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Tema 14 .- Gentica

La gentica es la parte de la Biologa que se ocupa del estudio de la herencia biolgica, intentando explicar
los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige la transmisin de los caracteres de generacin en
generacin.

Alelos

Para un gen pueden existir a veces diferentes variedades que pueden dar lugar a caractersticas distintas en el
individuo.Se llaman alelos a las distintas variedades de un gen para un carcter.

Relaciones allicas

Los individuos diploides poseen en sus clulas 2 juegos de cromosomas homlogos, uno aportado por el
gameto masculino y el otro por el gameto femenino. Dado que los genes residen en los cromosomas, para cada
carcter el individuo tendr dos genes. Si en ambos cromosomas homlogos reside el mismo alelo diremos que el
individuo es homocigtico para ese carcter (aa, AA). Por el contrario, si en cada homologo hay un alelo distinto,
el individuo ser heterocigtico para ese carcter (aA, Aa).

Dominancia y Recesividad. Codominancia. Herencia Intermedia

Los individuos homocigticos manifestaran el carcter externo que viene definido por sus genes. En el caso de
los heterocigticos solo se manifiesta el carcter definido por uno de los dos alelos, dicho alelo se dice que es el
dominante, mientras que le otro, que slo se manifiesta en homocigosis, se dice que es el alelo recesivo. Por
tanto, el efecto de la dominancia enmascara uno de los genes en el heterocigtico.

Hay algunos casos en los que ambos alelos se hacen patentes en el heterocigtico, es el fenmeno llamado
codominancia y los alelos son codominantes. Un ejemplo tpico de codominancia lo constituyen los grupos
sanguneos humanos, donde hay dos alelos: IA (grupo sanguneo A) e IB (grupo B):

IAIA Homocigtico Grupo A

IBIB Homocigtico Grupo B
A B
I I Heterocigtico Grupo AB

Otro caso lo constituye la herencia intermedia, donde el heterocigtico manifiesta una mezcla de ambos
genes, es el caso del color las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa): R (rojo) y B (blanco):

RR Homocigtico Rojo
BB Homocigtico Blanco
RB Heterocigtico Rosa

Representacin de Genes

2 alelos 1 dominante y 1 recesivo Genes muy numerosos Codominancia Herencia Intermedia

+ A
A Dominante vg Dominante I Grupo A R Rojo
B
a Recesivo vg Recesivo I Grupo B B Blanco

Cuando se escribe el genotipo, en el caso del heterocigtico, siempre se indica primero el gen dominante y
despus el recesivo: Aa, vg+ vg. Cuando uno de los genes del genotipo no se conoce, se indica mediante una
raya: A_.

Genotipo y Fenotipo

Los caracteres externos que exhibe un individuo constituyen su fenotipo mientras que los genes que
determinan ese fenotipo son su genotipo.

El fenotipo no depende solamente de su genotipo, sino tambin de las circunstancias ambientales, por tanto,
se puede afirmar que el fenotipo es el resultado de la accin de los genes expresada en un ambiente determinado:
Fenotipo = Genotipo + Ambiente. Por ejemplo, una misma semilla (con la misma dotacin genotpica) puede
dar lugar a un bonsi o a un rbol de tamao normal, dependiendo del ambiente donde crezca.

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Biologa _ 2 Bachillerato

Herencia de un solo carcter

1 Ley de Mendel o Ley de Uniformidad de los hbridos de la primera generacin filial

Cuando se cruzan dos variedades, individuos de raza pura, ambos para un determinado carcter (homocigotos),
todos los hbridos de la primera generacin son iguales fenotpica y genotpicamente.

Mendel llego a esta conclusin al cruzar variedades puras (homocigticas) de guisantes amarillas y verdes
(parentales: P), ya que siempre obtena variedades de guisante amarillas.

A A x a a P

A a Gametos

A a F1

2 Ley de Mendel o Ley de la Segregacin de los genes que forman la pareja de alelos en la F1

Para que ocurra la reproduccin sexual, previo a la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del
otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto hijo.

Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior,
amarillas, Aa, y las polinizo entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber
desaparecido en la F1, vuelve a manifestarse en la F2.

