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Gentica

Captulo 1

Conceitos Fundamentais e a Primeira Lei de Mendel

Parte de biologia que estuda a lei da hereditariedade, ou seja, a forma como as informaes
dos genes so transmitidas para os descendentes.

Genes:______________________________________________________________________
____________________________________________________________________________

Nucleotdeos: ________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________

DNA: _______________________________________________________________________

Onde encontramos DNA nas Clulas?


____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________

Eucariontes:__________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________

Procariontes:_________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________

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As primeiras pesquisas no campo da gentica foram realizadas pelo monge Gregor Mendel.
Nascido em 1822, em Heinzendorf, na ustria, desenvolveu seus trabalhos no mosteiro
agostiniano da cidade de Brnn, hoje Brno, na atual Repblica Tcheca.

Seus trabalhos foram apresentados em 1865 Sociedade de Histria Natural de Brnn, onde
enunciava suas leis da hereditariedade com ervilhas(Pisum sativum). M

orreu sem ter seu trabalhado reconhecido e suas leis foram redescobertas apenas em 1900,
por trs pesquisadores de forma independente. considerado o Pai da Gentica.

Os experimentos de
Mendel :

Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas


com o objetivo de entender como as caractersticas eram transmitidas dos parentais para seus
descendentes.

O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Uma planta de fcil cultivo, com
ciclo reprodutivo curto e produo de muitas sementes o que permite uma anlise estatstica
das cada caracterstica que so de fcil observao. Alm disso, poderia realizar
autofecundao formando descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores.

Mendel analisou sete caractersticas:

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O primeiro passo foi a produo de linhagens puras atravs de autofecundao priorizando as
caractersticas que ele pretendia estudar. Linhagens puras so plantas que apresentam
sempre as mesmas caractersticas aps autofecundao, ou seja, as caractersticas no
variam ao longo das geraes.

Primeira Lei de Mendel ou Princpio (Lei) da Segregao:

Para simplificar analisaremos apenas uma das sete caractersticas, a cor da semente: amarela
e verde.

Com linhagens puras de sementes amarelas e sementes verdes, realizou cruzamentos entre
essas, chamadas de Gerao Parental (P). Ao analisar os resultados obtidos constatou que as
sementes verdes haviam desaparecido na Primeira Gerao (F1) (descendentes hbridos).

Mendel concluiu que a semente amarela deveria dominar sobre a semente verde e chamou o
carter de formao de semente amarela Dominante e da semente verde de Recessivo.

Em seguida realizou autofecundao com a gerao F1 e para sua surpresa as sementes


verdes reapareciam sempre na proporo 3:1 (amarelas : verdes).

Constatou-se que na verdade, a cor verde das sementes no havia


desaparecida nas sementes da gerao F1. O que ocorreu que ela
no tinha se manifestado, uma vez que, sendo um carter recessivo,
era apenas dominado (nas palavras de Mendel) pela cor amarela.
Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois
fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou
verde.

Para representao do carter Mendel escolheu a inicial do carter recessivo:

VV vv Vv
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Semente amarela pura Semente verde pura Semente amarela hbrida

Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipteses:

Cada organismo possui um par de fatores responsvel pelo aparecimento de


determinada caracterstica;
Esses fatores so recebidos dos indivduos paterno e materno: cada um contribui com
apenas um fator de cada par;
Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das
caractersticas se manifeste (a dominante) e a outra no aparea (recessiva).
Os fatores de um par contrastante no se misturam. Durante a formao dos gametas,
os fatores aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator
(na experincia de Mendel, por exemplo, o gameta possui ou o fator amarelo ou o fator
para verde).

Para explicar como o carter recessivo desaparece em F1 e reaparece em F2, sempre na


proporo 3:1, Mendel props que: Cada carter determinado por um par de fatores
(genes alelos) que se segregam por ocasio da formao dos gametas, indo apenas um
fator de cada par para cada gameta, que , portanto, puro (Enunciado da 1 Lei de
Mendel).

Onde esto os fatores hereditrios e como eles se segregam?

Atualmente sabemos que os pares de fatores imaginados por


Mendel, os genes, esto localizados em pares de
cromossomos homlogos, um proveniente do pai e outro
da me, de tal maneira que a separao desses leva
segregao dos fatores.

As diferentes formas sob as quais um gene pode se


apresentar denominado alelo. A cor amarela e a cor verde
da semente de ervilha, por exemplo, so determinadas por
dois alelos, isto , duas diferentes formas do gene para cor da
semente.

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Conceitue:

Lcus Gnico :__________________________________________________________

Alelos: _____________________________________________________________________

Cromossomos Homlogos:
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________

Dominante:
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________

Recessivo:
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________

Homozigoto:
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________

Heterozigoto:________________________________________________________________
___________________________________________________________________________

Gentipo:
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________

Fentipo:
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________

Fentipo = Gentipo + Ambiente: O fentipo tambm resulta da interao do gentipo com o


ambiente. Exemplo em humanos: tomar sol. Nossa colorao varia. Em animais: coelhos da
raa himalaia. Normalmente a pelagem desses coelhos branca e as extremidades, por
apresentarem temperatura mais baixa desenvolvem pelagem preta. Podemos induzir a
formao de pelagem preta artificialmente cortando os pelos brancos e resfriando a parte com
gelo. Aps algum tempo a regio apresentar pelagem preta.

Meiose e a primeira Lei:

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Exemplos da Primeira Lei e o homem:

Albinismo: ausncia total de pigmento na pele, olhos e cabelos.


Polidactilia: presena de dedos a mais.
Braquidactilia: dedos anormalmente curtos.
Hemofilia: retardamento na coagulao do sangue.
Sensibilidade ao gosto do PTC (amargo ou no)
Entre outras...

Princpios bsicos de probabilidade

Probabilidade a chance que um evento tem de ocorrer, ou seja, o quociente do nmero de


eventos desejados pelo nmero total de eventos possveis.

Ex.: Retirando uma carta do baralho ao acaso qual a probabilidade de sair um s de ouro?

Probabilidade = 1(uma carta) / 52 (cartas possveis)

Da mesma forma:

A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um


baralho de 52 cartas de 1/4.

A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52


cartas de 1/13.

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A regra do e (MULTIPLICA)

A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente igual ao


produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princpio conhecido
popularmente como regra do e, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer
um evento E outro, simultaneamente?

Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo
masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher igual a , a
probabilidade de o casal ter dois meninos 1/2 X 1/2, ou seja, 1/4.

A regra do ou (SOMA)

A ocorrncia de dois eventos que se excluem mutuamente igual soma das probabilidades
com que cada evento ocorre. Esse princpio conhecido popularmente como regra do ou,
pois corresponde pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?

Podemos usar as duas regras juntas, por exemplo, qual a probabilidade de uma casal ter
dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como j vimos, a
probabilidade de uma criana ser do sexo masculino e de ser do sexo feminino
tambm de . H duas maneiras de uma casal ter um menino e uma menina: o primeiro
filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina
e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.

Probabilidade condicional

Para melhor compreenso resolveremos o exemplo:

(Fuvest-SP) Uma planta heterozigota de ervilha com vagens infladas produziu, por
autofecundao, descendncia constituda por dois tipos de indivduos, com vagens
infladas e vagens achatadas.

a) Tomando ao acaso um desses descendentes, qual a probabilidade de ele ser


heterozigoto?
b) Tomando ao acaso um descendente com vagens infladas, qual a probabilidade de
ele ser homozigoto?

Respostas:

a) Da autofecundao de heterozigotos resultam, em termos de probabilidade, 50%


de indivduos homozigotos e 50% de heterozigotos, segundo a Primeira Lei de
Mendel. A probabilidade de um descendente, tomado ao acaso, ser heterozigoto
de 50%, ou 1/2.
b) O problema no pede a probabilidade de um indivduo tomado ao acaso ser
homozigoto (50%). Prope um caso de probabilidade condicional, em que existe
uma condio j definida: vagens no infladas. Dessa forma as vagens achatadas
so excludas. Assim sendo, temos: vagens infladas A_ - 1/3 AA e 2/3 Aa.

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Exerccios:

01- (FEI-SP) Os termos: homozigoto e heterozigoto fazem parte da nomenclatura bsica em


gentica. Explique o que significam.

02- (FUVEST-SP) Nos porquinhos da ndia, a pelagem negra dominante sobre a pelagem branca.
Um criador tem um lote de porquinhos-da-ndia negros, com o mesmo gentipo.
O que deve fazer para descobrir se esses animais so homozigotos ou heterozigotos? Justifique
sua resposta.

03- (UFRN) Resultam das modificaes produzidas pelo meio ambientes, que no chegam a atingir
os gametas, no sendo por isso transmissvel. O texto acima se refere aos caracteres:
a) hereditrios
b) dominantes
c) genotpicos
d) adquiridos
e) recessivos

04- (PUC-PR) Quando duas populaes da espcie vegetal 'Zea mays' (milho), uma homozigota
para o alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), so cruzadas, toda a
descendncia da primeira gerao (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora seja
heterozigota. Porm, quando a gerao F1 se intercruza, a proporo fenotpica mendeliana 3:1
aparecer na gerao F2, pois os gentipos sero:
a) 1/2 AA e 1/2 aa
b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa
c) 1/3 AA e 1/4 aa
d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa
e) impossvel determinar os gentipos utilizando os dados acima.

05- (CESGRANRIO-RJ) As clulas de um indivduo, para um determinado locus, apresentam o


mesmo gene em ambos os cromossomos homlogos. Esse indivduo denominado:
a) hemizigoto
b) heterozigoto
c) heterogamtico
d) homozigoto
e) haplide

06- (FEI) Algumas variedades de canrios mudam de cor dependendo da alimentao que recebem.
Esta mudana indica que o:
a) fentipo depende do ambiente.
b) gentipo depende do ambiente.
c) fentipo depende do gentipo e do meio ambiente.
d) gentipo depende do fentipo e do meio ambiente.
e) gentipo depende dos genes.

07- (UNESP) Em organismos diplides sexuados, cada par de cromossomos formado por um
cromossomo de origem paterna e um de origem materna. Qual a probabilidade de os
espermatozides conterem apenas os cromossomos de origem materna em um organismo com
quatro pares de cromossomos?
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/16
e) 1/32

08- Em urtigas o carter denteado das folhas domina o carter liso. Numa experincia de
polinizao cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provvel frmula
gentica dos cruzantes :

a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd
271
e) DD x DD

09- Se um rato cinzento heterozigtico for cruzado com uma fmea do mesmo gentipo e com ela
tiver dezesseis descendentes, a proporo mais provvel para os gentipos destes ltimos dever
ser:

a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc
b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc
c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC
d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc
e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc

10- (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou s seguintes concluses,
com exceo de uma delas. Indique-a:

a) H fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as caractersticas


hereditrias.
b) Uma planta possui dois alelos para cada carter os quais podem ser iguais ou diferentes.
c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade.
d) Na fecundao, a unio dos gametas se d ao acaso, podendo-se prever as propores dos
vrios tipos de descendentes.
e) Os fatores (genes) responsveis pela herana dos caracteres esto localizados no interior do
ncleo, em estruturas chamadas cromossomos.

11- (FUCMT-MS-83) Nos coelhos, a cor preta dos plos dominante em relao cor branca.
Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o nmero de
heterozigotos provavelmente :

a) zero
b) 90
c) 180
d) 270
e) 360

12- (UECE) Um grupo de coelhos de mesmo gentipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu
27 animais de colorao escura para 9 de colorao clara. Admitindo-se para C o gene dominante e
c para o gene recessivo, qual o gentipo dos animais, respectivamente para machos e fmeas?

a) CC x cc
b) Cc x CC
c) cc x cc
d) CC x CC
e) Cc x Cc

13- (UFSC) Considerando uma certa caracterstica biolgica, determinada pelo par de genes alelos
A e a, sendo A dominante sobre a, podemos afirmar corretamente que:
01. dois indivduos, um com gentipo AA e outro com gentipo Aa, tem fentipos iguais com relao
a este carter biolgico;
02. do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois gentipos;
04. do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fentipos, em propores iguais;Incluso
para a Vida Biologia
08. os genitores de um indivduo aa podem ter fentipos diferentes entre si;
16. um indivduo com gentipo Aa produz dois tipos de gametas, em propores iguais.

14- Que porcentagem dos espermatozides de um macho Aa conter o gene recessivo?

a)25%
b)30%
c)50%
d)75%
e) 100%

15- (UFSC 2010) Seu Jos da Silva, um pequeno criador de porcos do Oeste do Estado de Santa
Catarina, desejando melhorar a qualidade de sua criao, comprou um porco de raa diferente
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daquela que ele criava. Preocupado com as conseqncias de criar este animal junto com os outros
porcos, ele discute com seu um vizinho sobre o assunto.

Parte de seu dilogo transcrito abaixo:

Sr. Jos O porco que comprei e apelidei de Napoleo maior, mais forte e possui
peso acima da mdia da raa que crio. Alm disso, possui manchas marrons pelo corpo
todo. Gostaria que boa parte de minha criao tivesse estas caractersticas.

Vizinho Seu Jos, isto vai ser muito difcil de conseguir; melhor o senhor comprar
outros porcos com esse jeito.

Assinale a(s) proposio(es) correta(s) sobre o assunto.

As preocupaes do Sr. Jos no se justificam, pois animais com fentipos


1) distintos apresentam, obrigatoriamente, gentipos distintos para as mesmas
caractersticas.

O vizinho do Sr. Jos tem razo, pois no se pode obter mistura de caractersticas
2) cruzando animais de raas diferentes na mesma espcie.

