Bio-Evolucin

La evolucin biolgica es el cambio en caracteres fenotpicos y genticos de poblaciones biolgicas

a travs de generaciones. Dicho proceso ha originado la diversidad de formas de vida que existen
sobre la Tierra a partir de un antepasado comn.1 2 Los procesos evolutivos han producido la
biodiversidad en cada nivel de la organizacin biolgica, incluyendo los de especie, poblacin,
organismos individuales y molecular (evolucin molecular).3 Toda la vida en la Tierra procede de
un ltimo antepasado comn universal que existi entre hace 3800 y 3500 millones de aos.4 5

La palabra evolucin para describir tales cambios fue aplicada por primera vez en el siglo XVIII por
el bilogo suizo Charles Bonnet en su obra Consideration sur les corps organiss.6 7 No obstante,
el concepto de que la vida en la Tierra evolucion a partir de un ancestro comn ya haba sido
formulado por varios filsofos griegos,8 y la hiptesis de que las especies se transforman
continuamente fue postulada por numerosos cientficos de los siglos XVIII y XIX, a los cuales
Charles Darwin cit en el primer captulo de su libro El origen de las especies.9 Sin embargo, fue el
propio Darwin en 1859,10 quien sintetiz un cuerpo coherente de observaciones y aport un
mecanismo de cambio, al que llam seleccin natural; lo que consolid el concepto de la evolucin
biolgica en una verdadera teora cientfica.2

La evolucin como una propiedad inherente a los seres vivos, no es actualmente materia de
debate en la comunidad cientfica relacionada con su estudio,2 sin embargo, los mecanismos que
explican la transformacin y diversificacin de las especies, se hallan bajo intensa y continua
investigacin cientfica.

Dos naturalistas, Charles Darwin y Alfred Russel Wallace, propusieron en forma independiente en
1858 que la seleccin natural era el mecanismo bsico responsable del origen de nuevas variantes
genotpicas y en ltima instancia, de nuevas especies.11 12 Actualmente, la teora de la evolucin
combina las propuestas de Darwin y Wallace con las leyes de Mendel y otros avances posteriores
en la gentica; por eso se la denomina sntesis moderna o teora sinttica.2 Segn esta teora, la
evolucin se define como un cambio en la frecuencia de los alelos de una poblacin a lo largo de
las generaciones. Este cambio puede ser causado por diferentes mecanismos, tales como la
seleccin natural, la deriva gentica, la mutacin y la migracin o flujo gentico. La teora sinttica
recibe en la actualidad una aceptacin general de la comunidad cientfica, aunque tambin
algunas crticas. Ha sido enriquecida desde su formulacin, en torno a 1940, gracias a los avances
de otras disciplinas relacionadas, como la biologa molecular, la gentica del desarrollo o la
paleontologa.13 Actualmente se continan elaborando hiptesis sobre los mecanismos del
cambio evolutivo basndose en datos empricos tomados de organismos vivos.14 15

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1 La evolucin como un hecho documentado

1.1 Evidencias del proceso evolutivo

1.2 El origen de la vida

1.3 La evolucin de la vida en la Tierra

2 Teoras cientficas acerca de la evolucin

2.1 Historia del pensamiento evolucionista

2.2 Darwinismo

2.3 Neodarwinismo

2.4 Sntesis evolutiva moderna

2.5 La ampliacin de la sntesis moderna

3 Sntesis evolutiva moderna

3.1 Variabilidad

3.1.1 Mutacin

3.1.2 Recombinacin gentica

3.1.3 Gentica de poblaciones

3.1.4 Flujo gentico

3.2 Los mecanismos de la evolucin

3.2.1 Seleccin natural

3.2.2 Deriva gentica

3.3 Las consecuencias de la evolucin

3.3.1 Adaptacin

3.3.2 Coevolucin

3.3.3 Especiacin

3.3.4 Extincin

3.4 Microevolucin y macroevolucin

4 Ampliacin de la sntesis moderna

4.1 Paleobiologa y tasas de evolucin

4.2 Causas ambientales de las extinciones masivas

4.3 Seleccin sexual y altruismo

4.4 Macroevolucin, monstruos prometedores y equilibrio puntuado

4.5 La sntesis de la biologa del desarrollo y la teora de la evolucin

4.6 Microbiologa y transferencia horizontal de genes

4.7 Endosimbiosis y el origen de las clulas eucariotas

4.8 Variaciones en la expresin de los genes involucrados en la herencia

5 Experimentos y estudios sobre el proceso evolutivo

5.1 Observacin directa del proceso evolutivo en bacterias

5.2 Simulacin computarizada del proceso de evolucin biolgica

6 Impactos de la teora de la evolucin

6.1 Evolucin y religin

6.2 Otras teoras de la evolucin y crticas cientficas de la teora sinttica

6.2.1 Otras hiptesis minoritarias

7 Vase tambin

8 Referencias

9 Bibliografa recomendada

10 Enlaces externos

La evolucin como un hecho documentado[editar]

Evidencias del proceso evolutivo[editar]

Las evidencias del proceso evolutivo son el conjunto de pruebas que los cientficos han reunido
para demostrar que la evolucin es un proceso caracterstico de la materia viva y que todos los
organismos que viven en la Tierra descienden de un ltimo antepasado comn universal.16 Las
especies actuales son un estado en el proceso evolutivo, y su riqueza relativa y niveles de
complejidad biolgica son el producto de una larga serie de eventos de especiacin y de
extincin.17

La existencia de un ancestro comn puede deducirse a partir de caractersticas simples de los

organismos. Primero, existe evidencia proveniente de la biogeografa. El estudio de las reas de
distribucin de las especies muestra que cuanto ms alejadas o aisladas estn dos reas
geogrficas ms diferentes son las especies que las ocupan, aunque ambas reas tengan
condiciones ecolgicas similares (como la regin rtica y la Antrtida, o la regin mediterrnea y
California). Segundo, la diversidad de la vida sobre la Tierra no se resuelve en un conjunto de
organismos completamente nicos, sino que los mismos comparten una gran cantidad de
similitudes morfolgicas. As, cuando se comparan los rganos de los distintos seres vivos, se
encuentran semejanzas en su constitucin que sealan el parentesco que existe entre las especies.
Estas semejanzas y su origen permiten clasificar a los rganos en homlogos, si tienen un mismo
origen embrionario y evolutivo, y anlogos, si tienen diferente origen embrionario y evolutivo pero
la misma funcin. Tercero, los estudios anatmicos tambin permiten reconocer en muchos
organismos la presencia de rganos vestigiales, que estn reducidos y no tienen funcin aparente,
pero que muestran claramente que derivan de rganos funcionales presentes en otras especies,
tales como los huesos rudimentarios de las patas posteriores presentes en algunas serpientes.2

La embriologa, a travs de los estudios comparativos de las etapas embrionarias de distintas

clases de animales, ofrece el cuarto conjunto de evidencias del proceso evolutivo. Se ha
encontrado que en estas primeras etapas del desarrollo, muchos organismos muestran
caractersticas comunes que sugieren la existencia de un patrn de desarrollo compartido entre
ellas, lo que, a su vez, demuestra la existencia de un antepasado comn. El sorprendente hecho de
que los embriones tempranos de mamferos posean hendiduras branquiales, que luego
desaparecen conforme avanza el desarrollo, demuestra que los mamferos se hallan
emparentados con los peces.2

El quinto grupo de evidencias proviene del campo de la sistemtica. Los organismos pueden ser
clasificados usando las similitudes mencionadas en grupos anidados jerrquicamente, muy
similares a un rbol genealgico.18 10 Si bien las investigaciones modernas sugieren que, debido a
la transferencia horizontal de genes, este rbol de la vida puede ser ms complicado que lo que se
pensaba, ya que muchos genes se han distribuido independientemente entre especies
distantemente relacionadas.19 20

Las especies que han vivido en pocas remotas han dejado registros de su historia evolutiva. Los
fsiles, conjuntamente con la anatoma comparada de los organismos actuales, constituyen la
evidencia paleontolgica del proceso evolutivo. Mediante la comparacin de las anatomas de las
especies modernas con las ya extintas, los paleontlogos pueden inferir los linajes a los que unas y
otras pertenecen. Sin embargo, la aproximacin paleontolgica para buscar evidencia evolutiva
tiene ciertas limitaciones. De hecho, es particularmente til solo en aquellos organismos que
presentan partes del cuerpo duras, tales como caparazones, dientes o huesos. Ms an, ciertos
otros organismos, como los procariotas las bacterias y arqueas presentan una cantidad
limitada de caractersticas comunes, por lo que sus fsiles no proveen informacin sobre sus
ancestros.21

Una aproximacin ms reciente para hallar evidencia que respalde el proceso evolutivo es el
estudio de las similitudes bioqumicas entre los organismos. Por ejemplo, todas las clulas utilizan
el mismo conjunto bsico de nucletidos y aminocidos.22 El desarrollo de la gentica molecular
ha revelado que el registro evolutivo reside en el genoma de cada organismo y que es posible
datar el momento de la divergencia de las especies a travs del reloj molecular producido por las
mutaciones acumuladas en el proceso de evolucin molecular.23 Por ejemplo, la comparacin
entre las secuencias del ADN del humano y del chimpanc ha confirmado la estrecha similitud
entre las dos especies y han arrojado luz acerca de cundo existi el ancestro comn de ambas.24

El origen de la vida[editar]

Artculo principal: Abiognesis

El origen de la vida, aunque atae al estudio de los seres vivos, es un tema que no es abordado por
la teora de la evolucin; pues esta ltima slo se ocupa del cambio en los seres vivos, y no del
origen, cambios e interacciones de las molculas orgnicas de las que stos proceden.25 No se
sabe mucho sobre las etapas ms tempranas y previas al desarrollo de la vida, y los intentos
realizados para tratar de desvelar la historia ms temprana del origen de la vida generalmente se
enfocan en el comportamiento de las macromolculas, debido a que el consenso cientfico actual
es que la compleja bioqumica que constituye la vida provino de reacciones qumicas simples, si
bien persisten las controversias acerca de cmo ocurrieron las mismas.26 Tampoco est claro
cules fueron los primeros desarrollos de la vida (protobiontes), la estructura de los primeros
seres vivos o la identidad y la naturaleza del ltimo antepasado comn universal.27 28 En
consecuencia, no hay consenso cientfico sobre cmo comenz la vida, si bien se ha propuesto que
el inicio de la vida pueden haber sido molculas autorreplicantes como el ARN,29 o ensamblajes
de clulas simples denominadas nanoclulas.30 Sin embargo, los cientficos estn de acuerdo en
que todos los organismos existentes comparten ciertas caractersticas incluyendo la presencia
de estructura celular y de cdigo gentico que estaran relacionadas con el origen de la vida.31

La razn biolgica por la que todos los organismos vivos en la Tierra deben compartir un nico y
ltimo antepasado comn universal, es porque sera prcticamente imposible que dos o ms
linajes separados pudieran haber desarrollado de manera independiente los muchos complejos
mecanismos bioqumicos comunes a todos los organismos vivos.22 32 Se ha mencionado
anteriormente que las bacterias son los primeros organismos en los que la evidencia fsil est
disponible, las clulas son demasiado complejas para haber surgido directamente de los
materiales no vivos.33 La falta de evidencia geoqumica o fsil de organismos anteriores ha dejado
un amplio campo libre para las hiptesis, que se dividen en dos ideas principales: 1) Que la vida
surgi espontneamente en la Tierra. 2) Que esta fue sembrada de otras partes del universo.

La evolucin de la vida en la Tierra[editar]

rbol filogentico mostrando la divergencia de las especies modernas de su ancestro comn en el

centro.34 Los tres dominios estn coloreados de la siguiente forma; las bacterias en azul, las
arqueas en verde y las eucariotas de color rojo.

Artculo principal: Historia de la vida

Detallados estudios qumicos basados en istopos de carbono de rocas del en Arcaico sugieren
que las primeras formas de vida emergieron en la Tierra probablemente hace ms de 3800
millones de aos, en la era Eoarcaica, y hay claras evidencias geoqumicas tales como la
reduccin microbiana de sulfatos que la atestiguan en la era Paleoarcaica, hace 3470 millones
de aos.35 Los estromatolitos capas de roca producidas por comunidades de
microorganismos ms antiguos se conocen en estratos de 3450 millones de aos, mientras que
los microfsiles filiformes ms antiguos, morfolgicamente similares a cianobacterias, se
encuentran en estratos de slex de 3450 millones de aos hallados en Australia.36 37 38

Asimismo, los fsiles moleculares derivados de los lpidos de la membrana plasmtica y del resto
de la clula denominados biomarcadores confirman que ciertos organismos similares a
cianobacterias habitaron los ocanos arcaicos hace ms de 2700 millones de aos. Estos microbios
fotoauttrofos liberaron oxgeno a la atmsfera, el que comenz a acumularse hace
aproximadamente 2200 millones de aos y subsecuentemente transform definitivamente la
atmsfera terrestre.39 38 La aparicin de la fotosntesis y el posterior surgimiento de una
atmsfera rica en oxgeno y no reductora, puede tambin rastrearse a travs de los depsitos
laminares de hierro y bandas rojas posteriores, producto de los xidos de hierro. ste fue un
requisito necesario para el desarrollo de la respiracin celular aerbica, la cual se estima que
emergi hace aproximadamente 2000 millones de aos.40

Los procariotas, entonces, habitaron la Tierra desde hace 3000 a 4000 millones de aos.41 42
Durante los siguientes miles de millones de aos no ocurri ningn cambio significativo en la
morfologa u organizacin celular en estos organismos.43

El siguiente cambio sustancial en la estructura celular lo constituyen los eucariotas, los cuales
surgieron a partir de bacterias antiguas envueltas, incluidas, en la estructura de los ancestros de
las clulas eucariotas, formando una asociacin cooperativa denominada endosimbiosis.44 Las
bacterias envueltas y su clula hospedante iniciaron un proceso de coevolucin, por el cual las
bacterias originaron las mitocondrias o hidrogenosomas.45 Un segundo evento independiente de
endosimbiosis con organismos similares a cianobacterias llev a la formacin de los cloroplastos
en las algas y plantas. La evidencia tanto bioqumica como paleontolgica indica que las primeras
clulas eucariticas surgieron hace unos 2000 a 1500 millones de aos, a pesar de que los
atributos clave de la fisiologa de los eucariotas probablemente evolucionaron previamente.46 38
47

La historia de la vida sobre la Tierra fue la de los eucariotas unicelulares, procariotas y arqueas
hasta hace aproximadamente 610 millones de aos, momento en el que los primeros organismos
multicelulares aparecieron en los ocanos en el perodo denominado Ediacrico.41 48 49 Algunos
organismos ediacricos podran haber estado estrechamente relacionados con grupos que ms
adelante se convertiran en prominentes; tales como los porferos o los cnidarios.50 No obstante,
debido a la dificultad a la hora de deducir las relaciones evolutivas en estos organismos, algunos
paleontlogos han sugerido que la biota de Ediacara representa una rama completamente extinta,
un experimento fallido de la vida multicelular, que supuso que la vida multicelular posterior
volviera a evolucionar ms adelante a partir de organismos unicelulares no relacionados.49 La
evolucin de los organismos pluricelulares ocurri entonces en mltiples eventos independientes,
en organismos tan diversos como las esponjas, algas pardas, cianobacterias, hongos mucosos y
mixobacterias.51

Poco despus de la aparicin de estos primeros organismos multicelulares, una gran diversidad
biolgica apareci en un perodo de diez millones de aos, en un evento denominado explosin
cmbrica, un lapso breve en trminos geolgicos pero que implic una diversificacin animal sin
paralelo y el cual est documentado en los fsiles encontrados en los sedimentos de Burgess
Shale, Canad. Durante este perodo, la mayora de los filos animales aparecieron en los registros
fsiles, como as tambin una gran cantidad de linajes nicos que ulteriormente se extinguieron.
La mayora de los planes corporales de los animales modernos se originaron durante este
perodo.52 Varios desencadenantes de la explosin cmbrica han sido propuestos, incluyendo la
acumulacin de oxgeno en la atmsfera debido a la fotosntesis.53 54 Aproximadamente hace
500 millones de aos, las plantas y los hongos colonizaron la tierra y fueron rpidamente seguidos
por los artrpodos y otros animales.55 Los anfibios aparecieron en la historia de la Tierra hace
alrededor de 300 millones de aos, seguidos por los primeros amniotas, luego los mamferos hace
unos 200 millones de aos y las aves hace 100 millones de aos. Sin embargo, a pesar de la
evolucin de estos filos, los organismos microscpicos, similares a aquellos que evolucionaron
tempranamente en el proceso, continan siendo altamente exitosos y dominan la Tierra ya que la
mayor parte de las especies y la biomasa terrestre est constituida por procariotas.37

Teoras cientficas acerca de la evolucin[editar]

Historia del pensamiento evolucionista[editar]

Artculo principal: Historia del pensamiento evolucionista

Anaximandro, filsofo griego, ofreci una idea ms elaborada y mantuvo que la base de toda
materia es una sustancia eterna que se transforma en todas las formas materiales conocidas
comnmente. Esas formas, a su vez, cambian y se funden en otras de acuerdo con la regla de la
justicia, es decir, una especie de equilibrio y proporcin.56

Varios filsofos griegos de la antigedad discutieron ideas que involucraban cambios en los
organismos vivos a travs del tiempo. Anaximandro (ca. 610-546 a. C.) propuso que los primeros
animales vivan en el agua y que los animales terrestres fueron generados a partir de ellos.57
Empdocles (ca. 490-430 a. C.) escribi acerca de un origen no sobrenatural de los seres vivos,
sugiriendo que la adaptacin no requiere un organizador o una causa final.58 Aristteles (384-322
a. C.), uno de los filsofos griegos ms influyentes, es adems el primer naturalista cuyo trabajo se
ha conservado con detalle. Las obras de Aristteles contiene algunas observaciones e
interpretaciones muy astutas conjuntamente con mitos y errores diversos que reflejan el estado
irregular del conocimiento en su poca.59 No obstante, es notable el esfuerzo de Aristteles en
exponer las relaciones existentes entre los seres vivos como una scala naturae tal como se
describe en Historia animalium en la que los organismos se clasifican de acuerdo con una
estructura jerrquica, escalera de la vida o cadena del Ser, ordenndolos segn la
complejidad de sus estructuras y funciones, con los organismos que muestran una mayor vitalidad
y capacidad de movimiento descritos como organismos superiores.60 61

Algunos antiguos pensadores chinos expresaron ideas sobre el cambio de las especies biolgicas.
Zhuangzi, un filsofo taosta que vivi alrededor del siglo IV a. C., mencion que las formas de vida
tienen una habilidad innata o el poder (hua ) para transformarse y adaptarse a su entorno.62
Segn Joseph Needham, el taosmo niega explcitamente la fijeza de las especies biolgicas y los
filsofos taostas especularon que las mismas han desarrollado diferentes atributos en respuesta a
distintos entornos. De hecho, el taosmo se refiere a los seres humanos, la naturaleza y el cielo
como existentes en un estado de constante transformacin, en contraste con la visin ms
esttica de la naturaleza tpica del pensamiento occidental.63

Retrato de Jean-Baptiste Lamarck.

Alfred Russel Wallace en 1895.

Ronald Fisher, bilogo y estadstico.

Si bien la idea de la evolucin biolgica ha existido desde pocas remotas y en diferentes culturas
(por ejemplo, en la musulmana la esboz en el siglo IX Al-Jahiz y en el siglo XIII Nasir al-Din al-
Tusi64 ), la teora moderna no se estableci hasta llegados los siglos XVIII y XIX", con la
contribucin de cientficos como Christian Pander, Jean-Baptiste Lamarck y Charles Darwin.65
En el siglo XVIII la oposicin entre fijismo y transformismo fue ambigua. Algunos autores, por
ejemplo, admitieron la transformacin de las especies limitada a los gneros, pero negaban la
posibilidad de pasar de un gnero a otro. Otros naturalistas hablaban de progresin en la
naturaleza orgnica, pero es muy difcil determinar si con ello hacan referencia a una
transformacin real de las especies o se trataba, simplemente, de una modulacin de la clsica
idea de la scala naturae.66

Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829) formul la primera teora de la evolucin. Propuso que la gran
variedad de organismos, que en aquel tiempo se aceptaba, eran formas estticas creadas por Dios,
haban evolucionado desde formas simples; postulando que los protagonistas de esa evolucin
haban sido los propios organismos por su capacidad de adaptarse al ambiente: los cambios en ese
ambiente generaban nuevas necesidades en los organismos y esas nuevas necesidades
conllevaran una modificacin de los mismos que sera heredable. Se apoy para la formulacin de
su teora en la existencia de restos de formas intermedias extintas.8 Con esta teora Lamarck se
enfrent a la creencia general por la que todas las especies haban sido creadas y permanecan
inmutables desde su creacin y tambin se enfrent al influyente Georges Cuvier (1769-1832) que
justific la desaparicin de las especies, no porque fueran formas intermedias entre las
primigenias y las actuales, sino porque se trataba de formas de vida diferentes, extinguidas en los
diferentes cataclismos geolgicos sufridos por la Tierra.67 68

Portada de El origen de las especies.

