Biologie

LE GNTIQUE
MENDLIENNE

CUEEP - UNIVERSITE LILLE 1 SCIENCES ET TECHNOLOGIES

DEPARTEMENT SCIENCES
JACQUES COGET

juin 2010
Du nom de Gregor Johann Mendel (1822-1884), ce prtre autrichien passionn de botanique qui,
huit ans durant, occupa ses loisirs hybrider des petits pois et fut le premier en tirer des lois
statistiques 1 , la gntique mendlienne a pour but dtudier la transmission des caractres
hrditaires de gnration en gnration.

Par convention, la gnration initiale ou gnration parentale est dnomme P, les gnrations
suivantes ou gnrations filiales dsignes F1, F2, F3 selon leur ordre dapparition.

La plupart des travaux de Mendel ayant port sur le pois cultiv Pisum sativum (petit pois), nous
commencerons par dcrire quelques unes de ses expriences portant sur lhybridation de lignes
parentales diffrant par un seul caractre (monohybridisme par exemple des pois graines jaunes
avec des pois graines vertes), puis de lignes parentales diffrant par deux caractres
(dihybridisme par exemple des pois graines jaunes et rides avec des pois graines vertes et
lisses). Ensuite, nous envisagerons les cas de transmissions non conformes aux lois de Mendel
(linkage et crossing-over) et, enfin, le cas particulier des caractres lis au sexe.

chaque tape, un exercice dapplication entirement rsolu vous sera propos, de manire mieux
vous familiariser avec la dmarche utiliser. Vous en trouverez dautres, regroups par thmes, la
fin de la squence.

I. MONOHYBRIDISME, DIHYBRIDISME ET POLYHYBRIDISME

Le choix de Mendel fut dict par plusieurs considrations. Dune part, il tait ais de se procurer tout
un ventail de varits diffrant par des caractres aussi facilement reprables que la couleur des
graines, la longueur des tiges, la position des fleurs ou la forme de la cosse. Dautre part, les pois
pouvant tre fconds par pollinisation croise en transfrant artificiellement le pollen dun plant sur
un autre plant, il tait facile de contrler le type de croisement et viter ainsi lautofcondation
naturelle de la plante. Enfin, leur temps de gnration tant relativement court et leur descendance
nombreuse, ils reprsentaient un matriel de choix pour lexprimentation et son traitement statistique.

Une des premires tches de Mendel fut de sassurer de disposer de lignes pures2, cest--dire de
populations homozygotes qui engendrent toujours des descendants identiques eux-mmes pour le
caractre considr, en cultivant les diffrentes varits quil avait choisies pendant deux ans. Il
russit ainsi slectionner sept paires de lignes pures, chaque paire ne se distinguant des autres
que par un seul caractre :
- la couleur de la graine jaune ou verte,
- la forme de la graine lisse ou ride,
- la grandeur de la tige longue ou courte,
- la position des fleurs axiale ou terminale,
- la couleur des fleurs violette ou blanche,

1
Pour plus dinformations sur Mendel, se reporter au grain Introduction la gntique.
2 me
On parlait galement autrefois de races pures mais le terme race ayant pris au cours du XX sicle une forte connotation
pjorative, il nest plus gure employ. Il subsiste nanmoins en gntique et notamment en zootechnie (races bovines,
races chevalines, etc.).

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 - la couleur de la cosse immature verte ou jaune,
- la forme de la cosse gonfle ou trangle.

Ainsi, en croisant des plantes graines jaunes entre elles, il nobtenait que des descendants graines
jaunes qui, leur tour, ne produisaient que des pois graines jaunes et ainsi de suite. De mme pour
chaque caractre retenu.

Il put alors commencer ses hybridations en croisant des lignes pures diffrant par un seul caractre
(monohybridisme), puis des lignes pures diffrant par deux caractres (dihybridisme).

I.1 MONOHYBRIDISME

Comme le montre le tableau suivant, en croisant deux lignes pures ne diffrant que par un seul
caractre (par exemple des pois graines jaunes et des pois graines vertes), un des deux
caractres disparat la gnration suivante (premire gnration filiale ou F1).

Croisement effectu (P) Rsultat obtenu (F1)

Graines jaunes vertes Graines jaunes

Graines lisses rides Graines lisses

Tiges longues courtes Tiges longues

Fleurs axiales terminales Fleurs axiales

Fleurs violettes blanches Fleurs violettes

Cosses vertes jaunes Cosses vertes

Cosses gonfles trangles Cosses gonfles

On peut donc en dduire que le caractre prsent en F1 est dominant alors que le caractre absent
est rcessif.

Cest la premire loi de Mendel ou loi duniformit : tous les hybrides de premire gnration issus
du croisement de deux lignes pures se ressemblent et prsentent le caractre de lun des parents et
de lui seul.

Ainsi, si des pois homozygotes graines jaunes (ligne pure) sont croiss avec des pois
homozygotes graines vertes (autre ligne pure), en F1 tous les pois seront graine jaune. Le
caractre graine jaune est donc dominant et le caractre graine verte rcessif. Ce qui en terme
de gnotype et de phnotype peut snoncer de la manire suivante, en utilisant lallle J pour jaune
dominant et lallle v pour vert rcessif.

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 Gnotype (J/J) x (v/v) Gnotype J/v
Phnotype J x v Phnotype J

Chaque parent tant homozygote (J/J ou v/v), il ne peut en effet former quun seul type de gamte :
lun porteur de lallle J, lautre porteur de lallle v. La fcondation runira donc obligatoirement les
deux allles J et v mais J tant dominant, il sera le seul sexprimer. Par consquent tous les
hybrides de premire gnration seront de phnotype graine jaune .

En croisant ensuite les hybrides de premire gnration (F1) entre eux, on aboutit alors aux rsultats
suivants.