Atualmente no se pode criar e cruzar porcos de raas diferentes, pois


4) impossvel controlar a seleo das caractersticas geneticamente desejadas.

Quando duas raas distintas entram em contato e seus membros passam a cruzar-
8) se livremente, as diferenas raciais tendem a desaparecer nos descendentes
devido mistura de genes.

As manchas na pele do porco Napoleo so uma caracterstica determinada


16) geneticamente; j o peso e o tamanho resultam somente da oferta de boa
alimentao.

O melhoramento gentico em animais que apresentam caractersticas de valor


32) comercial necessariamente prejudicial ao ser humano, j que no ocorre
naturalmente.

Muitas caractersticas animais, como a fertilidade, a produo de carne e a


64) resistncia a doenas, so condicionadas por genes e dependem muito das
condies nas quais os animais so criados.

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Cruzamento-teste

Utilizado para descobrir o gentipo de determinado carter


dominante, se puro ou hbrido. Para isso realiza-se um
cruzamento do indivduo portador do carter dominante (fentipo)
com um homozigoto recessivo. Da proporo fenotpica encontrada
podemos afirmar se o indivduo homozigoto dominante ou
heterozigoto.

Por exemplo: sabendo que uma planta produz sementes amarela


vamos cruz-la com uma planta que produz sementes verdes.
Podemos obter dois resultados:

Retrocruzamento

o acasalamento de indivduos da gerao F1 com um dos seus


progenitores ou outro indivduo que apresente o gentipo idntico a
um dos progenitores.

Ausncia de Dominncia: ocorre quando no h relao de dominncia e recessividade entre


dois alelos.Podem ser:

1) Dominncia incompleta ou Herana Intermediria

O heterozigoto ir apresentar um terceiro fentipo diferente do homozigoto dominante e do


homozigoto recessivo. A combinao dos alelos diferentes produz um fentipo intermedirio.
Essa situao ilustra a chamada dominncia incompleta ou parcial.

O exemplo clssico desse tipo de herana a cor das flores maravilha (Mirabilis japala) onde a
flor pode ser branca, vermelha ou rosa. O fentipo intermedirio produz flor rosa e o fentipo
homozigoto dominante e recessivo produz flor vermelha e branca respectivamente.

VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosa

Repare que as letras utilizadas para representar os alelos diferem dos casos onde ocorre
dominncia completa. recomendado que se utilize letras maisculas das inicias dos
homozigotos.

Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que
produz flores brancas e analisando os resultados fenotpicos da gerao F1e F2, teramos:

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Note que em F1, 100% dos descendentes apresentam a
colorao rosa por serem heterozigotos. Aps
autofecundao em F1, surge em F2 todos os trs
fentipos possveis.

2) Co-dominncia

Os dois alelos iro se manifestar de forma conjunta, alternadamente.

Ex.: gado da raa Shorthon. Os homozigotos dominantes (VV) possuem pelagem


vermelha, os recessivos (BB) pelagem branca e os heterozigotos (VB) possuem plos
alternados de branco e vermelho, so malhados.

16- No monohibridismo com dominncia intermediria (semidominncia ou co-dominncia), as propores


genotpicas e fenotpicas, em F2 , sero, respectivamente:

a) 3:1 e 1:2:1
b) 3:1 e 3:1
c) 1:2:1 e 3:1
d) 1:2:1 e 1:2:1
e) 1:3:1 e 3:2

17- (FUVEST-SP) Dois genes alelos atuam na determinao da cor das sementes de uma planta: A,
dominante, determina a cor prpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta
resultados de vrios cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta:

CRUZAMENTO RESULTADO
I x aa 100% prpura
II x aa 50% prpura; 50%
amarela
III x aa 100% amarela
IV x Aa 75% prpura; 25%
amarela

Apresentam gentipo Aa as linhagens:

a) I e II b) II e III c) II e IV
d) I e IV e) III e IV
18- (UFPR-83) Um retro cruzamento sempre significa:

a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1.


b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivduo dominante da gerao P.
c) cruzamento de qualquer indivduo de F2 com qualquer indivduo de F1.
d) cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivduo recessivo da gerao P.
e) cruzamento de dois indivduos de F2.

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19- (FUVEST 2010) Numa espcie de planta, a cor das flores determinada por um par de alelos.
Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores cor-de-
rosa. Do cruzamento entre plantas de flores cor de-rosa, resultam plantas com flores:
a) das trs cores em igual proporo
b) das trs cores, prevalecendo as cor-de-rosa.
c) das trs cores, prevalecendo as vermelhas.
d) somente cor-de-rosa.
e) somente vermelhas e brancas, em igual proporo.

Heredogramas ou Genealogia

Representaes grficas da herana de caractersticas em uma famlia permitindo concluir que


tipo de herana (autossmica, dominante, recessiva, etc.) utilizado na transmisso. A
construo do heredograma baseada em smbolos e relaes de parentescos.

Os principais smbolos so os seguintes:

A interpretao permite concluir o gentipo das pessoas envolvidas, se no de todas, pelo


menos de parte delas. Quando um indivduo apresentar um fentipo dominante, e no temos
certeza se ele homozigoto dominante ou heterozigoto, representaremos seu gentipo por A_,
B_ou C_, por exemplo.

A primeira coisa a ser feita e a mais importante determinar se o carter estudado


condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no
heredograma, casais que so fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes
deles. O fentipo diferente do(s) filho(s) indica que o carter presente no filho recessivo.
Basta lembrarmos da Primeira Lei de Mendel.

Identificando os indivduos homozigotos recessivos temos que seus parentais tero que ser,
obrigatoriamente, heterozigotos.

Passo a passo vamos descobrindo os gentipos baseado no fentipo do indivduo e do tipo de


herana, se dominante ou recessiva.

Exemplo:

20- (UFSC) A sensibilidade gustativa ao PTC (Feniltiocarbamida) uma caracterstica


condicionada por um gene autossmico em humanos. Considerando a genealogia abaixo e
descartando a hiptese de mutao, assinale a(s) proposio(es) verdadeiras.

276
01. O alelo que condiciona o fentipo sensvel dominante sobre o alelo que condiciona o
insensvel.
02. Os indivduos I - 1 e I - 2 so necessariamente heterozigotos.
04. Os indivduos II - 2, II - 3 e III - 2 so necessariamente homozigticos.
08. II - 5 no tm qualquer possibilidade de ser homozigoto.
16. III - 1 no pode ser heterozigoto
32. III - 2 e III - 3 tero a possibilidade de produzir um descendente insensvel ao PTC
somente se III 3 for heterozigoto.

Resp.: 35

21-(UNESP) O diagrama representa o padro de herana de uma doena gentica que afeta uma
determinada espcie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados em
cativeiro.A partir da anlise da ocorrncia da doena entre os indivduos nascidos dos diferentes
cruzamentos, foram feitas as afirmaes seguintes.

I - Trata-se de uma doena autossmica recessiva.


II - Os indivduos I-1 e I-3 so obrigatoriamente homozigotos dominantes.
III - No h nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivduos II-5 e II-6
apresente a doena.
IV - O indivduo III-1 s deve ser cruzado com o indivduo II-5, uma vez que so nulas as possibilidades
de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doena.
verdadeiro o que se afirma em
a) I, apenas.
b) II e III, apenas.
c) I, II e III, apenas.
d) I e IV, apenas.
e) III e IV, apenas

22- (PUCSP-83) Em relao anomalia gnica autossmica recessiva albinismo, qual ser a proporo
de espermatozides que conter o gene A em um homem heterozigoto?

a) 1/2
b) 1/4
e) 1
c) 1/8
d) 1/3
e) 1

23- (UFC-CE-83) Olhos castanhos so dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos,
filho de pai de olhos castanhos e me de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. A
probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis de:

a) 25%
b) 50%
c) 0%
d) 100%
277
e) 75%

24- (FEEQ-CE-79) O heredograma representado abaixo refere-se a uma famlia com casos de albinismo
(anomalia que se caracteriza por total ausncia do pigmento melanina na pele).

Baseando-se na genealogia, podemos afirmar:

a) O albinismo um carter dominante, sendo os indivduos albinos todos homozigotos.


b) O albinismo um carter dominante, sendo os indivduos albinos todos heterozigotos.
c) O albinismo um carter recessivo, sendo os indivduos de nmeros 2 e 6 ( no grfico ) heterozigotos.
d) O albinismo um carter recessivo, sendo os indivduos normais todos heterozigotos.
e) O albinismo um carter dominante porque o indivduo de nmero 4 albino e filho de pais normais.

25- Um homem de aspecto exterior normal, casado com uma mulher normal, tem 11 filhos, todos
normais. O seu irmo gmeo, univitelino, tem 6 filhos normais e dois albinos. Qual o gentipo dos dois
irmos e das duas mulheres?

a) irmos (Aa), 1 mulher (AA) e 2 mulher (Aa ou aa)


b) irmos (AA e Aa), 1 mulher (Aa) e 2 mulher (Aa ou aa)
c) irmos (AA), 1 mulher (AA) e 2 mulher (Aa ou aa)
d) irmos (AA), 1 mulher (AA ou Aa) e 2 mulher (Aa)
e) irmos (Aa), 1 mulher (Aa) e 2 mulher (AA)

26- Quando o heterozigoto apresenta um fentipo intermedirio entre os dois homozigotos, dizemos que
houve:

a) mutao reversa
b) no-dominncia ou co-dominncia
c) recessividade
d) dominncia
e) polialelia

27- (UFBA) No heredograma a seguir, os smbolos em preto representam indivduos afetados pela
polidactilia e os smbolos em branco, indivduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em
relao polidactilia:

a) os indivduos afetados sempre so homozigotos.


b) os indivduos normais sempre so heterozigotos.
c) os indivduos heterozigotos so apenas de um dos dois sexos.
d) pais normais originam indivduos homozigotos recessivos.
e) pais normais originam indivduos heterozigotos

28- (F. OBJETIVO-SP-83) A genealogia anexa refere-se a uma famlia com casos de alcaptonria,
anomalia provocada por um gene recessivo.

278
1 2

3 4 5 6

7 8 9 10

Nesta genelalogia os gentipos que no podem ser determinados so os dos indivduos:

a) 1, 2 e 5
b) 1, 3 e 6
c) 3, 5 e 6
d) 3, 8 e 10
e) 7, 8 e 10

Genes Letais

Genes que conduzem morte do portador so conhecidos como alelos letais. Descoberto ao
acaso, em 1905, pelo geneticista francs Cunot quando estudava a herana da cor de plos
em camundongos. Cunot notou que no conseguia linhagens puras para o fentipo amarelo,
pois sempre nasciam descendentes agutis.

Para determinar o gentipo dos camundongos amarelos realizou-se um cruzamento-teste:

P: Amarelo (A_) x Aguti (aa) e notou que em F1, a proporo esperada de 3:1 nunca ocorria
formando sempre a proporo 2:1. Assim podemos concluir que indivduos AA morrem antes
de nascer. Esse um caso de gene recessivo letal quando em homozigose.

279
Considere aguti como aa e amarelo como A_ (no
Y Y
esquema ao lado: aguti AA e amarelo A A ).

Outro exemplo seria em uma espcie de planta onde o gene C, dominante responsvel pela
colorao verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausncia de colorao nas
folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta
precisa do pigmento verde para produzir energia atravs da fotossntese. O heterozigoto uma
planta saudvel, mas no to eficiente na captao de energia solar, pela colorao verde
clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhas verdes claras,
resultar na proporo 2:1 fentipos entre os descendentes, ao invs da proporo de 3:1 que
seria esperada se fosse um caso clssico de monoibridismo (cruzamento entre dois indivduos
heterozigotos para um nico gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo
aps germinar, o que conduz a proporo 2:1. Voc saberia responder por qual motivo a
planta consegue germinar mesmo possuindo alelos letais em homozigose? Por quanto
tempo ela sobreviver?

No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. o caso dos genes para
acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que,
em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo,
entre outras alteraes.

H genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infncia e


outros na idade adulta. Na infncia, por exemplo, temos os causadores da fibrose cstica e da
distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degenerao da bainha de mielina
nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, esto os
causadores da doena de Huntington, em que h a deteriorao do tecido nervoso, com perde
de clulas principalmente em uma parte do crebro, acarretando perda de memria,
movimentos involuntrios e desequilbrio emocional.

29- (Fac. Objetivo-SP) Em camundongos o gentipo aa cinza; Aa amarelo e AA morre no incio do


desenvolvimento embrionrio. Que descendncia se espera do cruzamento entre um macho amarelo
com uma fmea amarela?

a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos


b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos
c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos
d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos
e) apenas amarelos

280
Captulo 2

A Segunda Lei de Mendel ou Lei da Recombinao

Mendel estudou tambm a transmisso combinada


de duas ou mais caractersticas. Para exemplificar
vamos considerar a transmisso da cor e forma da
semente.

Como na Primeira Lei, em F1, 100% so


heterozigotos, s que agora estamos analisando
duas caractersticas!

A gerao F2, obtida pela autofecundao das


plantas originadas das sementes de F1, composta
por quatro tipos de sementes

A 2 Lei de Mendel um exemplo de aplicao direta da regra do E de probabilidade,


permitindo chegar aos mesmos resultados sem a construo trabalhosa de quadro de
cruzamentos.

Observe que a proporo esperada em F2 9:3:3:1

Com base nos experimentos de Mendel conclui-se que os genes para dois ou mais caracteres
so transmitidos aos gametas de forma totalmente independente, um em relao ao outro,
formando tantas combinaes gamticas quanto possveis, com igual probabilidade.

