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En los adultos, el sndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que
provocan dao a los riones, como:
Gentica. Cuando el trastorno afecta a los bebs y los nios pequeos, por lo
general debido a una anomala gentica heredada.
Ciertas enfermedades. Personas de cualquier edad pueden adquirir la
enfermedad si tienen un cncer subyacente o trastorno de la sangre que afecta
a la produccin de protenas de la sangre, tales como mltiples mielomas o
Amiloidosis.
Uso de ciertos medicamentos. Ciertos quimioterapia drogas y medicamentos
para el VIH tambin se han correlacionado con la aparicin de dao renal y
sndrome de Fanconi.
Intoxicaciones. Adems, la intoxicacin por metales pesados puede provocar
una disfuncin renal en algunos pacientes si no se tratan inmediatamente.
Sntomas
Diagnstico
Los mdicos diagnostican el sndrome de Fanconi, revisando cuidadosamente
historias de los pacientes y la realizacin de una serie de pruebas.
Complicaciones de la Acondroplasia
Existen algunas complicaciones comunes de las personas que tienen Acondroplasia.
HIPERCOLESTEROLEMIA
El colesterol es una sustancia grasa que se encuentra en el organismo y que es
necesaria para la realizacin y regulacin de funciones como la formacin de los
cidos biliares u hormonas (como las sexuales o las tiroideas). Sin embargo, aunque
es necesario, sus cifras elevadas son tambin es un factor de riesgo de determinadas
enfermedades cardiacas.
La hipercolesterolemia se produce cuando la presencia de colesterol en sangre est
por encima de los niveles considerados normales. Este aumento est asociado a
problemas coronarios, el tipo de dieta, el sexo de la persona, el estilo de vida y la
sntesis endgena del organismo.
En la concentracin de colesterol en sangre intervienen factores hereditarios y
dietticos, junto a otros relacionados con la actividad fsica.
El hipercolesterolemia, o exceso de colesterol, perjudica seriamente la salud. Una
dieta equilibrada y practicar ejercicio con regularidad ayudan a controlar los niveles de
colesterol y a prevenir otros factores de riesgo asociados.
Existen dos tipos de hipercolesterolemia, segn el origen o la causa que la produce:
1. Hipercolesterolemia familiar
Trastorn hereditario que se trasmite como rasgo dominante y se caracteriza por
presentar un nivel elevado de colesterol en suero, xantomas tendinosos y signos
precoces de arteriosclerosis especialmente de tas arterias coronarias. Se debe a
mutaciones en el gen codificante de un receptor LDL.
En el hipercolesterolemia familia tipo IIA solo se encuentra elevada las protenas de
baja densidad, mientras que en hipercolesterolemia tipo IIB estas aumentadas las
lipoprotenas de baja densidad.
2. Hipercolesterolemia polignica grave
MIASTENIA GRAVIS
El nombre miastenia gravis proviene del latn y el griego y significa literalmente
"debilidad muscular grave".
Es una enfermedad neuromuscular crnica autoinmune, que produce debilidad de los
msculos controlados por la voluntad, debilidad que aumenta con la actividad y
disminuye con el reposo.
Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas
secretan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se
desplaza a travs de la sinapsis neuromuscular, y se adhiere a los receptores de
acetilcolina, en la membrana post-sinptica. Los receptores se activan y generan una
contraccin del msculo.
En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores
de acetilcolina en la unin neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contraccin
muscular. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunitario del
cuerpo. Por ende, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune, porque el
sistema inmunitario, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se
ataca a s mismo por error.
La caracterstica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que
aumenta durante los perodos de actividad y disminuye despus de perodos de
descanso. Ciertos msculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y
los prpados, la expresin facial, el masticar, el habla y el deglutir (tragar) a menudo
se ven afectados por este trastorno. Los msculos que controlan la respiracin y los
movimientos del cuello y de las extremidades tambin pueden verse afectados.
Sntomas de miastenia gravis
Aunque la miastenia gravis puede afectar cualquier msculo voluntario, los msculos
que controlan el movimiento de los ojos y los prpados, la expresin facial y el deglutir
se ven afectados con mayor frecuencia. El inicio del trastorno puede ser repentino. A
menudo, los sntomas no se reconocen inmediatamente como miastenia gravis.
En la mayora de los casos, el primer sntoma perceptible es la debilidad en los
msculos oculares (de los ojos). En otros, la dificultad para tragar e impedimentos en
el habla pueden ser los primeros sntomas. El grado de la debilidad muscular de la
miastenia gravis vara sustancialmente entre los pacientes, pudiendo manifestarse
desde una forma localizada, limitada a los msculos oculares (miastenia ocular), hasta
una forma grave o generalizada en la cual se afectan muchos msculos-incluyendo a
veces los msculos que controlan la respiracin.