No fue sino hasta la publicacin de El origen de las especies de Charles Darwin cuando el hecho de
la evolucin comenz a ser ampliamente aceptado. Una carta de Alfred Russel Wallace, en la cual
revelaba su propio descubrimiento de la seleccin natural, impuls a Darwin a publicar su trabajo
en evolucin. Por lo tanto, a veces se comparte el crdito con Wallace por la teora de la evolucin
(a veces llamada tambin teora de Darwin-Wallace).61

El debate ms interesante que se realiz en el campo evolutivo los sostuvieron los naturalistas
franceses Georges Cuvier y tienne Geoffroy Saint-Hilaire por el ao de 1830 en relacin al
uniformismo y el catastrofismo. 69 70

A pesar de que la teora de Darwin pudo sacudir profundamente la opinin cientfica con respecto
al desarrollo de la vida (e incluso resultando en una pequea revolucin social), no pudo explicar la
fuente de variacin existente entre las especies, y adems la propuesta de Darwin de la existencia
de un mecanismo hereditario (pangnesis) no satisfizo a la mayora de los bilogos. No fue recin
hasta fines del siglo XIX y comienzos del XX, que estos mecanismos pudieron establecerse.71

Cuando alrededor del 1900 se redescubri el trabajo de Gregor Mendel sobre la naturaleza de
la herencia que databa de fines del siglo XIX, se estableci una discusin entre los mendelianos
(Charles Benedict Davenport) y los biomtricos (Walter Frank Raphael Weldon y Karl Pearson),
quienes insistan en que la mayora de los caminos importantes para la evolucin deban mostrar
una variacin continua que no era explicable a travs del anlisis mendeliano. Finalmente, los dos
modelos fueron conciliados y fusionados, principalmente a travs del trabajo del bilogo y
estadstico Ronald Fisher.67 Este enfoque combinado, que empleaba un modelo estadstico
riguroso a las teoras de Mendel de la herencia va genes, se dio a conocer en los aos 1930 y 1940
y se conoce como la teora sinttica de la evolucin.72

En los aos de la dcada de 1940, siguiendo el experimento de Griffith, Avery, MacLeod y McCarty
lograron identificar de forma definitiva al cido desoxirribonuclico (ADN) como el principio
transformante responsable de la transmisin de la informacin gentica.73 En 1953, Francis Crick
y James Watson publicaron su famoso trabajo sobre la estructura del ADN, basado en la
investigacin de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins. Estos desarrollos iniciaron la era de la
biologa molecular y transformaron el entendimiento de la evolucin en un proceso molecular.

A mediados de la dcada de 1970, Motoo Kimura formul la teora neutralista de la evolucin

molecular, estableciendo de manera firme la importancia de la deriva gnica como el principal
mecanismo de la evolucin. Hasta la fecha continan los debates en esta rea de investigacin.
Uno de los ms importantes es acerca de la teora del equilibrio puntuado, una teora propuesta
por Niles Eldredge y Stephen Jay Gould para explicar la escasez de formas transicionales entre
especies.74

Darwinismo[editar]

Artculo principal: Darwinismo

Charles Darwin, padre de la teora de la evolucin por seleccin natural.

Fotografa de Julia Margaret Cameron.

Histricamente, este estado del pensamiento evolutivo est representado por la publicacin en
agosto de 1858 de un trabajo conjunto de Darwin y Wallace,11 al que sigui en 1859 el libro de
Darwin El origen de las especies, el cual especficamente se refiere al principio de la seleccin
natural como el motor ms importante del proceso evolutivo. Debido a que Darwin acept el
principio lamarckiano de la herencia de los caracteres adquiridos como una fuente de variabilidad
biolgica, es adecuado denominar a este perodo del pensamiento evolutivo como el de Lamarck-
Darwin-Wallace.2

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Lectura del primer prrafo de la seccin Darwinismo

El trabajo de 1858 contena una muy ingeniosa teora para explicar la aparicin y perpetuacin de
las variedades y de las formas especficas en nuestro planeta segn palabras del prlogo escrito
por Charles Lyell (1797-1895) y William Jackson Hooker (1785-1865). De hecho, este trabajo
present por primera vez la hiptesis de la seleccin natural. Esta hiptesis contena cinco
afirmaciones fundamentales: (1) todos los organismos producen ms descendencia de la que el
ambiente puede sostener; (2) existe una abundante variabilidad intraespecfica para la mayora de
los caracteres; (3) la competencia por los recursos limitados lleva a la lucha por la vida (segn
Darwin) o por la existencia (segn Wallace); (4) se produce descendencia con modificaciones
heredables; y (5) como resultado, se originan nuevas especies.75

A diferencia de Wallace, Darwin apoy sus argumentos con una gran cantidad de hechos,
elaborados en su mayora a partir de experimentos de cruzamientos y del registro fsil. Tambin
aport observaciones detalladas y directas de los organismos en su hbitat natural.76 Treinta aos
ms tarde, el codescubridor de la seleccin natural public una serie de conferencias bajo el ttulo
de Darwinism que tratan los mismos temas que ya haba tratado Darwin, pero a la luz de los
hechos y de los datos que eran desconocidos en tiempos de Darwin, quien falleci en 1882.77 Un
anlisis comparativo detallado de las publicaciones de Darwin y Wallace revela que las
contribuciones de este ltimo fueron ms importantes de lo que usualmente se suele reconocer,
tanto es as que la frase el mecanismo de seleccin natural de Darwin-Wallace se ha propuesto
para destacar su relevancia.78 79

Sin embargo, Darwin fue el primero en resumir un conjunto coherente de observaciones que
solidific el concepto de la evolucin de la vida en una verdadera teora cientfica es decir, en un
sistema de hiptesis.80 La lista de las propuestas de Darwin, extractada a partir de El origen de
las especies se expone a continuacin:2

1. Los actos sobrenaturales del Creador son incompatibles con los hechos empricos de la
naturaleza.

2. Toda la vida evolucion a partir de una o de pocas formas simples de organismos.

3. Las especies evolucionan a partir de variedades preexistentes por medio de la seleccin natural.

4. El nacimiento de una especie es gradual y de larga duracin.

5. Los taxones superiores (gneros, familias, etc.) evolucionan a travs de los mismos mecanismos
que los responsables del origen de las especies.

6. Cuanto mayor es la similitud entre los taxones, ms estrechamente relacionados se hallan entre
s y ms corto es el tiempo de su divergencia desde el ltimo ancestro comn.

7. La extincin es principalmente el resultado de la competencia interespecfica.

8. El registro geolgico es incompleto: la ausencia de formas de transicin entre las especies y

taxones de mayor rango se debe a las lagunas en el conocimiento actual.

Neodarwinismo[editar]

Vase tambin: Barrera Weismann

Neodarwinismo es un trmino acuado en 1895 por el naturalista y psiclogo ingls George John
Romanes (1848-1894) en su obra Darwin and after Darwin.81 El trmino describe un estado en el
desarrollo de la teora evolutiva que se remonta al citlogo y zologo germano August Weismann
(1834-1914), quien en 1892 provey evidencia experimental en contra de la herencia lamarckiana
y postul que la reproduccin sexual en cada generacin crea una nueva y variable poblacin de
individuos. La seleccin natural, entonces, puede actuar sobre esa variabilidad y determina el
curso del cambio evolutivo.82 Por lo tanto, el neodarwinismo o sea, la ampliacin de la teora de
Darwin enriqueci el concepto original de Darwin, haciendo foco en el modo en que la
variabilidad se genera y excluyendo la herencia lamarckiana como una explicacin viable del
mecanismo de herencia. Wallace, quien populariz el trmino darwinismo para 1889,77
incorpor plenamente las nuevas conclusiones de Weismann y fue, por consiguiente, uno de los
primeros proponentes del neodarwinismo.2

Sntesis evolutiva moderna[editar]

Artculo principal: Sntesis evolutiva moderna

Este sistema de hiptesis del proceso evolutivo se origin entre 1937 y 1950.83 En contraste con
el concepto neodarwiniano de Weismann y Wallace, la teora sinttica incorpor hechos de
campos diversos de la biologa, como la gentica, la sistemtica y la paleontologa. Por esta razn,
la frase teora neodarwiniana no debe confundirse con la teora sinttica.84 85

De acuerdo a la gran mayora de los historiadores de la Biologa, los conceptos bsicos de la teora
sinttica estn basados esencialmente en el contenido de seis libros, cuyos autores fueron: el
naturalista y genetista ruso americano Theodosius Dobzhansky (19001975); el naturalista y
taxnomo alemn americano Ernst Mayr (1904-2005); el zologo britnico Julian Huxley (1887
1975); el paleontlogo americano George G. Simpson (19021984); el zologo germano Bernhard
Rensch (19001990) y el botnico estadounidense George Ledyard Stebbins (19062000).85

Los trminos sntesis evolutiva y teora sinttica fueron acuados por Julian Huxley en su libro
Evolucin: la sntesis moderna (1942), en el que tambin introdujo el trmino Biologa evolutiva en
vez de la frase estudio de la evolucin.86 87 De hecho Huxley fue el primero en sealar que la
evolucin deba ser considerada el problema ms central y el ms importante de la biologa y
cuya explicacin deba ser abordada mediante hechos y mtodos de cada rama de la ciencia,
desde la ecologa, la gentica, la paleontologa, la embriologa, la sistemtica hasta la anatoma
comparada y la distribucin geogrfica, sin olvidar los de otras disciplinas como la geologa, la
geografa y las matemticas.88

La llamada sntesis evolutiva moderna es una robusta teora que actualmente proporciona
explicaciones y modelos matemticos sobre los mecanismos generales de la evolucin o los
fenmenos evolutivos, como la adaptacin o la especiacin. Como cualquier teora cientfica, sus
hiptesis estn sujetas a constante crtica y comprobacin experimental. Theodosius Dobzhansky,
uno de los fundadores de la sntesis moderna, defini la evolucin del siguiente modo: La
evolucin es un cambio en la composicin gentica de las poblaciones. El estudio de los
mecanismos evolutivos corresponde a la gentica poblacional.89

Las unidades de la evolucin son las poblaciones de organismos y no los tipos. Este esquema de
pensamiento llev al concepto biolgico de especie desarrollado por Mayr en 1942: una
comunidad de poblaciones que se entrecruzan y que est reproductivamente aislada de otras
comunidades.90 91

La variabilidad fenotpica y gentica en las poblaciones de plantas y de animales se produce por

recombinacin gentica reorganizacin de segmentos de cromosomas como resultado de la
reproduccin sexual y por las mutaciones que ocurren aleatoriamente. La cantidad de variacin
gentica que una poblacin de organismos con reproduccin sexual puede producir es enorme.
Considrese la posibilidad de un solo individuo con un nmero N de genes, cada uno con slo
dos alelos. Este individuo puede producir 2N espermatozoides u vulos genticamente diferentes.
Debido a que la reproduccin sexual implica dos progenitores, cada descendiente puede, por
tanto, poseer una de las 4N combinaciones diferentes de genotipos. As, si cada progenitor tiene
150 genes con dos alelos cada uno una subestimacin del genoma humano, cada uno de los
padres puede dar lugar a ms de 1045 gametos genticamente diferentes y ms de 1090
descendientes genticamente diferentes un nmero muy cercano a las estimaciones del nmero
total de partculas en el universo observable.

La seleccin natural es la fuerza ms importante que modela el curso de la evolucin fenotpica. En

ambientes cambiantes, la seleccin direccional es de especial importancia, porque produce un
cambio en la media de la poblacin hacia un fenotipo novel que se adapta mejor a las condiciones
ambientales alteradas. Adems, en las poblaciones pequeas, la deriva gnica aleatoria la
prdida de genes del pozo gentico puede ser significativa.

La especiacin puede ser definida como un paso en el proceso evolutivo (en el que) las formas...
se hacen incapaces de hibridarse.92 Diversos mecanismos de aislamiento reproductivo han sido
descubiertos y estudiados con profundidad. El aislamiento geogrfico de la poblacin fundadora se
cree que es responsable del origen de las nuevas especies en las islas y otros hbitats aislados. La
especiacin aloptrica evolucin divergente de poblaciones que estn geogrficamente aisladas
unas de otras es probable que sea el mecanismo de especiacin predominante en el origen de
muchas especies de animales.93 Sin embargo, la especiacin simptrica la aparicin de nuevos
especies sin aislamiento geogrfico tambin est documentada en muchos taxones, sobre todo
en las plantas vasculares, los insectos, los peces y las aves.94

Las transiciones evolutivas en estas poblaciones suelen ser graduales, es decir, las nuevas especies
evolucionan a partir de las variedades preexistentes por medio de procesos lentos y en cada etapa
se mantiene su adaptacin especfica.

La macroevolucin la evolucin filogentica por encima del nivel de especie o la aparicin de

taxones superiores es un proceso gradual, paso a paso, que no es ms que la extrapolacin de la
microevolucin el origen de las razas, variedades y de las especies.
La ampliacin de la sntesis moderna[editar]

Representacin grfica de la continua expansin de la teora evolutiva en trminos de las ideas,

fenmenos estudiados y campos del conocimiento. La elipse ms pequea representa el
darwinismo original, la elipse de tamao intermedio a la teora sinttica y la ms grande a la
sntesis ampliada. Esta ltima integra a por lo menos diez disciplinas cientficas adicionales. Basado
en Kutschera y Niklas (2004)2 y Pigliucci (2009).95

El vertiginoso avance del conocimiento cientfico en los ltimos cincuenta aos est dejando
desfasado el concepto neodarwinista de la evolucin. La sntesis neodarwinista establece a la
seleccin natural como el mecanismo bsico de la evolucin. A travs de ella, el medio ambiente
selecciona entre la variabilidad gentica de las poblaciones, generada a travs de la lenta
acumulacin de mutaciones al azar, aquellas combinaciones que favorezcan la supervivencia de
los organismos y, por tanto, su capacidad de reproduccin.2

El registro fsil, sin embargo, no parece apoyar el cambio gradual, que sera de esperar si la
variabilidad gentica fuera el resultado de una lenta y progresiva acumulacin de mutaciones. Ms
bien el registro fsil indica una evolucin a saltos. Es decir, grandes periodos sin cambios
aparentes en las poblaciones seguidos de rpidas radiaciones en las que aparecen gran nmero de
nuevas especies. Estas radiaciones suelen ser posteriores a grandes episodios catastrficos en los
cuales se produce una masiva extincin de especies.95

La necesaria revisin de las ideas evolutivas se ve tambin propiciada por los nuevos
descubrimientos de la biologa molecular que estn poniendo de manifiesto una complejidad del
genoma muy alejada de la clsica visin mendeliana de una disposicin lineal de genes
independientes, sobre la que se edific la teora sinttica. Por el contrario, el genoma aparece
como una red altamente compleja de genes interconectados, sujetos a mltiples regulaciones en
cascada, con secuencias mviles capaces de transponerse y reordenarse. Los procesos de
regulacin epigentica, la modularidad de los grandes complejos proteicos, la abundante
presencia de transposones y retrotransposones, las diferentes pautas de lectura de un gen a
travs del procesamiento del ARN mensajero y la transferencia lateral de genes, son algunos de los
aspectos que emergen del conocimiento del genoma y que son difcilmente compatibles con la
idea de la lenta acumulacin de mutaciones como nico agente causal de la variabilidad gentica.

Las modificaciones epigenticas no implican un cambio en la secuencia de nucletidos del ADN

sino que consisten en la unin reversible de ciertos grupos qumicos al ADN, que dan como
resultado una alteracin de la capacidad de transcripcin de los genes. Estas modificaciones
epigenticas ocurren con ms frecuencia que los cambios genticos, y pueden ser heredadas a
travs de la lnea germinal dando lugar a cambios morfolgicos heredables, tanto en plantas como
en animales. En las bacterias se conocen desde hace tiempo fenmenos de parasexualidad
(transformacin, transduccin y conjugacin), mediante los cuales un organismo adquiere
informacin gentica de otro organismo, en un proceso independiente de la reproduccin. Estos
procesos de parasexualidad suponen una transferencia lateral u horizontal de genes, ya que no se
transmiten de una generacin a otra, sino dentro de una misma generacin. Mediante estos
procesos de transferencia horizontal de genes cualquier bacteria puede adquirir genes
procedentes de otras bacterias, que le permiten desarrollar actividades para las que su propio
ADN no lleva informacin. Hay evidencias filogenticas de transferencia lateral de genes entre
eubacterias y arqueas. Asimismo hay evidencias de que a travs de ella los primitivos eucariotas,
evolucionados a partir de las arqueas, adquirieron genes bacterianos que les resultaron decisivos
para su metabolismo. Esta capacidad de intercambio de genes bacterianos de unas especies a
otras hace muy difcil, por no decir imposible, deslindar las etapas iniciales de la evolucin
bacteriana y siembra dudas razonables sobre la coherencia del rbol filogentico de la vida, al
menos en sus races. Otro aspecto clave en los procesos evolutivos de la vida que no ha sido
tomado en consideracin en la teora sinttica es la simbiosis. La simbiosis es una asociacin
cooperativa entre dos organismos en los que ambos se benefician y de la que surge una estructura
nueva, ms compleja, y con propiedades emergentes que no tienen ninguno de los asociados por
separado.96 95 97 98 99

Sntesis evolutiva moderna[editar]

En la poca de Darwin los cientficos no conocan cmo se heredaban las caractersticas.

Actualmente, el origen de la mayora de las caractersticas hereditarias puede ser trazado hasta
entidades persistentes llamadas genes, codificados en molculas lineales de cido
desoxirribonucleico (ADN) del ncleo de las clulas. El ADN vara entre los miembros de una
misma especie y tambin sufre cambios, mutaciones, o variaciones que se producen a travs de
procesos como la recombinacin gentica.

Variabilidad[editar]

Artculos principales: Variabilidad gentica y Gentica de poblaciones.

El fenotipo de un organismo individual es el resultado de su genotipo y la influencia del ambiente

en el que vive y ha vivido. Una parte sustancial de la variacin entre fenotipos dentro de una
poblacin est causada por las diferencias entre sus genotipos.100 La sntesis evolutiva moderna
define a la evolucin como el cambio de esa variacin gentica a travs del tiempo. La frecuencia
de un alelo en particular fluctuar, estando ms o menos prevalente en relacin con otras formas
alternativas del mismo gen. Las fuerzas evolutivas actan mediante el direccionamiento de esos
cambios en las frecuencias allicas en uno u otro sentido. La variacin de una poblacin para un
dado gen desaparece cuando un alelo llega al punto de fijacin, es decir, cuando ha desaparecido
totalmente de la poblacin o bien, cuando ha reemplazado enteramente a todas las otras formas
alternativas de ese mismo gen.101

La variabilidad surge en las poblaciones naturales por mutaciones en el material gentico,

migraciones entre poblaciones (flujo gentico) y por la reorganizacin de los genes a travs de la
reproduccin sexual. La variabilidad tambin puede provenir del intercambio de genes entre
diferentes especies, por ejemplo a travs de la transferencia horizontal de genes en las bacterias o
la hibridacin interespecfica en las plantas.102 A pesar de la constante introduccin de variantes
noveles a travs de estos procesos, la mayor parte del genoma de una especie es idntica en todos
los individuos que pertenecen a la misma.103 Sin embargo, an pequeos cambios en el genotipo
pueden llevar a modificaciones sustanciales del fenotipo. As, los chimpancs y los seres humanos,
por ejemplo, solo difieren en aproximadamente el 5% de sus genomas.104

Mutacin[editar]

Artculo principal: Mutacin

Darwin no conoca la fuente de las variaciones en los organismos individuales, pero observ que
las mismas parecan ocurrir aleatoriamente. En trabajos posteriores se atribuy la mayor parte de
estas variaciones a la mutacin. La mutacin es un cambio permanente y transmisible en el
material gentico usualmente el ADN o el ARN de una clula, que puede ser producido por
errores de copia en el material gentico durante la divisin celular y por la exposicin a
radiacin, qumicos o la accin de virus. Las mutaciones aleatorias ocurren constantemente en el
genoma de todos los organismos, creando nueva variabilidad gentica.105 106 107 Las
mutaciones pueden no tener efecto alguno sobre el fenotipo del organismo, pueden ser
perjudiciales o beneficiosas. A modo de ejemplo, los estudios realizados sobre la mosca de la fruta
(Drosophila melanogaster), sugieren que si una mutacin determina un cambio en la protena
producida por un gen, ese cambio ser perjudicial en el 70% de los casos y neutro o levemente
beneficioso en los restantes.108

La tasa de mutacin de un gen o de una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen

nuevas mutaciones en ese gen o en esa secuencia en cada generacin. Una alta tasa de mutacin
implica un mayor potencial de adaptacin en el caso de un cambio ambiental, pues permite
explorar ms variantes genticas, aumentando la probabilidad de obtener la variante adecuada
necesaria para adaptarse al reto ambiental. A su vez, una alta tasa de mutacin aumenta el
nmero de mutaciones perjudiciales o deletreas de los individuos, hacindolos menos adaptados
y aumentando por consiguiente la probabilidad de extincin de la poblacin. Debido a los efectos
deletreos que las mutaciones pueden tener sobre los organismos,105 la tasa de mutacin ptima
para una poblacin es una compensacin entre costos y beneficios.109 Cada especie tiene una
tasa de mutacin propia que ha sido modulada por la seleccin natural para que la especie pueda
enfrentarse de un modo ms o menos ptimo a los compromisos contrapuestos de estabilidad-
cambio que le impone su ambiente. Los virus, por ejemplo, presentan una alta tasa de
mutacin,110 lo que puede ser una ventaja adaptativa ya que deben evolucionar rpida y
constantemente para sortear a los sistemas inmunes de los organismos que afectan.111

La duplicacin gnica introduce en el genoma copias extras de un gen y, de ese modo, proporciona
el material de base para que las nuevas copias inicien su propio camino evolutivo.112 113 114 Por
ejemplo, en los seres humanos son necesarios cuatro genes para construir las estructuras
necesarias para sensar la luz: tres para la visin de los colores y uno para la visin nocturna. Los
cuatro genes han evolucionado a partir de un solo gen ancestral por duplicacin y posterior
divergencia.115 Asimismo, los genes duplicados pueden divergir lo suficiente como para adquirir
nuevas funciones debido a que la copia original continua realizando la funcin inicial.116 117
Otros tipos de mutacin pueden ocasionalmente crear nuevos genes a partir del denominado ADN
no codificante.118 119 La creacin de nuevos genes puede tambin involucrar pequeas partes de
varios genes que se han duplicado, las que recombinan para formar nuevas secuencias de ADN con
nuevas funciones.120 121 122

Las mutaciones cromosmicas tambin denominadas, aberraciones cromosmicas son una

fuente adicional de variabilidad hereditaria. As, las translocaciones, inversiones, deleciones,
translocaciones robertsonianas y duplicaciones, usualmente ocasionan variantes fenotpicas que
se transmiten a la descendencia. Por ejemplo, dos cromosomas del gnero Homo se fusionaron
para producir el cromosoma 2 de los seres humanos. Tal fusin cromosmica no ocurri en los
linajes de otros simios, los que han retenido ambos cromosomas separados.123 No obstante las
consecuencias fenotpicas que pueden tener tales mutaciones cromosmicas, el papel evolutivo
ms importante de las mismas es el de acelerar la divergencia de las poblaciones que presentan
diferencias en su constitucin cromosmica. Debido a que los individuos heterocigticos para las
aberraciones cromosmicas son en general semiestriles, el flujo gnico entre poblaciones que se
diferencien para rearreglos cromosmicos estar severamente reducido. De este modo, las
mutaciones cromosmicas actan como mecanismos de aislamiento reproductivo que permiten
que las diferentes poblaciones mantengan su identidad a travs del tiempo.124

Las secuencias de ADN que pueden moverse dentro del genoma, tales como los transposones,
constituyen una importante fraccin del material gentico de plantas y animales y pueden haber
desempeado un papel destacado en su evolucin.125 Su movilidad tiene una consecuencia
importante desde el punto de vista evolutivo ya que al insertarse o escindirse del genoma pueden
prender, apagar, mutar o eliminar otros genes y, por ende, crear nueva variabilidad gentica.106
Asimismo, ciertas secuencias se hallan repetidas miles o millones de veces en el genoma y, muchas
de ellas, han sido reclutadas para desempear funciones, como por ejemplo, la regulacin de la
expresin gentica.126

Recombinacin gentica[editar]

Artculo principal: Recombinacin gentica

Vase tambin: Evolucin del sexo

La recombinacin gentica es el proceso mediante el cual la informacin gentica se redistribuye

por transposicin de fragmentos de ADN entre dos cromosomas durante la meiosis y ms
raramente en la mitosis. Los efectos son similares a los de las mutaciones, es decir, si los
cambios no son deletreos se transmiten a la descendencia y contribuyen a incrementar la
diversidad dentro de cada especie.