A a x A a F1

A a A a Gametos

A a
A A A A a F2

a A a a a

Retrocruzamiento

Permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo del gen dominante es homocigtico (AA) o
heterocigtico (Aa). El nombre de retrocruzamiento se debe a que para saber si los descendientes de la F2 son
homocigticos o heterocigticos se cruzan con el parental homocigtico recesivo (aa). Si en la generacin F2 salen
todos amarillos el alelo desconocido era dominante (AA: homocigtico) y si salen la mitad amarillos y la mitad
verdes, el alelo desconocido era el recesivo (Aa: heterocigtico).

A ? x a a F1

A ? a Gametos

a a
A A a A a F2

? = A A a A a
? = a a a a a
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Tema 14 .- Gentica

Herencia de dos caracteres simultneamente

Genes localizados en pares de cromosomas homlogos distintos

Tercera Ley de Mendel

En los heterocigotos para dos o ms caracteres, cada carcter se transmite a la siguiente generacin filial
independientemente de cualquier otro carcter.

En los guisantes, los genes A y a determinan el color y los genes B y b determinan la textura de la piel (B, lisa
y b, rugosa). El locus (lugar fsico que ocupan los genes en los cromosomas) para los genes que determinan estos
dos caracteres se encuentra en pares de cromosomas homlogos distintos. Mendel lleg a esta conclusin
contabilizando los descendientes de los cruzamientos de la autopolinizacin de una planta amarillo y lisa, doble
heterocigtica (Aa Bb), al obtener una segregacin: 9:3:3:1.

AaBb AaBb
x

AB Ab aB ab AB Ab aB ab

AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb 9 : Amarillos Lisos
3 : Amarillos Rugosos
Ab AABb AAbb AaBb Aabb 3 : Verdes Lisos

aB AaBB AaBb aaBB aaBb 1 : Verdes Rugosos

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Actualmente sabemos en la anafase I se separan los cromosomas homlogos de cada par y en la anafase II
se separan las cromtidas de cada cromosoma y se forman cuatro clases de gametos, cada uno de los cuales
posee n cromosomas. Puesto que su distribucin se realiza totalmente al azar, una planta que sea Aa Bb podr
agrupar los genes de cuatro formas diferentes y formar cuatro tipos de gametos: AB, Ab, aB y ab, todos ellos en el
mismo porcentaje: 25%.

Genes localizados en el mismo par de cromosomas homlogos. Ligamiento y recombinacin

Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se dice que son genes ligados. Todos los genes que
se encuentran en un mismo cromosoma constituyen un grupo de ligamiento.

Ligamiento Absoluto

Ocurre cuando los genes ligados estn muy prximos en el cromosoma, lo que conlleva a
que durante la profase I meitica no se produzca ningn sobrecruzamiento entre ellos.
A a
Pasando juntos a los gametos sin separarse. B b

Si supongamos dos genes ligados a b, y un individuo diheterocigtico Aa Bb en el que los

genes A B estn en un cromosoma y a b en el homlogo. Al estar muy prximos, lo ms
probable ser que no haya sobrecruzamiento entre los loci a y b, los gametos recibirn o el
cromosoma con AB o el que porte ab. Por lo tanto, se formaran solo dos clases de gametos: AB
A a
y ab. B b

Ligamiento Relativo: Entrecruzamiento cromosmico y Recombinacin

Si los loci ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la profase I meitica puede haber o no
sobrecruzamiento, formndose cuatro o dos tipos de gametos, respectivamente.

De los cuatro gametos surgidos de la meiosis con sobrecruzamiento, dos de ellos tienen los genes ligados de
la misma manera que en los cromosomas de los progenitores, son los gametos parentales (p), los otros dos

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Biologa _ 2 Bachillerato
gametos llevan las cromtidas producto del sobrecruzamiento y se les llama gametos recombinantes (r).

