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Captulo 1
COMPONENTES CELULARES, DIVISO CELULAR E A GAMETOGNESE ...................... 5
Zan Mustacchi, Sergio Peres
Clulas Eucariontes ......................................................................................... 7
Diviso Celular: Mitose .................................................................................. 10
Diviso das Clulas Germinativas: Meiose ..................................................... 17
A Meiose e a No-Disjuno ........................................................................... 20
Cromatina Sexual - Sexo Nuclear ................................................................... 20
Gametognese Humana ................................................................................. 22
Espermatognese ........................................................................................... 23
Espermiognese ............................................................................................. 23
Ovognese ...................................................................................................... 24
Principais diferenas entre Espermatognese e Ovognese, em geral ............ 25
Referncias Bibliogrficas .............................................................................. 25

Captulo 2
ENTENDENDO A PREVENO DAS DISMORFOLOGIAS ............................................. 31
Zan Mustacchi, Sergio Peres
Fatores de Risco Ambiental ............................................................................. 35
Associao ...................................................................................................... 38
Malformao ................................................................................................... 42
Disrupo ....................................................................................................... 42
Deformao .................................................................................................... 45
Comprometimento Intelectual: Aspectos Etiolgicos ........................................ 47
Causas do Comprometimento Intelectual ....................................................... 48
Etiologia ......................................................................................................... 49
Causas Pr-Natais do Comprometimento Intelectual ...................................... 49
Agentes Fsicos ............................................................................................... 50
Agentes Infecciosos ........................................................................................ 55
Outras Doenas de Transmio Materno-Fetal com Potencial Teratognico .... 61
Imunizao Durante a Gestao ou no Incio da Mesma ................................. 62
Agentes Qumicos ........................................................................................... 64
Drogas Administradas Durante a Gravidez ...................................................... 69
Doenas Metablicas Maternas ...................................................................... 84
Causas Genticas .......................................................................................... 85
Referncias Bibliogrficas .............................................................................. 87

Captulo 3
ANAMNESE, EXAME CLNICO DIRIGIDO E PARMETROS ANTROPOMTRICOS
DOS DESVIOS FENOTPICOS ................................................................................. 101
Zan Mustacchi, Gerson Carakushansky
O Atendimento e a Consulta em Gentica Clnica ........................................ 108
Ficha de Anamnese Gentica e de Exame Fsico .......................................... 111
Anamnese e Exame Fsico Evolutivo ............................................................. 122
Entendendo a Imporncia da Anamnese e a Interpretao
do Exame Morfolgico .................................................................................... 123
Exame Clnico Morfolgico Dirigido ............................................................... 125
Pele e Anexos ............................................................................................... 128
Crnio e Couro Cabeludo .............................................................................. 129
Face ............................................................................................................. 130
Pescoo ......................................................................................................... 134
Torax ............................................................................................................ 134
Abdome ......................................................................................................... 134
Genitlia Externa e Perneo .......................................................................... 135
Membros ...................................................................................................... 136
Coluna Vertebral .......................................................................................... 137
Dismorfologia do Crescimento e do Desenvolvimento .................................... 137
Principais Displasias sseas ........................................................................ 140
Modelo e Interpretao dos Principais Desvios Fenotpicos ............................ 154
Tabelas de Maturao ssea ........................................................................ 162
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 179

Captulo 4
GENTICA MOLECULAR ........................................................................................ 189
Mirna Duarte Barros
Estrutura do DNA .......................................................................................... 191
Acidos Nuclicos: Componentes .................................................................... 195
Duplicao do DNA ........................................................................................ 198
Enzimas da Duplicao do DNA ..................................................................... 200
Sntese de RNA - Transcrio ....................................................................... 203
Tipos de RNA ................................................................................................ 205
Cdigo Gentico ............................................................................................ 209
Traduo ou Sntese Protica ....................................................................... 210
Tecnologis do DNA Recombinante ................................................................. 213
Metodologia do DNA Recombinante ............................................................... 214
Deteco de Genes Clonados ........................................................................ 215
A Reao em Cadeia de Polimerase - PCR ..................................................... 216
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 220

