HIPOTIROIDISMO CONGENITO Y TAMIZAJE NEONATAL dolor de garganta sea por la tiroides, solo cuando ocurre estos problemas

cuando esta demasiado crecida y por efecto de compresin.

LA GLANDULA TIORIDES
EMBRIOLOGIA TIROIDEA
La glndula tiroides es uno de los rganos de
secrecin interna que se forman ms Es la primera glndula endocrina en
temprano ( casi a inicio) en la vida fetal. aparecer, ya aparece en el da 24 del
embarazo. Como se forma:
Es la primera estructura endocrina que se Proliferacin de clulas
desarrolla, reconocible durante el desarrollo. endodermales en la lnea media del
piso farngeo llamado foramen
Esta formada por 1 lbulo derecho, 1 lbulo izquierdo y ambos estn cecum: es un cumulo de celulas
conectadas a travs de un istmo que normalmente se localizan sobre el 2do endodermales es lo que va ser la
o 3er anillo de la trquea, abrazndola. tiroides en el future.

Tiene Dos tipos celulares: las clulas foliculares o tirocitos y las clulas Durante un corto tiempo,
parafoliculares o clulas C. permanece unida a la base de la lengua por el tirogloso.

Hacia la sptima semana tiene su forma definitiva y se localiza en

el cuello, Luego gracias al conducto tirogloso, que le sirve con una liana la
GLNDULA TIROIDES Y SUS RELACIONES ANATOMICAS
tiroides va bajar hasta su ubicacin habitual que alcanza a la 7ma semana
UBICACIN: Su relaciones por del embarazo, entonces ya a la 7ma semana debe estar abajo si o si, si no
arriba: Cartilago cricoides, tiroides esta abajo es porque habido una alteracin en la migracin debe estar
a estos se les conoce como comprometido un factor de migracin.
manzana de ADAN en los varones.
La tiroides ya ubicada en la 7ta semana empieza producir hormonas
Tiroides a sus lados esta pasando tiroideas entre la sema 10 y 12 del embarazo bajo el estimulo de la TSH
las venas Cavas (creo que quiso
decir YUGULARES), las arterias La glndula tiroides desciende por delante del intestino farngeo como un
aortas, los nervios larngeos, el divertculo bilobulado.
nervio frnico.
Durante esta migracin la glndula
permanece conectada a la lengua por
medio del conducto tirogloso el cual
Corte Horizontal de la altura de posteriormente desaparece.
glndula tiroides encontramos con
esto, la tiroides esta abrazando a Los tres principales factores implicados en la
trquea a nivel de 2do o 3er anillo gnesis de la glndula tiroides son: FOXE1,
de la trquea, atrs de traquea esta NKX2.1 y el PAX-8 ( Factores para que
esfago y vertebras. A los costados descienda la glndula tiroides)
de tiroides: vena yugular interna,
La tiroides va progresando en peso y
cartida, Msculos como
desarrollo: Sem 7 : 1-2mg, Mitad
esternocleido mastoideo, nervio
vago. gestacin: 100-300mg, al Nacimiento llega a pesar : 1-3g

