28

SNDROMES GENTICAS;
EVOLUO HUMANA E
FISIOTERAPIA

PAULO FERNANDO FRANCO DE CAMARGO

1012 CAPTULO 28 - SNDROMES GENTICAS, EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

 CAPTULO 28 - SNDROMES GENTICAS, EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA 1013

Captulo 28

SNDROMES GENTICAS,
EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA
PAULO FERNANDO FRANCO DE CAMARGO

No h evidncias, ao menos na literatura brasileira de texto acerca

de prticas fisioterpicas desenvolvidas para crianas portadoras de
sndromes, a despeito das realidades institucionais revelarem trabalhos de
grande significado junto esta populao. H evidentemente, a luz do senso
comum uma associao clara entre deficincia e fisioterapia e tal pressuposto
em muito, revela-se reducionista no mbito da especificidade profissional.
Existe de fato um conjunto de variveis que exemplarmente poderiam explicar
tal fenmeno. O primeiro situa-se particularmente sobre a questo de que
tais prticas s nas ltimas dcadas foram de fato incorporadas s relaes
da sade e neste sentido, quase que exclusivamente junto a assistncia
terciria. A segunda situa-se no mbito de que a grande maioria da populao
e das instituies de assistncia a mesma, ainda hoje, pouco disporem de
profissionais e tecnologia para um diagnstico rpido e preciso e neste sentido,
por dcadas, crianas sob o rtulo de deficientes mentais tiveram sua
condio de prognstico comprometido.
Paralelamente, as prticas fisioterpicas quase sempre coligadas a
especialidade mdica, no conheceram desenvolvimento dentro de sua
abrangncia a medida que no concebiam um sujeito com caractersticas
particulares e portanto distanciava-se de seus pressupostos teraputicos.
H algo por se resgatar na abrangncia da fisioterapia que lhe permita a
partir da identificao de um sujeito, conceber parmetros de interveno
que privilegie o indivduo e no a sua particularidade, neste caso seqela ou
deficincia, no sentido como o senso comum o designa e assim possa buscar
objetivos alm daqueles supostamente colocados pela identificao da
populao tcnica ou no. Refiro-me ao fato de que as intervenes, sobretudo
junto a criana, ainda hoje estarem no mbito da fisioterapia, relacionadas
ao fato de faz-las andar ou proporcionar-lhes dentro do conjunto de suas
atividades algumas ginsticas no sentido de aproxim-las de um
desenvolvimento normal padronizado e que ignora singularidades e portanto
a caracterstica principal da evoluo humana.
A modernidade na discusso interdisciplinar das intervenes
humanas, impe que metodologicamente se construam elementos que possam
identificar sujeito e caractersticas e s ento, concebidos a luz da
historicidade e futura insero social, possa conceber-se projeto tcnico de
interveno.
Este texto pretende construir uma referncia sobre prticas de
interveno em crianas, particularmente as portadoras de sndromes na
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
1014 CAPTULO 28 - SNDROMES GENTICAS, EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA

especificidade da fisioterapia e desta no conjunto de suas relaes

transdisciplinares e para tanto procurar identificar paralelos entre a
evoluo infantil, as relaes sade-doena e a perspectiva de insero social
e cidadania.

