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(Cromosomopatas I)
FACIES MONGOLOIDE:
Cara redondeada
Hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba
Puente nasal ancho y plano
Pliegues epicnticos bilaterales
Manchas de Brushfield (ocasionales)
Facies Mongoloide
Sindrome de Down
Manchas de Brushfield
Sindrome de Down
Lactante Mayor
Sindrome de Down
por Trisoma 21 libre
ETIOLOGIA
No disyuncin al azar del Par 21, durante la
formacin de los gametos en Anafase de
Meiosis I o II.
El riesgo aumenta primordialmente en madres
de edad avanzada (35 ms aos de edad).
SINDROME DE DOWN
Edad (aos) Frecuencia
<20 1: 1900
20-24 1 : 1400
25-29 1 : 1200
30-34 1 : 750
35-39 1 : 275
40-44 1: 100
>45 1 : 32
46,XY,t(14;21)
Trisoma 21 por Translocacin
46,XX,t(14;21)
Trisoma 21 por Translocacin
Sindrome de Down
ETIOLOGIA
Hijo con Trisoma 21 por Translocacin 14;21
CARIOTIPOS DE LOS PROGENITORES
(Indispensable para el Asesoramiento Gentico).
1) NORMALES: la trisoma 21 por translocacin ocurri
de novo. RR: 0 1 %.
2) Uno de los progenitores es portador de la translocacin
balanceada. RR Terico: 33% y RR Real: vara segn el
sexo del progenitor (madre: 10 15%; padre: 5 10%).
45,XY,t(14;21)
Varn Portador de la Translocacin Balanceada 14;21
CARIOTIPO PARCIAL DE PORTADOR
DE TRANSLOCACIN 14;21
t(14;21)
Sindrome de Down
FORMACION DE GAMETOS EN
PORTADOR DE TRANSLOCACIN 14;21
Clula Germinal:
14 14/21 21 -
Gametos: 14 21
14 -
14/21 21
14/21 -
SINDROME DE DOWN
FORMACIN DE CIGOTOS ENTRE UN PADRE
PORTADOR DE TRANSLOCACION 14;21 Y UNA
MADRE CON CARIOTIPO NORMAL
RIESGOS DE RECURRENCIA
REALES EN LA TRISOMIA 21 POR
TRANSLOCACION 14;21
- 21 MONOSOMA 21
(No Viable)
Sindrome de Down por
Mosaico Cromosmico
ETIOLOGIA
No disyuncin del par 21durante
la(s) Anafase(s) de la(s)
MITOSIS Post Cigticas
(Primera y/o sucesivas).
Riesgo de Recurrencia: 0 1%
46,XY/47,XY,+21 (50%/50%)
TRISOMA 21 POR MOSAICO
CROMOSMICO
Sindrome de Down
RIESGOS DE RECURRENCIA
REALES (RESUMEN)
Trisoma 21 Libre 1%
Trisoma 21 por Translocacin D/G 5-15%
Trisoma 21 por Translocacin G/G 100%
Trisoma 21 por Mosaico 0 1%
Sindrome de Down
Manejo
Requiere ser visto por equipo
multidisciplinario de especialistas:
Pediatras, Genetistas, Fisiatras,
Cardiologos, Neurologos, Oftalmologos,
Psicologos, profesores en educacin
especial, terapistas de lenguaje etc.
Colaboracin con la familia
Sindrome de Down
Manejo
Comunicacin de la noticia Aceptacin
Con el Beb en los brazos
Presencia de ambos progenitores
Asesoramiento genetico por un Mdico
genetista
Sindrome de Down
Asesoramiento Gentico
Diagnstico preciso ( Cariotipo-fenotipo)
Precisar la etiologa ( Trisoma 21 libre- por
translocacin o por mosaico cromosomico)
Riesgos de recurrencia
Pronostico - calidad de vida
Recomendaciones
Sindrome de Down
Manejo
Hallazgos clnicos asociados
40 a 50% Cardiopata Congnita
Ecocardiograma, Electrocardiograma etc.