Importante saber que solamente la tiroides va producir problemas en deglutir o EJE HIPOTALAMO HIPOFISIS GLANDULA TIROIDES
dolor de garganta si esta demasiado crecida, si no, no tiene nada que ver el
 Como la mayora de las glndulas Atrapamiento de yodo El yodo captado de las dieta es activamente
endocrinas, la tiroides tambin transportado al interior de la glndula tiroidea.
hace un feedback negativo a nivel Organificacin. Cuando el yodo esta dentro de la glandula existe `` La
de hipotlamo hipfisis tiroides, enzima tiroideoperoxidasa ``usando tirosina y yodo como sustrato
de tal manera que en el forma yodotirosinas inactivas: MIT ( monoyodotirosina) y DIT
hipotlamo se produce la TRH a su ( diyodotirosina) y son guardados. Los residuos tirosina MIT y DIT son
vez esta estimula hipfisis para la incorporados dentro de una protena soluble llamada Tiroglobulina que es
produccin de TSH y a su vez esta almacenada como coloide en el lumen folicular, dentro de la tiroides hasta
va a la tiroides para la produccin de hormonas. Que pasa cuando hay un exceso que el cuerpo lo necesite.
de hormonas tiroideas, esta le avisa a la hipfisis para que haga un feedback
negativo para que deje de producir TSH para que no halla estimulo, asu vez le
avisa al hipotlamo para que deje de producir TRH para no haga estimulo. Acoplamiento. Cuando el cuerpo lo necesita La enzima
tiroideoperoxidasa cataliza el acoplamiento de MIT- DIT para formar T3 y
Lo contrario si hay pocas hormonas tiroideas, le avisan al hipotlamo- hipfisis,
el acoplamiento de DIT-DIT para formar T4.
para que produzcan ms porque lo necesita, es por eso en los exmenes de
Liberacin Se da por La
laboratorio que encontramos en hipotiroidismo: hormonas tiroidea T4 libre baja
con TSH alta porque es la respuesta normal del cuerpo para producir ms proteolisis de la tiroglobulina
hormonas tiorideas. produce las formas activas de las
hormonas T4 y T3, las cuales son
secretadas a la sangre.

FUNCIN TIROIDEA FETAL- LAS HORMONAS TIROIDEAS

SON INDISPENSABLES PARA DESARROLLO DE SNC FETAL: FISIOLOGIA TIROIDEA
Porque tanta importancia de las hormonas tiroideas en los nios, muy aparte
El 95% de la hormona tiroidea producida por la tiroides es T4, el resto es T3,
que en los adultos ayuda a regular el peso, los problemas de piel seca, cabello
la mas activa es la T3-
seco que da el hipotiroidismo estas cosas en los nios no son tan relevantes
Sin embargo la T3 es la que tiene mayor accin biolgica actuando la T4
como el impacto que tiene las hormonas tiroideas en el SNC del feto o nio
como prohormona.
pequeo:
El 99% de la T3 y T4 circula unido a proteinas plasmticas ms o menos
Favorecen la proliferacin y migracin de los fibroblastos especficas (TBG, albmina, transtiretina), sobre todo mas con la albumina.
Favorecen el crecimiento de los procesos axonales y dendrticos, se encarga Perifricamente se produce conversin de T4 a T3
de toda conduccin nerviosa tanto en el feto como en el nio.
Estos a su vez permiten el establecimiento de circuitos y conexiones ACCION DE LAS HORMONAS TIROIDEAS
neuronales
Permiten la mielinizacin de todo el Sistema Nervioso. Aparte de la importante funcion del SNC, las hormonas tiroideas tambin
Produccin de Reelina, glicoprotena ligada a la formacin de las capas de la se encargan de la accin y secrecin de hormona de crecimiento, la
corteza cerebral. hormona de crecimiento sola de por si no va producir un buen
crecimiento si la tiroides esta alterada, por eso que no crecen.
SINTESIS DE HORMONAS
TIROIDEAS
1ero se necesita captar yodo porque el
cuerpo no lo produce, lo tiene que
atrapar de los alimentos como sabemos
por regla la sal es yodada, tambin
contienen yodo pescados, mariscos.
 Actuan a nivel de IGF1 El hipotiroidismo puede ser PRIMARIO: es a nivel de tiroides, SECUNDARIO: la
para la diferenciacin de afectacin es hipfisis o TERCIARIO: afectacin Hipotalamo, lo ms comn es el
los osteoblastos, la primario.
formacin y resorcin
sea. Tambien actua a
nivel del tejido graso HIPOTIROIDISMO CONGNITO PERMANENTE
para la lipolisis y captar
A. PRIMARIO
glucosa. A nivel del
musculo para la a) Disgenesia tiroidea (85%), la principal que produce hipotiroidismo congnito,
termognesis la tiroides se ha formado mal:
manteniendo la
temperatura corporal. A Agenesia tiroidea, no hay glandula
nivel de hgado produce Ectopia tiroidea, esta en una zona que no debera estar
la glucosa y produce el Hipoplasia tiroidea, esta mas pequea de lo que debera estar.
Turn over del colesterol b) Iatrognico
para Sntesis de protenas.
Terapia materna con yodo radioactivo
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
c) Trastornos hereditarios de la biosntesis: ya de las mismas hormonas tiroides,
El Hipotiroidismo Congnito es la mas frecuente de las enfermedades no es muy frecuente
endocrinolgicas en la INFANCIA .
Se conoce desde el siglo XV cuando se hablaba de los cretinos, B. SECUNDARIO Y TERCIARIO, es raro
haban estos bufones para que el rey se divierta porque como tenan a) Deficiencia de TSH
retardo mental hacan tonteras, se caian, en verdad fueron b) Deficiencia de TRH
hipotiroideos congnitos que nadie sabia y se burlaban de ellos. C.- Resistencia perifrica a las hormonas tiroideas
Las primeras estimaciones de HC : 1/5000 a 1/10000. Despus de los
programas de Tamizaje en zonas de suficiente aporte de yodo 1/3000 a
1/4000 .
Canad (Quebec- RIA) primer tamizaje masivo

