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MUCOSA

GRANULOS DE FORDYCE

Os grnulos de Fordyce so pequeninos pontos amarelados ou


esbranquiados, que podem surgir nos lbios ou nos genitais.

Esses grnulos, que so glndulas sebceas, podem surgir em qualquer idade,


mas so mais frequentes na puberdade devido s alteraes hormonais. So
mais comuns em homens do que em mulheres, e no esto relacionados ao
HIV, herpes, doenas sexualmente transmissveis, verrugas genitais ou cncer.

Os grnulos de Fordyce no tem cura, embora existam tratamentos que


podem eliminar, por questo esttica, estas leses. Os grnulos surgem de
forma natural e no apresentam consequncias para a sade do indivduo.

Fotos dos Grnulos de Fordyce

Tratamento dos grnulos de Fordyce


O tratamento dos grnulos de Fordyce d-se apenas por razes estticas e
nem sempre consegue eliminar totalmente as leses. O laser de CO2 ou a
eletrodissecao so algumas das tcnicas utilizadas para tratar os grnulos
de Fordyce nos lbios, tornando-os menos visveis ou levando ao seu
desaparecimento. Este tipo de tratamento pode ser utilizado para remover
os grnulos deFordyce genital, mas deve ser evitado por poder provocar
leses nesta rea do corpo.

Alguns medicamentos tpicos como o gel de tretinona ou medicamentos orais


como a isotretinona, podem ser utilizados no tratamento de alguns indivduos
com grnulos de Fordyce, porm os grnulos podem voltar a surgir ao fim de
algum tempo.

Remdios naturais como o leo de jojoba, vitamina E e extrato de argan tm


sido utilizados, com sucesso, no tratamento dos grnulos de Fordyce em
associao com os tratamentos medicamentosos.

O mdico dermatologista o especialista que poder avaliar e indicar formas


de como tratar os grnulos de Fordyce labial ou genital.

Causas dos grnulos de Fordyce


As causas dos grnulos de Fordyce podem ser as alteraes hormonais que
ocorrem sobretudo na puberdade. A pele oleosa tambm pode levar ao
aparecimento destes grnulos nos indivduos.

Grnulos de Fordyce so contagiosos?


Os grnulos de Fordyce no so contagiosos nem so provocados por um
agente infeccioso como bactrias ou vrus, surgindo de forma natural na regio
da boca ou dos genitais.

Sintomas dos Grnulos de Fordyce


Os sintomas dos grnulos de Fordyce so o aparecimento de pequeninos
pontos amarelos ou esbranquiados, de forma isolada ou agrupados, na regio
da boca ou dos genitais. Os grnulos de Fordyce na boca aparecem
geralmente no lbio superior, parte interna da bochecha ou gengivas. Na regio
genital, principalmente nos homens, comum o aparecimento de grnulos de
Fordyce no corpo do pnis, glande, prepcio ou testculos.

Os grnulos de Fordyce no provocam dor nem irritao, alterando somente a


esttica da regio onde surgem.

Na presena de algum destes sinais ou sintomas, o mdico dermatologista


deve ser consultado para avaliar a situao e fazer o diagnstico da doena.
DISCERATOSE CONGNITA

RESUMO

A disceratose congnita doena hereditria rara, caracterizada pela trade de


pigmentao reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoceratose em mucosas.
Alteraes dentrias, gastrintestinais, geniturinrias, neurolgicas, oftalmolgicas,
pulmonares e esquelticas associadas tm sido relatadas. A falncia medular a
principal causa de morte precoce e tambm descrita predisposio para doenas
malignas. Afeta principalmente homens, e reconhecem-se formas recessivas ligadas
ao X, autossmicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de uma criana do
sexo masculino, que apresentava a trade clssica das leses sem antecedentes
familiares. Faz-se reviso da literatura com o objetivo de enfatizar a necessidade do
acompanhamento mdico multidisciplinar, de modo a permitir diagnstico precoce
das possveis complicaes.

Palavras-chave: disceratose congnita; doenas da unha; hiperpigmentao;


leucoplasia bucal; pigmentao da pele.