Agora podemos resolver problemas com n pares de alelos. Para facilitar basta separarmos os
pares. Em seguida realizaremos cruzamentos como na Primeira Lei e depois utilizamos a
probabilidade para achar o resultado que buscamos.

Ex.: 30- (MACKENZIE)


Se os indivduos 7 e 11 se casarem, a probabilidade desse casal ter uma filha com o mesmo fentipo do
av materno de:

a)1/2 b)1/4 c) 1/8 d) 1/3 e) 2/3

281
31- (UTFPR) Na espcie humana existem vrias caractersticas cuja herana provm de um par de alelos
com relao de dominncia completa. Na forma do lobo da orelha o alelo dominante responsvel pelo
lobo solto e o alelo recessivo pelo lobo preso. A capacidade de enrolar a lngua tambm determinada
por um par de alelos situados em outros cromossomos autossmicos, onde o alelo dominante determina
essa capacidade. A probabilidade de nascer um descendente com o lobo da orelha preso e a capacidade
de enrolar a lngua de um casal onde ambos so heterozigotos para as duas caractersticas :

a) 12/16 b) 9/16 c) 4/16 d) 3/16 e) 1/16

32- (FATEC) Na espcie humana, a habilidade para o uso da mo direita condicionada pelo gene
dominante E, sendo a habilidade para o uso da mo esquerda devida o seu alelo recessivo e. A
sensibilidade feniltiocarbamida (PTC) condicionada pelo gene dominante I, e a insensibilidade a essa
substncia devido a seu alelo recessivo i. Esses dois pares de alelos apresentam segregao
independente. Um homem canhoto e sensvel ao PTC, cujo pai era insensvel, casa-se com uma mulher
destra, sensvel, cuja me era canhota e insensvel. A probabilidade de esse casal vir a ter uma criana
canhota e sensvel ao PTC de:

a) 3/4. b) 3/8. c) 1/4. d) 3/16. e) 1/8.

33- (UNIFOR 2000.2) A acondroplasia, um tipo de nanismo, causado por um alelo autossmico
dominante. Os indivduos homozigticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigticos
apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplsicos vir
a ter uma criana normal
A) 3/4
B) 2/3
C)
D) 1/3
E) 1/4

Determinando o nmero de tipos de gametas na segregao independente

Para determinar o nmero de tipos de gametas formados por um indivduo, segundo a


n
segregao independente, basta aplicar a expresso 2 , em que n representa o nmero de
pares de alelos no gentipo que se encontram na condio heterozigota.

Nmero
Valor de n
Gentipo 2 de
n
gametas
0
AA 0 2 1
1
Aa 1 2 2
1
AaBB 1 2 2
2
AaBb 2 2 4
2
AABbCCDd 2 2 4
3
AABbCcDd 3 2 8
4
AaBbCcDd 4 2 16
5
AaBbCcDdEe 5 2 32

E quanto aos tipos de gametas? Se necessrio s montar ramificaes simples que no


erraremos.

B Gameta AB B Gameta aB

Ex.: gametas de um indivduo AaBb: A a

b gameta Ab b Gameta ab

282
E se fosse AabbCc?

A relao Meiose e 2 Lei de Mendel

Existe uma correspondncia entre as leias de Mendel e a meiose. Acompanhe na figura o


processo de formao de gametas de uma clula de indivduo dibrido, relacionando-o 2 Lei
de Mendel. Note que, durante a meiose, os homlogos se alinham em metfase e sua
separao ocorre ao acaso, em duas possibilidades igualmente viveis. A segregao
independente dos homlogos e, consequentemente, dos fatores (genes) que carregam, resulta
nos gentipos AB, ab, Ab e aB.

A 2 Lei de Mendel sempre obedecida? Veremos mais adiante que no uma regra.

A descoberta de que os genes esto situados nos cromossomos gerou um impasse no


entendimento da 2 Lei de Mendel. Como vimos, segundo essa lei, dois ou mais genes no-
alelos segregam-se independentemente, desde que estejam localizados em cromossomos
diferentes. Surge, no entanto, um problema. Mendel afirmava que os genes relacionados a
duas ou mais caractersticas sempre apresentavam segregao independente. Se essa
premissa fosse verdadeira, ento haveria um cromossomo para cada gene. Se considerarmos
que existe uma infinidade de genes, haveria, ento, uma quantidade assombrosa de
cromossomos, dentro de uma clula, o que no verdade. Logo, como existem relativamente
poucos cromossomos no ncleo das clulas e inmeros genes, intuitivo concluir que, em
cada cromossomo, existe uma infinidade de genes, responsveis pelas inmeras
caractersticas tpicas de cada espcie. Dizemos que esses genes presentes em um mesmo
cromossomo esto ligados ou em linkage e caminham juntos para a formao dos gametas.

Assim a 2 lei de Mendel nem sempre obedecida, bastando para isso que os genes
estejam localizados no mesmo cromossomo, ou seja, estejam em linkage.

34- (Mack-SP) Um homem com ausncia de alguns dentes incisivos e molares superiores, de olhos
castanhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fentipo igual e tem uma filha de olhos azuis,
283
normal para os dentes e para o nmero de dedos. Qual a probabilidade de o casal ter outro filho do sexo
masculino, com todas as caractersticas dominantes?

35- (UFPA) Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo bano produzida por um gene recessivo (e) e o
corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho
normal da asa determinado pelo seu alelo (V). Se moscas dibridas so cruzadas entre si e produzem
256 indivduos, quantas moscas desta prognie apresentaro o mesmo gentipo dos pais?

a) 144
b) 128
c) 64
d) 8
e) 16

36- (U.F.SE-SE) A proporo fenotpica encontrada na descendncia do cruzamento entre indivduos


heterozigotos para dois caracteres com dominncia completa :

a) 3:1
b) 1:2:1
c) 9:4:3
d) 9:7
e) 9:3:3:1

37- (FEI-SP) Em Drosophila melanogaster, asa vestigial (curta) e corpo bano (preto) so caractersticas
determinadas por dois pares de gens recessivos v e e, respectivamente. Asa longa e corpo cinzento so
caractersticas determinadas pelos gens dominantes V e F. Do cruzamento entre parentais surgiu, em F 1,
25% de indivduos de asa longa e corpo cinzento. O gentipo provvel dos pais ser:

a) VvEe X VvEe d) VvEe X vvee


b) VVEE X vvee e) VvEe X VVEE
c) vvee X vvee

38- (F.C.Chagas-BA) Sendo Aa, Bb e Cc trs pares de gens com segregao independente, quantos
tipos de gametas podero ser formados por um indivduo AA Bb Cc?

a) 3
b) 4
c) 6
d) 8
e) 12

39- Da autofecundao de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com
dominncia completa em cada par, foram obtidos 192 descendentes. esperado que nessa
descendncia devam existir aproximadamente:

a) 16 tipos diferentes de gentipos.


b) apenas indivduos heterozigticos.
c) 48 indivduos homozigticos para dois pares de genes.
d) 188 indivduos heterozigticos.
e) 144 indivduos heterozigticos para os dois pares de genes.

40- (OSEC-SP). Quando dois indivduos que manifestam um carter dominante tm um primeiro filho que
manifesta o carter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro :

a) 3/4
b) 1/2
c) 1/4
d) 1/8
e) 1/16

41- (UFRR-RR) Do cruzamento entre dois indivduos portadores do gentipo AaBBCcDd, qual a
probabilidade de ocorrncia numa F1 de indivduos com o gentipo AABBccDd?

a) 1/85 d) 6/95
b) 3/54 e) 1/64
284
c) 1/32

42- (UFJF-MG) Um homem de pele com pigmentao normal e olhos castanhos casa-se com uma mulher
de fentipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal j tem um filho albino de olhos azuis, qual a
probabilidade de num prximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a
pigmentao da pele normal?

a) 2/16
b) 4/32
c) 6/16
d) 3/32
e) 7/16

Alelos mltiplos na determinao de um carter

So casos em que mais de dois tipos de alelos esto presentes na determinao de um


determinado carter na populao. Apesar de existirem vrios tipos de alelos para um mesmo
lcus, nas clulas de cada indivduo diplide ocorrem apenas dois deles, pois so apenas dois
os cromossomos homlogos. Esse tipo de herana conhecido como alelos mltiplos (ou
polialelia).

Exemplos: colorao dos pelos em coelhos; sistema sanguineo em humanos(ABO)

Ex.: cor da pelagem em coelhos.

ch h a
C: pleagem selvagem; C chinchila ; C himalaia e C albino.

O quadro abaixo representa as combinaes entre os alelos e os fentipos resultantes.

Gentipo Fentipo
ch
CC, C C , C Selvagem
h a
C eCC ou aguti
ch ch ch h
C C ,C C
ch a Chinchila
eC C
h h a
C C e Ch C Himalaia
a a
CC Albino

Note que agora temos 4 genes diferentes atuando na cor da pelagem, diferente dos dois
genes clssicos da 1Lei. No entanto, fundamental saber que essa continua sendo
obedecida, isto , para a determinao da cor da pelagem, o coelho ter dois dos quatro
genes. A novidade que o nmero de gentipos e fentipos maior quando comparado, por
exemplo, com a cor da semente de ervilha.

O surgimento dos alelos mltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material
gentico, que a de sofrer mutaes. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por
ch
um erro acidental na duplicao do DNA, originou-se o gene C (chinchila). A existncia de
alelos mltiplos interessante para a espcie, pois haver maior variabilidade gentica,
possibilitando mais oportunidade para adaptao ao ambiente (seleo natural).

285
43- (FUVEST-SP) Considerando-se um locus gnico que apresente trs tipos de alelos alternativos
(alelos mltiplos), quantos tipos diferentes de gentipos podem ocorrer numa populao diplide?

a) 3
b) 6
c) 8
d) 9
e) 12

44- Qual a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fmea chinchila
heterozigota para albina?

a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25%


b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada
c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25%
d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25%
e) Nenhum dos itens correto.

45- (UFPA-PA) Os grupos sanguneos ABO representam um exemplo de:

a) herana polignica
b) polimeria
c) pseudo-alelismo
d) interao gnica
e) alelos mltiplos

Herana dos Grupos Sanguneos no Sistema ABO

No Sistema ABO existem trs genes que iro atuar na formao do tipo sangneo (fentipo).
A B
Os genes I e I so responsveis pela produo dos aglutinognios A e B respectivamente.
A B
Entre eles ocorre co-dominncia (I = I ). O gene i condiciona a no produo de
A B A B
aglutinognios e recessivo em relao aos genes I e I i ; (I > i e I > i).

Aglutinognio Aglutinina
Sangue na hemcea no soro
(plasma)
A a Anti-b
B b Anti-a
AB ab -----
____ Anti-a e
O
Anti-b

Aglutinognio pode receber o nome de ______________ quando em corpo estranho e


aglutinina de ______________

Existem dois tipos de aglutinognios, a e b, e dois tipos de aglutinina, anti-a e anti-b. Quando
ocorre incompatibilidade na transfuso, as hemcias que penetram sero aglutinadas formando
aglomerados que podem obstruir capilares prejudicando a circulao sangunea.

46- (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cnjuges possuem tipo sanguneo AB quer saber
I- quais os possveis tipos sanguneos dos seus filhos e
II- qual a probabilidade de terem uma criana do sexo feminino, com sangue tipo AB.
Assinale a alternativa que corresponde corretamente s duas perguntas acima.
I I II
286
a) A, B e AB 1/3
b) A e B 1/4
c) A, B e AB 1/4
d) A e B 1/2
e) A, B e AB 1/2

Possveis transfuses (sem levar em conta o fator Rh)

47- (MED. ITAJUB) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5;
grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doao partiu de um hospital que tinha dois
pacientes nas seguintes condies:
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma.
Paciente II: possui apenas um tipo de antgeno nas hemcias e aglutinina b no plasma.
Quantos doadores estavam disponveis para os pacientes I e II, respectivamente?

a) 5 e 11 b) 12 e 12 c) 8 e 3 d) 12 e 20 e) 28 e 11

48- (FUCMT-MS) O av paterno de uma mulher pertence ao grupo sangneo AB e todos os outros avs
so do grupo O. Qual a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB?

a) nula
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%

O sistema MN de grupos sanguneos

Esses antgenos tambm esto presentes nas hemcias, sendo denominados M e N.

Gentipos Fentipos Os genes que condicionam a produo desses antgenos so


M N
M M
apenas dois: L e L . Trata-se de um caso de herana
M L L M M
mendeliana simples. O gentipo L L , condiciona a produo
N N N N M N
N L L do antgeno M, e L L , a do antgeno N. Entre L e L h co-
M N
M N dominncia, de modo que pessoas com gentipo L L
MN L L produzem os dois tipos de antgenos.

Transfuses no Sistema MN

A produo de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente aps sensibilizao (voc ver isso
no sistema RH). Assim, no haver reao de incompatibilidade se uma pessoa que pertence
ao grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a no ser que ela esteja sensibilizada por
transfuses anteriores.
287
O sistema RH de grupos sanguneos

Ainda que vrios pares de genes estejam envolvidos na herana do fator Rh, nos nossos
estudos consideraremos apenas um par de genes alelos: D dominante e d recessivo.

Gentipo DD ou Dd dd
+ -
Fentipo Rh Rh
Hemcia Com antgenos Rh Sem antgenos Rh
Plasma Sem anticorpos Com anticorpos
anti-Rh anti-Rh se recebeu
hemcias com
antgeno Rh

Um indivduo negativo no possui anticorpos no plasma, mas passa a produzi-los quando


recebem hemcias com o antgeno Rh, o que pode ocorrer durante a gravidez, no parto ou em
transfuses.