HIPOTIROIDISMO CONGNITO TRANSITORIO, no es tan frecuente

Porque es importante detectar hipotiroidismo a tiempo:
Porque es una de las causas principales de retardo
mental que es prevenible mediante diagnstico y
tratamiento oportuno.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
El hipotiroidismo en el recin nacido puede ser causado por:
Ausencia o desarrollo insuficiente de la glndula tiroides
Glndula Hipofisaria que no estimula la glndula tiroides
Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan,
por alteracin de genes.
de ver, antes cuando hacan una cesrea se limpiaba con yodo la barriga y
produca un hipotiroidismo transitorio por inhibicin del eje, ya no lo hacen ms.
A.- Deficiencia de yodo
B.- Exceso de yodo
C.- Uso de antitiroideos de sntesis por la madre, la mama es hipotiroidea y usa
medicamentos.
D.- Anticuerpos bloqueadores de TSH maternos
E.- Alteraciones Genticas: Gen THOX2
E.- Idioptico
Al inicio uno no sabe si es transitorio o permanente, lo que el tto tiene que ser
igual, hasta que recin te vas dando cuenta con la clinica que el paciente
necesita dosis muy bajas de levotiroxina y te vas dando cuenta que es un
problema transitorio.
CUADRO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO

Este es un estudio que se hizo en paciente hipotiroideos tardamente y que

Al inicio cuando el bebe nace no te das cuenta, conforme el nio clnica presentaron antes de los 3 meses sin tto: se encontr que la hernia
crece le vas viendo algunas particularidades por ejemplo se habla umbiclical presente en 84,6% , estreimiento, problema para la succin,
que se puede sospechar cuando la gestacin es prolongada, cuando hipoactividad, macroglosia, piel moteada, fontanelas amplias, ictericia neonatal
hay un peso al nacimiento elevado, cuando hay ictericia prolongada, la piel seca, la hipotona, piel moteada fueron signos y sintomas que
prolongada, cuando hace edema generalizado, cuando el nio hace se encontraron con mayor frecuencia.
hipotermia, cuando tiene dificultad para la succin, Cuando la
fontanela posterior persiste ms del mes y medio hay un retardo
del cierre y la anterior es muy amplia tenemos que puede hacer
Slo el 5% de los neonatos presenta alguno de los signos clsicos de
sospechar en hipotiroidismo, la distensin abdominal, la hernia
HIPOTIROIDISMO CONGENITO por lo que es ideal establecer un programa
umbilical pero son cosas muy indirecta que pueden o no pueden
de tamizaje neonatal a todos lo s neonatos para ver si tienen o no
ser, por eso que en el periodo neonatal no es fcil detectar un nio
tiene y no esperar clinica florida.
con hipotiroidismo congnito, Luego ya despus del primer mes es
mas fcil detectarlo pero ya hay dao neurolgico, hay que evitar
llegar a eso ya.
En el primer mes ya se puede ver : hace cianosis perifrica y las Ven la hernia umbilical gigante, no quiere decir
manos y pies muy fras, la piel seca y spera, constipacin, letargia que todos los que tengan hernia umbilical gigante
e hipoactividad, llanta ronco, macrolglosia, mixedema, duerme todo son hipotiroideos.
el da.