Gnration parentale (P) Hybrides de F1 Hybrides de F2

Graines jaunes vertes Toutes jaunes 6 022 jaunes ; 2 001 vertes

Graines lisses rides Toutes lisses 5 474 lisses ; 1 850 rides

Tiges longues courtes Toutes longues 787 longues ; 277 courtes

Fleurs axiales terminales Toutes axiales 651 axiales ; 207 terminales

Fleurs violettes blanches Toutes violettes 705 violettes ; 224 blanches

Cosses vertes jaunes Toutes vertes 428 vertes ; 152 jaunes

Cosses gonfles trangles Toutes gonfles 882 gonfles ; 299 trangles

Cette fois, les deux caractres parentaux rapparaissent mais dans un rapport 3/1 : 75% des hybrides
de deuxime gnration prsentent le caractre dominant et 25% le caractre rcessif.

Cest la deuxime loi de Mendel ou loi de sgrgation : tous les hybrides de deuxime gnration
issus du croisement de deux htrozygotes pour un mme couple dallles ne se ressemblent pas et
prsentent lun ou lautre des caractres de la gnration parentale3.

Un chiquier de croisement ou carr de Punnett permet dexpliquer ce rsultat. Il consiste tablir

un tableau double entre o sont reprsents sur une ligne horizontale et sur une colonne verticale
les diffrents types de gamtes que forment les parents. Il suffit ensuite de procder la runion des
gamtes mle et femelle dans chaque case pour obtenir le produit de la fcondation ou, ce qui revient
au mme, les diffrents gnotypes rsultant du croisement et leur distribution relative.

3
Lnonc exact des lois de Mendel est en ralit plus complexe ( Si lon dsigne par A lun des deux caractres constants,
par exemple le dominant, a le rcessif et Aa la forme hybride dans laquelle les deux sont unis, lexpression A + 2Aa + a
donne les termes de la srie pour les descendants des hybrides un seul caractre in Gregor Mendel, Recherches sur
lhybridation des Plantes, 1865). Nous les reformulons ici dans leur acception la plus rpandue.

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 Gamtes

J v

J/J J/v
J 3/4
Gamtes

J/v v/v
v 1/4

En reprenant le cas o deux hybrides de F1 graine jaune (J/v) sont croiss ensemble, on obtient
ainsi 1/4 de J/J, 1/2 de J/v et 1/4 de v/v, soit 3/4 dindividus possdant le phnotype graine jaune
et 1/4 le phnotype graine verte .

Exercice dapplication

On dispose de deux lignes pures de rats qui diffrent par un seul caractre : lune est constitue de
rats blancs, lautre de rats noirs.

1. Le croisement dun rat blanc avec un rat noir donne en F1 100% de rats noirs. Expliquez ce
rsultat.

2. Quels seront les rsultats statistiques de la F2 rsultant du croisement des rats obtenus en F1 ?

3. Doit-on sassurer de la puret des rats blancs ?

4. Quobtiendrait-on en croisant :
a. un rat blanc de ligne pure avec un rat obtenu en F1 ?
b. un rat noir de ligne pure avec un rat obtenu en F1 ?

Solution

Si les rats de dpart appartiennent des lignes pures, ils sont obligatoirement homozygotes pour le
caractre tudi. Par consquent, leur gnotype sera :
- Noir/Noir pour les rats noirs,
- Blanc/Blanc pour les rats blancs,
et ils ne pourront chacun former quun seul type de gamte.

1. Le croisement des deux lignes entre elles aboutissant 100% de rats noirs, on peut donc en
dduire que le caractre noir est dominant (dsormais symbolis par N), que le caractre blanc est
rcessif (dsormais symbolis par b) et que leur transmission est conforme la premire loi de
Mendel. Par consquent, tous les rats obtenus en F1 seront htrozygotes.

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 Gnotype (N/N) x (b/b) Gnotype N/b
Phnotype N x b Phnotype N

2. Le croisement des rats obtenus en F1 suivra la deuxime loi de Mendel et donnera 75% de rats
noirs et 25% de rats blancs. On peut le vrifier laide de lchiquier de croisement suivant.

Gamtes

N b

N/N N/b
N N 3/4
N N
Gamtes

N/b b/b
b b 1/4
N N

50% seront de gnotype N/b (phnotype N)

25% seront de gnotype N/N (phnotype N)
25% seront de gnotype b/b (phnotype b)

3. Il est parfaitement inutile de sassurer de la puret des rats blancs dans la mesure o le caractre
blanc est rcessif. Par consquent tous les rats blancs seront obligatoirement homozygotes b/b.

4. Toujours laide dchiquiers de croisement, on aboutira aux rsultats suivants :

a. (b/b) x (N/b) 50% de rats blancs (b/b) et 50% de rats noirs (N/b) ;
b. (N/N) x (N/b) 100% de rats noirs (50% de N/N et 50% de N/b).

I.2 DIHYBRIDISME

Les phnomnes dcrits jusqu prsent ne concernaient que des lignes parentales pures se
distinguant par un seul caractre. Voyant maintenant ce quil en est lorsquelles diffrent par deux
caractres distincts et reprenons les expriences de Mendel effectues partir de pois graines
jaunes / rides et de pois graines vertes / lisses.

Comme prcdemment, il sagit bien sr de lignes homozygotes de sorte que le croisement de pois
graines jaunes / rides entre eux ne donne que des pois graines jaunes / rides et il en est de
mme pour les pois graines vertes / lisses. En revanche, si lon croise les deux varits entre eux,
tous les pois de F1 prsentent le mme phnotype (graines jaunes et lisses) et aucun pois graines
vertes / rides napparat. On peut donc en conclure une nouvelle fois que les caractres graine
jaune et graine lisse sont dominants alors que les caractres graine verte et graine ride
sont rcessifs. Ce qui en terme de gnotype et de phnotype peut snoncer de la manire suivante

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en utilisant lallle J pour jaune dominant, lallle L pour lisse dominant, lallle v pour vert rcessif et
lallle r pour rid rcessif.