49- (PUCC-SP) Mariazinha, criana abandonada, foi adotada por um casal. Um ano mais tarde, Antnio
e Joana, dizendo serem seus verdadeiros pais, vm reclamar a filha. No intuito de comprovar a
veracidade dos fatos, foi exigido um exame do tipo sangneo dos supostos pais, bem como de
Mariazinha. Os resultados foram:

Antnio B, Rh+; Joana A, Rh-; Mariazinha O, Rh-.

Voc concluiria que:


a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas no de Antnio.
b) Mariazinha no filha do casal.
c) Mariazinha filha do casal.
d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas no se pode afirmar.
e) Mariazinha pode ser filha de Antnio, mas no de Joana.

50- (F.C.Chagas-BA) O pai de uma criana do grupo sanguneo A e Rh+, cuja me B e Rh-, poderia ser:
a) AB e Rh+
b) AB e Rh-
c) B e Rh+
d) A e Rh-
e) O e Rh+

51- . (UFSC) A herana dos tipos sangneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos mltiplos
(polialelia) na espcie humana.
Com relao ao sistema ABO correto afirmar que:

01. O tipo O muito frequente e, por este motivo, o alelo responsvel por sua expresso dominante
sobre os demais.
02. Os indivduos classificam-se em um dos quatro gentipos possveis: grupo A, grupo B, grupo AB e
grupo O.
04. Existem trs alelos: o Ia, o Ib e o i.
08. Os alelos Ia e Ib so codominantes.
16. Se um indivduo do grupo A for heterozigoto, ele produzir gametas portadores de Ia ou de i.
32. Os indivduos de tipo sanguneo O possuem aglutinognios em suas hemcias, porm no possuem
aglutininas no plasma.
64. Em alguns cruzamentos, entre indivduos do grupo A com indivduos do grupo B, possvel
nascerem indivduos do grupo O.

52- (UNESP) Em um acidente de carro, trs jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um
hospital, onde foi constatada a necessidade de transfuso de sangue devido a forte hemorragia nos trs
acidentados. O hospital possua em seu estoque 1 litro de sangue do tipo AB, 4 litros do tipo B, 6 litros do
tipo A e 10 litros do tipo O. Ao se fazer a tipagem sangnea dos jovens, verificou-se que o sangue de
Carlos era do tipo O, o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. Considerando apenas o sistema
ABO, os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em estoque eram,
respectivamente:

288
a) Carlos e Marcos.
b) Marcos e Roberto.
c) Marcos e Carlos.
d) Roberto e Carlos.
e) Roberto e Marcos.

Doena hemoltica do recm-nascido ou eritroblastose fetal

Doena provocada pelo fator Rh caracterizada pela destruio das hemcias do feto ou do
recm-nascido. As conseqncias desta doena so graves, podendo levar a criana morte.
Os sintomas no recm nascido que podem ser observados anemia (devida destruio de
hemcias pelos anticorpos), ictercia (a destruio de hemcias aumentada levar a produo
maior de bilirrubina indireta que no pode ser convertida no fgado), e aps sua persistncia o
aparecimento de uma doena chamada Kernicterus que corresponde ao depsito de
bilirrubina nos ncleos da base cerebrais o que gerar retardo na criana.

Durante a gestao pode ocorrer a passagem de hemcias do feto para a circulao materna
atravs da placenta devido a acidentes vasculares ou mesmo durante o parto. Se o feto possuir
+ -
sangue fator Rh e a me Rh os antgenos existentes em suas hemcias estimularo o
sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficaro no plasma materno. A
produo de anticorpos lenta e a quantidade pequena num primeiro filho. A partir da
segunda gestao que problemas podem ocorrer. Quando na gestao de outro feto Rh +, o
organismo materno j conter anticorpos suficientes para aquele antgeno e o feto poder
desenvolver a DHRN ou eritroblastose fetal devido a passagem dos anticorpos atravs da
placenta.

importante salientar que nesse caso estamos considerando que a me no foi sensibilizada
anteriormente.

Mas porque a DHRN no to comum?

O diagnstico pode ser feito pela tipagem sangunea da me e do pai precocemente e durante
a gestao detectar se esta havendo a produo de anticorpos pela me para tomar as
devidas providncias.

O recm nascido passar por uma transfuso, recebendo sangue Rh - que no possui
hemcias com fator Rh e no podem ser reconhecidas como estranhas e destrudas pelos
anticorpos recebidos da me. Aps cerca de 120 dias, as hemcias sero substitudas por
outras produzidas pelo prprio indivduo. O sangue novamente ser do tipo Rh +, mas o feto j
no correr mais perigo.

289
-
Aps o nascimento da criana toma-se medida profiltica injetando, na me Rh , soro
contendo anti Rh. A aplicao logo aps o parto, destri as hemcias fetais que possam ter
passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se , assim, a produo de anticorpos.
Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicao pois novos
anticorpos sero formados.

53- (UFSC) Com relao ao fenmeno descrito e suas conseqncias, correto afirmar que: Ao final da
gravidez, comum haver pequenas rupturas placentrias que permitem a passagem de hemcias fetais
para o sangue materno. A me, assim, pode ser sensibilizada e, dependendo do seu tipo sangneo e do
tipo sangneo d o feto em relao ao sistema Rh, gerar uma doena denominada eritroblastose fetal.

01. A me tem que ser Rh negativo.


02. O pai tem que ser Rh positivo.
04. A criana obrigatoriamente homozigota.
08. A me obrigatoriamente homozigota.
16. O pai pode ser heterozigoto.
32. A criana Rh negativo.
64. O pai pode ser homozigoto.

54- (FEI-SP) Para que ocorra a possibilidade da eritroblastose fetal (doena hemoltica do recm-nascido) preciso
que o pai, a me e o filho tenham respectivamente, os tipos sanguneos:
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-
c) Rh+, Rh+, Rh+
d) Rh+, Rh+, Rh-
e) Rh-, Rh+, Rh+

55- ((UFPA) Uma mulher recebeu uma transfuso sangnea. Seu primeiro filho nasce com eritroblastose fetal.
Classifique, quanto ao grupo sangneo Rh , a mulher, seu marido, a criana e o sangue que a mulher recebeu na
transfuso:
a) Rh-, Rh+, Rh-, Rh-
b) Rh-, Rh+, Rh+, Rh+
c) Rh-, Rh+, Rh-, Rh+
d) Rh-, Rh-, Rh+, Rh-
e) Rh+, Rh-, Rh-, Rh+

56- (PUC) Dois caracteres com segregao independente foram analisados em uma famlia: grupos
sangneos do sistema ABO e miopia. A partir dessa anlise, obtiveram os seguintes dados:

I 1, 2 e 3 pertencem ao grupo O.
II 4 pertence ao grupo AB.
III 4 e 5 so mopes.

290
Qual a probabilidade de o casal 5 e 6 ter uma criana do grupo sangneo O e mope?

a) 1 / 16
b) 1 / 8
c) 1 / 4
d) 1 / 2
e) 3 / 4

57- Como se forma o anti-Rh no corpo humano?

58- Uma mulher que nunca recebeu transfuso sangnea teve trs filhos. O primeiro e o terceiro
nasceram normais e o segundo, com eritroblastose fetal. Quais so os fentipos e os gentipos para o
fator Rh dos indivduos acima citados?

59- Na presena de aglutinina correspondente, as hemcias que contm o aglutinognio se aglutinam.


Pode-se dessa forma, determinar o grupo sangneo do sistema ABO a que pertencem os indivduos. Foi
testado o sangue de dois indivduos (I e II) com os soros-padro anti-A e anti-B, obtendo-se os seguintes
resultados:

A que grupos sangneos pertencem, respectivamente, os indivduos I e II?

60- Por que o indivduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que uma pessoa do
grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo?

Captulo 3

Interao gnica

At aqui estudamos casos em que cada caracterstica era determinada um par de alelos. Na
interao gnica isso no ocorre. Iremos analisar a interao de dois ou mais pares de genes
situados em cromossomos diferentes (no-homlogos), que atuam sobre a mesma
caracterstica. Como esto em cromossomos diferentes, esses genes sofrem segregao
independente.

No Episttica:

A crista em galinhas: nesse caso a proporo mendeliana mantida. Veremos:

291
As combinaes entre os diferentes alelos podem produzir quatro tipos de crista: rosa, ervilha,
noz e simples.

Gene E (dominante): crista ervilha


Gene R (dominante): crista rosa
Gene E e R juntos: ocorre interao gnica: crista noz
Ausncia de ambos dominantes: crista simples

Cruzamentos:

292
Qual as semelhanas e diferenas para a 2 Lei de Mendel?

____________________________________________________________________________

____________________________________________________________________________

____________________________________________________________________________

____________________________________________________________________________

Epistasia

Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ao dos alelos de um outro par,
que pode ou no estar no mesmo cromossomo. O gene que exerce a ao inibitria
chamado episttico, e o que sofre a inibio chamado hiposttico. Nesses casos a
proporo encontrada difere da mendeliana.

Se o gene episttico atuar em dose simples, isto , se a presena de um nico alelo episttico
for suficiente para causar a inibio do hiposttico, fala-se em epistasia dominante. Por outro
lado, se o alelo que determina a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se em epistasia
recessiva.

Exemplos:

Epistasia recessiva: herana da cor de plos em camundongos:

Os camundongos comuns podem ter trs diferentes cores de pelagem:

preto;
albino;
aguti.

P: plo aguti p: plos pretos


C: permite a formao de pigmento c: inibe a formao de pigmento

Cruzamento: PpCc x PpCc

Ep. Recessiva: Proporo______________

Epistasia Dominante: cor da pelagem em cavalos:

293
W: inibe a manifestao da cor w: permita a manifestao da cor
B: plos pretos b: plos marrons

Cruzamento: WwBb x WwBb

Ep. Dominante: Proporo______________

Epistasia recessiva duplicada: ocorre quando um par de alelos recessivos inibe a ao de


genes do outro par de cromossomos homlogos. Dessa forma, quando ocorrem os gentipos
aa e/ou BB os fentipos sero iguais.

Exemplo: Surdez congnita em humanos

Tipos de interao Gentipos


A_B_ A_bb aaB_ aabb
Proporo clssica 9 3 3 1
Epistasia dominante 12 3 1
Epistasia recessiva 9 3 4
Genes duplos recessivos 9 7

294
Herana Quantitativa (Herana Aditiva ou Polignica): tambm um caso de interao
gnica.

Os genes participam de forma gradual. Diferente de todos os outros casos estudados at


agora, no verde ou amarelo, lisa ou rugosa, manifesta cor ou no, etc. uma variao
contnua, gradual, com diferentes fentipos intermedirios e extremos, que variam do mnimo
ao mximo. Ex.: produo de carne de gado, produo de sementes, altura em humanos, cor
dos olhos em humanos, entre outros.

Ex. clssico: cor da pele em humanos. Esse modelo foi proposto em 1913 e hoje no se duvida
que mais genes estejam envolvidos na herana da cor. Para facilitar analisaremos apenas dois
pares que condicionam a produo de melanina:

A e B: sintetizam (adicionam) melanina;

a e b: nada acrescentam ao fentipo

Fentipo Gentipo N de genes aditivos


Negro AABB 4
Mulato Escuro AABb ; AaBB 3
Mulato Mdio AaBb ; AAbb ; aaBB 2
Mulato Claro Aabb ; aaBb 1
Branco Aabb 0

Faamos: Cruzamento de dois mulatos mdios heterozigotos para os dois pares:

A distribuio dos fentipos segue em curva normal ou de Gauss.

Normalmente, os fentipos extremos so aqueles que se encontram em quantidades menores,


enquanto os fentipos intermedirios so observados em freqncias maiores. A distribuio
quantitativa desses fentipos estabelece uma curva chamada normal (curva de Gauss).

295
Para sabermos quantos fentipos iremos encontrar basta somarmos o nmero de alelos + 1.
Ex.: AaBB 4+1=5 fentipos
n 2
E para apenas os fentipos extremos fazemos 1/4 , onde n= n de pares de alelos 1/4 =
1/16

61- (FUND. LUSADAS-SP) Todos os filhos de um casal so mulatos mdios. Provavelmente esse casal
constitudo por:

a) dois mulatos mdios.


b) um mulato mdio e um negro puro.
c) um mulato mdio e um branco puro
d) um negro puro e um branco puro.
e) um mulato claro e um escuro.

62- (ACAFE-SC) Os fentipos para a forma dos frutos da abbora podem ser: discide, esfrica ou
alongada.
A forma discide dos frutos da abbora condicionada pelo gentipo A_B_; a forma alongada por aabb.
Do cruzamento de abboras discides, ambas heterozigotas, espera-se que nasam:

a) somente abboras discides.


b) 50% AaBb e 50% aabb.
c) abboras discides, esfricas e alongadas.
d) 75% A_B_ e 25% a_B_.
e) somente abboras discides heterozigotas.

63- (FATEC-SP) Pares de genes, com segregao independente, podem agir, conjuntamente, na
determinao de uma mesma caracterstica fenotpica. Este fenmemo conhecido como:

a) interao gnica.
b) epistasia
c) herana quantitativa
d) poligenia
e) dominncia completa.

64- (UNIMEP-SP) Sabe-se que, de uma maneira geral, cada par de genes alelos determina uma nica
caracterstica, porm h casos onde um mesmo par de genes, sob determinadas condies ambientais,
determina dois ou mais caracteres. Este fenmeno conhecido como:

a) epistasia.
b) genes aditivos.
c) interao gnica.
d) pleiotropia.
e) genes quantitativos.

