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1.

ESPINA BFIDA:

1.1.- Introduccin a la EB
1.2.- Caractersticas mdicas
1.3.- Caractersticas psicopedaggicas

1.1.- Introduccin a la Espina Bfida:

Qu es la EB?

La espina bfida (EB) es una malformacin congnita englobada dentro de los


denominados defectos del tubo neural (DTN) que consiste en el cierre incompleto de
uno o varios de los arcos vertebrales posteriores que conforman la columna vertebral. El
primer mdico en definir las caractersticas de la EB fue Nicholas Tulp en 1652.
Existen varios tipos de EB, oculta y abierta, y las consecuencias de la misma
varan en funcin del tipo. La EB oculta es un mal cierre de la estructura sea de la
columna vertebral que no afecta ni al tejido propiamente medular ni a las meninges
(membrana que recubre la mdula). Esto es, no hay herniacin de tejidos nerviosos y
por tanto no suele tener repercusiones funcionales.
Por su parte la EB abierta o manifiesta implica la herniacin bien de las
meninges (meningocele, M), bien de la mdula y las meninges (mielomeningocele,
MM) en la zona en la que no se produce el cierre vertebral, o bien la propia mdula
configura un saco (siringomielocele, SMM). Adems de las anteriores tambin existe la
EB lipomeningocele en la que aparece una bolsa llena de tejido lipomatoso. A
diferencia de la oculta, la EB abierta se da en el 3-5% de la poblacin con variaciones
importantes segn los pases e incluso las regiones dentro de los mismos, tal y como
analizaremos ms adelante.

Qu causa la EB?

Se desconoce an la causa de la EB aunque se considera que muchos factores, de


forma conjunta, pueden estar implicados. Dentro de los factores posibles estn las

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variables genticas (se a relacionado la EB con crosomopatas en la trisoma 18) y
ambientales (ingesta de la madre de cido valproico, de etretinato, hormonas sexuales,
carencias de folatos y vitaminas materna, gripe e hipertemia materna).
Desconocer los motivos que provocan EB tiene repercusiones negativas
relacionadas con la ausencia de medidas preventivas y con el consiguiente diagnstico
precoz. El 90% de los casos de defectos del tubo neural ocurren en embarazos que no se
consideran de riesgo lo que aumenta, en ocasiones, las dificultades en el diagnstico
temprano. La media de edad de las madres no supera los 30 aos de edad, slo en torno
al 10% de los casos existen antecedentes familiares de defectos del tubo neural.
Por lo que se refiere a la relacin de EB y tratamientos farmacolgicos de
algunas enfermedades crnicas de las madres durante la gestacin, slo el 4,5% de las
madres padecen diabetes y el 6% han recibido un tratamiento antiepilptico durante el
embarazo.
Si es llamativo que en algunos estudios se cita que el 95% de las madres no
tomaron cido flico previo a la gestacin.

Cuntas personas tienen EB?

Los datos sobre el nmero de nios que nacen con EB (incidencia) varan de
forma sustancial en funcin de los pases desde los que tienen un 1 de los nacidos
vivos (Mxico o Irlanda) a aquellos con tasas de 0,5 (Inglaterra y Gales) y otros con
las tasas ms bajas 0,2 en Finlandia y Tokio.
Por lo que respecta a nuestro pas, en Espaa la tasa de incidencia de la EB se
sita en 0,4. De los distintos tipos de EB es ms frecuente el mielomeningocele.
Los datos de prevalencia de la EB en Espaa son prcticamente inexistentes, tan
slo mencionaremos la cifra de seis mil citada por Martnez Agull (1990).

Cul es el pronstico de la EB?

El pronstico de las personas con EB ha mejorado notablemente debido a los


avances mdicos. Hace 50 aos la mayora de los nios con EB no llegaban a la edad
adulta. Con la aparicin de los antibiticos y las mejoras en las tcnicas neuro-
quirrgicas (la operacin neurolgica del mielomeningocele y la implantacin de la
vlvula de derivacin peritoneal se realizan en los primeros das de vida del nio) en la

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actualidad prcticamente la totalidad de los nios con EB alcanzan la vida adulta (95%
de los nios que nacen con EB) y su calidad de vida a mejorado notablemente con una
mejora en la respuesta educativa y las posibilidades de insercin social y laboral.

