ASESORAMIENTO GENETICO: DEFINICION Y PRINCIPIOS

El asesoramiento gentico representa uno de los focos de atencin principales

de la gentica mdica. A primera vista, el uso del trmino asesoramiento
implica que este servicio pertenece al mbito de la salud mental, el trabajo
social o la psicoterapia. En realidad, el asesoramiento gentico se centra en el
modelo medico convencional porque depende de manera significativa de un
diagnstico exacto y del conocimiento de la gentica mdica. Como tradicin el
asesoramiento gentico surgi del mbito de la gentica humana y no de la
ciencia conductual, a diferencia de otras disciplinas de asesoramiento.

En 1975, la american society of human genetics adopto una definicin de

asesoramiento gentico. Recientemente se han propuesto nuevas
formulaciones para modernizar y simplificar esta definicin, pero la formulacin
original ha superado la prueba del tiempo.

El asesoramiento gentico es un proceso comunicativo que trata de los

problemas humanos asociados a la aparicin o el riesgo de aparicin de un
trastorno gentico en una familia. Este proceso consiste en un intento por
parte de una o varias personas con una formacin adecuada por ayudar al
individuo o la familia.

a. Comprender los hechos mdicos, incluyendo el diagnostico, la

evaluacin probable de la enfermedad y el tratamiento disponible.
b. Comprender el papel de la herencia en la aparicin del trastorno y el
riesgo de recurrencia en familiares concretos.
c. Comprender las alternativas para abordar el riesgo de recurrencia.
d. Escoger un curso de accin que consideren apropiado a la vista del
riesgo, los objetivos de la familia y sus normas ticas y religiosas, y
actuar de acuerdo con esa decisin
e. Realizar la mejor adaptacin posible al trastorno de un miembro de la
familia afectado o al riesgo de recurrencia de ese trastorno.

Esta definicin ilustra las complejas tareas a las que se enfrenta el mdico. La
primera consiste en determinar el diagnstico y describir la evolucin
espontnea y el tratamiento del mismo. A este respecto, la atencin mdica de
un paciente con una enfermedad gentica no difiere de la de un paciente con
cualquier otro tipo de enfermedad. Para afrontar la segunda tarea hay que
conocer los principios bsicos de la gentica mdica, especialmente los
principios de la gentica humana y determinacin del riesgo. En los trastornos
cromosmicos y multifactoriales se emplean cifras empricas para estimar el
riesgo de recurrencia. Para predecir el riesgo de recurrencia se utilizan los
patrones de herencia de los trastornos mendelianos. No obstante, muchas
veces las cuestiones clnicas se complican por la penetrancia incompleta, la
expresin variable, una edad de inicio tarda y la heterogeneidad allica y de
locus. En algunos casos, la incorporacin de informacin adiciona mediante el
mtodo de probabilidad de bayes puede alterar las estimaciones de manera
significativa.

El tercer y cuarto objetivo del proceso de asesoramiento gentico subyace a las

principales diferencias entre el modelo gentico y el de la biomedicina
tradicional. Estas tareas consisten en describir las opciones reproductivas y
facilitar la toma de decisiones. La cuarta parte de la definicin lleva implcita la
nocin del respeto de la autonoma del paciente y de sus percepciones del
riesgo y del trastorno en si. Este mtodo se ha denominado no dirigido: el
asesor deja todas las decisiones sobre la reproduccin futura de la familia. Esto
difiere un tanto de la aproximacin medica mas tradicional, en la cual a
menudo se realizan recomendaciones sobre el tratamiento o la intervencin de
una manera mas dirigida. Se trata de una cuestin importante, porque a veces
el asesoramiento no