DINAMIKA GEN DALAM POPULASI

(HUKUM KESETIMBANGAN HARDY-WEINBERG)

MAKALAH

Untuk Memenuhi Tugas Matakuliah Evolusi

yang dibimbing oleh Prof. Dr. Moh. Amin, M.Si.

Oleh:
Kelompok 4/G

Hikmatunnisa Afit Riadi (120342422501)

Rahmah Sari N. R. (120342422484)
Suci Ayu Maharani (120342410519)
Yuslinda Annisa (120342400166)

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
Oktober 2015
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
 Dalam tiap spesies terdapat anggota kelompok populasi dengan cirri-ciri
yang berbeda satu sama lain. Bahkan antra dua individu meskipun merupakan
anggota sesies yang sama. Keduanya dapat berbeda karena variasi berbagai faktor
antara lain genetik, umur, jenis kelamin, makanan, stadium daur hidup, bentuk
tubuh, habitat dan lain-lain (Widodo, dkk., 2003).
Populasi merupakan kelompok individu sejenis yang hidup pada suatu
daerah yang sama dan tingkat perkembangbiakan tinggi (Reece, dkk., 2005).
Menurut Rifai (2011) genetika populasi merupakan salah satu cabang ilmu
biologi populasi yang mempelajari tentang faktor-faktor yang menentukan
komposisi genetik suatu populasi dan bagaimana faktor-faktor tersebut berperan
dalam proses evolusi. Genetika populasi juga meliputi studi terhadap berbagai
faktor yang membentuk struktur genetik suatu populasi dan menyebabkan
perubahan-perubahan evolusioner suatu spesies sepanjang waktu. Terdapat
beberapa faktor yang sangat berperan dalam kejadian evolusi pada suatu
populasi, yaitu mutasi, rekombinasi, seleksi alam, genetic drift, gene flow,
dan perkawinan yang tidak acak. Faktor-faktor tersebut akan mempengaruhi
keragaman genetik pada suatu populasi.
Karakteristik genetik suatu populasi dapat dikatakan sebagai gene pool,
yang terdiri dari semua salinan tipe alel di setiap lokus dalam seluruh anggota
populasi. Jika hanya ada satu alel untuk lokus tertentu dalam suatu populasi, maka
alel tersebut dikatakan berada di dalam gene pool, dan seluruh individu adalah
homozigot untuk alel tersebut. Tetapi, jika terdapat dua atau lebih alel untuk lokus
tertentu dalam suatu populasi, individu tersebut mungkin homozigot atau
heterozigot (Reece, dkk., 2005).
Prinsip utama dalam genetik populasi adalah prinsip Hardy-Weinberg.
Pada tahun 1908, ahli Matematika Inggris G.H. Hardy dan seorang ahli Fisika
Jerman W. Weinberg secara terpisah mengembangkan model matematika yang
dapat menerangkan proses pewarisan tanpa mengubah struktur genetika di dalam
populasi. Prinsip HardyWeinberg menduga bahwa, dalam kondisi tertentu,
frekuensi alel dan genotipe akan tetap konstan dalam suatu populasi, dan
keduanya saling berhubungan satu sama lain (Rifai, 2011).
Hukum Hardy-Weinberg menyatakan bahwa jumlah frekuensi alel di
dalam populasi akan tetap seperti frekuensi awal, dengan beberapa persyaratan
yaitu: populasi sangat besar, kawin acak, tidak ada perubahan di dalam unggun
gen akibat mutasi, tidak terjadi migrasi individu ke dalam dan ke luar populasi,
dan tidak ada seleksi alam (semua genotip mempunyai kesempatan yang sama
dalam keberhasilan reproduksi) (Hartl dan Jones, 2009).
Walaupun individu dalam suatu populasi selalu terdapat perbedaan secara
genetik tidak dapat dikatan evolusi telah terjadi, adanya variasi genetik tidak dapat
menjamin bahwa suatu populasi akan berkembang. Agar hal tersebut dapat terjadi,
salah satu faktor evolusi harus bekerja (Reece, dkk., 2005). Oleh karena itu, perlu
adana penjelasan mengenai akan apakah evolusi terjadi dalam suatu populasi.