Gnotype (J/J ; r/r) x (v/v ; L/L) Gnotype J/v ; L/r

Phnotype (J ; r ) x (v ; L) Phnotype J ; L

Mendel croise alors les hybrides obtenus en F1 entre eux et observe que les quatre caractres
parentaux rapparaissent en F2 mais dans un rapport 9/3/3/1. 9/16 des pois sont graines jaunes et
lisses (J ; L), 3/16 graines jaunes et rides (J ; r), 3/16 graines vertes et lisses (v ; L) et 1/16
graines vertes et rides (v ; r), ce que confirme lchiquier de croisement suivant.

Gamtes

J;L J;r v;L v;r

J/J;L/L J/J;L/r J/v;L/L J/v;L/r

J;L 9/16

J/J;L/r J/J;r/r J/v;L/r J/v;r/r

J;r 3/16
Gamtes

J/v;L/L J/v;L/r v/v;L/L v/v;L/r

v;L 3/16

J/v;L/r J/v;r/r v/v;L/r v/v;r/r

v;r 1/16

Les deux lois duniformit et de sgrgation sont donc nouveau vrifies : tous les hybrides de
premire gnration se ressemblent mais pas ceux de deuxime gnration. Et nimporte quelle
combinaison de caractres aboutirait des proportions identiques : 3/4-1/4 en cas de
monohybridisme, 9/16-3/16-3/16-1/16 en cas de dihybridisme.

On peut ainsi multiplier le nombre de caractres tudis (polyhybridisme), mais leur observation
devient vite fastidieuse. Un trihybride, par exemple, fabriquera huit types de gamtes (23), lchiquier
de croisement comportera 64 cases (8 x 8) et il sera possible dobtenir 27 gnotypes diffrents en F2
(33). Un ttrahybride 16 types de gamtes (24) et 81 gnotypes en F2 (34) dont un na en ralit
quune chance sur 256 dapparatre dans la descendance ! Etc., etc.

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 6 -

Exercice dapplication

partir de trois pois graines jaunes et lisses pris au hasard, on effectue pour chacun dentre eux un
croisement avec un pois graines vertes et rides. Les rsultats, rapports la centaine, sont les
suivants :
- croisement n1 51 graines jaunes et lisses,
49 graines vertes et lisses,
- croisement n2 100 graines jaunes et lisses,
- croisement n3 24 graines jaunes et lisses,
26 graines jaunes et rides,
25 graines vertes et lisses,
25 graines vertes et rides.

1. Quels sont, de ces quatre caractres, ceux qui sont dominants et ceux qui sont rcessifs ?

2. laide de symboles appropris, tablissez le gnotype des quatre pois de dpart et construisez
pour chaque cas lchiquier de croisement. Comparez avec la descendance observe.

Solution

1. Le croisement N2 nous apprend quen croisant un pois graines jaunes et lisses avec un pois
graines vertes et rides, ces deux derniers caractres disparaissent en F1. Nous pouvons donc en
dduire que le caractre graine jaune domine sur le caractre graine verte et que le
caractre graine lisse domine sur le caractre graine ride .
Nous poserons donc pour la suite :
- J pour graine jaune ,
- v pour graine verte ,
- L pour graine lisse ,
- r pour graine ride .

2. Les caractres graine verte et graine ride tant rcessifs, le pois graines vertes et rides
sera obligatoirement homozygote pour les deux caractres, prsentera donc le gnotype v/v ; r/r et
ne pourra former quun seul type de gamte. En revanche, les trois pois graines jaunes et lisses
tant de phnotypes dominants, il est impossible de dterminer leur gnotype sans tudier la
descendance de chacun dentre eux.

Le croisement N1 faisant apparatre deux phnotypes distincts prouve que le premier pois nest
pas homozygote pour les deux caractres. En effet, sil tait de gnotype J/J ; L/L, tous les
descendants prsenteraient le mme phnotype, conformment la premire loi de Mendel. Cest
donc quil est de gnotype J/v ; L/L et quil a form deux types de gamtes comme le montre
lchiquier suivant.

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 7 -

 J;L v;L

J/v;L/r v/v;L/r
v;r
J;L v;L

Nous obtenons donc 50% de pois graines jaunes et lisses et 50% de pois graines vertes et
lisses, valeurs trs proches de celles observes (51 et 49).

Par contre, le croisement N2 aboutissant 100% de graines jaunes et lisses, nous pouvons en
dduire que lhybridation a concern deux lignes pures. Le pois graines jaunes et lisses est
donc homozygote pour les deux caractres J/J ; L/L.

J;L

J/v;L/r
v;r
J;L

Enfin, le croisement N3 faisant apparatre quatre phnotypes distincts dans la descendance,

prouve que le pois graines jaunes et lisses tait htrozygote pour les deux caractres (J/v ; L/r)
et quil a form quatre types de gamtes.

J;L J;r v;L v;r

J/v;L/r J/v;r/r v/v;L/r v/v;r/r

v;r
J;L J;r v;L v;r

Nous obtenons donc 25% de graines jaunes et lisses, 25% de graines jaunes et rides, 25% de
graines vertes et lisses et 25% de graines vertes et rides, soit des proportions conformes aux
valeurs obtenues (24, 26, 25 et 25).

I.3 UTILISATION DU CHI DEUX

Le hasard semblant parfois gouverner lapparition de tel ou tel phnotype dans la descendance, il est
parfois utile de pouvoir contrler si celle-ci est conforme ce quon en attend, ce qui revient vrifier
laide dun test statistique si les proportions des diffrents phnotypes observs saccordent avec
celles que lon aurait du trouver en appliquant les rgles de la gntique mendlienne. Ainsi, si le test
rvle quil ny a pas de diffrence significative entre la distribution observe et celle, thorique, qui
peut tre calcule partir des chiquiers de croisement, lhypothse de dpart est conserve.

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 8 -

linverse, si le test statistique montre que les deux valeurs sont trop loignes lune de lautre,
lhypothse doit tre rejete.

On utilise alors le test statistique du chi deux (2)4 dans lequel O reprsente la valeur observe, A la
valeur attendue et i le nombre de caractres tudis.