A CRIANA HORIZONTAL E RELAES SADE-DOENA

Ao nascer e durante seus primeiros meses de vida extra tero a criana

conhecer um processo progressivo de fuso entre elementos geneticamente
herdados e outros maturacionais determinados pelo amadurecimento do
sistema nervoso central nas suas relaes de preservao da vida e construo
das interaes existenciais com o ambiente.
Faz-se imperativo salientar que a funo prioritria do SNC, sobretudo
quando ainda em amadurecimento situa-se no nvel da organizao do conjunto
de mecanismos intrnsecos de suporte vegetativo da vida humana. A tarefa
de gerao de comportamentos, portanto de interaes existenciais ser
incorporada a medida que tais sistemas amadurecidos garantirem no sentido
evolutivo a preservao da espcie. Numa linguagem piagetiana incorporar
progressivamente elementos prprios da sua espcie e das relaes sensrio-
motoras que conhecer.
Assim, de uma ao motora espontnea fruto de ajustes maturacionais
de seus sistemas vegetativos, evoluir para um conjunto de reaes ao meio,
construdas em funo da organizao de seus alimentadores sensoriais a
medida que seus sistemas de suporte, dito vitais, se estabilizarem nas relaes
de adaptabilidade ao novo meio.
No coincidentemente, portanto, constitui justamente o perodo do
ponto de vista epidemiolgico de maior incidncia da morbi mortalidade
infantil, notadamente no que se refere aos distrbios de origem respiratria,
nutricional e metablica.
Na espcie humana o perodo da sistemtica permanncia em
decbitos horizontais, o que determinar organizao vegetativa construda
sob condies biomecnicas desfavorveis. Assim mesmo em se considerando
condies nutricionais equilibradas, seu sistema imunolgico ainda em
construo propiciar terreno frtil para desenvolvimento de doenas ao
mesmo tempo em que sua possibilidade de adaptao verticalidade no
lhe fornece condies favorveis seus recursos prprios e fisiolgicos de
defesa nas agresses do meio.
Neste sentido cabe ressaltar o quanto a verticalidade potencializa o
trabalho da musculatura respiratria ou da expansibilidade e adaptao do
gradil costal a medida em que altera relaes pressricas internas (torcicas
e abdominais) e externas (na relao de retificao e sustentao do tronco
com a fora da gravidade). Via de regra nesta etapa evolutiva, um distrbio
de repercusses respiratrias acrescenta ao quadro pulmonar propriamente
dito, um conjunto de prejuzos associados, notadamente das estruturas
msculo-esquelticas responsveis pelo trabalho de expansibilidade da caixa
torcica.
Tal vivncia horizontal, a priori no adaptada s construes de
realidade do ponto de vista motor, cognitivo e afetivo-social, no entanto
fundamental no sentido em que preserva o indivduo para sua adaptabilidade
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
 CAPTULO 28 - SNDROMES GENTICAS, EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA 1015
vegetativa a medida em que demanda menor consumo energtico nas relaes
corpreas com a gravidade.
Muitas das crianas portadoras de sndromes, seja por mal formaes
em seus sistemas de suporte vegetativo, e/ou em sua estrutura msculo-
esqueltica, apresentam notada dificuldade em superar tal etapa e portanto
construir relaes epigenticas e depois mentais em sua evoluo.
Outras tantas por manifestarem geneticamente caracteres da
motricidade no compatveis com relaes de suficincia e adequao s
conquistas motoras evolutivas, podem permanecer tempo demasiado na etapa
horizontal e assim comprometer todo o prognstico futuro de desenvolvimento
e adaptabilidade social.
Tomemos como exemplo as crianas portadoras de Sndrome de Down,
cuja caracterstica mais clssica assenta-se numa hipotonia generalizada
da musculatura estriada e lisa.
Todo constructo da motricidade humana sustenta-se na normalidade,
entenda-se suficincia e adequao, tnica e trfica, na dimenso em que a
tenso e a fora muscular revelam-se imperativas nas organizaes motrizes
de retificao (o eixo axial endireitado contra a gravidade progressivamente
no sentido crnio-caudal). Assim um determinante gentico de hipotonia,
na prtica, significa relaes corpreas construdas com dificuldades
adicionais e portanto com demanda energtica maior. Natural portanto que
se realizem defasadas em relao cronologia normal.
Acrescente-se a este quadro, que uma ao insuficiente da
musculatura lisa determina menor resistncia por exemplo nas defesas
pulmonares a medida em que condiciona um trabalho ciliar, na drenagem
fisiolgica da secreo dos brnquios o que predispe a um meio de cultura
eficiente para crescimento do agente agressivo.
Assim exposto s relaes sade-doena de forma mais incisiva (e
neste sentido os distrbios de origem respiratria so exemplares do ponto
de vista epidemiolgico) e defasado em suas relaes evolutivas, impem-se
estratgia de interveno para estabilizao da adaptabilidade e
desenvolvimento.
A interveno fisioterpica dever portanto priorizar a estabilidade
das funes vitais para consequentemente favorecer o processo de
amadurecimento e organizao das estruturas sensrio-motoras. Dessa forma
a estabilidade dada progressivamente ao processo de verticalizao ainda
que artificialmente por meio de adaptaes, constitui metodologicamente
meio eficaz na estabilidade da organizao neuro-psico-motora e na preveno
da doena, no sentido em que fortalece os mecanismos corpreos fisiolgicos
de defesa s agresses do meio.
Cabe a interveno fisioterpica um olhar sobre a normalizao do
processo de verticalidade e suas variveis, vegetativas, tnico, trficas e
maturacionais e outro sobre a preservao do aparelho msculo-esqueltico
dentro deste processo, a medida em que, retraes e deformidades
construdas nesta evoluo, podem efetivamente constituir agentes
desfavorveis na adaptabilidade objetivada, notadamente quando interferirem
diretamente com o trabalho de estabilidade do tronco no progresso de sua
verticalizao
A criana horizontal constitui essencialmente um sujeito de manuseio
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
1016 CAPTULO 28 - SNDROMES GENTICAS, EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA

para o tcnico, portanto variveis tteis, proprioceptivas, vestibulares e de

organizao sensrio-motoras (vivncias condicionadas pelo possvel e
necessrio pela criana) revelam-se apropriadas dentro da interveno
tcnica. Em termos prticos, significam melhores relaes entre sade e
doena e organizao nas construes progressivas de verticalidade para
adequado amadurecimento dos mecanismos de alimentao do sistema
nervoso central nas construes epigenticas, em especfico dos circuitos
tteis, auditivos e visuais (Figuras 28.1 a 28.7).
um perodo efetivamente dependente das relaes de organizao
com o meio.
A estabilidade nas relaes sade/doena e portanto no suporte
vegetativo da criana, constitui meio para um amadurecimento dos sistemas
alimentadores e da integrao destes na estrutura cerebral, notadamente
para a progressiva especificidade cortical. Na linguagem de Marcondes,
caracteriza o perodo orgnico-dependente.

Figura 28.1 Figura 28.2

Figura 28.3 Figura 28.4

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
 CAPTULO 28 - SNDROMES GENTICAS, EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA 1017

Figura 28.5 Figura 28.6 Figura 28.7

Figuras 28.1, 28.2, 28.3, 28.4, 28.5, 28.6 e 28.7: Criana portadora de Sndrome de Down (8 meses),
sem relaes estveis na vertical. Trabalhos de interveno priorizam manuseio com estratgias para
normalizao de tnus com estimulao vestibular e proprioceptiva (fig. 28.1) e relaes na vertical
(sentado) para retificao, com apoio em squios e trabalhos rotacionais de cinturas escapular e plvica
que minimizam fixaes no equilbrio esttico (fig. 28.2 e 28.3). Posicionamento em bpede para descargas
proprioceptivas visando normalizao tnica e trfica (fig. 28.4) para emparelhamento de relaes de
parmetros cronolgicos e utilizao de adaptaes (cala de posicionamento) para potencializao das
conquistas na vertical sentado no aprimoramento das coordenaes sensrio-perceptuais objetivando
valorizao de interaes adaptativas para construo das especificidades corticais (fig. 28.5, 25.6 e
25.7).

Faz-se importante frisar que tais relaes so constructos que

efetivamente podem ser realizados dentro das relaes me (entenda-se o
adulto prximo) e criana, o que contribui e revela-se imprescindvel no
fortalecimento do vnculo, este sim motriz no processo evolutivo. So relaes
absolutamente insubstituveis e portanto devem representar varivel
importante na prtica de interveno a medida em que significam elemento
nuclear para adeso da criana a seu ncleo familiar e ambiente cultural.
Em muitos casos, mais que a organizao de terapias formais, uma
orientao adequada e principalmente objetiva no sentido de etapas
cronologicamente a serem vencidas, podem significar do ponto de vista de
metas teraputicas recurso imprescindvel a luz dos resultados programados
e desejados.
Parece fundamental que a terapia possibilite essencialmente um elo
entre conquistas no espao e continuidade na rotina familiar, a medida em
que perpetuada, ela deixe de ser fenmeno e passe a constituir conduta
adaptativa e portanto signifique desenvolvimento e evoluo do ponto de vista
humano.
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
1018 CAPTULO 28 - SNDROMES GENTICAS, EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA

A VERTICALIDADE E AS RELAES DE INTERAES COM O MEIO

A conquista da primeira verticalidade, no caso o sentar e o conjunto

de interaes cujos significados constituem etapa nica na evoluo humana,
merecem considerao importante na abordagem tcnica de interveno
sobre crianas e particularmente, crianas portadoras de sndromes. Isto
porque, notadamente as sndromes revelam caractersticas importantes e
dependentes acerca do prognstico cognitivo, cuja construo guarda relaes
estreitas com esta etapa a despeito dos elementos geneticamente herdados
Podemos pensar a questo do comprometimento intelectual, to nuclear
quanto definitiva enquanto varivel no prognstico futuro, sobretudo no que
se refere a incluso social a medida em que determina as relaes possveis
e necessrias da criana no seu meio.
Grande parte da evoluo conquistada pelos humanos, assenta-se no
desenvolvimento cortical (especificidade de reas de integrao de aes
motoras ou mentais) que possibilitou ao homem a conquista e domnio da
biosfera. Tais construes s foram possveis pelo progressivo aprimoramento
nas relaes de troca com o meio, cujo elemento propulsor a qualidade do
alimentador sensrio-perceptual, notadamente quelas originadas na
coordenao das mos (na vertical) e da viso.
Tal caracterstica, nica entre seres vivos, fundamental na
performance qualitativa das interaes e portanto na futura especificidade
cortical.
A verticalidade em sentado produto de uma organizao tnica e
trfica e de uma retificao produzida pela mielinizao do sistema nervoso
central, que se aprimora a medida que relaes de equilbrio esttico e
dinmicas na postura vo sendo experimentadas e portanto produzem aes
interativas de troca na postura e de progresso da mesma para outras,
significando na prtica o domnio do locus do ponto de vista sensrio-motor
e das progresses necessrias nas relaes cognitivas intencionais.
Tal fenmeno parece fundamental para alimentao do sistema de
ativao reticular ascendente e conseqente especificidade cortical, suporte
para aquisies psquicas superiores, nica entre seres vivos.
Trata-se portanto de etapa onde a facilitao das conquistas sensrio-
percepto-motoras, nas aes corpreas anti gravitacionais revelam-se
imperativas e portanto caracterizam espao frtil, em havendo a necessidade,
da interveno tcnica apropriada.
Entenda-se por facilitao de aes sensrio-percepto-motoras em
sentado, trabalhos de interveno sobre o tnus, trofismo, retificao e
consequente experimentao de equilbrio esttico (adaptao quando o centro
de gravidade transita na base de sustentao) e dinmico (adaptao quando
a base de sustentao se altera para manuteno das interaes), que
constituem as variveis nucleares no conjunto de estratgias tcnicas da
fisioterapia.
Neste sentido, a manipulao do espao e da progressiva
intencionalidade da criana nas interaes parecem motrizes nas conquistas
adaptativas.
No resta dvida, esta etapa constitui momento mpar na abordagem
teraputica uma vez que pode interelacionar um conjunto de variveis
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
 CAPTULO 28 - SNDROMES GENTICAS, EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA 1019
importantes que condicionam a no evoluo e oferecem ao ncleo criana-
famlia experincias facilitadas. Isto porque, o conjunto de interaes sociais
se faz via de regra dentro de uma perspectiva do ponto de vista biomecnico
vertical. Assim a conquista e aprimoramento de tarefas nesta etapa constitui
elemento fundamental no sentido de operar a incluso da criana no seu
meio familiar.
As sndromes, com suas caractersticas, sejam motrizes, sejam de
malformaes do aparelho msculo esqueltico, podem constituir nesta etapa,
complicaes cuja resoluo no prescinda de apoio tcnico, a medida que o
fisioterapeuta pode manipular um conjunto de aes (mtodos) que valorizem
adaptaes motrizes, seja por manuseio, posicionamento ou uso de rteses
que potencializem s interaes da criana com o meio (Figuras 28.8 e 28.9).
Nas sndromes e suas seqelas, tal etapa caracteriza momento de
referncia na interveno tcnica a medida que constitui etapa onde as
caractersticas do quadro podem, se no trabalhadas, significar reducionismo
no prognstico de aprimoramento sensrio-motor , portanto de relaes
cognitivas e em sua extenso de incluso social. Falamos concretamente de
meio de ligao entre espao teraputico e prognstico scio-cultural futuro
Tomemos por exemplo uma criana portadora de sndrome Cornlia
de Lange, com mal formao de membros superiores e hipodesenvolvimento
global tnico e trfico. A mal formao em membros superiores compromete
o mecanismo evolutivo do equilbrio esttico e dinmico na postura, o que
determina compensaes corpreas no sentido de manuteno de suas
praxias evolutivas.