1.2 Tujuan
1 Mengetahui filosofi hukum Hardy-Weinberg.
2 Mengetahui keberlakuan hukum Hardy-Weinberg.
3 Mengetahui aplikasi hukum Hardy-Weinberg.

BAB II
ISI

2.1 Filosofi Hukum Hardy-Weinberg

Hukum Hardy-Weinberg ditemukan oleh ahli matematika dari Inggris
Godfrey Harold Hardy dan dokter dari Jerman Wilhelm Weinberg pada tahun
1908. G.H. Hardy dan W.Weinberg, secara terpisah menemukan dasar-dasar
frekuensi alel dan genotipe dalam suatu populasi diploid. Prinsip yang berupa
pernyataan teoritis tersebut dikenal sebagai hukum (prinsip kesetimbangan)
Hardy-Weinberg (Snustad dan Simmons, 2012).Hukum ini digunakan sebagai
parameter untuk mengetahui apakah dalam suatu populasi sedang berlangsung
evolusi ataukah tidak.Bila frekuensi gen dalam suatu populasi selalukonstan dari
generasi ke generasi, maka populasitersebut tidak mengalami evolusi. Bila salah
satu saja syarat tidak dipenuhi maka frekuensi gen berubah, artinya populasi
tersebut telah dan sedang mengalami evolusi.

Gambar 2.1. Godfrey Harold Hardy dan Wilhelm Weinberg

Hukum Hardy-Weinberg menyatakan bahwa dalam populasi yang stabil

frekuensi gen maupun frekuensi genotipe akan tetap dari satu generasi ke
generasi selanjutnya(Widodo et al., 2003). Hukum tersebut berarti bahwa
frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam suatu populasi akan tetap konstan,
yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi ke generasi lainnya kecuali
apabila terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu kesetimbangan
tersebut, meliputi perkawinan tak acak, mutasi, seleksi alam, ukuran populasi
terbatas, emigrasi dan migrasi (Tamarin, 2001). Lebih lanjut dijelaskan, terdapat
tiga aspek penting yang berlaku dalam hukum Hardy-Weinberg yaitu sebagai
berikut.
1 Frekuensi alel pada lokus autosomal dalam suatu populasi tidak akan berubah
dari satu generasi ke generasi berikutnya (frekuensi alel ekuilibrium).
2 Frekuensi genotipe dari populasi ditentukan dengan cara diprediksi oleh
frekuensi alel (frekuensi genotipe equilibrium).
3 Keseimbangan netral. Artinya, jika terganggu, maka keseimbangan akan
dibangun kembali dalam satu generasi perkawinan acak pada frekuensi alel
baru (jika semua persyaratan lainnya dipertahankan).
Hukum Hardy-Weinberg dijabarkan dalam rumus:
f ( AA )= ( p x p )= p2
f ( Aa )=( p x q )+ ( q x p ) =2 pq
f ( aa )=( q x q )=q
2

p+q=1
2 2
p + 2 pq+ q =1

Keterangan:
- p : frekuensi alel (A) dominan
- q : frekuensi alel (a) resesif
- pp / p2 : alel yang homozigot dominan
- pq : alel yang heterozigot
- qq / q2 : alel yang homozigot resesif
Pada suatu lokus, gen hanya mempunyai dua alel dalam satu populasi. Para ahli
genetika populasi menggunakan huruf p untuk mewakili frekuensi dari satu alel
dan huruf q untuk mewakili frekuensi alel lainnya.