Oi
Ai
2 = ( )2
Ai

Les gnticiens ayant par convention dcid daccepter une marge derreur de 5%, il faut, pour que la
diffrence entre les deux distributions ne soit pas significative, que le 2 soit infrieur 3,841 lorsquon
tudie deux caractres, 5,991 trois caractres, 7,815 quatre caractres, etc. conformment aux
valeurs qui ont t tablies par les statisticiens. De sorte que, si, pour un nombre de caractres
donn, on obtient une valeur de 2 infrieure celle de la table, lhypothse est considre comme
juste. linverse, si cette valeur est suprieure, cest que lhypothse doit tre abandonne.

Nombre de Valeur critique du

caractres tudis 2

2 3,841

3 5,991

4 7,815

5 9,488

6 11,070

7 12,592

8 14,067

Prenons lexemple du croisement effectu par Mendel entre une ligne pure de pois graines lisses
et une ligne pure de pois graines rides. En F1, tous les hybrides obtenus sont de phnotype
graine lisse . On peut donc en conclure que le caractre graine lisse est dominant et que le
caractre graine ride est rcessif. Par consquent, les hybrides de F2 devraient faire
rapparatre les caractres parentaux dans un rapport 3/1 : 75 % des pois prsentant une graine lisse
et 25 % des pois une graine ride.
Or sur un total de 7 324 graines, 5 474 sont lisses (Olisse) et 1 850 rides (Oride) alors que la prvision
attendue est de 5 493 (7 324 x 75%) graines lisses (Alisse) et de 1 831 (7 324 x 25%) graines rides
(Aride).

4
vingt-deuxime lettre de lalphabet grec scrit chi mais se prononce ki.

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Appliquons le test du 2 :

2 = (54745493) (18501831)2 =
2

5493
+ 1831
0,2629
Ce rsultat tant trs infrieur 3,841, lhypothse teste est correcte : les hybrides de deuxime
gnration se distribuent conformment aux lois de Mendel dans le rapport 3/1. Si tel navait pas t
le cas, il aurait fallu laborer une autre hypothse.

Exercice dapplication

partir dun couple de cobayes gris pelage lisse, un leveur obtient en quatre ans 128 petits :
78 gris pelage lisse, 19 gris pelage rude, 26 blancs pelage lisse et 5 blancs pelage rude.

1. Quel tait le gnotype des parents ?

2. En supposant que la transmission des caractres gris, blanc, lisse et rude est conforme aux lois de
Mendel, quelle aurait du tre la composition de la descendance ?

3. Vrifiez si cette hypothse est exacte en utilisant le test du chi deux.

4. Comment lleveur pourra-t-il obtenir une ligne pure de cobayes blancs pelage rude ?

5. Quobtiendrait-on en croisant entre eux des cobayes blancs pelage lisse ?

Solution

1. La descendance faisant apparatre de nouveaux phnotypes prouve que les allles

correspondants appartenaient au patrimoine gntique des parents mais qutant rcessifs, ils ne
sexprimaient pas. Nous pouvons donc en dduire que chaque parent tait htrozygote pour les
deux couples de caractre (G/b ; L/r) en posant G pour gris dominant, b pour blanc rcessif, L pour
lisse dominant et r pour rude rcessif.

2. Les parents tant tous deux htrozygotes, ils vont former chacun quatre types de gamtes (G ; L /
G ; r / b ; L / b ; r). En ralisant un chiquier de croisement, nous obtiendrons donc quatre
phnotypes distincts.

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 10 -

 Gamtes

G;L G;r b;L b;r

G/G;L/L G/G;L/r G/b;L/L G/b;L/r

G;L
G;L G;L G;L G;L
G;L 9/16

G/G;L/r G/G;r/r G/b;L/r G/b;r/r

G;r
G;r 3/16
G;L G;r G;L G;r
Gamtes

G/b;L/L G/b;L/r b/b;L/L b/b;L/r

b;L 3/16
b;L
G;L G;L b;L b;L
b;r 1/16
G/b;L/r G/b;r/r b/b;L/r b/b;r/r
b;r
G;L G;r b;L b;r

Autrement-dit, lleveur aurait d obtenir :

- 72 (9/16 de 128) cobayes gris pelage lisse,
- 24 (3/16 de 128) cobayes gris pelage rude,
- 24 (3/16 de 128) cobayes blancs pelage lisse,
- 8 (1/16 de 128) cobayes blancs pelage rude.

3. Si la distribution observe est conforme la distribution thorique que nous venons de calculer
(distribution attendue), nous pourrons en conclure que lhypothse est exacte, savoir que les
deux couples de caractre se transmettent bien sur un mode mendlien et que les critres de
dominance et de rcessivit que nous leur avons attribus sont exacts.
Appliquons le test du chi deux.

2
=
(Ogris /lisse Agris / lisse )2 + (Ogris / rude Agris / rude )2 + (Oblanc /lisse Ablanc /lisse )2 + (Oblanc / rude Ablanc / rude )2
Agris / lisse Agris / rude Ablanc / lisse Ablanc / rude

=
(7872) 2
+
(1924) 2
+
(2624) 2
+
(58) 2
= 2,833
72 24 24 8
Cette valeur tant trs infrieure 7,815 (valeur seuil du 2 pour ltude de quatre caractres), la
diffrence entre les valeurs observes et les valeurs attendues nest pas significative. Lhypothse
est donc vrifie.

4. Les deux caractres tant rcessifs, tous les cobayes blancs pelage rude seront homozygotes
pour les deux caractres (b/b ; r/r). Il suffira donc lleveur de les croiser entre eux pour
conserver une ligne pure.