Qu caractersticas mdicas tiene la EB?

Como ya hemos comentado anteriormente la EB abierta, en sus distintas


modalidades, puede provocar limitaciones en el funcionamiento orgnico de la persona.
Los problemas fsicos secundarios a la EB son muy variados, como veremos a
continuacin, pero estos no se dan en todas las personas con EB ni con la misma
intensidad. Variarn mucho las secuelas en funcin del nivel o altura de la lesin
medular a lo largo de la columna vertebral (sacro, lumbosacro, lumbar, torcico y
cervical) y de la cantidad de dao neurolgico provocado
Algunos de los problemas fsicos de salud secundarios ms comunes en las
personas con EB MM son: parlisis y prdida de reflejos de las piernas, acortamiento
de las mismas, prdida de la sensacin por debajo del lugar del fallo de fusin,
problemas ortopdicos, osteoporosis, escaras, prdida del control vesical e intestinal,
litiasis, disfunciones sexuales, malformaciones cerebrales, hidrocefalia (HC),
deficiencias visuales secundarias a la HC, encefalitis, meningitis, alergias al ltex,
trastornos convulsivos y obesidad.

Una de las secuelas secundarias a la EB es la presencia de malformaciones


cerebrales como la de Arnold Chiari tipo II que consiste en un desplazamiento del
cerebelo hacia el canal raqudeo. El porcentaje de nios con EB que adems tienen esta
malformacin no se conoce con exactitud, variando en exceso en funcin de las
investigaciones. Otras malformaciones cerebrales menos frecuentes son la agenesia total
o parcial del cuerpo calloso, interdigitacin de los hemisferios y otras anormalidades del
tronco cerebral.

Otro problema frecuente en la EB es la presencia de hidrocefalia. Consiste en


una acumulacin del lquido cefalorraqudeo dentro de la cavidad craneana,
concretamente en los ventrculos. Se relaciona la presencia de HC con la mencionada
malformacin de Arnold Chiari tipo II. Los datos de incidencia de la HC en nios con
EB varan desde un 62% a un 95%.

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La situacin de las personas con HC ha cambiado notablemente desde que en los
aos 70 se inician las estrategias de derivacin del lquido cefalorraqudeo. A pesar de
lo anterior en ocasiones se producen obstrucciones de este sistema o problemas
asociados a infecciones en el lugar que ocupa la vlvula, desconexiones, rupturas o
desviaciones del catter, etc. Existen algunos signos neurolgicos que permiten
detectar el malfuncionamiento de la vlvula, bien por infeccin (menores defensas del
organismo y tolerancia a un cuerpo extrao) o por obstruccin de la vlvula por
productos orgnicos como son: dolor de cabeza, irritabilidad, nauseas, vmitos, sueo,
cambios conductuales, cambios en la atencin, abultamiento de la fontanela (en nios
que an no la tienen cerrada) ataques de epilepsia y baja agudeza visual. En caso de que
el malfuncionamiento se relacione con una infeccin en la vlvula, los signos
anteriores se suelen acompaar de fiebre. Frecuentemente estos fallos en el sistema de
derivacin se asocian a dficits cognitivos menores como se analizar ms adelante.
Es importante recordar que existe un periodo de reversibilidad de los daos
producidos por la HC y por tanto derivaciones tempranas de la misma, incluso en las
primeras horas de vida del nio es fundamental.

Otras secuelas de la EB se relacionan con limitaciones en las capacidades


visuales o modificaciones de los movimientos oculares (estrabismos, miradas en
posiciones fijas, problemas de convergencia...) por daos en el nervio ptico. Esta alta
incidencia de anomalas oftalmolgicas se relacionan con la presencia de HC.
Algunas de las patologas oculares ms frecuentes son el estrabismo, el nistagmus, las
dificultades en visin en profundidad e hipertelorismo.