Gambar 2.2 Konsep Gene Pool untuk Pembentukan Zigot

(sumber: Tamarin, 2001)

Hukum Hardy-Weinberg tidak berlaku untuk proses evolusi karena hukum

Hardy-Weinberg selalu menghasilkan angka perbandingan yang tetap dari
generasi ke generasi.Frekuensi alel yang statis dalam suatu populasi dari generasi
ke generasi mengasumsikan adanya perkawinan acak, tidak adanya mutasi, tidak
adanya migrasi ataupun emigrasi, populasi yang besarnya tak terhingga, dan
ketiadaan tekanan seleksi terhadap sifat-sifat tertentu.Kenyataannya, frekuensi gen
dalam suatu populasi selalu mengalami perubahan atau menyimpang dari hukum
Hardy-Weinberg, satu atau lebih pengaruh yang mengganggu
kesetimbanganpopulasi akan selalu ada. Oleh karena itu, kesetimbangan Hardy-
Weinberg tidak terjadi di alam (Tamarin, 2001).Masing-masing penyebab
perubahan kesetimbangan hukum Hardy-Weinberg atau perubahan frekuensi
genetik populasi merupakan kondisi kebalikan yang dibutuhkan untuk mencapai
kesetimbangan Hardy-Weinberg. Kesetimbangan genetik merupakan suatu
keadaan ideal yang dapat dijadikan sebagai garis dasar untuk mengukur
perubahan genetik.

