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ENANISMO HIPOFISIARIO

E. DANTE MEREGILDO RODRIGUEZ


GENERALIDADES
Fallo del Crecimiento (Growth Failure): tasa de crecimiento por debajo de la
apropriada para la edad. Cuando la altura cruza por debajo de los percentiles de las
curvas de crecimiento normal. Finalmente lleva a Talla Corta. Necesita evaluacin
diagnstica, incluso aun sin evidencia de Talla Corta. Condicin Patolgica.
Falla del Medro (Failure to Thrive): fracaso para ganar peso a lo largo de las curvas
de percentil de crecimiento. Pueden o no tener talla corta, pero tienen P/T <2SD (o
<3-5o percentil) para edad y sexo.
Talla Corta (Short Stature): Talla <2SD o <3-5 percentil para edad y sexo. Puede ser
la expression normal del potencial gentico, en el cual la tasa de crecimiento es
normal; o ser resultado de una condicin que causa fallo del crecimiento con una tasa
de crecimiento menor que lo normal. Variante normal.
ENANISMO O DWARFISMO HIPOFISIARIO
Sndromes debido a produccin baja de GH
dficit de otras hormonas de la AH o NH
Caracteriza: retraso del crecimiento y edad
sea, baja estatura y denticin defectuosa.
En >50% de casos existe el antecedente de
parto distcico, o de asfixia perinatal.

Arias. Tratado de endocrinologa peditrica.


ENANISMO O DWARFISMO HIPOFISIARIO
RMN: silla y AH de dimensiones reducidas, hipoplasia o
disrupcin del tallo hipofisiario, y localizacin anormal o
ectpica de la hiperseal propia de la NH.

Arias. Tratado de endocrinologa peditrica.


ENANISMO O DWARFISMO HIPOFISIARIO
GH: primera hormona que desaparece tras la lesin gradual de
la AH e hipotlamo.
Causa: deficiencia absoluta o relativa de GH.
Aprox.10% hereditario y 70% idiopticos. La mayora de casos
idiopticos de GH carecen de GHRH.
Puede haber anormalidades en diversos niveles del eje
hipotlamo-hipofisario, GH, IGF-I.
NIVEL DE DEFECTO EN EL CRECIMIENTO
ENANISMO O DWARFISMO HIPOFISIARIO

Incidencia de Deficiencia de GH es baja


(NO rara): 1:4000
Definicin: estatura <3o percentil o
velocidad de crecimiento <5 cm/ao
MANIFESTACIONES CLNICAS

Si el dficit es congnito, se manifiesta a partir de los 6-


12m.
La deficiencia de GH congnita se presenta con longitud al
nacer un poco disminuida (1 SD), pero en algunos casos la
tasa de crecimiento disminuye de manera notoria poco
despus del nacimiento.
El trastorno se identifica por medicin cuidadosa durante el
primer ao, y se hace ms obvio hacia los 2 aos de edad.
MANIFESTACIONES CLNICAS

Si es adquirido, existe una detencin del


crecimiento despus de un periodo de
crecimiento normal (radioterapia craneal
o poscirugia).
La edad sea est retrasada aunque la
talla/edad suele ser normal.
MANIFESTACIONES CLNICAS
Estatura baja, aumento de la masa de grasa, obesidad troncular, aspecto facial
inmaduro, frente amplia y abombada, raz nasal hundida y mejillas redondeadas
(aspecto rechoncho, mueco, querubn).
Voz de tono alto, aguda, chillona, inmadura, y retraso de la maduracin sea y
denticin.
En algunas formas congnitas, la primera manifestacin puede ser hipoglucemia,
convulsiones, sobre todo si se acompaa de dficit de ACTH.
Otros: ictericia neonatal prolongada, dislipidemia (colesterol total y LDL altos),
microfalo (<2 cm de longitud al nacer), esp. si se acompaa de deficiencia de GnRH.
MANIFESTACIONES CLNICAS
La inteligencia es normal a menos que haya hipoglucemia repetida o
grave, o que un defecto anatmico importante haya comprometido el
desarrollo del cerebro.
Si tambin hay deficiencia de TRH puede haber signos de
hipotiroidismo.
El hipotiroidismo congnito secundario o terciario no se relaciona con
cretinismo o retraso del desarrollo como el hipotiroidismo primario
congnito, pero se han reportado algunos casos de deficiencia aislada
de TRH y retraso mental grave.
Un nio de 12 meses de edad con
hipopituitarismo congnito
DIAGNSTICO
Nivel basal de GH: indetectable. No tiene valor diagnstico.
Pruebas dinmicas (estimulacin de GH): farmacolgicas
(clonidina, arginina, glucagn, hipoglucemia insulnica); fisiolgicas
(ejercicio).
La respuesta de GH se considera normal si el valor mximo
obtenido es 10 pg/l.
Siempre debe descartarse primero hipotiroidismo (causa de
dficit en la secrecin de GH).
A: Talla Corta debido a
Hipotiroidismo
B: El mismo paciente 4
meses despus de
tratamiento.
DIAGNSTICO
Los niveles de IGF-I y de IGFBP3 (protena de transporte
de IGF-I) suelen ser bajos.
En los sndromes de insensibilidad a la GH, como el
enanismo de Laron, existen niveles reducidos de IGF-I y
elevados de GH.
Confirmado el diagnstico bioqumico de dficit de GH,
realizar siempre RMN hipofisaria.
TRATAMIENTO
GH sinttica. Buena respuesta: aceleracin de la velocidad de
crecimiento hasta un limite normal o incluso por encima de lo
normal.
IGF-I recombinante o dosis elevadas de GH. Si insensibilidad
a GH (S. de Laron).