SUMMARY

Dyskeratosis congenita is an inherited disease characterised by the triad of


abnormal skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leukoplakia. Non-
cutaneous abnormalities (dental, gastrointestinal, genitourinary, neurological,
ophthalmic, pulmonary and skeletal) have also been reported. Bone marrow failure
is the main cause of early mortality, with an additional predisposition to malignancy.
Men are more affected than women and X-linked recessive, autosomal dominant
and autosomal recessive forms of the disease are recognised. We report a case of a
male child who presented the classic triad of lesions, without familial cases. A
review of the literature is also made, emphasizing the importance of a
multidisciplinary approach, which is fundamental for an early diagnosis of the
complications.

Key words: dyskeratosis congenita; nail diseases; hyperpigmentation; leukoplakia,


oral; skin pigmentation.

INTRODUO
A disceratose congnita genodermatose multissistmica rara, que apresenta
manifestaes mucocutneas caractersticas: hiperpigmentao reticulada da pele,
unhas distrficas e leucoceratose em mucosas.1-3 Afeta predominantemente
homens, mas existem casos descritos no sexo feminino. A principal forma de
herana a recessiva ligada ao X, podendo tambm ser transmitida de forma
autossmica dominante ou recessiva.1,2 Em geral as alteraes no esto presentes
ao nascimento, mas desenvolvem-se progressivamente com o decorrer dos anos,
na maioria dos casos entre cinco e 10 anos de idade.1,2

Relata-se o caso de um paciente atendido no Ambulatrio de Dermatologia


Peditrica com a trade clssica das leses e discute-se o acometimento sistmico
com suas possveis complicaes.

RELATO DO CASO

Paciente do sexo masculino, com 10 anos de idade, pardo, natural e procedente de


Belo Horizonte, com hiperpigmentao reticulada associada a leses hipocrmicas e
atrficas na regio cervical (Figura 1), axilas, regio inguinal (Figura 2) e palma das
mos (Figura 3). As leses cutneas iniciaram-se aos sete anos de idade com
acentuao lenta e progressiva. Exibia tambm ceratose pontuada nas palmas,
coilonquia, estrias longitudinais e distrofia das unhas dos pododctilos (Figura 4),
alm de placas leucoceratticas no dorso da lngua (Figura 5). Apresentava ainda
microcefalia (<percentil 2,5), dolicocefalia, ptose palpebral unilateral, ponte nasal
alta e implantao baixa dos cabelos (Figura 6). Encontrava-se no percentil 10 para
altura e 25 para peso, e no se observou retardo mental. Na histria pregressa
havia relato de criptorquidia unilateral corrigida cirurgicamente. No apresentava
queixas respiratrias. Os pais no eram consangneos e no havia casos
semelhantes na famlia (duas nicas irms no acometidas).
O exame histopatolgico revelou hiperceratose ortocerattica e pigmentao
irregular da camada basal em bipsia realizada na axila e hiperceratose
ortocerattica, hipergranulose e acantose, com incontinncia pigmentar na derme
papilar, em bipsia realizada na regio palmar. O hemograma e a pesquisa de
quebras cromossmicas no sangue, induzidas e espontneas, estavam dentro dos
valores e padres da normalidade para a idade. A ultra-sonografia abdominal no
mostrou anormalidades. A endoscopia digestiva alta diagnosticou hrnia hiatal por
deslizamento, sem evidncia de alteraes na mucosa esofgica.

O diagnstico de disceratose congnita clnico. O paciente em estudo apresentava


todos os componentes da trade, alm de criptorquidia e alteraes esquelticas
(microcefalia, dolicocefalia) tambm descritas nessa sndrome. Atualmente
encontra-se em acompanhamento nos ambulatrios de Dermatologia, Hematologia
e Gastroenterologia peditricas.