2.2 Keberlakuan Hukum Hardy Weinberg

a. Perkawinan terjadi secara acak
Perkawinan secara acak menjelaskan bahwa probabilitas dua genotipe
yang akan melakukan perkawinan adalahproduk dari frekuensi(probabilitas)
dari genotipe dalam suatu populasi. Jika genotipe MM menyusun 90% dari
populasi, maka setiap individu memiliki 90%kesempatan (probabilitas = 0,9)
melakukan perkawinan dengan orang bergenotipe MM. Probabilitas
perkawinan antara MM dengan MM kawin adalah (0,9)(0,9), atau
0,81(Tamarin, 2001).
Perkawinan secara acak memiliki penyimpangan yang akan
menyebabkan hukum Hardy Weinberg tidak berlaku. Penyimpangan
tersebutterjadi karena duaalasan, yaitu pilihan atau keadaan. Jika anggota dari
populasi memilih individu dari fenotipe tertentu sebagaipasangan lebih atau
kurang sering daripada secara acak sehingga populasiterlibat dalam
perkawinan asortatif. Jika individu denganfenotipe serupa melakukan
perkawinan lebih sering daripada secara acak, perkawinan asortatif positif ini
berlaku; jika perkawinanterjadi antara individu dengan fenotipe berbedalebih
 sering daripada secara acak diesebut perkawinan asortatif negatif atau
perkawinan disasortatif(Tamarin, 2001).
Penyimpangan perkawinan acak juga dapa muncul ketika terjadi
perkawinan antara individu yang memiliki keterkaitan genetik atau lebih jauh
terkait dengan individu yang dipilih secara acak dari populasi. Salah satunya
adalah inbreeding yaitu perkawinan antarindividu terkait, dan outbreeding
adalah perkawinanantar individu yang tidak memiliki keterkaitan
genetik(Tamarin, 2001).
Salah satu pengamatan yang berlawanan pertama kalinya tentang
genetika populasi adalah penyimpangan perkawinan acak mengubah frekuensi
genotipedan tidak mengubah frekuensi alel.Perkawinan asortatif dan
inbreeding akan mengubah kombinasi zigotik (genotipe) dari satu generasi ke
generasiberikutnya, tapi tidak akan mengubah alel yang dilewatkan ke
generasi berikutnya(Tamarin, 2001).
b. Populasi tetap
Populasi tetap menunjukkan bahwa jumlah individu yang mati sama
dengan jumlah individu yang lahit. Populasi tetap secara teoritis tidak
mungkin terjadi meskipun di suatu populasi yang terisolasi. Selain faktor
lingkungan yang senantiasa berubah sepanjang tahun, juga selalu terjadi
kelahiran dan kematian, tetapi hasil penelitian menyatakan bahwa pada
umunya suatu populasi selalu berubah-ubah mengikuti siklus tertentu
(Widodo, dkk, 2003)
c. Populasi berjumlah besar.
Populasi besar hanya mungkin terjadi pada serangga atau mikroba,
tetapi hampir tidak mungkin terjadi pada hewan mamalia. Hal tersebut
berhubungan dengan adanya makanan yang tersedia, sebab lebih besar
populasi suatu organisme, jumlah makanan yang tersedia harus memenuhi
jumlah populasi yang ada. Berdasarkan penjelasan tersebut, hukum Hardy
Weinberg hampir tidak pernah dapat dipenuhi, oleh karena itu akan terjadi
evolusi. Hukum Hardy Weinberg hanya dapat berlaku pada satuan waktu yang
singkat (Widodo, dkk, 2003).
d. Tidak terjadi mutasi
 Mutasi akan selalu terjadi dan tidak selalu mengakibatkan perubahan
dalam struktur atau fungsi. Jika mutasi terjadi maka frekuensi gen dalam
populasi akan berubah, karena ada suatu gen yang mengalami perubahan. Hal
tersebut menyebabkan hukum Hardy Weinberg tidak berlaku (Tamarin, 2001).
e. Tidak terjadi migrasi
Frekuensi aleldan frekuensigenotipedapat berubahmelaluipengurangan
ataupenambahanalelmelalui mutasiatau migrasi(imigrasi atauemigrasi) pada
individu darisuatu populasi (Tamarin, 2001). Imigrasi atau emigrasi akan
mengubah frekuensi suatu gen dalam populasi. Pengaruh imigrasi atau migrasi
akan berbanding terbalik dengan ukuran populasi asal atau ukuran populasi
yang akan dibentuk. Lebih kecil ukuran suatu populasi asal, maka perubahan
frekuensi akan lebih besar bagi populasi tersebut (Widodo, dkk, 2003).
f. Tidak terjadi Seleksi Alam
Alel-alel yang berlaian mempunyai tingkat lulus hidup yang berlainan.
Nilai lulus hidup biasanya dinyatakan dalam perbandingan dengan alel
normalnya. Nilai kelulushidupan ini dapat berubah-ubah tergantung
lingkungan hidupnya. Sehingga dapat disimpulkan bahwa hukum Hardy
Weinberg dapat berlaku jika semua alela mempunyai kemungkinan yang sama
untuk berada dalam populasi, tidak ada lebih unggul dari yang lain, dengan
demikian seleksi alam tidak akan terjadi (Widodo, dkk, 2003).
2.3 Aplikasi Hukum Hardy-Weinberg
Hukum Hardy-Weinberg adalah suatu rumus yang dapat menjelaskan
mengenai mekanika evolusi dalam populasi. Hukum ini dapat menggambarkan
perimbangan genotipe yang berbeda akan tetap sama sepanjang waktu. Salah satu
implikasi penting dari prinsip Hardy-Weinberg bahwa frekuensi alel tetap konstan
dari generasi ke generasi berikutnya dengan asumsi antar zigot memiliki viabilitas
sama (kemampuan untuk bertahan hidup), dan frekuensi yang sama ketika
dewasa.
Hukum Hardy-Weiberg dapat diterapkan dalam menghitung frekuensi
alel pada suatu populasi. Keseimbangan dari frekuensi alel dalam pusat gen dapat
ditulis dengan kalimat matematika sebagai berikut
p +2 pq+ q
p =adalah presentase individu dominanhomozigot
p=adalah frekuensi alel dominan
q =adalah presentase individu resesif homozigot
q=adalah frekuensi alel resesif
 2 pq=adalah presentase individu heterozigot
dengan p+q=1, maka( p+ q) = p + 2 pq+q =1
Pada suatu lokus, gen hanya mempunyai dua alel dalam satu populasi.
Para ahli genetika populasi menggunakan huruf p untuk mewakili frekuensi dari
satu alel dan huruf q untuk mewakili frekuensi alel lainnya.

Hukum Hardy-Weinberg ternyata mempunyai aplikasi yang luas.

