivo secundigesta, resuelto por
va abdominal indicado por presentacin podlica sin
complicaciones, producto con APGAR de 8/9, sin
datos de sufrimiento o hipoxia fetal. Desarrollo
psicomotriz retrasado, regularizndose y alcanzando
el esperado hasta los 8 meses a base de terapia fsica
y estimulacin temprana. Como antecedentes
patolgicos refiere enfermedad exantemtica a los 4
aos sin especificar, la cual cursa sin complicaciones,
internamiento hace 1 ao por probable fiebre
reumtica por dolor articular en miembros plvicos sin
etiologa determinada, niega antecedentes quirrgicos,
transfusionales, alrgicos o infecciosos.
Signos vitales: FC 90x, FR 24x, peso 25kg y talla de
122cm. A la exploracin fsica se encuentra paciente
consiente, orientado y alerta, poco cooperador a la
exploracin, crneo normocefalo, reflejos
oculocefalicos normales, cavidad oral con mltiples
lesiones en labio inferior y superior en bermelln y
mucosa, cuello cilndrico con trquea central, ruidos
cardiacos rtmicos, sincrnicos de buena intensidad,
campos pulmonares limpios y bien aireados; abdomen
67
globoso a expensas de panculo adiposo, reflejos
cutneos presentes, dolor a la palpacin profunda en
punto ureteral izquierdo e hipogastrio, sin cambios
sonoros a la percusin, peristalsis normoactiva, sin
soplos o ruidos de lucha. Extremidades superiores con
reflejos osteotendinosos aumentados, arcos de
movimiento conservados, con lesiones en pulpejos de
primer y segundo dedo de ambas manos
DESARROLLO
Cul es su diagnstico (fundamntelo)?
Qu valores de laboratorio estn fuera de rango?
Cmo puede asociarse este caso al tema de
integracin metablica?

De que estn formados la mayora de los clculos

Extremidades plvicas con reflejos osteotendinosos renales?
aumentados, rodilla con deformacin articular dolorosa
a la palpacin, sin edema o lesiones. Desarrollo Por qu la medicin de creatinina es demostrativo de
psicomotor adecuado para edad. patologa renal?

Paraclnicos

Estudios de laboratorio: Gluc. 85, Creat 1.4, Na 136.6,

K 5.26, acido urico 40 mg/dL,. BD. 0.2, BT 1, BI 0.8,
TGP 18, TGO 27. Leucos 14000, HB 12.6, Hto 36.6,
plaq 162 000, TP 14.1, TTP 30.6.

Gabinete: Placa de abdomen con discreto aumento de

la silueta renal izquierda, sin otros hallazgos. USG de
abdomen con imagen compatible clculo renal
localizado en la tercera porcin del urter izquierdo.

68

LA ENFERMEDAD DE LAS CUATRO P
Paciente masculino de 55 aos de edad que acude a
consulta por presentar cuadro caracterizado por
malestar general, astenia, adinamia y prdida de peso
de 8 Kg en 2 meses de evolucin sin tratamiento
mdico establecido. Se agrega poliuria, polidipsia y
polifagia en las ltimas 3 semanas. Antecedentes
heredofamiliares: madre finada a los 65 aos de edad
por nefropata diabtica, padre portador de Diabetes
Mellitus 2 finado a los 50 aos por accidente
automovilstico, hermano de 65 aos de edad portador
de Hipertensin arterial sistmica en tratamiento.
Habita en casa de medio urbano que cuenta con todos
los servicios, hbitos higinicos regulares,
alimentacin no adecuada en calidad y cantidad a
base de pastas y carne en abundancia. Refiere
CASO 37
padecer obesidad desde la adolescencia, alcoholismo
positivo cada semana llegando a la embriaguez desde
hace 30 aos, tabaquismo positivo a razn de 10
cigarros al da dese hace 20 aos, Hipertensin
arterial sistmica de 2 aos de evolucin sin
tratamiento regular por abandono teraputico.
Niega antecedentes quirrgicos, transfusionales o
alrgicos. A la exploracin fsica: TA de 150/90 mmHg,
FC 85x, FR 20x, peso 85 Kg, talla 1.60 m, cintura 100
cm e IMC 33.2; se encuentra paciente consiente,
orientado y alerta, crneo normocefalo, reflejos
oculoceflicos presentes sin alteraciones, cavidad oral
con halitosis, perdida de segundos molares, mucosa
oral seca sin lesiones, ruidos cardiacos rtmicos,
sincrnicos, sin soplos ni agregados, campos
69
pulmonares limpios y bien ventilados, abdomen 0.8 mg/dl. Examen general de orina con datos de
globoso a expensas de panculo adiposo, reflejos infeccin, sin cilindruria o proteinuria, urocultivo con
cutneos presentes, palpacin profunda sin dolor, no desarrollo de E. Coli.
se delimitan tumoraciones o megalias y peristalsis Telerradiografa de trax con datos de crecimiento de
audible sin otros hallazgos. Miembros plvicos con cavidades izquierdas, sin compromiso pulmonar o
coloracin ocre en regin tibial anterior, analgesia en mediastinal. Electrocardiograma sin alteraciones en la
regin tibial y gemelar bilateral, reflejos conduccin o ritmo.
osteotendinosos sin alteraciones, arcos de
movimientos normales, edema (++/+++). DESARROLLO

Cul es su diagnstico (fundamntelo)?

Paraclnicos
Qu valores de laboratorio se encuentran fuera del
rango normal?
Estudios de laboratorio: Biometra hemtica con Hto
Qu es la glucemia y cules son sus cifras
40%, Hb 14 mg/dL, leucocitos de 9,000 mm3,
normales?
plaquetas de 300 000/mm, con diferencial sin
Desde el punto de vista de la bioqumica como se
cambios.
explican los sntomas de este paciente?

Realice un esquema en el cual se establezca el

Qumica sangunea glucosa 380 mg/dL Creatinina 1.5
defecto en el metabolismo de carbohidratos que causa
mg/dl, urea de 80 mg/dL, colesterol 290.0 mg/dl, esta patologa
triglicridos 250.0 mg. /dl, bilirrubina total 1.2
mg/dl bilirrubina directa 0.4 mg/dl bilirrubina indirecta

70
 CASO 38
SALUD PARA LA MUJER
Paciente femenino de 38 aos de edad que acude a
consulta por notar una masa en el cuadrante superior
externo de la mama derecha, la cual no es dolorosa y
presenta crecimiento desde hace 4 meses.
retraccin del pezn o cambios de coloracin en la
piel. Ruidos cardiacos rtmicos, campos pulmonares
limpios y bien ventilados; abdomen depresible,
peristalsis disminuida, sin dolor a la palpacin.
Miembros sin compromiso.

Como antecedentes de importancia menciona que su Paraclnicos

madre falleci a los 50 aos por cncer pulmonar; ta
materna de 65 aos de edad con antecedente de
biopsia excisional en mama izquierda de la cual
desconoce resultado. Labora como vendedora por lo
que se expone al sol sin proteccin durante 10 horas
al da.
Mamografa con evidencia de masa en cuadrante
superior derecho no calcificada, nica y sin
agregados. Se realiza ecografa la cual muestra una
masa irregular de densidad heterognea, 3x3x2cm de
volumen y adherida a planos profundos.

Tabaquismo y alcoholismo positivo desde los 16 aos

hasta la fecha de manera ocasional. Refiere ser
portadora de hepatitis C diagnosticada hace 5 aos.

A la exploracin TA de 120/90mmHg, FC 80x, FR

20x, peso 68Kg y talla de 1.65m. Se encuentra
consciente y orientada, cuello normal, a la palpacin
de trax se encuentra masa en cuadrante superior
externo de la mama derecha, de aproximadamente
2x2x1cm, localizada a las 2 horas, de bordes
irregulares, adherida a planos profundos, sin

71
DESARROLLO
8. La exposicin laboral de esta paciente podra
1. Mencione su diagnostico presuncinal y ser factor de riesgo para el desarrollo de una
justifquelo. neoplasia? Cul es el mecanismo de
2. mutagenicidad?
3. Describa el papel de BrcA 1 y 2 en este 9.
padecimiento. 10. En el caso de presentarse una mutacin por
4. rayos UV qu mecanismo en procariontes se
5. Defina qu es un proto-oncogen y un emplea y cul es su contraparte en
oncogn? eucariontes?
6.
7. Describa la regulacin del ciclo celular y el 11. Como parte del estudio integral de esta
papel de los proto-oncogenes. paciente realice desde el punto de vista de las
asignaturas cursadas en el primer ao una
breve revisin de esta patologa en forma de
mapa conceptual.

