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Porfirias
- Grupo de enfermedades metablicas caracterizadas por defectos enzimticos hereditarios o adquiridos de la
va metablica del grupo hemo de la hemoglobina
- Su sntesis se produce en el hgado y en la mdula sea
- Defecto da lugar a la acumulacin de metabolitos intermedios (porfirinas) que absorben energa
lumnica y provocan fotosensibilizacin
Clnica
- Hay manifestaciones cutneas y/o extracutaneas
- En general las porfirias tpicamente cutneas son aquellas que llevan en su nombre eritropoyetica o cutnea
- Las dems son agudas y sistmicas
Manifestaciones cutneas
- Son las siguientes:
o Fotosensibilidad aguda: prurito, dolor y escozor despues de exposicin solar, seguido de eritema y
edema. Aparecen en zonas expuestas y duran 12-24 horas. Frecuente en la protoporfiria eritropoytica
o Hiperfragilidad cutnea:
Ampollas subepidermicas tras mminos traumatismos, sobre todo en el dorso de las manos que
se siguen de erosiones y cicatrices con formacin de quistes en milium
Con el tiempo pueden existir cambios esclerodermiformes especialmente en porfirias que
originan acmulo de uroporfirina I que son la cutnea tarda y la de Gunther
Manifestaciones Extracutneas
- Crisis porfrica o ataque agudo de porfiria:
o Cuadro agudo tpico de las porfirias no cutneas (la porfiria aguda intermitente es el prototipo)
o Desencadenante ms frecuente: frmacos (barbitricos y otros hipnticos), sulfamidas,
antiepilpticos, ergotaminicos, alcohol, anticonceptivos, cloranfenicol
Menos frecuentes alteraciones hormonales, infecciones, estrs o ayuno
o Los sntomas de crisis son los siguientes:
Digestivos: dolor abdominal colico, estreimiento, nauseas, vomitos, taquicardia, HTA
Neurolgicos: polineuropata perifrica, mialgias, paresias y parestesias de forma simtrica en
extremidades. Suele confundirse con Guillain Barr
Psiquitricos: confusin, alucinaciones o autnticos cuadros psicticos
o Dato caracterstico de las crisis porfiricas es la hiponatremia franca y necesidad de comer dulces
- Anemia hemoltica
- Afectacin heptica
Diagnstico
- Deteccin de productos acumulados en plasma, orina, heces, eritrocitos o mdula sea
Protoporfiria eritropoytica