Persamaan Hardy-Weinberg sering digunakan sebagai tes awal apakah evolusi
terjadi dalam suatu populasi. Persamaan tersebut juga sering digunakan dalam
aplikasi medis, seperti memperkirakan persentase populasi yang membawa alel
yang diwariskan secara genetis. Misalnya, menganggap phenilketonuria/PKU
(individu tidak mempunyai kemampuan untuk memecah asam amino fenilalanin),
gangguan metabolisme yang dihasilkan dari homozigositas untuk alel resesif dan
terjadi pada sekitar satu dari setiap 10.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat.
Untuk menerapkan persamaan Hardy-Weinberg pelu mengasumsikan
bahwa tidak ada mutasi PKU baru dalam populasi (kodisi 1), orang tidak memilih
pasangan mereka atas dasar apakah atau tidak mereka membawa gen ini juga
umumna kawin dengan kerabat dekat (kondisi 2), mengabaikan efek dari
kelangsungan hidup deferensial dan keberhasilan reproduksi (kondisi 3), dan
menganggap bahwa tidak ada efek dari pergeseran genetik (kondisi 4), atau aliran
gen dari populasi lainnya dari atau ke Amerika Serikat.
Misalnya
frekuensi individu penderita PKU (q 2)=1tiap 10.000
Frekuensi alel q (resesif )= 0.0001=0.01
Frekuensi alel p(dominan)=1q=10.01=0.99
Frekuensi heterozigot karier (2 pq)=2 x 0.99 x 0.01=0.0198
(Berarti sekitar 2% dari suatu populasi manusia membawa alel PKU di Amerika
Serikat)
Ada dua hal yang perlu diperhatikan sehubungan dengan hukum hardy-weinberg.
1) Jumlah frekuensi gen dominan dan resesif (p + q) adalah 1.
2) Jumlah proporsi dari ketiga macam genotip (p2 +2pq + q2 ) adalah 1.
Jadi, pada dasarnya hukum ini menyatakan bahwa frekuensi gen dominan dan
resesif pada suatu populasi yang cukup besar tidak akan berubah dari satu
generasi ke generasi lainnya jika tidak ada seleksi, migrasi, mutasi, dan genetic
drift. Keadaan populasi yang demikian disebut dalam keadaan equilibrium (dalam
keadaan seimbang). Hukum Hardy-Weinberg antara lain memungkinkan perkiraan
frekuensi gen dalam populasi dengan dominasi sempurna dimana hanya genotipe-
genotipe dari homozigot resesif yang dapat ditentukan dari fenotipe. Adapun
aplikasi yang membuktikan hukum Hardy-Weinberg adalah sebagai berikut.
1. Perhitungan Frekuensi Alel Ganda
Alel ganda merupakan beberapa alel dari gen tunggal dalam suatu
populasi. Contohnya adalah golongan darah ABO pada manusia. Dalam satu lokus
terdapat tiga alel yaitu IA, IB, i yang memungkinkan dapat menghasilkan
kombinasi genotip (IA IA, IBi, ii, IA IB, IAi, IBi). Genotip IA dan IB merupakan alel
kodominan dan keduanna lebih dominan dibandingkan i. Kesimpulannya bahwa
individu dengan genotip IA IA (homozigot) dan IAi (heterozigot) sama halnya
dengan IB IB dan IBi, jadi dapat membedakan kombinasi fenotip dari empat
kombinasi tersebut (Klug, dkk., 2006).
Menurut rumus Hardy-Weinberg, dapat menghitung genotip dan frekuensi
alel yang terdapat tiga alel. p, q, r menunjukkan frekuensi alel IA, IB, i. karena
terdapat tiga alel, maka rumusnya adalah:
p+q+ r=1
Hardy-Weinberg mengasumsikan frekuensi genotip sebagai berikut.
( p+q+ r)2= p 2+ q2 +r 2 +2 pq+ 2 pr +2 pq=1
Seperti telah dijelaskan bahwa alel ganda berhubungan dengan sifat-sifat
yang dikontrol oleh 3 alel atau lebih. Dalam hal ini p, q, dan r masing-masing
adalah frekuensi gen untuk alel 1, 2, dan 3. Jika kita mengetahui frekuensi tipe
darah dalam suatu populasi, kita dapat memperkirakan frekuensi dari 3 alel dalam
sistem ABO. Misalnya, dalam suatu sampel populasi, frekuensi tipe golongan
darah menunjukkan A= 0.53, B= 0,13, O=0.26. karena alel i adalah resesif, maka
frekuensi populasi tipe golongan darah O setara dengan genotip resesif r2, jadi
r 2=0.26
r= 0.26
r=0.51
Setelah mendapatkan nilai r, kita dapat menghitung frekuensi alel IA dan IB. Alel IA
terdapat dua genotip yaitu IAIA, IAi. frekuensi genotip IAIA ditunjukkan dengan p2
dan genotip IAi ditunjukkan 2pr. Oleh karena itu, frekuensi kombinasi dari tipe
golongan darah A dan O dirumuskan
p2+ 2 pr +r 2=0.53+0.26
( p+r )2=0.79
p+r= 0.79
p=0.89r
p=0.890.51
p=0.38
Setelah menghitung p(IA) dan r(i), selanjutnya menghitung frekuensi q (IB).
 p+q+ r=1
q=1 pr
10.380.51
0.11