Captulo 5
EMBRIOLOGIA - BIOLOGIA DO DESENVOLVIMENTO .............................................. 221
Ricardo Ghelman
Compreendendo os Mecanismos da Regulao do Desenvolvimento .............. 225
Afinidade Celular Diferencial ....................................................................... 227
Interao Celular Distncia: Hormnios .................................................... 229
rea Gentica da Morfognese ..................................................................... 230
O Desenvolvimento Humano ........................................................................ 232
Periodo Embrionrio: Situando no tempo e no Espao .................................... 232
Endoderma ................................................................................................... 247
Mesoderma ................................................................................................... 247
Ectoderma .................................................................................................... 250
Um Mito Ind ............................................................................................... 257
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 259

Captulo 6
ESTUDO DO CARITIPO HUMANO E PRINCIPAIS CROMOSSOMOPATIAS ............... 261
Zan Mustacchi, Sergio Peres
Tcnica para o Estudo dos Cromossomos Humanos ....................................... 263
Classificao dos Cromossomos de Acordo com a Posio do Centromero ...... 269
Distrbios Genticos .................................................................................... 270
Aberraes Cromossmicas .......................................................................... 270
Aberraes Numricas dos Cromossomos ..................................................... 278
Principais Cromossomopatias ....................................................................... 279
Sndrome de Turner ..................................................................................... 290
Sndrome de Klinefelter ................................................................................ 297
Sndrome do Duplo Y (47XYY) ......................................................................... 300
Sndrome do Triplo X (47XXX) ........................................................................ 301
Sndrome do Homem 46XX ............................................................................ 302
Anomalias Estruturais dos Cromossomos Autossomos .................................. 302
Anomalias Estruturais do Cromossomo N 1 ................................................. 302
Anomalias Estruturais do Cromossomo N 2 ................................................. 306
Anomalias Estruturais do Cromossomo N 3 ................................................. 307
Anomalias Estruturais do Cromossomo N 4 ................................................. 309
Anomalias Estruturais do Cromossomo N 5 ................................................. 312
Anomalias Estruturais do Cromossomo N 6 ................................................. 314
Anomalia Estrutural do Cromossomo N 7 ..................................................... 316
Anomalias Estruturais do Cromossomo N 8 ................................................. 316
Anomalias Estruturais do Cromossomo N 9 ................................................. 318
Anomalias Estruturais do Cromossomo N 10 ................................................ 319
Anomalia Estrutural do Cromossomo N 11 ................................................... 320
Anomalia Estrutural do Cromossomo N 12 ................................................... 321
Anomalia Estrutural do Cromossomo N 13 ................................................... 321
Anomalia Estrutural do Cromossomo N 14 ................................................... 322
Anomalia Estrutural do Cromossomo N 15 ................................................... 323
Anomalias Estruturais do Cromossomo N 18 ................................................ 324
Anomalia Estrutural do Cromossomo N 19 ................................................... 325
Anomalia Estrutural do Cromossomo N 20 ................................................... 326
Anomalia Estrutural do Cromossomo N 21 ................................................... 326
Anomalia Estrutural do Cromossomo N 22 ................................................... 327
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 327