Con Sobrecruzamiento Sin Sobrecruzamiento

A a
B b A a
B b
A a
b B
A a
A A a a B b
B b B b p p
p r r p

Frecuencia de Recombinacin. Mapas Cromosmicos

La probabilidad de que se produzca un sobrecruzamiento entre genes ligados depende de la distancia

que separa los loci en el cromosoma:

Distancia pequea: es muy difcil que se produzca el intercambio gentico y la probabilidad de que los
gametos lleven las cromtidas recombinantes es baja.

Distancia grande: el sobrecruzamiento es muy probable por lo que la cantidad de gametos

recombinantes se acerca al 50% del total de los gametos
producidos.
Antenas 0
Esta probabilidad es un valor constante que depende, por tanto, largas 13% f.r
de la distancia a la que se encuentren los genes en el cromosoma.
Alas 13
Recibe el nombre de frecuencia de recombinacin, que es igual a la largas
suma de las frecuencias de los gametos recombinantes, su unidad de 18% f.r
medida es el centimorgan ().
Patas
31
largas
1 = 1% de recombinacin

Si dos genes ligados se encuentran alejados en un cromosoma su

frecuencia de recombinacin es alta ( 50%) y baja si se encuentran
prximos. 73.5% f.r

De acuerdo con esto se puede establecer el orden en que se

encuentran los genes ligados en el cromosoma y tambin las distancias
relativas medidas en centimorgan. Por tanto, las frecuencias de
recombinacin permiten elaborar mapas cromosmicos, que indican la Ojos
situacin y la distancia relativa a la que se encuentran los genes en el largas 104.5
cromosoma.

Genealogas y tipos de Herencia

Smbolos usados en rboles genealgicos

Hembra Hembra Hembra Varn Varn Varn Sexo
Gemelos
Sana Afectada Portadora Sano afectado Portador Desconocido
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Tema 14 .- Gentica

Herencia Autosmica

Herencia Autosmica Recesiva

El carcter se salta generaciones a menudo.

Los individuos afectados deben de estar distribuidos por igual entre los dos sexos.
Los caracteres aparecen a menudo en genealogas con matrimonios consanguneos.
Si ambos padres estn afectados, todos sus hijos deben estar afectados.
En la mayora de los casos de gente normal casada con individuos afectados, todos los hijos son
normales.
La mayora de los individuos afectados tienen padres normales.

Aa AA

aa Aa A_ A_ Aa

aa Aa Aa A_

A_ A_ aa aa aa A_

Herencia autosmica Dominante

El carcter no debe saltarse generaciones.

Una persona afectada casada con una persona normal debe producir aproximadamente un 50% de
descendientes afectados (el individuo afectado es heterocigoto).
La distribucin del carcter entre sexos debe ser aproximadamente igual.

Aa aa

aa Aa aa Aa aa

Aa aa aa Aa aa

Aa aa aa aa aa Aa

Determinacin del sexo

En la especie humana el sexo viene determinado por la pareja cromosmica XY. Sin embargo, existen otros
mecanismos para la determinacin del sexo:

Determinacin sexual debida a un par de genes, como en las plantas dioicas:

Femenino: dd.
Masculino: DD, Dd
X X X Y
Determinacin sexual por cromosomas sexuales, es decir, el sexo depende de la
presencia o ausencia de determinados cromosomas. En el reino animal, los
sistemas ms frecuentes de determinacin sexual son:
Sistema XX-XY: como el del hombre y el resto de los mamferos: X X Y
Masculino: XY (heterogamtico), da dos tipos de gametos: 50% X y
50% Y.
Femenino: XX (homogamtico), slo genera gametos X.
X X X Y
Sistema ZZ-ZW: en aves, reptiles,
Hembra: heterogamtica ZW.

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Biologa _ 2 Bachillerato
Macho: homogamtico ZZ.

Sistema XX-XO: en liblulas, saltamontes,

Hembra: homogametica XX
Macho: heterogamtico XO, posee un solo cromosoma X

Sexo por haploidia: en abejas

Hembras: huevos fecundados (diploides).
Machos: huevos no fecundados (haploides).