Gambar 2.1 Hasil Perhitungan Frekuensi Genotip dalam Alel Ganda

(Sumber : Klug, dkk., 2006)

2. Perhitungan Frekuensi Heterozigot

Dalam aplikasi lainnya, Hukum Hardy-Weinberg memperkirakan
frekuensi heterozigot dalam suatu populasi. Frekuensi sifat resesif biasanya dapat
dihitung tersendiri dalam suatu populasi sampel. Dengan adanya informasi ini
Hukum Hardy-Weinberg dapat menghitung frekuensi alel dan genotip (Klug, dkk.,
2006)
Cystic fibrosis, sifat resesif autosom memiliki insiden sekitar 1/2500 =
0.0004 pada orang keturunan eropa utara. Individu dengan cystic fibrosis mudah
dibedakan dari populasi ada umumnya dengan gejala seperti keringat ekstra asin,
berlebihan jumlah mucus dalam paru-paru, dan rentan terhadap infeksi bakteri.
Karena ini adalah sifat resesif, individu dengan cytic fibrosis harus homozigot.
Frekuensi dalam suatu populasi dilambangkan dengan q2, asalkan perkawinan
telah acak pada generasi sebelumnya. Oleh karena frekuensi alel resesif maka,
q 2= 0.0004=0.02
Karena p+q=1 , sehingga frekuensi p adalah
p=1q=10.02=0.98
Dalam rumus Hardy-Weinberg, frekuensi heterozigot adalah 2pq, maka
2 pq=2 ( 0.98 ) ( 0.02 )=0.04 atau 4%, atau 1/25.
 Gambar 2.1 Grafik rumus Hardy-Weinberg p + 2pq + q

3. Cetakan DNA
Variasi genetik pada pembentukan DNA polimorfisme umum terjadi pada
genom manusia dan juga terjadi pada organisme lainnya. Banyak aplikasi yang
dapat menjelaskan terjadinya variasi melalui metode eksperimen yang mana
polimorfisme dapat terdeteksi. Pada genom manusia terdapat banyak variasi
genetic terjadi, kecuali pada kembar identic dan kembar lainnya yang berasal dari
satu zigot, tidak berasal dari dua individu manusia yang genetikanya identik.
Setiap manusia mempunyai genotip yang unik. Salah satu aplikasi yang
digunakan adalah menggunakan cetakan DNA. Cetakan DNA merupakan sebuah
prosedur yang mana sampel biologis manusia yang tidak dikenal dicocokkan
dengan sumbernya dengan menggunakan marker DNA polimorfik. Sedikitnya
sampel dari material manusia seringkali mengandung DNA yang cukup sehingga
genotip dapat ditentukan melalui jumlah marker yang dicocokkan dengan hasil
dari pelaku. Material yang dapat digunakan misalnya darah, semen, akar rambut
dan sel kulit.
Kekuatan bukti DNA tergantung pada jumlah alel yang hadir dalam
populasi. semakin besar jumlah polimorfisme yang sesuai, terutama jika mereka
sangat polimorfik, semakin kuat bukti yang mengaitkan tersangka untuk sampel
yang diambil dari TKP. Dengan jumlah dan kualitas yang sesuai penanda DNA
yang cukup, cetakan DNA dapat menjadi metode yang diandalkan untuk
identifikasi individu sebagai sidik jari.

