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INTRODUCCIN A LA GENTICA MENDELIANA LA HERENCIA,

PERSPECTIVA HISTRICA

Durante gran parte de la historia de la humanidad las personas desconocan los

detalles cientficos de la concepcin y de cmo trabajaba la herencia. Por cierto
los nios eran concebidos y por cierto se vea que exista una semejanza entre
padres e hijos, pero los mecanismos no eran conocidos. Los filsofos griegos
tenan varias ideas: Teofrasto (371- 287 a.C.) comprenda la diferencia entre las
flores masculinas y femeninas, deca que "los machos deban ser llevados a las
hembras" dado que los machos "hacan madurar y persistir" a las flores hembras;
Hipcrates (460?- 377? a.C.) especul, que las "semillas" se producan en
diferentes partes del cuerpo y se transmitan a los hijos al momento de la
concepcin, y Aristteles pens que el semen masculino y el semen femenino
(as se llamaba al flujo menstrual) se mezclaban en la concepcin, algunos
pensaban que ni siquiera este tipo de mezclas eran necesarias, las formas
"simples" (gusano, moscas...) nacan por generacin espontnea.

Durante los 1700s, Anton van Leeuwenhoek (1632-1723, para los no holandeses
lii-uen- huuk sera una pronunciacin bastante aceptable; sus aportes y los de
otros pioneros pueden leerse en una magnfica novelizacin) descubre
"animlculos" en el esperma humano y de otros animales. Algunos de los que
miraban por los primeros microscopios soaron ver un "pequeo hombrecito"
(homnculo) dentro de cada espermatozoide. Sostuvieron que la nica
contribucin de la hembra para la prxima generacin era proveer el ambiente
para su desarrollo. En oposicin la escuela de los ovistas crea que el futuro
hombre estaba en el vulo, y que el espermatozoide solo lo estimulaba, crean
tambin que haba huevos para hembras y para machos.

La pangnesis sostena la idea que machos y hembras forman "pangenes" en

cada rgano. Estos "pangenes" se movan a travs de la sangre a los genitales
y luego a los recin nacidos. El concepto, originado en los griegos influenci a la
biologa hasta hace solo unos 100 aos. Los trminos "sangre azul",
"consanguneo", "hermano de sangre", "mezcla de sangre", "sangre gitana" y otros
similares surgen de estos conceptos. Francis Galton, un primo de Charles
Darwin, desecho experimentalmente la pangnesis.

Las teora de la mezcla ("Blending theories") suplant a la de los espermistas y

ovistas durante el siglo XIX. La mezcla de vulos y espermatozoides daban como
resultado la progenie que era una "mezcla" ("blend") de las caractersticas de
los padres. Las clulas sexuales se conocan colectivamente como gametos. De
acuerdo con la teora de la mezcla, cuando un animal de color negro se cruzaba
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con uno blanco la progenie deba ser gris y, a menudo, este no era el resultado. La
teora de la mezcla obviaba, entre otras, explicar el salto de generacin de algunas
caractersticas.

Charles Darwin en su teora de la evolucin, se vio forzado a reconocer que la

mezcla no era un factor (o al menos no el factor principal) y sugiri que la
ciencia, en la mitad de los 1800s, no tena la respuesta correcta al problema. La
respuesta vino de un contemporneo, Gregor Mendel, si bien Darwin nunca
conoci el trabajo de Mendel.

CONCEPTOS BSICOS DE LA GENTICA

Resulta til recordar algunos conceptos previos para comprender los experimentos
de Mendel, aunque este monje no haya tenido conocimiento de los genes o los
cromosomas.
Meiosis: divisin celular que origina 4 clulas con la mitad de la dotacin
cromosmica de la clula orginal (haploides). Los cromosomas homlogos se
separan y cada clula (gameta) recibe uno de los homlogos del par.
Carcter: caracterstica observable y transmitida por los genes, ejemplo: color de
las flores
Fenotipo: propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el medio
ambiente.
Cromosomas Homlogos: cromosomas que se aparean durante la meiosis.
Poseen igual longitud, posicin del centrmero y comparten los mismos genes.
Excepcin: cromosomas X e Y que no comparten las caractersticas anteriores
pero s se consideran homlogos por aparearse en la meiosis.
Gen (del griego genos= nacimiento) son segmentos especficos de ADN
(cromosoma) responsable de un determinado carcter; son la unidad funcional de
la herencia. El botnico dans Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) acuo este
nombre, en 1909, para nombrar a los elemente de Mendel (tambin acu
"fenotipo", "genotipo" y "seleccin").
Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles
alelos en el locus v de la cebada son v y V. El trmino de alelo alelomorfo fue
acuado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".
Locus: es el lugar especfico de un gen en un cromosoma.
Homocigoto: organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos
homlogos, tambin llamado raza pura.
Heterocigoto: cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo
dominante es el que se expresa.

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EL MONJE Y SU ARVEJA, EN EL JARDN DEL MONASTERIO

Un monje austraco, Gregor Mendel, desarroll los principios fundamentales de

que hoy es la moderna ciencia de la gentica. Mendel demostr que las
caractersticas heredables son llevadas en unidades discretas que se heredan por
separado en cada generacin. Estas unidades discretas, que Mendel llam
elemente, se conocen hoy como genes.
Mendel present sus experimentos en 1865. En esa poca el conocimiento
cientfico andaba por: La teora celular es comnmente aceptada.
Ya se describieron los principales orgnulos visibles con microscopa ptica.
Se haba publicado El Origen de las especies de Darwin que presentaba la
seleccin natural como mecanismo de transmisin de ciertos caracteres.

El mtodo experimental de Mendel

El valor y la utilidad de cualquier experimento dependen de la eleccin del material
adecuado al propsito para el cual se lo usa.
Sobre la puerta del Museo de Mendel en Brno est la inscripcin de la frase de
Mendel en checo: "M DOBA P RIJDE," que significa "mi tiempo llegar".... y
recin lleg en los aos 1900 donde sus principios fueron redescubiertos.
Mendel razon que un organismo apto para los experimentos genticos debera
tener:
Una serie de caractersticas diferentes, fcilmente estudiables y con dos o tres
fenotipos diferentes.
La planta deba autofertilizarse y tener una estructura floral que limite los contactos
accidentales, de crecimiento rpido y con gran nmero de descendientes.
Los descendientes de las plantas autofertilizadas deban ser frtiles.
El organismo experimental de Mendel fue la arveja comn (Pisum sativum, familia
Leguminosae), que tiene una flor que normalmente se autopoliniza. La parte
masculina de la flor se llama antera, produce el polen, que contiene los gametos
masculinos. La parte femenina de la flor es el Gineceo, formado por estigma,
estilo, y el ovario. El vulo (gameto femenino) es producido en el ovario. El
proceso de polinizacin (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre,
en el caso de la arveja, antes de la apertura de la flor. Del grano de polen crece
un tubo (tubo polnico) que permite al ncleo viajar a travs del estigma y el
estilo, y eventualmente llegar al ovario. Las paredes del ovario formarn las
futuras vainas (fruto: legumbre) y los vulos fecundados las semillas.
Muchas flores permiten la polinizacin cruzada, lo cual puede dificultar los
estudios si se desconoce las caractersticas de la planta masculina. Dado que en
las flores de las arvejas el estigma y las anteras estn completamente
encerrados y, a diferencia de la mayora de las flores no se abren hasta ser
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fecundadas, es decir luego de la autopolinizacin, la gentica de los progenitores

puede ser comprendida ms fcilmente. Los embriones autofecundados de las
arvejas se desarrollan sin dificultad.
Para los entrecruzamientos Mendel abri el pimpollo antes de la maduracin y
retir las anteras con pinzas evitando la autopolinizacin. Luego las poliniz
artificialmente, espolvoreando el estigma con polen recogido de otras plantas.
Mendel prob las 34 variedades de arvejas disponibles a travs de los vendedores
de semillas. Mendel busc caracteres con rasgos bien definidos y alternativos
constantes, que constituyeran razas puras. Las arvejas de jardn fueron plantadas
y estudiadas durante ocho aos a fin de comprobar que el rasgo observado
se mantena constante a lo largo de varias generaciones. As, Mendel aisl 7
pares de caracteres que eran razas puras: cada carcter estudiado se presentaba
en dos variantes, tales como: altura de la planta (alta o baja), superficie de la
semilla (lisa o rugosa), forma de la vaina (inflada o contrada), forma de la vaina y
otras (ver esquema a continuacin). En sus experimentos Mendel uso unas
28.000 plantas de arvejas. (FIGURA 1)

La contribucin de Mendel fue excepcional en razn del enfoque metodolgico

utilizado para definir el problema, el uso de variables claramente entendibles y la
aplicacin de las matemtica (estadstica) al resultado experimental. Usando
plantas de arvejas y el mtodo estadstico, Mendel fue capaz de demostrar que
los caracteres pasan de los padres a los hijos a travs de la herencia de los
genes.

PRIMERA LEY DE MENDEL

Enunciado de la A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los

hbridos de la primera generacin (F1). , y dice que cuando se cruzan dos
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variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado

carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales.
El experimento de Mendel.
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de
guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca
las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre
plantas con semillas amarillas.

Interpretacin del experimento.-

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color
de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para
el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

TALLER N 1
De acuerdo al contenido del documento, responde las siguientes preguntas

1. Cules fueron las ideas de Aristteles y de Hipocrates con respecto a la

herencia gentica?
2. En qu consiste la teora de la generacin espontnea?
3. Cul era la opinin de los ovistas?
4. Qu es la pangnesis?
5. Qu manifiesta la teora de Blending Theories?
6. Escribir en tu cuaderno el glosario de los conceptos bsicos de la gentica.
7. Segn Mendel: qu caractersticas debe tener un organismo para que sea
apto para los experimentos?
8. Grafique la flor con sus rganos reproductores y colcale el nombre a sus
partes.
9. Escriba tres factores o caracteres que utiliz Mendel en sus experimentos
con arveja comn
10. Describa el proceso de polinizacin en la arveja.
11. Por qu la polinizacin cruzada dificulta los experimentos en gentica?
12. Utilizando un grfico explique la primera ley de Mendel
13. A qu conclusiones llego Mendel con su primer experimento?
14. Grafique en un cuadro de Punnet el resultado de la F2 de dos plantas altas
dominantes heterocigticas (factor recesivo pequeas o enanas)
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