Figura 28.8 Figura 28.9

Figuras 28.8 e 28.9: Criana portadora de Sndrome Cornlia de Lange com trabalho de interveno
dirigido ao desenvolvimento na vertical dos potenciais sensrio perceptuais ( foto 1 ) em sentado. Em p
com adaptao de um stand table, garante-se ao vertical nas interaes epigenticas ( foto 2 ) nas
prticas interdisciplinares. As construes prxicas possveis ditaro o prognstico teraputico futuro,
a medida que potencializando as conquistas motoras determinaro o desenvolvimento mental necessrio
na adaptabilidade com o meio.
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
1020 CAPTULO 28 - SNDROMES GENTICAS, EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA

Parece bvio, que essencialmente um projeto tcnico de interveno

priorize a perpetuao das aes adaptativas, portanto de realizaes na
postura. Portanto, cabe ao tcnico proporcionar seja por manuseios, seja
pelo uso de adaptaes, a possibilidade de evoluo mental, que se constri
pelas relaes de realizao de sua intencionalidade.
Assim, o instrumental tcnico deve dirigir-se no sentido evolutivo, de
proporcionar a criana, a despeito de suas caractersticas, aes interativas
que favoream a especificidade cortical e portanto a aquisio das funes
psquicas superiores. Parece bvio que a reduo de prticas de manuseios
e a valorizao de estratgias sobre o ambiente enquanto adequ-los s
necessidades e facilit-lo novas tarefas constituem prtica exemplar a
medida que podem no espao de terapia e na consequente ao em seu
locus, ajust-lo no sentido evolutivo.
A dependncia ambiental ou no sentido explcito o conjunto de
interaes dos alimentadores perifricos, constituem a janela pela qual o
projeto intervencionista se apoiar, com o objetivo de adaptar criana,
caractersticas da sndrome e relaes evolutivas com o meio.
Requer necessria ateno que tais relaes no se operem
padronizadamente. Assim elementos singulares da fuso entre maturao,
cognio e relaes de afeto ofeream perspectivas nicas para trabalho de
interveno tcnica apoiada sobre um relacionamento de vnculo que
potencialize tais conquistas.

A CRIANA MENTAL E A INCLUSO SOCIAL

H algo que a fisioterapia em muito pode apreender, se considerar

criticamente sua interveno nesta populao.
Na evoluo humana, a aquisio das funes psquicas superiores e
neste particular da linguagem, determinam um sujeito, a despeito de suas
caractersticas fsicas (socialmente estigmatizadas) nico, no sentido em
que o tcnico pode refletir acerca de seu papel no sujeito e sobretudo no
espao que este habita.
Rever a bibliografia parece confirmar tal dificuldade. Enclausurado no
paradigma mdico-biolgico, a ao teraputica parece destituda de funo.
Engano, a medida que trabalhado em suas relaes corpreas com o meio,
seja no sentido da adaptabilidade, seja no sentido de preveno de desvios
que potencializem estigmas sociais, a ao tcnica sobre intervenes sobre
o amadurecimento central e principalmente sobre a preservao do sistema
msculo-esqueltico revelam-se importantes a medida que normalizam as
experincias existenciais no meio.
Enfim, a interveno de um tcnico em fisioterapia, deve considerar a
historicidade da criana e sobretudo seu prognstico ditado pelo diagnstico
mdico. Assim tal prtica deve considerar a necessidade de interveno
sobre o sujeito e sobre o espao social onde ele necessariamente se incluir.
Ento, elementos de ordem gentica, motora, sociais, culturais se
fundem no sentido de revelar um sujeito que existe e portanto, a despeito de
suas caractersticas, tem histria, tem famlia, vai a escola, tem lazer, vai
ao trabalho e por ai a fora.
Parece claro que o trabalho dentro do locus dito teraputico dirige-
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
 CAPTULO 28 - SNDROMES GENTICAS, EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA 1021
se efetivamente na necessidade em se ligar conquistas tcnicas e prticas
de insero no ncleo famlia e no espao scio-cultural. De outra forma no
se revestem de caracterstica evolutiva e portanto de incluso social (Figuras
28.10 a 28.13).