72
 CASO 39
URGENCIA Y EMERGENCIA
Paciente masculino de 65 aos de edad que acude a
consulta por presentar desde hace 2 aos un cuadro DESARROLLO
caracterizado por pujo y tenesmo vesical, al cual se
agregan polaquiuria y urgencia desde hace 6 meses 6. Describe el mecanismo por el cual el
con tratamiento por infeccin urinaria y abundantes tabaquismo activo podra comportarse como
lquidos sin mejora. Como antecedentes de mutagnico.
importancia refiere padre finado a los 75 aos de edad
por cncer de pulmn no especificado, to materno con 7. Menciona los mecanismos de dao al DNA
sintomatologa similar sin tratamiento. Disminucin de asociados al cncer.
10 Kg en un ao, tabaquismo positivo a razn de 20
cigarrillos al da desde hace 20 aos a la fecha, sin
otros datos de importancia. A la exploracin fsica se 8. Qu papel juega la hipermetilacin como
encuentra TA de 120/70, FC de 80x, FR de 20x, talla mecanismo de produccin del cncer.
de 1.75m y peso de 60 Kg. Consiente y alerta,
cardiopulmonar sin compromiso, abdomen depresible, 9. Menciona los diferentes mecanismos de
blando, peristalsis presente, genitales normales, al regulacin de la expresin gnica y las
tacto rectal se encuentra prstata aumentada de principales caractersticas entre eucariontes y
tamao de bordes irregulares, de consistencia ptrea procariontes.
sin dolor a la palpacin. Miembros normales.

Paraclnicos 10. Explica desde la base del fundamento

bioqumico la correlacin del aumento del
Antgeno prosttico especifico de 10 ng/dL y USG antgeno prosttico especfico y el cncer de
transrectal con hallazgos sugerentes de neoplasia. prstata.

73
 CASO 40

NITROSAMINAS, EL CONDIMENTO PERFECTO.

DESARROLLO
Paciente femenino de 50 aos de edad residente del 1. Qu son las nitrosaminas?
distrito federal, la cual inicia su padecimiento actual
hace 6 meses con sensacin de plenitud y vomito de 2. Cul es la relacin de las nitrosaminas en este
contenido gastroalimenticio postprandial y prdida de caso en particular?
peso importante (15 Kg en 1 ao).
3. Qu alimentos se han clasificado con altos
Hace 2 meses se agrega pirosis y malestar general niveles de nitrosaminas?
por lo que acude a consulta. No refiere antecedentes
patolgicos de importancia; comenta llevar una dieta 4. Papel de las nitrosaminas en la
variada con abundante consumo de carne asada y carcinognesis gstrica?
cerveza de forma diaria.
5. Cules son los mecanismos de reparacin del
A la exploracin se encuentra con disminucin de DNA?
peso, signos vitales dentro de parmetros normales,
cardiopulmonar sin compromiso, abdomen con masa 6. Mencione el nivel al cual se presentan las
irregular, no dolorosa a la palpacin en epigastrio, mutaciones por nitrosaminas y el tipo
peristalsis presente; miembros inferiores sin edema. mecanismo mutagnico en el DNA