Captulo 7
MODELOS DIDTICOS CLSSICOS DE HERANA .................................................. 337
Zan Mustacchi, Sergio Peres
Os Genes e o Meio Ambiente ........................................................................ 342
Anlize de Genealogias (Heredogramas) ........................................................ 344
Modelos de Herana ...................................................................................... 347
Modelos de Herana Autossmica Dominante ............................................... 347
Acondroplasia ............................................................................................... 347
Sndrome de Franceschetti-Klein ................................................................. 361
Sndrome de Treacher Collins ...................................................................... 369
Neurofibromatose ......................................................................................... 370
Acrocefalossindactilia - Tipo1 Sndrome de Apert .......................................... 374
Sndrome de Marfan ..................................................................................... 379
Sndrome de Ehlers-Danlos ........................................................................... 382
Sndrome de Sainton (Disostose Cleidocraniana) .......................................... 383
Osteognese Imperfecta ............................................................................... 385
Modelo de Herana Autossmica Recessiva .................................................. 388
Casamentos Consanguneos ......................................................................... 389
Hipotireoidismo Congnito (Cretinismo) ..................................................... 390
Mucopolissacaridoses ................................................................................... 391
Albinismo ..................................................................................................... 392
Fenilcetonria (P.K.U.) .................................................................................. 393
Anemia Falciforme ....................................................................................... 395
Modelo de Herana Ligada ao Sexo ................................................................ 397
Modelo de Herana Ligada ao X Recessiva ..................................................... 398
Distrofia Muscular Ligada ao X ..................................................................... 399
Hemofilia ..................................................................................................... 402
Daltonismo ................................................................................................... 403
Deficincia de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase ........................................... 404
Displasia Ectodrmica .................................................................................. 404
Sndrome de Martin Bell (X Frgil) ................................................................ 409
Modelo de Herana Ligada ao X Dominante ................................................... 414
Incontinncia Pigmentar .............................................................................. 415
Modelo de Herana Mitocondrial ................................................................... 417
Herana Multifatorial ................................................................................... 421
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 425

Captulo 8
GENTICA BIOQUMICA - ERROS INATOS DO METABOLISMO ............................... 429
Zan Mustacchi, Sergio Peres
Acatalasia .................................................................................................... 437
Fenilcetonria ou P.K.U. ............................................................................... 437
Galactosemia ............................................................................................... 442
Hipotireoidismo Congnito ........................................................................... 444
Mucopolissacaridoses ................................................................................... 446
Mucopolissacaridose Tipo I - Sndrome de Hurler .......................................... 447
Mucopolissacaridose Tipo II - Sndrome de Hunter ........................................ 450
Mucopolissacaridose Tipo IIIA e IIIB - Sndrome de Sanfilippo Tipos A e B ..... 452
Mucopolissacaridose Tipo IV - Sndrome de Morquio ...................................... 453
Mucopolissacaridose Tipo V - Sndrome de Scheie ........................................ 454
Mucopolissacaridose Tipo VI - Sndrome de Maroteaux-Lamy ........................ 454
Mucopolissacaridose Tipo VII - Sndrome de Sly ............................................ 455
Doena de Tay-Sachs ................................................................................... 456
Albinismo ..................................................................................................... 457
Sndrome de Hipofosfatasia ........................................................................... 459
Homocistinria ............................................................................................ 459
Doena de Gaucher ...................................................................................... 460
Alcaptonuria ................................................................................................. 463
Doena de Fabry ........................................................................................... 464
Doena de Niemann-Pick ............................................................................. 465
Doena de Krabbe (lipidose / leucodistrofia de clular globides) ................... 467
Leucodistrofia Metacromtica ....................................................................... 467
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 469

Captulo 9
COMPROMETIMENTO INTELECTUAL LIGADA AO CROMOSSOMO X ....................... 479
Rita de Cassia Stocco dos Santos, Charles Julian Lindsey
O Mapa Fsico do Cromossomo X ................................................................... 482
A Inativao do Cromossomo X ..................................................................... 484
Sndromes de Herana Ligadas ao Cromossomo X com
Comprometimento Intelectual ...................................................................... 485
A Sndrome do Stio Frgil do Cromossomo X (Fraxa) ..................................... 486
A Sndrome Fraxa como Modelo de Caracterizao Molecular
da Patognese do Comprometimento Intelectual ........................................... 488
Protena FMRP como Modelo de Produto Gnico Relacionvel
com a Etiologia do Comprometimento Intelectual ......................................... 490
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 497
Captulo 10
GENTICA E MEDICINA FETAL .............................................................................. 499
Walter Pinto Jnior, Bernardo Beiguelman
Identificao de Famlias e Gestantes sob Risco de Gerar
Crianas com Alteraes Genticas ............................................................. 501
Doenas Genticas ....................................................................................... 507
Herana Autossmica Monognica Dominante Simples ................................ 508
Herana Autossmica Monognica Recessiva Simples .................................. 509
Herana Ligada ao Sexo Monognica Dominante Simples ............................. 510
Herana Ligada ao Sexo Monognica Recessiva Simples .............................. 511
Doenas Multifatoriais ................................................................................. 512
Anamnese Familiar ...................................................................................... 512
Aconselhamento Gentico ............................................................................ 514
Consanguinidade .......................................................................................... 516
Grupos Raciais ............................................................................................. 519
Casis com Problemas de Fertilidade .............................................................. 520
Fertilizao Assistida ................................................................................... 523
Diagnstico Pr-Natal de Doenas Genticas ................................................ 524
Diagnstico Ultra-Sonogrfico ....................................................................... 524
Estudo do Sangue Materno ............................................................................ 527
Testes de Rastreamento ............................................................................... 529
Translucncia Nucal .................................................................................... 530
Puno de Vilosidades Corinicas ................................................................. 531
Contra-Indicaes ........................................................................................ 533
Amniocentese .............................................................................................. 536
Amniocentese Precoce ................................................................................. 539
Cordocentese ................................................................................................ 539
Fetoscopia .................................................................................................... 540
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 541