Otro de los problemas frecuentes en personas con EB es el mal funcionamiento


del sistema vesical (daos vesicales en el 85% de los casos de mielomeningocele MM
con lesin superior a la vrtebra S2 y 8% renales) e intestinal (problemas de control de
heces en el 78% de los MM). Ambos sistemas se componen de distintos rganos (rin,
vejiga, urter, esfnter vesical y anal, intestino, etc.) que deben funcionar de forma
coordinada por medio de impulsos nerviosos (inervacin) que activan el funcionamiento
de la musculatura de los mismos. Estos msculos implicados en la funcin de
evacuacin son antagnicos, esto es, la distensin de uno tiene que ser simultnea a la
contraccin de otro (eje.: cuando la vejiga se contrae los esfnteres se distienden). El

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problema aparece cuando esta simultaneidad no se produce y los msculos actan de
forma independiente y por tanto no se produce una evacuacin total de la orina o de
heces (retencin) por falta de eficacia de la vejiga o mala relajacin de la uretra en el
caso de la orina, con el consiguiente riesgo de infeccin, o bien se produce una miccin
o defecacin no voluntaria (incontinencia) por fallo del cierre uretral. En el sistema
urinario adems de las evacuaciones incompletas o involuntarias por debilidad
muscular, tambin existe el riesgo de la presencia de reflujo, esto es, la orina se dirige
hacia el sistema superior urolgico (rin) y litiasis.
Los problemas vesicales se traducen, por tanto, en la emisin continua de orina
o bien en la retencin de la misma con el consecuente deterioro de la vejiga, el reflujo
y/o las infecciones de vejiga o renales. Los tratamientos de estos problemas son
variados por un lado el uso de empapadores, colectores (en los hombres), cateterismo
higinico intermitente, sonda permanente, vesicostomas, urostoma, cirugas
reparadoras como la implantacin de prtesis de esfnter artificial, ayuda a la
evacuacin como el masaje de Crede, etc. Adems de lo anterior, en la mayora de los
casos las personas con incontinencia utilizan antibiticos para la prevencin de las
infecciones.
Los problemas intestinales por su parte se relacionan con un mal
funcionamiento intestinal que implica el estreimiento, la creacin de fecalomas
difciles de expulsar o bien la incontinencia intestinal cuando hay presencia de anos
tonos. Estos problemas de evacuacin intestinal se solventan con programas dietticos
altos en fibra para favorecer el tracto intestinal, masajes intestinales y del recto,
laxantes, enemas o tapones en el caso de incontinencia.

Un cuarto problema es la debilidad muscular por debajo del defecto vertebral.


En donde no se produjo una adecuada fusin de las vrtebras se daaron los nervios que
pasaban por las mismas. Estos nervios son los encargados de la contraccin de los
msculos, la sensacin de tacto, dolor y temperatura, as como la sensacin tanto de las
contracciones como de la posicin de los miembros en el espacio. Una lesin en estos
nervios puede alterar alguna o todas las funciones anteriores. La prdida de fuerza en la
contraccin muscular se traduce en debilidad muscular y sta ser mayor o menor en
funcin del nmero de fibras nerviosas daadas.

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Este problema muscular puede tener consecuencias ortopdicas, lo que se
denominan secuelas ortopdicas por desequilibrio muscular. Las malformaciones
msculo-esquelticas en las personas con EB tienen una alta incidencia, entre el 40 y el
60% las padecen. Cuando un grupo de msculos tiene una fuerza mayor que aquellos
otros que se encuentran debilitados, puede dar lugar deformidades ortopdicas en pies
(equinos, varos, adductus, talos, calcaneos, valgos, dedos en martillo), tibia
(intrarrotacin y varo) rodilla (flessum o recurvatum), cadera (luxaciones y
contracturas), columna (lordosis, escoliosis y cifosis).
En ocasiones esta debilidad de los msculos inferiores va a tener una buena
respuesta al tratamiento fisioteraputico, logrando que la persona sea autnoma en la
deambulacin. En otros casos los nios requerirn para deambular o corregir las
deformidades la ayuda de aparatos ortopdicos (ranchos, bitutores, reciprocadores, etc.)
o de ayudas tcnicas (andadores, muletas, bastones, silla de ruedas). Cuando la
fisioterapia y los aparatos ortopdicos no son suficientes para lograr la correccin de las
deformidades, lograr la mejor movilidad y la mejora postural, se recurre al tratamiento
quirrgico.