MANIFESTACIONES CLNICAS ANTES DE LOS 3 MESES

Ven un nio con mirada perdida
(INSN) algo de piel palida, facie abotagada,
lo que mas llama la atencin es
la pobre desarrollo
psicomotor, este nio el control
ceflico no logra a los 2 meses, el
problema puede tratar problema
fsico, pero el problema
neurolgico puede quedar a menor o
mayor escala no siempre vas a llegar
a retardo mental pero si puedes
tener alteraciones en el motor fino, motor grueso, aprendijzaje concentracin
cualquiera de estas cosas que en el colegio les puede afectar.
 Si detectaste hipotiroidimos hay que darle tratamiento

Chica de 15 aos que viene de Abancay,

ah nadie pensaba en un hipotiroidismo,
la trajeron a los 15 por una campaa de
salud, la trajeron para tratamiento pero
ya tiene toda la clnica: facie abotagada, INTERPRETACION DE LA FUNCION TIROIDEA
piel palida, cabello seco, talla baja,
En hipotiroidismo primario cuando la tiroides esta afectada y lo que esta
distensin abdominal, por mas que uno
elevado es el TSH y hormonas tiroideas bajas.
le de tto ya el retardo mental es severo.
En el Central que es el Secundario, la TSH puede estar normal o baja y la T4
libre va estar siempre baja.

Nio de 15 aos con hipotiroidismo congnito

que llego a la consulta por talla corta que es
una de las causas por las que van mas los
hipocongenito mal tratados, a los 15 aos sin
desarrollo genital con hipogonadismo, facie
abotagada, la piel seca. Ya el nio con tto las
caractersticas fsicas cambian, la macroglosia,
la piel seca, el cabello. El problema es que el
dao neurolgico ya queda.