En los organismos asexuales, los genes se heredan en conjunto, o ligados, ya que no se mezclan
con los de otros organismos durante los ciclos de recombinacin que usualmente se producen
durante la reproduccin sexual. En contraste, los descendientes de los organismos que se
reproducen sexualmente contienen una mezcla aleatoria de los cromosomas de sus progenitores,
la cual se produce durante la recombinacin meitica y la posterior fecundacin.127 La
recombinacin no altera las frecuencias allicas sino que modifica la asociacin existente entre
alelos pertenecientes a genes diferentes, produciendo descendientes con combinaciones nicas
de genes.128 La recombinacin generalmente incrementa la variabilidad gentica y puede
incrementar tambin las tasas de evolucin.129 130 131 No obstante, la existencia de organismos
asexuales indica que este modo de reproduccin puede tambin ser ventajoso en ciertos
ambientes, tal como ocurre en las plantas apomcticas o en los animales partenogenticos.132
Jens Christian Clausen fue uno de los primeros en reconocer formalmente que la apomixis,
particularmente la apomixis facultativa, no necesariamente conduce a una prdida de variabilidad
gentica y de potencial evolutivo. Utilizando una analoga entre el proceso adaptativo y la
produccin a gran escala de automviles, Clausen arguy que una combinacin de sexualidad (que
permite la produccin de nuevos genotipos) y de apomixis (que permite la produccin ilimitada de
los genotipos ms adaptados) podra incrementar, ms que disminuir, la capacidad de una especie
para el cambio adaptativo.133

La recombinacin permite que an los genes que se hallan juntos en el mismo cromosoma puedan
heredarse independientemente. No obstante, la tasa de recombinacin es baja
aproximadamente dos eventos por cromosoma y por generacin. Como resultado, los genes
que se hallan fsicamente cercanos entre s tienden a heredarse en forma conjunta, un fenmeno
que se denomina ligamiento.134 Un grupo de alelos que usualmente se heredan conjuntamente
por hallarse ligados se denominan haplotipo. Cuando en un haplotipo uno de los alelos es
altamente beneficioso la seleccin natural puede conducir a un barrido selectivo que causar que
los otros alelos dentro del haplotipo se hagan ms comunes dentro de la poblacin; este efecto se
denomina arrastre por ligamiento o efecto autostop (en ingls, genetic hitchhiking).135 Cuando
los alelos no pueden ser separados por recombinacin, tal como ocurre en el caso del cromosoma
Y de los mamferos o en las poblaciones de organismos asexuales, los genes con mutaciones
deletreas pueden acumularse, lo que se denomina trinquete de Muller (Muller ratchet en
ingls).136 137 De este modo, al romper los conjuntos de genes ligados, la reproduccin sexual
permite la remocin de las mutaciones perjudiciales y la retencin de las beneficiosas.138
Adems, la recombinacin y redistribucin de los genes puede producir individuos con
combinaciones genticas nuevas y favorables. Estos efectos positivos se balancean con el hecho
de que el sexo reduce la tasa reproductiva de las poblaciones de organismos sexuales y puede
quebrar el ligamiento existente entre combinaciones favorables de genes. Este costo del sexo fue
definido por primera vez en trminos matemticos por John Maynard Smith. En todas las especies
sexuales, y con la excepcin de los organismos hermafroditas, cada poblacin est constituida por
individuos de dos sexos, de los cuales solo uno es capaz de engendrar la prole. En una especie
asexual, en cambio, todos los miembros de la poblacin son capaces de engendrar descendencia.
Esto implica que en cada generacin una poblacin asexual puede crecer ms rpidamente. Un
costo adicional del sexo es que los machos y las hembras deben buscarse entre ellos para
aparearse y la seleccin sexual suele favorecer caracteres que reducen la aptitud de los
individuos.139 138 Las razones de la evolucin de la reproduccin sexual son todava poco claras y
es un interrogante que constituye un rea activa de investigacin en Biologa evolutiva,140 141
que ha inspirado ideas tales como la hiptesis de la Reina Roja.142 Esta hiptesis, cuyo nombre
fue popularizado por el escritor cientfico Matt Ridley en su libro The Red Queen: Sex and the
Evolution of Human Nature, sostiene que los organismos se hallan involucrados en una carrera
armamentista cclica con sus parsitos lo que permite especular que el papel del sexo es el de
preservar los genes que pueden ser circunstancialmente desfavorables pero potencialmente
beneficiosos en el futuro ante futuros cambios en las poblaciones parsitas.

Gentica de poblaciones[editar]

Como se ha descrito previamente, desde un punto de vista gentico la evolucin es un cambio

intergeneracional en la frecuencia de los alelos dentro de una poblacin que comparte un mismo
patrimonio gentico.143 Una poblacin es un grupo de individuos de la misma especie que
comparten un mbito geogrfico. Por ejemplo, todas las polillas de una misma especie que viven
en un bosque aislado forman una poblacin. Un gen determinado dentro de la poblacin puede
presentar diversas formas alternativas, que son las responsables de la variacin entre los
diferentes fenotipos de los organismos. Un ejemplo puede ser un gen de la coloracin en las
polillas que tenga dos alelos: uno para color blanco y otro para color negro. El patrimonio o acervo
gentico es el conjunto completo de los alelos de una poblacin, de forma que cada alelo aparece
un nmero determinado de veces en un acervo gnico. La fraccin de genes del patrimonio
gentico que estn representadas por un alelo determinado recibe el nombre de frecuencia
allica, por ejemplo, la fraccin de polillas en la poblacin que presentan el alelo para color negro.
La evolucin tiene lugar cuando hay cambios en la frecuencia allica en una poblacin de
organismos que se reproducen entre ellos, por ejemplo, si el alelo para color negro se hace ms
comn en una poblacin de polillas.144

Para comprender los mecanismos que hacen que evolucione una poblacin, es til conocer las
condiciones necesarias para que la poblacin no evolucione. El principio de Hardy-Weinberg
determina que la frecuencia de los alelos de una poblacin suficientemente grande permanecer
constante solo si la nica fuerza que acta es la recombinacin aleatoria de alelos durante la
formacin de los gametos y la posterior combinacin de los mismos durante la fertilizacin.145 En
ese caso, la poblacin se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg y, por lo tanto, no
evoluciona.144

Flujo gentico[editar]

Cuando los leones machos alcanzan la madurez sexual, abandonan el grupo en el que nacieron y
se establecen en otra manada para aparearse, lo que asegura el flujo gnico entre manadas.146

El flujo gentico es el intercambio de genes entre poblaciones, usualmente de la misma especie. El

flujo gnico dentro de una especie se puede producir por la inmigracin y posterior cruzamiento
de individuos de otras poblaciones o, simplemente, por el intercambio de polen entre poblaciones
diferentes. La transferencia de genes entre especies involucra la formacin de hbridos o la
transferencia horizontal de genes.147

La inmigracin y la emigracin de individuos en las poblaciones naturales pueden causar cambios

en las frecuencias allicas, como as tambin, la introduccin o remocin de variantes allicas
dentro de un acervo gentico ya establecido. Las separaciones fsicas en el tiempo, espacio o
nichos ecolgicos especficos que puede existir entre las poblaciones naturales restringen o
imposibilitan el flujo gnico. Adems de estas restricciones al intercambio de genes entre
poblaciones existen otras denominadas mecanismos de aislamiento reproductivo las cuales
son el conjunto de caractersticas, comportamientos y procesos fisiolgicos que impiden que los
miembros de dos especies diferentes puedan cruzarse o aparearse entre s, producir descendencia
o que la misma sea viable o frtil. Estas barreras constituyen una fase indispensable en la
formacin de nuevas especies ya que mantienen las caractersticas propias de las mismas a travs
del tiempo debido a que disminuyen, o directamente impiden, el flujo gentico entre los
individuos de diferentes especies.148 149 150 151

Dependiendo de la distancia en la que dos especies han divergido desde su ancestro comn ms
reciente, todava puede ser posible que las mismas sean interfrtiles, como es el caso del
apareamiento entre la yegua y el asno para producir la mula.152 Tales hbridos son generalmente
estriles, debido a las diferencias cromosmicas entre las especies parentales y a la incapacidad de
los mismos de aparearse correctamente durante la meiosis. En este caso, las especies
estrechamente relacionadas pueden cruzarse con regularidad, pero los hbridos sern
seleccionados en contra. Sin embargo, de vez en cuando se forman hbridos viables y frtiles, los
que pueden presentar propiedades intermedias entre sus especies paternales, o poseer un
fenotipo totalmente nuevo.153 La importancia de la hibridacin en la creacin de nuevas especies
de animales no es tan clara, aunque existen ejemplos bien documentados como el de la rana Hyla
versicolor.154 155

La hibridacin es, sin embargo, un mecanismo importante de formacin de nuevas especies en las
plantas, ya que la poliploida la duplicacin de todo el juego de cromosomas de un organismo
es tolerada ms fcilmente en las plantas que en los animales,156 157 y restaura la fertilidad en
los hbridos interespecficos debido a que cada cromosoma es capaz de aparearse con un
compaero idntico durante la meiosis.158 159

Los mecanismos de la evolucin[editar]

Hay dos mecanismos bsicos de cambio evolutivo: la seleccin natural y la deriva gentica. La
seleccin natural favorece a los genes que mejoran la capacidad de supervivencia y reproduccin
del organismo. La deriva gentica es el cambio aleatorio en la frecuencia de los alelos, provocado
por muestreo aleatorio de los genes de una generacin a la siguiente. El flujo gentico es la
transferencia de genes dentro de una poblacin o entre poblaciones. La importancia relativa de la
seleccin natural y de la deriva gentica en una poblacin vara dependiendo de la fuerza de la
seleccin y del tamao poblacional efectivo, que es el nmero de ejemplares de esa poblacin
capaces de reproducirse.160 La seleccin natural suele predominar en las poblaciones grandes,
mientras que la deriva gentica predomina en las pequeas. El predominio de la deriva gentica
en poblaciones pequeas puede llevar incluso a la fijacin de mutaciones ligeramente
deletreas.161 Como resultado de ello, los cambios en el tamao de una poblacin pueden influir
significativamente en el curso de la evolucin. Los cuellos de botella en las poblaciones
situaciones que llevan a un drstico descenso temporario del tamao efectivo determinan
una prdida o erosin de la variabilidad gentica y conllevan, por lo tanto, a la formacin de
poblaciones genticamente ms uniformes. Los cuellos de botella tambin pueden ser el resultado
de alteraciones en el flujo gentico, como una migracin reducida, la expansin a nuevos hbitats,
o una subdivisin de la poblacin.160

Seleccin natural[editar]

Artculo principal: Seleccin natural

Diagrama que muestra como interaccionan las mutaciones y la seleccin natural para originar
cambios en las poblaciones de organismos.

Biston betularia forma typica.

Biston betularia forma carbonaria.

Las dos formas typica y carbonaria de la polilla Biston betularia posadas sobre el mismo tronco. La
forma typica, de color claro, es difcilmente observable sobre este rbol que no se halla
ennegrecido por el holln, lo que la camufla de los depredadores, tales como Parus major.

La seleccin natural es el proceso por el cual las mutaciones genticas que mejoran la capacidad
reproductiva se vuelven, y permanecen, cada vez ms frecuentes en las sucesivas generaciones de
una poblacin. Se la califica a menudo de mecanismo autoevidente, pues es la consecuencia
necesaria de tres hechos simples: (a) dentro de las poblaciones de organismos hay variacin
heredable (b) los organismos producen ms descendientes de los que pueden sobrevivir, y (c) tales
descendientes tienen diferentes capacidades para sobrevivir y reproducirse.162

El concepto central de la seleccin natural es la aptitud biolgica de un organismo.163 La aptitud,

ajuste o adecuacin se trata de la medida de la contribucin gentica de un organismo a la
generacin siguiente.163 Sin embargo, la aptitud no es simplemente igual al nmero total de
descendientes de un determinado organismo, ya que tambin cuantifica la proporcin de
generaciones posteriores que llevan los genes de ese organismo.164 Por ejemplo, si un organismo
puede sobrevivir y reproducirse pero sus descendientes son demasiado pequeos o enfermizos
como para llegar a la edad reproductiva, la contribucin gentica de ese organismo a las futuras
generaciones ser muy baja y, por ende, su aptitud tambin lo es.163

Por consiguiente, si un alelo aumenta la aptitud ms que otros alelos del mismo gen, con cada
generacin el alelo ser ms comn dentro de la poblacin. Se dice que tales rasgos son
seleccionados a favor. Ejemplos de rasgos que pueden aumentar la aptitud son una mejora de la
supervivencia o una mayor fecundidad. En cambio, la menor aptitud causada por un alelo menos
beneficioso o deletreo hace que el alelo sea cada vez ms raro y se dice que es seleccionado en
contra.165 Hay que subrayar que la aptitud de un alelo no es una caracterstica fija: si el
ambiente cambia, los rasgos que antes eran neutros o nocivos pueden ser beneficiosos, y
viceversa.166 Por ejemplo, la polilla Biston betularia presenta dos colores, uno claro denominado
forma typica y otro oscuro llamado forma carbonaria. La forma typica, como su nombre indica, es
la ms frecuente en esta especie. No obstante, durante la revolucin industrial en el Reino Unido
los troncos de muchos de los rboles en los que las polillas se posaban resultaron ennegrecidos
por el holln, lo que les proporcionaba una ventaja a las polillas de color oscuro para pasar
desapercibidas de los depredadores. Esto dio a las polillas de la forma melnica una mayor
oportunidad de sobrevivir para producir ms descendientes de color oscuro. Slo cincuenta aos
despus de que se descubriera la primera polilla melnica, casi la totalidad de las polillas del rea
industrial de Manchester eran oscuras. Este proceso se revirti a causa de la Ley del aire limpio
(Clean Air Act) de 1956, por la cual se redujo la polucin industrial y las polillas oscuras, ms
fcilmente visibles por los depredadores, volvieron a ser escasas nuevamente.167

Sin embargo, aunque la direccin de la seleccin cambie, los rasgos que se hubiesen perdido en el
pasado no pueden volver a obtenerse de forma idntica situacin que describe la Ley de Dollo o
Ley de la irreversibilidad evolutiva.168 De acuerdo con esta hiptesis, una estructura u
rgano que se ha perdido o descartado durante el transcurso de la evolucin no volver a
aparecer en ese mismo linaje de organismos.169 170 Segn Richard Dawkins, esta hiptesis es
una declaracin sobre la improbabilidad estadstica de seguir exactamente la misma trayectoria
evolutiva dos veces o, de hecho, una misma trayectoria particular en ambas direcciones.171

Dentro de una poblacin, la seleccin natural para un determinado rasgo que vara en forma
continua, como la altura, se puede categorizar en tres tipos diferentes. El primero es la seleccin
direccional, que es un cambio en el valor medio de un rasgo a lo largo del tiempo; por ejemplo,
cuando los organismos cada vez son ms altos.172 En segundo lugar se halla la seleccin
disruptiva que es la seleccin de los valores extremos de un determinado rasgo, lo que a menudo
determina que los valores extremos sean ms comunes y que la seleccin acte en contra del
valor medio. Esto implicara que los organismos bajos y altos tengan una ventaja, pero los de
altura media no. Finalmente, en la seleccin estabilizadora, la seleccin acta en contra de los
valores extremos, lo que determina una disminucin de la varianza alrededor del promedio y una
menor variabilidad de la poblacin para ese carcter en particular.162 173 Esto hara, por ejemplo,
que todos los organismos de una poblacin, paulatinamente, adquirieran una altura similar.
Un tipo especial de seleccin natural es la seleccin sexual, que es la seleccin a favor de cualquier
rasgo que aumente el xito reproductivo haciendo aumentar el atractivo de un organismo ante
parejas potenciales.174 Los rasgos que evolucionaron mediante la seleccin sexual son
especialmente prominentes en los machos de algunas especies, aunque ciertos rasgos tales
como cuernos voluminosos, cantos de apareamiento o colores brillantes puedan atraer a los
predadores, reduciendo las posibilidades de supervivencia de los machos.175 No obstante, esta
desventaja reproductiva se compensa por un mayor xito reproductivo de los machos que
presentan estos rasgos sexualmente seleccionados.176

Un rea de estudio activo es la denominada unidad de seleccin; se ha dicho que la seleccin

natural acta a nivel de genes, clulas, organismos individuales, grupos de organismos e incluso
especies.177 178 Ninguno de estos modelos es mutuamente exclusivo, y la seleccin puede actuar
en mltiples niveles a la vez.179 Por ejemplo, debajo del nivel del individuo, hay genes
denominados transposones que intentan replicarse en todo el genoma.180 La seleccin por sobre
el nivel del individuo, como la seleccin de grupo, puede permitir la evolucin de la
cooperacin.181

Deriva gentica[editar]

Artculo principal: Deriva gentica

Simulacin de la deriva gentica de veinte alelos no enlazados en poblaciones de 10 (arriba) y 100

(abajo). La deriva hacia la fijacin es ms rpida en la poblacin pequea.

La deriva gentica es el cambio en la frecuencia de los alelos entre una generacin y la siguiente, y
tiene lugar porque los alelos de la descendencia son una muestra aleatoria de los padres, y por el
papel que juega el azar en la hora de determinar si un ejemplar determinado sobrevivir y se
reproducir.101 En trminos matemticos, los alelos estn sujetos a errores de muestreo. Como
resultado de ello, cuando las fuerzas selectivas estn ausentes o son relativamente dbiles, la
frecuencia de los alelos tiende a derivar hacia arriba o hacia abajo aleatoriamente (en un paseo
aleatorio). Esta deriva se detiene cuando un alelo se convierte finalmente fijado, es decir, o bien
desaparece de la poblacin, o bien sustituye totalmente el resto de genes. As pues, la deriva
gentica puede eliminar algunos alelos de una poblacin simplemente debido al azar. Incluso en la
ausencia de fuerzas selectivas, la deriva gentica puede hacer que dos poblaciones separadas que
empiezan con la misma estructura gentica se separen en dos poblaciones divergentes con un
conjunto de alelos diferentes.182

El tiempo necesario para que un alelo quede fijado por la deriva gentica depende del tamao de
la poblacin; la fijacin tiene lugar ms rpido en poblaciones ms pequeas.183 La medida
precisa de las poblaciones que es importante en este caso recibe el nombre de tamao
poblacional efectivo, que fue definida por Sewall Wright como el nmero terico de ejemplares
reproductivos que presenten el mismo grado observado de consanguinidad.
Aunque la seleccin natural es responsable de la adaptacin, la importancia relativa de las dos
fuerzas, seleccin natural y deriva gentica, como impulsoras del cambio evolutivo en general es
actualmente un campo de investigacin en la biologa evolutiva.184 Estas investigaciones fueron
inspiradas por la teora neutralista de la evolucin molecular, que postula que la mayora de
cambios evolutivos son el resultado de la fijacin de mutaciones neutras, que no tienen ningn
efecto inmediato sobre la aptitud de un organismo.185 Por tanto, en este modelo, la mayora de
los cambios genticos en una poblacin son el resultado de una presin de mutacin constante y
de deriva gentica.186

Las consecuencias de la evolucin[editar]

Adaptacin[editar]

Huesos homlogos de extremidades de tetrpodos. Los huesos de los cuatro animales tienen la
misma estructura bsica, pero se han adaptado a usos especficos.