Secundarios a los problemas de debilidad muscular aparecen otros problemas


como la osteoporosis, las lceras por presin y la obesidad. Por lo que se refiere a la
osteoporosis, sta se produce por la desmineralizacin de los huesos que no soportan
peso. Las lceras por presin (dada la baja sensibilidad de las personas con EB en los
miembros inferiores no tienen informacin de retroalimentacin de aquellas zonas que
estn soportando, durante largos tiempos, presiones que impiden una adecuada
irrigacin sangunea y que produce un necrosamiento cutneo). La obesidad es otro de
los problemas que padecen muchos nios con EB relacionado con la falta de movilidad.

Adems de lo anterior, otro de los problemas que pueden sufrir las personas con
EB son los referidos a la funcin sexual como es la falta de ereccin y de eyaculacin
en los hombres (con lesiones lumbares o superiores), testculos descendidos, pubertad
precoz en las mujeres y problemas de sensibilidad en las zonas genitales para ambos.

Segn los distintos autores la frecuencia de alergia al ltex vara en porcentajes


significativamente diferentes, tal y como muestran distintos autores la proporcin puede
variar del 2,5% al 73%. La sintomatologa manifiesta de la alergia al ltex es: ojos

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llorosos, respiracin entrecortada y erupciones cutneas. Probablemente por exposicin
intensa a dicho material durante las mltiples cirugas y tratamientos mdicos. Parece
que el elevado nmero de intervenciones quirrgicas tempranas a las que se someten las
personas con EB y por tanto la exposicin masiva a instrumental quirrgico con ltex
podran aumentar el riesgo a desarrollar una hipersensibilidad a dicho material.

Qu caractersticas psico-pedaggicas tienen las personas con EB?

Frecuentemente la bibliografa hace referencia a la coexistencia de la EB con


dficits neuropsicolgicos como las funciones viso-espaciales, visomotoras y
habilidades no lingsticas etc., que pueden dificultar el aprendizaje de los nios con EB
o su rendimiento cognitivo en la vida adulta.
Algunos autores hablan de problemas de aprendizaje que van desde el retraso
mental grave (en el menor de los casos) hasta el dficit de visin-percepcin, as como
de afectacin de la neurona motora superior, que puede incluir dficits perceptivo-
motores y dificultades para la coordinacin fina.
Pese al acuerdo de muchos autores de la existencia de estos dficits
neuropsicolgicos, y otros problemas psicopedaggicos, no queda claro en la actualidad
cules son exactamente los mismos ni cul es la causa que los produce, aunque, como
ya hemos analizado previamente, parece que las malformaciones cerebrales y la HC
secundaria a la EB tienen una gran relacin con la presencia de dichos dficits.

a) Inteligencia
Los estudios centrados en esclarecer los niveles intelectuales de las personas con
EB datan de los aos 70. En las investigaciones de esos aos se evidenciaba la presencia
de niveles de inteligencia medio-bajos en nios con EB.
Era frecuente en las mencionadas publicaciones relacionar la baja inteligencia
en nios con EB con factores como altura de la lesin y tipo de la lesin (ej.:
mielimeningocele o mielocele), la presencia de HC o incluso de malformaciones
cerebrales secundarias a la EB.
Algunos autores han intentado esclarecer la relacin entre el nivel intelectual y
la altura de la lesin. En un primer momento esta relacin se asociaba a la baja
estimulacin de los nios con graves limitaciones motoras y de movilidad. Esto es, el

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desarrollo cognitivo de los nios con EB se vea comprometido por las bajas
posibilidades de exploracin derivadas de su limitacin en la movilidad.
Se cree que la relacin entre bajos niveles intelectuales y niveles altos se debe a
que tienen mayores probabilidades de a tener mayores niveles de HC, mayores
malformaciones cerebrales, mayor nmero de intervenciones neuro-quirgicas a nivel
cerebral, etc.