Sexo debido al equilibrio gentico: Drosophila posee un sistema XX-XY pero el cromosoma Y no
determina el sexo masculino, aunque sea necesario para la fertilidad. La determinacin sexual se
encuentra en los autosomas y depende de la relacin numrica entre el nmero de cromosomas X y el de
juegos autosmicos (A).
X
Supermacho: < 0,5
A

Macho: X/A = 0,5

X
Intersexo: 0,5 < <1
A
X
Hembra: =1
A
X
Superhembra: >1
A

Sexo debido a factores ambientales: en ciertos casos, por ejemplo, en ciertas especies de cocodrilos,
el sexo se determina en funcin de la temperatura de incubacin de los huevos.

Inversin sexual: el sexo depende de la proporcin de machos y hembras existentes en la poblacin o

de la edad. As, ciertos peces cuando son jvenes tienen un sexo y de adultos tienen otro.

Herencia ligada al sexo en la especie humana

La pareja de heterocromosomas (X Y) no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que tambin
llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Es decir, hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales, gnadas) o secundarios
(barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en
uno de ellos son mucho ms frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamao posee menos informacin que el
cromosoma X. Esta es la razn de que la mayora de los caracteres ligados al
sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X. As, en el Segmento diferencial
cromosoma X se han detectado hasta 150 loci, algunos de ellos portadores de Segmento homlogo
X Y
ciertas anomalas.

Herencia ligada al cromosoma Y

Un gen ligado al cromosoma Y se manifiesta en todos los hombres que lo lleven y solo en los
hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo.
Hipertricosis del pabelln auricular.

XX XY*

XY XX XX XY* XX

XX XY XX XY*
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Tema 14 .- Gentica

Herencia ligada al cromosoma X

Dominante

Los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes.

Los varones afectados transmiten el carcter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.
Las mujeres afectadas lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.
Raquitismo que no cede con la administracin de vitamina D.

XX* XY

XX XY XX XX* X*Y XX X*Y XX

XX XY XX XY XX* XY XX* XY

Recesiva

Solo se manifiestan en la mujer, en el caso de que estn en homocigosis.

En el hombre se manifestaran siempre.
Hemofilia: es enfermedad hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la
padecen de un factor necesario para su coagulacin. Las personas hemoflicas, sin un tratamiento
adecuado, estn expuestas a graves hemorragias.
Daltonismo o ceguera para los colores rojo y verde.
Distrofia muscular de Duchenne.

XX* XY

XX XY XX X*Y XX*

XX XY XX* X*X* XY X*Y XX

XX* XY XX* XY

Herencia influida por el sexo

Ocurre con los genes situados en la parte homloga de los cromosomas sexuales o bien en los
autosomas, y cuya manifestacin depende del sexo.
Calvicie: dominante en el hombre y recesiva en la mujer.

Cc Cc

CC cc Cc CC Cc

cc Cc Cc CC Cc CC Cc

Cc Cc

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Biologa _ 2 Bachillerato

Otros patrones de herencia

Alelos Codominantes y Mltiples

Puesto que un gen puede ser modificado por el proceso de mutacin, tericamente es posible que en una
poblacin de individuos existan varios alelos para un gen. Este fenmeno se denomina alelismo mltiple y el
conjunto de alelos pertenecientes al mismo locus constituye una serie allica. Los alelos codominantes son
aquellos casos en que, en los heterocigotos, se expresan ambos genotipos presentes, es decir es posible
observar los dos fenotipos.

Un ejemplo es el de los genes que determinan los grupos sanguneos en la especie humana o sistema AB0. Se
trata de tres genes alelos IA, IB e i. Los alelos IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al alelo
i, que es recesivo.

IAIA IBIB ii IAIB IAi IBi

Grupo A Grupo B Grupo 0 Grupo AB Grupo A Grupo B

Dominancia incompleta

La dominancia incompleta es una condicin en la cual ningn alelo es dominante sobre el otro. Se pone de
manifiesto en los heterocigotos que expresan un fenotipo intermedio en relacin a los fenotipos paternos.

Si una planta roja de Camelia se cruza con una planta Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la
de flores blancas, la progenie ser toda rosa descendencia es 1 roja : 2 rosas : 1 blanca.