La adaptacin es el proceso mediante el cual una poblacin se adecua mejor a su hbitat y

tambin el cambio en la estructura o en el funcionamiento de un organismo que lo hace ms
adecuado a su entorno.187 188 Este proceso tiene lugar durante muchas generaciones,189 se
produce por seleccin natural,190 y es uno de los fenmenos bsicos de la biologa.191

La importancia de una adaptacin slo puede entenderse en relacin con el total de la biologa de
la especie. Julian Huxley192

De hecho, un principio fundamental de la ecologa es el denominado principio de exclusin

competitiva: dos especies no pueden ocupar el mismo nicho en el mismo ambiente por un largo
tiempo.193 En consecuencia, la seleccin natural tender a forzar a las especies a adaptarse a
diferentes nichos ecolgicos para reducir al mnimo la competencia entre ellas.194

La adaptacin es, en primer lugar, un proceso en lugar de una parte fsica de un cuerpo.195 La
distincin puede apreciarse, por ejemplo, en los trematodos parsitos internos con estructuras
corporales muy simples pero con un ciclo de vida muy complejo en los que sus adaptaciones a
un medio ambiente tan inusual no son el producto de caracteres observables a simple vista sino
en aspectos crticos de su ciclo vital.196 Sin embargo, el concepto de adaptacin tambin incluye
aquellos aspectos de los organismos, de las poblaciones o de las especies que son el resultado del
proceso adaptativo. Mediante la utilizacin del trmino adaptacin para el proceso evolutivo y
rasgo o carcter adaptativo para el producto del mismo, los dos sentidos del concepto se
distinguen perfectamente. Las definiciones de estos conceptos, debidas a Theodosius Dobzhansky,
son bsicas. As, la adaptacin es el proceso evolutivo por el cual un organismo se vuelve ms
capaz de vivir en su hbitat o hbitats,197 mientras que la adaptabilidad es el estado de estar
adaptado, o sea, el grado en que un organismo es capaz de vivir y reproducirse en un determinado
conjunto de hbitats.198 Finalmente, un carcter adaptativo es uno de los aspectos del patrn
de desarrollo de un organismo, el cual le permite o le incrementa la probabilidad de sobrevivir y
reproducirse.199

La adaptacin puede causar ya sea la ganancia de una nueva caracterstica o la prdida de una
funcin ancestral. Un ejemplo que muestra los dos tipos de cambio es la adaptacin de las
bacterias a la seleccin por antibiticos, con cambios genticos que causan resistencia a los
antibiticos debido a que se modifica la diana de la droga o por el aumento de la actividad de los
transportadores que extraen la droga fuera de la clula.200 Otros ejemplos notables son la
evolucin en laboratorio de las bacterias Escherichia coli para que puedan ser capaces de utilizar el
cido ctrico como un nutriente, cuando las bacterias de tipo silvestre no lo pueden hacer,201 la
evolucin de una nueva enzima en Flavobacterium que permite que estas bacterias puedan crecer
en los subproductos de la fabricacin del nylon,202 203 y la evolucin de una va metablica
completamente nueva en la bacteria del suelo Sphingobium que le permite degradar el pesticida
sinttico pentaclorofenol.204 205 Una idea interesante, aunque todava controvertida, es que
algunas adaptaciones pueden aumentar la capacidad de los organismos para generar diversidad
gentica y para adaptarse por seleccin natural o sea, aumentaran la capacidad de
evolucin206 207

Un esqueleto de ballena, a y b huesos de la aleta, los cuales son adaptaciones de huesos de patas
delanteras, mientras que c indica los huesos vestigiales de las patas traseras, lo que sugiere una
adaptacin desde el hbito terrestre al acutico.208

La adaptacin se produce a travs de la modificacin gradual de las estructuras existentes. En

consecuencia, las estructuras con organizacin interna similar pueden tener diferentes funciones
en organismos relacionados. Este es el resultado de una sola estructura ancestral que ha sido
adaptada para funcionar de diferentes formas. Los huesos de las alas de los murcilagos, por
ejemplo, son muy similares a los de los pies del ratn y los de las manos de los primates, debido a
que todas estas estructuras descienden a partir de un ancestro comn de los mamferos.209 Dado
que todos los organismos vivos estn relacionados en cierta medida, incluso los rganos que
parecen tener una estructura poco o nada similar, como los ojos de los artrpodos, del calamar y
de los vertebrados, o las extremidades y las alas de artrpodos y vertebrados, pueden depender
de un conjunto comn de genes homlogos que controlan su montaje y funcionamiento, lo que se
denomina homologa profunda.210 211

Durante la adaptacin, algunas estructuras pueden perder su funcin original y convertirse en

estructuras vestigiales.212 Estas estructuras pueden carecer de funcionalidad en una especie
actual, sin embargo, pueden haber tenido una clara funcin en la especie ancestral o en otras
especies estrechamente relacionadas. Los ejemplos incluyen pseudogenes,213 los restos no
funcionales de los ojos de los peces caverncolas ciegos,214 las alas en las especies de aves que no
vuelan215 y la presencia de huesos de la cadera en las ballenas y en las serpientes.208 En los seres
humanos tambin existen ejemplos de estructuras vestigiales, las que incluyen las muelas de
juicio,216 el coxis,212 el apndice vermiforme,212 e incluso, vestigios de comportamiento tales
como la piel de gallina217 y otros reflejos primitivos.218 219 220 221

Sin embargo, muchos rasgos que parecen ser simples adaptaciones son, de hecho, exaptaciones:
estructuras originalmente adaptadas para una funcin, pero que coincidentemente se hicieron
tiles para alguna otra funcin durante el proceso.222 Un ejemplo es el lagarto africano Holaspis
guentheri que desarroll una cabeza muy plana para esconderse en las grietas, hecho que puede
observarse en sus parientes cercanos. Sin embargo, en esta especie, la cabeza se ha convertido en
tan aplastada que le permite deslizarse de rbol en rbol.222 Las vejigas natatorias de los peces
telesteos son otro ejemplo de exaptacin ya que, si bien derivan directamente de los pulmones
de los peces pulmonados ancestrales, son empleadas como regulador de la flotacin.223

Un rea de investigacin actual en biologa evolutiva del desarrollo es la base del desarrollo de las
adaptaciones y de las exaptaciones.224 Esta rea de investigacin aborda el origen y la evolucin
de desarrollo embrionario y de qu modo las modificaciones de los procesos de desarrollo
generan nuevas caractersticas.225 Estos estudios han demostrado que la evolucin puede alterar
el desarrollo para crear nuevas estructuras, tales como las estructuras seas de los embriones que
se desarrollan en la mandbula en algunos animales, en cambio forman parte del odo medio en
los mamferos.226 Tambin es posible que las estructuras que se han perdido en la evolucin
vuelvan a aparecer debido a los cambios que se producen en los genes del desarrollo, como por
ejemplo una mutacin en los pollos que determina que los embriones desarrollen dientes
similares a los de cocodrilos.227 De hecho, es cada vez es ms claro que la mayora de las
alteraciones en la forma de los organismos se deben a cambios en un pequeo conjunto de genes
conservados.228

Coevolucin[editar]

Artculo principal: Coevolucin

La interaccin entre organismos puede producir conflicto o cooperacin. Cuando interactan dos
especies diferentes, como un patgeno y un hospedador, o un depredador y su presa, las especies
pueden desarrollar conjuntos de adaptaciones complementarias. En este caso, la evolucin de una
especie provoca adaptaciones en la otra. A su vez, estos cambios en la segunda especie provocan
adaptaciones en la primera. Este ciclo de seleccin y respuesta recibe el nombre de
coevolucin.229 Un ejemplo es la produccin de tetradotoxina por parte del tritn de Oregn y la
evolucin de una resistencia a esta toxina en su predador, la serpiente de jarretera. En esta pareja
predador-presa, la carrera armamentista evolutiva ha producido niveles altos de toxina en el
tritn, y los correspondientes niveles altos de resistencia en la serpiente.230

Especiacin[editar]

Artculo principal: Especiacin

La especiacin (o cladognesis) es el proceso por el cual una especie diverge en dos o ms

especies descendientes.231 Los bilogos evolutivos ven las especies como fenmenos estadsticos
y no como categoras o tipos. Este planteamiento es contrario a la intuicin, ya que el concepto
clsico de especie sigue estando muy arraigado, con la especie vista como una clase de organismos
que se ejemplifica en un espcimen tipo, el cual posee todas las caractersticas comunes a dicha
especie. En su lugar, una especie se define ahora como un linaje que comparte un nico acervo
gentico y evoluciona independiente. Esta definicin tiene lmites difusos, a pesar de que se
utilizan propiedades tanto genticas como morfolgicas para ayudar a diferenciar los linajes
estrechamente relacionados.232 De hecho, la definicin exacta del trmino especie est todava
en discusin, particularmente para organismos basados en clulas procariotas;233 es lo que se
denomina problema de las especies.234 Diversos autores han propuesto una serie de
definiciones basadas en criterios diferentes, pero la aplicacin de una u otra es finalmente una
cuestin prctica, dependiendo en cada caso concreto de las particularidades del grupo de
organismos en estudio.234 Actualmente, la unidad de anlisis principal en biologa es la poblacin,
un conjunto observable de individuos que interactan, en lugar de la especie, un conjunto
observable de individuos que se parecen entre s.

Esquema que ilustra los aspectos espaciales de diferentes modos de especiacin. Especiacin
aloptrica: una barrera fsica divide a la poblacin. Especiacin periptrica: una pequea poblacin
fundadora conquista un nicho aislado. Especiacin paraptrica: se conquista un nuevo nicho
adyacente a la poblacin original. Especiacin simptrica: la especiacin ocurre sin que existan
separaciones fsicas.

La especiacin ha sido observada en mltiples ocasiones tanto en condiciones de laboratorio

controladas como en la naturaleza.235 En los organismos que se reproducen sexualmente, la
especiacin es el resultado de un aislamiento reproductivo seguido de una divergencia
genealgica. Hay cuatro modalidades de especiacin. La ms habitual en los animales es la
especiacin aloptrica, que tiene lugar en poblaciones que inicialmente estn geogrficamente
aisladas, como en el caso de la fragmentacin de hbitat o las migraciones. En estas condiciones,
la seleccin puede causar cambios muy rpidos en la apariencia y el comportamiento de los
organismos.236 237 Como la seleccin y la deriva actan de manera independiente en
poblaciones aisladas del resto de su especie, la separacin puede crear finalmente organismos que
no se pueden reproducir entre ellos.238

La segunda modalidad de especiacin es la especiacin periptrica, que tiene lugar cuando

poblaciones pequeas de organismos quedan aisladas en un nuevo medio. Se diferencia de la
especiacin aloptrica en que las poblaciones aisladas son numricamente mucho ms pequeas
que la poblacin madre. Aqu, el efecto fundador causa una especiacin rpida por medio de una
rpida deriva gentica y seleccin en un acervo gnico pequeo.239

La tercera modalidad de especiacin es la especiacin paraptrica. Se parece a la especiacin

periptrica en que una pequea poblacin coloniza un nuevo hbitat, pero se diferencia en que no
hay ninguna separacin fsica entre las dos poblaciones. En cambio, la especiacin es el resultado
de la evolucin de mecanismos que reducen el flujo gnico entre ambas poblaciones.231
Generalmente, esto ocurre cuando ha habido un cambio drstico en el medio dentro del hbitat
de la especie madre. Un ejemplo es la hierba Anthoxanthum odoratum, que puede sufrir una
especiacin paraptrica en respuesta a contaminacin metlica localizada proveniente de
minas.240 En este caso, evolucionan plantas con una resistencia a niveles altos de metales en el
suelo. La seleccin que desfavorece los cruces con la especie madre, sensible a los metales,
produce un cambio en la poca de floracin de las plantas resistentes a los metales, causando el
aislamiento reproductivo. La seleccin en contra de hbridos entre dos poblaciones puede causar
refuerzo, como es la diferenciacin de aquellos rasgos que promueven la reproduccin dentro de
la especie, as como el desplazamiento de caracteres, que es cuando dos especies se vuelven ms
diferentes en apariencia en el rea geogrfica en que se solapan.241

Finalmente, en la especiacin simptrica, las especies divergen sin que haya aislamiento
geogrfico o cambios en el hbitat. Esta modalidad es rara, pues incluso una pequea cantidad de
flujo gnico puede eliminar las diferencias genticas entre partes de una poblacin.242 En general,
en los animales, la especiacin simptrica requiere la evolucin de diferencias genticas y un
apareamiento no aleatorio, para que se pueda desarrollar un aislamiento reproductivo.243

Un tipo de especiacin simptrica es el cruce de dos especies relacionadas para producir una
nueva especie hbrida. Esto no es habitual en los animales, pues los hbridos animales suelen ser
estriles, ya que durante la meiosis los cromosomas homlogos de cada padre, siendo de especies
diferentes, no pueden aparearse con xito. Es ms habitual en las plantas, pues las plantas
duplican a menudo su nmero de cromosomas, para formar poliploides.244 Esto permite a los
cromosomas de cada especie parental formar una pareja complementaria durante la meiosis, ya
que los cromosomas de cada padre ya son representados por una pareja.245 Un ejemplo de este
tipo de especiacin es cuando las especies vegetales Arabidopsis thaliana y Arabidopsis arenosa se
cruzaron para producir la nueva especie Arabidopsis suecica.246 Esto tuvo lugar hace
aproximadamente 20 000 aos,247 y el proceso de especiacin ha sido repetido en el laboratorio,
lo que permite estudiar los mecanismos genticos implicados en este proceso.248 De hecho, la
duplicacin de cromosomas dentro de una especie puede ser una causa habitual de aislamiento
reproductivo, pues la mitad de los cromosomas duplicados quedarn sin pareja cuando se aparean
con los de organismos no duplicados.234

Los episodios de especiacin son importantes en la teora del equilibrio puntuado, que contempla
patrones en el registro fsil de rpidos momentos de especiacin intercalados con periodos
relativamente largos de estasis, durante los que las especies permanecen prcticamente sin
modificar.249 En esta la teora, la especiacin y la evolucin rpida estn relacionadas, y la
seleccin natural y la deriva gentica actan de forma particularmente intensa sobre los
organismos que sufren una especiacin en hbitats nuevos o pequeas poblaciones. Como
resultado de ello, los perodos de estasis del registro fsil corresponden a la poblacin madre, y los
organismos que sufren especiacin y evolucin rpida se encuentran en poblaciones pequeas o
hbitats geogrficamente restringidos, por lo que raramente quedan preservados en forma de
fsiles.250
Extincin[editar]

Artculo principal: Extincin

La extincin es la desaparicin de una especie entera. La extincin no es un acontecimiento

inusual, pues aparecen a menudo especies por especiacin, y desaparecen por extincin.251 De
hecho, la prctica totalidad de especies animales y vegetales que han vivido en la Tierra estn
actualmente extinguidas,252 y parece que la extincin es el destino final de todas las especies.253
Estas extinciones han tenido lugar continuamente durante la historia de la vida, aunque el ritmo
de extincin aumenta drsticamente en los ocasionales eventos de extincin.254 La extincin del
Cretcico-Terciario, durante la cual se extinguieron los dinosaurios, es la ms conocida, pero la
anterior extincin Permo-Trisica fue an ms severa, causando la extincin de casi el 96% de las
especies.254 La extincin del Holoceno es una extincin en masa que todava dura y que est
asociada con la expansin de la humanidad por el globo terrestre en los ltimos milenios. El ritmo
de extincin actual es de 100 a 1000 veces mayor que el ritmo medio, y hasta un 30% de las
especies pueden estar extintas a mediados del siglo XXI.255 Las actividades humanas son
actualmente la causa principal de esta extincin que an contina;256 es posible que el
calentamiento global acelere an ms en el futuro.257

El papel que juega la extincin en la evolucin depende de qu tipo de extincin se trate.254 Las
causas de las continuas extinciones de bajo nivel, que forman la mayora de extinciones, no
estn bien comprendidas y podran ser el resultado de la competencia entre especies por recursos
limitados (exclusin competitiva).2 Si la competencia de otras especies altera la probabilidad de
que se extinga una especie, esto podra situar la seleccin de especies como un nivel de la
seleccin natural.177 Las extinciones masivas intermitentes tambin son importantes, pero en
lugar de actuar como fuerza selectiva, reducen drsticamente la diversidad de manera
indiscriminada y promueven explosiones de rpida evolucin y especiacin en los
supervivientes.258

Microevolucin y macroevolucin[editar]

Artculos principales: Microevolucin y Macroevolucin.

Microevolucin es un trmino usado para referirse a cambios de las frecuencias gnicas en

pequea escala, en una poblacin durante el transcurso de varias generaciones. Estos cambios
pueden deberse a un cierto nmero de procesos: mutacin, flujo gnico, deriva gnica, as como
tambin por seleccin natural.259 La gentica de poblaciones es la rama de la biologa que provee
la estructura matemtica para el estudio de los procesos de la microevolucin, como el color de la
piel en la poblacin mundial.

Los cambios a mayor escala, desde la especiacin (aparicin de una nueva especie) hasta las
grandes transformaciones evolutivas ocurridas en largos perodos, son comnmente denominados
macroevolucin (por ejemplo, los anfibios que evolucionaron a partir de un grupo de peces seos).
Los bilogos no acostumbran hacer una separacin absoluta entre macroevolucin y
microevolucin, pues consideran que macroevolucin es simplemente microevolucin acumulada
y sometida a un rango mayor de circunstancias ambientales.260 Una minora de tericos, sin
embargo, considera que los mecanismos de la teora sinttica para la microevolucin no bastan
para hacer esa extrapolacin y que se necesitan otros mecanismos. La teora de los equilibrios
puntuados, propuesta por Gould y Eldredge, intenta explicar ciertas tendencias macroevolutivas
que se observan en el registro fsil.

Ampliacin de la sntesis moderna[editar]

En las ltimas dcadas se ha hecho evidente que los patrones y los mecanismos evolutivos son
mucho ms variados que los que fueran postulados por los pioneros de la Biologa evolutiva
(Darwin, Wallace o Weismann) y los arquitectos de la teora sinttica (Dobzhansky, Mayr y Huxley,
entre otros). Los nuevos conceptos e informacin en la biologa molecular del desarrollo, la
sistemtica, la geologa y el registro fsil de todos los grupos de organismos necesitan ser
integrados en lo que se ha denominado sntesis evolutiva ampliada. Los campos de estudio
mencionados muestran que los fenmenos evolutivos no pueden ser comprendidos solamente a
travs de la extrapolacin de los procesos observados a nivel de las poblaciones y especies
modernas.261 262 263 264 67 En las prximas secciones se presentan los aspectos considerados
como la ampliacin de la sntesis moderna.

Paleobiologa y tasas de evolucin[editar]

Longevidades promedio de las especies

en diversos grupos de organismos.265 266 267

Grupo de organismos Longevidad promedio

(en millones de aos)

Bivalvos y gasterpodos marinos 10 a 14

Foraminferos bnticos y planctnicos 20 a 30

Diatomeas marinas 25

Trilobites (extinguidos). > 1

Amonites (extinguidos). 5

Peces de agua dulce 3

Serpientes >2

Mamferos 1a2

Brifitas > 20
Plantas superiores. Hierbas 3a4

Angiospermas. rboles y arbustos 27 a 34

Gimnospermas. Conferas y ccadas 54

En el momento en que Darwin propuso su teora de evolucin, caracterizada por modificaciones

pequeas y sucesivas, el registro fsil disponible era todava muy fragmentario. Ms an, se
desconocan totalmente fsiles previos al perodo Cmbrico. El dilema de Darwin, o sea, la
inexistencia aparente de registros fsiles del Precmbrico, fue utilizado como el principal
argumento en contra de su propuesta de que todos los organismos de la Tierra provienen de un
antepasado comn.2

Adems de la inexistencia de un registro fsil completo, Darwin tambin estaba preocupado por la
ausencia aparente de formas intermedias o enlaces conectores en el registro fsil, lo cual
desafiaba su visin gradualstica de la especiacin y de la evolucin. De hecho en tiempos de
Darwin, con la excepcin de Archaeopteryx, que muestra una mezcla de caractersticas de ave y de
reptil, virtualmente no se conocan otros ejemplos de formas intermedias o eslabones perdidos,
como se los denomin coloquialmente.2

Para 1944, cuando se public el libro de Simpson Tempo and mode in evolution, ambos
inconvenientes no pudieron subsanarse debido a que para esa poca tampoco se conocan fsiles
del Precmbrico y solo se dispona de unos pocos ejemplos de formas intermedias en el registro
fsil que enlazaran las formas antiguas con las derivadas. Ninguno de los dos dilemas o
preocupaciones de Darwin existen actualmente. Los cientficos han explorado el perodo
Precmbrico con detalle y se sabe que la vida es mucho ms antigua de lo que se crea en los
tiempos de Darwin. Tambin se sabe que esas antiguas formas de vida fueron los ancestros de
todos los organismos subsecuentes en el planeta. Asimismo, en los ltimos 20 aos se han
descubierto, descrito y analizado una gran cantidad de ejemplos representativos de formas fsiles
intermedias que enlazan a los principales grupos de vertebrados e, incluso, fsiles de las primeras
plantas con flor.37 38 Como resultado de estos y otros avances cientficos la Paleontologa
(originalmente una rama de la Geologa) ha desarrollado en una nueva disciplina denominada
Paleobiologa.37 261 268 269 270 271 272

Un ejemplo de forma transicional entre los peces y los anfibios es el gnero extinto Panderichthys,
que habit la tierra hace unos 370 millones de aos y es el enlace intermedio en la serie
Eustenopteron (peces, 380 millones de aos)-Panderichthys-Acanthostega (anfibios, 363 millones
de aos).273 Los anfibios y los vertebrados terrestres presentaron una forma intermedia,
Pederpes, de 350 millones de aos que enlaza a los principales anfibios acuticos del Devnico
superior con los tetrpodos tempranos.274 Asimismo, la historia evolutiva de varios grupos de
organismos extintos, tales como los dinosaurios, ha sido reconstruida con notable detalle.275 El
enlace entre los reptiles y los mamferos es el Thrinaxodon, un reptil con caractersticas de
mamfero que habit el planeta hace 230 millones de aos.276 El enlace entre los dinosaurios y las
aves es el Microraptor, un dromeosurido con cuatro alas que poda planear y que vivi hace 126
millones de aos, el cual representa el estado intermedio entre los terpodos y las primitivas aves
voladoras como Archaeopteryx.277 La forma transicional entre los mamferos terrestres y la vaca
marina es Pezoriren, un sirnido cuadrpedo primitivo con adaptaciones terrestres y acuticas que
vivi hace 50 millones de aos.278 Los mamferos terrestres con pezuas y las ballenas se hallan
conectados a travs de los gneros extintos Ambulocetus y Rodhocetus que habitaron el planeta
hace 48 a 47 millones de aos.279 Para finalizar esta enumeracin de ejemplos de formas
transicionales, el ancestro de los chimpancs y de los seres humanos es el gnero Sahelanthropus,
un homnido con aspecto de mono que exhiba un mosaico de caracteres de chimpanc y de
hominino y que habit frica hace 7 a 5 millones de aos.280

En su libro Variation and evolution in plants (1950), Stebbins tambin se lamentaba por la
ausencia de un registro fsil que permitiera comprender el origen de las primeras plantas con
flores, las angiospermas. De hecho, el propio Darwin caracteriz al origen de las angiospermas
como un abominable misterio. No obstante, este vaco de conocimiento est siendo
rpidamente completado con los descubrimientos realizados desde fines del siglo XX y hasta la
actualidad. En 1998 se descubri en China, en los estratos provenientes del Jursico Superior (de
ms de 125 millones de aos de antigedad), un fsil de un eje con frutos, que se ha denominado
Archaefructus281 Semejante descubrimiento, que pareca datar la edad de las angiospermas ms
antiguas, hizo mundialmente famosa a la Formacin Yixian, donde fue descubierto este fsil.
Algunos aos ms tarde, el fsil de otra angiosperma, Sinocarpus, fue tambin descubierto en esta
misma formacin.282 En 2007 se inform del hallazgo de una flor perfecta en la formacin Yixian.
Esta flor tiene la organizacin tpica de las angiospermas, incluyendo la presencia de tpalos,
estambres y gineceo. Esta especie ha sido bautizada como Euanthus (del griego, flor verdadera)
por sus descubridores, e indica que en el Cretcico inferior ya existan flores como las de las
angiospermas actuales.283

Causas ambientales de las extinciones masivas[editar]

Las extinciones masivas han desempeado un papel fundamental en el proceso evolutivo.

