CATEDRA DE GENTICA

Taller 1 de Gentica: rbol Genealgico

El rbol genealgico es el diagrama que se confecciona con los miembros de una familia indicando
el sexo, la relacin con el propsito (caso que origina el estudio) y si estn afectados o no. Para
esto se utilizan smbolos convencionales que permiten resumir esa informacin y presentarla en
forma clara, y es especialmente til cuando la familia es grande. La confeccin adecuada de un
rbol genealgico, incorporando todos los antecedentes y su posterior actualizacin en el tiempo
con nuevos estudios, resulta crtico para el asesoramiento gentico.

El objeto de estudio de la Gentica mdica es el individuo y su familia, por lo que es de inters el

registro tanto de los individuos afectados como los sanos, vivos o muertos. Las enfermedades
monognicas presentan patrones familiares caractersticos que permiten definirlos en cuatro
patrones de herencia clsicos, llamados tambin mendelianos. Ellos son: autosmico dominante
(AD), autosmico recesivo (AR), ligado al X recesivo (XR) y ligado al X dominante (XD).

Conociendo el patrn de herencia de una enfermedad, u observando su comportamiento en la

familia aunque no se conozca el diagnstico, se pueden estimar los riesgos de afectacin de cada
uno de los miembros y su descendencia.

SMBOLOS

Los principales smbolos usados para la confeccin de un rbol genealgico respecto a la

representacin de los individuos son los siguientes:

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Se estudia la herencia de un determinado carcter a lo largo de varias generaciones de una
misma familia. Del anlisis del rbol genealgico podemos deducir:

1. Individuos de la misma generacin

(nmeros romanos) aparecen en la
misma fila.

2. El hombre mediante cuadrados.

4.
mellizos (gemelos dicigticos) salen del mismo punto.
5. El matrimonio consanguneo se representa con una doble lnea. Los rombos representan
individuos no viables (abortos)
Blanco si es sano y relleno, si tiene la
enfermedad.
3. La mujer mediante crculos. Blanco
si es sano y relleno, si tiene la
enfermedad.
Los gemelos monocigticos salen del
mismo punto y se bifurcan, los

Del anlisis del rbol genealgico podemos deducir:

- Carcter dominante o recesivo.
- Carcter ligado al sexo o no ligado.

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 - Genotipo posible de cada individuo.

- Fenotipo posible de cada individuo.

EJERCICIOS

a) Escriba el parentesco que existe en los dos casos (AG1, AG2)

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 b) Complete el texto de acuerdo al siguiente rbol genealgico

c) Una mujer tiene el pelo rizado y su marido tiene el pelo liso. Cuando se enteran que van a
tener un hijo se preguntan cmo ser el pelo de ste. La madre argumenta que lo tendr liso
porque el padre de ella (abuelo del futuro nio) tena el pelo liso. El marido responde que debera
tenerlo rizado porque sus dos padres (los abuelos paternos del futuro nio) tenan el pelo rizado.
Sabiendo que se trata de un carcter autosmico, determinar:

a. Tipo de herencia del carcter.

b. Genotipos de los individuos de la familia.
c. Probabilidad de pelo liso en el nio que va
a nacer.

d) El albinismo en la especie humana es la ausencia de pigmento en el cabello, piel y ojos. En

la figura se representa la genealoga de una familia en la que varias personas son albinas
(crculos y cuadrados de color gris).
Determine razonadamente a partir de la genealoga:

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 a. Si el albinismo est determinado por un gen dominante o recesivo.
b. Si est o no ligado al sexo.

e) Una pareja (7, 8) ha tenido una hija enferma (12) con una determinada enfermedad
gentica. El padre de la nia (8) le echa la culpa a la madre, pues su padre (1) abuelo de la nia,
tambin tiene la enfermedad. Tiene razn? El anlisis de la informacin proporcionada por este
rbol nos va a permitir sacar las siguientes conclusiones. Escrbalas

Bibliografa
Oliva R, Ballesta F, Clria J, Oriola J (2003) Gentica Mdica. Edicions Universitat de
Barcelona
Simoni M. (2009) Molecular diagnosis of Y chromosome microdeletions in Europe: state-of-
the-art and quality control. Hum Reprod. Mar;16(3):402-9.
(sd)http://www.iesbanaderos.org/html/departamentos/bio-
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(sd) http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/
2BCH/b4_informacion/t410_genetica/informacion.htm

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