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Sndrome de Down

Qu es?

El sndrome de Down o trisoma 21 es una entidad que aparece en la especie


humana como resultado de una anomala cromosmica por la que los ncleos
de las clulas del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46.
Ese cromosoma extra o excedente pertenece a la pareja 21, que ya no es
pareja sino tro, por eso el sndrome de Down se llama tambin trisoma 21.

Puesto que los genes dirigen la formacin y desarrollo de todo el organismo


humano, al haber ms copias de las debidas habr un desequilibrio o
desorganizacin en las rdenes que han de dar para conformar el cuerpo
humano, este desequilibrio gnico ocasiona modificaciones en el desarrollo y
funcin de los rganos y sistemas. El sistema ms comnmente afectado es el
sistema nervioso y dentro de l, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de
manera constante la persona con sndrome de Down presenta, en grado
variable, discapacidad intelectual entre leve y moderada.

Cmo se adquiere (3 formas)?

Trisoma libre o simple: cuando se forman los vulos y los espermatozoides, lo


hacen a partir de clulas originarias en las que, al dividirse, sus 46
cromosomas se separan (23 van a una clula y sus correspondientes parejas
se van a otra), por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre
que una de las parejas de cromosomas (en este caso la pareja 21) no se
separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en
una de las clulas (vulo o espermatozoide) divididas (a esto le llaman no-
separacin). Con lo cual esa clula tiene ya 24 cromosomas y al unirse con la
otra clula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva clula
resultante de la fusin en el momento de la concepcin tendr 47 cromosomas,
tres de los cuales sern 21, y a partir de ella se originarn todas las dems
clulas del nuevo organismo que poseern tambin los 47 cromosomas.

Traslocacin: se debe a que el padre o la madre poseen en las clulas de su


organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos, un cromosoma 21
completo ms un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendi y se ados a
otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre
o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21
adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus
vulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero
ir a una clula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) ir a otra, y el 21 que
no tena pareja ir a una de las dos. De este modo, a algn vulo o
espermatozoide le tocar el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21
completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la
concepcin, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el
resultado ser 2 cromosomas 21 completos ms un trozo del tercero adosado
(translocado) al otro cromosoma.

Mosaicismo: corresponde a la situacin en que vulo y espermatozoide poseen


los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera clula que se forma de la
fusin de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las
primeras divisiones de esa clula y de sus hijas surge en alguna de ellas el
mismo fenmeno de la no-separacin de la pareja de cromosomas 21, de
modo que una clula tendr 47 cromosomas, tres de los cuales sern del par
21. A partir de ah, todos los millones de clulas que deriven de esa clula
anmala tendrn 47 cromosomas (sern trismicas), mientras que los dems
millones de clulas que se deriven de las clulas normales tendrn 46, sern
tambin normales

Qu examen o estudio determina que el beb tiene sndrome de Down?

Diagnstico prenatal: este diagnstico exige obtener clulas del feto para
comprobar si ellas poseen 3 cromosomas 21 en lugar de 2 (mediante el
cariotipo). La presencia de 3 cromosomas 21 (trisoma 21) es lo que caracteriza
al sndrome de Down. Pero la obtencin de esas clulas conlleva un cierto
riesgo para el feto y para la madre, por eso slo se recomienda realizar la
obtencin de clulas (por amniocentesis o por biopsia corinica) cuando hay
claros indicios de que el feto puede tener sndrome de Down. Estos indicios se
obtienen por tcnicas que son inofensivas para la madre y el feto: anlisis
bioqumicos de la sangre y exploracin ecogrfica; se realizan en el primer y
segundo trimestre del embarazo.

Cariotipo: es una representacin, en forma de fotografa, del conjunto de


cromosomas de una clula, clasificados por pares y segn su tamao. Se
realizan generalmente para detectar anomalas cromosmicas, signos de
enfermedades genticas.

Caractersticas fsicas

Un beb recin nacido con sndrome de Down a menudo muestra seales


fsicas nicas. Estos pueden incluir una cara plana con una inclinacin hacia
arriba de los ojos, el cuello corto y las orejas de forma anormal, profunda
arruga en la palma de la mano, manchas blancas en el iris del ojo (llamada
manchas de Brushfield), malo tono muscular, los ligamentos sueltos y
pequeas manos y pies.

