Você está na página 1de 11

ASUHAN BAYI DENGAN KELAINAN BAWAAN RONGGA PERUT,

KELAINAN EKSTREMITAS, DAN KELAINAN KROMOSOM

Oleh
Kelompok 12

I Gusti Agung Ayu Cahyaningrum Ananta P07124214 017


Kadek Devi Ary Suta P07124214 022
Ni Putu Ayu Sinta Puji Rahayu P07124214 025
Ni Komang Ngurah Apni Sulistyawati SJ P07124214 028
Kadek Vebny Lia Primantari P07124214 040

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA


POLITEKNIK KESEHATAN DENPASAR
JURUSAN KEBIDANAN
2017
ASUHAN BAYI DENGAN KELAINAN BAWAAN RONGGA PERUT,
KELAINAN EKSTREMITAS, DAN KELAINAN KROMOSOM

A. Kelainan Rongga Perut


1. Omfalokel
Omfalokel adalah kelainan yang berupa protusi isi rongga perut ke luar
dinding perut sekitar umbilicus, benjolan terbungkus dalam suatu kantong. Omfalokel
terjadi akibat hambatan kembalinya usus ke rongga perut dari posisi ekstra-abdominal
di daerah umbilicus yang terjadi dalam minggu keenam sampai kesepuluh kehidupan
janin. Terkadang kelainan ini bersamaan dengan terjadinya kelainan kongenital lain,
misalnya sindrom down. Pada omfalokel yang kecil, umumnya isi kantong terdiri atas
usus saja sedangkan pada yang besar dapat pula berisi hati atau limpa.

Gambar : Omfalokel

Tindakan :
a. Awasi tanda/gejala vital
b. Konseling dengan orang tua
c. Jaga organ tetap bersih
d. Rujuk ke Rumah Sakit untuk tindakan lebih lanjut.

2. Gastroskisis
Kelainan dinding perut merupakan kecacatan yang relatif sering, muncul kira-
kira 1 dalam 2.000 kelahiran hidup. Pemeriksaan dinding depan abdomen dan
penempelan tali pusat sangat dianjurkan di semua pemeriksaan USG pada trimester
kedua dan ketiga.
Penggunaan aspirin, ibuprofen, dan pseudoephedrine pada kehamilan
trimester pertama dihubungkan dengan peningkatan resiko gastroschisis mendukung
teori kerusakan pembuluh darah sebagai penyebabnya. Rokok, alkohol, dan obat-
obat penenang memberikan kenaikan resiko malformasi. Kelainan kromosom dan
anomali lain sangat jarang ditemukan pada gastroschisis, kecuali adanya atresia
intestinal. Bayi dengan gastroschisis biasanya kecil untuk masa kehamilannya.
Keadaan ini pernah dipikir sebagai omfalokel yang pecah, tetapi sekarang dipercaya
merupakan rupture dari korda umbilikalis pada tempat vena umbilikalis kanan yang
diresorpsi. Saat pertama melihat diperkirakan bahwa gastroschisis merupakan suatu
hernia umbilikal simple yang rupture setelah terjadi pembentukan lengkap dinding
perut.
Adanya defek tersebut mengakibatkan usus meninggalkan lokasinya pada
pertemuan umbilicus dan kulit normal. Defek selalu terjadi pada bagian kanan
umbilicus. Bayi dengan gastroschisis memiliki sejumlah besar usus pada permukaan
dinding abdomen. Sebagian umbilicus akan terpisah, yang mengakibatkan adanya
hubungan bebas dengan kavum abdomen. Usus yang terletak di luar kavum abdomen
akan terlihat mengkilap, lembut, dan terlihat normal, diperkirakan ruptur terjadi
sebelum atau sesudah bayi lahir. Umumnya, usus tebal, edema, perubahan warna, dan
ditutupi oleh eksudat. Tidak seperti bayi dengan omfalokel, yang disertai dengan
kelainan lainnya.

Gambar : Gastroskisis (organ usus di luar rongga perut)

Tindakan :
a. Awasi tanda/gejala vital
b. Konseling dengan orang tua
c. Jaga organ tetap bersih
d. Jangan diberi minum
e. Rujuk ke Rumah Sakit untuk tindakan lebih lanjut.