AA aa Aa Aa

Aa Aa Aa Aa AA Aa Aa aa

Interacciones entre genes

Si bien un gen fabrica una sola protena, por lo general esa protena interacta con otras, en realidad la
mayora de las caractersticas del fenotipo son el resultado de la interaccin de muchos genes distintos de un
organismo. Puede ocurrir que cuando una caracterstica es afectada por dos o ms genes diferentes, aparezca un
fenotipo completamente distinto.

Guisante x Roseta
P RRpp rrPP

pprr P_
Nuez Cresta Sencilla Cresta en Guisante
F1 RrPp

F2
RP Rp rP rp
R_
RP RRPP RRPp RrPP RrPp Cresta en Roseta
9 : Nuez
Rp RRPp RRpp RrPp Rrpp 3 : Roseta
rP RrPP RrPp rrPP rrPp 3 : Guisante
P_R_
rp RrPp Rrpp rrPp rrpp 1 : Sencilla Cresta en Nuez
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Tema 14 .- Gentica

Epistasis

Ocurre cuando un gen enmascara la expresin de otro. Si el gen A enmascara el efecto del B se dice que A
es episttico respecto de B.

En un cruce dihbrido entre heterocigotos, segn la tercera ley de Mendel, se espera una distribucin
fenotpica de 9:3:3:1 en la F2, sin embargo, hay caracteres como el color de las flores de la arvejilla de olor,
donde la proporcin es 9:7. Lo que ocurre es que cuando uno de los dos alelos recesivos (a b) se encuentran en
homocigosis, resultan epistticos (ocultan) para el otro alelo y la flor es blanca. Es decir, para que la flor sea
prpura tiene que estar presente como mnimo una copia de cada alelo dominante A B.

Blanca 1 Blanca 2
P AAbb aaBB
x

Prpura
F1 AaBb

F2 AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
9 : Prpura
Ab AABb AAbb AaBb Aabb 7 : Blanco
aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Pleiotropa

Por pleiotropa se conoce al efecto de un solo gen en ms de una caracterstica. La anemia drepanoctica
es una enfermedad humana de las reas tropicales donde la malaria es comn. Los individuos que la sufren tienen
un montn de problemas debido al efecto pleiotrpico del alelo de la anemia drepanoctica.

Alelos letales

En ciertos casos las mutaciones que se producen dan lugar a genes que hacen que el individuo no sea viable.
Esto es, producen su muerte bien en el periodo prenatal o postnatal, antes de que el individuo alcance la madurez
y pueda reproducirse. Estos genes se denominan genes letales. Un alelo letal dominante nunca ser heredable
porque el individuo que lo posee nunca llegara a la madurez y no podr dejar descendencia.

Los alelos letales dominantes se originan por mutacin de un gen normal y son eliminados en la misma
generacin en la que aparecen. Por el contrario, los genes letales recesivos quedan enmascarados bajo la
condicin de heterocigosis y en un cruzamiento entre heterocigotos la cuarta parte de los descendientes morirn.

Poligenia o Herencia Multifactorial

La mayora de los caracteres presentan una variacin continua del fenotipo sin que podamos establecer
grupos claramente distinguibles. Los ejemplos son numerosos: estatura, peso, color del pelo o de los ojos,. Un
ejemplo de carcter polignico es el de la pigmentacin de la piel en la especie humana que se explica por la
accin de alelos con efecto acumulativo

Si cuantificamos estos caracteres, si ello es posible, veremos que sus valores siguen una distribucin
normal o campana de Gauss, con unos pocos individuos en los valores extremos y un gran numero en los
centrales.

- +

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Biologa _ 2 Bachillerato
Esto suele ser debido a que esos caracteres, que llamaremos cuantitativos, estn controlados por un gran
nmero de genes no alelos situados en el mismo o en distinto par de cromosomas. Los caracteres controlados
por varios genes no alelos se llaman polignicos.

Un carcter polignico determina la formacin de un gran nmero de fenotipos. Por ejemplo, en el caso de
que un carcter venga determinado por tres genes: A (a), B (b) y C (c), un individuo triheterocigtico Aa Bb Cc
podr formar 8 tipos de gametos diferentes. Si lo cruzamos con una hembra tambin triheterocigtica el nmero
de genotipos posibles ser de 27. Es decir, el nmero de gametos que puede producir un heterocigoto es igual a
2n siendo n el nmero de loci que controlan el carcter.