Gambar 2.3 Variasi Genetik di VNTR Digunakan Pada Cetakan DNA

Gambar 2.3 menunjukkan salah satu jenis polimorfisme yang digunakan

dalam cetakan DNA. Fragmen restriksi yang sesuai dengan masing-masing alel
dalam panjangberbeda karena mengandung jumlah yang berbeda dari unit
berulang di tandem, polimorfisme yang dikatakan sebagai variable number of
tandem repeats (VNTR) polimorfisme. Penanda tersebut digunakan dalam
cetakan DNA karena banyak alel yang mungkin, karena sejumlah variabel unitnya
berulang. Dalam gambar ini, jalur di gel berlabel M berisi beberapa fragmen DNA
dari ukuran yang berbeda yang dikenal sebagai penanda berat molekul. Masing-
masing jalur 1-9 mengandung DNA dari satu orang. Dua fitur khas VNTRs yang
harus diperhatikan:
1. Kebanyakan orang heterozigot untuk alel VNTR menghasilkan fragmen
pembatas dengan ukuran yang berbeda. Heterosigositas ditunjukkan dengan
adanya dua band yang berbeda. Hanya orang nomor 1 tampaknya menjadi
homozigot untuk alel tertentu.
2. Fragmen restriksi dari orang yang berbeda mencakup berbagai ukuran.
Variabilitas dalam ukuran menunjukkan bahwa populasi mengandung banyak alel
VNTR. Meskipun banyak alel dapat hadir dalam populasi secara keseluruhan,
setiap orang dapat memiliki tidak lebih dari dua alel.
Masing-masing dari sembilan orang diuji memiliki pola yang berbeda dari pita-
pitanya dan dengan demikian dapat diidentifikasi secara unik dengan cara VNTR
ini. Di sisi lain, keunikan setiap orang adalah karena sebagian memiliki tingkat
polimorfisme VNTR yang tinggi dan ukuran sampel yang kecil. Jika lebih banyak
orang diperiksa, maka pasangan yang cocok di jenis VNTR mereka yang
kebetulan pasti akan ditemukan. Inilah sebabnya mengapa kecocokanbanyak
terjadi, lokus yang independen diperlukan untuk membuktikan cetakan DNA.
Semakin besar jumlah lokus, semakin kecil kemungkinan bahwa kecocokan
cetakan DNA adalah karena kebetulan. Jika cukup cocok dengan marker, hampir
dipastikan bahwa dua sampel DNA berasal dari orang yang sama(Hartl & Jones,
2009).
4. Terpaut Gen X
Jika gen dengan alel A dan a terpaut X, hasil kawin acak diilustrasikan
pada Gambar 2.4. Prinsip-prinsip yang sama dengan mereka yang dianggap
sebelumnya, tapi gamet jantan membawa kromosom X (bagian A) harus
dibedakan dari orang-membawa kromosom Y (bagian B). Ketika gamet jantan
membawa kromosom X, pada Punnet persegi persis sama dengan yang untuk gen
autosomal dua alel, tetapi semua keturunannya adalah perempuan. Akibatnya, di
antara keturunan perempuan, frekuensi genotipe adalah:
AA: p2 Aa: 2pq aa: q2