Ya haba explicado que la tiroides se origina
en la base de la lengua y debe bajar hasta su
posicin final entre el 2do o 3er anillo de la
traquea, a veces se queda estancada en la
base de las lengua y se conoce como la
tiroides ectpica, a veces no queda en la
base de la lengua, a veces baja al cuello pero
no baja donde debe ser si no, que se queda a
mitad de camino es toroide ectpico porque
esta en un lugar que no le corresponde y no
funciona al 100% o deja de funcionar, el
diagnostico diferencial con tiroides en mitad
de cuello es el quiste del conducto tirogloso.
DIAGNOSTICO
Determinacin srica de TSH, T4 libre, T4 total, eso nos va dar el diagnostico
Radiografa de rodillas en edad neonatal (ncleo de Becklard ausente en
50% de pacientes) y de pie izquierdo hasta los 2 aos.
Nos ayuda a precisar el lugar: Ecografa tiroidea, la Gammagrafa tiroidea,
solo en sitio particulares,
Las fotos son gammagrafas, la 1era es normal se hace con yodo radioactivo o
tecnecio 99, lo que se pinta es la glndula tiroideo y salival, ac si pueden ver
una tiroides normal. Y en el 2do una ectopia tiroidea aparece un ndulo donde
no debera estar.
El tamizaje neonatal se realiza con sangre de talon.
En peru no se hace al 100 % lo hace essalud, maternidad, Loayza, caete,
bartolome, en provincias no hacen porque tienes que tener equipo
probablemente no sea diagnosticado a tiempo, en la clinicas tampoco se hace
tamizaje neonatal de rutina a menos que mam le pida.
Desde Quebec 1975 : Primer Tamizaje Neonatal para enfermedades como
Hipotiroidismo Congnito, Hiperplasia Suprarrenal, Fenilcetonuria,
Galactosemia entre otras.
Los pases que manejan programas ms completos son: Japn, Alemania,
Cuba, Costa Rica, Mxico y Canad etc
A principios de los 80 en el INSN se realizo un estudio de tamizaje neonatal
de HC en la Maternidad de Lima detectndose 1 caso en mas de 1,500 RN
En el Per, el MINSA -en el ao 1997- emiti la RM N494-97-SA/DM,
donde se Declara el Tamizaje para Hipotiroidismo Congnito, de
 uso necesario en todos los Servicios de Neonatologa a nivel
nacional.
EsSalud desde el ao 2002 inicia el tamizaje neonatal , actualmente
implementado esta estrategia a nivel nacional para hipotiroidismo
congnito, hiperplasia suprarrenal congnita, fenilcetonuria y galactosemia.
(En essalud si nace un nio fuera de lima, la muestra lo traen al rebagliati y
lo dosan, pero en ministerio de salud no hay esos programas).
Al ao siguiente, en octubre de 2003, el Instituto Nacional Materno
Perinatal crea su Programa de Tamizaje Neonatal, 2290 muestras se
encontr un caso positivo.
Posteriormente, en el ao 2006, se aprueba la Norma de Atencin
Integral del Nio y la Nia NTS N040-MINSA/DGSP-V.01, con RM del
20 de Marzo del 2006; all se seala que El Tamizaje de TSH se
realizar el 100% de recin nacidos al momento del alta o como
mximo a las 60 horas de vida a travs de una toma de muestra de Se hace con sangre de taln , en los lados del taln en un papel que se
sangre de taln y su correspondiente recoleccin en papel de llama pale de gotriel o de filtro y esto es lo que se tamiza, el tamizaje
filtro. neonatal se debe realizar entre 3er o 5to da de vida del nio, no se hace al
Hospital Nacional Docente Madre Nio San Bartolom inaugura su centro de 1er o 2do das porque an hay pasaje de hormonas materna y se puede
tamizaje 2009 confundir, o tambin se hace pasada las 48 horas de vida del nio.
Hay situaciones especiales donde puedes tener falsos postivos, y hay que
repetirlo en el caso: muy prematuros, los gemelos que estn en uci con
TAMIZAJE NEONATAL dobutamina, dopamina , los que se les ha hecho eexanguineotransfucion o
transfusiones, los que han recibido compuesto de yodo para un TM con
OBJETIVO: Deteccin y tratamiento sustitutivo precoz contraste o gamagrafia, en el caso de estoss chicos se repite el tamiza
entre la 2da y 4ta semana de vida pero en nio que no ha tenido estos