Los sntomas, que varan en tipo y gravedad, pueden incluir la cada de uno o ambos
prpados (ptosis), visin nublada o doble (diplopia) a consecuencia de la debilidad de
los msculos que controlan los movimientos oculares, marcha inestable o irregular,
debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello y un cambio en la
expresin facial, dificultad para deglutir y respirar y trastornos en el habla (disartria).
Fiebre
La fiebre es muy comn en los pacientes que tienen cncer, aunque ocurre con ms
frecuencia despus que el cncer se ha propagado del lugar donde se origin. Casi
todas las personas con cncer experimentarn fiebre en algn momento,
especialmente si el cncer o sus tratamientos afectan al sistema inmunolgico. (Esto
puede dificultar an ms que el organismo combata las infecciones). Con menor
frecuencia, la fiebre puede ser un signo temprano de cncer, como por ejemplo en
caso de la leucemia o el linfoma.
Cansancio
Dolor
El dolor puede ser un sntoma inicial de algunos cnceres, tales como el cncer de los
huesos o el cncer testicular. Un dolor de cabeza que no desaparece o que no se
alivia con tratamiento puede ser un sntoma de un tumor cerebral. El dolor de espalda
puede ser un sntoma de cncer de colon, recto u ovario. Con ms frecuencia, el dolor
debido al cncer significa que ya se propag del lugar donde se origin (metstasis).
Cambios en la piel
Junto con los cnceres de piel, algunos otros cnceres pueden causar cambios en la
piel que se pueden ver. Estos signos y sntomas incluyen:
Oscurecimiento de la piel (hiperpigmentacin).
Coloracin amarillenta de la piel y de los ojos (ictericia).
Enrojecimiento de la piel (eritema).
Picazn (prurito).
Crecimiento excesivo de vello.
FIBROSIS QUSTICA
Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los
pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal.
Es un trastorno monognico que se presenta como una enfermedad
multiorgnica.Causada por una protena anormal, que no permiten el ingreso y salida
normales del cloruro (que, junto con el Sodio forman la sal) de ciertas clulas, incluidas
las que revisten los pulmones y el pncreas. En consecuencia, estas clulas producen
una secrecin mucosa y pegajosa y otras secreciones. La mucosidad obstruye los
pulmones y causa problemas de respiracin. Las personas afectadas tambin suelen
tener infecciones en los pulmones, que terminan y contribuyen a una muerte
prematura. Esta enfermedad se caracteriza por una infeccin crnica de las vas
respiratorias que finalmente conduce a bronquiectasias y bronquiolectasias,
insuficiencia pancretica exocrina y disfuncin intestinal, funcionamiento anormal de
las glndulas sudorparas y disfuncin urogenital.
Causas
La fibrosis qustica
(FQ) es una
enfermedad
hereditaria. Es causada
por un gen defectuoso
que lleva al cuerpo a
producir un lquido
anormalmente espeso
y pegajoso llamado
moco. Este moco se
acumula en las vas
respiratorias de los
pulmones y en el
pncreas.
Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales
y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar las glndulas
sudorparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis qustica, pero no manifiestan
ningn sntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar
dos genes defectuosos, uno de cada padre. Aproximadamente 1 de cada 29
estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis qustica. La enfermedad es
ms frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedad hacia
los dos aos de edad. Para un pequeo nmero, la enfermedad no se detecta hasta la
edad de 18 aos o ms. Estos nios con frecuencia padecen una forma ms leve de la
enfermedad.
Sntomas
Los sntomas en los recin nacidos pueden incluir:
Retraso en el crecimiento
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
Piel con sabor salado
Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:
Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y adultos
Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas, que se
toman con cada comida
Suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
Su proveedor puede aconsejar otros tratamientos si usted tiene heces muy
duras
Ivacaftor es una medicina que trata ciertos tipos de FQ. Mejora la funcin de uno de
los genes defectuosos que causan la FQ. Como resultado, hay menos acumulacin de
moco espeso en los pulmones. Otros sntomas de la FQ tambin mejoran.
Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben incluir:
Fatiga
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular:
Los esteroides pueden disminuir la prdida de fuerza muscular. El nio puede empezar
a tomarlos cuando recibe el diagnstico o cuando la fuerza muscular comienza a
declinar.