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 11 -

5. Le caractre blanc tant rcessif et le caractre lisse dominant, les animaux peuvent prsenter le
gnotype b/b ; L/L ou le gnotype b/b ; L/r.
Trois cas de figure sont donc envisager, les rsultats sobtenant en construisant chaque fois
lchiquier de croisement :

a. (b/b ; L/L) x (b/b ; L/L) 100% de cobayes blancs au pelage lisse possdant le mme
gnotype que les parents ;

b. (b/b ; L/L) x (b/b ; L/r) 100% de cobayes blancs au pelage lisse, la moiti possdant le
mme gnotype que le premier des parents, lautre moiti celui du second ;

c. (b/b ; L/r) x (b/b ; L/r) 75% de cobayes blancs au pelage lisse (25% de gnotype b/b ; L/L
et 50 % de gnotype b/b ; L/r) et 25 % de cobayes blancs au pelage rude (gnotype b/b ;
r/r).

II. LINKAGE ET CROSSING-OVER

Les travaux de Mendel, bien quignors de son vivant5, ont rsist lpreuve du temps et constituent
encore aujourdhui la base de toute tude gntique consacre la transmission des caractres
hrditaires. Pourtant, il est des cas o la descendance observe ne correspond pas aux prvisions
attendues. On parle alors de distribution non conforme.

Le phnomne fut observ pour la premire fois au dbut des annes 1900 par Bateson et Punett
chez le Pois de senteur. En laissant se reproduire les hybrides de F1 obtenus aprs croisement de
deux lignes pures (lune fleur pourpre et grain de pollen long, lautre fleur rouge et grain de pollen
rond), la F2 prsentait des proportions trs loignes du rapport 9/3/3/1 attendu.

Nombre de descendants Nombre de descendants

Phnotypes issus du croisement
observs attendus

Fleurs pourpres / Grains de pollen longs 4 831 3 911

Fleurs pourpres / Grains de pollen ronds 390 1 303

Fleurs rouges / Grains de pollen longs 393 1 303

Fleurs rouges / Grains de pollen ronds 1 338 435

6 952 6 952

5
Pour la petite histoire, au fronton du Muse Mendel Brno (Moravie) se trouve cette citation prmonitoire du savant crite
en tchque M DOBA PIDJE , ce qui signifie Mon heure viendra

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 12 -

Tout se passait comme si la F1 avait produit beaucoup plus de gamtes renfermant les allles
dominants pourpre et long, dune part, les allles rcessifs rouge et rond, dautre part, que ne le
laissait prvoir une rpartition de type mendlien. Bateson et Punnett mirent alors lhypothse dun
couplage entre allles dominants et allles rcessifs sans toutefois parvenir expliquer lapparition de
phnotypes nouveaux. Il fallut attendre les travaux de Morgan sur la Drosophile pour que lon
comprenne que les allles correspondant la couleur de la fleur et la forme du grain de pollen se
situent sur le mme chromosome, tout en occupant des locus diffrents.

Nous nous sommes en effet jusquici intresss uniquement des caractres dont les gnes taient
ports par des chromosomes diffrents (gnes indpendants).

Considrons dans un premier temps lexemple de dihybridisme trait plus haut. Les allles qui
dterminent chaque caractre (la couleur jaune ou verte, la forme lisse ou ride) se situent sur deux
paires de chromosomes distincts. Il en rsulte que les hybrides de premire gnration, obtenus en
croisant deux lignes pures, sont htrozygotes pour les deux caractres. Ils forment donc quatre
types possibles de gamtes.

En croisant les hybrides entre eux, nous obtenons donc, conformment aux lois de Mendel, neuf
gnotypes diffrents et quatre phnotypes apparents dans un rapport 9/3/3/1.

Supposons maintenant quun mme chromosome porte les deux gnes (gnes lis). Les hybrides de
F1 renfermeront nouveau les quatre allles mais ceux-ci seront disposs sur la mme paire de
chromosomes. Consquence, ils ne pourront former que deux types de gamtes.

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 13 -

Ce phnomne, qui porte aujourdhui le nom de liaison gntique ou de linkage, aboutira donc, au
hasard des fcondations suivantes, un nombre beaucoup plus restreint de gnotypes et de
phnotypes que dans le cas prcdent (respectivement quatre et deux si lon croise ensemble les
hybrides de F1 et que chaque couple de gnes prsente un allle dominant et un allle rcessif).

Ne restait plus qu expliquer pourquoi, ct dune forte proportion de types parentaux (fleur
pourpre et grain de pollen long, fleur rouge et grain de pollen rond), existait une faible proportion de
types recombins (fleur pourpre et grain de pollen rond, fleur rouge et grain de pollen long).

La rponse fut galement apporte par Morgan qui suggra quil pouvait y avoir change de matriel
gntique entre deux chromosomes dune mme paire au cours de la miose.

Il faut en effet se rappeler quau cours de la prophase rductionnelle, les homologues sapparient
(stade zygotne) puis senjambent (stade diplotne) pour former des chiasmas. Il est alors possible
quen ce point de contact entre les chromosomes dune mme paire, une partie de la chromatide de
lun schange avec la partie correspondante de la chromatide de lautre.

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 14 -

Ce phnomne alatoire dnomm crossing-over permet ainsi une recombinaison des gnes ports
par un mme chromosome et explique lapparition de types recombins ct des types parentaux.

Exercice dapplication

Deux lignes pures de drosophiles, lune corps gris et soies normales, lautre corps bne et soies
paisses, sont croises entre elles. En F1, tous les insectes sont gris et prsentent des soies
normales. On effectue alors un croisement-test entre ces hybrides de premire gnration et la
souche pure corps bne et soies paisses qui aboutit aux rsultats suivants :
- 50% des insectes possdent un corps gris et des soies normales,
- 50% des insectes possdent un corps bne et des soies paisses.

1. Identifiez les caractres dominants et les caractres rcessifs.

2. Quel est le gnotype des hybrides obtenus en F1 ?

3. Pourquoi nobserve-t-on que deux catgories dinsectes lors du croisement-test ? Que pouvez-
vous en dduire quant la position des gnes sur les chromosomes ?