Captulo 11
CIDO FLICO NA PREVENO DOS DEFEITOS DE FECHAMENTO
DE TUBO NEURAL .................................................................................................. 547
Roberto Muller
Metabolismo do cido Flico .......................................................................... 549
O Papel do cido Flico nos Defeitos de Fechamento do Tubo Neural ............. 550
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 552

Captulo 12
ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES
FETAIS .................................................................................................................. 553
Wanderley de Souza Esper
Ultrassom Morfolgico ................................................................................... 557
Histrico e Fsica do Equipamento ................................................................ 560
Transdutores ................................................................................................ 563
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 570

Captulo 13
FARMACOGENTICA ............................................................................................. 571
Srgio Gemignani, Zan Mustacchi, Sergio Peres
Carter Farmatognico ................................................................................. 575
Traos Farmatognicos Comuns .................................................................. 575
Traos Farmatognicos Raros ....................................................................... 579
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 585
Captulo 14
IMUNODEFICINCIAS CONGNITAS OU PRIMRIAS ............................................. 591
Denis Alexander R. Burns, Mnica de Arajo lvares da Silva
Imunodeficincia Predominantemente Humoral ou de Linfcitos B .............. 594
Agamaglobulinemia Ligada ao Cromossomo X (ALX) Doena de Bruton ......... 594
Hipogamaglobulenemia Ligada ao X com Deficincia do Hormnio
do Crescimento ............................................................................................ 595
Deficincia de Imunoglobulinas com Aumento de IGM
(Sndrome de Hiper IGM) ............................................................................... 596
Imunodeficincia Comum Varivel (Hipogamaglobulinemia Adquirida) ........ 598
Deficincia Seletiva de IgM .......................................................................... 600
Deficincia Seletiva de IgA ........................................................................... 601
Deficincia Seletiva de Subclasses de IgG .................................................... 603
Deficincias de cadeias Kappa e Lambda ...................................................... 605
Deficincia de Anticorpos com Imunoglobulinas Normais ou Elevadas .......... 605
Imunodeficincia com Timoma (Sndrome de Good) ...................................... 606
Imunodeficincia de Linfcitos T ou Combinadas ......................................... 606
Sndrome de Digeorge ................................................................................... 606
Candidase Mucoctnea Crnica (CMC) ...................................................... 607
Imunodeficincia Combinada Severa (ICS) ................................................... 609
Sndrome do Linfcito N .............................................................................. 609
Sndrome de Nezelof ..................................................................................... 610
Deficincia de Adenosina-Deaminase (ADA) ................................................. 611
Deficincia de Purina-Nucleosdeo-Fosforilase (PNP) ..................................... 612
Ataxia-Telangiectasia ................................................................................... 612
Disfunes de Fagcitos ................................................................................ 613
Sistema Polimorfonuclear ............................................................................ 614
Deficincia na Quantidade de Neutrfilos
Doena de Depsito de Glicognio Tipo 1b ..................................................... 614
Distrbios da Movimentao de Granulcitos ................................................ 615
Defeito de Adeso dos Leuccitos tipo 1 (LAD-1) ............................................. 615
Defeito de Adeso dos Leuccitos tipo 2 (LAD-2) ............................................. 616
Sndrome Hiper-IgE (Sndrome de Job)
Doena Granulomatosa Crnica (DGC) ......................................................... 617
Sndrome de Shwachman ............................................................................. 619
Doenas Metablicas de Depsito .................................................................. 619
Defeitos Enzimticos .................................................................................... 619
Outras Desordens Fagocticas ....................................................................... 620
Sistema Mononuclear ................................................................................... 621
Desordens da Motilidade Moncito/Macrfago ............................................... 622
Deficincia de Complemento ........................................................................ 622
Deficincia de Componentes da Via Clssica ................................................ 623
Deficincia de Componentes da Via Comum ou Alternativa .......................... 624
Deficincia de Fatores Reguladores no Plasma, na
Membrana Celular ou na Serosa .................................................................. 625
Deficincia de Fatores Reguladores da Ativao ............................................ 626
Imunodeficincias Primrias Associadas a Sndromes Genticas Clnicas ... 627
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 640