Aminocidos
Carnitina
Coenzima Q10
Creatina
Aceite de pescado
Extractos de t verde
Vitamina E
Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las clulas
madre y la terapia gnica tal vez se usen en el futuro.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
GALACTOSEMIA
Es una enfermedad congnita se nace con ella y es para toda la vida, y su origen es
gentico, es decir, que su origen est en un error en la secuencia del ADN, en un gen
del cromosoma 9.
Es una rara enfermedad hereditaria debida al dficit de una enzima, la galactosa-1-
fosfato transferasa (GALT), implicada en el metabolismo de la lactosa. Si no se trata
adecuadamente, la acumulacin de galactosa produce una serie de sntomas como
son hepatomegalia, insuficiencia renal, retraso mental y del crecimiento, cataratas y,
en las mujeres fallo ovrico prematuro. La galactosa-1-fosfato transferasa es una
enzima polimrfica, codificada por el gen GALT situado en el locus 9p13, por lo que la
enfermedad muestra una gran heterogeneidad allica. Se conoce un gran nmero de
mutaciones, con diferentes repercusiones clnicas que van desde la casi normalidad
en la variante denominada galactosemia Duarte, al grave sntoma de Galactosemia en
las variantes clsicas de Indiana o de Rennes.
Se considera una enfermedad metablica, ya que consiste en una alteracin del
metabolismo intermediario, responsable de transformar los alimentos que ingerimos
en energa y en componentes de nuestro cuerpo, que impide que el paciente pueda
metabolizar correctamente la galactosa, un azcar de la lactosa.
Este proceso, que tiene mltiples caminos y vas, se podra asemejar en cierto modo a
una cadena de montaje o desmontaje, y se lleva a cabo en pasos sucesivos. Cada
paso lo ejecuta una protena del cuerpo o enzima (que sera el equivalente al
operario). Cuando hay un error en alguna de las enzimas (como si el operario no fuera
a trabajar), el producto (o metabolito) previo se acumula, se amontona. Aunque existen
mecanismos de regulacin, estos acmulos de metabolitos son a veces txicos para el
organismo.
Esta es la base de la galactosemia, que consiste en que los enfermos no pueden
tolerar o metabolizar la galactosa. La galactosa es un hidrato de carbono que
ingerimos con la leche materna y con la leche de vaca u otros animales, y que
constituye el 50% de la lactosa. La lactosa es un azcar formado por dos azcares: la
glucosa (que s toleran los enfermos de galactosemia) y la galactosa. En uno de los
pasos de su metabolismo se encuentra la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transferasa
(G-1-P-UT), y cuando la enzima no existe, hay poca cantidad, o es defectuosa, se
produce el acmulo de los metabolitos previos, que se desvan a otra va, lo que lleva
a acumular galactitol. El acmulo de este metabolito en el hgado, el cerebro, los
riones y otros rganos, produce las manifestaciones de la enfermedad llamada
galactosemia clsica. Hay otros tipos de galactosemia por alteracin de otras enzimas,
pero son mucho ms infrecuentes.
Causas
La galactosemia es un trastorno
hereditario. Esto quiere decir que se
transmite de padres a hijos. Si ambos
padres portan una copia defectuosa del gen
que causa esta enfermedad, cada uno de
sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de
probabilidades de resultar afectado por ella.
Deficiencia de galactosa-1-
fosfatouridil transferasa: esta es la
galactosemia clsica, la forma ms
comn y la ms grave
Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana
ni animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan
galactosa.
Sntomas
Los bebs con galactosemia pueden presentar sntomas en los primeros das de vida
si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los sntomas
pueden deberse a una infeccin grave en la sangre con la bacteria E. coli.
Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Vmitos
sntomas
Los sntomas del mal de Alzheimer incluyen dificultad con muchas reas de la
funcin mental, entre ellas:
Dificultad para realizar tareas que exigen pensar un poco, pero que solan ser
fciles, tales como llevar el saldo de la chequera, participar en juegos (como
bridge) y aprender nueva informacin o rutinas
Perderse en rutas familiares
Problemas del lenguaje, como tener dificultad para recordar los nombres de
objetos familiares
Perder inters en actividades que previamente disfrutaba, y tener un estado
anmico indiferente
Extraviar artculos
Cambios de personalidad y prdida de habilidades sociales
Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Alzheimer. Los objetivos del tratamiento son:
Mantenga una dieta baja en grasa y consuma alimentos ricos en cidos grasos
omega-3.
Haga mucho ejercicio.
Permanezca activo mental y socialmente.
Use un casco durante las actividades riesgosas para prevenir las lesiones
cerebrales.