74
 CASO 41
EN EL PASILLO DE LAS FACULTADES
Paciente masculino de 20 aos de edad el cual
comienza su padecimiento actual el da de ayer unas
horas despus de ingerir alimentos en la va pblica.
Hace 24 horas inicia con malestar general y dolor
difuso en cuadrantes superiores del abdomen; a las 12
horas se agrega vomito en cuatro ocasiones, as como
anorexia e intolerancia a la va oral. Hace 6 horas
inicia con fiebre no cuantificada y evacuaciones
diarreicas no sanguinolentas en 3 ocasiones por lo
que acude a consulta.
A la exploracin fsica TA 120/95mmHg, FC 100x, FR
24x, Temperatura de 38.4C, peso de 85 Kg y talla de
1.70m. Se encuentra paciente con facie algica,
consiente y alerta, con palidez de tegumentos (+/+++),
con taquicardia, campos pulmonares limpios,
abdomen doloroso a la palpacin profunda de
epigastrio e hipocondrio derecho, peristalsis
aumentada y timpanismo en marco clico derecho.
Miembros sin alteraciones.
Paraclnicos
Se comprueba por hemocultivo y reacciones
inmunoenzimaticas la infeccin por S.typhi y se
instaura tratamiento a base de Cloranfenicol por ser
alrgico a ampicilina.
DESARROLLO
1. Explique el desde el punto de vista de la
biologa molecular los mecanismos de
patogenicidad de esta bacteria.
2. Describa las caractersticas de la regulacin
gnica en procariontes y el motivo de
integracin en este caso
3. Caracterice lo que es un plasmido.
4. Explique la eleccin del antibitico mencionado
y su mecanismo de accin
5. Basandose en el modelo del frmaco anterior
plantee la creacin de un nuevo tratamiento con
el fin de evitar los efectos secundarios en
clulas eucariontes.
75
 CASO 42
TOSEDOR CRNICO
Paciente masculino de 40 aos de edad, originario y
residente de Actopan, Hidalgo, el cual inicia su
padecimiento actual hace 10 meses con tos en
accesos, no productiva, de predominio vespertino, sin
otra sintomatologa. Hace 3 meses se agrega malestar
general y prdida de 5 Kg en un mes. Hace 1 mes
presenta expectoracin hemoptoica no cianosante, sin
predominio de horario as como dolor torcico razn
por la cual acude a consulta. Refiere hbitos
higienico-dieteticos deficientes, alimentacin regular
en cantidad y calidad. Comenta que su hermano
presenta la misma sintomatologa desde hace 1 ao.
Sin otros datos de inters.
A la exploracin fsica TA de 80/60mmHg, FC de 70x,
FR 22x, peso de 65 Kg y talla de 1.72m, se encuentra
conciente y orientado, mal estado de nutricin, palidez
de tegumentos y mucosas (++/+++) ruidos cardiacos
de buena intensidad sin agregados, campos
pulmonares con estertores crepitantes y aumento de la
transmisin de la voz. Abdomen depresible sin
alteraciones, miembros con diminucin de la fuerza.
Paraclnicos
Auxiliares de diagnstico: Tele de trax con
hiperclaridad en pice derecho, sin otros signos que
comentar. Biometra hemtica dentro de parmetros
normales, baciloscopia de esputo reporta 10 000
microorganismos por ml de esput.
Dada las caractersticas de este paciente decide
brindarle tratamiento a base de izoniacida, rifampicina,
estreptomicina y etambutol.
DESARROLLO
1. Describa el mecanismo de accin de la
estreptomicina y el efecto en este padecimiento
especficamente.
2. Mencione las diferentes clases de RNA que
existen.
3. Describa la estructura del RNA ribosomal.
4. Caracterice el proceso de traduccin en
procariontes y eucariontes.
5. Mencione los mecanismos de regulacin
traduccionales de la expresin gnica.
76
 CASO 43
PREVENCIN Y DIAGNOSTICO OPORTUNO
Paciente femenino de 30 aos de edad que acude a
consulta para revisin anual de dispositivo intrauterino.
Al interrogatorio dirigido refiere presentar dispareunia
de 6 meses de evolucin la cual ha aumentado. Se
automedica antimicticos tpicos con mejora de los
sntomas pero sin remisin del cuadro. Hace 1
semana observa leucorrea no ftida en escasa
cantidad sin prurito, niega otra sintomatologa. Como
antecedentes heredofamiliares refiere madre finada a
los 60 aos por cncer crvico-uterino, hermano de 35
aos portador de hipertensin en tratamiento irregular.
Habita en casa propia, en medio urbano, que cuenta
con todos los servicios, niega hacinamiento o
zoonosis. Adecuada alimentacin en calidad y
cantidad con dieta normocalrica y hbitos higinicos
adecuados.
Antecedentes gneco-obstetricos: Menarca a los 11
aos, ciclo de 4X28, con presencia de dismenorrea de
24 horas no incapacitante, inicio de vida sexual activa
a los 15 aos, a tenido 5 parejas sexuales, con uso de
preservativo ocasionalmente como mtodo de
planificacin familiar hasta hace 1 ao, ocasin en la
que se coloca el DIU. Sin embarazos previos, no se
ha realizado estudios de deteccin oportuna de cncer
cervico-uterino.
A la exploracin fsica se encuentra TA de 120/60
mmHg, FC 90x, FR 20, peso 70 Kg y talla de 1.65 m.
Consciente, orientada y alerta, ruidos cardiacos sin
alteraciones, campos pulmonares limpios, abdomen
depresible, sin dolor a la palpacin, peristalsis
normoactiva. A la exploracin instrumentada de
genitales se encuentran mltiples condilomas
acuminados blandos de color gris, pedunculados y no
dolorosos a la movilizacin. Dichas lesiones estn
localizadas en vulva y paredes vaginales, sin otro
hallazgo que comentar. Miembros sin edema, reflejos
osteotendinosos sin alteraciones.
DESARROLLO
Cul es su diagnostico (fundamntelo)?
Cul es el mecanismo por el cual se origina esta
patologa?
Qu papel tienen los virus en las neoplasias
epiteliales?
Qu es una mutacin?
Qu es un proto-oncogen?
77
 CASO 44
QUE ME SUBE EL COLESTEROL
Se trata de Hctor, paciente masculino de 34 aos de
edad, acude a servicio de urgencias ya que presenta,
posterior a esfuerzo fsico, dolor torcico retroesternal,
opresivo, que se irradia a mandbula y a nivel cervical,
acompaado de disnea de esfuerzo, con duracin
aproximada de 10 minutos y que cedi con el reposo.
Antecedentes heredofamiliares: Padre de 67 aos de
edad, diagnosticado con hipertensin arterial desde
los 60 aos de edad, en tratamiento mdico a base de
enalapril (tabletas 10 mg una cada 12 horas) y con el
antecedente de un infarto al miocardio hace dos aos
aproximadamente. Madre de 60 aos de edad, con
diagnstico de diabetes mellitus, diagnsticada a la
edad de 56 aos, actualmente en tratamiento diettico
y farmacolgico, no especificado. Resto interrogado y
negado. Antecedentes personales patolgicos:
Tabaquismo positivo a razn de 10 cigarrillos al da
desde hace aproximadamente 8 aos, alcoholismo
una vez al mes sin llegar a la embriaguez y
sedentarismo. Antecedentes alrgicos, quirrgicos,
transfusionales y traumticos interrogados y negados.
Refiere diagnstico de hipercolesterolemia desde los
30 aos, con persistencia pese a tratamiento
higinico- diettico llevado adecuadamente durante
dos aos.
Signos vitales y somatometra:
Frecuencia cardiaca: 110 x
Frecuencia respiratoria: 24 x
Temperatura: 36.2C Presin arterial: 140/90 mm/Hg
Peso: 98 kg Talla: 165 cm IMC: 36 Kg/m2
A la exploracin fsica se encuentra paciente activo,
conciente, orientado, endomorfo, con deterioro del
estado general, presencia de arco corneal bilateral,
cuello sin datos patolgicos, pulso carotideo presente,
sin presencia de soplos. Aparato cardiovascular sin
alteracin aparente. Ruidos cardiacos rtmicos, de
buena intensidad. Abdomen blando, depresible, no
doloroso, timpnico a la percusin, perstalsis
normoactiva. El paciente presenta afecciones
cutneas compatibles con xantomas en tendn
extensor de mano derecha y en tendn aquileo de pie
derecho. Pulsos arteriales de ambas extremidades sin
alteraciones. Resto sin datos que comentar.
Exmenes de laboratorio y gabinete
Biometra hemtica
Hemoglobina: 14 g/dL Hematocrito: 40%
Leucocitos: 6500/ml Plaquetas: 400, 000/ml
78
Qumica sangunea
Glucosa: 90 mg/dL Colesterol total: 460 mg/dl
Colesterol LDL: 250 mg/dl Triglicridos: 114 mg/dl
Pruebas de funcin heptica y renales normales.
EKG: Sin alteracin aparente
DESARROLLO
Qu datos le resultan importantes para integrar su
diagnstico?
Cules son los niveles de colesterol en sangre
considerados normales?
Cmo se transporta el colesterol en sangre?
Cules son los factores de riesgo que encuentra en
este paciente para un infarto agudo al miocardio?
Se realiza un estudio gentico y se obtienen los
siguientes resultados: alteracin en el gen que codifica
para el receptor de LDL. Integrando los datos del
paciente con este resultado Cul podra ser la
enfermedad que padece el paciente?
Cules son las posibles mutaciones del receptor de
LDL?
Qu agregara a su tratamiento higinico - diettico?
BIBLIOGRAFA
Devlin; Bioqumica, Libro de texto con aplicaciones
clnicas; 4 Edicin; Editorial Revert, S.A.; Pg. 741-
754
Atienza G. Hipercolesterolemia familiar: evaluacin del
diagnstico gentico mediante micromatrices de ADN.
Santiago de Compostela: Consellera de Sanidade,
Axencia de Avaliacin de Tecnoloxas Sanitarias de
Galicia, avalia-t; 2006. Serie Avaliacin de tecnoloxas.
Consultas Tcnicas: CT2006/02.
Rev Esp Endocrinol Pediatr 2012; 3 (Suppl)// doi:
10.3266/ Pulso.ed. RevEspEP2012. vol3.
SupplCongSEEP
Rev Esp Endocrinol Pediatr 2012; 3 (Suppl)
doi:10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2012.Apr.10
1
Endocrinol Nutr. 2005; 52(5):202-8
Datta BN, McDowell IF, Rees A. Integrating provision
of specialist lipid services with cascade testing for
familial hypercholesterolaemia. Current Opinion in
Lipidology. 2010;21(4):366-71.
CSANZ Guidelines for the diagnosis and management
of Familial Hypercholesterolaemia, November 2010
79
 CASO 45
LA GOTA ROJA QUE DERRAMO EL VASO
Se trata de Enrique, paciente masculino de 11 aos
de edad, es trado por su madre ya que presenta
episodio de orina color pardo asociado a cuadro
previo de gastroenteritis, acompaado de mialgias y
de disuria.
Al interrogatorio sin antecedentes familiares de
importancia.
Faringe hipermica, con presencia de un fino exudado
blanquecino, mucosa oral hidratada, adenomegalias
no palpables.
Cardiopulmonar sin compromiso aparente. Abdomen
plano, blando, depresible, no doloroso, no
visceromegalias. Timpnico a la percusin, perstalsis
normoactiva. Giordano bilateral negativo.

Antecedentes personales patolgicos: Alrgico a Extremidades sin alteracin aparente. Resto sin datos
penicilina. Amigdalectoma hace aproximadamente 7 de importancia.
das, antecedentes transfusionales y traumticos
interrogados y negados. Estudios de laboratorio y gabinete:

Signos vitales y somatometra BIOMETRIA HEMATICA:

Hemoglobina 11 mg/dL
Frecuencia cardiaca: 90 x Hematocrito 29%
Frecuencia respiratoria: 24 x Leucocitos 9500/dL
Temperatura: 37.8C
Presin arterial: 90/60 mm/Hg QUIMICA SANGUINEA:
Peso: 45 kg
Talla: 1.37 m Glucosa 84 mg/dl
Colesterol 215 mg/dl
Al examen fsico se encuentra paciente masculino Triacilglicridos 230 mg/dl
conciente, astnico, adinmico, con leve palidez de Creatinina 0.8 mg/dl
piel y tegumentos.