Tratamiento quirurgico 6 meses
10% Malformaciones digestivas
Tratamiento quirurgico en etapa neonatal
Sindrome de Down
Recomendaciones
Incorporacin a programas de estimulacin
precoz
Importancia de la lactancia materna
Test para hipotiroidismos
Interconsulta con especialistas
Sindrome de Down
Manejo durante la infancia
Educacin especial
Alimentacin sana, variada, evitar la
obesidad
Favorecer el desarrollo de actividades varias
(pintura, musica, ceramica, deportes en
grupo natacin)
Apoyo Psicolgico : Mejorar autoestima,
alabar progresin
Sindrome de Down
FRECUENCIA = 1 : 4.700 RN
4 hembras : 1 varn
Mltiples Malformaciones Congnitas
Expectativa de vida : La mayora
muere antes de los 1 - 3 meses de edad
Sindrome de Edwards
por Trisoma 18 libre
ETIOLOGA
No disyuncin del Par 18 durante
la formacin de los gametos en
Anafase de Meiosis I o II.
El riesgo aumenta primordialmente
con la edad materna avanzada.
Sindrome de Edwards
Hallazgos Clnicos (1)
Bajo peso y talla al nacer; Emaciacin.
Sinefros, Lanugo Frontal, Hipertricosis
Occipucio Prominente; Facies Perfilada.
Pabellones Auriculares Rudimentarios
Hendiduras Palpebrales oblicuas hacia abajo
Micrognatia Retrognatia.
Hipertona Muscular.
Sindrome de Edwards
Hallazgos Clnicos (2)
Esternn corto; Trax excavado.
Signo de la Mano: Flexin permanente y
sobreposicin caracterstica de dedos de la mano (el II
sobre el III y el V sobre el IV).
Pi en Mecedora: Taln prominente y curvatura
anormal de la planta del pi. A veces, Pi EquinoVaro.
Criptorqudia (en el varn) y Genitales Externos
Ambigos (en la hembra).
Retardo en el Crecimiento y Desarrollo.
Sindrome de Edwards
Hallazgos Clnicos (3)
Cardiopatas Congnitas = Cerca del 100
% (CIV la ms frecuente).
Malformaciones renales (Rin en
herradura)
Sindrome de Edwards
Lactante Menor
Signo de la Mano
47,XY,+18 (Trisoma 18 Libre)
Sindrome de Patau
Lactante Menor
SINDROME de PATAU
FRECUENCIA = 1 : 6.000 RN
Expectativa de vida : la mayora
muere antes de los 6 meses de
edad.
Mltiples Malformaciones
Congnitas.
SINDROME de PATAU
ETIOLOGA:
Microcefalia.
Escara en cuero cabelludo.
Labio y/o Paladar Hendidos.
Polidactilia de manos y/o pies.
Retardo neuro psico motor de
moderado a severo.
SINDROME de PATAU
HALLAZGOS CLNICOS (2):
Hemangiomas en piel.
Cardiopatas Congnitas. Frecuencia: 80%.
CIV, CIA y Tetraloga de Fallot (las ms
frecuentes).
Malformaciones Renales. Frecuencia: 50%.
Riones Poliqusticos y Malposiciones Renales
(las ms frecuentes).
SINDROME de PATAU
Frecuencia = 1 : 40.000 RN
Etiologa : Delecin de la porcin distal
del brazo corto del Cromosoma 5.
Ocurre, en la mayora de los casos, de
novo. En el resto, la delecin es heredada
de uno de los progenitores, portador de
una translocacin recproca balanceada.
SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO
(Monosoma Parcial 5p)
HALLAZGOS CLNICOS (1) :
Bajo peso y talla al nacer.
Cara de luna llena en RN y lactantes.
Microcefalia.
Hipertelorismo ocular; Pliegues Epicnticos; Estrabismo
Convergente.
Micrognatia.
Llanto como el del maullido de un gato: agudo y de alta
intensidad. Cesa hacia la edad pre escolar.
SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO
(Monosoma Parcial 5p)
-
46,XX,5p (Delecin Terminal del brazo p del Cr. 5)
Sindrome del Maullido de Gato
Regin
14 Deletada
+ -
2 2q GAMETOS
5 5p CIGOTOS
Normal
2 5
Monosoma
Parcial 5p
2 5p-
Trisoma
2q+ 5 Parcial 5p
t (2q+; 5p-)
Sindrome del Maullido de Gato
SINDROME DE TURNER
Monosoma del Cromosoma X
ETIOLOGIA
No disyuncin del Cromosoma X durante
la gametognesis (Anafase de meiosis I o
II)
En la mayora de los casos el error ocurre
durante la espermatognesis
Sindrome de Turner
Hallazgos clnicos (1)
Talla baja 100%
Displasia de pabellones A 90%
Paladar arqueado 70%
Cuello ancho y corto 50%
Pterigium colli 40%
Cuello alado con implantacin baja de la lnea
posterior del cabello
Sindrome de Turner
Hallazgos clnicos (2)
Trax en escudo 80%
Cubitus valgus 50%
Aorta bivalva 30%
Coartacin de la aorta 10%
Dilatacin de la aorta 10%
Sindrome de Turner
Hallazgos clnicos (3)
Infertilidad 99%
Disgenesia gonadal (AP) 97%
Aplasia renal unilateral 20%
Duplicacin de urteres 20%
Manejo
La terapia de reemplazo con estrgenos
para inducir caracteres sexuales
secundarios y menstruaciones despus de
haber alcanzado edad sea de 11 aos (13
y 15 aos)
SINDROME DE KLINEFELTER
Trisoma gonosmica
47,XXY
SINDROME DE KLINEFELTER
Trisoma gonosmica
HALLAZGOS CLINICOS
Testculos pequeos 99 100%
Azoospermia 99 100%
Ginecomastia 50 75%
Escaso vello pubiano 30 60%
SINDROME DE KLINEFELTER
Ginecomastia
SINDROME DE KLINEFELTER
HALLAZGOS CLINICOS
Vello facial escaso 60 80%
Habitus eunucoide >80%
Testosterona disminuida 65 85%
Trastornos del aprendizaje >50%
SINDROME DE KLINEFELTER
Trisoma gonosmica
DIAGNSTICO
Cuadro clnico
Cromatina sexual positiva (1 cuerpos de
Barr)
Cariotipo
SINDROME DE KLINEFELTER
47,XXY
SINDROME DE KLINEFELTER
Trisoma gonosmica
CLASIFICACIN CITOGENTICA
47,XXY 80%
46,XY/47,XXY 15%
48,XXXY 49,XXXXY 5%
A mayor nmero de cromosomas X
supernumerarios mayor ser el retardo mental
VARIANTE DEL SINDROME DE KLINEFELTER
49,XXXXY
SINDROME DE KLINEFELTER
Trisoma gonosmica
Frecuencia 1: 1000 RN
El fenotipo es variable va desde mujeres
con inteligencia normal y dismorfias
mnimas a mujeres con retardo mental.
Funcin ovrica normal son frtiles
SINDROME TRIPLO X (47,XXX)
Trisoma gonosmica
Gametos posibles de la hembra con 47,XXX
XX X
La pareja siempre va a aportar un X o un Y
La descendencia sera:
47,XYY
SINDROME DOBLE Y (47,XYY)
Trisoma gonosmica
Gametos posibles del varn con 47,XYY
XY Y X YY
La pareja siempre va a aportar un X
La descendencia sera:
Amenorrea primaria
Parejas con fallas reproductivas (abortos,
mortinatos)
Parejas con infertilidad
Progenitores de pacientes con anomalas
cromosmicas estructurales: 5p-, 18q+,
inv20 etc.
DIAGNOSTICO PRENATAL
AMNIOCENTESIS
-
DIAGNOSTICO PRENATAL
INDICACIONES CARIOTIPO LIQUIDO AMNIOTICO