Pour sassurer des rsultats, on recommence exactement la mme exprience mais cette fois la
population dinsectes obtenue se dcompose comme suit :
- 42,5% possdent un corps gris et des soies normales,
- 7,5% possdent un corps gris et des soies paisses,
- 7,5% possdent un corps bne et des soies normales,
- 42,5% possdent un corps bne et des soies paisses.

4. Par quel processus a-t-on pu obtenir un rsultat diffrent ?

5. Reprsentez la garniture chromosomique de chaque type dinsecte obtenu.

Solution

1. Tous les hybrides obtenus en F1 prsentant un corps gris et des soies normales, nous pouvons en
dduire que les caractres corps gris et soies normales sont dominants alors que les
caractres corps bne et soies paisses sont rcessifs.
Nous poserons donc pour la suite :
- G pour corps gris ,
- b pour corps bne ,
- N pour soies normales ,
- p pour soies paisses .

2. Les hybrides rsultant du croisement de deux lignes pures, leur gnotype comprendra les quatre
allles parentaux, soit G/b ; N/p.

3. Le croisement-test seffectuant entre un insecte de souche pure b/b ; p/p et un hybride G/b ;
N/p, nous devrions obtenir quatre phnotypes distincts.

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 15 -

 G;N G ; p b ; N b ; p

G / b ; N / p G / b ; p / p b / b ; N / p b / b ; p / p
b ; p
G;N G ; p b ; N b ; p

Or, si seuls les phnotypes G ; N et b ; p apparaissent dans la descendance, cest que lhybride
de F1 na produit que deux types de gamtes. Nous pouvons donc en dduire que les caractres
corps gris et soies normales sont lis, de mme que les caractres corps bne et
soies paisses . Il sagit dun cas de linkage.

4. linverse du cas prcdent, nous obtenons cette fois quatre phnotypes distincts, les phnotypes
G ; p et p ; N apparaissant dans une plus faible proportion (7,5%) que les phnotypes G ; N et
b ; p (42,5%). Les gnes tant toujours lis, il y a donc eu crossing-over.

5.

III. HEREDITE LIEE AU SEXE

Les lois de lhrdit dcrites jusquici ne concernaient que les gnes ports par les autosomes ou
chromosomes non sexuels. Or la diffrenciation sexue implique lexistence dune paire de
chromosomes particuliers, dnomms gonosomes ou htrochromosomes, qui dterminent le
sexe : XX chez la femelle et XY chez le mle6. Au terme de la miose, les femelles produisent donc
un seul type de gamtes (n autosomes + X), ce qui nest pas le cas des mles (n autosomes + X ou
Y).

Il faut donc sattendre ce que la transmission de certains caractres soit lie au sexe, dautant que
les chromosomes sexuels prsentent toujours une petite rgion homologue, o les gnes sont
communs aux deux sexes, et une grande rgion diffrentielle o les gnes spcifiques au
chromosome X et ceux spcifiques au chromosome Y nont pas dquivalent dans lautre sexe.

6
Cette diffrentiation nest pas universelle. Par exemple, chez les Oiseaux ou chez les Insectes lpidoptres (papillons), le
mle est XX (en fait ZZ) et la femelle XY (en fait ZW).

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 16 -

Prenons lexemple de deux lignes pures de drosophiles qui diffrent par la couleur des yeux.

On croise dans une premire exprience des femelles yeux rouges et des mles yeux blancs. En
F1, toutes les drosophiles ont les yeux rouges. On peut donc en dduire que lallle blanc est rcessif
et que les caractres se distribuent conformment aux lois de Mendel. Toutefois, si dans une
deuxime exprience on croise des femelles yeux blancs et des mles yeux rouges, on observe
en F1 50% de drosophiles yeux blancs (uniquement des mles) et 50% de drosophiles yeux
rouges (uniquement des femelles). Les hybrides de premire gnration ne sont donc plus uniformes
et il faut faire appel un mcanisme diffrent pour en rendre compte.

Ces rsultats sexpliquent lorsquon sait que les caractres il blanc et il rouge sont ports
par des gnes situs dans la rgion diffrentielle du chromosome X. En croisant une femelle
XRouge/XRouge et un mle Xblanc/Y, tous leurs descendants seront de phnotype il rouge puisque
lallle rouge est dominant sur lallle blanc : les femelles seront htrozygotes XRouge/Xblanc et les
mles XRouge/Y.

Gamtes

Xb Y

XR / Xb XR / Y
XR

il rouge il rouge
Gamtes

XR / Xb XR / Y
XR

il rouge il rouge

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 17 -

En revanche, en croisant une femelle Xblanc/Xblanc avec un mle XRouge/Y, on obtiendra obligatoirement
50% de femelles XRouge/Xblanc et 50% de mles Xblanc/Y puisque le chromosome Y nintervient pas dans
la couleur de lil.

Gamtes

XR Y

XR / Xb Xb / Y
Xb

il rouge il blanc
Gamtes

XR / Xb Xb / Y
Xb

il rouge il blanc

Ainsi, lorsque les lois de Mendel ne parviendront pas expliquer la descendance, il conviendra
dexaminer les diffrences survenues entre mles et femelles pour savoir si les rgions diffrentielles
des htrochromosomes sont impliques, notamment celle du chromosome X qui, contrairement au
chromosome Y, renferme de nombreux gnes sans rapport avec le dterminisme du sexe.

Exercice dapplication

Chez la Drosophile, le caractre ailes vestigiales situ sur le chromosome 2 est rcessif par
rapport au caractre ailes longues et le caractre yeux rouges port par le chromosome X est
dominant par rapport au caractre yeux blancs . On croise une femelle homozygote ailes longues
et yeux blancs avec un mle ailes vestigiales et yeux rouges.

1. quels phnotypes peut-on sattendre statistiquement en F1 ?

2. Quel sera le rsultat du croisement des insectes obtenus en F1 avec chacun des parents ?

Solution

Les donnes de lnonc permettent de poser :

- L pour ailes longues dominant,
- v pour ailes vestigiales rcessif,
- XR pour yeux rouges dominant (le caractre est li au sexe),
- Xb pour yeux blancs rcessif.