80
 DESARROLLO

EGO: Qu alteracin metablica se encuentra en esta

Prueba Resultados patologa?
Qu es la Glucosilacin?
Aspecto Pardo Cules son las funciones de la Glucosilacin?
Densidad 1.02 Cules son los componentes de una glicoprotena?
pH 5 Cules son los dos tipos de enlaces ms comunes
entre carbohidratos y protenas/lpidos?
Hemates Abundantes
Qu tipo de azcar es la galactosa?
Leucocitos Negativos
Cul es su importancia fisiolgica?
Nitritos Negativos Qu relacin guardan las infecciones respiratorias e
Protenas Positivas ++ intestinales con el curso de la enfermedad?
Bilirrubina Negativa Cul es la importancia de disminuir los niveles de
Glucosa Negativa colesterol?
Cuerpos cetnicos Negativos Cules son las caractersticas patolgicas a nivel
Urobilingeno Negativo microscpico que se pueden asociar con el resultado
Sedimento Campo cubierto de clnico de esta patologa?
glbulos rojos Con qu patologa suele estar asociada?
dismrficos.
BIBLIOGRAFA
Anticuerpos antinucleares negativo.
Hernando Avendao; Nefrologa Clnica; 2 edicin;
Puncin biopsia renal: se observan 12 glomrulos con Editorial Panamericana 2004; Pg. 326-333
proliferacin mesangial. Intersticio, vasos y Rev. Med. Clin. Condes- 2010; 21 (4) 665-661
membranas basales normales. Curr Opin Nephrol Hypertens 2013, 22:000
000;DOI:10.1097/MNH.0b013e32835fef54
Semin Nephrol 31:349-360 2011 Elsevier
Semin Nephrol 28:78-87 2008 Elsevier
Semin Immunopathol (2012) 34:365382; DOI
10.1007/s00281-012-0306-z

81
 CASO 46
UN GRAN CORAZN
Se trata de Bruno, lactante masculino de 6 meses de
edad. Es trado por sus padres refiriendo fiebre y
dificultad para respirar; as como dificultad para la
alimentacin. Antecedentes heredofamiliares: Padre
de 28 aos de edad, mecnico, aparentemente sano;
madre de 27 aos de edad, ama de casa, escolaridad
secundaria aparentemente sana; hermano finado a la
edad de ocho meses por insuficiencia cardiaca
congestiva secundaria a cardiomiopata hipertrfica,
resto interrogado y negado. Antecedentes personales:
Paciente obtenido por parto vaginal, producto de la
segunda gestacin de embarazo normoevolutivo a
trmino. Parto eutcico, peso al nacer de 2750 gr.,
talla de 55 cm, sin datos de hipoxia perinatal.
calificado con una puntuacin Apgar 8-9 a los 5
minutos.
Alimentado a seno materno de forma exclusiva con
dificultad para la alimentacin, as como aumento de
peso que fue notado por sus padres. Cuadro de
vacunacin completo sin presentar reacciones
adversas. Antecedentes patolgicos: Despus del
nacimiento present episodios de dificultad respiratoria
frecuente.
Fue hospitalizado en varias ocasiones a causa de
bronconeumona e insuficiencia cardaca congestiva,
cursando en dichas ocasiones con deterioro
cardiorrespiratorio pese a tratamiento mdico.
Signos vitales y somatometra:
Frecuencia Cardiaca:180 x`
Frecuencia Respiratoria: 30 x
Presion arterial 109/84 mmHg
Temperatura: 39C
Peso: 7 kg
Talla: 65 cm
A la exploracin fsica se encuentra cianosis peribucal,
llanto dbil, macroglosia, signos de dificultad
ventilatoria. Present marcada hepatomegalia sin
esplenomegalia evidente. Pulsos braquial y femoral
normales. Extremidades flcidas, disminucin de
reflejos tendinosos al examen neurolgico, as como
retraso en el desarrollo psico-motriz. Resto sin
alteracin evidente.
82
Estudios de laboratorio y gabinete
Radiografa toracoabdominal simple: Se observa cardiomegalia (ndice cardiotorcico de 0.80), as como
hepatomegalia.

DESARROLLO

Biometra hemtica: Qu caracterstica tiene este tipo de glucogenosis

con respecto a los otros tipos?
Hemoglobina 10 mg/dL, Hematocrito 31%, Cules son los principales depsitos de glucgeno
leucocitos 6500/dL Plaquetas de 250000/mL en el organismo?
Cul es el enlace glucosdico principal del
Qumica sangunea: glucgeno?
Glucosa de 80 mg/dL Cul es el producto principal de la degradacin de
Pruebas de funcin heptica: CPK >105 de CPK total, glucgeno?
DHL 550 U/I, AST 120 U/I, ALT 90 U/I Cul es el error metablico en este paciente?
GGT 130 U/I Qu tipo de herencia tiene esta patologa?
Cmo espera encontrar los niveles de glucosa en
Actividad de la -glucosidasa cida (GAA) de 0.28 sangre? Por qu?
unidades. La actividad de esta enzima en su padre y Cul es la principal causa de muerte por esta
madre fue de 0.63 y 0.33 unidades, respectivamente. enfermedad?

83
BIBLIOGRAFA

Devlin; Bioqumica, Libro de texto con aplicaciones Chang Gung Med J 2004; 27:379-84
clnicas; 4 edicin; Editorial Revert, S.A
Richard A. Harvey; Bioqumica, 5 edicin; Editorial Arch. Argent. pediatr. v.105 n.3 Buenos
Lippincott W&W; 2011, Pgs. 129 Aires mayo/jun. 2007

Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, Byrne B, Mandel H, Pediatrics 2009; 124; e1116. DOI: 10.1542/peds.2008-
Hwu WL, et al. Recombinant human acid [alpha]- 3667
glycosidase: major clinical benefits in infantile-onset
Pompe disease. Neurology 2007; 68(2):99-109.

84
 CASO 47
NIA DE LA LUNA
Se trata de Estefani, paciente femenino de dos aos
de edad, de raza negra. Es trada por su madre ya que
presenta una tumoracin en la mejilla izquierda, as
como la presencia de mpulas y mculas
hipercrmicas en cara, cuello, miembros plvicos y
torcicos, con un ao de evolucin. Refiere adems
fotofobia. Antecedentes heredofamiliares: Padre de 37
aos de edad, obrero, madre de 26 aos de edad,
ama de casa; hermano de 5 aos de edad con
antecedente de desnutricin proteico calrica. Tiene el
antecedente de otro hermano fallecido a la edad de un
ao por causa desconocida. Antecedentes perinatales:
Obtenida por parto vaginal, sin complicaciones,
producto de la quinta gestacin con embarazo de 38
SDG, curs con Infeccin de vas urinarias durante el
primer y segundo trimestre, peso al nacer de 2,900
gr., talla al nacer de 47 cm. Respir y llor al nacer,
Apgar 7/9 a los 5 minutos. Alimentada a seno materno
de forma exclusiva hasta los 6 meses de edad.
Integrada a la dieta familiar a partir de este momento.
Cuadro de vacunacin incompleto: Ultima dosis de
vacuna pentavalente no aplicada. Antecedentes
personales patolgicos interrogados y negados.
Signos vitales y somatometra
Frecuencia respiratoria de 90 x.
Frecuencia cardiaca de 30 x
Tensin arterial de 90/60 mmHg.
Temperatura: 37 C
Peso de 9 kg.
Talla de 80 cm.
A la exploracin fsica se encuentra paciente
conciente, activa, presenta una dermatosis diseminada
que afecta a la cara en su totalidad, zona V del escote
del vestido, brazos, antebrazos y piernas en sus caras
externas. La dermatosis es bilateral, con lesiones de
aspecto polimorfo. Presenta un ndulo ulcerado en
mejilla izquierda. En el resto del cuerpo, ms
acentuado en las zonas expuestas a la luz solar, se
observan eflides, lntigos solares, descamacin de la
piel y queratosis actnica.
Aparato cardiovascular sin alteracin aparente.
Abdomen plano, blando, depresible, no doloroso,
perstalsis normoactiva. Pulso femoral y pedial
presentes, reflejos osteotendinosos con respuesta
normal. Desarrollo psicomotriz normal.
85
Estudios de laboratorio y gabinete: 8. Cul es el motivo de que las lesiones en este
paciente se encuentren especficamente en
- Hemoglobina: 98 g/L. esas zonas?
- Leucocitos: 8,900/ml
9. Una vez extirpado el tumor, qu
- Plaquetas: 200,000/ml
- Glucosa en plasma: 79 mg/dL. recomendaciones dara posteriormente?
- Aspartato aminotransferasa (ASAT, TGO): 22 UI.
- Alanino aminotransferasa (ALAT, TGP): 42 UI.
- Tiempo de protrombina (TP): 12 s. BIBLIOGRAFA
- Tiempo parcial de tromboplastina (TPT): 24 s.
Devlin; Bioqumica, Libro de texto con
La biopsia del tumor reporta carcinoma de clulas
aplicaciones clnicas; 4 edicin; Editorial
basales.
Revert, S.A.; Pg. 749.
DESARROLLO
Richard A. Harvey; Bioqumica, 5 edicin;
1. Cul es el diagnstico presuncional? Editorial Lippincott W&W; 2011, Pgs. 411-412.
2. Qu dao se presenta en el DNA?
3. Cul es el sistema de reparacin del DNA J Clin Exp Dent. 2012;4(4):e248-51.
afectado?
4. Qu permite la reparacin por escisin de J Prev Med Hyg. 2010 Jun;51(2):87-91
nucletidos?
5. Qu gen supresor de tumores est inactivado? Revista de investigacin clnica. Volumen 58.
6. Qu tipo de herencia tiene esta enfermedad? Num. 3; 2006: 254-264
7. Cuntos genes se encuentran implicados en
la reparacin por escisin de nucletidos y Published Online First November 5, 2010; DOI:
cuales estn implicados en el corte 10.1158/0008-5472.CAN-10-2615
endonucletido en la hebra daada?
Orphanet J Rare Dis. 2011 Nov 1;6:70. doi:
10.1186/1750-1172-6-70.