Figura 28.10 Figura 28.11

Figura 28.12 Figura 28.13

Figuras 28.10, 28.11, 28.12, 28.13: Criana portadora de Sndrome de Marfan (5 anos). Trabalhos de
interveno priorizam por um lado, estratgias para desenvolvimento de conceitos cognitivos partir de
experimentaes sensrio motoras com atividades que potencializem a adaptabilidade nas posturas
verticais visando aprimoramento das atividades psquicas superiores (fig. 28.10) e por outro na preservao
do aparelho msculo-esqueltico em funo do desenvolvimento nas tarefas em bpede no jogo
gravitacional caracterstico das etapas do crescimento infantil, despeito das mal formaes (fig.
28.11 e 28.12). Trabalhos de interveno objetivaro as relaes de incluso da criana em seu meio
scio-cultural (fig. 28.13).
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
1022 CAPTULO 28 - SNDROMES GENTICAS, EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA

Do ponto de vista estritamente tcnico, questes relativas a organizao

e aprimoramento de tarefas psicomotoras (coordenao espao temporal; ritmo
e lateralidade) e preservao das relaes corpreas (notadamente do eixo)
com a gravidade constituem o foco principal da interveno da fisioterapia se
dirigidas no sentido da perspectiva scio-cultural.
Tomemos como exemplo, trabalhos desenvolvidos com crianas
portadoras de sndromes, mas funcionalmente independentes em tarefas
motoras. Os objetivos da interveno priorizaro que tais conquistas no
sofram limitaes a medida em que, no exerccio de suas interaes, relaes
posturais se vejam prejudicadas por caracteres sindrmicos, tais como : mal
formaes de tronco, quadril ou segmentos apendiculares. Assim conquistas
de aprimoramento percepto-motoras podem significar progressiva
independncia no meio adaptativo.
A valorizao da comunicao gestual ou verbal, enquanto
representativos da existncia mental da criana, constitui varivel
fundamental dentro do projeto, a medida em que exemplarmente significam
a possibilidade da criana apreender em seu universo, os signos culturais
da necessria incluso social. Torna-se imperativo que as prticas teraputicas
considerem a criana e em sua extenso suas particularidades luz de um
conjunto de inseres que as potencialize enquanto atores em seus
relacionamentos sociais. Entenda-se, so filhos, irmos, vizinhos, colegas.
So sobretudo cidados ou assim tem de ser considerados a medida em que
a terapia se revele meio de incluso social.

FISIOTERAPIA E RELAES INTERDISCIPLINARES

Existe algo dentro das normas cientficas e dos pressupostos da reviso

literria que a adeso das mes aos programas de trabalho junto a estas
crianas, parecem desmentir. H algo dentro do universo da maternidade,
que parece redimensionar questes relativas normalidade e prognstico.
O conhecimento nos deu, supostamente, em se tratando de crianas,
ver o amanh. Estar com estas mes e crianas nos falam sobre cumplicidade,
desejo e uma dimenso acerca do meu filho que no conhecemos, sequer
podemos experimentar no plano acadmico-cientfico.
A me dos meus filhos capaz de perceber a respirao de cada um
deles diferentemente, porque intrinsecamente est ligada a eles. As famlias
e tambm as crianas com quem convivemos tambm sentem assim. Se
pudermos perceber a dor e os desconhecimentos nas relaes, antes do
tcnico, teremos efetivamente sido mais teraputicos. Se formos capazes de
assimilar que pequenas transformaes, para elas perceptveis, acerca de
relaes onde o ncleo maternidade se concretize, poderemos efetivamente
representar uma diferena sobre o amanh.
Nas sndromes, normalmente acompanham-se caracteres fsicos
especficos, quase sempre de excluso social. Preocupa-nos que projetos
teraputicos no considerem enquanto relevantes que sua interveno tcnica
deva dirigir-se para tal.
Preocupa-nos que tais crianas no estejam sendo observadas a luz
de seus potenciais escolares, esportivos, sociais, mesmo dentro da abrangncia
dita teraputica, em particular porque observadas num paradigma biolgico,
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
 CAPTULO 28 - SNDROMES GENTICAS, EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA 1023
particularizem a seqela seu portador. Nossa necessidade de insero na
doena para constituir instrumentos de ao, revelam-se exemplos singulares
na observncia de uma atuao ainda construda sobre pressupostos
equivocados. Ou seja, enquanto membros da ordem mdica na sade,
constitumos elementos no mbito de minimizar a doena e suas
repercusses em detrimento da conquistas de direitos constitucionais .
Talvez possam nos ensinar nas diferenas e em suas singularidades o
quanto possamos pensar em nossa atuao e neste sentido entendermos
que a interveno tcnica, a despeito de sua necessidade cientfica,
essencialmente exerccio de amor. Amor a existncia humana.
Preocupa-nos que mesmo hoje, diante de todas as evidncias de que
nossa prtica interdisciplinar deva considerar historicidade, singularidade
e prognstico despeito de relaes mdico-biolgicas acerca da doena e
suas conseqncias, no possamos produzir ao social concreta de insero
para esta populao.
evidente que todo projeto ainda que eminentemente tcnico deve
obrigatoriamente gerar resolues no conjunto das queixas da criana, no
caso da famlia e sobretudo representar prtica transformadora que estabelea
relaes entre sujeito e sociedade.
De outro modo no cura, no trata, no pode fazer bem. H algo por se
fazer que mais que detectar e trabalhar diferentes, possa revelar-se na
perspectiva onde conhecimento, razo e coragem, possam compor nossa
interveno.
As crianas portadoras de sndrome, so geneticamente diferentes.
Ai reside a diferena e ai ela se completa e se esgota na perspectiva
teraputica.
A partir da so crianas como as outras.
Conhec-las melhor significa perceb-las tambm no universo do nosso
dia a dia e assim consider-las em nosso mundo .
Trat-las, se assim quisermos, significa perceb-las em nossas vidas
e sobretudo nas vidas que elas transformam.