1. La femelle tant homozygote pour les deux caractres, elle sera donc L/L ; Xb/Xb et ne pourra
former quun seul type de gamte (L ; Xb). Quant au mle, ayant le phnotype aile vestigiale
rcessif et les yeux rouges, il sera donc v/v ; XR/Y (le chromosome Y nintervient pas dans la
couleur de lil) et pourra fabriquer deux types de gamte (v ; XR ou v ; Y) selon que le

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 18 -

 spermatozode est porteur du chromosome X ou du chromosome Y. Les rsultats du croisement
(obtenus laide dun chiquier) seront donc les suivants :
- tous les mles (50% de leffectif total) seront de phnotype ailes longues et yeux
blancs et de gnotype L/v ; Xb/Y ;
- toutes les femelles (50% de leffectif total) seront de phnotype ailes longues et yeux
rouges et de gnotype L/v ; XR/Xb.

2. Les mles obtenus en F1 tant de gnotype L/v ; Xb/Y, ils peuvent former quatre types de
gamtes : L ; Xb / v ; Xb / L ; Y / v ; Y. En les croisant avec leur mre, nous obtiendrons donc
(toujours laide dun chiquier de croisement) 100% dinsectes aux ailes longues et yeux blancs
rpartis comme suit :
- 25% de femelles L/L ; Xb/Xb,
- 25% de femelles L/v ; Xb/Xb,
- 25% de mles L/L ; Xb/Y,
- 25% de mles L/v ; XbY.

Les femelles obtenues en F1 tant de gnotype L/v ; XR/Xb, elles peuvent galement fabriquer
quatre types de gamtes : L ; XR / v ; XR / L ; Xb / v ; Xb. En les croisant avec leur pre (qui
rappelons-le peut former deux types de gamtes : v ; XR ou v ; Y), nous obtiendrons cette fois (
laide dun nouvel chiquier de croisement) une population beaucoup plus diversifie. savoir :
- pour les femelles : 50% ailes longues et yeux rouges (25% de L/v ; XR/XR et 25% de L/v ;
XR/Xb) et 50% ailes vestigiales et yeux rouges (25% de v/v ; XR/XR et 25% de v/v ; XR/Xb) ;
- pour les mles : 25% ailes longues et yeux rouges (L/v ; XR/Y), 25% ailes vestigiales et
yeux rouges (v/v ; XR/Y), 25% ailes longues et yeux blancs (L/v ; Xb/Y) et 25% ailes
vestigiales et yeux blancs (v/v ; Xb/Y).

IV. BANQUE DEXERCICES

IV.1 MONOHYBRIDISME

A. Chez certaines belles-de-nuit, la couleur des fleurs est dtermine par deux allles codominants :
lallle R pour la couleur rouge et lallle B pour la couleur blanche. Les plantes htrozygotes ont
des fleurs de couleur rose.

1. Quel sera le rsultat du croisement dune plante fleurs blanches avec une plante fleurs
rouges ?

2. Donnez les rsultats statistiques des croisements effectus entre :

a. une plante fleurs rouges avec une plante fleurs roses ;
b. une plante fleurs blanches avec une plante fleurs roses ;
c. deux plantes fleurs roses.

3. Est-il possible dobtenir des plantes fleurs roses homozygotes ?

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 19 -

B. On peut distinguer trois types de radis selon la forme de leurs racines : longue, ronde ou ovale.
Les radis racine longue croiss entre eux ne donnent que des radis racine longue, les radis
racine ronde croiss entre eux ne donne que des radis racine ronde, alors que le croisement
dun radis racine longue avec un radis racine ronde donne un radis racine ovale.

1. Quel est le couple dallles concern ?

2. Donnez le gnotype de chaque type de radis.

3. Quobtiendrait-on en croisant :
a. des radis racine ovale entre eux ?
b. des radis racine ovale avec des radis racine longue ?
c. des radis racine ovale avec des radis racine ronde ?

C. Un leveur achte quatre souris : un mle gris (N1), deux femelles grises (N2 et N3) et un
mle noir (N4). Il effectue alors plusieurs croisements et obtient les rsultats suivants :
- N1 x N2 100% de souris grises,
- N1 x N3 75% de souris grises et 25% de souris noires,
- N2 x N4 100% de souris grises.

1. Quel est le caractre dominant ?

2. Donnez le gnotype des quatre souris.

3. A quels types de descendants et en quelles proportions peut-on sattendre en croisant le N3

avec le N4 ?

D. Un leveur possde deux types de lapins : des lapins poils courts et des lapins poils longs. Il
procde alors aux croisements suivants :

a. lapins poils courts x lapins poils courts 45 poils courts et 14 poils longs,
b. lapins poils longs x lapins poils longs 60 poils longs,
c. lapins poils courts x lapins poils longs 29 poils courts et 31 poils longs.

1. Quel est le phnotype dominant ?

2. Expliquez les descendances obtenues laide des lois de Mendel.

E. Un couple de volailles hermines (plumage blanc parsem de quelques plumes noires) a

produit au cours de plusieurs cycles de reproduction un total de 48 poules dont 13 taient noires,
12 taient blanches et 25 hermines.

1. Quelle explication gntique pouvez-vous donner ce rsultat ?

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 20 -

 2. Quel tait le gnotype du couple initial ?

3. quel pourcentage de volailles hermines peut-on sattendre si lon croise des volailles
blanches ensemble ?

F. Chez certains scarabes, la couleur des lytres peut tre bleue, verte ou turquoise. Afin de
dterminer le mcanisme qui en est responsable, on procde aux croisements suivants :
a. scarabe bleu x scarabe vert 100% bleu,
b. scarabe bleu x scarabe bleu 75% bleu et 25% turquoise,
c. scarabe vert x scarabe ver 75% vert et 25% turquoise,
d. scarabe bleu x scarabe turquoise 50% bleu et 50% turquoise,
e. scarabe bleu x scarabe bleu 75% bleu et 25% vert,
f. scarabe bleu x scarabe vert 50% bleu et 50% vert,
g. scarabe bleu x scarabe vert 50% bleu, 25% vert et 25% turquoise,
h. scarabe turquoise x scarabe turquoise 100% turquoise.