86
 CASO 48
EL MOCO MAS VISCOSO
Se trata de Pablo, masculino de 5 aos de edad, es
trado por sus padres ya que presenta tos productiva
con expectoracin verdosa espesa. Su cuadro inici
hace aproximadamente 4 das, acompaado disnea y
fiebre de hasta 39.3C. Antecedentes
heredofamiliares: Padre de 37 aos de edad,
abogado, aparentemente sano; madre de 35 aos de
edad, ama de casa, sin antecedentes de importancia.
Resto interrogado y negado. Antecedentes
perinatales: Obtenido por parto vaginal, producto de la
primera gestacin, embarazo normoevolutivo de 39
semanas de gestacin. Pes al nacer 3300gr y midi
51cm. Respir y llor al nacer, calificado con un Apgar
8/9 a los 5 minutos. Alimentado a seno materno de
forma exclusiva hasta el ao de edad. Cuadro de
vacunacin completo. Antecedentes personales
patolgicos: Infecciones respiratorias de repeticin,
aproximadamente seis episodios al ao, desde hace
cuatro aos, as como cuadros de diarrea crnica en
varias ocasiones que remiten al tratamiento mdico.
disminucin del tono ocular, mucosas secas, signo de
lienzo hmedo. A la exploracin pulmonar se
encuentra tiraje intercostal, disociacin traco-
abdominal, aleteo nasal, campos pulmonares con
estertores crepitantes diseminados en ambos
hemitrax. Al realizar la exploracin respiratoria
funcional se observa volumen espiratorio forzado en el
primer segundo (FEV1) al 40%. Ruidos cardiacos
rtmicos con soplo sistlico. Abdomen blando,
distendido, depresible, no doloroso, timpnico a la
percusin, perstalsis normoactiva. Resto sin datos de
importancia.
Estudio de laboratorio y gabinete:
Biometra hemtica:
Hemoglobina: 12.1 mg/dL Hematocrito: 36.6%
Leucocitos 14,500/mL Neutrfilos: 11,200/mL
Plaquetas: 300,000/Ml

Signos vitales y somatometra Electrolitos sricos:

Frecuencia cardiaca: 100 x Sodio: 126 mmol/L Potasio: 3.1 mmol/L
Frecuencia respiratoria: 22 x Temperatura: 38.2C Calcio: 4.2 mEq/l Cloro: 87 mEq/l
Peso: 15 kg Talla: 80 cm. Saturacin de O2 al 88%, Bicarbonato: 28 mEq/l

A la exploracin fsica presenta deterioro del estado Cultivo de esputo positivo a Stafilococcus aureus y
general, signos de malnutricin, edema generalizado, Pseudomona aeruginosa.

87
Radiografa simple de trax: Se observan imgenes
compatibles con infiltrados pulmonares micro y
macronodulares apicales, as como condensaciones
alveolares con atrapamiento areo en ambos
hemitrax.
DESARROLLO
Cul es su impresin diagnstica?
Cules son los datos que le hacen pensar en su
diagnstico?
Qu tipo de alteracin gentica se encuentra en esta
patologa?
Qu es lo que provoca la mutacin a ese nivel?
Cul es la causa ms comn de la FQ?
Cmo explicara la aparicin de los sntomas
pulmonares y gastrointestinales?
Qu prueba diagnstica realizara para corroborar su
diagnstico?
Qu tratamiento dara?
BIBLIOGRAFA
Devlin; Bioqumica, Libro de texto con aplicaciones
clnicas; 4 edicin; Editorial Revert, S.A
McKee Trudy; Bioqumica, Las bases moleculares de
la vida; 4 edicin; Editorial Mc Graw Hill; 2009;
Pags.61, 402-405
Richard A. Harvey; Bioqumica, 5 edicin; Editorial
Lippincott W&W; 2011, Pgs. 174, 434, 482, 483
Pediatria Integral: Vol 12 (2) 2008
Am J Physiol Renal Physiol 298: F435F453, 2010.
Shmarina et al. Journal of Translational Medicine
2013, 11:19
CCSS Revista Mdica de Costa Rica y Centroamrica
LXVII (590) 389-394 2009
Revista de Posgrado de la VIa Ctedra de Medicina -
N 151 Noviembre 2005. Pg.:20-22
88
 II

Casos Anexos

89
Siendo las 17:30hrs, usted llega a su consultorio para 6) Por ltimo, en la sexta banca hay un adulto mayor de
brindar asesora clnica. Ya en la sala de espera, usted 71 aos acompaado por una mujer algunos aos
observa a seis pacientes sentados aguardando su turno: ms joven que l. En su ltima cita, usted lo envi a

1) Uno de ellos es un escolar de 9 aos de edad gestionar algunos estudios de laboratorio (qumica

acompaado por su madre. De primera impresin, sangunea y perfil lipdico).

parece tener sobrepeso y se encuentra comiendo -------------------------------------------------------------------------

gomitas de azcar. La joven madre y su hijo son los primeros en entrar al

2) Otra es una adolescente de 19 aos quien luce consultorio. Ella dice estar interesada en iniciar un control

delgada en extremo. Aunque tambin viene en de nio sano, ya que la maestra la haba mandado a

compaa de su madre, la chica parece permanecer llamar para platicar con ella acerca de la apata que

en su lugar a regaadientes. mostraba el infante ante el desarrollo de actividad fsica y

3) La tercera es una mujer de 27 aos de edad en por el alto consumo de carbohidratos simples y

compaa de su esposo, quien la trae el da de hoy a complejos que tena durante el recreo. En la exploracin

su tercera consulta prenatal. fsica se observ que el muchachito presentaba un

4) Una mujer de 23 aos ocupa el cuarto asiento. Con aspecto de tipologa claramente pcnica, con la presencia

una complexin robusta y fascies circular, se trata, en de reas hiperpigmentadas de aspecto aterciopelado

realidad, de una paciente ya conocida por usted. en los pliegues del cuello y ambas axilas. Asimismo, los

5) Un varn de 45 aos, somnoliento, con mal alio y panculos adiposos abdominal, mamarios y suprailiacos

aliento alcohlico, yace en el penltimo asiento. Un resultaron ser voluminosos cuando se evaluaron

muchacho, probablemente su hijo adolescente, mediante la palpacin. Al ubicar el peso del escolar en la

permaneca de pie a su lado.

