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Apresentao

O desenvolvimento cientfico tem aumentado esxponencialmente. Especificamente,


nas Cincias Biologicas nenhuma rea iguala o avano espetacular da Gentica.
As primeiras observaes do monge Gregor Mendel em 1865, em ervilhas,
sugeriram que as clulars continham vrios pares de fatores, cada um especificando
um carter. Os membros de cada par, segregavam em cada gerao preservando a sua
independncia, em relao aos outros pares. Foram necessrios 35 anos para que
essas simples observaes de Mendel fossem reconhecidas e aceitas.
O ano de 1900 marca, pois, o incio da Gentica. Na primeira metade deste sculo,
que se finda, aliceraram-se as suas bases, estudando os seus mecanismos, a
variabilidade, a mutao, a evoluo e a interao com o meio ambiente. Na segunda
metade do sculo com o reconhecimento da importncia do DNA e a descrio de sua
estrutura, aliado ao aperfeioamento e o aparecimento de novas tcnicas resultou numa
grande diversificao da Gentica. A interao com a Citologia, a Bioqumica e a Biofsica,
impulsionou o desenvolvimento explosivo da Citogentica e da Biologia Molecular.
Finalmente a tecnologia da manipulao do DNA pela Engenharia Gentica e a interao
com a informtica culminou nos atuais estudos que conduzem ao conhecimento integral
do genoma humano e de outros organismos.
O que antes era estudado e constatado a posteriori no ser humano, hoje pode ser
antecipado j nas fases iniciais da gestao, permitindo ao profissional habilitado
prevenir doenas malformaes ou mesmo interferir no material gentico, atravs de
terapia gentica. As perspectivas futuras aps desvendar todo o genoma humano so
imensurveis.
A Gentica em geral incluindo o Gentica Mdica, pela sua abrangncia, deixou
de ser uma disciplina estanque, para ser multidisciplinar e interdisciplinar. Extrapolando
seus limites tem exercido sua influncia em vrias outras reas do conhecimento, com
implicaes at mesmo nas cincias sociais. Tamanho o potencial de interveno de
que dispem os cientistas, que novos paradigmas de conduta tica esto sendo
estabelecidos.
Na cascata dos desenvolvimentos que leva ao caminho de novos conhecimentos,
textos de Gentica, para serem teis aos estudiosos, devem ser rapidamente atualizados,
o que nem sempre possvel com um s autor. So portanto oportunas as edies de,
livros em que vrios colaboradores participam, escrevendo sobre suas reas de interesse
e atuao.
O escopo do presente livro com participao de muitos autores sob a coordenao
de Zan Mustacchi e Sergio Peres inclu captulos abrangentes de conhecimentos
bsicos para quem estuda ou tem interesse por Gentica Mdica. Alm disso, ao invs
de tentar abranger toda a vasta rea de conhecimentos acumulados, optou-se por
complementar a obra com captulos de especialidades em que a Gentica Mdica e
Clnica importante e cujo conhecimento atualizado pode ser de grande utilidade para
a prtica mdica, alm de sua relevncia em outras reas do conhecimento.

WILLY BEAK

Doutor pela Universidade de So Paulo. Ex Professor Pleno de Gentica Mdica


da Faculdade de Cincias Mdicas da Santa Casa de So Paulo. Ex Diretor Geral do
Instituto Butantan. Presidente da Fundao Butantan e Coordenador Geral dos Institutos
de Pesquisa da Secretaria da Sade de So Paulo. Diretor do Laboratrio de Gentica
e Diretor Cientfico do Instituto Butantan.