PUBERTAD TARDIA

E. DANTE MEREGILDO RODRIGUEZ

 DEFINICIONES
Retraso de la adolescencia o pubertad: Cuando se produce en una edad
cronolgica posterior a la media (>16 aos, generalmente). Un retraso del
desarrollo sexual ms all de los 18 aos, tanto en nios como en nias, es
muy sugestivo de dficit de GnRH.
El retraso constitucional de crecimiento y desarrollo es ms frecuente en
los varones (aproximadamente un 15% de la poblacin masculina), a
diferencia de la pubertad precoz (ms frecuente en las nias), y suele ser de
carcter familiar (padres o hermanos afectados).
 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Debe hacerse diagnstico diferencial con todas las causas de hipogonadismo,
como panhipopituitarismo, hipotiroidismo, enfermedades primarias del
testculo (LH y FSH altas) y resistencia andrognica (testosterona alta y LH
alta).
Diagnstico diferencial de la demora en la
pubertad
 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Es necesario valorar hipogonadismo en los pacientes que no inician el desarrollo
de caractersticas sexuales secundarias a los 13 aos (mujeres) o 14 aos (varones),
y en los pacientes que no progresan con el desarrollo de manera oportuna (las
nias deberan menstruar en el curso de cinco aos a partir de la aparicin de las
mamas; los varones deberan llegar a la etapa 5 del desarrollo puberal 4.5 aos
despus del inicio de la pubertad).
El hallazgo ms frecuente en pacientes con pubertad retrasada es la disminucin
de la testosterona, con LH y FSH tambin bajas, por lo que es fundamental
diferenciar estos casos con la deficiencia aislada de gonadotrofinas (sndrome de
Kallman), que puede cursar con o sin anosmia.
 DIAGNOSTICO
No existe ninguna prueba diagnstica selectiva que permita
diferenciar esta variante del desarrollo del hipogonadismo
idioptico, siendo necesario el seguimiento durante varios aos
para ver la evolucin autntica.
 DIAGNOSTICO
Si el diagnstico no es obvio con base en las caractersticas fsicas o histricas, el
proceso de diagnstico diferencial comienza con la determinacin de si las
gonadotropinas plasmticas estn 1) elevadas debido a insuficiencia gonadal
primaria o 2) reducidas por hipogonadismo secundario o terciario, o por una demora
constitucional en la pubertad.
Una sola determinacin de LH dentro del rango puberal sugiere que la pubertad est
en progreso.
La determinacin de la elevacin en LH despus de la administracin de GnRH o de
un agonista de GnRH resulta til para el diagnstico diferencial; en general, las
caractersticas sexuales secundarias se desarrollan en el curso de unos meses despus
de haber obtenido la conversin a una respuesta puberal en LH luego de la
administracin de GnRH.
 DIAGNOSTICO
En la mayora de los casos, si el desarrollo puberal espontneo
no aparece a 18 aos, se diagnostica deficiencia de
gonadotropina.
La presencia de alteraciones neurolgicas o de otras deficiencias
endocrinas debera conducir de inmediato a la investigacin de un
tumor en el SNC o de un defecto congnito en un paciente con
demora de la pubertad.
La exploracin con CT o MRI resulta til en esta situacin.
SNDROME DE KLINEFELTER

Alteracin cromosmica ms frecuente: 47XXY.

Las manifestaciones clnicas ms tpicas son existencia de
talla alta con predominio del segmento inferior, testculos de
pequeo tamao, ginecomastia
Analtica compatible con hipogonadismo primario.
S. DE KLINEFELTER
SNDROME DE TURNER
La variante cromosmica ms frecuente: 45X.
Manifestaciones clnicas de hipogonadismo
Fenotipo caracterstico (talla baja, linfedema, pterigium colli),
pudiendo asociar de forma relevante coartacin de aorta e
hipotiroidismo autoinmunitario.
SNDROME DE TURNER
 SNDROME DE KALLMANN
Hipogonadismo hipogonadotrpico hipsmico. Causa: deficiencia en la produccin de GnRH
por el hipotlamo o por la deficiencia en la funcin del receptor de GnRH a nivel hipofisiario. La
causa de la anosmia/hiposmia es la ausencia o hipoplasia del bulbo olfatorio y sus tractos.
Clnica. Varones: micropene, criptorquidia, ausencia de caracteres sexuales secundarios,
disminucin de la libido, infertilidad y disfuncin erctil. Mujeres: amenorrea, ausencia de
desarrollo mamario y dispareunia. Otras: sinquinesia, agenesia de cuerpo calloso, trastorno
visuoespacial, ptosis palpebral congnita, alteraciones auditivas, labio o paladar hendido,
hipodontia, agenesia renal, alteraciones estructurales en dedos de manos o pies, obesidad, y otras.
El tratamiento se basa en terapia de reemplazo hormonal para inducir la pubertad y mejorar la
fertilidad.
SNDROME DE
KALLMANN
TRATAMIENTO
Nias: EC 0.3 mg o EE 5-10g, administrados por VO diariamente por 3m.
Varones: enantato o cipionato de testosterona 50 mg, administrados por va
IM, una vez cada 28 das, por 3 dosis. La posibilidad de que una dosis ms alta
cause priapismo limita la dosis inicial a 50 mg.
Si Hipogonadismo Gonadotrpico
Desarrollo de caracteres sexuales secundarios: TRH con testosterona en
varones o estrgenos combinados y progesterona en mujeres.
Fertilidad: para estimular la espermatognesis se puede utilizar HMG o FSH
recombinante, y para estimular la foliculognesis se puede administrar FSH
recombinante o GnRH en pulsos.