Darwin no solo discuti el origen sino tambin la disminucin y la desaparicin de las especies.
Como una causa importante de la extincin de poblaciones y especies propuso a la competencia
interespecfica debida a recursos limitados: durante el tiempo evolutivo, las especies superiores
surgiran para reemplazar a especies menos adaptadas. Esta perspectiva ha cambiado en los
ltimos aos con una mayor comprensin de las causas de las extinciones masivas, episodios de la
historia de la Tierra, donde las reglas de la seleccin natural y de la adaptacin parecen haber
sido abandonadas.254 2

Esta nueva perspectiva fue presagiada por Mayr en su libro Animal species and evolution en el que
seal que la extincin debe ser considerada como uno de los fenmenos evolutivos ms
conspicuos. Mayr discuti las causas de los eventos de extincin y propuso que nuevas
enfermedades (o nuevos invasores de un ecosistema) o los cambios en el ambiente bitico pueden
ser los responsables. Adems, escribi:

Las causas reales de la extincin de cualquier especie de fsil presumiblemente siempre seguirn
siendo inciertas... Es cierto, sin embargo, que cualquier evento grave de extincin est siempre
correlacionado con un trastorno ambiental importante (Mayr, 1963).284 )

Esta hiptesis, no sustentada por hechos cuando fue propuesta, ha adquirido desde entonces un
considerable apoyo. El trmino extincin masiva, mencionado por Mayr285 pero sin una
definicin asociada, se utiliza cuando una gran cantidad de especies se extinguen en un plazo
geolgicamente breve; los eventos pueden estar relacionados con una causa nica o con una
combinacin de causas, y las especies extintas son plantas y animales de todo tamao, tanto
marinos como terrestres.269 Al menos han ocurrido cinco extinciones masivas, y han dejado
muchos huecos ecolgicos que han permitido que fueran ocupados por los descendientes de las
especies supervivientes: la extincin masiva del Cmbrico-Ordovcico, las extinciones masivas del
Ordovcico-Silrico, la extincin masiva del Devnico, la extincin masiva del Prmico-Trisico y la
extincin masiva del Cretcico-Terciario.286

La extincin biolgica que se produjo en el Prmico-Trisico hace unos 250 millones de aos
representa el ms grave evento de extincin en los ltimos 550 millones de aos. Se estima que en
este evento se extinguieron alrededor del 70% de las familias de vertebrados terrestres, muchas
gimnospermas leosas y ms del 90% de las especies ocenicas. Se han propuesto varias causas
para explicar este evento, las que incluyen el vulcanismo, el impacto de un asteroide o un cometa,
la anoxia ocenica y el cambio ambiental. No obstante, es aparente en la actualidad que las
gigantescas erupciones volcnicas, que tuvieron lugar durante un intervalo de tiempo de slo unos
pocos cientos de miles de aos, fueron la causa principal de la catstrofe de la biosfera durante el
Prmico tardo.287 El lmite Cretcico-Terciario registra el segundo mayor evento de extincin
masivo. Esta catstrofe mundial acab con el 70% de todas las especies, entre las cuales los
dinosaurios son el ejemplo ms popularmente conocido. Los pequeos mamferos sobrevivieron
para heredar los nichos ecolgicos vacantes, lo que permiti el ascenso y la radiacin adaptativa
de los linajes que en ltima instancia se convertiran en Homo sapiens.270 Los paleontlogos han
propuesto numerosas hiptesis para explicar este evento, las ms aceptadas en la actualidad son
las del impacto de un asteroide288 y la de fenmenos de vulcanismo.270

En resumen, la hiptesis de los trastornos ambientales como causas de las extinciones masivas ha
sido confirmada, lo cual indica que si bien gran parte de historia de la evolucin puede ser gradual,
de vez en cuando ciertos acontecimientos catastrficos han marcado su ritmo de fondo. Es
evidente que los pocos afortunados sobrevivientes determinan los subsecuentes patrones de
evolucin en la historia de la vida.2 254

Seleccin sexual y altruismo[editar]

Pavo real macho con todo su plumaje desplegado.

Determinadas caractersticas en una especie son sexualmente atractivas aunque carezcan de otro
significado adaptativo. Por ejemplo, en algunas especies de aves los machos pueden hinchar sus
cuellos en una medida extraordinaria lo cual resulta atractivo para las hembras, por lo que en el
transcurso de las generaciones se seleccionan machos que pueden hinchar exageradamente sus
cuellos. Darwin concluy que si bien la seleccin natural gua el curso de la evolucin, la seleccin
sexual influye su curso aunque no parezca existir ninguna razn evidente para ello. Los
argumentos de Darwin a favor de la seleccin sexual aparecen en el captulo cuarto de El origen de
las especies y, muy especialmente, en The Descent of Man, and Selection in Relation to Sex de
1871. En ambos casos, se esgrime la analoga con el mundo artificial:

[La seleccin sexual] no depende de una lucha por la existencia sino de una lucha entre los machos
por la posesin de las hembras; el resultado no es la muerte del competidor que no ha tenido
xito, sino el tener poca o ninguna descendencia. La seleccin sexual es, por lo tanto, menos
rigurosa que la seleccin natural. Generalmente, los machos ms vigorosos, aquellos que estn
mejor adaptados a los lugares que ocupan en la naturaleza, dejarn mayor progenie. Pero en
muchos casos la victoria no depender del vigor sino de las armas especiales exclusivas del sexo
masculino[...] Entre las aves, la pugna es habitualmente de carcter ms pacfico. Todos los que se
han ocupado del asunto creen que existe una profunda rivalidad entre los machos de muchas
especies para atraer por medio del canto a las hembras. El tordo rupestre de Guayana, las aves del
paraso y algunas otras se congregan, y los machos, sucesivamente, despliegan sus magnficos
plumajes y realizan extraos movimientos ante las hembras que, colocadas como espectadoras,
eligen finalmente el compaero ms atractivo.

Darwin 1859:136-137)

En su libro The Descent of Man describi numerosos ejemplos, tales como la cola del pavo real y
de la melena del len. Darwin argument que la competencia entre los machos es el resultado de
la seleccin de los rasgos que incrementan el xito del apareamiento de los machos competidores,
rasgos que podran, sin embargo, disminuir las posibilidades de supervivencia del individuo. De
hecho, los colores brillantes hacen a los animales ms visibles a los depredadores, el plumaje largo
de los machos de pavo real y de las aves del paraso, o la enorme cornamenta de los ciervos son
cargas incmodas en el mejor de casos. Darwin saba que no era esperable que la seleccin natural
favoreciera la evolucin de tales rasgos claramente desventajosos, y propuso que los mismos
surgieron por seleccin sexual,

la cual depende no de una lucha por la existencia en relacin con otros seres orgnicos o
condiciones externas, sino de una lucha entre los individuos de un sexo, generalmente los machos,
por la posesin del otro sexo. Darwin, 1871.

Para Darwin, la seleccin sexual inclua fundamentalmente dos fenmenos: la preferencia de las
hembras por ciertos machos seleccin intersexual, femenina, o epigmica y, en las especies
polgamas, las batallas de los machos por el harn ms grande seleccin intrasexual. En este
ltimo caso, el tamao corporal grande y la musculatura proporcionan ventajas en el combate,
mientras que en el primero, son otros rasgos masculinos, como el plumaje colorido y el complejo
comportamiento de cortejo los que se seleccionan a favor para aumentar la atencin de las
hembras. Las ideas de Darwin en este sentido no fueron ampliamente aceptadas y los defensores
de la teora sinttica (Dobzhansky, Mayr y Huxley) en gran medida ignoraron el concepto de
seleccin sexual.

El estudio de la seleccin sexual slo cobr impulso en la era postsntesis.289 Se ha argumentado

que Wallace (y no Darwin) propuso por primera vez que los machos con plumaje brillante
demostraban de ese modo su buena salud y su alta calidad como parejas sexuales. De acuerdo con
esta hiptesis de la seleccin sexual de los buenos genes la eleccin de pareja masculina por
parte de las hembras ofrece una ventaja evolutiva.78 Esta perspectiva ha recibido apoyo emprico
en las ltimas dcadas. Por ejemplo, se ha hallado una asociacin, aunque pequea, entre la
supervivencia de la descendencia y los caracteres sexuales secundarios masculinos en un gran
nmero de taxones, tales como aves, anfibios, peces e insectos).290 Adems, las investigaciones
con mirlos han proporcionado la primera evidencia emprica de que existe una correlacin entre
un carcter sexual secundario y un rasgo que incrementa la supervivencia ya que los machos con
los ms brillantes colores presentan un sistema inmune ms fuerte.291 As, la seleccin femenina
podra promover la salud general de las poblaciones en esta especie. Estos y otros datos son
coherentes con el concepto de que la eleccin de la hembra influye en los rasgos de los machos e,
incluso, que puede ser beneficiosa para la especie en formas que no tienen ninguna relacin
directa con el xito del apareamiento.289

Insectos eusociales.

En el mismo contexto y desde la publicacin del Origen de las especies, se ha argumentado que el
comportamiento altruista, los actos abnegados realizados en beneficio de los dems, es
incompatible con el principio de la seleccin natural. Sin embargo, el comportamiento altruista,
como el cuidado de las cras por los padres y el mutualismo, se ha observado y documentado en
todo el reino animal, desde los invertebrados hasta en los mamferos.292 293 294 295 Una de las
formas ms notorias de altruismo se produce en ciertos insectos eusociales, como las hormigas,
abejas y avispas, que tienen una clase de trabajadoras estriles. La cuestin general de la
evolucin del altruismo, de la sociabilidad de ciertos insectos o de la existencia de abejas u
hormigas obreras que no dejan descendientes ha sido contestada por la teora de la aptitud
inclusiva, tambin llamada teora de seleccin familiar.296 De acuerdo con el principio de
Darwin/Wallace la seleccin natural acta sobre las diferencias en el xito reproductivo (ER) de
cada individuo, donde ER es el nmero de descendientes vivos producidos por ese individuo
durante toda la vida. Hamilton (1972) ampli esta idea e incluy los efectos de ER de los familiares
del individuo: la aptitud inclusiva es el ER de cada individuo, ms el ER de sus familiares, cada uno
devaluado por el correspondiente grado de parentesco. Numerosos estudios en una gran variedad
de especies animales han demostrado que el altruismo no est en conflicto con la teora evolutiva.
Por esta razn, es necesario realizar una modificacin y ampliacin de la visin tradicional de que
la seleccin opera sobre un solo organismo aislado en una poblacin: el individuo aislado ya no
parece tener una importancia central desde el punto de vista evolutivo, sino como parte de una
compleja red familiar.297 298 299

Macroevolucin, monstruos prometedores y equilibrio puntuado[editar]

Artculos principales: Monstruo prometedor y Equilibrio puntuado.

Cuando se define macroevolucin como el proceso responsable del surgimiento de los taxones de
rango superior, se est utilizando un lenguaje metafrico. De hecho, slo nuevas especies
surgen, ya que la especie es el nico taxn que posee estatus ontolgico.300 La macroevolucin
da cuenta de la emergencia de discontinuidades morfolgicas importantes entre las especies,
razn por la cual se las clasifica como grupos marcadamente diferenciados, es decir,
pertenecientes a unidades taxonmicas distintas y de alto rango. En los mecanismos que explican
el surgimiento de estas discontinuidades que las diferentes concepciones y aproximaciones
disciplinarias se contraponen.

Representacin grfica de las diferencias conceptuales entre el gradualismo y el equilibrio

puntuado con relacin a la divergencia morfolgica a travs del tiempo.

El gradualismo es el modelo macroevolucionista ortodoxo. Explica la macroevolucin como el

producto de un cambio lento, de la acumulacin de muchos pequeos cambios en el transcurso
del tiempo. Este cambio gradual debera reflejarse en el registro fsil con la aparicin de
numerosas formas de transicin entre los grupos de organismos. Sin embargo, el registro no es
abundante en formas intermedias. Los gradualistas atribuyen esta discrepancia entre su modelo y
las pruebas halladas a la imperfeccin del propio registro geolgico (segn expresiones de Darwin,
el registro geolgico es una narracin de la que se han perdido algunos volmenes y muchas
pginas). El modelo del equilibrio puntuado propuesto en 1972 por N. Eldredge y S. J. Gould
sostiene en cambio que el registro fsil es un fiel reflejo de lo que en realidad ocurri. Las especies
aparecen repentinamente en los estratos geolgicos, se las encuentra en ellos por 5 a 10 millones
de aos sin grandes cambios morfolgicos y luego desaparecen abruptamente del registro,
sustituidas por otra especie emparentada, pero distinta. Eldredge y Gould utilizan los trminos
estasis e interrupcin, respectivamente, para designar estos perodos. Segn su modelo, las
interrupciones abruptas en el registro fsil de una especie reflejaran el momento en que sta fue
reemplazada por una pequea poblacin perifrica en la cual el ritmo de evolucin habra sido
ms rpido que compiti con la especie originaria y termin por sustituirla. De acuerdo con este
patrn, la seleccin natural no slo opera dentro de la poblacin, sino tambin entre especies, y
los cambios cualitativamente importantes en los organismos ocurriran en perodos relativamente
breves desde el punto de vista geolgico separados por largos perodos de equilibrio.
En biologa evolutiva, un monstruo prometedor es un organismo con un fenotipo profundamente
mutante que tiene el potencial para establecer un nuevo linaje evolutivo. El trmino se utiliza para
describir un evento de especiacin saltacional, el cual puede contribuir a la produccin de nuevos
grupos de organismos. La frase fue acuada por el genetista alemn Richard Goldschmidt quien
pensaba que los cambios pequeos y graduales, que explican satisfactoriamente los cambios
microevolutivos, no pueden explicar la macroevolucin. La relevancia evolutiva de los monstruos
prometedores ha sido rechazada o puesta en duda por muchos cientficos que defienden la Teora
sinttica de evolucin biolgica.301 En su obra The material basis of evolution (La base material de
la evolucin), Goldschmidt escribi que el cambio desde una especie a otra no es un cambio que
no involucra ms y ms cambios atomsticos, sino una modificacin completa del patrn principal
o del sistema de reaccin principal en uno nuevo, el que, ms tarde puede nuevamente producir
variacin intraespecfica por medio de micromutaciones.302

La tesis de Goldschmidt fue universalmente rechazada y ampliamente ridiculizada dentro la

comunidad cientfica, quien favoreca las explicaciones neodarwinianas de R. A. Fisher, J. B. S.
Haldane y Sewall Wright.303

No obstante, varias lneas de evidencia sugieren que los monstruos prometedores juegan un papel
significativo durante el origen de innovaciones clave y de planes corporales noveles por evolucin
saltacional, ms que por evolucin gradual.301 Stephen Jay Gould expuso en 1977 que los genes o
secuencias reguladoras ofrecan cierto apoyo a los postulados de Goldschmidt. De hecho, arguy
que los ejemplos de evolucin rpida no minan el darwinismo como Goldscmidt supona pero
tampoco merecen un descrdito inmediato, como muchos neodarwinistas pensaban.304 Gould
insisti que la creencia de Charles Darwin en el gradualismo no fue jams un componente esencial
de su teora de evolucin por seleccin natural. Thomas Henry Huxley tambin advirti a Darwin
que haba sobrecargado su trabajo con una innecesaria dificultad al adoptar sin reservas el
principio Natura non facit saltum.305 Huxley tema que ese supuesto podra desalentar a aquellos
naturalistas que crean que los cataclismos y los grandes saltos evolutivos jugaban un papel
significativo en la historia de la vida. En este sentido, Gould escribi:

Como un darwinista, deseo defender el postulado de Goldschmidt de que la macroevolucin no es

simplemente la microevolucin extrapolada y que las grandes transiciones estructurales pueden
ocurrir rpidamente sin una serie de suaves estados intermedios... En su libro de 1940,
Goldschmidt especficamente invoca los genes para el desarrollo como potenciales hacedores de
monstruos prometedores.304

La sntesis de la biologa del desarrollo y la teora de la evolucin[editar]

Genes HOX en ratones.

Desde hace mucho tiempo los historiadores de la ciencia han sealado que una de las principales
disciplinas biolgicas, la biologa del desarrollo (antes llamada embriologa), no form parte de la
sntesis evolutiva, aunque esta rama de la biologa fue discutida en detalle por Darwin. Ernst Mayr
en su ensayo What was the evolutionary synthesis? (Qu fue la sntesis evolutiva?)13 describi
que varios de los embrilogos del perodo en que se estaba construyendo la sntesis moderna
tenan una postura contraria a la teora evolutiva y seal que:

Los representantes de algunas disciplinas biolgicas, por ejemplo, de la biologa del desarrollo,
ofrecieron una fuerte resistencia a la sntesis. No fueron dejados afuera de la sntesis, como
algunos de ellos ahora reclaman, simplemente no queran unirse.

En las dos ltimas dcadas, sin embargo, esa falta se participacin de la embriologa dentro de la
teora sinttica ha sido subsanada. De hecho, la biologa del desarrollo y la biologa evolutiva se
han unido para formar una nueva rama de la investigacin biolgica llamada Biologa evolutiva del
desarrollo o, coloquialmente, Evo-devo, que explora el modo en que han evolucionado los
procesos del desarrollo y cmo, en ltima instancia, se han logrado los planes de desarrollo de las
diversas partes del cuerpo de los organismos del pasado y de los organismos actuales.306

El factor ms importante responsable de la sntesis de la biologa del desarrollo con la teora de la

evolucin fue el descubrimiento de un grupo de genes reguladores llamado familia de genes
hometicos (genes HOX). Estos genes codifican protenas de unin al ADN (factores de
transcripcin) que influyen profundamente en el desarrollo embrionario.307 Por ejemplo, la
supresin de las extremidades abdominales de los insectos est determinada por los cambios
funcionales en una protena llamada Ultrabithorax, que es codificada por un gen Hox.308 Es
importante destacar que la familia de genes Hox ha sido identificada en los artrpodos (insectos,
crustceos, quelicerados, miripodos), cordados (peces, anfibios, reptiles, aves, mamferos), y hay
anlogos entre las especies de plantas y hongos.307 Los genes HOX desempean un papel muy
importante en la morfognesis de los embriones de los vertebrados, ya que proveen informacin
regional a lo largo del eje anteroposterior del cuerpo. Esta familia de genes es homloga tanto
funcional como estructuralmente al complejo hometico (HOM-C) de Drosophila melanogaster.
Sobre la base de la comparacin de genes de varios taxones, se ha logrado reconstruir la evolucin
de los grupos de genes HOX en vertebrados. Los 39 genes que comprenden la familia de genes
HOX en humanos y ratones, por ejemplo, estn organizados en cuatro complejos genmicos
localizados en diferentes cromosomas, HOXA en el brazo corto del cromosoma 7, HOXB en el 17,
HOXC en el 12 y HOXD en el 2, y cada uno de ellos comprende de 9 a 11 genes acomodados en una
secuencia homloga a la que tienen en el genoma de D. melanogaster.309 Aunque el ancestro
comn del ratn y del humano vivi hace alrededor de 75 millones de aos, la distribucin y
arquitectura de sus genes HOX son idnticas.310 Por lo tanto, la familia de genes HOX es muy
antigua y aparentemente muy conservada, lo que tiene profundas implicaciones para la evolucin
de los patrones y procesos de desarrollo.310 306 307

Microbiologa y transferencia horizontal de genes[editar]

Artculo principal: Transferencia horizontal de genes

La microbiologa fue prcticamente ignorada por las primeras teoras evolucionistas. Esto se deba
a la escasez de rasgos morfolgicos y la falta de un concepto de especie particularmente entre los
procariotas.311 Ahora, los investigadores evolucionistas estn aprovechando su mayor
comprensin de la fisiologa y ecologa, ofrecida por la relativa facilidad de la genmica
microbiana, para explorar la taxonoma y evolucin de estos organismos.312 Estos estudios estn
revelando niveles totalmente inesperados de diversidad entre los microbios.313 314

Un resultado particularmente importante en los estudios sobre la evolucin de los microbios fue el
descubrimiento de la transferencia horizontal de genes en 1959 en Japn.315 Esta transferencia
de material gentico entre diferentes especies de bacterias ha jugado un papel importante en la
propagacin de la resistencia a los antibiticos.316 Ms recientemente, a medida que se ha
ampliado el conocimiento de los genomas, se ha sugerido que la transferencia horizontal de
material gentico ha jugado un papel importante en la evolucin de todos los organismos.317
Estos altos niveles de transferencia horizontal de genes han llevado a cuestionar el rbol
genealgico de los organismos.19 20 En efecto, como parte de la teora endosimbitica del origen
de los orgnulos, la transferencia horizontal de genes fue un paso crtico en la evolucin de
eucariotas como los hongos, las plantas y los animales.318 44

Endosimbiosis y el origen de las clulas eucariotas[editar]

Artculo principal: Eucariognesis

Vase tambin: Simbiognesis

La evolucin de los primeros eucariontes desde la condicin antecedente procariota ha recibido

una considerable atencin por parte de los cientficos.319 Este acontecimiento clave en la historia
de la vida se produjo hace alrededor de 2000 a 1400 millones de aos durante el Proterozoico
temprano. Dos hiptesis mutuamente no excluyentes se han enunciado para explicar el origen de
los eucariotas: la endosimbiosis y la autognesis. La hiptesis (tambin llamada teora) de la
endosimbiosis indica que la evolucin de las primeras clulas eucariotas es el resultado de la
incorporacin permanente de lo que alguna vez fueron clulas procariotas fisiolgicamente
diferentes y autnomas, dentro de una arquea como clula hospedadora. De acuerdo con este
concepto, las mitocondrias han evolucionado de una cierta forma de antigua proteobacteria
aerobia, mientras que los cloroplastos evolucionaron de alguna forma de procariota del tipo de las
cianobacterias.