Captulo 15
A GENTICA DAS CARDIOPATIAS CONGNITAS .................................................... 643
Zan Mustacchi
Sndromes que Apresentam mais Frequentemente Associao
com cardiopatias congnitas ......................................................................... 653
Sndromes de Comprometimento Metablico/Doenas de Armazenamento
e ou de Comprometimento do Tecido Conectivo ............................................ 657
Arritimia e ou Eletrocardiograma anormal .................................................... 658
Principais Defeitos Anatmicos/Funcionais e Outras Doenas
Genticas com Maior Envolvimento Cardaco ................................................ 659
Principais Sndromes que Apresentam mais Frequentemente
Associao com Cardiopatias Congnitas ..................................................... 661
Cardiomiopatias ........................................................................................... 668
Defeitos da Conduo Cardaca ..................................................................... 669
Dislipoproteinemias ..................................................................................... 671
Defeitos das Apolipoprotenas ........................................................................ 673
Hiperlipoproteinemias .................................................................................. 675
Outras Desordens do Metabolismo de Lipoprotenas ...................................... 677
Anomalias Cromossmicas e Cardiopatias Congnitas ................................. 677
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 682

Captulo 16
FISSURAS CONGNITAS DA FACE E DO CRNIO ................................................... 685
Paulo de Tarso Lima
Fissuras Labiopalatinas ................................................................................ 688
Fissuras Craniofaciais Complexas ................................................................ 693
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 699

Captulo 17
GENTICA E OFTALMOLOGIA ................................................................................ 701
Jaime Roizenblatt
Anormalidades Oculares e suas Caractersticas ........................................... 705
Alteraes Oculares nas Sndromes Peditricas e Clnicas ........................... 713

Captulo 18
MALFORMAES CONGNITAS DA ORELHA EXTERNA .......................................... 735
Paulo de Tarso Lima
Embriologia Aplicada ..................................................................................... 738
Microtia ........................................................................................................ 740
Orelhas Constritas ....................................................................................... 746
Orelhas Protusas .......................................................................................... 748
Outras deformidades ..................................................................................... 750
Assistncia ao Recm-Nascido Portador de Malformao da Orelha Externa .. 755
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 756

Captulo 19
ODONTOLOGIA E GENTICA .................................................................................. 757
Sergio Peres, Zan Mustacchi, Lda Regina Fernandes Mugayar
Anormalidades da Erupo ............................................................................ 760
Anomalias Hereditrias da Boca e dos Dentes .............................................. 765
Aberraes Causadas por Genes Dominantes ............................................... 765
Classificao das Disostoses de Interesse Odontolgico ................................ 767
Classificao das Disostoses de Interese Odontolgico .................................. 767
Aberraes Causadas por Genes Recessivos ................................................. 773
Aberraes Causadas por Genes Ligados ao Sexo .......................................... 775
Ligada ao Sexo Dominante ........................................................................... 776
Aberraes Causadas por Poligenes .............................................................. 777
Anomalias Cromossmicas e suas Manifestaes Orais ............................... 788
Outras aberraes Numricas dos Cromossomos .......................................... 791
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 795