MTODO IDEAL: Determinacin de TSH en papel filtro. problemas es en el 3er o 5to das de vida. En el tamizaje solo se dosa TSH
porque solo es un tamiz, es un screene.
Tiene ciertas deficiencias que no detecta deficiencias congnitas de TBG
( tiroglobulina) ni Hipotiroidismo Hipotlamo hipofisario, que no cursan con
retardo mental, pero como son raro de presentarse la probalidad es 1 de 1
milln. TOMA DE MUESTRA
TAMIZAJE SE REALIZA ENTRE EL 3 Y 5 DIA
Si el TSH es menos de 10
es negativo le digo a los
papas que el nio no tiene
nada.
Si es mas de 20 tengo que
mandas al nio a un centro
especializado donde hay
endocrinlogo pediatra
para que empiece el tto.
Si esta la TSH entre 10 y
20 el paciente va un
segundo tamizaje para
 poder decidir, pero si hay mucha duda lo que recomendamos en el nio, solo con agua ni con leche ni con soya ni jugo de naranja, ni hierro, ni
es para que vas hacer un 2do tamizaje si va demorar el Diagnostico, multivitamnicos, ni con las comidas: porque la absorcin se ve reducida o
entonces defrente sacas sangre venosa, porque al salirte positivo en el amentada.
tamizaje tienes que sacar sangre venosa porque el otro es solo sangre
de taln, entonces a un TSH dudoso o un resultado positivo tiene que FACTORES QUE INFLUYEN EN LA BIODISPONIBILIDAD DE LA
irse a una muestra de sangre venosa para poder ver TSH y T4 libre y LEVOTIROXINA
poder empezar de inmediato el tratamiento.
Preparados de tiroxina
Se recomienda una toma de muestra en el 14 da en casos de Severidad del hipotiroidismo
prematuros, gemelos, sndrome de Down, hijo de madre con Inmadurez de funcin heptica
tiroidopata por posibilidad de no deteccin en la primera Absorcin reducida si se toma junto con : Soya, fibra, hierro, carbonato de
muestra calcio, sucralfato, antiacidos con aluminio, alimentos, por eso media hora
antes del desayuno.
TTO HIPOTIROIDISMO CONGENITO Depuracin puede estar aumentada si toma junto con : fenitona,
carbamazepina, fenobarbital,
rifampicina, en estos casos se toma la
Cualquier tipo de TTO en hipotiroidimos levotiroxina solo en las maanas.
es la levotiroxina, es la hormona tiroidea
de reemplazo. MONITORIZACION Y
En el caso de hipotiroidismo congenito la SEGUIMIENTO DEL
edad para tratar es cuanto antes, cuando HIPOTIROIDISMO CONGENITO
apenas lo diagnostiques de preferencias
antes de los 15 das de vida Como se monitoriza el TTO, al inicio el control es muy frecuente porque el
El periodo critico: Es el 1er ao de vida devido a que el desarrollo nio gana peso y la dosis cambia.
neurolgico esta al 100% y si no se da un buen tto puede tener daos Al inicio que empez TTO la dosis cambia al mes, luego cada 2 meses en los
severos para el nio. primeros 6 meses, luego cada 3 meses hasta que el nio cumpla 3 aos,
luego cada 6 meses despus de los 3 aos, ya cuando sea adulto es 1 vez al
LEVOTIROXINA ao, pedir TSH o T4 libre con frecuencia por que de eso depende el
desarrollo del nio.
La levotiroxina es via oral, Dosis inicial : 10 -15 ug/kg/dia
IMPORTANCIA DEL TRATAMIENTO INMEDIATO
Los pacientes diagnosticados y tratados precozmente tienen mayor
Se da una vez al da media hora antes del desayuno o 1 hora antes del
posibilidad de alcanzar CI ( coeficiente intelectual) normal.
desayuno
Se ha demostrado que la demora de 1 mes en el inicio del tratamiento
En mayores de 10 kgs.: 100 ug/m2, En menores de 10 kgs.: 10 - 15
produce prdida de 5-10 puntos de CD/CI
ucg/kg/da
El Objetivo es que la T4 se normalice en 2 semanas y la TSH en 1 mes es la
RECORDAR
que mas demora en normaliza.
El siguiente control cuando ya empezado el tto por la TSH lo pedimos al El hipotiroidismo congnito es la principal causa de retardo mental
mes. prevenible es por tanto indispensable la existencia de programas de
Tener cuidado con levotiroxina porque si bien es un medicamento con casi Tamizaje Neonatal con la finalidad de establecer un diagnstico y
nulo de efectos adversos, si es un medicamento celoso y debe ser tomado tratamiento precoz de esta patologa.