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

1024 CAPTULO 28 - SNDROMES GENTICAS, EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

1. BRONOWSKI, J - O Homem e a cincia. O senso comum da cincia. So Paulo - Ed.

Universidade de So Paulo, 1977;
2. CAMARGO, P.F.F. - O primeiro ano de vida da criana e a interveno sobre seu
desenvolvimento neuro-psico-motor in: Fisioterapia, Fonoaudiologia e Terapia
Ocupacional em Pediatria. Sries monografias mdicas. So Paulo, Sarvier, 1994;
3. CANELAS, H.M. - Fisiopatologia do Sistema Nervoso Central. So Paulo. Ed. Sarvier,
1983;
4. DIAMENT, A - Evoluo neurolgica do lactente normal. So Paulo. Editora da
Universidade de So Paulo, 1976;
5. DIAMENT, A - Neurologia Infantil. 2 edio. Rio de Janeiro. Atheneu Ed., 1990;
6. FONSECA, V. - Da Ontognese a Filognese. 2 edio. Artes Mdicas - Porto Alegre
1994;
7. FONSECA, V. - Manual da observao psicomotora : significao psiconeurolgica
dos fatores psicomotores. Artes Mdicas. Porto Alegre, 1 edio. 1995;
8. FONSECA, V. - Psicomotricidade : Filognese, ontognese e retrognese. Artes
Mdicas - Porto Alegre - 2 edio 1998;
9. FOUCAULT, M - O Nascimento da clnica - 4 edio - rio de Janeiro:forense
universitria, 1994;
10. FOUCAULT, M - Microfsica do Poder - 12 edio - Rio de janeiro. Edies Graal,
1996;
11. JARDIM, J.R.B. - Fisiologia Pulmonar in : Distrbios Respiratrios do recm-nascido.
1 ed. Rio de Janeiro. So Paulo. Livraria Atheneu Ed. 1984;
12. JARDIM, J.R.B. - Respiratory Muscle. Revista do Hospital So Paulo, September,
1989;
13. JONES, K.R. - Smiths recognizable patterns of human malformations - U.B.
Saunders Company - Philadelphia USA 4 edio 1988;
14. MARCONDES, E. - Pediatria Bsica, 8 edio . So Paulo, sarvier, 1991;
15. PIAGET, J - O Nascimento da inteligncia na criana. 2 edio Rio de Janeiro.
Zahar 1975;
16. PIAGET, J - A Origem do smbolo na criana. 2 edio Rio de Janeiro. Zahar, 1975;
17. SEGRE, C.A M. - Distrbios respiratrios in : RN Ed. Sarvier . 1991;
18. TAILLE, Y ; OLIVEIRA, M.K. e DANTAS, H. - Piaget, Vigotsky, Wallon - Teorias
Psicogenticas em discusso. 3 ed., So Paulo, Summus Editorial, 1992;
19. WARCANY, J. - Congenital malformations Notes and Commens year book medical
publishers . Chicago - U.S.A 3 edio 1981;
20. VAZ, F.A C. - Distrbios respiratrios no perodo neonatal. Pediatria Moderna, 18
1996;

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS