Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
Las clulas primordiales germinales (PGC) son clulas madres con capacidad de
autorrenovacin y de diferenciacin hacia varios tejidos dentro del embrin.
Ellas constituyen al inicio, un conjunto singular de clulas en el mesodermo
extraembrionario en la base del alantoides de un embrin de 7 das post coitum (dpc).
Las PGC proliferan activamente.
Cuya caracterstica fundamental es la de ser inmortales y de encontrarse
contemporneamente en diferentes tejidos en distintos estados de desarrollo
embrionario, como tambin en algn tejido adulto. Su caracterstica fundamental es la
de ser precursores embrionarios de los gametas1.
No obstante la importancia de estas clulas para la sobrevida de la especie, su origen
embriolgico es poco conocida.
HISTORIA
Theodor Boveri (1862-1915) fue el primero en
estudiar e investigar sobre el destino de los
cromosomas en un organismo durante su desarrollo.
El modelo que utiliz fue el gusano redondo
Parascaris aequorum, y se dio cuenta que una de las
dos blastmeras, la vegetal, daba origen a las
clulas germinales, mientras en la animal se
originaban las clulas somticas. Tambin se dio
cuenta que los cromosomas en las clulas que dan
origen a las clulas germinales se mantienen
intactos, mientras que los otros presentan reduccin cromosmica dando origen a las
clulas somticas.
MIGRACION CGP
La migracin consta de dos partes:
una pasiva en la que las CGPs van del saco
vitelino a los primordios gonadales hacia la
cuarta semana, proceso que ocurre
simultneamente con la metamorfosis del
embrin y la activa. La conformacin del
embrin se modifica lo que permite que el
saco vitelino se incorpore al intestino
posterior, lo que permite que las CGPs adquieran una posicin intraembrionaria. En esta
posicin las CGPs pueden abandonar el epitelio del intestino posterior para desplazarse
al mesnquima subyacente. Se le denomina pasiva debido a las caractersticas
ultraestructurales de las clulas y por su aparente estado quiescente.
En la migracin activa las CGPs sufren modificaciones citoplasmticas con un patrn
cinergtico que las hace desplazarse de manera ameboide y adquiere la capacidad de
invasin tisular. Este movimiento se da gracias a la interaccin de las CGPs y la matriz
extracelular y la influencia de los tejidos somticos gonadales, que an no se tiene muy
en claro su mecanismo, pero se ha demostrado que es gracias a la quimiotaxis generada
por hormonas producidas por los primordios gonadales en las CGPs. Estos fenmenos
ocurren cuando las CGPs alcanzan el mesnquima del mesenterio dorsal, esto les
permite desplazarse hacia los pliegues gonadales. A pesar de los estudios de este
mecanismo no hay que perder de vista que tambin intervienen otros mecanismos, como
en Drosophila donde hay repulsin de regiones especficas del intestino.1
CONSIDERACIONES CLINICAS
CLULAS GERMINALES PRIMORDIALES Y TERATOMAS
Un teratoma (del griego teras-, teratos "pesadilla",
"monstruo", y -oma "tumor", "hinchazn") .
Los Teratomas son tumores que contienen varios tejidos
( huesos , cabello ,epitelio intestinal, otros) Estos se
extraviaron de sus rutas migratorias normales.
El teratoma es un tumor de origen
embrionario formado por clulas germinales
pluripotentes. Entre sus componentes podemos encontrar
tejidos o componentes de rganos que provienen de las 3
capas germinales de un embrin que son el endodermo,
mesodermo, ectodermo.
MITOSIS
Es el proceso el cual una clula se divide y origina dos clulas hijas genticamente
idnticas a la clula madre. Cada clula hija recibe el complemento entero de 46
cromosomas.
Antes de que una clula entre en mitosis, el cido desoxirribonucleico de todos sus
cromosomas se replica.
INTERFASE, durante la cual la clula crece y el ADN se duplica. Comprende tres
perodos: G1, S y G2.
G1 es un perodo de crecimiento activo del citoplasma, incluyendo la produccin de los
orgnulos. Durante el perodo S (sntesis) se replica el ADN. En G2 se sintetiza el
material citoplasmtico necesario para la divisin celular, como por ejemplo las
molculas de tubulina, protena que compone los microtbulos para el huso acromtico.
En clulas que se dividen activamente, la mitosis
ocupa un 10% y la interfase el 90% del ciclo.
Los perodos G1 y G2 ocupan cada uno un 25%,
y el perodo S el 40%.
Citocinesis: la divisin del citoplasma para formar dos nuevas clulas, se superpone
con las etapas finales de la mitosis. Puede comenzar en la anafase o telofase, segn la
clula, y finaliza poco despus de la telofase.
MEIOSIS
Como hemos dicho la meiosis consta de dos divisiones consecutivas: Primera divisin
meitica. Se caracteriza por su larga profase I., se divide en cinco subfases:
leptotena
zigotena
paquitena
diplotena
diacinesis
Anafase I.- Los cromosomas se separan uniformemente, los microtbulos del huso se
acortan en la regin del cinetocoro, con lo que conseguir moverlos a los cromosomas a
los polos opuestos. El cromosoma materno se dirige a un polo y el paterno al contrario.
Telofase I.- Cada clula hija ahora tiene la mitad del nmero de cromosomas pero cada
cromosoma consiste en un par de cromtidas. Los cromosomas se desenrollan
nuevamente dentro de la carioteca. Ocurre la citocinesis que es la separacin de la
membrana celular.
MEIOSIS II
CORPSCULOS POLARES
Cuando el ovocito realiza la meiosis (proceso de divisin celular que reduce el material
gentico a la mitad), se producen y se extruyen dos clulas llamadas corpsculos polares
que contienen el material gentico sobrante del ovocito.
La tcnica de biopsia de corpsculo polar extrae los corpsculos polares para
posteriormente analizar su contenido cromosmico y conocer el estado de los ovocitos.
De esta forma, se descartan aquellos ovocitos que contienen anomalas cromosmicas.
Tambin durante la meiosis un ovocito primario da origen a cuatros clulas hijas, cada
una con 22 cromosomas ms un cromosoma X. Solo uno de ellos se transformara en un
gameto maduro: el ovocito. Los tres restantes. Los corpsculos polares, reciben poco
citoplasma y degeneran en el desarrollo ulterior.
De modo anlogo, un espermatofito primario produce cuatros clulas hijas, con 22
cromosomas ms un cromosoma X y dos con 22 cromosomas ms un cromosoma Y.
pero los cuatro llegarn a ser gametos maduros a diferencia de lo que ocurre en la
formacin de ovocitos.
MUTACIONES GNICAS
Trisoma 21 (Sndrome de Down)
El Sndrome de Down se debe a una copia extra del cromosoma 21. Entre las
caractersticas de los nios afectados figuran las siguientes: retraso del crecimiento,
diversos grados de retraso mental, anomalas craneofaciales: ojos rasgados, epicanto,
cara plana, odos pequeos, as como defectos cardiacos e hipotona.
Estos individuos estn ms expuestos a leucemia, infecciones, disfuncin de tiroides y
envejecimiento prematuro. Adems se observa en ellos un aumento de frecuencia e
inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer. En cerca de 4% de los casos se da una
translocacin desequilibrada entre el cromosoma 21 y los cromosomas 13, 14,15 o 21.
El restante 1% proviene del mosaicismo ocasionado por la no disyuncin mittica.
Trisoma 18
Los pacientes con trisoma 18 tienen las siguientes caractersticas: retraso mental,
defectos congnitos del corazn, orejas de implantacin baja, flexin de los dedos y de
las manos. Adems con frecuencia presentan micrognatia, anomalas renales, sindactilia
y malformaciones del sistema esqueltico. La incidencia es aproximadamente 1 en 5000
nacimientos.
Trisoma 13
Las principales anomalas de la trisoma 13 son retraso
mental, holoproencefalia, defectos congnitos del corazn,
sordera, labio leporino, fisura palatina y defectos oculares
como microftalmia, anoftalmia y coloboma. La incidencia
de esta anomala es aproximadamente de 1 en 20 000
nacidos vivos y ms de 90% de los bebes muere en el
primer mes de vida. Cerca de 5% consigue sobrevivir ms
de un ao.
Sndrome de Klinefelter
Las caractersticas clnicas del sndrome de Klinefelter,
presente slo en varones y casi siempre detectable por
amniocentesis son las siguientes: esterilidad, atrofia
testicular, hialinizacion de los tbulos seminferos y
ginecomastia. Las clulas tienen 47 cromosomas con un
complemento del cromosoma sexual de tipo XXY; en
80% de los casos se observa una masa de cromatina
sexual.
Sndrome de Turner.
El Sndrome de Turner, con un cariotipo 45, X, es la nica monosoma compatible con
la vida. Pese a ello, 98% de los fetos afectados se aborta de manera espontnea. Se
caracteriza por la ausencia de ovarios y talla baja, malformaciones seas y pecho ancho
con pezones muy separados. Cerca de 55% de las mujeres afectadas son monosmicas.
Sndrome de la triple X.
A menudo no se diagnostica a muchos pacientes con el Sndrome del tripe X porque sus
caractersticas fsicas pasan inadvertidas. Sin embargo, suelen tener problemas de
lenguaje y de autoestima. Sus clulas contienen dos cromatinas sexuales.
Anomalas Estructurales
Las anomalas cromosmicas estructurales, en que intervienen uno o varios
cromosomas, generalmente se originan en la rotura de los cromosomas.
En algunos casos se pierde el fragmento de un cromosoma y el recin nacido con
delecin parcial de un cromosoma anormal. Un sndrome muy conocido, atribuible a la
delecin parcial de un brazo corto del cromosoma 5, es el sndrome del maullido del
gato. El recin nacido presenta llanto parecido a sonidos gatunos, microcefalia, retraso
mental y enfermedades cardiacas congnitas.
Sndrome de Angelman
Los nios sufren retraso mental, no hablan, muestran deficiente desarrollo motor y estn
expuestos a periodos de risa prolongada sin motivo alguno.
Cuando la microdelecin ocurre en el cromosoma paterno, sobreviene el sndrome de
Prader-Will. Las personas afectadas se caracterizan por hipotona, obesidad, retraso
mental, discapacidad, hipogonadismo y criptorquidia.
TCNICAS DE DIAGNSTICO PARA DETECTAR LAS ANOMALAS GENTICAS.
Ovognesis.
Es el proceso por medio del cual lo ovogonios se diferencian para transformarse en
ovocitos maduros.
Maduracin de Ovocitos
Espermatognesis
La Espermatognesis, que empieza en la pubertad, incluye los mismos procesos con los
cuales los espermatogonios se transforman en espermatozoides. Poco antes de la
pubertad los cordones sexuales adquieren una luz, transformndose en tbulos
seminferos. Al mismo tiempo las clulas germinales primordiales dan origen a las
clulas precursoras de espermatogonios.
La Espermatognesis est regulada por la
produccin de la hormona luteinizante en la
hipfisis. Esta hormona se une a receptores
en las clulas de Leydig para estimular la
produccin de testosterona, la cual a la vez
se une con las clulas de Sertoli para
promover la espermatognesis.
Espermiognesis.
Es la serie de cambios que transforman las
espermtidas en espermatozoides. Esos
cambios incluyen:
1. La formacin del acrosoma.
2. La condensacin del ncleo.
3. La formacin del cuello, la pieza
intermedia y la cola.
Una vez formados por completo, los espermatozoides entran en la luz de los tbulos
seminferos. Aunque al inicio tienen poca movilidad, alcanzan su movilidad plena en el
epiddimo.
GLOSARIO
B
Bandas amniticas: Partes del amnios que se desprenden y pueden adherirse alrededor
de dedos y miembros ocasionando alguna anomala.
Blastocito: Fase de la embriognesis en el momento de la implantacin.
Bolsa de Rathke: Evaginacin del ectodermo en el techo de la cavidad bucal que da
origen a la porcin anterior de la hipfisis.
Bolsa Farngea: Hendidura alineada al endodermo sobre la superficie interna de los
arcos farngeos.
Bolsa Omental: Espacio creado posterior al estmago por rotacin del intestino. Se
conecta al resto de la cavidad peritoneal a travs del agujero epiploico.
Bolsa Rectouterina: Depresin entre la vagina y el recto. Es el lugar ms comn del
embarazo ectpico dentro de la cavidad peritoneal.
Bolsa uterovesical: Depresin entre la vagina y la vejiga.
Borde Ectodrmico Apical (BEA): Capa de ectodermo engrosado situado en el
extremo distal del miembro. Se conoce como zona de progreso.
Braquicefalia: Tipo de craneosinostosis en que las suturas coronales se cierran en
forma prematura, dando origen a una forma estrecha y corta.
Braquidactilia: Dedos cortos.
C
Campo cardiognico primario (CCP): Clulas progenitoras del corazn que migraron
por la lnea primitiva, posicionndose en la capa esplcnica del mesodermo de la placa
lateral en una disposicin de herradura craneal en la regin craneal de la placa neural.
Campo Cardiognico Secundario (CCS): Grupo de clulas en la capa visceral del
mesodermo de la placa lateral localizada en el suelo de la parte posterior de la faringe.
Canal Inguinal: Paso oblicuo del abdomen inferior al escroto.
Canal Pericardioperitoneal: Aberturas desde el abdomen hasta el trax posterior del
tabique transverso.
Capa del manto: Capa interna del tubo neural, consta de neuronas.
Capa Marginal: Capa perifrica del tubo neural.
Capacitacin: Perodo de condicionamiento de los espermatozoides en el conducto
reproductor femenino.
Capas Germinales: Tres capas bsicas de las clulas que se producen durante el
proceso de gastrulacin.
Cpsula de Bowman: Estructura en forma de copa ,situada en el extremo de los tubos
contorneados que rodean a un glomrulo.
Cariotipo: Composicin cromosmica de un individuo.
Cavidad Corinica: Espacio formado entre el mesodermo extraembrionario que
recubre el citotrofoblasto ,que rodea al saca vitelino y al embrin.
Cavidad Primitiva del Cuerpo: Creada por el cierre de la pared ventral, este espacio se
extiende de la regin cervical a la pelvis.
Clulas alveolares: Clulas que recubren los alveolos.
Clulas de la cresta neural: Clulas del neuroepitelio que se forman en las puntas de
los pliegues neurales para luego migrar a otras regiones y formar estructuras como
ganglios espinales, huesos.
Clulas germinales primordiales: Clulas que se diferencian en vulos y
espermatozoides.
Citotrofoblastos: Capa interna proliferativa del trofoblasto.
Cloaca: Cmara comn de los sistemas intestinal y urinario.
Cojines endocardiacos: Estructuras de tejido conectivo laxo recubiertas con endotelio
que efectan procesos de tabique realizados en el corazn.
Coloboma: Defecto del ojo debido al cierre incompleto de la fisura ptica.
Columna Intermedia: Origen de los cuerpos bilaterales simpticos en la mdula
espinal T1a L2.
Compactacin: Proceso en que las clulas de la fase de mrula forman zonas de
oclusin para producir lquido y bombearlo hacia la cavidad del blastocito.
Condrocrneo: Parte del neurocrneo que forman la base del crneo.
Conductillos eferentes: Tbulos que conectan la red del testculo al conducto
mesonfrico.
Conducto Tirogloso: Conducto que se forma a lo largo de la va de migracin tiroidea.
Conducto vitelino: Conexin entre el saco vitelino y el asa intestinal primaria del
intestino medio a travs del tallo de conexin.
Conductos Mesonfricos: Conductos de Wolff recolectores del rin mesonfrico que
involucionan en los fetos femeninos, pero forman el epiddimo.
Conductos Paramesonfricos: Conductos paralelos al conducto mesonfrico, que se
extienden desde la cavidad abdominal hasta la pared posterior del seno urogenital.
Corion: Estructura de capas mltiples constituida por la capa somtica del mesodermo
extraembrionario, por el citotrofoblasto y el sincitiotrofoblasto.
Corion frondoso: Parte embrionaria del corion donde se forman vellosidades.
Corion Liso: Parte abembrionaria del corion donde se retraen las vellosidades dejando
una superficie lisa.
Corpsculo Renal: Combinacin de la cpsula de Bowman y un glomrulo.
Cotiledones: Compartimientos que se forman en la placenta cuando los tabiques
deciduales crecen hacia los espacios intervellosos.
Craneosinostosis: Cierre prematuro de una o varias suturas craneales que altera la
forma del crneo.
Cresta Terminal: Borde de tejido en la aurcula derecha situado entre la parte
trabeculada original de la aurcula derecha y la parte de la pared lisa derivada del seno
venoso.
Cresta Urogenital: Elevacin bilateral de mesodermo intermedio recubierta de epitelio.
Criptorquidia: Falla en el descenso hacia el escroto de uno o ambos testculos.
Cuerno Lateral: Origen de las neuronas del sistemas nervioso Simptico.
D
Deformaciones: Alteracin en el desarrollo de algunas estructuras causada por fuerzas
mecnicas.
Dermatoma: Porcin dorsal de las somitas que forman la dermis de la piel de la
espalda. Estn segmentados e inervados por los nervios raqudeos procedentes de los
segmentos donde se originan.
Difisis: Tallo de los huesos largos.
Diencfalo: Surge de la porcin caudal del prosencfalo y forma estructuras como el
tlamo, hipotlamo, lbulo posterior de la hipfisis, troncos pticos.
Dihidrotestosterona: Se transforma a partir de la testosterona.
Diploide: complemento normal del cromosoma que se encuentra en las clulas
somticas.
Disco Intervertebral: Disco amortiguador que se forma en cada vrtebra y que consta
de una porcin central gelatinosa llamado anillo fibroso.
Disgenesia caudal: Sndrome de sirena, produccin insuficiente de mesodermo por la
lnea primitiva. Suele ser causa de muerte.
Dismorfologa: Estudio de las causas, los pronsticos, el tratamiento y la prevencin de
anomalas congnitas.
Dominio Abaxial: Dominio mesodrmico formado por la capa parietal del mesodermo
de la placa lateral y las clulas somticas.
Dominio Primaxial: Regin del mesodermo alrededor del tubo neural.
Dctulos eferentes: Conductillos deferentes.
GLOSARIO
INVESTIGACIONES