La accin del ambiente modifica la expresin del genotipo y suaviza las discontinuidades entre los
fenotipos.

Herencia no Nuclear o Citoplasmtica

El ADN no nuclear (contenido en mitocondrias y cloroplastos) contiene informacin que tambin es

transmitida a la descendencia. Tanto en los animales como en los vegetales, las mitocondrias y los plastos son
transmitidos slo por el gameto femenino, ya que del espermatozoide solo pasan al zigoto el ncleo y en ciertos
casos el centrosoma. Este tipo de herencia es la llamada herencia materna o de influencia exclusivamente
materna.

Hay muchos desrdenes que siguen una herencia mitocondrial, se caracterizan por una carencia de energa, la
cual se refleja en la clula. Existen gran variedad de enfermedades en trminos de: rganos afectados, edad de
aparicin, severidad, tasa o velocidad de progresin. Un ejemplo es la Neuropata ptica de hereditaria de Leber.

El anlisis ms comn de herencia debida a plastos, es el que estudia la transmisin del carcter variegado en
plantas. En todas las especies vegetales aparecen individuos que presentan en las zonas verdes (tallos, hojas) una
alternancia entre zonas verdes y blancas (variegacin), estas zonas blancas o ms plidas de lo normal, es debido
a la constitucin gentica de los cloroplastos. Correns estudi la herencia de este fenmeno en el dondiego de
noche (Mirabilis jalapa). Esta planta presenta tres tipos de ramas segn su color, verde, variegadas o blancas.
Realiz todos los posibles cruzamientos obteniendo los siguientes resultados:

Fenotipo de la rama hembra Fenotipo de la rama macho Fenotipo de la descendencia

Blanca Blanca Blanca

Blanca Verde Blanca
Blanca Variegado Blanca
Verde Blanca Verde
Verde Verde Verde
Verde Variegado Verde
Variegado Blanca Variegado, verde o blanca
Variegado Verde Variegado, verde o blanca
Variegado Variegado Variegado, verde o blanca

De estos resultados fcilmente se deducen que el fenotipo de la descendencia se encuentra determinado

nicamente por el parental femenino. En este caso los caracteres verde o blanco estn codificados por dos alelos
de un gen del ADN de los cloroplastos. Los nicos cloroplastos que se heredan son los del vulo, el grano de polen
no aporta ninguno.
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Tema 14 .- Gentica

Gentica humana

Mtodos de examen gentico

Examen del rbol genealgico

1 2
I
El estudio de los ascendientes y de los descendientes de un
individuo puede darnos una informacin muy valiosa. Se trata 1 2 3 4 5
en particular de un mtodo inestimable para la deteccin de las II
enfermedades hereditarias y para poder predecir su aparicin
en los hijos. 1 2 3 4
III
Gemeologa

Los gemelos procedentes de un mismo zigoto, gemelos univitelinos, tienen en sus cromosomas la misma
informacin gentica, son genticamente idnticos, y si se han criado juntos, las diferencias que presenten
sern debidas a factores ambientales. Por el contrario, si se han criado separados, las similitudes que tengan
podran ser debidas a factores genticos. Estos estudios son importantes, sobre todo, para aquellos rasgos
psicolgicos en los que es muy difcil delimitar lo que es heredable y lo que es ambiental o cultural.

Exmenes citogenticos

Estn basados en el estudio del cariotipo. Estos exmenes pueden permitir la deteccin de anomalas
cromosmicas an antes de que se manifiesten.

En particular, son fcilmente detectables las aneuploidas (sndromes de Down, Turner y Klinefelter) y las
mutaciones debidas a la alteracin de la estructura de los cromosomas, que se detectan por los
apareamientos anormales que se producen en la meiosis.