DISCUSSO

A disceratose congnita uma forma rara de displasia ectodrmica hereditria


descrita inicialmente por Zinsser, em 1906 e, posteriormente, caracterizada por
Cole e Engman, por isso recebendo a denominao de sndrome de Zinsser-Cole-
Engman. Caracteriza-se pela trade de hiperpigmentao reticulada da pele,
distrofia ungueal e leucoceratose das mucosas.1-6 Em geral as anormalidades no
esto presentes ao nascimento, mas surgem progressivamente com o decorrer dos
anos. A pigmentao cutnea e a distrofia ungueal manifestam-se tipicamente
durante a primeira dcada de vida, enquanto a leucoplasia, mais comumente na
segunda.2,4,7,8H relato na literatura de incio precoce, j nos primeiros meses de
vida.9 O paciente descrito apresenta hiperpigmentao reticulada da pele, que se
iniciou aos sete anos de idade, distrofia ungueal nos pododctilos e leucoceratose
no dorso da lngua; portanto, os trs compontentes da trade clssica.

A idade de surgimento dos sinais e sintomas varia em funo do grupo gentico do


paciente: herana recessiva ligada ao X, autossmica dominante ou recessiva.4,7,8 A
doena afeta predominantemente o sexo masculino, e isso sugere que a principal
forma de transmisso seja a recessiva ligada ao X. As famlias com mulheres
acometidas provavelmente representam formas autossmicas da doena.2,10 Sua
expressividade parece estar relacionada com o modo de
transmisso.4,7,8 Recentemente, o gene DKC1, responsvel pela disceratose
congnita ligada ao X foi mapeado no cromossomo Xq28.1,11-13 A disceratose
congnita, assim como a anemia de Fanconi, pode ser classificada como uma
doena com instabilidade cromossmica. Na disceratose congnita h predisposio
para rearranjos cromossmicos e no para quebras cromossmicas, como vistas na
anemia de Fanconi. As clulas de tecidos com proliferao celular intensa, como a
medula ssea, a pele e o trato gastrintestinal, podem acumular danos no DNA, o
que poderia, em parte, ser responsvel pela falncia medular e pelas alteraes
epiteliais vistas nesses pacientes.1,2,12

A hiperpigmentao reticulada observada no pescoo, face, ombros, tronco e


parte proximal das coxas, sendo comumente confundida com sujeira.3 O grau da
pigmentao freqentemente aumenta com a idade, podendo evoluir com
envolvimento de toda a pele, que adquire tonalidade acastanhada, variando entre
cinza e vermelho-escuro. Hipopigmentao tambm pode ocorrer de forma
alternada com as reas de hiperpigmentao.4,7,8 A poiquilodermia surge
posteriormente, com atrofia e telangiectasias nas reas expostas ao sol. 3 Outros
achados dermatolgicos incluem ceratose e hiper-hidrose palmoplantar, assim como
formao de bolhas hemorrgicas nas palmas e plantas induzidas por trauma.3 Pode
ocorrer ainda desaparecimento das linhas cutneas nas palmas.3

As unhas das mos e dos ps mostram distrofia com adelgaamento, estrias


longitudinais, coilonquia e formao de ptergeos.3 Podem ainda mostrar-se
translcidas, desaparecer com a idade ou mesmo estar completamente ausentes ao
nascimento.4,5

A leucoplasia, o terceiro componente da trade, embora seja mais freqente na


mucosa bucal, pode ainda ser encontrada na conjuntiva e nas mucosas dos tratos
gastrintestinal e geniturinrio.3,5 Lquen plano e mucosite inpecfica tambm podem
ser observados.4,7,8 As mucosas do esfago, uretra e ducto lacrimal podem estar
estenosadas ou apresentar constrio parcial, levando disfagia, disria e epfora,
respectivamente.5 Na mucosa bucal, observam-se ainda vesculas, lceras e reas
de atrofia.5