La explicacin de estos procesos simbiogenticos seguira estos pasos: en un principio, un

individuo entrara en contacto con una bacteria, al comienzo esa relacin podra ser parasitaria,
pero con el tiempo ambos individuos podran llegar a una relacin mutualista, el hospedador
encontrara ventajas en las caractersticas y especialidades del hospedado. De no llegar a este
punto la seleccin natural penalizara esta relacin, disminuyendo paulatinamente el nmero de
estos individuos en el conjunto de la poblacin; por el contrario, una relacin fructfera, se vera
favorecida por la seleccin natural y los individuos implicados proliferaran. Finalmente la estrecha
relacin de ambos se vera plasmada en la herencia gentica del individuo resultante; este
individuo portara parte o el conjunto de los dos genomas originales.320 321 En contraste, la
hiptesis autognica sostiene que las mitocondrias y los cloroplastos as como otros orgnulos
eucariotas tales como el retculo endoplasmtico se desarrollaron como consecuencia de las
presiones de seleccin para la especializacin fisiolgica dentro de una antigua clula procariota.
Segn esta hiptesis, la membrana de la clula hospedadora se habra invaginado para encapsular
porciones fisiolgicamente diferentes de la clula ancestral. Con el transcurso del tiempo, estas
regiones unidas a la membrana se convirtieron en estructuras cada vez ms especializadas hasta
conformar los diferentes orgnulos que actualmente definen la clula eucariota.322 No obstante,
numerosos hechos, tales como la estructura de la membrana, el tipo de reproduccin, la secuencia
de ADN y la susceptibilidad a los antibiticos de los cloroplastos y de las mitocondrias tienden a
sustentar la hiptesis simbiogentica.323

Variaciones en la expresin de los genes involucrados en la herencia[editar]

Tambin existen formas de variacin hereditaria que no estn basadas en cambios de la

informacin gentica; pero s en el proceso de decodificacin de ella. El proceso que produce estas
variaciones deja intacta la informacin gentica y es con frecuencia reversible. Este proceso es
llamado herencia epigentica que resulta de la trasmisin de secuencias de informacin no-ADN a
travs de la meiosis o mitosis; y puede incluir fenmenos como la metilacin del ADN o la herencia
estructural. Se sigue investigando si estos mecanismos permiten la produccin de variaciones
especficas beneficiosas en respuesta a seales ambientales. De ser ste el caso, algunas instancias
de la evolucin podran ocurrir fuera del cuadro tpicamente darwiniano, que evitara cualquier
conexin entre las seales ambientales y la produccin de variaciones hereditarias; aunque
recordando que indirectamente el origen del proceso en s mismo, si estaran involucrados genes,
como por ejemplo los genes de la enzima ADN-metiltransferasa, histonas, etc.

Experimentos y estudios sobre el proceso evolutivo[editar]

Artculo principal: Evolucin biolgica experimental

Observacin directa del proceso evolutivo en bacterias[editar]

Al respecto, Richard Lenski, Profesor de la Michigan State University, lleva a cabo desde 1989 un
experimento sobre evolucin utilizando bacterias; debido a la rpida reproduccin de estos
microorganismos. En 1989, Lenski tom de un congelador de 80 C un vial que contena una cepa
de Escherichia coli; con el objetivo de observar si se produca alguna diferencia entre la cepa
original y sus descendientes. En el experimento se establecieron subcultivos, los cuales se cultivan
siempre en las mismas condiciones, y de los cuales cada 75 das se procede a tomar una muestra
de cada uno de ellos y congelarla; procediendo del mismo modo para subcultivos de estos
subcultivos. Cada 75 das transcurre unas 500 generaciones desde el comienzo del experimento,
por lo que actualmente ya han pasado ms de 40 000 generaciones desde la cepa original.

Tras 10 000 generaciones las bacterias ya mostraron bastantes diferencias con su ancestro. Las
bacterias evolucionadas al compararlas con la cepa original, eran ahora ms grandes y se dividan
mucho ms rpidamente en medio DM (medio de cultivo utilizado para el experimento). El
"cambio evolutivo" ms importante observado hasta el momento consisti en que uno de los
subcultivos en la generacin 31 500 de la E. Coli (que son citrato negativo) comenzaron a
metabolizar el citrato, por lo que aprovechaban mucho mejor el medio DM y por ello pueden
crecer ms en este medio. As, las E. coli de ese subcultivo evolucionaron en mutantes Citrato
positivas. Otro cambio evolutivo importante es que un subcultivo, despus de pasadas 20 000
generaciones, sufri un cambio en su velocidad de mutacin, provocando que estas mutaciones se
incrementaran y se acumularan en su genoma (fenotipo hipermutable). Al crecer en un medio
ambiente constante, la mayor parte de las nuevas mutaciones fueron de carcter neutral
(mutaciones neutrales), pero tambin se comenz a notar un incremento de las mutaciones
beneficiosas en los descendientes de este subcultivo.324

Los resultados de Lenski propiciaron que se establecieran otros experimentos parecidos pero con
diferentes condiciones: temperatura, otras fuentes de carbono, presencia de antibiticos; o con
diferentes microorganismos: Pseudomonas fluorescens, Myxococcus xanthus, e incluso levaduras;
y en todos ellos se encontraban resultados parecidos. Los microorganismos cambiaban,
evolucionaban y se adaptaban a las condiciones del cultivo.

Simulacin computarizada del proceso de evolucin biolgica[editar]

Salvo excepciones, la evolucin biolgica es un proceso demasiado lento para ser observado
directamente. Para ello se recurre a disciplinas como la Paleontologa, Biologa evolutiva o
Filogenia, entre otras reas, para lo observacin y el estudio indirecto de la evolucin. Por ello en
1990 el eclogo Thomas Ray enfrent el problema desde otra vertiente; consciente de que era
imposible observar en un corto periodo de tiempo los cambios evolutivos ms complejos de los
organismos vivos, decidi crear una herramienta informtica capaz de simularla. Este programa
informtico se denomina Tierra.

Tierra es una simulacin computarizada de la evolucin biolgica. La idea es simple: crear

organismos digitales que vivan en un ambiente digital con recursos digitales. Los organismos son
programas a los que se les confiere la caracterstica principal de los organismos vivos: utilizar los
recursos disponibles en su ambiente con el objetivo de reproducirse. El ambiente sera la memoria
de la computadora y los recursos para proliferar el tiempo en el procesador. Por tanto estos
organismos digitales competirn por un espacio en la memoria del ordenador y por un tiempo en
el procesador que les capacita para la replicacin.325

Impactos de la teora de la evolucin[editar]

Artculo principal: Implicaciones sociales de la teora de la evolucin

A medida que el darwinismo lograba una amplia aceptacin en la dcada de 1870, se hicieron
caricaturas de Charles Darwin con un cuerpo de simio o mono como una forma de argumento ad
hominem para desacreditar la teora de la evolucin.326
En el siglo XIX, especialmente tras la publicacin de El origen de las especies, la idea de que la vida
haba evolucionado fue un tema de intenso debate acadmico centrado en las implicaciones
filosficas, sociales y religiosas de la evolucin. Hoy en da, el hecho de que los organismos
evolucionan es indiscutible en la literatura cientfica, y la sntesis evolutiva moderna tiene una
amplia aceptacin entre los cientficos.2 Sin embargo, la evolucin sigue siendo un concepto
controvertido por algunos grupos religiosos.327

Mientras que muchas religiones y grupos religiosos han reconciliado sus creencias con la evolucin
por medio de diversos conceptos de evolucin testa, hay muchos creacionistas que creen que la
evolucin se contradice con el mito de creacin en su religin.328 329 330 Como fuera reconocido
por el propio Darwin, el aspecto ms controvertido de la biologa evolutiva son sus implicaciones
respecto a los orgenes del hombre.80 En algunos pases notoriamente en los Estados Unidos
esta tensin entre la ciencia y la religin ha alimentado la controversia creacinevolucin, un
conflicto religioso que an dura centrado en la poltica y la educacin pblica.331 Mientras que
otros campos de la ciencia como la cosmologa,332 y las ciencias de la Tierra333 tambin se
contradicen con interpretaciones literales de muchos textos religiosos, la biologa evolutiva se
encuentra con una oposicin significativamente mayor de muchos creyentes religiosos.

La evolucin ha sido utilizada para apoyar posiciones filosficas que promueven la discriminacin y
el racismo. Por ejemplo, las ideas eugensicas de Francis Galton fueron desarrolladas para
argumentar que el patrimonio gnico humano debera ser mejorado a travs de polticas de
mejoramiento gentico, incluyendo incentivos para que se reproduzcan aquellos que son
considerados con buenos genes, y la esterilizacin forzosa, pruebas prenatales, contracepcin e,
incluso, la eliminacin de las personas consideradas con malos genes.334 Otro ejemplo de una
extensin de la teora de la evolucin que actualmente es considerada infundada es el darwinismo
social, un trmino referido a la teora malthusiana del partido Whig, desarrollada por Herbert
Spencer en frases publicitarias tales como la supervivencia del ms apto y por otras
afirmaciones acerca de que la desigualdad social, el racismo y el imperialismo se encuentran
justificados por la teora evolutiva. Sin embargo, los cientficos y filsofos contemporneos
consideran que estas ideas no se hallan implcitas en la teora evolutiva ni estn respaldadas por la
informacin disponible.335 336 337

A medida que se ha ido desarrollando la comprensin de los fenmenos evolutivos, ciertas

posturas y creencias bien arraigadas se han visto revisadas, vulneradas o por lo menos
cuestionadas. La aparicin de la teora evolutiva marc un hito, no solo en su campo de
pertinencia, al explicar los procesos que originan la diversidad del mundo vivo; sino tambin ms
all del mbito de las ciencias biolgicas. Naturalmente, este concepto biolgico choca con las
explicaciones tradicionalmente creacionistas y fijistas de algunas posturas religiosas y msticas y
de hecho aspectos como el de la descendencia de un ancestro comn, an suscitan reacciones
en algunas personas.59 El impacto ms importante de la teora evolutiva se da a nivel de la
historia del pensamiento moderno y la relacin de este con la sociedad. Este profundo impacto se
debe, en definitiva, a la naturaleza no teleolgica de los mecanismos evolutivos: la evolucin no
sigue un fin u objetivo. Las estructuras y especies no aparecen por necesidad ni por designio
divino sino que a partir de la variedad de formas existentes solo las ms adaptadas se conservan
en el tiempo.338 Este mecanismo ciego, independiente de un plan, de una voluntad divina o de
una fuerza sobrenatural ha sido en consecuencia explorado en otras ramas del saber. La adopcin
de la perspectiva evolutiva para abordar problemas en otros campos se ha mostrado
enriquecedora y muy vigente; sin embargo en el proceso tambin se han dado abusos atribuir
un valor biolgico a las diferencias culturales y cognitivas o deformaciones de la misma como
justificativo de posturas eugenticas las cuales han sido usadas como Argumentum ad
consequentiam a travs de la historia de las objeciones a la teora de la evolucin.339

Evolucin y religin[editar]

Artculos principales: Creacionismo, Diseo inteligente y Evolucin testa.

Antes de que la geologa se convirtiera en una ciencia, a principios del siglo XIX, tanto las religiones
occidentales como los cientficos descontaban o condenaban de manera dogmtica y casi unnime
cualquier propuesta que implicara que la vida es el resultado de un proceso evolutivo. Sin
embargo, a medida que la evidencia geolgica empez a acumularse en todo el mundo, un grupo
de cientficos comenz a cuestionar si una interpretacin literal de la creacin relatada en la Biblia
judeo-cristiana poda reconciliarse con sus descubrimientos (y sus implicaciones). Algunos
gelogos religiosos, como Dean William Auckland en Inglaterra, Edward Hitchcock en Estados
Unidos y Hugo Millar en Escocia siguieron justificando la evidencia geolgica y fsil slo en
trminos de un Diluvio universal; pero una vez que Charles Darwin publicara su Origen de las
especies en 1859 la opinin cientfica comenz a alejarse rpidamente de la interpretacin literal
de la Biblia. Este debate temprano acerca de la validez literal de la Biblia no se llev a cabo tras
puertas cerradas, y desestabiliz la opinin educativa en ambos continentes. Eventualmente,
instig una contrarreforma que tom la forma de un renacimiento religioso en ambos continentes
entre 1857 y 1860.340

En los pases o regiones en las que la mayora de la poblacin mantiene fuertes creencias
religiosas, el creacionismo posee un atractivo mucho mayor que en los pases donde la mayora de
la gente posee creencias seculares. Desde los aos 1920 hasta el presente en los Estados Unidos,
han ocurrido varios ataques religiosos a la enseanza de la teora evolutiva, particularmente por
parte de cristianos fundamentalistas evanglicos o pentecostales. A pesar de las abrumadoras
evidencias que avalan la teora de la evolucin,341 algunos grupos interpretan en la Biblia que un
ser divino cre directamente a los seres humanos, y a cada una de las otras especies, como
especies separadas y acabadas. Este punto de vista es comnmente llamado creacionismo, y sigue
siendo defendido por algunos grupos integristas religiosos, particularmente los protestantes
estadounidenses; principalmente a travs de una forma de creacionismo llamada diseo
inteligente. Los lobbies religiosos-creacionistas desean excluir la enseanza de la evolucin
biolgica de la educacin pblica de ese pas; aunque actualmente es un fenmeno ms bien local,
ya que la enseanza de base en ciencias es obligatoria dentro de los currculos, las encuestas
revelan una gran sensibilidad del pblico estadounidense a este mensaje, lo que no tiene
equivalente en ninguna otra parte del mundo. Uno de los episodios ms conocidos de este
enfrentamiento se produjo a finales de 2005 en Kansas, donde el Consejo de Educacin del Estado
de Kansas (en ingls: Kansas State Board of Education) decidi permitir que se ensearan las
doctrinas creacionistas como una alternativa de la teora cientfica de la evolucin.342 Tras esta
decisin se produjo una fuerte respuesta ciudadana, que tuvo una de sus consecuencias ms
conocidas en la creacin de una parodia de religin, el pastafarismo, una invencin de Bobby
Henderson, licenciado en Fsica de la Universidad Estatal de Oregn, para demostrar irnicamente
que no corresponde y es equivocado ensear el diseo inteligente como teora cientfica.
Posteriormente, el Consejo de Educacin del Estado de Kansas revoc su decisin en agosto de
2006.343 Este conflicto educativo tambin ha afectado a otros pases; por ejemplo, en el ao 2005
en Italia hubo un intento de suspensin de la enseanza de la teora de la evolucin.344 345

En respuesta a la aceptacin cientfica de la teora de la evolucin, muchos religiosos y filsofos

han tratado de unificar los puntos de vista cientfico y religioso, ya sea de manera formal o
informal; a travs de un creacionismo pro-evolucin. As por ejemplo algunos religiosos han
adoptado un enfoque creacionista desde la evolucin testa o el creacionismo evolutivo, y
defienden que Dios provee una chispa divina que inicia el proceso de la evolucin, y (o) donde
Dios cre el curso de la evolucin.

A partir de 1950 la Iglesia catlica tom una posicin neutral con respecto a la evolucin con la
encclica Humani generis del papa Po XII.346 En ella se distingue entre el alma, tal como fue
creada por Dios, y el cuerpo fsico, cuyo desarrollo puede ser objeto de un estudio emprico:

...el Magisterio de la Iglesia no prohbe el que segn el estado actual de las ciencias y la
teologa en las investigaciones y disputas, entre los hombres ms competentes de entrambos
campos, sea objeto de estudio la doctrina del evolucionismo, en cuanto busca el origen del cuerpo
humano en una materia viva preexistente pero la fe catlica manda defender que las almas son
creadas inmediatamente por Dios. Mas todo ello ha de hacerse de manera que las razones de
una y otra opinin es decir la defensora y la contraria al evolucionismo sean examinadas y
juzgadas seria, moderada y templadamente; y con tal que todos se muestren dispuestos a
someterse al juicio de la Iglesia, a quien Cristo confiri el encargo de interpretar autnticamente
las Sagradas Escrituras y defender los dogmas de la fe.347

Por otro lado, la encclica no respalda ni rechaza la creencia general en la evolucin debido a que
se consider que la evidencia en aquel momento no era convincente. Permite, sin embargo, la
posibilidad de aceptarla en el futuro:

No pocos ruegan con insistencia que la fe catlica tenga muy en cuenta tales ciencias; y ello
ciertamente es digno de alabanza, siempre que se trate de hechos realmente demostrados; pero
es necesario andar con mucha cautela cuando ms bien se trate slo de hiptesis, que, aun
apoyadas en la ciencia humana, rozan con la doctrina contenida en la Sagrada Escritura o en la
tradicin.348

En 1996, Juan Pablo II afirm que la teora de la evolucin es ms que una hiptesis y record
que El Magisterio de la Iglesia est interesado directamente en la cuestin de la evolucin,
porque influye en la concepcin del hombre.349 El papa Benedicto XVI ha afirmado que existen
muchas pruebas cientficas en favor de la evolucin, que se presenta como una realidad que
debemos ver y que enriquece nuestro conocimiento de la vida y del ser como tal. Pero la doctrina
de la evolucin no responde a todos los interrogantes y sobre todo no responde al gran
interrogante filosfico: de dnde viene todo esto y cmo todo toma un camino que desemboca
finalmente en el hombre?.350

La reaccin musulmana a la teora de la evolucin fue sumamente variada, desde aquellos que
crean en una interpretacin literal de la creacin segn el Corn, hasta la de muchos musulmanes
educados que suscribieron a una versin de evolucin testa o guiada, en la que el Corn reforzaba
ms que contradeca a la ciencia. Esta ltima reaccin se vio favorecida debido a que Al-Jahiz, un
erudito musulmn del siglo IX, haba propuesto un concepto similar al de la seleccin natural. 351
Sin embargo, la aceptacin de la evolucin sigue siendo baja en el mundo musulmn ya que
figuras prominentes rechazan la teora evolutiva como una negacin de Dios y como poco fiable
para explicar el origen de los seres humanos.351 Otras objeciones de los eruditos y escritores
musulmanes reflejan en gran medida las presentadas en el mundo occidental.352

Independientemente de su aceptacin por las principales jerarquas religiosas, las mismas

objeciones iniciales a la teora de Darwin siguen siendo utilizadas en contra de la teora evolutiva
actual. Las ideas de que las especies cambian con el tiempo a travs de procesos naturales y que
distintas especies comparten sus ancestros parece contradecir el relato del Gnesis de la Creacin.
Los creyentes en la infalibilidad bblica atacaron al darwinismo como una hereja. La teologa
natural del siglo XIX se caracteriz por la analoga del relojero de William Paley, un argumento de
diseo todava utilizado por el movimiento creacionista. Cuando la teora de Darwin se public, las
ideas de la evolucin testa se presentaron de modo de indicar que la evolucin es una causa
secundaria abierta a la investigacin cientfica, al tiempo que mantenan la creencia en Dios como
causa primera, con un rol no especificado en la orientacin de la evolucin y en la creacin de los
seres humanos.353

Otras teoras de la evolucin y crticas cientficas de la teora sinttica[editar]

Artculo principal: Historia de las objeciones y crticas a la teora de la evolucin

Richard Dawkins, en su obra El gen egosta de 1976, hizo la siguiente afirmacin:

Hoy la teora de la evolucin est tan sujeta a la duda como la teora de que la Tierra gira
alrededor del Sol.354

La evolucin biolgica es un hecho aceptado desde el siglo XVIII, la teora que la explica ha tratado
de ser debatida cientficamente.355 La teora vigente que explica la evolucin biolgica,
denominada teora de la sntesis evolutiva moderna (o simplemente teora sinttica), es el modelo
actualmente aceptado por la comunidad cientfica para describir los fenmenos evolutivos; y
aunque no existe hoy una slida teora alternativa desarrollada, algunos cientficos[quin?] han
reclamado la necesidad de realizar una reforma, ampliacin o sustitucin de la teora sinttica, con
nuevos modelos capaces de integrar por ejemplo la biologa del desarrollo o incorporar dentro de
la teora actual una serie de descubrimientos biolgicos cuyo papel evolutivo se est debatiendo;
tales como ciertos mecanismos hereditarios epigenticos, la transferencia horizontal de genes, o
propuestas como la existencia de mltiples niveles jerrquicos de seleccin o la plausibilidad de
los fenmenos de asimilacin genmica para explicar procesos macroevolutivos.