90
tabla de percentiles de peso para la edad, el valor cay
por encima del percentil 95.
Diagnstico: Obesidad infantil.
La mam tom entonces la iniciativa de abordarlo con las
siguientes preguntas:
Cmo son reguladas la liplisis y la lipognesis por la
insulina?
Cmo puede usted fundamentar, bioqumicamente, el
hecho de que el contenido de triacilglicridos en el
tejido adiposo aumente con el consumo de una dieta
que consiste bsicamente en carbohidratos?
Cul es la relacin existente entre las somatomedinas
y la insulina?
Qu explicacin puede dar usted para que hayan
aparecido las reas de hiperpigmentacin descritas en
el infante?
Qu es la leptina y en dnde se produce?
Cul es el efecto de la leptina sobre las neuronas del
ncleo arqueado?
Qu es la ghrelina y en dnde se produce?
Por qu razn un aumento de la glucemia provoca la
secrecin de insulina por las clulas b-pancreticas?
Cmo son reguladas la gluclisis y la gluconeognesis
por la insulina?
Cmo son reguladas la -oxidacin y la -reduccin
por la insulina?
Cul es el efecto de la ghrelina sobre las neuronas del
ncleo arqueado?
-------------------------------------------------------------------------
La adolescente y su madre fueron las segundas en entrar
a consulta. Casi de inmediato la madre comenz a
quejarse acerca de la falta de ingesta de alimentos de su
hija, al grado de que solamente haba consumido t
negro en los ltimos cinco das.
Qu son las metilxantinas?
Cul es su mecanismo de accin?
Qu vas metablicas son favorecidas con el consumo
de metilxantinas?
91
La hija, tratando de desmentir el argumento de su madre,
afirm que tambin haba estado consumiendo, por da,
una lata de atn en agua. Por otra parte, la mam
coment que tambin le preocupaba el hecho de que,
desde hace tres meses, su hija tuviese un retraso en la
presentacin del sangrado menstrual. En la toma de
signos vitales, se cuantific una temperatura corporal de
36.5C y una frecuencia cardiaca de 57 latidos/min. La
exploracin fsica evidenci a una adolescente con
palidez tegumentaria, cianosis acral y con una marcada
disminucin del tejido adiposo subcutneo. Adems, los
ritmos cardiaco y peristltico se escucharon disminuidos
Cul es la razn de que pertenezcan a uno u otro
grupo?
Qu son los estrgenos y en dnde se producen?
Cmo podra explicar usted, en este caso, la aparicin
de amenorrea secundaria?
Con pasos lnguidos y el apoyo de su esposo, la mujer
del tercer asiento entr al consultorio. Durante la tribuna
tanto en frecuencia como en intensidad. Finalmente, la
conducta principal que rega el cuadro clnico era el
marcado rechazo hacia la ingesta de comestibles y el
miedo irracional al aumento de peso.
Diagnstico: Anorexia nerviosa.
Qu vas metablicas proveen combustible para el
organismo antes de 12 horas de ayuno?
Qu vas metablicas proveen combustible para el
organismo despus de 36 horas de ayuno?
Qu aminocidos son gluconeognicos?
Qu aminocidos son cetognicos?
Qu funcin tiene la enzima denominada aromatasa
en el metabolismo de los estrgenos?
En qu tejidos se localiza dicha enzima?
libre no manifest cursar con algn tipo de molestia, sin
embargo, expres que ltimamente senta un apetito
voraz por los alimentos dulces y que haba notado un
aumento en el nmero de micciones durante el da. Al
encontrarse la paciente en ayunas, usted consider
oportuno efectuar una prueba de glucemia en sangre
92
perifrica, obtenindose un valor de 212mg/dL. Ella
tambin traa consigo un estudio de qumica sangunea
realizado hace 5 das, mismo que
hiperglucemia cuantificada en 196mg/dL.
Por otra parte, el clculo de la edad gestacional, de
acuerdo a la fecha de ltima menstruacin (FUM), result
de 28 semanas. El resto de la exploracin fsica se aboc
a identificar las diversas caractersticas obsttricas tanto
de la madre como del producto.
Diagnstico: Diabetes mellitus gestacional.
Qu hormonas se sintetizan en el tejido placentario?
Cul es el efecto de la somatotrofina corinica humana
sobre el metabolismo lipdico?
Cul es el efecto de la somatotrofina corinica humana
sobre el metabolismo de los carbohidratos?
Por qu razn es necesaria la aparicin de un estado
de resistencia a la accin de la insulina, por parte de la
madre, durante el embarazo?
------------------------------------------------------------------------
La mujer robusta pas a consulta. Su habitus exterior se
caracterizaba por una complexin endomrfica muy
reportaba particular: obesidad central, cifosis torcica (a modo de
joroba de bfalo), aumento de volumen de los panculos
adiposos del rostro (adoptando una apariencia de cara
de luna llena), extremidades delgadas y presencia de
equimosis y estras en diversas partes del cuerpo.
Usted tom el expediente y al leerlo record que la
paciente se encontraba en tratamiento con prednisona
(un glucocorticoide) debido a un diagnstico, hecho hace
tres meses, de lupus eritematoso sistmico (LES). Una
de las principales preocupaciones de la mujer era la
prdida progresiva y paulatina de su figura pues,
anteriormente, haba trabajado como modelo y, debido a
los cambios experimentados, no haba recibido ninguna
oferta de trabajo recientemente. Salvo el cotejo de los
rasgos fsicos ya descritos, la exploracin fsica no aport
mayores datos al respecto.
Diagnstico: Sndrome de Cushing iatrognico.
93
 Cul es el efecto de los glucocorticoides en el consumo del mismo se haba acentuado en el ltimo mes
metabolismo de protenas? debido a problemas laborales y econmicos, de tal forma
Cul es el efecto de los glucocorticoides en el que en los ltimos das haba comenzado a experimentar
metabolismo lipdico? cambios conductuales y en el estado de alerta.
Por qu razones los glucocorticoides favorecen la va La exploracin fsica dio cuenta de un individuo de edad
gluconeognica? aparentemente mayor a la cronolgica, somnoliento, con
Por qu razones los glucocorticoides favorecen la va mal arreglo personal y con un aroma a etanol fcilmente
glucogenognica? perceptible a distancia. A nivel del trax llam la atencin

Qu efecto tienen los glucocorticoides sobre la accin la presencia de ginecomastia, en tanto que su abdomen

de la insulina? fue globoso a expensas de la presencia de lquido de

Con base en las preguntas previas cmo podra usted ascitis. Asimismo, se pudo observar la dilatacin de

fundamentar la aparicin de estras y equimosis? venas colaterales periumbilicales adoptando una

Con base en las preguntas previas podra usted morfologa de caput medusae. Por otro lado, la

explicar la redistribucin de la grasa corporal que ocurre hipotrofia muscular de las cuatro extremidades era

en este trastorno? evidente.

------------------------------------------------------------------------- Diagnstico: Insuficiencia heptica secundaria a

Al llamar al siguiente paciente, el muchacho entr cirrosis heptica.

cargando con cierta dificultad a su padre. El Qu enzimas intervienen en el metabolismo heptico

interrogatorio indirecto revel que el paciente era un del etanol?

alcohlico crnico quien haba iniciado el consumo de Cmo puede explicar la aparicin de cirrosis en una

etanol desde los 15 aos de edad. No obstante, el situacin de consumo crnico de etanol?

94
 Cul es la importancia del hgado en el metabolismo Qumica sangunea:
de los aminocidos? Variable Valor cuantificado Intervalo de
Cmo podra explicar la aparicin de una normalidad
sintomatologa neurolgica con base en una alteracin Glucosa (mg/dL) 116 70 - 126
del ciclo de la urea? Na+ (mEq/L) 140 136 - 145
Qu alteracin en el metabolismo de los esteroides K+ (mEqg/L) 4.6 3.5 - 5
-
sexuales podra explicar la aparicin de ginecomastia Cl (mEq/L) 103 98 - 106
en un individuo con enfermedad heptica? cido rico 9 6-8
Si se efectuara un corte histolgico en donde se (g/dL)
demuestre la acumulacin de gotas de triacilglicridos
dentro de los hepatocitos (esteatosis). Perfil lipdico:
Cmo podra explicar usted la aparicin este Variable Valor Intervalo de
fenmeno? cuantificado normalidad
------------------------------------------------------------------------- Triacilglicridos 201 < 150
El hombre mayor haba esperado pacientemente su (mg/dL)
turno. Entr al consultorio apoyado del brazo de su hija Colesterol Total 290 < 200
menor y ambos tomaron asiento de nueva cuenta. En su (mg/dL)
ltima cita, usted le haba solicitado el trmite de algunos Colesterol HDL 29.1 >35
estudios de control, los cuales le mostr a usted con (mg/dL)
prontitud: Colesterol LDL 202 <150
(mg/dL)