Numerosos achados em diversos rgos e sistemas foram descritos em associao


com a trade clssica. Manifestaes esquelticas ocorrem em 28% dos casos,
incluindo fragilidade ssea, osteoporose, calcificaes intracranianas, microcefalia,
hipoplasia da mandbula, necrose assptica da cabea do fmur, baixa estatura e
escoliose.4 Esse paciente apresenta microcefalia importante (percentil < 2,5) e
baixa estatura (percentil 10), podendo o ltimo achado no estar relacionado com a
sndrome, mas com a baixa estatura e as precrias condies socioeconmicas dos
progenitores. Retardo do crescimento intra-uterino, lcera pptica gastroduodenal,
adenomas e cirrose heptica, fimose, hipogonadismo e criptorquidia tambm
podem ocorrer.1,2Essa criana nasceu com criptorquidia unilateral, que foi corrigida
cirurgicamente aos 10 anos de idade. Alteraes oculares so descritas em 46%
dos casos e incluem blefarite, conjuntivite, ectrpio e catarata congnita.3,4 No
paciente relatado verificou-se ptose palpebral, achado no descrito na literatura
consultada, apesar da descrio de vrias outras manifestaes neurolgicas e
oftalmolgicas. Alguns pacientes apresentam retardo mental e ataxia, embora o
desenvolvimento neurolgico normal seja o mais comum.2,3 Foram relatadas
alteraes do esmalte dentrio, propiciando a formao excessiva de crie, perda
do osso alveolar, gengivite e perda precoce dos dentes.1-3 Cabelos finos e esparsos,
alopcia, cancie precoce e dermatite seborrica podem ocorrer.4 Aproximadamente
19% dos pacientes desenvolvem complicaes pulmonares com defeito restritivo,
com ou sem reduo da capacidade de difuso.1,2 Ocorrem ainda alteraes na
microvasculatura pulmonar e fibrose pulmonar em graus variados.2

A falncia medular a principal causa de mortalidade precoce.2 Aproximadamente


90% dos pacientes mostram citopenia perifrica de uma ou mais linhagens, sendo
que 85% desenvolvem citopenia antes dos 20 anos de idade (mdia de 10 anos).2 A
falncia da medula ssea pode ser o achado inicial, podendo passar despercebido o
diagnstico da disceratose congnita, at que as outras manifestaes surjam. A
anemia aplstica rara nos casos autossmicos dominantes.4 So relatadas
alteraes imunolgicas, como diminuio da imunidade celular e humoral, o que
gera maior susceptibilidade a infeces.1,2,5 Alguns pacientes possuem nveis
elevados do fator de von Willebrand, sugerindo predisposio para dano
endotelial.2 necessrio o acompanhamento com hematologista, sendo indicada a
bipsia da medula ssea quando se verificar alterao no sangue perifrico. Essa
criana no apresenta at o momento alteraes hematolgicas.

Reconhece-se maior risco para doenas malignas, com casos de mielodisplasia,


leucemia, linfoma de Hodgkin, carcinomas e adenocarcinomas em vrios rgos
(pncreas, pulmo e mucosa do trato gastrintestinal).1,2 As neoplasias da pele e de
mucosas geralmente ocorrem entre 20 e 50 anos.3 Carcinoma de clulas escamosas
podem surgir nas reas de leucoplasia da lngua, boca, faringe, esfago, estmago,
nus e reto.3,4,5,14 Casos de carcinoma de clulas escamosas na regio plantar tm
sido descritos.4

O tratamento sintomtico e paliativo, sendo ainda insatisfatrio o que se refere


falncia medular. Para isso tm sido utilizados andrgenos como a oximetolona,
fatores estimulantes de colnias de macrfagos e granulcitos, eritropoietina,
transfuses sangneas e transplante alognico de medula.1,2,5,15 Nos casos de
transplante de medula ssea relatados na literatura foram altas as taxas de
mortalidade e morbidade. Foram comuns complicaes como reao do enxerto-
versus-hospedeiro, vasculite, insuficincia heptica e fibrose pulmonar. Nos
pacientes que sobrevivem ao transplante h maior risco para o desenvolvimento de
malignidades devido necessidade do uso de imunossupressores.4 O emprego de
retinides oral e tpico pode causar remisso parcial da leucoplasia bucal.3 Nesse
paciente optou-se pela observao da leucoceratose da lngua.