3. Atresia dan Stenosis Duodenum


Pada kehidupan janin, duodenum masih bersifat solid, perkembangan
selanjutnya berupa vakuolisasi secara progresif sehingga terbentuklah lumen.
Gangguan pertumbuhan inilah yang menyebabkan terjadinya atresia atau stenosis
duodenum sering kali diikuti kelainan pankreas anularis. Pada pemeriksaan fisis
tampak dinding perut yang memberi kesan skafoid karena tidak adanya gas atau
cairan yang masuk ke dalam usus dan kolon.

Gambar : Atresia Duodenum

4. Atresia dan Stenosis Jejunum/ileum


Jenis kelainan kongenital ini merupakan salah satu obstruksi usus yang sering
dijumpai pada bayi baru lahir. Angka kejadian berkisar 1 per 1.500-2.000 kelahiran
hidup. Patofisiologi atresia usus halus diduga terjadi sejak kehidupan intrauterine
sebagai volvulus, kelainan vaskular mesenterika, dan intususepsi intrauterine. Sisa
kejadian inilah yang kemudian menyebabkan nekrosis usus halus yang masih steril
menjadi atresia atau stenosis.

5. Obstruksi pada Usus Besar


Salah satu obstruksi pada usus besar yang agak sering dijumpai adalah
gangguan fungsional pada otot usus besar yang dikenal sebagai Hirschsprung
Disease dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon.
Umumnya kelainan ini baru diketahui setelah bayi berumur beberapa hari atau bulan.

Gambar : Hirschsprung Disease

Tindakan Hirschsprung dan Stenosis:

a. Tanda dan gejala :


1) Riwayat polihidramnion (air ketubah lebih banyak dari biasanya)
2) Muntah
3) Sebagian besar ASI segera keluar beberapa saat setelah menetek
4) Tidak ada meconium dalam 24 jam pertama
5) Perut buncit
b. Awasi tanda/gejala vital
c. Konseling dengan orang tua
d. Jangan diberi minum
e. Rujuk segera ke Rumah Sakit untuk tindakan lebih lanjut.
6. Hernia Umbilikalis
Hernia umbilikalis berbeda dengan omfalokel, yaitu kulit dan jaringan
subkutis menutupi benjolan herniasi pada defek tersebut, pada otot rektus abdominis
ditemukan adanya celah. Hernia umbilikalis bukanlah kelainan kongenital yang
memerlukan tindakan dini, kecuali bila hiatus hernia cukup lebar dan lebih dari 5 cm.
Hernia umbilikalis yang kecil tidak memerlukan penatalaksanaan khusus, umumnya
akan menutup sendiri dalam beberapa bulan sampai 3 tahun.
Gambar : Hernia Umbilikalis

B. Kelainan Ekstremitas

Talipes Equinovarus
Kaki tidak berada dalam posisi normal. Ada 3 bentuk kelainan yang paling sering
yaitu:
a. Plantar (telapak kaki) fleksi/tertekuk,
b. Plantar inversion (terputar) pada tumit
c. Plantar terputar pada jari kaki

Tindakan :
a. Kelainan yang ringat dapat diperbaiki hanya dengan meluruskan kaki segera
setelah lahir.
b. Kelainan sedang dapat dilakukan tindakan sebagai berikut sejak lahir :
- Mempertahankan posisi dengan perban lentur (seperti pada gambar).
- Tindakan ini dapat dilakukan setiap 2 minggu hingga bentuk kaki kembali
normal

Gambar : Talipes Equinovarus


C. Kelainan Kromosom
Beberapa kelainan jumlah kromosom autosome yang prevalensinya tinggi antara lain
adalah :
1. Trisomi 21
Pada trisomi 21 terdapat kromosom salinan 21 yang berlebih. Kejadian ini
diduga akibat non-disjunction pada fase meiosis. Trisomi memiliki prevalensi yang
paling tinggi yaitu sekitar 95 % kejadian,adapun translokasi 4%, dan mosaic
1%.Sindrom down merupakan yang terbanyak ditemukan pada anak retardasi mental.
Sindrom down memegang peranan pada 25-30 % anak retardasi mental diseluruh
dunia. Dengan angka kejadiannya mencapai 0.3%-3.4%.
2. Trisomi 13
Prognosis yang terjadi cukup buruk dengan angka kematian bayi yang tinggi
pada minggu pertama kelahiran. Sekitar 10% kasus disebabkan oleh, unbalanced
rearragements, terutama translokasi robertsonian pada kasus sindrom Patau. Kelainan
yang sering muncul adalah Holoprosensefali, hipertelorisme, aplasia kulit,
mikrosefali, micropthalmus, celah bibir +/- palatum, pada anggota gerak terdapat
kelebihan jumlah jari-jari (polydactily), penyakit jantung bawaan.
3. Trisomi 18
Trisomi 18 sering menampakkan kelainan berupa keterlambatan pertumbuhan
dan mental, mikrosefali, mikrognatia, overlapping jari-jari, panggul sempit, kaki
rocker bottom, polihidramnios, malformasi, aurikula letak rendah, penyakit jantung
bawaan, clenched hand. angka kejadiannya kurang lebih 2 per 10.000 kelahiran.