65- (UNIFOR-CE) Na moranga, a cor dos frutos deve-se s seguintes combinaes de genes:

B_aa = amarelo B_A_ = branco


bbA_ = branco bbaa = verde

Estas informaes permitem concluir que o gene:

a) A episttico sobre seu alelo.


b) B episttico sobre A e sobre a.
c) a hiposttico em relao a A.
d) b hiposttico em relao a B.
e) A episttico sobre B e sobre b.

66- (CESGRANRIO-RJ) Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada por apenas dois pares
de genes autossmicos (A e B) dominantes, qual a probabilidade de um casal de mulatos mdios, ambos
com gentipo AaBb, ter um filho branco?

a) 1/16

296
b) 4/16
c) 5/16
d) 6/16
e) 8/16

67- (STA.CASA-SP) Admita que em certos animais de laboratrio o gene A condicione cor preta de
pelagem e seja dominante sobre o seu alelo a, que condiciona a cor marrom. O gene E no alelo de A, e
localizado em diferente autossomo, condiciona cor branca de pelagem, em homozigose ou heterozigose,
tendo pois efeito episttico sobre os genes A e a.
Um animal preto, filho de pais brancos, retrocruzado com sua me e tem 20 descendentes com
as trs cores de pelagem citadas. Quantos devem ser brancos?

a) 2
b) 8
c) 10
d) 4
e) 5

68- A cor da ris na espcie humana resultado de uma interao gnica semelhante cor da pele (poligenia), com,
pelo menos, trs pares de genes envolvidos. O mesmo pigmento marrom (melanina) que d cor pele encontrado
em duas camadas da ris: uma mais superficial, outra mais profunda.

A cor determinada pela quantidade de melanina na camada mais superficial. Com pouca ou nenhuma melanina
nessa camada, os olhos ficam azuis (resultado da disperso da luz pala ris). Se houver um poucomais de melanina, o
olho aparece esverdeado (mistura da cor azul com o marrom da melanina na camada mais profunda). Com mais
melanina, o tom pode variar de marrom a quase preto.

a) Suponha que a cor dos olhos dependesse de dois pares de genes. Quais os possveis gentipos
de um rapaz cujo pai tem o gentipo AaBb e a me duplamente homozigota?

b) Se esse rapaz se casar com uma mulher de gentipo para cor dos olhos igual ao da sua me, h
chance de eles terem um filho Ed olhos castanhos do tipo mais escuro (AABB)? E de olhos do tipo
mais claro (aabb)?

69- A massa de determinado tipo de fruto depende da ao de dois genes, A e B, no-alelos,


independentes e de ao cumulativa. Esses genes contribuem com valores idnticos para o acrscimo de
massa. Os genes a e b, alelos de A e B respectivamente, no contribuem para o acrscimo de massa.
O fruto de uma planta de gentipo AABB tem 40 gramas de massa enquanto o de uma planta de gentipo
aabb 20 gramas.
Determine a massa do fruto de uma planta de gentipo AABb. Justifique sua resposta

70- Para uma determinada planta, suponha que a diferena entre um fruto de 10 cm de comprimento e
um de 20 cm de comprimento seja devido a dois genes, cada um com dois alelos, que tm efeito aditivo e
que se segregam independentemente. Na descendncia do cruzamento entre dois indivduos que
produzem frutos com 15 cm, espera-se uma proporo de plantas com frutos de 17,5 cm igual a:

a) 1/8 b) c) 3/16 d) e) 9/16

71- Admitindo-se que a cor da pele humana seja um caso de herana quantitativa determinada por 2
pares de genes, a proporo de crianas brancas que podem ser esperadas de um casamento entre 2
mulatos mdios (ambos heterozigotos) de aproximadamente:
a) 100%
b) 0%
c) 16%
d) 6%
e) 25%

72- A variao da cor da pele humana pode ser explicada atravs da interao de dois pares de genes
aditivos. Os indivduos homozigotos para os genes S e T seriam pretos e, para os genes s e t, seriam
brancos. Do casamento de indivduos com esses dois gentipos resultariam mulatos intermedirios entre
as dos pais. O gentipo dos mulatos mencionados acima seria:
a) SSTT
b) sstt
297
c) SsTt
d) SStt
e) Sstt

73- No homem, a surdez hereditria devida homozigose de apenas um dos dois genes recessivos, d
ou e. So necessrios os dois genes dominantes D e E para audio normal. Desse modo, Fernando que
surdo, casou-se com Lcia, que tambm surda. Tiveram seis filhos, todos de audio normal.
Portanto, o gentipo dos filhos :
a) DDee
b) ddEE
c) DdEe
d) DDEE
e) DDEe

74- Ces da raa Labrador possuem trs cores de pelagem (preto, marrom e bege), condicionadas pela
interao de dois genes epistticos. O fentipo preto condicionado pelo conjunto de gentipos
representado por A_B_, o marrom obtido nos gentipos representados por A_bb e o bege possui os
gentipos aaB_ e aabb. Ao cruzar uma fmea bege com um macho marrom, deseja-se saber o provvel
gentipo desses genitores para que a prognie seja 100% preta. Desse modo, assinale a alternativa
correta:
a) AABB x aabb
b) AAbb x aaBB
c) AaBb x Aabb
d) Aabb x aaBb

75- Em uma espcie de dpteros, o gene A condiciona olho amarelo, e o gene V, localizado no outro
cromossomo, condiciona olho vermelho. Os alelos recessivos a e v no permitem a produo de
pigmento, levando ao fentipo branco.
O cruzamento entre indivduos de olhos amarelos e vermelhos produz uma gerao (F1) constituda
exclusivamente de indivduos com olhos laranja. O cruzamento entre indivduos de F1 produz a seguinte
descendncia:
Fentipos Freqncias
Olho laranja ------------- 9/16
Olho vermelho --------- 3/16
Olho amarelo ---------- 3/16
Olha branco --------- 1/16

O tipo de herana envolvido nesse caso :


a) mendeliana
b) interao gnica simples
c) interao episttica
d) interao quantitativa
e) ligada ao sexo

Pleiotropia

Um par de genes, vrias caractersticas

Pleiotropia (do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) o fenmeno em que um
par de genes alelos condiciona o aparecimento de vrias caractersticas no mesmo
organismo. A pleiotropia mostra que a idia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma
caracterstica, nem sempre valida. Por exemplo, certos ratos nascem com costelas
espessadas, traquia estreitada, pulmes com elasticidade diminuda e narinas bloqueadas, o
que fatalmente os levar a morte. Todas essas caractersticas so devidas ao de apenas
um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia.

Captulo 4

298
Linkage: quando a 2 L. M. no vlida

T. H. Morgan e seus colaboradores trabalharam com a mosca da fruta, Drosophila


melanogaster, e realizaram cruzamentos em que estudaram dois ou mais pares de genes.
Seus estudos foram importantes pois demonstraram que nem sempre a 2 Lei de Mendel era
obedecida. Concluram que esses genes no estavam em cromossomos diferente, mas, sim,
encontravam-se no mesmo cromossomo (em linkage).

Genes unidos no mesmo cromossomo encontram-se ligados e viajam juntos por ocasio da
formao dos gametas.

Experimentos de Morgan:

Moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo preto e asas curtas
(chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F 1 apresentavam corpo cinza e asas
longas, atestando que o gene que condiciona corpo cinza (P) domina o que determina corpo
preto (p), assim como o gene para asas longas (V) dominante sobre o (v) que condiciona
surgimento de asas vestigiais.

Descendentes de F1 com duplo-recessivos (cruzamentos testes). Os resultados dos


cruzamentos-teste revelariam se os genes estavam localizados em cromossomos diferentes
(segregao-independente) ou em um mesmo cromossomo (linkage).

299
Os resultados esperados no foram obtidos. Ao fazer
a anlise estatstica dos descendentes de F2 revelou:

41,5% de moscas com o corpo cinza e asas


longas;
41,5% de moscas com o corpo preto e asas
vestigiais;
8,5% de moscas com o corpo preto e asas
longas;
8,5% de moscas com o corpo cinza e asas
vestigiais.

Com isso, Morgan convenceu-se de que os genes P e


V localizavam-se no mesmo cromossomo.

J se conhecia o processo da meiose. Em 1909, o


citologista F. A. Janssens (1863-1964) descreveu o
fenmeno cromossmico conhecido como
permutao ou crossing over, que ocorre durante a
prfase I da meiose e consiste na troca de fragmentos
entre cromossomos homlogos.

Em 1911, Morgan usou essa observao para concluir que os fentipos corpo cinza/asas
vestigiais e corpo preto/asas longas eram recombinantes e devido a ocorrncia de crossing-
over.

Qual(is) a(s) diferena(s) da Segregao independente (2 Lei de Mendel) do Linkage?

____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________

300
Os arranjos cis e trans dos genes ligados

Se os alelos dominantes A e B se situam em um cromossomo


e os alelos recessivos a e b se situam no homlogo esse tipo
de arranjo chamado de Cis. Quando alelo dominante A e o
alelo recessivo b se situam em um cromossomo, enquanto o
alelo recessivo a e o alelo dominante B, se situam no
homlogo o arranjo chama-se de Trans.

Taxa de Crossing e mapas genticos:

Relembrando os dados obtidos por Morgan na anlise estatstica dos descendentes de F2


revelou:

41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;


41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;
8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;
8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.

301
76- ) (F.C.Chagas-SP) Os gens a e b encontram-se num mesmo cromossoma, sendo a distncia entre
eles de 17 unidades. A frequncia de gametas AB formados por um indivduo AB/ab de:

a) 8,5%
b) 17%
c) 34%
d) 41,5%
e) 83%

77- No milho gro colorido I dominante sobre gro incolor i e gro liso R dominante sobre gro rugoso
r. Os dois pares de genes esto em linkage. Plantas de semente colorida lisa foram cruzadas com
plantas de sementes incolores rugosas. A F1, toda de sementes coloridas e lisas, foi retrocruzada com
plantas de semente incolor e rugosa produzindo:

285 plantas com sementes coloridas lisas


10 plantas com sementes coloridas rugosas
297 plantas com sementes incolores rugosas
8 plantas com sementes incolores lisas

A taxa de crossing entre I e R :

a) 3%
b) 6%
c) 48,5%
d) 0,7%
e) 1,5%

78- (CESGRANRIO) Consideremos dois pares de genes CD/cd durante a meiose. Supondo-se que
ocorre crossing entre eles numa freqncia de 16%, os gametas formados sero:

a) 25% CD, 25% cd, 25% Cd, 25% cD.


b) 42% CD, 42% cd, 16% Cd, 16% cD.
c) 42% CD, 42% cd, 8% Cd, 8% cD.
d) 50% CD, 50% cd.
e) 84% CD, 84% cd, 16% Cd, 16% cD.

79- (OMEC-SP) Cruzando-se um heterozigoto para dois pares de genes AaBb com um duplo recessivo
aabb, obteve-se:

43 % - indivduos AaBb
43 % - indivduos aabb
7% - indivduos Aabb
7% - indivduos aaBb

302
Tratando-se, evidentemente, de um caso de ligao fatorial, pode-se dizer que :

a) o heterozigoto Ab/aB e a distncia entre os dois genes de 7 unidades.


b) o heterozigoto AB/aB e a distncia entre os dois genes de 7 unidades.
c) o heterozigoto Ab/aB e a distncia entre os dois genes de 14 unidades.
d) o heterozigoto AB/ab e a distncia entre os dois genes de 14 unidades.
e) no se pode saber a constituio do heterozigoto, mas a distncia entre os dois genes de 14
unidades.

80- (FEI-SP) Qual a seqncia mais provvel dos genes A, B, C, D, localizados no mesmo cromossomo,
apresentando as seguintes freqncias de recombinao:

AB - 17% CD - 30% AC - 5% AD - 35% BD - 18%

a) A - B - C - D
b) A - C - B - D
c) A - B - D -C
d) C - A - B - D
e) C - A - D B

81- (UNESP-SP) Se em um mapa gentico a distncia entre os loci A e B de 16 morgandeos, qual a


frequncia relativa dos gametas AB, Ab, aB, ab, produzidos pelo gentipo AB/ab?

AB Ab aB ab

a) 36% 14% 14% 36%

b) 34% 16% 16% 34%

c) 42% 8% 8% 42%

d) 8% 42% 42% 8%

e) 44% 6% 6% 44%

Captulo 5

Hereditariedade e cromossomos sexuais

Em condies normais, qualquer clula diplide humana contm 23 pares de cromossomos


homlogos, isto , 2n= 46. Desses cromossomos, 44 so autossomos, relacionados s
caractersticas comuns dos dois sexos, e 2 so os cromossomos sexuais tambm conhecidos
como heterossomos. Esses que iro determinar o sexo e outras caractersticas relacionadas
ao sexo do indivduo.

303
O cromossomo Y exclusivo do sexo masculino. mais curto e possui menos genes que o
cromossomo X, alm de conter uma poro encurtada, em que existem genes exclusivos do
sexo em questo. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele
se encontra em dose simples. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X no
possui alelos em Y, isto , entre os dois cromossomos h uma regio no-homloga.

Mecanismo de compensao de dose : cromatina sexual ou corpsculo de Barr.

304
Compare quanto a presena do corpsculo de Barr
nas clulas masculinas (acima) com a clulas
femininas (abaixo).

Herana ligada ao sexo

Habitualmente, classificam-se os casos de herana relacionada com o sexo de acordo com a


posio ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em
regies:

A poro homloga do cromossomo X possui genes que tm correspondncia com os


genes da poro homloga do cromossomo Y. Portanto, h genes alelos entre X e Y,
nessas regies. Os genes da poro heterloga do cromossomo X no encontram
correspondncia com os genes da poro heterloga do cromossomo Y. Logo, no h genes
alelos nessas regies, quando um cromossomo X se emparelha com um cromossomo Y.