A mdia de vida dos pacientes com disceratose congnita autossmica recessiva ou


recessiva ligada ao X de 33 anos, sendo a maioria das mortes associada a
complicaes hematolgicas ou malignidades. Na forma autossmica dominante, a
sobrevida mdia maior, acima de 50 anos, sendo a maioria das mortes no
relacionada diretamente disceratose congnita.4

A disceratose congnita tem sido ocasionalmente confundida com a anemia de


Fanconi. Ambas as sndromes apresentam falncia da medula ssea, envolvimento
cutneo e predisposio para o desenvolvimento de malignidades. Anomalias
ortopdicas, como aplasia ou hipoplasia dos polegares e nmero reduzido dos ossos
do carpo, e alteraes estruturais renais, como agenesia renal e rins ectpicos, so
comuns na anemia de Fanconi e raras na disceratose congnita.4,15 Na anemia de
Fanconi a hipermelanose tende a ser mais generalizada e de surgimento mais
precoce, quando comparada com a da disceratose congnita. Manchas caf com
leite so mais comuns na anemia de Fanconi. A presena dessas manchas torna o
diagnstico de disceratose congnita improvvel para alguns autores4 e possvel
para outros.5 Quebras cromossmicas induzidas por diepoxibutano, mitomicina ou
bleomicina esto aumentadas em todos os casos de anemia de Fanconi e apenas
raramente na disceratose congnita.4 Outras dermatoses com pigmentao
reticulada, com ou sem acometimento freqente da regio cervical, como a doena
de Kitamura, a acropigmentao reticulada de Dohi, a sndrome de Dowling-Degos,
a dermatite atpica, a sndrome de Werner, a doena de Darier, as ictioses e a
discromatose universal, devem ser lembradas no diagnstico diferencial.17

No caso em questo foram encontrados mltiplos achados compatveis com os


descritos na literatura (hiperpigmentao reticulada da pele, unhas distrficas,
leucoceratose no dorso da lngua, microcefalia,criptorquidia. O paciente tem duas
irms que no so afetadas pela doena, o que sugere tratar-se de uma forma
recessiva ligada ao X. At o presente momento, no se observou nenhuma das
possveis complicaes descritas na doena, porm, planeja-se manter
acompanhamento multidisciplinar rigoroso do paciente, com vistas deteco
precoce de qualquer anormalidade.

fundamental o diagnstico precoce da doena e o pronto tratamento das


complicaes malignas e hematolgicas, assim como o aconselhamento
gentico.4,7,8 Pacientes com anemia aplstica inexplicada ou imunodeficincia abaixo
dos 10 anos de idade devem ser investigados para disceratose congnita.1
possvel o diagnstico pr-natal em famlias de pacientes com histria da doena
ligada ao X, por meio da anlise do DNA, que permite a identificao de mulheres
portadoras.1,11,12 Existe um Registro Internacional de Casos de Disceratose
Congnita na Gr-Bretanha (Hammersmith Hospital, Londres),6 que conta
atualmente com cerca de 200 pacientes, o que tem sido essencial para a
identificao de novos aspectos da doena e para onde j foi enviada a solicitao
de incluso do presente caso. Na literatura consultada encontrou-se o relato de seis
pacientes brasileiros com disceratose congnita: cinco do sexo masculino18-22 e uma
do sexo feminino.23 No Registro de Disceratose Congnita do Hospital Hammersmith
havia oito casos brasileiros inscritos at o ano de 2000.1

Nevo Branco Esponjoso


Genodermatoses - Nevo Branco
Esponjoso
O Nevo Branco Esponjoso (NBE) uma genodermatose rara de trao autossmico
dominante, alta penetrao e expresso varivel. Acredita-se que seja resultado de
alteraes na ceratinizao das mucosas, podendo estar relacionado com a mutao dos
genes "ceratina 4" e "ceratina 13".

Caractersticas Clnicas
Clinicamente, as leses do NBE so caracterizadas por placas brancas de aspecto
corrugado e esponjoso, consistncia macia, assintomtico e geralmente bilateral e
simtrico. O local de maior acometimento na cavidade oral a mucosa jugal, embora
outros locais como os lbios, rebordo alveolar, lngua e assoalho da boca possam ser
envolvidos.
As leses geralmente se desenvolvem ao nascimento ou por volta da infncia. Outras
mucosas podem ser afetadas pelo NBE, dentre elas, a mucosa nasal, da laringe, esfago
e mucosa anogenital.

Doenas como a Disceratose intraepitelial benigna, Paquionquia congnita, Doena de


Darier, Disceratose congnita, alm de leses mais simples como as leucoplasias e
a candidose devem fazer parte do diagnstico diferencial.