95
Como antecedente de importancia, el seor proviene de
una familia con predisposicin al desarrollo de diabetes
mellitus tipo 2, sin embargo, los valores de glucemia
determinados en varias pruebas previas casi siempre
han cado en el intervalo entre los 110 y 126 mg/dL.
Adems, cursaba tambin con dislipidemia a expensas
de la elevacin tanto de triacilgliceroles como de
colesterol, y los niveles de cido rico en el plasma
siempre haban estado por encima del lmite de
referencia superior. La tensin arterial tambin ha sido
refractaria al tratamiento con enalapril, siendo el valor
promedio de 140/90mmHg.
Diagnstico: Sndrome metablico.
Cul es el mecanismo de accin de la insulina?
Qu hormonas son secretadas por el tejido adiposo?
Cmo afectan estas hormonas la sensibilidad hacia la
insulina?
Qu son las lipoprotenas?
Cuntos tipos hay?
Qu diferencias existen entre LDL y HDL?
A partir de qu compuestos se obtiene el cido rico?
Cul es la razn de que un alto consumo de protenas
conduzca a la elevacin del nivel plasmtico de cido
rico?
Bibliografa
Nelson DL, Cox MM. Hormonal regulation and
integration of mammalian metabolism. In: Nelson DL,
Cox MM. Lehninger Principles of Bichemistry. 5th
Edition W.H. Freman and Company 2008. Chapter 23;
Pp 901-944.
Marks AD, Lieberman M. Marks AD. The Fed or
Absorptive State. In: Lieberman M. Marks Basical
Medical Biochemistry. A Clinical Approach. 3rd Edition
Lippincott Williams & Wilkins 2009. Chapter 2; Pp 22-30.
Marks AD, Lieberman M. Marks AD. Fasting. In:
Lieberman M. Marks Basical Medical Biochemistry. A
Clinical Approach. 3rd Edition Lippincott Williams &
Wilkins 2009. Chapter 3; Pp 31-39.
Marks AD, Lieberman M. Marks AD. Actions of
Hormones That Regulate Fuel Metabolism. In:
Lieberman M. Marks Basical Medical Biochemistry. A
96
 Clinical Approach. 3rd Edition Lippincott Williams & Edicin en Espaol El Manual Moderno 2006. Captulo
Wilkins 2009. Chapter 43; Pp 805-830. 23; Pp 387-425.
Harris RA, Crabb DW. Interrelaciones metablicas. En:
Devlin TM Bioqumica. Libro de Texto con Aplicaciones Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Clnicas. 4 Edicin en Espaol Editorial Revert 2004.
Captulo 20; Pp 861-902.
Kahla es profesora de matemticas de 5to grado de
Ganong WF. Funciones endocrinas del pncreas y
preparatoria. Tiene 23 aos de edad y es originaria de
regulacin del metabolismo de carbohidratos. En:
Chiapas. Hace tres das enferm de faringoamigdalitis,
Ganong WF. Fisiologa Mdica. 20 Edicin en
sin embargo, al no haber mejora, opt por consumir
Espaol El Manual Moderno 2006. Captulo 19; Pp 313-
trimetroprim con sulfametoxazol (TMP-SMZ). A la
333.
maana siguiente, tras iniciar la administracin del
Ganong WF. Mdula y corteza suprarrenales. En: frmaco, se mir al espejo y not la aparicin de un leve
Ganong WF. Fisiologa Mdica. 20 Edicin en tinte amarillento en su piel, por lo que pens que se
Espaol El Manual Moderno 2006. Captulo 20; Pp 335- trataba de una reaccin alergica y acudi al hospital.
358.
Ganong WF. Hipfisis. En: Ganong WF. Fisiologa
Mdica. 20 Edicin en Espaol El Manual Moderno
2006. Captulo 22; Pp 373-385. Uno de los estudios paraclnicos gestionados fue la
Ganong WF. Gnadas: desarrollo y funcin del sistema citometra hemtica, cuyos resultados se muestran a
reproductor. En: Ganong WF. Fisiologa Mdica. 20 continuacin:

97
 Variable Valor cuantificado Intervalo de Otro estudio tramitado, y que se justific con base en la
normalidad aparicin de ictericia, fue la batera de pruebas de
GR (106/ L) 3.7 4.0 - 5.5 funcin heptica, cuyos resultados tambin se
Hb (g/dL) 10.8 12 - 16 despliegan:
Hto (%) 33.3 35 - 50 Variable Valor Intervalo de
VCM (fL) 90 83 - 97 cuantificado normalidad
HCM (pg) 29.1 27 - 33 Bilirrubina total 2.75 0.10 - 1.00
CmHb (g/dL) 32.4 33 - 37 (mg/dL)
CV-VCM (%) 15 13 - 14 Bilirrubina indirecta 2.6 0.10 - 0.75
Serie blanca 9,100 4,000 - 12,000 (mg/dL)
(Leu/ L) Bilirrubina directa 0.15 0.10 - 0.25
Con el fin de complementar el estudio anterior, se incluy (mg/dL)
una solicitud para realizar un frotis de sangre perifrica, AST (UI/L) 21 15 - 40
el cual report la observacin de esquistocitos y cuerpos ALT (UI/L) 21 10 - 40
de Heinz. Fosfatasa alcalina 96 44 - 155
(UI/L)
1) Qu son los cuerpos de Heinz? -glutamil 15 9 - 40
2) Qu es la hemoglobina? transferasa (UI/L)
3) Qu es la metahemoglobina? Lactato 930 313 -618
4) Qu es la sulfahemoglobina? deshidrogenasa
(UI/L)

98
 Protenas totales 7 6-8 9) Cul es el paso limitante de la velocidad de la va del
(mg/dL) fosfogluconato?
Albmina (mg/dL) 4 3.5 - 5 10) Cmo se encuentra regulada la enzima que cataliza
Globulinas (mg/dL) 3 2.3 - 3.5 dicho paso?
Cociente A/G 1.33 1 - 1.5 11) Qu vas metablicas, que utilizan glucosa como
As, tras el anlisis de los resultados previos, se lleg a la sustrato, se llevan a cabo dentro del eritrocito?
conclusin de la posible existencia de un defecto 12) Por qu razones son importantes estas rutas
enzimtico a nivel de la glucosa-6-fosfato metablicas para el hemate?
deshidrogenasa, razn por la cual se cambi el 13) En alusin a las preguntas 1 a 4 Por qu se ve
medicamento por un -lactmico y se le dieron afectada la estructura de la hemoglobina en esta
instrucciones de presentarse en la consulta externa del patologa?
servicio de hematologa para la apertura del expediente 14) Qu otros factores pueden afectar negativamente a
clnico. un individuo con esta deficiencia enzimtica?
5) Cuntas y cules son las fases de la va de las Sinopsis
pentosas? La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es un
6) Cules son los metabolitos de mayor importancia de padecimiento con un patrn de herencia recesivo ligado
esta va? a X que representa la primera causa de anemia
7) Para qu se emplean dichos metabolitos? hemoltica por deficiencias enzimticas, seguida por la
8) En qu reacciones de la va se obtiene poder deficiencia de piruvato cinasa y por la deficiencia de
reductor como producto? fosfohexosa isomerasa.

99
La va de las pentosas (tambin conocida como va del glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y por la fosfogluconato
fosfogluconato o derivacin de las hexosas monofosfato) deshidrogenasa, respectivamente, sin embargo tambin
es una va paralela a la ruta glucoltica, sin embargo, a se obtiene ribulosa 5-fosfato a partir de la
diferencia de sta, no utiliza la molcula de glucosa como descarboxilacin del fosfogluconato. La fase de
una fuente para la obtencin de ATP sino como un interconversin de azcares es una serie de reacciones
sustrato para la generacin tanto de poder reductor fcilmente reversibles que tiene por objetivo la obtencin
(NADPH+H+) como de ribosa-5-fosfato. El NADPH+H+, al de intermediarios que contienen entre tres y siete tomos
encontrarse en mayor concentracin que su contraparte carbonos. El paso limitante de la velocidad de la va se
no fosforilada, el NADH+H+, se emplea como donador de encuentra a nivel de la enzima glucosa-6-fosfato
electrones en distintas biosntesis reductivas, al igual que deshidrogenasa, la cual se regula a travs de modulacin
en procesos implicados en la defensa en contra de alostrica positiva o negativa dependiendo de las
especies reactivas de oxgeno (EROs). Por otra parte, la concentraciones relativas de NADP+ y NADPH+H+. De
ribosa-5-fosfato es una molcula que se utiliza para la esta manera, cuando las necesidades celulares de poder
sntesis de nuclotidos y que se puede obtener a partir reductor son altas, hay suficiente NADP+ para derivar a la
de la isomerizacin de ribulosa-5-fosfato, la cual es el glucosa-6-fosfato hacia la va de las pentosas, por el
producto de las reacciones oxidativas de la ruta. contrario, si hay un exceso de NADPH+H+, la hexosa se
La va cuenta con dos fases: una que es oxidativa y metaboliza por la va glucoltica.
+
dependiente de NADP , y otra no oxidativa que tambin Los hemates son una estirpe celular que, debido a su
recibe el nombre de fase de interconversin de azcares. funcin transportadora de oxgeno, perdieron sus
Durante la fase oxidativa se obtienen dos molculas de organelos durante el proceso de diferenciacin. Esta es
+
NADPH+ H en las reacciones catalizadas por la la razn fundamental de que dos rutas metablicas