Sobre todo es interesante el estudio cromosmico de las clulas que se encuentran en las vellosidades de la
placenta y en el lquido amnitico, tcnica esta ultima que se conoce como amniocentesis, pues permite la
deteccin precoz de las anomalas cromosmicas. Consiste en una puncin que se realiza durante el embarazo a
travs del abdomen hasta llegar al lquido amnitico. Se extrae con una jeringuilla una cierta cantidad de lquido
que contiene clulas fetales que, sometidas a cultivo en un medio adecuado, entran en divisin. El tratamiento con
colchicina bloquea las divisiones celulares en metafase. Preparaciones microscpicas de estas clulas son
fotografiadas y sus cariotipos analizados.

Ingeniera Gentica

Se trata de una serie de tcnicas que se basan en la introduccin de genes en el genoma de un individuo
que no los presente.

Transferencia de genes de una especie a otra

Hay tcnicas por las que se pueden transferir genes de una especie a otra. As, mediante un vector
apropiado, que puede ser un plsmido o un virus, se puede introducir un gen de una especie en otra diferente.
Con estas tcnicas se pueden pasar genes de eucariotas a eucariotas, de eucariotas a procariotas y de procariotas
a procariotas. Por ejemplo: se puede introducir en bacterias el gen que produce la insulina humana. De esta
manera las bacterias producen fcilmente y en abundancia esta hormona. Los pasos, a grandes rasgos, son:

1) Extraccin del plsmido de una bacteria

2) Unin del plsmido con el gen que se quiere

2 3
transferir 1

3) Introduccin del gen en las clulas del organismo

receptor usando el plsmido como vector

4) Transferencia de las clulas con el nuevo gen al

organismo receptor
4

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Biologa _ 2 Bachillerato
Tcnica de la PCR

Tambin existen mtodos para amplificar una determinada secuencia o fragmento de ADN. La ms
conocida es la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa, PCR. As se consigue multiplicar un determinado
fragmento de ADN millones de veces para poder tener una cantidad suficiente para estudiarlo. Sin esta tcnica
seran imposibles los estudios de ADN para el reconocimiento de la paternidad o en caso de delito, pues la
cantidad de ADN presente en las clulas es tan pequea, del orden de picogramos, que se necesitara una gran
cantidad de material celular para tener una cantidad apreciable de ADN.

Todo esto ha servido para el desarrollo de la ingeniera gentica, ya que aparte de conocer los aspectos
moleculares ms ntimos de la actividad biolgica, se han encontrado numerosas aplicaciones en distintos campos
de la industria, la medicina, la farmacologa, la agricultura, la ganadera,.

5 3

3 5

La ingeniera gentica y la terapia en enfermedades humanas

Hay en los humanos numerosas enfermedades de carcter hereditario o relacionadas con alteraciones
genticas. En la mayora de los casos ni siquiera se han identificado los genes responsables y en muy pocos casos
se dispone del mecanismo para incorporar el gen correcto a las clulas del individuo afectado. No obstante existen
varias lneas de investigacin que se basan en:

Transferir un gen humano normal a una bacteria, obteniendo de ella la sustancia necesaria para luego inocularla
en el enfermo.

En la actualidad, una de las tcnicas de ingeniera gentica ms empleada consiste en la produccin de

sustancias humanas por bacterias a las que se les ha introducido el gen correspondiente. Entre las sustancias que
ya se obtienen mediante esta tcnica estn:

Insulina.- es una hormona formada por dos pptidos: el pptido A (21 aa) y el pptido B (30 aa). Los
genes que codifican ambos pptidos se aslan de clulas humanas y se introducen en estirpes
bacterianas diferentes. Cada clon sintetiza uno de los polipptidos. stos se aslan, se purifican, se
activan los grupos -SH para que se unan los dos pptidos y obtenemos insulina humana.

Hormona del crecimiento.- es un polipptido de 191 aa. Se utiliza una tcnica similar al ejemplo
anterior.

Interfern.- es una protena de peso molecular entre 16.000 y 20.000, con una cadena glucosdica.
En la actualidad se ha conseguido aislar el ADN responsable del interfern en leucocitos y linfoblastos
infectados. El problema es que se obtiene una produccin baja a causa de la inestabilidad de la
molcula.

Factor VIII de la coagulacin.

Transferir un gen correcto a las clulas de una persona: terapia de clulas somticas.