Captulo 20
MALFORMAES DAS MOS E PS ....................................................................... 799
Paulo de Tarso Lima, Carlos Augusto Romano Scarfon
Polidactilias .................................................................................................. 802
Duplicao Preaxial ...................................................................................... 803
Duplicao Axial (2, 3 e 4 dedos) ................................................................ 804
Duplicao Ps-axial (aps 5 dedo) ................................................................ 805
Sindactilias .................................................................................................. 805
Braquidactilias ............................................................................................. 809
Malformaes Vasculares ............................................................................. 811
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 815

Captulo 21
SNDROME DE DOWN ............................................................................................ 817
Zan Mustacchi
Aspectos Genticos ....................................................................................... 823
Sndrome de Down por trissomia Simples ..................................................... 833
Sndrome de Down por Translocao ............................................................. 836
Epidemiologia ............................................................................................... 839
Diagnstico Clnico ....................................................................................... 839
Pr-Natal ...................................................................................................... 839
Em Recm-Nascidos ..................................................................................... 844
Aspectos Especficos em Sndrome de Down .................................................. 853
Articulao Atlanto-Axial e Sndrome de Down. Instabilidade Cervical
em Portadores da Sndrome de Down ............................................................ 863
Perguntas a um geneticista .......................................................................... 880
A Sndrome de Down: A Comunicao do Diagnstico .................................... 880
O Mdico e a Sndrome de Down: As Atitudes Esto Mudando? ...................... 886
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 888

Captulo 22
AS ALTERAES IMUNOLGICAS NA SNDROME DE DOWN .................................. 895
Dennis Alexander Burns, Sylvia Isabel Esterl
Moduladores do sistema Imunolgico na Sndrome de Down .......................... 897
Alteraes Moleculares ................................................................................. 898
Imunidade Celular ....................................................................................... 899
Imunidade Humoral ...................................................................................... 900
Abordagens Teraputicas ............................................................................. 901
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 902

Captulo 23
DIFERENCIAO SEXUAL ANORMAL: ESTADOS INTERSEXUAIS .......................... 905
Albany Braz
Classificao ................................................................................................ 908
Diagnstico .................................................................................................. 910
Diagnsticos Especficos das Sndromes ........................................................ 918
Orientao e Conduta ................................................................................... 925
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 932
Captulo 24
BIOLOGIA DO VRUS DO PAPILOMA ....................................................................... 935
Charles Julian Lindsey, Rita de Cassia Stocco dos Santos
Aspectos Clnicos .......................................................................................... 938
Aspectos Citognicos Relacionados com o Vrus do Papiloma ......................... 940
BPV como Modelo Experimental para Estudos de Transmisso ....................... 942
Estrutura Molecular do Vrus do Papiloma ..................................................... 943
Localizao do Vrus do Papiloma .................................................................. 944
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 948

Captulo 25
PATERNIDADE DUVIDOSA ..................................................................................... 951
Sergio Peres
Grupos Sanguneos ....................................................................................... 953
Investigao de Vnculo Gentico de Filiao ................................................ 958
Incluso de Paternidade ............................................................................... 958
Doena Hemoltica do Recm-Nascido ........................................................... 960
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 962

Captulo 26
AUDIOLOGIA CLNICA COMO E QUANDO AVALIAR. ACHADOS NAS
PRINCIPAIS SNDROMES GENTICAS .................................................................... 963
Maria Paula Roberto
Mecanismo de Audio ................................................................................. 965
Classificao das Perdas Auditivas ............................................................... 968
Glomus Pimpnico (Tumor de Glomus) ......................................................... 974
Avaliao Audiolgica - Materiais e Mtodos ................................................. 977
Mtodos Subjetivos ....................................................................................... 978
Mtodos Objetivos ......................................................................................... 986
Outras Consideraes ................................................................................... 990
Referncias Bibliogrficas ............................................................................ 993

Captulo 27
O TRABALHO FONOAUDIOLGICO NAS MALFORMAES CRANIO-FACIAIS
E NOS QUADROS SINDRMICOS ........................................................................... 995
Suelly Cecilia Olivan Limongi
A Construo da Linguagem ......................................................................... 998
O Processo Terapeutico Fonoaudiolgico ..................................................... 1002
A Relao do Fonoaudilogo com o Paciente e a Famlia .............................. 1004
Referncias Bibliogrficas .......................................................................... 1009