Herana ligada ao sexo aquela determinada por genes localizados na regio heterloga do
cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas tm duas dessas
regies. J os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois so XY), tm apenas
um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem ir se
manifestar, uma vez que no h um alelo dominante que impea a sua expresso.

Em humanos:

Daltonismo

Gentipo Fentipo
D D
X X mulher normal
D d mulher normal
X X
portadora
d d
XX mulher daltnica
D
X Y homem normal

305
d
X Y homem daltnico Incapacidade relativa na distino de certas cores que, na
sua forma clssica, geralmente cria confuso entre o verde e
o vermelho.

d
O homem X Y no nem homozigoto ou heterozigoto: hemizigoto recessivo, pois do par de
D
genes ele s possui um. O homem de gentipo X Y hemizigoto dominante.

Hemofilia

Distrbio da coagulao sangnea, em que falta o fator VIII, uma das protenas envolvidas no
processo, encontrado no plasma das pessoas normais. As pessoas hemoflicas tm uma
tendncia a apresentarem hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um
pequeno ferimento ou uma extrao dentria.

Condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X.

306
Herana holndrica, ligada ao cromossomo Y ou herana restrita ao sexo

Genes exclusivos da poro encurvada de Y que no homloga ao X. Esses genes, tambm


conhecidos como genes holndricos, caracterizam a chamada herana restrita ao sexo.

Como exemplo temos o gene TDF ( iniciais de testis-determining factor), tambm chamado
de SRY (iniciais de sex-determining region of Y chromossome), que codifica o fator
determinante de testculos. O gene TDF j foi identificado e est localizado na regio no-
homloga do cromossomo Y.

Na herana restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado filho de um homem


tambm afetado; todos os seus filhos sero afetados, e as filhas sero normais.

Herana autossmica influenciada pelo sexo

Nessa categoria, incluem-se as caractersticas determinadas por genes localizados nos


cromossomos autossomos cuja expresso , de alguma forma, influenciada pelo sexo do
portador.

No Na Nesse grupo, h diversas modalidades de herana, das quais


Gentipo
homem mulher ressaltaremos a mais conhecida, a dominncia influenciada
CC calvo calva pelo sexo, herana em que, dentro do par de genes
autossmicos, um deles dominante nos homens e recessivo
Cc calvo no-calva nas mulheres, e o inverso ocorre com o seu alelo. Na espcie
cc no-calvo no-calva humana, temos o caso da calvcie.

Basicamente, h duas evidncias que permitem suspeitar de um caso de herana relacionada


com o sexo:

1) Quando o cruzamento de um macho afetado com uma fmea no afetada gera uma
descendncia diferente do cruzamento entre um macho no afetado com uma fmea
afetada.

2) Quando a proporo fenotpica entre os descendentes do sexo masculino forem


nitidamente diferentes da proporo nos descendentes do sexo feminino.

82- (UEMG/2008) O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo, herana


determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X.

Pela anlise das informaes contidas no heredograma e de outros conhecimentos que voc possui
sobre o assunto, s se pode afirmar CORRETAMENTE que
307
a) o indivduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o carter.
b) todas as filhas do indivduo II.2 sero daltnicas.
c) qualquer descendente de II.4 receber o gene para daltonismo.
d) o indivduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.

83- (UEL/2009) A hemofilia uma doena hereditria recessiva ligada ao cromossomo sexual X,
presente em todos os grupos tnicos e em todas as regies geogrficas do mundo. Caracteriza-se por
um defeito na coagulao sangunea, manifestando-se atravs de sangramentos espontneos que vo
de simples manchas roxas (equimoses) at hemorragias abundantes.
Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, correto afirmar:
a) Casamento de consangneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemoflicas.
b) Pais saudveis de filhos que apresentam hemofilia so heterozigotos.
c) A hemofilia ocorre com a mesma freqncia entre homens e mulheres.
d) As crianas do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai.
e) Mulheres hemoflicas so filhas de pai hemoflico e me heterozigota para este gene.

84- (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia doena recessiva ligada ao cromossoma X
gerou quatro crianas: duas normais e duas hemoflicas.
Considerando-se essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto, INCORRETO afirmar
que
a) a me das crianas heterozigtica para a hemofilia.
b) a probabilidade de esse casal ter outra criana hemoflica de 25% .
c) as crianas do sexo feminino tm fentipo normal.
d) o gene recessivo est presente no av paterno das crianas.

85- (UNIFOR-JUNHO/2008) Em determinada espcie de ave, o gene A condiciona plumagem negra,


enquanto que seu alelo A1 condiciona plumagem amarela. Aves heterozigticas para esse carter
apresentam plumagem cinzenta. Sabendo-se que esse carter ligado ao sexo e que nas aves o sexo
heterogamtico o feminino, espera-se que o cruzamento entre um macho amarelo e uma fmea negra
produza na descendncia:
a) somente machos negros.
b) somente fmeas amarelas.
c) somente machos cinzentos.
d) 100% dos machos cinzentos e 100% das fmeas amarelas.
e) 100% dos machos negros e 100% das fmeas amarelas.

86- (UNESP/2005) Considere as seguintes formas de herana:


V V
I. Na planta boca-de-leo, h indivduos homozigotos, cujo gentipo (C C ) define cor vermelha nas
B B
flores. Indivduos homozigotos com gentipos (C C ) apresentam flores brancas. Os heterozigotos
V B
resultantes do cruzamento entre essas duas linhagens (C C ) apresentam flores de cor rosa.
A A A
II. Em humanos, indivduos com gentipos I I ou I i apresentam tipo sangneo A e os com gentipos
B B B A B
I I ou I i apresentam tipo sangneo B. Os alelos I e I so, portanto, dominantes com relao ao alelo
AB
i. Por outro lado, o gentipo I I determina tipo sangneo AB.
1 1
III. A calvcie determinada por um alelo autossmico. Homens com gentipo C C (homozigotos) ou
1 2 1 1 1 2
C C (heterozigotos) so calvos, enquanto mulheres C C so calvas e C C so normais. Tanto homens
2 2
quanto mulheres C C so normais.
I, II e III so, respectivamente, exemplos de:
a) dominncia incompleta, co-dominncia e expresso gnica influenciada pelo sexo.
b) dominncia incompleta, pleiotropia e penetrncia incompleta.
c) co-dominncia, epistasia e pleiotropia.
d) epistasia, co-dominncia e dominncia incompleta.
e) herana polignica, dominncia incompleta e expresso gnica influenciada pelo sexo.

87- (UFMS-JULHO/2006) Uma mulher de viso normal, cujo pai daltnico, casou-se com um homem
tambm de viso normal. Lembrando que o daltonismo uma doena de herana ligada ao sexo
feminino, a probabilidade de que
a) um quarto das filhas do casal seja daltnico.
b) metade dos meninos, filhos do casal, seja daltnica.
c) metade dos meninos e metade das meninas, filhos do casal, sejam daltnicos.
d) um quarto dos meninos, filhos do casal, seja daltnico.
e) um oitavo de todos os filhos do casal, tanto meninos quanto meninas, seja daltnico.

88- (FATEC/2009) Considere as afirmaes a seguir sobre uma das doenas representadas na tirinha:

308
I. O daltonismo uma deficincia visual que impede o indivduo de enxergar certas cores e pode ser
prevenido atravs de medicao especfica.
II. Se uma mulher daltnica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um
filho, ele ser certamente daltnico.
III. Um homem hemizigtico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores.
IV. O daltonismo, atualmente, graas engenharia gentica, j tem tratamento e cura.
V. Uma mulher heterozigtica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador do
gene alelo mutante para essa doena, tem viso normal para as cores.
Est correto o contido em:
a) III e V, apenas.
b) I, III e IV, apenas.
c) II, III e V, apenas.
d) I, II, IV e V, apenas.
e) I, II, III, IV e V.

89- (PUC-RJ/2007) Uma caracterstica gentica recessiva presente no cromossomo Y :


a) poder ser herdada do pai ou da me pelos descendentes do sexo masculino e do feminino.
b) s poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino.
c) s poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino.
d) s poder ser herdada a partir da me por seus descendentes do sexo masculino.
e) s poder ser herdada a partir da me por seus descendentes do sexo feminino.

90- (UFV/2004) Suponha que um evento de mutao permitiu ao homem-aranha secretar a seda
formadora de teia. Esse nico evento resultou na formao de um alelo (S) autossmico e dominante,
mas com expresso influenciada pelo sexo. Desta forma, mulheres-aranha seriam esperadas na
populao apenas se tal alelo ocorresse em homozigose (SS). Considerando que o homem-aranha o
nico a ter essa mutao, a expectativa quanto aos fentipos de seus futuros descendentes poder ser
uma entre as possibilidades abaixo.
Assinale a afirmativa CORRETA:
a) Ter filhas-aranha se casar com uma prima de primeiro grau.
b) Todos os seus meninos devero ter o fentipo aranha.
c) Analisando apenas as filhas, 50% delas devero ser normais.
d) Quem herdar o cromossomo Y dever ser uma criana-aranha.
e) Na gerao F1, 25% poder ser de meninos-aranha.

91- (UFSM/2007) Considerando-se indivduos hemoflicos do sexo masculino, pode-se afirmar que suas
clulas somticas e gamticas, respectivamente, possuem
a) 46 autossomos - 23 alossomos.
b) 44 alossomos + XX - 22 alossomos + X ou X.
c) 44 alossomos + XY - 22 alossomos + X ou Y.
d) 46 autossomos + XX - 23 autossomos + X ou X.
e) 44 autossomos + XY - 22 autossomos + X ou Y.

92- (UFF) Considere o heredograma:

309
Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmos homens e um sobrinho de Joana so normais. Entretanto,
Joana teve um filho que apresentou sndrome hemorrgica caracterizada por baixo nvel plasmtico do
fator VIII da coagulao.
A probabilidade gentica de serem portadoras do gene para a hemofilia A, neste caso, :
a) 100% para todas as mulheres da famlia
b) 100% para Joana, sua me e sua filha
c) 100% para Joana e 50% para sua filha
d) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da famlia
e) 100% para Joana e 25% para sua filha

93- (UEL) Em drosfilas, a cor amarela do corpo determinada por um gene recessivo localizado no
cromossomo X, e a cor cinza pelo alelo dominante.
Assinale a descendncia esperada a partir do cruzamento entre uma fmea amarela e um macho
cinzento.
a) machos: 100% amarelos - fmeas: 100% cinzentas.
b) machos: 100% cinzentos - fmeas: 100% amarelas.
c) machos: 100% amarelos - fmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
d) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fmeas: 100% cinzentas.
e) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.

94- (UNESP/2003) O daltonismo comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores


verde e/ou vermelha. A percepo de cores devida presena de diferentes tipos do pigmento retinol
nos cones da retina. Nos indivduos daltnicos, alguns desses pigmentos no esto presentes, alterando
a percepo das cores. Os genes que participam da sntese desses pigmentos localizam-se no
cromossomo X. O daltonismo um carter recessivo.
Um homem daltnico casou-se com uma mulher de viso normal em cuja famlia no havia relatos de
casos de daltonismo. Este casal teve dois filhos: Joo e Maria.
a) Qual a probabilidade de Joo ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de
Maria ter herdado do pai o gene para daltonismo?
b) Por que mais freqente encontrarmos homens daltnicos que mulheres daltnicas?

95- (UFMG/2008)
1. Observe esta figura, em que est representado o cromossoma X:

310
A enzima G6PD (glicose seis fosfato desidrogenase), presente nas hemcias, est envolvida no
metabolismo da glicose. Sabe-se que a deficincia dessa enzima torna a hemcia sensvel a certas
drogas - por exemplo, alguns tipos de analgsicos.
Considerando essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto, ARGUMENTE a favor
de ou contra cada uma das afirmativas que se seguem.
a) O nmero de mulheres e de homens que podem desenvolver crises hemolticas igual.
b) Indivduos com o mesmo gentipo mutante para a sntese da enzima G6PD podem apresentar
fentipos diferentes.
c) Os genes para o daltonismo e para a sntese de G6PD segregam-se independentemente.

2. Analise este quadro


Variantes da G-6-PD Genes Atividade enzimtica (%) Quadro clnico
B B 100 Normal
A A 80-100 Normal
Sensibilidade a drogas; crise
A- A- 10-20
hemoltica leve
Sensibilidade a drogas; crise
Med B- 0-5
hemoltica grave
Considerando a figura do cromossoma X apresentada no item 1 desta questo e as informaes
contidas nesse quadro, RESPONDA:
a) Os genes que determinam os diferentes tipos da enzima G6PD so alelos?
( ) Sim ( ) No
JUSTIFIQUE sua resposta.
b) possvel uma criana com gentipo favorvel ao desenvolvimento de crise hemoltica grave ser filha
de um casal, em que o homem e a mulher apresentam a variante enzimtica B?
( ) Sim ( ) No
JUSTIFIQUE sua resposta, explicitando seu raciocnio.

96- (UERJ/2002) Um homem pertence a uma famlia na qual, h geraes, diversos membros so
afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade de
transmitir essa doena, consultou um geneticista que, aps constatar que a famlia reside em um grande
centro urbano, bem como a inexistncia de casamentos consangneos, preparou o heredograma
abaixo. Nele, o consultante est indicado por uma seta.