Esta tcnica se basa en la introduccin de un gen correcto en las clulas humanas para sustituir un gen
deficiente. Algunos casos en los que esta tcnica est en estudio o en proceso de ensayo son:

Talasemia.- Grupo de enfermedades relacionadas con la presencia de hemoglobina distinta de la normal.

Su tratamiento consiste en retirar clulas de la mdula sea del enfermo, introducir en ellas el gen
correcto mediante un virus, volverlas al torrente circulatorio. Las dificultades radican en que la seleccin
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Tema 14 .- Gentica

de las clulas que producen hemoglobina entre todas las clulas de la mdula, es difcil. Adems, los
genes introducidos se expresan poco y las alteraciones en su manifestacin son peligrosas.

Carencia de la enzima Adenosin Desaminasa (ADA).- es un fallo en los leucocitos.

Enfermedad de los nios burbuja o inmunodeficiencia combinada grave (SCID).

En el futuro, si el gen se hiciera llegar a un vulo, un espermatozoide o el zigoto, todas las c lulas del individuo
tendran el gen normal: Terapia de clulas germinales (no es legal).

Cncer: melanoma, rin, ovario, neuroblastoma, garganta, pulmn, cerebro, hgado, mama, colon,
prstata, leucemia, linfoma...
Fibrosis qustica.
Hemofilia.
Artritis reumatoide.

La Ingeniera gentica y la produccin agrcola y animal

Llamamos organismos transgnicos a aquellos que se desarrollan a partir de una clula en la que se han
introducido genes extraos. El objetivo de estas tcnicas es obtener caractersticas tiles de otros organismos.
Estas caractersticas pueden ser muy variadas.

Fue una tcnica difcil por la impermeabilidad de las membranas de las clulas eucariotas animales y por la
pared celulsica de las vegetales, aunque cada vez hay mejores tcnicas para resolver estos problemas.

La tcnica ms empleada es la de microinyeccin (introduccin de ADN mediante microjeringa y

micromanipulador).

Produccin agrcola

Las tcnicas ms empleadas en las plantas son:

Uso de pistolas con microbalas de metal recubiertas de ADN.

Uso como vector de un plsmido de una bacteria simbionte que produce tumores.

Mediante estas tcnicas se han obtenido o se est en vas de obtener:

Variedades transgnicas del maz que:

Resisten heladas: incorporacin de un gen de un pez resistente al fro.
Resisten plagas: incorporacin de un gen del trigo.
Resisten herbicidas: incorporacin de un gen bacteriano.
Variedades transgnicas del trigo que:
Son ms nutritivas.
Resistentes a plagas y herbicidas: incorporacin de varios genes de insectos y bacterias.
Variedades de tomate que maduran ms lentamente por anulacin de un gen que regula la
maduracin por haberlo introducido en sentido contrario, se producen dos ARNm complementarios
que hibridan y no se traducen.
Plantas de tabaco transgnicas: se est trabajando en la insercin de genes nif que posibilitaran el
aprovechamiento directo del N2 atmosfrico. Se usa esta planta porque es una planta muy maleable.

Produccin animal

En los animales estas tcnicas se emplean ms en peces porque la fecundacin es externa. Las tcnicas ms
comunes son:

La microinyeccin de los genes en el zigoto.

Campos elctricos que hacen permeable la membrana y permiten la entrada de material gentico.

Mediante estas tcnicas se han obtenido o se est en vas de obtener:

Carpas transgnicas: crecen de un 20 a un 40% ms rpido. Se consiguen introduciendo el gen de la


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Biologa _ 2 Bachillerato
hormona del crecimiento de la trucha arco iris. Se estimula aadiendo Zn a la dieta.
Salmones transgnicos: resisten mejor las temperaturas bajas. Se consigue por incorporacin de un
gen de una especie de platija del rtico.
En mamferos se han conseguido ratones que carecan de la hormona del crecimiento por mutacin
del gen productor de la misma por introduccin en el zigoto de estos ratones del gen de la hormona
del crecimiento de la rata. Los ratones transgnicos conseguidos producen 800 veces ms hormona
que los normales. El gen de la rata no se introduce en el lugar propio, sino en otro.