100
cobren una particular importancia para los mismos: la
gluclisis (para la obtencin de ATP, pues no pueden
realizar fosforilacin oxidativa) y la va de las pentosas
(para la produccin de NADPH+H+ que sirva para la
reconversin de glutatin a su forma reducida y proteger
as su integridad propia frente al dao oxidativo). La
accin de las especies reactivas derivadas del oxgeno
ocasiona la oxidacin de los grupos sulfhidrilo presentes
en las cadenas de globina y la consecutiva formacin de
puentes disulfuro, lo cual deriva en la desnaturalizacin
de la protena. Esto da por resultado la agregacin y
precipitacin de la hemoglobina, la cual se puede
visualizar mediante el empleo de tinciones supravitales
como el naranja de acridina o el cloruro de tilrosanilina
(violeta de cristal). Estos corpsculos reciben
denominacin de cuerpos de Heinz. Adems, durante su
paso por los cordones esplnicos, los eritrocitos con
hemoglobina precipitada en su interior tienen mayor
probabilidad de ser fagocitados por los macrfagos,
razn por la cual pueden perder fragmentos de su
membrana y observarse como esquistocitos en el frotis
de sangre perifrica.
El glutatin es un tripptido (Glut-Cys-Gly) que protege
indirectamente a los eritrocitos de la accin del radical
hidroxilo al evitar su generacin en la reaccin de
Fenton:
H2O2+Fe+2 Fe+3+OH- +OH.
A travs de la reduccin del perxido de hidrgeno hasta
agua por el glutatin, se evita que se lleve a cabo la
reaccin anterior al transformar al reactivo en un
producto inerte.
la 2 GSH+H2O2 GSSG+ 2H2O
El glutatin en su forma reducida es un monmero
(GSH), en tanto que su forma oxidada es un homodmero
unido por un enlace disulfuro (GSSG). La enzima
glutatin peroxidasa es la responsable de acoplar la
oxidacin del glutatin con la reduccin del perxido de
101
hidrgeno en agua. Por otra parte, la enzima glutatin Abreviaturas comnmente empleadas para expresar
reductasa permite la reconversin del glutatin oxidado a los parmetros de la serie roja en la citometra
glutatin reducido. As pues, dentro del eritrocito, este hemtica:
conjunto de reacciones de xido-reduccin mantienen GR.-Cuenta de glbulos rojos. Es la cantidad de
reducidos a los grupos sulfhidrilo de las globinas (al hemates expresada en millones por microlitro o en
impedir la produccin de radical hidroxilo) y al hierro del millones por milmetro cbico.
grupo hem en estado ferroso (al consumir perxido de Hb.-Hemoglobina. Es la cantidad de hemoglobina
hidrgeno). expresada en gramos por decilitro.
El cuadro clnico es variable y depende del grado de Hto.-Hematocrito. Es la proporcin de eritrocitos en el
deficiencia de la enzima, yendo desde la simple ictericia total de sangre.
hasta la insuficiencia renal aguda por necrosis tubular. Lo VCM.-Volumen corpuscular medio. Tambin se suele
ms comn es que ocurra hemlisis tras la exposicin a acotar como VGM (volumen globular medio). Se trata
algn agente oxidante, como algunos medicamentos (por del promedio del volumen eritrocitario
ejemplo sulfonamidas y antipaldicos), ciertas HCM.-Hemoglobina corpuscular media. Es la cantidad
leguminosas (como Vicia fava, cuyos -glucsidos promedio de hemoglobina dentro de cada eritrocito.
producen especies reactivas de oxgeno) o durante CmHb.-Concentracin media de hemoglobina
procesos mrbidos (en los cuales los leucocitos corpuscular (globular). Tambin se suele acotar como
producen radicales libres durante el estallido CCMH (concentracin corpuscular media de
respiratorio). Generalmente los episodios hemolticos se hemoglobina).
autolimitan. CV-VCM.-Coeficiente de variacin del volumen
corpuscular (globular) medio. Es frecuente encontrar

102
 este mismo ndice con su abreviatura en ingls RDW McGraw Hill 2006. Volumen 1, Parte V, Seccin 2
(red cell distribution width o anchura de la distribucin Trastornos hematopoyticos; Pg 685.
eritrocitaria). Corresponde al producto de la desviacin Nelson DL, Cox MM. Pentose phosphate pathway of
estndar por el volumen corpuscular medio. glucose oxidation. In: Nelson DL, Cox MM. Lehninger
Bibliografa Principles of Biochemistry. 5th Edition Freeman 2008.
Lisker R. Hemlisis asociada a deficiencias de enzimas Chapter 14 Glycolisis, gluconeogenesis and the pentose
de la va de las pentosas. En: Ruiz Argelles GJ. phosphate pathway. Pp 558-563.
Fundamentos de Hematologa. 4 Edicin Marks AD, Lieberman M. Pathways of sugar
Panamericana 2009. Captulo 8 Anemias Hemolticas metabolism: pentose phosphate pathway, fructose and
por Alteraciones de Enzimas Eritrocitarias; Pp 97-105. galactose metabolism. In: Marks AD, Lieberman M.
Ruiz Argelles GJ, Ruiz Reyes G, Ruiz Delgado GJ. Marks basic medical biochemistry: a clinical
Interpretacin de la citometra hemtica. ndices y approach. 3rd edition Lippincott Williams & Wilkins
parmetros eritrocticos. Definicin de anemia. En: Ruiz 2009. Section 5 Chapter 29; Pp 536-549.
Argelles GJ. Fundamentos de Hematologa. 4 Davidson VL Pentose phosphate pathway (hexose
Edicin Panamericana 2009. Captulo 2; Pp 13-24. monophosphate shunt). In: Davidson VL. The National
Quaranta JF, Pesce A, Cassuto JP. ABC de El Series for Independent Study. Biochemistry. 3rd Edition
Hemograma. De la lectura al diagnstico. Editorial Harwal Publishing 1994. Chapter 20 Alternative
Masson 1989. Pathways of Carbohydrate Metabolism. Pp 353-355.
Bunn HF, Rosse W. Anemias hemolticas y por prdida Davidson VL Biosynthesis of aminoacid-derived
aguda de sangre. En: Kasper DL, Braunwald E, et.al. compounds. Glutathione. In: Davidson VL. The
Harrison Principios de Medicina Interna. 16 Edicin National Series for Independent Study. Biochemistry.

103
 3rd Edition Harwal Publishing 1994. Chapter 29 tetramers. J. Biol. Chem. Vol. 161, No. 19, July 5 1986;
Biosynthesis of Aminoacids and Aminoacid-Derived Pp 8805-88010.
Compounds. Pg 480. Wu C, Kenny MA. A case of sulfhemoglobinemia and
Aster JC. Hemolytic disease due to red cell enzyme emergency measurement of sulfhemoglobin with OSM3
defects: glucose-6-phosphate dehydrogenase CO-oximeter. Clinical Chemistry 43:1. 162-166 (1997).
deficiency. In: Kumar V, Abbas AK. Robbins & Cotran: Hill AS, Haut A, Cartwrigth GE, Wintrobe MM. The role
Pathological Basis of Disease. 7th edition; 2005. of nonhemoglobin proteins and reduced glutathione in
Chapter 13 Red Blood Cell and Bleeding Disorders. Pp the protection of hemoglobin form oxidation in vitro.
627-628. Journal of Clinical Investigation Vol. 43, No. 1, 1964.
Fonseca D, Mateus H. Deficiencia de glucosa 6-fosfato Todd AS, Barnetson WK. Laboratory Techniques. Use
deshidrogenasa. Aspectos generales de la enzimopata of dark ground microscopy in haematology. J Clin
ms frecuente en el mundo. Acta Mdica Colombiana Pathol 1988; 41:786-792.
Vol. 30 N2 Abril-Junio 2005. Pp 59-64. Dye J. Explaining pythagorean abstinence from beans.
Michel HO. A study of sulfhemoglobin. Proc. Am. Soc. 1999. In: http://users.ucom.net/vegan/beans.html
Biol. Chem., J. Biol. Chem., 123, p. lxxxv (1938).
Harris JS, Michel HO. The formation of methemoglobin
and sulfhemoglobin during sulfanilamide therapy. J.
Clin. Invest., 1939.
Park CM, Nagel RL, Blumberg WE, et.al.
Sulfhemoglobin. Properties of partially sulfurated

104
Guin elaborado por:
Autor
M.C. Jess Martnez Smano
M.C. Diego Hernndez Espinosa
M. en C. Mara Alicia Cea Bonilla
M.C. Salazar Morales Miguel Fdo.
Revisin y coedicin por
Casos elaborados M en C. :Deyamira Matuz Mares
1-4 Coordinadora de Enseanza.
Departamento de Bioqumica
5 - 43 Dra. Rebeca Miln Chvez
Casos anexos Coordinadora de Evaluacin y Prcticas de
Bioqumica y Biologa Molecular
105
106