Cuidados que necesita (los ms relevantes)

Durante el primer mes:

Realizacin del cariotipo para confirmar con exactitud si tiene sndrome de


Down y qu tipo, de pruebas metablicas para descartar el hipotiroidismo, de
un ecocardiograma, efectuar una exploracin del aparto digestivo para
constatar la existencia o no de complicaciones, explorar el aparato locomotor
para observar si existe una subluxacin congnita de cadera y explorar los ojos
para descartar la presencia de cataratas congnitas.

Durante infancia, niez y adolescencia:

Guiar en la nutricin de acuerdo con la edad, seguir el rgimen de


vacunaciones, explorar anualmente la audicin, explorar el aparato locomotor e
iniciar y educar la higiene personal.

Durante la adultez y ancianidad:

Seguir explorando peridicamente la funcin tiroidea, la audicin y visin,


mantener la nutricin correcta y el aporte de calcio y continuar con la
vacunacin antigripal anual.

Cmo aprende la persona con sndrome de Down a leer y escribir?

Hay que comprender que se puede iniciar la lectura a nivel diferente al de la


escritura. No se deben frenar los posibles avances de la primera con la
intencin de simultanear, al mismo ritmo, ambos aprendizajes. Por ello se habla
de lectura y escritura, y no de lecto-escritura.

Existe un mtodo para que las personas con sndrome de Down aprendan a
leer, propuesto por M Victoria Troncoso y Mercedes del Cerro (2005) dividido
por etapas y se presenta a continuacin de forma sintetizada:

Etapa 1. Percepcin global y reconocimiento de palabras escritas: el


objetivo es que el alumno reconozca visualmente (en palabras aisladas
o en frases), de modo global, un nmero de palabras escritas,
comprendiendo su significado. Se empieza con el reconocimiento de su
nombre escrito y del de su familia.
Etapa 2. Reconocimiento y aprendizaje de slabas: el nio mejora sus
capacidades perceptivo-discriminativas y empieza a distinguir los
elementos silbicos de las palabras. Se inicia el trabajo de conocimiento
de las slabas con sumo cuidado para que el alumno no pierda la
comprensin, la fluidez y la motivacin.
Etapa 3. Progreso en la lectura: el objetivo es que adquiera soltura,
fluidez y aficin suficientes para leer textos largos, cuentos y otros libros.
Se realizan muchos de los ejercicios y actividades habituales para los
alumnos que no tienen dificultades, pero es preciso seleccionarlos y
adaptarlos en funcin de las necesidades de cada alumno con sndrome
de Down y de los objetivos elegidos. Tambin se utilizan los libros de
iniciacin de lectura de uso comn, seleccionndolos cuidadosamente.

Tambin existe un mtodo de escritura propuesto por estas mismas autoras, en


este se inicia con el trabajo grfico, slo aprendiendo y practicando los trazos
ms elementales y simples, que no tienen ningn significado lingstico.
Despus del aprendizaje en el trazado de diversas lneas, el nio aprende el
trazado de las letras, una por una, empezando por aquellas que tienen menos
dificultades para ser trazadas. Luego se inicia el trabajo del enlace de letras
para escribir las primeras slabas. En cuanto el nio es capaz, empieza a
escribir las primeras palabras y a comprender que puede comunicarse y
transmitir mensajes por escrito.

Durante la etapa del progreso en la escritura ser necesario que el alumno con
sndrome de Down realice un gran nmero de ejercicios hasta alcanzar la
capacidad de organizarse mentalmente y escribir, sin ayuda, con coherencia y
claridad sus necesidades, sus deseos, sus sentimientos, sus experiencias y
sus ideas.
Bibliografa

Fundacin Iberoamericana Down 21. (2000). Obtenido de


http://www.down21.org/

Troncoso, M., & del Cerro, M. (2005). Sndrome de Down: Lectura y escritura.
Obtenido de Fundacin Iberoamericana Down 21:
http://www.down21materialdidactico.org/librolectura/index.html

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