Captulo 28
SNDROMES GENTICAS; EVOLUO HUMANA E FISIOTERAPIA ......................... 1011
Paulo Fernando Franco de Camargo
A Criana Horizontal e Relaes Sade-Doena .......................................... 1014
A Verticalidade e as Relaes de Interaes com o Meio ............................. 1018
A Criana Mental e a Incluso Social ......................................................... 1020
Fisioterapia e Ralaes Interdisciplinares .................................................. 1022
Referncias Bibliogrficas .......................................................................... 1024

Captulo 29
ALGUMAS CONTRIBUIES DA PSICOLOGIA PARA A QUESTO DA DEFICINCIA 1025
Solange Aparecida Emlio Marchioni
Mecanismos de Defesa Frente ao Diferente ................................................ 1029
A Famlia e a Deficincia ........................................................................... 1031
A Sexualidade do Deficiente ....................................................................... 1036
O Profissional e o Vnculo com o Deficiente ................................................ 1041
Referncias Bibliogrficas .......................................................................... 1044

Captulo 30
DOENAS GENTICAS NA COMUNIDADE JUDAICA E
ACONSELHAMENTO GENTICO COM SUAS IMPLICAES .................................. 1047
Roberto Muller
Origens da Populao Judaica ..................................................................... 1050
A Populao e as Doenas Genticas .......................................................... 1051
Principais Doenas dos Judeus Ashkenazim .............................................. 1051
Outras Doenas Mais Frequentes nos Judeus ............................................ 1054
Aconselhamento Gentico e Suas Implicaes ........................................... 1054
Fatores Emocionais Familiares .................................................................. 1055
Principios Bsicos para o Fornecimento de Informaes ............................. 1056
Fases do aconselhamento gentico ............................................................. 1056
Referncias Bibliogrficas .......................................................................... 1057

Captulo 31
PRINCIPAIS SNDROMES BASEADAS EM EVIDNCIAS ......................................... 1059
Zan Mustacchi
Captulo 32
CLASSIFICAO ESTATSTICA E INTERNACIONAL DE DOENAS
E PROBLEMAS RELACIONADOS A SADE (CID 10) ............................................... 1159
Organizao Mundial de Sade
Distrbios Metablicos ................................................................................ 1161
Malformaes Congnitas, Deformidades e Anomalias Cromossmicas ...... 1174
Malformaes Congnitas do Sistema Nervoso ........................................... 1174
Malformaes Congnitas do Olho, do Ouvido, da Face e do Pescoo ............ 1178
Malformaes Congnitas do Ouvido Causando
Comprometimento da Audio .................................................................... 1181
Malformaes Congnitas do Aparelho Circulatrio .................................... 1183
Malformaes Congnitas do Aparelho Respiratrio .................................... 1190
Outras Malformaes Congnitas do Aparelho Digestivo ............................. 1194
Malformaes Congnitas dos Ovrios, das Trompas e Falpio
e dos Ligamentos Largos ............................................................................. 1200
Outras Malformaes Congnitas Especificadas dos rgos
Genitais Masculinos ................................................................................... 1204
Malformaes Congnitas do Aparelho Urinrio .......................................... 1204
Malformaes e Deformidades Congnitas do Sistema Osteomuscular ....... 1208
Deformidades Congnitas da Coluna Vertebral ........................................... 1210
Outras Deformidades Osteomusculares Congnitas .................................... 1211
Outras Malformaes Congnitas de Ossos do Crnio e da Face .................. 1214
Osteocondrodisplasia com Anomalias de Crescimento dos Ossos Longos
e da Coluna Vertebral ................................................................................. 1216
Outras Osteocondrodisplasias ..................................................................... 1217
Outras Malformaes Congnitas ............................................................... 1218
Facomatoses No Classificadas em Outra Parte .......................................... 1221
Sndromes com Malformaes Congnitas Afetando
Predominantemente os Membros ............................................................... 1223
Anomalias Cromossmicas, no Classificadas em Outra Parte ................... 1225