LINGUA
Aglossia
Origem: Wikipdia, a enciclopdia livre.

Aglossia, que no contexto mdico significa a ausncia do desenvolvimento do rgo da


lngua, tambm uma forma de perturbao da capacidade de expresso pela linguagem
da verbal. No se refere s deficincias de articulao, nem deformao vocabular, nem
ao tartamudeio.

Designa a distoro no plano sintagmtico. Em vez de "o menino estava a brincar no


jardim", surgem sintagmas como "menino est brinca jardim". H uma inadequao quanto
ao sistema de estruturas da lngua respectiva. Quando procura corrigir-se, o aglssico
procede por tentativas.

Uma das manifestaes particulares da aglossia o agramatismo em que falta a


capacidade de utilizao dos morfemas presos, segundo a respectiva norma lingustica.

A aglossia pode incluir a lngua materna ou verificar-se exclusivamente na expresso em


idioma de outra comunidade lingustica. Pelo que diz respeito lngua materna, a aglossia
determinvel a partir dos 4 anos de idade, em que uma criana normal, unilingue, de
ambiente social mdio, e cuja vida decorreu em condies normais, utiliza cerca de mil
palavras e d poucos erros de sintaxe ou ao menos pode corrigi-los sozinha, quando
exprime factos correntes.

A sndrome da aglossia muito complexa, e podem concorrer predominantemente causas


psicolgicas. O mbito da aglossia estende-se, por vezes, a toda uma comunidade tnica.

Aglossia Congnita Isolada[editar | editar cdigo-fonte]


Aglossia Congnita Isolada uma anomalia rara, no qual a pessoa nasce com a
ausncia total da lngua, sem que haja outras deformidades [1] . Ela to incomum que a
literatura mdico-odontolgica relatou somente trs ocorrncias em todo mundo [2] . A
expectativa de vida dos portadores do problema de apenas trs dias de vida [3] . Em 2013,
pela primeira vez na histria da medicina, uma pessoa que nasceu sem lngua teve suas
sequelas tratadas. A equipe responsvel pelo tratamento foi da Universidade de Braslia
(UnB), e apresentou o caso no dia 14 de Janeiro de 2013, durante um Simpsio em
Braslia[4]

MICROGLOSSIA

A microglossia uma alterao incomum do desenvolvimento, de causa desconhecida,


caracterizada por lngua anormalmente pequena. Em casos raros, a lngua pode estar
ausente (aglossia). A microglossia isolada pode ocorrer e um pequeno grau de
microglossia pode ser difcil de diagnosticar e no ser notado.

No entanto, grande parte dos casos relatados so relacionados a um grupo de condies


associadas conhecidas como sndromes de hipognese dos membros oromandibulares.
Tais sndromes so caracteristicamente associadas a alteraes dos membros, tais
como hipodactilia (ausncia de dedos) e hipomelia (hipoplasia de parte ou de todo o
membro). Outros pacientes apresentam anomalias simultneas, tais como fenda palatina,
bandas intra-orais e transposio das vsceras. Em muitos casos a microglossia est
associada com a hipoplasia da mandbula e os incisivos inferiores podem estar ausentes.

Tratamento[editar | editar cdigo-fonte]

O tratamento do paciente com microglossia depende da natureza e da gravidade da


condio. A cirurgia e a ortodontia podem melhorar a funo oral. Surpreendentemente,
muitas vezes o desenvolvimento da fala bom, porm depende do tamanho da lngua.

Macroglossia
Origem: Wikipdia, a enciclopdia livre.