311
a) Sabendo que a doena em questo um caso de herana ligada ao sexo, formule a concluso do
geneticista quanto possibilidade de o consultante transmitir a doena a seus descendentes diretos.
b) Calcule os valores correspondentes probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar
com uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doena.

Captulo 6

Anomalias Genticas

As anomalias genticas em humanos podem ser causadas por defeitos nos genes, as
mutaes gnicas, ou nos cromossomos, as mutaes cromossmicas tambm conhecidas
como aberraes.

As mutaes so alteraes na molcula de DNA que raramente so percebidos. Ocorrem ao


acaso mesmo que espontnea ou induzida devido ao fato de no sabermos qual gene ou
clula ir sofrer mutao.

Por que raramente percebemos?

____________________________________________________________________________

____________________________________________________________________________

____________________________________________________________________________

Vamos pensar: As mutaes so malficas ou benficas?

Mutaes Gnicas

Um exemplo de mutao gentica induzida a ocorrida atravs dos raios X. As mutaes


podem resultar de uma alterao na seqncia dos nucleotdeos, ou de quebras e mudanas
de posio dos fragmentos da molcula de DNA. Portanto so mutaes as alteraes
numricas e estruturais dos cromossomos, que persistem atravs das autoduplicaes,
transmitindo-se s clulas-filhas. Existem tambm erros que ocorrem no RNA, no momento das
transcries ou das tradues, e afetam somente a prpria clula.

312
Agentes Mutagnicos

As mutaes so produzidas por agentes mutagnicos, que compreendem principalmente


vrios tipos de radiao, dentre os quais os raios ultravioleta, os raios X e substncias que
interferem na autoduplicao do DNA ou na transcrio do RNAm, determinando erros nas
sequncias dos nucleotdeos.

Os agentes mutagnicos so fatores que podem elevar a freqncia das mutaes. Em 1920,
Hermann J. Muller descobriu quem submetendo drosfilas ao raio X, a frequncia das
mutaes aumentava cerda de cem vezes em relao populao no exposta. (recordar o
estudo de linkage em drosfilas)

Algumas substncias mutagnicas conhecidas: gs mostarda, o cido nitroso, a


bromouracila, o formaldedo, a nicotina. Vrios tipos de cncer podem ser produzidos por
alteraes ocorridas nos cido nuclicos; por isso os mesmos agentes mutagnicos podem ser
tambm cancergenos. Porm, a mais importante dentre eles so as radiaes. Quando uma
clula recebe radiao, as molculas podem ser quebradas ou alteradas em suas estruturas.
Quando as alteraes so muito grandes, podem interferir com o metabolismo e diviso
celular, e a clula morre.

Quando ela sobrevive radiao, as modificaes so duplicadas e transmitidas para as


clulas das geraes sucessivas.

Entre os agentes fsicos, os mais conhecidos so as radiaes, bem como o raio X. O calor
tambm aumente a incidncia das mutaes: na espcie humana, sua frequncia em
trabalhadores de altos-fornos de usinas siderrgicas, os quais permanecem muito tempo em
locais de temperatura elevada, mais alta que na populao geral.

Substancias qumicas, como o "gs mostarda" e o cido nitroso (HNO 2), tambm podem
aumentar a frequncia de mutaes. Aerossis, corantes alimentares e alguns componentes
da fumaa do cigarro so capazes de alterar o patrimnio gentico de uma clula, podendo
levar ao desenvolvimento de diversas formas de mutaes e cncer.

Todos os seres vivos esto submetidos, diariamente, a vrios desses agentes. Entretanto, as
mutaes permanecem como eventos no muito frequentes. A relativa estabilidade do material
gentico deve-se existncia de um grupo de enzimas de reparao, que "patrulham"
permanentemente as molculas de DNA caa de alteraes na sequncia de seus
nucleotideos. Na maioria das vezes, essas alteraes so detectadas e consertadas.

Aberraes cromossmicas

Como sabemos a espcie humana possui 46 cromossomos. Porm, s vezes ocorrem


irregularidades na diviso nuclear, durante a interfase de modo que se podem formar clulas
ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberraes cromossmicas podem
incluir genomas inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou s partes de cromossomos. As
aberraes cromossmicas podem ser numricas ou estruturais e envolver um ou mais
autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.

As aberraes cromossmicas numricas incluem os casos em que h aumento ou diminuio


do nmero do caritipo normal da espcie humana, enquanto as aberraes cromossmicas
estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alteraes de sua
estrutura.

Alteraes no nmero de cromossomos

313
As variaes numricas so de dois tipos: as euploidias, que originam clulas com nmero de
cromossomos mltiplo do nmero haplide, e as aneuploidias, que originam clulas onde h
falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s).

Euploidias: alteraes de todo genoma; os indivduos podem ser haplides (n), diplides (2n),
triplides (3n), tetraplides (4n), enfim, poliplides (quando h vrios genomas em excesso).
Euploidias so raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos
nas plantas.

Em humanos, a ocorrncia das euploidias incompatvel com o desenvolvimento do embrio,


determinando a ocorrncia do aborto. Clulas poliplides cujo nmero de cromossomos
alcana 16n so encontradas na medula ssea, no fgado e nos rins normais, alm de
ocorrerem em clulas de tumores slidos e leucemia.

Origem das Aneuploidias

As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto , serem pr-


zigticas) ou nas mitoses do zigoto (ps-zigticas).

As aneuploidias devem-se no separao (ou no-segregao) de um (ou mais)


cromossomo(s) para as clulas-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A no-
segregao na mitose decorre do no-rompimento do centrmero no incio da anfase ou da
perda de algum cromossomo por no ter ele se ligado ao fuso.

A no-segregao na meiose devida falhas na separao dos cromossomos ou das


cromtides, que se separam ao acaso para um plo ou outro. Na meiose a no-segregao
tanto pode ocorrer na primeira diviso como na segunda. No primeiro caso, o gameta com o
cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou
seja, ter um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo
em excesso ter dois cromossomos paternos ou dois maternos, por exemplo.

314
Quando em consequncia desses processos de no-segregao falta um cromossomo de um
dado par, isto , quando o nmero de cromossomos da clula 2n - 1, diz-se, que a clula
apresenta monossomia para este cromossomo.Se, pelo contrrio, houver aumento do nmero
de cromossomos de um determinado par, a clula ser polissmica para o cromossomo em
questo; ela ser trissmica, tetrassmica, pentassmica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3
cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu nmero cromossmico designado por (2n +
1), (2n + 2), (2n + 3) etc.

Aneuploidias dos cromossomos sexuais

Sndrome de Klinefelter

So indivduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e caritipo geralmente 47


XXY. Outros caritipos menos comuns so 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que,
respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpsculos de Barr.

315
Embora possam ter ereo e ejaculao. so estreis, pois seus testculos so pequenos e
no produzem espermatozides devido atrofia dos canais seminferos. Outras caractersticas
muitas vezes presentes so: estatura elevada corpo eunucide, pnis pequeno, pouca
pilosidade no pbis e ginecomastia (crescimento das mamas).

Alm dessas alteraes do sexo fenotpico os


pacientes com Sndrome de Klinefelter
apresentam uma evidente diminuio do nvel
Intelectual, sendo esta tanto mais profunda
quanto maior for o grau da polissomia.

Ao contrario do que ocorre na Sndrome de


Turner, os pacientes Klinefelter apresentam
problemas no desenvolvimento da
personalidade, que imatura e dependente,
provavelmente em decorrncia de sua
inteligncia verbal diminuda.

At 1960 a prova definitiva para o diagnstico


era fornecida pelo exame histolgico dos
testculos que, mesmo aps a puberdade,
revela ausncia de clulas germinativas nos
canais seminferos; raros so os casos de
Klinefelter frteis que, evidentemente,
apresentam alguns espermatozides normais.
Atualmente a Identificao dos Klinefelter
assegurada pelo caritipo e pela pesquisa da
cromatina sexual.

Sindrome do triplo X ou Super fmea

316
Mulheres com caritipo 47 XXX ocorrem numa freqncia relativamente alta: 1 caso em 700
nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fentipo normal, so frteis, mas muitas
possuem um leve retardamento mental. Apresentam corpsculo de Barr.

Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX so raros e se caracterizam por graus crescentes


de retardamento mental.

Sindrome do duplo Y ou Super macho

Indivduos com caritipo 47,XYY

Na maioria homens normais.

Uma caracterstica fsica bem evidente dos XYY a estatura elevada, pois eles geralmente tm
mais de 180 cm, ou seja. so 15cm mais altos do que a mdia dos indivduos masculinos
cromossomicamente normais.

Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e predispem


seus portadores para comportamentos inesperados; de fato, o perfil psicolgico do indivduo
XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligncia verbal, fatos que
podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Um fato digno de nota que os pacientes
institucionalizados, tanto XY como XYY, exibem uma taxa de testosterona aumentada, o que
pode ser um fator contribuinte para a inclinao anti-social e aumento de agressividade (h
dvidas sobre a metodologia empregada nessas pesquisas)

Exerccios ENEM

2005

317
27 (D)

As cobras esto entre os animais peonhentos que mais causam acidentes no Brasil,
principalmente na rea rural. As cascavis (Crotalus), apesar de extremamente venenosas, so
cobras que, em relao a outras espcies, causam poucos acidentes a humanos. Isso se deve
ao rudo de seu chocalho, que faz com que suas vtimas percebam sua presena e as evitem.
Esses animais s atacam os seres humanos para sua defesa e se alimentam de pequenos
roedores e aves. Apesar disso, elas tm sido caadas continuamente, por serem facilmente
detectadas. Ultimamente os cientistas observaram que essas cobras tm ficado mais
silenciosas, o que passa a ser um problema, pois, se as pessoas no as percebem, aumentam
os riscos de acidentes.
A explicao darwinista para o fato de a cascavel estar ficando mais silenciosa que
(A) a necessidade de no ser descoberta e morta mudou seu comportamento.
(B) as alteraes no seu cdigo gentico surgiram para aperfeio-la.
(C) as mutaes sucessivas foram acontecendo para que ela pudesse adaptar-se.
(D) as variedades mais silenciosas foram selecionadas positivamente.
(E) as variedades sofreram mutaes para se adaptarem presena de seres humanos

28 (B)

H quatro sculos alguns animais domsticos foram introduzidos na Ilha da Trindade como
"reserva de alimento". Porcos e cabras soltos davam boa carne aos navegantes de passagem,
cansados de tanto peixe no cardpio. Entretanto, as cabras consumiram toda a vegetao
rasteira e ainda comeram a casca dos arbustos sobreviventes. Os porcos revolveram razes e a
terra na busca de semente. Depois de consumir todo o verde, de volta ao estado selvagem, os
porcos passaram a devorar qualquer coisa: ovos de tartarugas, de aves marinhas, caranguejos
e at cabritos pequenos.
Com base nos fatos acima, pode-se afirmar que
(A) a introduo desses animais domsticos, trouxe, com o passar dos anos, o equilbrio
ecolgico.
(B) o ecossistema da Ilha da Trindade foi alterado, pois no houve uma interao equilibrada
entre os seres vivos.
(C) a principal alterao do ecossistema foi a presena dos homens, pois animais nunca geram
desequilbrios no ecossistema.
(D) o desequilbrio s apareceu quando os porcos comearam a comer os cabritos pequenos.
(E) o aumento da biodiversidade, a longo prazo, foi favorecido pela introduo de mais dois
tipos de animais na ilha

37 (C)
A Embrapa possui uma linhagem de soja transgnica resistente ao herbicida IMAZAPIR. A
planta est passando por testes de segurana nutricional e ambiental, processo que exige
cerca de trs anos. Uma linhagem de soja transgnica requer a produo inicial de 200 plantas
resistentes ao herbicida e destas so selecionadas as dez mais estveis, com maior
capacidade de gerar descendentes tambm resistentes. Esses descendentes so submetidos
a
doses de herbicida trs vezes superiores s aplicadas nas lavouras convencionais. Em
seguida, as cinco melhores so separadas e apenas uma delas levada a testes de
segurana. Os riscos ambientais da soja transgnica so pequenos, j que ela no tem

318
possibilidade de cruzamento com outras plantas e o perigo de polinizao cruzada com outro
tipo de soja de apenas 1%.
A soja transgnica, segundo o texto, apresenta baixo risco ambiental porque
(A) a resistncia ao herbicida no estvel e assim no passa para as plantas-filhas.
(B) as doses de herbicida aplicadas nas plantas so 3 vezes superiores s usuais.
(C) a capacidade da linhagem de cruzar com espcies selvagens inexistente.
(D) a linhagem passou por testes nutricionais e aps trs anos foi aprovada.
(E) a linhagem obtida foi testada rigorosamente em relao a sua segurana

41 (A)
Um fabricante afirma que um produto disponvel comercialmente possui DNA vegetal, elemento
que proporcionaria melhor hidratao dos cabelos.
Sobre as caractersticas qumicas dessa molcula essencial vida, correto afirmar que o
DNA
(A) de qualquer espcie serviria, j que tm a mesma composio.
(B) de origem vegetal diferente quimicamente dos demais pois possui clorofila.
(C) das bactrias poderia causar mutaes no couro cabeludo.
(D) dos animais encontra-se sempre enovelado e de difcil absoro.
(E) de caractersticas bsicas, assegura sua eficincia hidratante.

50 (B)

Foi proposto um novo modelo de evolu dos primatas elaborado por matemticos e bilogos.
Nesse modelo o grupo de primatas pode ter tido origem quando os dinossauros ainda
habitavam a Terra, e no h 65 milhes de anos, como comumente aceito. Examinando esta
rvore evolutiva podemos dizer que a divergncia entre os macacos do Velho Mundo e o grupo
dos grandes macacos e de humanos ocorreu h aproximadamente
(A) 10 milhes de anos.
(B) 40 milhes de anos.
(C) 55 milhes de anos.
(D) 65 milhes de anos.
(E) 85 milhes de anos.

319
2006
o 34 (C)

Em certas localidades ao longo do rio Amazonas, soencontradas populaes de determinada


espcie de lagarto que se reproduzem por partenognese. Essas populaes so constitudas,
exclusivamente, por fmeas que procriam sem machos, gerando apenas fmeas. Isso se deve
a mutaes que ocorrem ao acaso nas populaes bissexuais. Avalie as afirmaes seguintes,
relativas a esse processo de reproduo.

I Na partenognese, as fmeas do origem apenas a fmeas, enquanto, nas populaes


bissexuadas, cerca de 50% dos filhotes so fmeas.
II Se uma populao bissexuada se mistura com uma que se reproduz por partenognese, esta
ltima desaparece.
III Na partenognese, um nmero x de fmeas capaz de produzir o dobro do nmero de
descendentes de uma populao bissexuada de x indivduos, uma vez que, nesta, s a fmea
pe ovos.
correto o que se afirma
A) apenas em I.
B) apenas em II.
C) apenas em I e III.
D) apenas em II e III.
E) em I, II e III.

2007
55 (B)
As mudanas evolutivas dos organismos resultam de alguns processos comuns maioria dos
seres vivos. um processo evolutivo comum a plantas e animais vertebrados: A movimento de
indivduos ou de material gentico entre populaes, o que reduz a diversidade de genes e
cromossomos. B sobrevivncia de indivduos portadores de determinadas caractersticas
genticas em ambientes especficos. C aparecimento, por gerao espontnea, de novos
indivduos adaptados ao ambiente. D aquisio de caractersticas genticas transmitidas aos
descendentes em resposta a mudanas ambientais. E recombinao de genes presentes em
cromossomos do mesmo tipo durante a fase da esporulao.

56 (D)
Todas as reaes qumicas de um ser vivo seguem um programa operado por uma central de
informaes. A meta desse programa a auto-replicao de todos os componentes do
sistema, incluindo-se a duplicao do prprio programa ou mais precisamente do material no
qual o programa est inscrito. Cada reproduo pode estar associada a pequenas
modificaes do programa.
M. O. Murphy e l. Oneill (Orgs.). O que vida? 50 anos depois especulaes sobre o futuro
da biologia. So Paulo: UNESP. 1997 (com adaptaes).

So indispensveis execuo do programa mencionado acima processos relacionados a


metabolismo, autoreplicao e mutao, que podem ser exemplificados, respectivamente, por:
A) fotossntese, respirao e alteraes na seqncia de bases nitrogenadas do cdigo
gentico.
B) duplicao do RNA, pareamento de bases nitrogenadas e digesto de constituintes
dos alimentos.
320
C) C excreo de compostos nitrogenados, respirao celular e digesto de constituintes
dos alimentos.
D) respirao celular, duplicao do DNA e alteraes na seqncia de bases
nitrogenadas do cdigo gentico. E fotossntese, duplicao do DNA e excreo de
compostos nitrogenados.

2008
52 (C)

Define-se genoma como o conjunto de todo o material gentico de uma espcie, que, na
maioria dos casos, so as molculas de DNA. Durante muito tempo, especulou-se sobre a
possvel relao entre o tamanho do genoma medido pelo nmero de pares de bases (pb)
, o nmero de protenas produzidas e a complexidade do organismo. As primeiras respostas
comeam a aparecer e j deixam claro que essa relao no existe, como mostra a tabela
abaixo.

De acordo com as informaes acima,


A) o conjunto de genes de um organismo define o seu DNA.
B) a produo de protenas no est vinculada molcula de DNA.
C) o tamanho do genoma no diretamente proporcionalao nmero de protenas
produzidas pelo organismo.
D) quanto mais complexo o organismo, maior o tamanho de seu genoma.
E) genomas com mais de um bilho de pares de bases so encontrados apenas nos
seres vertebrados.

Questo 53 (D)

Durante muito tempo, os cientistas acreditaram que variaes anatmicas entre os animais
fossem conseqncia de diferenas significativas entre seus genomas. Porm, os projetos de
seqenciamento de genoma revelaram o contrrio. Hoje, sabe-se que 99% do genoma de um
camundongo igual ao do homem, apesar das notveis diferenas entre eles. Sabe-se
tambm que os genes ocupam apenas cerca de 1,5% do DNA e que menos de 10% dos
genes codificam protenas que atuam na construo e na definio das formas do corpo. O
restante, possivelmente, constitui DNA no-codificante. Como explicar, ento, as diferenas
fenotpicas entre as diversas espcies animais? A resposta pode estar na regio no-
codificante do DNA.
S. B. Carroll et al. O jogo da evoluo. In: Scientific American Brasil, jun./2008 (com
adaptaes).

A regio no-codificante do DNA pode ser responsvel pelas diferenas marcantes no fentipo
porque contm
A as seqncias de DNA que codificam protenas responsveis pela definio das formas do
corpo.
321
B uma enzima que sintetiza protenas a partir da seqncia de aminocidos que formam o
gene.
C centenas de aminocidos que compem a maioria de nossas protenas.
D informaes que, apesar de no serem traduzidas emseqncias de protenas, interferem no
fentipo.
E os genes associados formao de estruturas similares s de outras espcies

2009
Questo 4 (B)

Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por tcnica de clonagem a partir de


uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos,
que foram tratados de maneira idntica, com exceo das condies de iluminao, sendo um
grupo exposto a ciclos de iluminao solar natural e outro mantido no escuro. Aps alguns
dias, observou-seque o grupo exposto luz apresentava folhas verdes como a planta original e
o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois
grupos de plantas apresentaram

A os gentipos e os fentipos idnticos.


B os gentipos idnticos e os fentipos diferentes.
C diferenas nos gentipos e fentipos.
D o mesmo fentipo e apenas dois gentipos diferentes.
E o mesmo fentipo e grande variedade de gentipos.

Questo 33 (C)
Os ratos Peromyscus polionotus encontram-se distribudos em ampla regio na Amrica do
Norte. A pelagem de ratos dessa espcie varia do marrom claro at o escuro, sendo que os
ratos de uma mesma populao tm colorao muito semelhante. Em geral, a colorao da
pelagem tambm muito parecida cor do solo da regio em que se encontram, que tambm
apresenta a mesma variao de cor, distribuda ao longo de um gradiente sul-norte. Na figura,
encontram-se representadas sete diferentes populaes de P. polionotus. Cada populao
representada pela pelagem do rato, por uma amostra de solo e por sua posio geogrfica no
mapa.

322
O mecanismo evolutivo envolvido na associao entre cores de pelagem e de substrato :

A a alimentao, pois pigmentos de terra so absorvidos e alteram a cor da pelagem dos


roedores.
B o fluxo gnico entre as diferentes populaes, que mantm constante a grande diversidade
interpopulacional.
C a seleo natural, que, nesse caso, poderia ser entendida como a sobrevivncia diferenciada
de indivduos com caractersticas distintas.
D a mutao gentica, que, em certos ambientes, como os de solo mais escuro, tm maior
ocorrncia e capacidade de alterar significativamente a cor da pelagem dos animais.
E a herana de caracteres adquiridos, capacidade de organismos se adaptarem a diferentes
ambientes e transmitirem
suas caractersticas genticas aos descendentes.

Questo 41 (A)

Uma vtima de acidente de carro foi encontrada carbonizada devido a uma exploso. Indcios,
como certos adereos de metal usados pela vtima, sugerem que a mesma seja filha de um
determinado casal. Uma equipe policial de percia teve acesso ao material biolgico
carbonizado da vtima, reduzido, praticamente, a fragmentos de ossos. Sabe-se que possvel
obter DNA em condies para anlise gentica de parte do tecido interno de ossos. Os peritos
necessitam escolher, entre cromossomos autossmicos, cromossomos sexuais (X e Y) ou
DNAmt (DNA mitocondrial), a melhor opo para identificao do parentesco da vtima com o
referido casal. Sabe-se que, entre outros aspectos, o nmero de cpias de um mesmo
cromossomo por clula maximiza a chance de se obter molculas no degradadas pelo calor
da exploso.
Com base nessas informaes e tendo em vista os diferentes padres de herana de cada
fonte de DNA citada, a melhor opo para a percia seria a utilizao:

323
A do DNAmt, transmitido ao longo da linhagem materna, pois, em cada clula humana, h
vrias cpias dessa molcula.
B do cromossomo X, pois a vtima herdou duas cpias desse cromossomo, estando assim em
nmero superior aos demais.
C do cromossomo autossmico, pois esse cromossomo apresenta maior quantidade de
material gentico quando comparado aos nucleares, como, por exemplo, o DNAmt.
D do cromossomo Y, pois, em condies normais, este transmitido integralmente do pai para
toda a prole e est presente em duas cpias em clulas de indivduos do sexo feminino.
E de marcadores genticos em cromossomos autossmicos, pois estes, alm de serem
transmitidos pelo pai e pela me, esto presentes em 44 cpias por
clula, e os demais, em apenas uma.

Gabarito: 3. D
4. B
1. Homozigoto: individuo em que os 5. D
genes do mesmo lcus so idnticos; 6. C
Heteroziotos: individuo em que os 7. D
genes situados no mesmo lcus de 8. C
homlogos so diferentes 9. B
2. Realizar cruzamentos e observar os 10. E
fentipos de F1 e F2 11. C
324
12. E AB receptor universal por no
13. 29 possuir aglutininas no plasma.
14. C 61. D
15. 8 + 64 62. C
16. D 63. A
17. C 64. D
18. D 65. E
19. 66. A
20. 35 67. C
21. A
68. A) AaBb, Aabb, aaBb, aabb
22. A
b) No; h 25% de chance
23. B
69. Planta 40 gramas = AABB
24. C Planta 20 gramas = aabb
25. A So 4 poligenes que determinaro 5
26. B fentipos, com variao de 5 gramas,
27. B pois, subtraindo-se os extremos (40
28. D 20 = 20) e dividindo pelo nmero de
29. B genes (4), obtemos 5 gramas de
variao.
30. B
O gentipo AABb ter 20 (peso
31. D mnimo) + 15 (5 g para cada gene
32. B dominante), dando um peso de 35
33. D gramas
34. 3/4 x 3/4 x 3/4 x 1/2= 27/128 70. B
35. C 71. D
36. E 72. C
73. C
37. D
74. B
38. B 75. B
39. C 76. D
40. C 77. A
41. C 78. C
42. D 79. D
43. B 80. B
81. C
44. C 82. C
45. E 83. E
46. C 84. D
47. D 85. D
48. A 86. A
49. D 87. B
88. B
50. A
89. B
51. 92 90. E
52. D 91. E
53. 91 92. C
54. A 93. A
55. B 94. a) A probabilidade de Joo ter herdado
56. C do pai o gene para daltonismo zero,
porque ele recebe do pai o
cromossomo Y. Para Maria 100%,
57. O anti-Rh produzido nos organismos porque ela recebe o cromossomo
d d
Rh negativos que recebem sangue X do pai que daltnico (X Y).
Rh+... b) O homem, sendo homozigoto,
58. 07. Mulher Rh- (rr); marido Rh+ (Rr); 1 daltnico quando apresenta o
d
filho Rh+ (Rr); 2 filho Rh+ (Rr); 3 gentipo X Y. Sendo homozigota, a
mulher daltnica possui gentipo
filho Rh- (rr). d d
X X . Para ter a anomalia, a mulher
59. I do grupo B; II pertence ao grupo O. precisa de dois genes e o homem
60. O doador universal por no apenas um.
apresentar aglutinognios nas
hemcias. 95

325
a) No, pois, como o gene que causa c) No, pois, localizam-se no mesmo
a doena recessivo e ligado ao cromossomo (genes ligados).
cromossomo X, o homem manifesta a 2.
doena com apenas uma cpia a) Sim. Esto vinculados ao mesmo
herdada da me, enquanto a mulher loco gnico, no mesmo par de
precisa de apresentar 2 alelos homlogos.
recessivos para manifestar a doena. b) No.
B
b)Sim, pois, a expresso do fentipo O homem tem gentipo X Y e a
B B-
depende de fatores ambientais. mulher pode ser heterozigota (X X ).
Assim, temos:

ENEM:

27 (D); 28 (B); 37 (C); 41 (A); 50 (B); 34 (C); 55 (B); 56 (D); 52 (C); 53 (D); 4 (B); 33 (C); 41
(A)

Referncias:

Linhares, Srgio & Gewandsznajder, Fernando. Biologia: Volume nico. Ed. tica, 2008

Paulino, Wilson Roberto. Biologia Atual: Volume 3. Ed. tica, 2002

Lopes, Snia. Bio: Volume nico. Ed. Saraiva, 1999.

326
http://www.sobiologia.com.br

http://www.prevestibular.ufsc.br/site2/Materialapoio/apostilas/semi/11Biologia_A_ClOvis.pdf

http://www.enq.ufsc.br/labs/probio/disc_eng_bioq/trabalhos_pos2003/genetica/DNA.html

http://www.ibb.unesp.br/museu_escola/4_diversidade/alimentacao/Documentos/2.do_que_s
omos_feitos.htm

http://www.cynara.com.br/genetica.htm#clasangue

http://docs.google.com/viewer?a=v&q=cache:qvJ6L1v0Xt0J:www.nhccosmeticos.com.br/paul
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http://www.coladaweb.com/exercicios-resolvidos/exercicios-resolvidos-de-biologia

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