A a

A p2 AA pq Aa
A
pq Aa q2 aa
a

A a

B p AY q aY
Y

Gambar 2.4 (A) Frekuensi Genotip Pada Perempuan

(B) Frekuensi Genotip Pada Laki-Laki
 Ketika gamet jantan membawa kromosom Y, hasilnya sangat berbeda.
Semua keturunannya adalah laki-laki, dan masing-masing hanya memiliki satu
kromosom X, yang diturunkan dari ibu. Oleh karena itu, setiap keturunan laki-laki
hanya menerima satu salinan dari setiap gen X terpaut, dan frekuensi genotipe
antara laki-laki adalah sama dengan frekuensi alel: laki-laki A dengan frekuensi p,
dan laki-laki a dengan frekuensi q.Implikasi penting dari gambar 2.4 adalah jika
alel resesif jarang ditemukan, maka akan ada lebih banyak laki-laki yang
menunjukkan sifat daripada perempuan, karena frekuensi perempuan yang terkena
dampak (q2) akan jauh lebih kecil dari frekuensi laki-laki yang terkena dampak
(q). Prinsip ini diilustrasikan pada Gambar 2.5. Sebagai frekuensi alel dari
penurunan resesif menuju 0, frekuensi laki-laki dan perempuan yang terkena
kedua penurunan, namun frekuensi perempuan yang terkena menurun lebih cepat.
Hasilnya adalah bahwa rasio laki-laki yang terkena dampak untuk perempuan
yang terkena meningkat. Pada frekuensi alel dari q = 0,3., Misalnya, rasio laki-
laki yang terkena dampak untuk perempuan yang terkena 3,3, tetapi untuk
frekuensi alel dari q = 0,1, rasio laki-laki yang terkena dampak untuk perempuan
yang terkena adalah 10 , 0. Secara umum, rasio laki-laki yang terkena dampak
untuk perempuan yang terkena adalah q / Q2, atau 1 / q.Untuk sifat resessive
terpautX, frekuensi laki-laki yang terkena dampak memberikan perkiraan
frekuensi alel ressesive. Sebuah contoh spesifik ditemukan dalam bentuk umum
dari buta warna terpaut-X pada manusia. Sifat ini mempengaruhi sekitar 1 dalam
20 laki-laki, jadi q = 1/20 = 0,05. Frekuensi yang diharapkan dari perempuan buta
warna karena itu diperkirakan sebagai q2 = (0,05)2 = 0.025 atau sekitar 1
dibanding 400 (Hartl & Jones, 2009).

Gambar 2.5 Frekuensi alel terpaut X(Sumber: Hartl & Jones, 2009)
 BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
3.1.1 Hukum ini Hardy-Weinberg digunakan sebagai parameter untuk mengetahui
apakah dalam suatu populasi sedang berlangsung evolusi ataukah tidak.Bila
frekuensi gen dalam suatu populasi selalukonstan dari generasi ke generasi, maka
populasitersebut tidak mengalami evolusi. Bila salah satu saja syarat tidak
dipenuhi maka frekuensi gen berubah, artinya populasi tersebut telah dan sedang
mengalami evolusi.
3.1.2Hukum kesetimbangan Hardy-Wienberg dapat berlaku dengan syarat
Perkawinan terjadi secara acak, populasi tetap, populasi berjumlah besar, tidak
terjadi mutasi, tidak terjadi migrasi, tidak terjadi Seleksi Alam
3.1.3Aplikasi hukum Hardy-Wienberg dapat berupa perhitungan frekuensi alel
ganda,perhitungan frekuensi heterozigot,cetakan DNA dan terpaut gen X

3.2 Saran
Penulisan makalah ini masih jauh dari sempurna. Materi yang disampaikan
hendaknya lebih ditekankan dan diperjelas. Adanya kritik dan saran dari pembaca
diharapkan dapat menjadi perbaikan demi penulisan makalah selanjutnya.

DAFTAR RUJUKAN

Hartl, D L., & Jones, E W. 2009. Genetics: Analysis of Genes and Genomes.
United States of America: Jones and Barlett Publishers, Inc.
Klug, W S., Cummings, M R., Spencer, C A., & Palladino, M A. 2006. Concept of
Genetics: Tenth Edition. United States: Pearson Education, Inc.
Reece, J B., Urry, L A., Cain, M L., Wasserman, S A., Minorsky, P V., & Jackson,
R B. 2005. Campbell Biology: Ninth Edition. San Fransisco: Pearson
Education, Inc.
Rifai, M. 2011. Genetika Populasi. (Online)
(http://muhaiminrifai.lecture.ub.ac.id/files/2011/01/Modul-Genetika.pdf),
diakes 6 Oktober 2015.
Sinustad, D. Peter, Michael J. Simmons. 2012. Principle of Genetic 6th Edition.
United States of America: John Wiley and Sons inc.
Tamarin, H Robert. 2001. Principles ofGenetics, Seventh Edition. United
Kingdom: The McGrawHill Companies.
Widodo, H., Lestari, Umie., Amin, Mohammad. 2003. Bahan Ajar Evolusi.
Malang: Biologi FMIPA UM.