Los aspectos ms criticados y debatidos de la teora de la sntesis evolutiva moderna son: el

gradualismo, que ha obtenido como respuesta el modelo del equilibrio puntuado de Niles
Eldredge y Stephen Jay Gould;356 la preponderancia de la seleccin natural frente a los motivos
puramente estocsticos; la explicacin al comportamiento del altruismo y el reduccionismo
geneticista que evitara las implicaciones holsticas y las propiedades emergentes a cualquier
sistema biolgico complejo.357 A pesar de lo indicado, sin embargo, hay que considerar que el
actual consenso cientfico es que la teora misma (en sus fundamentos) no ha sido rebatida en el
campo de la biologa evolutiva, siendo solo perfeccionada; y por ello se la sigue considerando
como la piedra angular de la biologa moderna.358 359

Otras hiptesis minoritarias[editar]

Artculo principal: Teora simbiogentica

Entre otras hiptesis minoritarias, destaca la de la biloga estadounidense Lynn Margulis, quin
consider que del mismo modo que las clulas eucariotas surgieron a travs de la interaccin
simbiogentica de varias clulas procariotas, muchas otras caractersticas de los organismos y el
fenmeno de especiacin seran la consecuencia de interacciones simbiogenticas similares. En su
obra Captando Genomas. Una teora sobre el origen de las especies Margulis argument que la
simbiognesis sera la fuerza principal en la evolucin. Segn su teora, la adquisicin y
acumulacin de mutaciones al azar no seran suficientes para explicar cmo se producen
variaciones hereditarias, sino que ella postulo que las organelas, los organismos y las especies
surgiran como el resultado de la simbiognesis.321 Mientras que la sntesis evolutiva moderna
hace hincapi en la "competencia" como la principal fuerza detrs de la evolucin, Margulis
postulo a la cooperacin como el motor del cambio evolutivo.360 Argumenta que las bacterias,
junto con otros microorganismos, ayudaron a crear las condiciones que se requieren para la vida,
tales como el oxgeno. Margulis sostuvo que estos microorganismos constituiran un componente
importante de la biomasa de la Tierra y que constituiran la principal razn por la que las
condiciones actuales se mantienen. Afirm, asimismo, que las bacterias son capaces de
intercambiar genes con mayor rapidez y facilidad que los eucariotas, y debido a esto, son ms
verstiles, por lo que stas seran las artfices de la complejidad de los seres vivos.321

Igualmente, Mximo Sandn, por otra parte, rechaz vehementemente cualquiera de las versiones
del darwinismo presentes en la actual teora y propuso una hiptesis alternativa para explicar el
hecho de la evolucin. En primer lugar, justiprecia la obra de Lamarck, revisando las hiptesis o
predicciones (conocidas como Lamarckismo) que fueran realizadas por este bilogo; y que
actualmente segn Sandn, se veran corroboradas por los hechos.361 362 Por ejemplo, Sandn
formul su hipteis a partir del hecho que las circunstancias ambientales pueden condicionar, no
slo la expresin de la informacin gentica (fenmenos epigenticos, control del splicing
alternativo, estrs genmico), sino la dinmica del proceso de desarrollo embrionario,363 364
365 366 y postula que el cimiento fundamental de los ecosistemas es el equilibrio y no la
competencia.367 368 Conforme a sus ideas, l postula que se puede apreciar la tendencia de las
formas orgnicas a una mayor complejidad,369 370 y ello sera por la existencia de unas leyes
(es decir, no el azar) que gobiernan la variabilidad de los organismos;371 372 y que la capacidad
de estos cambios estn, de alguna manera, inscritas en los organismos.373 374 Habida cuenta que
el 98,5% del genoma humano, por ejemplo, est compuesto por secuencias repetidas con funcin
reguladora as como una notable cantidad de virus endgenos; y a partir de ello, Sandn propone
en su hiptesis que esa conformacin del genoma no puede ser el resultado del azar y de la
seleccin natural. Rechazando adems la tesis del "ADN egosta" de Dawkins, Sandn sugiere que
ello se producira por la presin del medio ambiente, lo que provocara que ciertos virus se
inserten en el genoma o determinadas secuencias gnicas se modifiquen y, como consecuencia, se
generen organismos completamente nuevos; con sustanciales diferencias con respecto a sus
predecesores. Segn esta teora, entonces, el mecanismo fundamental del cambio evolutivo no es
la seleccin natural ni la mutacin aleatoria; sino solo la capacidad de integracin de los virus (en
genomas ya existentes (mediante la transferencia horizontalde sus genes). Adems, Sandn seala
que el medio ambiente, y no las mutaciones aleatorias, provocaran que determinados grupos de
seres vivos asuman muevas caractersticas, las que por otro lado no seran cambios graduales
sino cambios bruscos, en episodios especficos y sin fases intermedias.375 355 Segn Abdalla, la
hiptesis sostenida por Sandn estara fundamentada por una gran cantidad de datos cientficos y
abrra una nueva rea de investigacin en el campo de la biologa.355

cido desoxirribonucleico

Artculo destacado

DNA redirige aqu. Para otras acepciones, vase DNA (desambiguacin).

Situacin del ADN dentro de una clula eucariota.

Animacin de parte de una estructura de ADN de doble hlice

El cido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un cido nucleico que contiene las
instrucciones genticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos
conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria. La funcin principal de
la molcula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de informacin. Muchas veces, el ADN es
comparado con un plano o una receta, o un cdigo, ya que contiene las instrucciones necesarias
para construir otros componentes de las clulas, como las protenas y las molculas de ARN. Los
segmentos de ADN que llevan esta informacin gentica son llamados genes, pero las otras
secuencias de ADN tienen propsitos estructurales o toman parte en la regulacin del uso de esta
informacin gentica.

Desde el punto de vista qumico, el ADN es un polmero de nucletidos, es decir, un

polinucletido. Un polmero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas
entre s, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagn es un
nucletido, y cada nucletido, a su vez, est formado por un azcar (la desoxirribosa), una base
nitrogenada (que puede ser adeninaA, timinaT, citosinaC o guaninaG) y un grupo fosfato
que acta como enganche de cada vagn con el siguiente. Lo que distingue a un vagn
(nucletido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se
especifica nombrando solo la secuencia de sus bases. La disposicin secuencial de estas cuatro
bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el
tren) es la que codifica la informacin gentica: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser
ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de
nucletidos, en la que las dos hebras estn unidas entre s por unas conexiones denominadas
puentes de hidrgeno.1

Para que la informacin que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe
copiarse en primer lugar en unos trenes de nucletidos, ms cortos y con unas unidades
diferentes, llamados ARN. Las molculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un
proceso denominado transcripcin. Una vez procesadas en el ncleo celular, las molculas de ARN
pueden salir al citoplasma para su utilizacin posterior. La informacin contenida en el ARN se
interpreta usando el cdigo gentico, que especifica la secuencia de los aminocidos de las
protenas, segn una correspondencia de un triplete de nucletidos (codn) para cada
aminocido. Esto es, la informacin gentica (esencialmente: qu protenas se van a producir en
cada momento del ciclo de vida de una clula) se halla codificada en las secuencias de nucletidos
del ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal traduccin se realiza usando el cdigo
gentico a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucletido-secuencia de
aminocidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminocidos (las protenas) en el
citoplasma de la clula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes
(ATGCTAGCATCG...), la ARN polimerasa utilizara como molde la cadena complementaria de dicha
secuencia de ADN (que sera TAC-GAT-CTA-GCG-...) para transcribir una molcula de ARNm que se
leera AUG-CUA-GAU-CGC-...; el ARNm resultante, utilizando el cdigo gentico, se traducira como
la secuencia de aminocidos metionina-leucina-cido asprtico-arginina-...

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, fsica y funcional de la herencia se
denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de
definir cundo y dnde deben expresarse. La informacin contenida en los genes (gentica) se
emplea para generar ARN y protenas, que son los componentes bsicos de las clulas, los
"ladrillos" que se utilizan para la construccin de los orgnulos u organelos celulares, entre otras
funciones.
Dentro de las clulas, el ADN est organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el
ciclo celular, se duplican antes de que la clula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo,
animales, plantas y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del ncleo celular y una
mnima parte en elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros
organizadores de microtbulos o centrolos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas
(bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la clula y, por ltimo, los virus ADN lo
hacen en el interior de la cpside de naturaleza proteica. Existen multitud de protenas, como por
ejemplo las histonas y los factores de transcripcin, que se unen al ADN dotndolo de una
estructura tridimensional determinada y regulando su expresin. Los factores de transcripcin
reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripcin de los genes. El
material gentico completo de una dotacin cromosmica se denomina genoma y, con pequeas
variaciones, es caracterstico de cada especie.

ndice [ocultar]

1 Historia de la gentica

2 Propiedades fsicas y qumicas

2.1 Componentes

2.2 Apareamiento de bases

2.2.1 Otros tipos de pares de bases

2.3 Estructura

2.3.1 Estructuras en doble hlice

2.3.2 Estructuras en cudruplex

2.4 Hendiduras mayor y menor

2.5 Sentido y antisentido

2.6 Superenrollamiento

3 Modificaciones qumicas

3.1 Modificaciones de bases del ADN

3.2 Dao del ADN

4 Funciones biolgicas

4.1 Genes y genoma

4.1.1 El ADN codificante

4.1.2 El ADN no codificante

4.2 Transcripcin y traduccin

4.3 Replicacin del ADN

4.3.1 Hiptesis sobre la duplicacin del ADN

5 Interacciones ADN-protena

5.1 Protenas que unen ADN

5.1.1 Interacciones inespecficas

5.1.2 Interacciones especficas

5.2 Enzimas que modifican el ADN

5.2.1 Nucleasas y ligasas

5.2.2 Topoisomerasas y helicasas

5.2.3 Polimerasas

6 Recombinacin gentica

7 Evolucin del metabolismo de ADN

8 Tcnicas comunes

8.1 Tecnologa del ADN recombinante

8.2 Secuenciacin

8.3 Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)

8.4 Southern blot

8.5 Chips de ADN

9 Aplicaciones

9.1 Ingeniera gentica

9.2 Medicina forense

9.3 Bioinformtica

9.4 Nanotecnologa de ADN

9.5 Historia, antropologa y paleontologa

10 Vase tambin

11 Referencias

11.1 Notas

11.2 Bibliografa

12 Enlaces externos

Historia de la gentica[editar]

Artculo principal: Historia de la gentica

Friedrich Miescher, bilogo y mdico suizo (1844-1895).

Hendiduras mayor menor.png

El ADN lo aisl por primera vez, durante el invierno de 1869, el mdico suizo Friedrich Miescher
mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga. Miescher realizaba experimentos acerca de la
composicin qumica del pus de vendas quirrgicas desechadas cuando not un precipitado de
una sustancia desconocida que caracteriz qumicamente ms tarde.2 3 Lo llam nuclena, debido
a que lo haba extrado a partir de ncleos celulares.4 Se necesitaron casi 70 aos de investigacin
para poder identificar los componentes y la estructura de los cidos nucleicos.

En 1919 Phoebus Levene identific que un nucletido est formado por una base nitrogenada, un
azcar y un fosfato.5 Levene sugiri que el ADN generaba una estructura con forma de solenoide
(muelle) con unidades de nucletidos unidos a travs de los grupos fosfato. En 1930 Levene y su
maestro Albrecht Kossel probaron que la nuclena de Miescher es un cido desoxirribonucleico
(ADN) formado por cuatro bases nitrogenadas (citosina (C), timina (T), adenina (A) y guanina (G), el
azcar desoxirribosa y un grupo fosfato, y que, en su estructura bsica, el nucletido est
compuesto por un azcar unido a la base y al fosfato.6 Sin embargo, Levene pensaba que la
cadena era corta y que las bases se repetan en un orden fijo. En 1937 William Astbury produjo el
primer patrn de difraccin de rayos X que mostraba que el ADN tena una estructura regular.7

Maclyn McCarty con Francis Crick y James D. Watson.

La funcin biolgica del ADN comenz a dilucidarse en 1928, con una serie bsica de experimentos
de la gentica moderna realizados por Frederick Griffith, quien estaba trabajando con cepas
lisas (S) o rugosas (R) de la bacteria Pneumococcus (causante de la neumona), segn la
presencia (S) o no (R) de una cpsula azucarada, que es la que confiere virulencia (vase tambin
experimento de Griffith). La inyeccin de neumococos S vivos en ratones produce la muerte de
stos, y Griffith observ que, si inyectaba ratones con neumococos R vivos o con neumococos S
muertos por calor, los ratones no moran. Sin embargo, si inyectaba a la vez neumococos R vivos y
neumococos S muertos, los ratones moran, y en su sangre se podan aislar neumococos S vivos.
Como las bacterias muertas no pudieron haberse multiplicado dentro del ratn, Griffith razon
que deba producirse algn tipo de cambio o transformacin de un tipo bacteriano a otro por
medio de una transferencia de alguna sustancia activa, que denomin principio transformante.
Esta sustancia proporcionaba la capacidad a los neumococos R de producir una cpsula azucarada
y transformarse as en virulentas. En los siguientes 15 aos, estos experimentos iniciales se
replicaron mezclando distintos tipos de cepas bacterianas muertas por el calor con otras vivas,
tanto en ratones (in vivo) como en tubos de ensayo (in vitro).8 La bsqueda del factor
transformante que era capaz de hacer virulentas a cepas que inicialmente no lo eran continu
hasta 1944, ao en el cual Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty realizaron un
experimento hoy clsico. Estos investigadores extrajeron la fraccin activa (el factor
transformante) y, mediante anlisis qumicos, enzimticos y serolgicos, observaron que no
contena protenas, ni lpidos no ligados, ni polisacridos activos, sino que estaba constituido
principalmente por "una forma viscosa de cido desoxirribonucleico altamente polimerizado", es
decir, ADN. El ADN extrado de las cepas bacterianas S muertas por el calor lo mezclaron "in vitro"
con cepas R vivas: el resultado fue que se formaron colonias bacterianas S, por lo que se concluy
inequvocamente que el factor o principio transformante era el ADN.9

A pesar de que la identificacin del ADN como principio transformante an tard varios aos en
ser universalmente aceptada, este descubrimiento fue decisivo en el conocimiento de la base
molecular de la herencia, y constituye el nacimiento de la gentica molecular. Finalmente, el papel
exclusivo del ADN en la heredabilidad fue confirmado en 1952 mediante los experimentos de
Alfred Hershey y Martha Chase, en los cuales comprobaron que el fago T2 transmita su
informacin gentica en su ADN, pero no en su protena10 (vase tambin experimento de
Hershey y Chase).

En cuanto a la caracterizacin qumica de la molcula, Chargaff realiz en 1940 algunos

experimentos que le sirvieron para establecer las proporciones de las bases nitrogenadas en el
ADN. Descubri que las proporciones de purinas eran idnticas a las de pirimidinas, la
equimolecularidad de las bases ([A]=[T], [G]=[C]) y el hecho de que la cantidad de G+C en una
determinada molcula de ADN no siempre es igual a la cantidad de A+T y puede variar desde el 36
hasta el 70 por ciento del contenido total.6 Con toda esta informacin y junto con los datos de
difraccin de rayos X proporcionados por Rosalind Franklin, James Watson y Francis Crick
propusieron en 1953 el modelo de la doble hlice de ADN para representar la estructura
tridimensional del polmero.11 En una serie de cinco artculos en el mismo nmero de Nature se
public la evidencia experimental que apoyaba el modelo de Watson y Crick.12 De stos, el
artculo de Franklin y Raymond Gosling fue la primera publicacin con datos de difraccin de rayos
X que apoyaba el modelo de Watson y Crick,13 14 y en ese mismo nmero de Nature tambin
apareca un artculo sobre la estructura del ADN de Maurice Wilkins y sus colaboradores.15
Watson, Crick y Wilkins recibieron conjuntamente, en 1962, despus de la muerte de Rosalind
Franklin, el Premio Nobel en Fisiologa o Medicina.16 Sin embargo, el debate contina sobre quin
debera recibir crdito por el descubrimiento.17

Propiedades fsicas y qumicas[editar]

Estructura qumica del ADN: dos cadenas de nucletidos conectadas mediante puentes de
hidrgeno, que aparecen como lneas punteadas.

El ADN es un largo polmero formado por unidades repetitivas, los nucletidos.18 19 Una doble
cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms (2,2 a 2,6 nanmetros) de ancho, y una unidad (un
nucletido) mide 3,3 (0,33 nm) de largo.20 Aunque cada unidad individual que se repite es muy
pequea, los polmeros de ADN pueden ser molculas enormes que contienen millones de
nucletidos. Por ejemplo, el cromosoma humano ms largo, el cromosoma nmero 1, tiene
aproximadamente 220 millones de pares de bases.21

En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molcula individual, sino como una
pareja de molculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre s
mismas formando una especie de escalera de caracol, denominada doble hlice. El modelo de
estructura en doble hlice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artculo
Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el
25 de abril de 1953 en Nature), despus de obtener una imagen de la estructura de doble hlice
gracias a la refraccin por rayos X hecha por Rosalind Franklin.22 El xito de este modelo radicaba
en su consistencia con las propiedades fsicas y qumicas del ADN. El estudio mostraba, adems,
que la complementariedad de bases poda ser relevante en su replicacin, y tambin la
importancia de la secuencia de bases como portadora de informacin gentica.23 24 25 Cada
unidad que se repite, el nucletido, contiene un segmento de la estructura de soporte (azcar +
fosfato), que mantiene la cadena unida, y una base, que interacciona con la otra cadena de ADN
en la hlice. En general, una base ligada a un azcar se denomina nuclesido y una base ligada a
un azcar y a uno o ms grupos fosfatos recibe el nombre de nucletido.

Cuando muchos nucletidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polmero resultante
se denomina polinucletido.26

Componentes[editar]

Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN est formada por unidades
alternas de grupos fosfato y azcar (desoxirribosa).27 El azcar en el ADN es una pentosa,
concretamente, la desoxirribosa.

cido fosfrico:
Enlace fosfodister. El grupo fosfato (PO43-) une el carbono 5' del azcar de un nuclesido con el
carbono 3' del siguiente.

Su frmula qumica es H3PO4. Cada nucletido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos
(difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de cido fosfrico, aunque como monmeros
constituyentes de los cidos nucleicos solo aparecen en forma de nuclesidos monofosfato.

Desoxirribosa:

Es un monosacrido de 5 tomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte
de la estructura de nucletidos del ADN. Su frmula es C5H10O4. Una de las principales
diferencias entre el ADN y el ARN es el azcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es
reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.25

Las molculas de azcar se unen entre s a travs de grupos fosfato, que forman enlaces
fosfodister entre los tomos de carbono tercero (3, tres prima) y quinto (5, cinco prima) de
dos anillos adyacentes de azcar. La formacin de enlaces asimtricos implica que cada hebra de
ADN tiene una direccin. En una doble hlice, la direccin de los nucletidos en una hebra (3
5) es opuesta a la direccin en la otra hebra (5 3). Esta organizacin de las hebras de ADN se
denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con direcciones opuestas. De la misma
manera, los extremos asimtricos de las hebras de ADN se denominan extremo 5 (cinco prima)
y extremo 3 (tres prima), respectivamente.

Bases nitrogenadas:

Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (A), la
citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). Cada una de estas cuatro bases est unida al armazn de
azcar-fosfato a travs del azcar para formar el nucletido completo (base-azcar-fosfato). Las
bases son compuestos heterocclicos y aromticos con dos o ms tomos de nitrgeno, y, dentro
de las bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases pricas o purinas (adenina y
guanina), derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre s, y las bases
pirimidnicas o bases pirimdicas o pirimidinas (citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con
un solo anillo.25 En los cidos nucleicos existe una quinta base pirimidnica, denominada uracilo
(U), que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de sta en que carece de un
grupo metilo en su anillo. El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN, solo aparece
raramente como un producto residual de la degradacin de la citosina por procesos de
desaminacin oxidativa.

Timina: 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.

Timina:
En el cdigo gentico se representa con la letra T. Es un derivado pirimidnico con un grupo oxo en
las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posicin 5. Forma el nuclesido timidina (siempre
desoxitimidina, ya que solo aparece en el ADN) y el nucletido timidilato o timidina monofosfato
(dTMP). En el ADN, la timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria
mediante 2 puentes de hidrgeno, T=A. Su frmula qumica es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2, 4-
dioxo, 5-metilpirimidina.

Citosina: 2-oxo, 4-aminopirimidina.

Citosina:

En el cdigo gentico se representa con la letra C. Es un derivado pirimidnico, con un grupo amino
en posicin 4 y un grupo oxo en posicin 2. Forma el nuclesido citidina (desoxicitidina en el ADN)
y el nucletido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La
citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un
triple enlace, CG. Su frmula qumica es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina.
Su masa molecular es de 111,10 unidades de masa atmica. La citosina se descubri en 1894, al
aislarla del tejido del timo de carnero.

Adenina: 6-aminopurina.

Adenina:

En el cdigo gentico se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con un grupo amino
en la posicin 6. Forma el nuclesido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucletido
adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre se empareja con la
timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrgeno, A=T. Su frmula qumica
es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue descubierta en
1885 por el mdico alemn Albrecht Kossel.

Guanina: 6-oxo, 2-aminopurina.