Macroglossia o crescimento anormal da lngua, fazendo com que esta alcance um


tamanho maior do que a cavidade bucal permite e trazendo prejuzos funo de fonao,
respirao, suco e/ou deglutio.

ndice
[esconder]

1Causas

o 1.1Listagem das causas

2Consequncias

3Tratamento

4Referncias

Causas[editar | editar cdigo-fonte]


A causa da macroglossia pode ser primria, congnita ou secundria. Uma verdadeira
hipertrofia rara,[1] sendo a principal causa da macroglossia a presena de um tumor
benigno congnito (linfangioma o mais frequente.[2] ). Macroglossia verdadeira um
sintoma de comum ocorrncia no cretinismo e no mongolismo.[3]

Em geral, de ocorrncia congnita, descoberta logo ao nascimento ou sendo suspeitada


ao longo do desenvolvimento da criana aps eventos inflamatrios devido a leses
(associadas ao surgimento dos dentes).[4]

Listagem das causas[editar | editar cdigo-fonte]

Aumento transitrio da lngua

abscessos

angioedema

hematoma

intoxicao por medicamentos e alimentos.

picada de inseto

Aumento persistente da lngua

cistos

hemangioma

linfangioma

tumores

Distrbios metablicos

amiloidose
proteinose lipdica

escleredema de Buschke

Malformaes congenitas

trissomia do 21

Sndrome de Winchester

displasia ectodermal aniditica

Sndrome de Hajdu-cheney

Sndrome de Beckwith - wildemann

Desordens hormonais

acromegalia

Sndrome de Zellweger

sndrome Melkerson-Rosental

Processos inflamatrios crnicos

sfilis, lepra

Consequncias[editar | editar cdigo-fonte]


Ocorre, mais pronunciadamente, m-ocluso. Devido precocidade do surgimento
alterao, comum o desenvolvimento anormal da mandbula e da ossatura da face,
havendo ento prejuzo tanto primrio quanto secundrio da funo fonadora. [1]

Tratamento[editar | editar cdigo-fonte]


dependente da causa subjacente para a macroglossia. O tratamento clssico, na
criana, consiste na cirurgia,[1] atravs da glossectomia parcial.[5] indicao bvia na
remoo de tumores, mas discutida por muitos autores na hipertrofia associada s
diversas doenas causadoras. Inquestionvel a necessidade e os resultados obstidos
pelo acompanhamento fonaudiolgico precoce, com significativo resultado positivo na
inteligibilidade e mesmo qualidade da fala.

Anquiloglossia
anquiloglossia, biologia celular, fonoaudiologia, ufs
Anquiloglossia, ou lngua presa, uma anomalia rara. Esse termo traduz-se pelo
aparecimento de um freio lingual curto ou inserido muito prximo ponta da lngua, de aspecto
fibroso. O freio lingual curto pode contribuir para problemas mecnicos na alimentao, fala e
amamentao. (Goregen M. Aras MH, Gungornus M, Akgui HM Departamento de cirurgia oral
e maxilofacial da faculdade de odontologia, Gaziantep).

Esta anomalia observada, geralmente, em recm-nascidos e em crianas quando o frnulo


(pequena tira de tecido que conecta duas estruturas) muito curto e unido ponta da lngua,
limitando seus movimentos normais. O tipo de freio lingual curto mais comum da forma
parcial. Identifica-se uma relao casual envolvendo a associao de anquiloglossia e
dificuldade na amamentao em recm-nascidos, quando a anquiloglossia est associada
alteraes de suco pode interferir no aleitamento materno ou na fala. (Lalakea ML, Messner
AH. Pediatr Clin North Am. 2003 Apr;50(2):381-97. Review.)

Bebs que possuem essa anormalidade, com experincia e amamentao podem ter
dificuldade com a m fico do peito, causando a perda de peso e dor no mamilo materno, o
que pode levar ao desmame precoce da criana. (Donna Geddes,Professor adjunto da
Faculdade de Cincias Biomdicas, Cincias e Qumica Biomolecular da Universidade da
Austrlia Ocidental.)

Quando o bebe no est tendo amamentao adequada deve ser indicada a remoo atravs
de meios cirrgicos do freio lingual, tambm chamado de ferenectomia. ( Donna
Geddes,Professor adjunto da Faculdade de Cincias Biomdicas, Cincias e Qumica
Biomolecular da Universidade da Austrlia Ocidental.)