Otra de las lneas de investigacin trata de ver si es la presencia de HC o sus


complicaciones son lo que realmente est provocando limitaciones en el
funcionamiento intelectual. Se encuentran relacin entre tiempo de tardanza de
resolucin quirrgica de la HC y problemas en la misma con los niveles intelectuales.
Adems se evidencia una mayor relacin entre bajo CI y problemas en la vlvula en
aquellos casos en los que la intervencin de la misma viene provocada por una infeccin
en el sistema de derivacin. A su vez hay datos de la relacin entre tamao del
permetro ceflico fuera de la media (una desviacin tpica por encima o por debajo de
la media) y peor rendimientos cognitivos. Parece que el nmero de intervenciones en la
vlvula de derivacin tambin se relaciona con bajas puntuaciones intelectuales.
Tambin en ocasiones se ha asociado a la HC con peor rendimiento en el CI
manipulativo frente al CI verbal y por tanto una mayor relacin con problemas de
carcter visoespacial.
Otro aspecto, aunque con menor nmero de investigaciones que lo respalden es
la presencia de malformaciones cerebrales secundarias a la EB y su incidencia en los
niveles intelectuales. Parece que las malformaciones del cuerpo calloso y la epilepsia
tambin correlacionan negativamente con inteligencia.

b) Dificultades de aprendizaje no verbal

Ya desde los aos 70 Myklebust inicia estudios de las denominadas Nonverbal


Learning Disorders, Dificultades de aprendizaje no verbal (DANV) (Russell, 2004)
en aquellos sujetos con grandes discrepancias entre las puntuaciones de CI verbal y
manipulativo, a favor del primero. Estas limitaciones se asociaban a personas con dao
neurolgico provocado por distintos motivos: moderadas o severas lesiones cerebrales,
tratamientos de radiacin, malformacin congnita de cuerpo calloso, tratamiento por

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HC (como podra ser el caso de un gran nmero de nios con EB) y extirpacin de
tejido cerebral del hemisferio derecho.
Tambin se plante un modelo hipottico referido a las dificultades
neuropsicolgicas de los nios que padecan HC haciendo alusin a las DANV.
Asimismo, se establecen unos correlatos neuropsicolgicos y neuroconductuales de
dao en la sustancia blanca caracterizando a estas personas por tener deficiencias en:
percepcin visual y tctil, atencin visual y tctil, memoria visual y tctil,
conceptualizacin, solucin de problemas y aspectos del proceso lingstico como la
prosodia y la pragmtica. Las caractersticas de los nios que manifiestan las DANV:
- Motricas: falta de coordinacin tanto en habilidades motrices finas como
gruesas; puede haber serios problemas de equilibrio; dificultades con tareas de
motricidad fina.
- Organizacin viso-espacial: falta de imagen; dificultad con memoria visual;
percepcin especial y relaciones espaciales.
- Social: falta de habilidad para comprender la comunicacin no verbal; dificultad
para ajustarse a situaciones transitorias o nuevas; cambios significativos con
juicios sociales e interacciones.

No es infrecuente que se caracterice a los nios con EB por tener dificultad en


habilidades de razonamiento de orden superior tales como: eficacia en el procesamiento,
flexibilidad mental, conceptualizacin, habilidades de solucin de problemas. Incluso es
frecuente el diagnstico de dficits de atencin o dficits de atencin con
hiperactividad. Es importante hacer diagnsticos diferenciales en los nios con EB con
DANV. Es necesario no confundir las caractersticas propias de una DANV con otras
dificultades como puede ser la presencia de un TDH-A (trastorno por dficit de atencin
e hiperactividad) y por ello se muestran las diferencias entre ambos:

Dficits de atencin Dficits en el aprendizaje no verbal


Dificultades en el seguimiento de pensamiento Bajo o arduo rendimiento en las tareas
Fciles de distraer Percepciones espaciales defectuosas
Dificultad para permanecer quieto Hablan sobre todas las actividades

Parecen no escuchar Malentienden la comunicacin no verbal


No comprenden la manipulacin personal o la
Manipulan la situacin
decepcin

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Buscan lo novedoso, la sorpresa y lo nuevo Evitan la novedad

En la actualidad, se sigue defendiendo la existencia dficits neuro-cognitivos


consistentes con la presencia de un dficit de aprendizaje no verbal (DANV) en nios
con HC secundaria a EB.