1. Dterminez les rapports de dominance entre les allles concerns.

2. Etablissez le gnotype de chacun des parents et de leurs descendants.

IV.2 DIHYBRIDISME ET CHI DEUX

A. Une varit de lupin prsente plusieurs types de graines qui peuvent diffrer par laspect (blanc
ou marbr) et par la saveur (douce ou amre). En ne prenant en compte que le premier
caractre, on ralise plusieurs croisements :
a. graines marbres x graines blanches graines toutes marbres en F1,
152 marbres et 49 blanches en F2 ;
b. graines blanches x graines marbres graines toutes marbres en F1,
98 blanches et 308 marbres en F2 ;
c. graines marbres x graines blanches 92 blanches et 96 marbres en F1,
- les blanches ne donnent que des graines blanches en F2 ;
- les marbres donnent 490 graines blanches et 1 520 graines marbres en F2.

1. Expliquez ces rsultats laide des lois de Mendel.

2. Pour chaque cas, donnez le gnotype des parents et celui de leurs descendants.

On croise ensuite deux lignes pures, lune graines marbres et amres, lautre graines
blanches et douces, de manire obtenir des hybrides qui possdent tous le mme phnotype et
qui sont leur tour croiss entre eux. Aprs comptage, les graines recueillies en F2 se
rpartissent de la manire suivante :
- 548 sont marbres et amres,
- 183 sont blanches et amres,
- 178 sont marbres et douces,
- 62 sont blanches et douces.

CUEEP - Grain Gntique Mendlienne - 21 -

 3. Quel tait le gnotype des hybrides de premire gnration ?

4. Vrifiez si le couple dallles concerns se transmet conformment aux lois de Mendel en

utilisant le test du chi deux.

B. On dispose de deux varits de tomates : lune gros fruits et lautre petits fruits. La seconde
est naturellement rsistante un champignon parasite, en revanche la premire y est
particulirement sensible. Dans le but de produire des tomates gros fruits rsistants, on croise
alors les deux varits puis les hybrides de premire gnration entre eux. Les rsultats sont les
suivants :
- 7 304 plants prsentent des petits fruits rsistants,
- 2 431 plants prsentent des petits fruits sensibles,
- 2 422 plants prsentent des gros fruits rsistants,
- 809 plants prsentent des gros fruits sensibles.

1. Vrifiez si cette distribution est conforme aux lois de Mendel en utilisant le test du chi deux.

2. Quobtiendrait-on en croisant les plants gros fruits rsistants entre eux ?

C. Deux souches pures de drosophiles, lune corps gris et ailes longues, lautre corps bne et
ailes vestigiales, sont croises entre elles. En F1, tous les insectes prsentent le mme
phnotype : un corps gris et des ailes longues.

1. Identifiez les caractres dominants et les caractres rcessifs.

2. quels phnotypes et en quelles proportions peut-on sattendre en croisant les hybrides entre
eux ?

Lhybridation ayant t effectue, les insectes obtenus en deuxime gnration se rpartissent

de la manire suivante :
- 1 795 possdent un corps gris et des ailes longues,
- 588 possdent un corps bne et des ailes longues,
- 615 possdent un corps gris et des ailes vestigiales,
- 202 possdent un corps bne et des ailes vestigiales.

3. Comparez cette descendance avec vos prvisions en utilisant le test du chi deux.

Un croisement-test est alors effectu entre les hybrides de premire gnration et la souche pure
corps bne et ailes vestigiales. Les nouveaux insectes se rpartissent comme suit :
- 47 possdent un corps gris et des ailes longues,
- 54 possdent un corps bne et des ailes longues,
- 52 possdent un corps gris et des ailes vestigiales,
- 47 possdent un corps bne et des ailes vestigiales.

4. Ces rsultats confirment-ils votre hypothse ? (vous pouvez nouveau utiliser le test du chi
deux pour le vrifier).

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IV.3 AUTRES CAS

A. Une femelle htrozygote de gnotype A/a ; B/b est croise avec un mle homozygote rcessif
pour les deux caractres. Leur descendance aboutit aux gnotypes suivants :
- 448 A/a ; B/b,
- 452 a/a ; b/b,
- 46 A/a ; b/b,
- 54 a/a ; B/b.

1. Expliquez ces rsultats. Que pouvez-vous en dduire quant la position des deux couples de
gnes ?

2. Quaurait-on obtenu, si les gnes se transmettaient selon une distribution mendlienne

classique ?

3. Reprsentez les garnitures chromosomiques des diffrents descendants obtenus dans

chaque cas de figure.

B. Certains papillons peuvent prsenter des ailes unies ou tachetes. En croisant deux lignes
pures, un mle aux ailes tachetes et une femelle aux ailes unies, on observe que tous leurs
descendants possdent les ailes tachetes. Par contre, les hybrides de premire gnration
croiss entre eux donnent 50% de mles aux ailes tachetes, 25% de femelles aux ailes
tachetes et 25% de femelles aux ailes unies.

1. Quel est le phnotype dominant ?

2. Sachant que chez les papillons le sexe est dtermin par les chromosomes Z et W (les mles
tant ZZ et les femelles ZW), montrez, laide de symboles appropris, que les caractres
ailes unies et ailes tachetes sont lis au sexe.

C. Chez une race de chats domestiques, les mles sont noirs ou oranges, les femelles noires,
oranges ou cailles de tortue (fourrure bicolore).

1. La couleur du pelage est-elle lie au sexe ?

2. Quobtiendrait-on en croisant :
a. un mle noir et une femelle orange ?
b. un mle noir et une femelle cailles de tortue ?

3. Dans une porte de chatons, on trouve un mle noir, un mle orange, une femelle noire et
une femelle cailles de tortue . Quelle tait la couleur des parents ?

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