Beberapa kelainan jumlah kromosom sex yang prevalensinya tinggi antara lain
adalah:
1. SindromTurner
Sindrom turner merupakan salah satu contoh monosomi pada kromosom X.
sindrom turner dapat berupa sindrom turner klasik (45, X), mosaic (46, XX /46, X)
maupun isokromosom X ataupun delesi sebagian dari lengan kromosom X.16
Insidensi sindrom Turner berkisar antara 1 dari 2500 hingga 1 dari3000. Manifestasi
klinik yang sering muncul adalah pada bayi tampak kecil, kaki dan tangan bengkak
karena edema limfe, pterygium colli (kelebihan kulit leher), batas rambut belakang
rendah, pada dewasa bentuk badan pendek, dan amenorrhea karena ovarium yang
sangat kecil.
2. Sindrom klinefelter
Pada sindom klinefelter terdapat penambahan kariotip pada kromosom X.
Pada sebagian kasus didapatkan kelainan mosaic (46, XY/47, XXY). Pada beberapa
kasus yang sangat jarang dapat juga ditemukan kelainan pada laki-laki berupa (48,
XXXY atau 49, XXXXY). Angka kejadiannya kurang lebih 10 insiden per 10.000
kelahiran.
Manifestasi klinis yang sering muncul adalah Jari-jari tangan yang menggembung
(puffy hand and feet), selaput leher (webbed neck), dada seperti perisai (shield chest),
dada lebar, perawakan tinggi, garis batas rambut letak rendah (low hairline), valgus
pada cubitus, kelainan jantung, dan ginjal.
3. XXX females
Pada kelainan ini terjadi kesalahan pada meiosis I atau pada meiosis II.
Kariotipe yang tampak adalah 47,XXX. Angka kejadiannya kurang lebih 10 insiden
per 10.000 kelahiran.16 Manifestasi yang sering tampak adalah perawakan yang
tinggi, fisik normal, rata-rata IQ lebih rendah, gangguan perkembangan motorik dan
bahasa, terkadang juga disertai gangguan menstruasi. Menopause dini.
4. XYY males
Adanya kelebihan dalam jumlah kromosom Y yang disebabkan kegagalan
padafase meiosis II dan bersifat paternal maupun post-zygotic event. Angka
kejadiannya sekitar 10 insiden per 10.000 kelahiran.16 Mayoritas laki-laki dengan
kariotip ini tidak mengalami kelainan klinis dan tidak terdiagnosis. Ukuran saat lahir
normal. Pertumbuhan pada anak-anak umumnya terjadi percepatan, terjadi perawakan
tinggi, tapi tidak ada manifestasi klinis yang lain selain adanya kejadian jerawat yang
umumnya berat.
Gangguan tingkah laku meliputi hiperaktifitas, distracbility, dan impulsive. Angka
perbuatan kriminalitas pada penderita sindrom ini 4 kali lipat lebih tinggi.
5. Sindrom fragil X
Disebut juga sindrom Martin bell. Secara sitogenik menampakan adanya
fragil site pada ujung lengan kromosom X yang kemungkinan diturunkan secara X
linked. Manifestasi yang sering terlihat adalah wajah memanjang, jidat lebar, bibir
tebal, testis besar, retardasi mental.17 Sindroma Fragile X merupakan penyebab
terbanyak kedua pada kasus retardasi mental setelah sindrom down dengan prevalensi
kurang lebih 1:4000 pada anak laki-laki dan 1:6000 pada anak perempuan.
DAFTAR PUSTAKA
PONEK, 2005 dan Sub Bagian Perinatologi, Ilmu Kesehatan Anak RSUP Dr.
Sardjito/FK UGM.

WHO, 2005. Pocket Book of Hospital Care for Children, Guidelines for the
Management of Common Illness with Limited Resourcess.