Se estima que las DANV se mantienen en la edad adulta en personas con EB (11
jvenes) que lo manifiestan en la infancia.

b.1.- Memoria
Otra de las variables cognitivas que se ha estudiado, fundamentalmente en nios
con HC y EB, es la memoria. Siguiendo la hiptesis de las DANV los nios con HC
deberan mostrar mayores dificultades en la memoria visual o no verbal que en la
auditiva o verbal.

b.2.- Atencin
Otra de las variables que segn el modelo de las DANV est hipotticamente
afectada es la atencin visual y tctil. Sin embargo, a diferencia de la memoria, pocos
son los estudios realizados para relacionar la EB y los problemas de atencin. Tan slo
algunas manifestaciones que defienden que los nios con EB pueden tener problemas
tanto para focalizar la atencin como para mantenerla de forma continuada, baja
motivacin ante tareas difciles y cansancio frecuente, as como dificultades para
trabajar en solitario, pero los resultados no son concluyentes.

b.3.- Viso-percepcin
Como ya analizamos previamente, algunos de los nios con EB manifiestan
dificultades visuales que pueden estar relacionadas con su HC. Algunos autores
mencionan que estas limitaciones en la visin se relacionan con el desarrollo de
habilidades perceptivo-visuales. Estas limitaciones perceptivo visuales, consideradas
dentro de las limitaciones propias de las DANV, podran incidir en entender la posicin
de los objetos en el espacio.

b.4.- Coordinacin motora fina y gruesa

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Otra de las posibles caractersticas de las personas con EB es la presencia de
limitaciones en la coordinacin fina y/o gruesa superior. Algunos autores hablan de una
adquisicin tarda de habilidades motoras durante la edad infantil, no slo a causa de la
parlisis, sino tambin por el retraso del desarrollo de las reacciones de enderezamiento
y equilibrio.
Hay pocos estudios sobre las dificultades motrices superiores de los nios con
EB. Algunos de ellos, realizados en los aos 70, indican ciertas dificultades de
coordinacin ojo-mano en nios con vlvula de derivacin de la HC, otros autores no
han encontrado diferencias entre los que llevan vlvula y los que no, sino entre aquellos
que han sufrido intervenciones en la misma por infeccin o bien por infecciones del
ventrculo.
Algunos autores mencionan que posiblemente, y debido a la malformacin de
Arnold Chiari, los nios con EB tienen problemas de tono muscular y debilidad en los
miembros superiores. Se menciona descenso de las destrezas de los dedos, coordinacin
bilateral y una reducida sensacin en sus manos.
Tambin en los aos 70 se mencionaba la alta frecuencia de ambidextrismo y
zurdera en poblacin con EB.

b.5.- Lenguaje
Algunos autores defienden las distorsiones en el funcionamiento del lenguaje,
especialmente a nivel de pragmtica y discurso. Hay evidencia de que algunas personas
con HC manifiestan el Sndrome de la Fiesta Cocktail, el cual est caracterizado por
una conducta hiperverbal con una buena articulacin, vocabulario superior al aparente
nivel mental, inteligencia superficial y pobres habilidades acadmicas y sociales. Sin
embargo tambin se considera que puede existir este sndrome en personas con EB
cuando stas tengan retraso mental asociado.
Adems de esto, tambin se ha defendido la debilidad en aspectos pragmticos,
dificultades para hacer inferencias y entender el lenguaje no literal. Lo anterior puede
venir provocado por carencias del nio en la adquisicin de conceptos abstractos,
ejemplo, tienen serias dificultades para acceder al significado y ser capaces de utilizar
adecuadamente trminos abstractos (sugerencia, an, al menos, etc.).
Otra limitacin que han manifestado algunos nios con EB es la disartria debida
a complicaciones mdicas como la meningitis.

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b.6.- Aspectos psicoafectivos y conductuales
Las personas no nacen con inseguridad emocional o inadaptacin sino que estas
caractersticas son producto de las experiencias que vive la persona a lo largo de su
desarrollo. Algunos aspectos como las experiencias de incontinencia y el rechazo social
que producen se consideran las mayores fuentes de estrs y malestar para los nios y
jvenes con EB. Si bien esos factores de mayor incidencia social parecen relacionarse
con el estado emocional no lo parecen tanto otras variables como el grado de
discapacidad, esto es mayor nivel de deficiencia no parece haber un mayor malestar
psicolgico.
COCEMFE (2003), por su parte, pone de manifiesto que un entorno mal
diseado con mltiples barreras arquitectnicas limita las posibilidades de desarrollo
personal y social de las personas con EB.

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