Inmeras alteraes so encontradas por conta de um freio lingual curto, principalmente no que
diz respeito s funes estomatognticas: suco, mastigao, deglutio e at mesmo a
respirao. Por isso, as mes devem observar seus filhos para que possam detectar essa
anomalia o mais cedo possvel, pois diagnstico precoce continua sendo a chave principal para
a preveno e tratamento, no s de pequenas alteraes, como tambm de enfermidades
mais comprometedoras. (Karabulut. R, K. Sonmez, Departamento de Cirurgia Peditrica,
Universidade de Gazi, AnKara, Turquia.)

A fim de que seja feito o diagnstico correto para realizao do procedimento cirrgico
(frenectomia), de fundamental importncia a avaliao multiprofissional (Pediatra,
Fonoaudilogo, Odontlogo e Otorrinolaringologista). O trabalho e o acompanhamento do
fonoaudilogo para a reabilitao ps cirrgica, condiciona ao indivduo tanto a possibilidade de
melhor conforto para a mastigao e deglutio, como tambm a amamentao com boa
suco para o beb. (Suter V.G, Bornstein MM, Universidade de Berna, em Berna, Sua).
Glossite Rombide Mediana

Existem controvrsias sobre sua etiologia, alguns autores a consideram como sendo uma anomalia
congnita resultante da no fuso das metades laterais da lingua, outros acreditam que sua etiologia
esteja relacionada com uma infeco crnica causada pela candida albicans. No tem predileo por
sexo ou raa, estando presente em aproximadamente 3,35% da populao.

Clinicamente apresenta-se como uma zona avermelhada, despapilada, de forma rombide ou oval,
localizada na linha mdia do dorso lingual, imediatamente frente das papilas valadas.

No h necessidade de tratamento para a glossite rombide mediana.

Tireoide Lingual
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Por Dbora Carvalho Meldau

A tireoide lingual trata-se de um tipo de tireoide ectpica, na qual


h a migrao total ou incompleta da tireoide para a linha mdia da
base da lngua. Dois teros dos pacientes que apresentam esta
condio no possuem tecido tireoidiano na regio cervical.
No se sabe ao certo, at o momento, sua patognese. Contudo, h
relatos de que anticorpos anti-tireoidianos maternos dificultariam a
migrao da glndula durante a embriognese para o seu local
anatmico normal.

Sua incidncia no muito bem conhecida. Estima-se que esta


condio afete de 1 em cada 100.000 mil indivduos, predominando
no gnero feminino (7:1). Possui picos etrios, sendo que o primeiro
por volta dos 12 anos de idade e, posteriormente, aos 50 anos de
idade. Contudo, pode afetar indivduos de todas as idades.

Os pacientes geralmente so assintomticos, podendo manifestar


sintomas somente relacionados disfuno glndulas, como o
hipotireoidismo (33% dos pacientes) e, raramente, o
hipertireoidismo. Quando os pacientes manifestam sintomas ligados
presena anormal da tireoide na lngua, pode ser observada disfagia,
disfonia, sangramento dor e sensao de n na garganta.

O diagnstico feito por meio de exames de imagem, como


radiografias e exames cintilogrficos, juntamente com testes
laboratoriais. Outros exames podem auxiliar no fechamento do
diagnstico, como a ultrassonografia e a tomografia
computadorizada. O exame histopatolgico confirma o diagnstico,
embora a bipsia deva ser considerada com cautela, devido ao
potencial de infeco, hemorragia ou a liberao de grandes
quantidades de hormnio para o sistema vascular.

A escassez de informaes na literatura mdica impossibilita concluir


com relao a um mtodo teraputico de eleio. Nos casos
sintomticos, a supresso da tireotrofina, por meio do uso de
levotiroxina, uma opo, bem como para pacientes assintomticos a
fim de prevenir o hipotireoidismo, que poder ser desenvolvido
posteriormente. Quando o tratamento cirrgico necessrio, em
casos de obstruo ou hemorragia causada pela glndula ectpica, ou
ainda, quando h a suspeita de malignidade, deve ser verificado se
h a presena de tecido tireoidiano em outra regio do corpo, pois,
aps a remoo dessa glndula, o paciente apresenta profundo
hipotireoidismo. Existe a opo de remoo do tecido tireoidiano da
base lingual e subsequente reimplantao nos msculos da regio
cervical. Outra opo de tratamento uso do laser de CO 2, utilizado
por via endoscpica.