Guanina:

En el cdigo gentico se representa con la letra G. Es un derivado prico con un grupo oxo en la
posicin 6 y un grupo amino en la posicin 2. Forma el nuclesido (desoxi)guanosina y el
nucletido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP, GMP). La guanina siempre se
empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de
hidrgeno, GC. Su frmula qumica es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.
Tambin existen otras bases nitrogenadas (las llamadas bases nitrogenadas minoritarias),
derivadas de forma natural o sinttica de alguna otra base mayoritaria. Lo son por ejemplo la
hipoxantina, relativamente abundante en el tRNA, o la cafena, ambas derivadas de la adenina;
otras, como el aciclovir, derivadas de la guanina, son anlogos sintticos usados en terapia
antiviral; otras, como una de las derivadas del uracilo, son antitumorales.

Las bases nitrogenadas tienen una serie de caractersticas que les confieren unas propiedades
determinadas. Una caracterstica importante es su carcter aromtico, consecuencia de la
presencia en el anillo de dobles enlaces en posicin conjugada. Ello les confiere la capacidad de
absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a los 260 nm, lo cual puede
aprovecharse para determinar el coeficiente de extincin del ADN y hallar la concentracin
existente de los cidos nucleicos. Otra de sus caractersticas es que presentan tautomera o
isomera de grupos funcionales, debido a que un tomo de hidrgeno unido a otro tomo puede
migrar a una posicin vecina; en las bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomeras:
tautomera lactama-lactima, donde el hidrgeno migra del nitrgeno al oxgeno del grupo oxo
(forma lactama) y viceversa (forma lactima), y tautomera imina-amina primaria, donde el
hidrgeno puede estar formando el grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrgeno
adyacente (forma imina). La adenina slo puede presentar tautomera amina-imina, la timina y el
uracilo muestran tautomera doble lactama-lactima, y la guanina y citosina pueden presentar
ambas. Por otro lado, y aunque se trate de molculas apolares, las bases nitrogenadas presentan
suficiente carcter polar como para establecer puentes de hidrgeno, ya que tienen tomos muy
electronegativos (nitrgeno y oxgeno) que presentan carga parcial negativa, y tomos de
hidrgeno con carga parcial positiva, de manera que se forman dipolos que permiten que se
formen estos enlaces dbiles.

Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3000 millones de pares de bases.
Para indicar el tamao de las molculas de ADN se indica el nmero de pares de bases, y como
derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas, la kilobase (kb), que equivale a 1000 pares
de bases, y la megabase (Mb), que equivale a un milln de pares de bases.

Apareamiento de bases[editar]

Vase tambin: Par de bases

Un par de bases CG con tres puentes de hidrgeno.

Un par A=T con dos puentes de hidrgeno. Los puentes de hidrgeno se muestran como lneas
discontinuas.

La dble hlice de ADN se mantiene estable mediante la formacin de puentes de hidrgeno entre
las bases asociadas a cada una de las dos hebras. Para la formacin de un enlace de hidrgeno una
de las bases debe presentar un "donador" de hidrgenos con un tomo de hidrgeno con carga
parcial positiva (-NH2 o -NH) y la otra base debe presentar un grupo "aceptor" de hidrgenos con
un tomo cargado electronegativamente (C=O o N). Los puentes de hidrgeno son uniones ms
dbiles que los tpicos enlaces qumicos covalentes, como los que conectan los tomos en cada
hebra de ADN, pero ms fuertes que interacciones hidrfobas individuales, enlaces de Van der
Waals, etc. Como los puentes de hidrgeno no son enlaces covalentes, pueden romperse y
formarse de nuevo de forma relativamente sencilla. Por esta razn, las dos hebras de la doble
hlice pueden separarse como una cremallera, bien por fuerza mecnica o por alta
temperatura.28 La doble hlice se estabiliza adems por el efecto hidrofbico y el apilamiento,
que no se ven influidos por la secuencia de bases del ADN.29

Cada tipo de base en una hebra forma un enlace nicamente con un tipo de base en la otra hebra,
lo que se denomina complementariedad de las bases. As, las purinas forman enlaces con las
pirimidinas, de forma que A se enlaza solo con T, y C solo con G. La organizacin de dos
nucletidos apareados a lo largo de la doble hlice se denomina apareamiento de bases. Este
emparejamiento corresponde a la observacin ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002),30 que
mostr que la cantidad de adenina era muy similar a la cantidad de timina, y que la cantidad de
citosina era igual a la cantidad de guanina en el ADN. Como resultado de esta complementariedad,
toda la informacin contenida en la secuencia de doble hebra de la hlice de ADN est duplicada
en cada hebra, lo cual es fundamental durante el proceso de replicacin del ADN. En efecto, esta
interaccin reversible y especfica entre pares de bases complementarias es crtica para todas las
funciones del ADN en los organismos vivos.18

Como se ha indicado anteriormente, los dos tipos de pares de bases forman un nmero diferente
de enlaces de hidrgeno: A=T forman dos puentes de hidrgeno, y CG forman tres puentes de
hidrgeno (ver imgenes). El par de bases GC es por tanto ms fuerte que el par de bases AT.
Como consecuencia, tanto el porcentaje de pares de bases GC como la longitud total de la doble
hlice de ADN determinan la fuerza de la asociacin entre las dos hebras de ADN. Las dobles
hlices largas de ADN con alto contenido en GC tienen hebras que interaccionan ms fuertemente
que las dobles hlices cortas con alto contenido en AT.31 Por esta razn, las zonas de la doble
hlice de ADN que necesitan separarse fcilmente tienden a tener un alto contenido en AT, como
por ejemplo la secuencia TATAAT de la caja de Pribnow de algunos promotores.32 En el
laboratorio, la fuerza de esta interaccin puede medirse buscando la temperatura requerida para
romper los puentes de hidrgeno, la temperatura de fusin (tambin denominado valor Tm, del
ingls melting temperature). Cuando todas las pares de bases en una doble hlice se funden, las
hebras se separan en solucin en dos hebras completamente independientes. Estas molculas de
ADN de hebra simple no tienen una nica forma comn, sino que algunas conformaciones son ms
estables que otras.33

Otros tipos de pares de bases[editar]

Par de bases A=T de tipo Watson-Crick. En azul el donador de hidrgenos y en rojo el aceptor.
Par de bases A=T de tipo Watson-Crick reverso. En azul el donador de hidrgenos y en rojo el
aceptor. Ntese que la pirimidina ha sufrido un giro de 180 sobre el eje del carbono 6.

Existen diferentes tipos de pares de bases que se pueden formar segn el modo como se forman
los puentes de hidrgeno. Los que se observan en la doble hlice de ADN son los llamados pares
de bases Watson-Crick, pero tambin existen otros posibles pares de bases, como los
denominados Hoogsteen y Wobble u oscilante, que pueden aparecer en circunstancias
particulares. Adems, para cada tipo existe a su vez el mismo par reverso, es decir, el que se da si
se gira la base pirimidnica 180 sobre su eje.

Watson-Crick (pares de bases de la doble hlice): los grupos de la base prica que intervienen en
el enlace de hidrgeno son los que corresponden a las posiciones 1 y 6 (N aceptor y -NH2 donador
si la purina es una A) y los grupos de la base pirimidnica, los que se encuentran en las posiciones 3
y 4 (-NH donador y C=O aceptor si la pirimidina es una T). En el par de bases Watson-Crick reverso
participaran los grupos de las posiciones 2 y 3 de la base pirimidnica (ver imgenes).

Hoogsteen: en este caso cambian los grupos de la base prica, que ofrece una cara diferente
(posiciones 6 y 7) y que forman enlaces con los grupos de las pirimidinas de las posiciones 3 y 4
(como en Watson-Crick). Tambin puede haber Hoogsteen reversos. Con este tipo de enlace
pueden unirse A=U (Hoogsteen y Hoogsteen reverso) y A=C (Hoogsteen reverso).

Wobble u oscilante: este tipo de enlace permite que se unan guanina y timina con un doble enlace
(G=T). La base prica (G) forma enlace con los grupos de las posiciones 1 y 6 (como en Watson-
Crick) y la pirimidina (T) con los grupos de las posiciones 2 y 3. Este tipo de enlace no funcionara
con A=C, ya que quedaran enfrentados los 2 aceptores y los 2 donadores, y solo se podra dar en
el caso inverso. Encontramos pares de bases de tipo oscilante en el ARN, durante el apareamiento
de codn y anticodn. Con este tipo de enlace pueden unirse G=U (oscilante y oscilante reverso) y
A=C (oscilante reverso).

En total, en su forma tautomrica mayoritaria, existen 28 posibles pares de bases nitrogenadas: 10

posibles pares de bases purina-pirimidina (2 pares Watson-Crick y 2 Watson Crick reverso, 1 par
Hoogsteen y 2 pares Hoogsteen reverso, 1 par oscilante y 2 pares oscilante reverso), 7 pares homo
purina-purina (A=A, G=G), 4 pares A=G y 7 pares pirimidina-pirimidina. Esto sin contar con los
pares de bases que pueden formarse si tambin tenemos en cuenta las otras formas tautomricas
minoritarias de las bases nitrogenadas; stos, adems, pueden ser responsables de mutaciones
puntuales por sustitucin de tipo transicin.

Estructura[editar]

El ADN es una molcula bicatenaria, es decir, est formada por dos cadenas dispuestas de forma
antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se
distinguen distintos niveles:34 35
Estructura primaria

Secuencia de nucletidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la informacin

gentica, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la informacin radica en
la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un cdigo, que determina
una informacin u otra, segn el orden de las bases.

Estructura secundaria

Es una estructura en doble hlice. Permite explicar el almacenamiento de la informacin gentica

y el mecanismo de duplicacin del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basndose en la
difraccin de rayos X que haban realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de
Chargaff, segn la cual la suma de adeninas ms guaninas es igual a la suma de timinas ms
citosinas.

Es una cadena doble, dextrgira o levgira, segn el tipo de ADN. Ambas cadenas son
complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la
timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3 de una se
enfrenta al extremo 5' de la homloga.

Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el ms abundante y es el que tiene la estructura
descrita por Watson y Crick.

Estructura terciaria

Se refiere a cmo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas. Vara
segn se trate de organismos procariotas o eucariotas:

En procariotas el ADN se pliega como una sper-hlice, generalmente en forma circular y asociada
a una pequea cantidad de protenas. Lo mismo ocurre en orgnulos celulares como las
mitocondrias y en los cloroplastos.

En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el

empaquetamiento ha de ser ms complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de
protenas, como las histonas y otras protenas de naturaleza no histnica (en los espermatozoides
estas protenas son las protaminas).34

Estructura cuaternaria

La cromatina presente en el ncleo tiene un grosor de 300 , pues la fibra de cromatina de 100
se enrolla formando una fibra de cromatina de 300 . El enrollamiento de los nucleosomas recibe
el nombre de solenoide. Dichos solenoides se enrollan formando la cromatina del ncleo
interfsico de la clula eucariota. Cuando la clula entra en divisin, el ADN se compacta ms,
formando as los cromosomas.

Estructuras en doble hlice[editar]

De izquierda a derecha, las estructuras de ADN A, B y Z.

El ADN existe en muchas conformaciones.27 Sin embargo, en organismos vivos slo se han
observado las conformaciones ADN-A, ADN-B y ADN-Z. La conformacin que adopta el ADN
depende de su secuencia, la cantidad y direccin de superenrollamiento que presenta, la
presencia de modificaciones qumicas en las bases y las condiciones de la solucin, tales como la
concentracin de iones de metales y poliaminas.36 De las tres conformaciones, la forma "B" es la
ms comn en las condiciones existentes en las clulas.37 Las dos dobles hlices alternativas del
ADN difieren en su geometra y dimensiones.

La forma "A" es una espiral que gira hacia la derecha, ms amplia que la "B", con una hendidura
menor superficial y ms amplia, y una hendidura mayor ms estrecha y profunda. La forma "A"
ocurre en condiciones no fisiolgicas en formas deshidratadas de ADN, mientras que en la clula
puede producirse en apareamientos hbridos de hebras ADN-ARN, adems de en complejos
enzima-ADN.38 39

Los segmentos de ADN en los que las bases han sido modificadas por metilacin pueden sufrir
cambios conformacionales mayores y adoptar la forma "Z". En este caso, las hebras giran
alrededor del eje de la hlice en una espiral que gira a mano izquierda, lo opuesto a la forma "B"
ms frecuente.40 Estas estructuras poco frecuentes pueden ser reconocidas por protenas
especficas que se unen a ADN-Z y posiblemente estn implicadas en la regulacin de la
transcripcin.41

Estructuras en cudruplex[editar]

Estructura de un ADN en cudruplex formada por repeticiones en los telmeros. La conformacin

de la estructura de soporte del ADN difiere significativamente de la tpica estructura en hlice.42

En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones especializadas de ADN denominadas
telmeros. La funcin principal de estas regiones es permitir a la clula replicar los extremos
cromosmicos utilizando la enzima telomerasa, puesto que las enzimas que replican el resto del
ADN no pueden copiar los extremos 3' de los cromosomas.43 Estas terminaciones cromosmicas
especializadas tambin protegen los extremos del ADN, y evitan que los sistemas de reparacin
del ADN en la clula los procesen como ADN daado que debe ser corregido.44 En las clulas
humanas, los telmeros son largas zonas de ADN de hebra sencilla que contienen algunos miles de
repeticiones de una nica secuencia TTAGGG.45

Estas secuencias ricas en guanina pueden estabilizar los extremos cromosmicos mediante la
formacin de estructuras de juegos apilados de unidades de cuatro bases, en lugar de los pares de
bases encontrados normalmente en otras estructuras de ADN. En este caso, cuatro bases guanina
forman unidades con superficie plana que se apilan una sobre otra, para formar una estructura
cudruple-G estable.46 Estas estructuras se estabilizan formando puentes de hidrgeno entre los
extremos de las bases y la quelatacin de un metal inico en el centro de cada unidad de cuatro
bases.47 Tambin se pueden formar otras estructuras, con el juego central de cuatro bases
procedente, o bien de una hebra sencilla plegada alrededor de las bases, o bien de varias hebras
paralelas diferentes, de forma que cada una contribuye con una base a la estructura central.

Adems de estas estructuras apiladas, los telmeros tambin forman largas estructuras en lazo,
denominadas lazos telomricos o lazos-T (T-loops en ingls). En este caso, las hebras simples de
ADN se enroscan sobre s mismas en un amplio crculo estabilizado por protenas que se unen a
telmeros.48 En el extremo del lazo T, el ADN telomrico de hebra sencilla se sujeta a una regin
de ADN de doble hebra porque la hebra de ADN telomrico altera la doble hlice y se aparea a una
de las dos hebras. Esta estructura de triple hebra se denomina lazo de desplazamiento o lazo D (D-
loop).46

Hendiduras mayor y menor[editar]

Animacin de la estructura de una seccin de ADN. Las bases se encuentran horizontalmente

entre las dos hebras en espiral. Versin ampliada49

Doble hlice: a) Dextrgira, b) Levgira.

La doble hlice es una espiral dextrgira, esto es, cada una de las cadenas de nucletidos gira a
derechas; esto puede verificarse si nos fijamos, yendo de abajo a arriba, en la direccin que siguen
los segmentos de las hebras que quedan en primer plano. Si las dos hebras giran a derechas se
dice que la doble hlice es dextrgira, y si giran a izquierdas, levgira (esta forma puede aparecer
en hlices alternativas debido a cambios conformacionales en el ADN). Pero en la conformacin
ms comn que adopta el ADN, la doble hlice es dextrgira, girando cada par de bases respecto
al anterior unos 36.50

Cuando las dos hebras de ADN se enrollan una sobre la otra (sea a derechas o a izquierdas), se
forman huecos o hendiduras entre una hebra y la otra, dejando expuestos los laterales de las
bases nitrogenadas del interior (ver la animacin). En la conformacin ms comn que adopta el
ADN aparecen, como consecuencia de los ngulos formados entre los azcares de ambas cadenas
de cada par de bases nitrogenadas, dos tipos de hendiduras alrededor de la superficie de la doble
hlice: una de ellas, la hendidura o surco mayor, que mide 22 (2,2 nm) de ancho, y la otra, la
hendidura o surco menor, que mide 12 (1,2 nm) de ancho.51 Cada vuelta de hlice, que es
cuando sta ha realizado un giro de 360 o lo que es lo mismo, de principio de hendidura mayor a
final de hendidura menor, medir por tanto 34 , y en cada una de esas vueltas hay unos 10,5 pb.
Hendiduras mayor y menor de la doble hlice.

La anchura de la hendidura mayor implica que los extremos de las bases son ms accesibles en
sta, de forma que la cantidad de grupos qumicos expuestos tambin es mayor lo cual facilita la
diferenciacin entre los pares de bases A-T, T-A, C-G, G-C. Como consecuencia de ello, tambin se
ver facilitado el reconocimiento de secuencias de ADN por parte de diferentes protenas sin la
necesidad de abrir la doble hlice. As, protenas como los factores de transcripcin que pueden
unirse a secuencias especficas, frecuentemente contactan con los laterales de las bases expuestos
en la hendidura mayor.52 Por el contrario, los grupos qumicos que quedan expuestos en la
hendidura menor son similares, de forma que el reconocimiento de los pares de bases es ms
difcil; por ello se dice que la hendidura mayor contiene ms informacin que la hendidura
menor.50

Sentido y antisentido[editar]

Artculo principal: Antisentido

Una secuencia de ADN se denomina sentido (en ingls, sense) si su secuencia es la misma que la
secuencia de un ARN mensajero que se traduce en una protena. La secuencia de la hebra de ADN
complementaria se denomina '"'antisentido (antisense). En ambas hebras de ADN de la doble
hlice pueden existir tanto secuencias sentido, que codifican ARNm, como antisentido, que no lo
codifican. Es decir, las secuencias que codifican ARNm no estn todas presentes en una sola de las
hebras, sino repartidas entre las dos hebras. Tanto en procariotas como en eucariotas se producen
ARN con secuencias antisentido, pero la funcin de esos ARN no est completamente clara.53 Se
ha propuesto que los ARN antisentido estn implicados en la regulacin de la expresin gnica
mediante apareamiento ARN-ARN: los ARN antisentido se aparearan con los ARNm
complementarios, bloqueando de esta forma su traduccin.54

En unas pocas secuencias de ADN en procariotas y eucariotas este hecho es ms frecuente en

plsmidos y virus, la distincin entre hebras sentido y antisentido es ms difusa, debido a que
presentan genes superpuestos.55 En estos casos, algunas secuencias de ADN tienen una funcin
doble, codificando una protena cuando se lee a lo largo de una hebra, y una segunda protena
cuando se lee en la direccin contraria a lo largo de la otra hebra. En bacterias, esta superposicin
puede estar involucrada en la regulacin de la transcripcin del gen,56 mientras que en virus los
genes superpuestos aumentan la cantidad de informacin que puede codificarse en sus diminutos
genomas.57

Superenrollamiento[editar]

Estructura de molculas de ADN lineales con los extremos fijos y superenrolladas. Por claridad, se
ha omitido la estructura en hlice del ADN.
El ADN puede retorcerse como una cuerda en un proceso que se denomina superenrollamiento
del ADN (supercoiling, en ingls). Cuando el ADN est en un estado "relajado", una hebra
normalmente gira alrededor del eje de la doble hlice una vez cada 10,4 pares de bases, pero si el
ADN est retorcido las hebras pueden estar unidas ms estrechamente o ms relajadamente.58 Si
el ADN est retorcido en la direccin de la hlice, se dice que el superenrollamiento es positivo, y
las bases se mantienen juntas de forma ms estrecha. Si el ADN se retuerce en la direccin
opuesta, el superenrollamiento se llama negativo, y las bases se alejan. En la naturaleza, la mayor
parte del ADN tiene un ligero superenrollamiento negativo que es producido por enzimas
denominadas topoisomerasas.59 Estas enzimas tambin son necesarias para liberar las fuerzas de
torsin introducidas en las hebras de ADN durante procesos como la transcripcin y la
replicacin.60

Modificaciones qumicas[editar]

Cytosin.svg 5-Methylcytosine.svg Thymin.svg

citosina 5-metil-citosina timina

Estructura de la citosina con y sin el grupo metilo. Tras la desaminacin, la 5-metil-citosina tiene la
misma estructura que la timina.

Modificaciones de bases del ADN[editar]

Vase tambin: Metilacin

La expresin de los genes est influenciada por la forma en la que el ADN est empaquetado en
cromosomas, en una estructura denominada cromatina. Las modificaciones de bases pueden estar
implicadas en el empaquetamiento del ADN: las regiones que presentan una expresin gnica baja
o nula normalmente contienen niveles altos de metilacin de las bases citosina. Por ejemplo, la
metilacin de citosina produce 5-metil-citosina, que es importante para la inactivacin del
cromosoma X.61 El nivel medio de metilacin vara entre organismos: el gusano Caenorhabditis
elegans carece de metilacin de citosina, mientras que los vertebrados presentan un nivel alto
hasta 1 % de su ADN contiene 5-metil-citosina.62 A pesar de la importancia de la 5-metil-
citosina, sta puede desaminarse para generar una base timina. Las citosinas metiladas son por
tanto particularmente sensibles a mutaciones.63 Otras modificaciones de bases incluyen la
metilacin de adenina en bacterias y la glicosilacin de uracilo para producir la "base-J" en
kinetoplastos.64 65

Dao del ADN[editar]

Vase tambin: Mutacin

Molcula de benzopireno, mutgeno presente por ejemplo en el humo del tabaco, ligada una
hlice de ADN.66
El ADN puede resultar daado por muchos tipos de mutgenos, que cambian la secuencia del
ADN: agentes alquilantes, adems de radiacin electromagntica de alta energa, como luz
ultravioleta y rayos X. El tipo de dao producido en el ADN depende del tipo de mutgeno. Por
ejemplo, la luz UV puede daar al ADN produciendo dmeros de timina, que se forman por
ligamiento cruzado entre bases pirimidnicas.67 Por otro lado, oxidantes tales como radicales
libres o el perxido de hidrgeno producen mltiples daos, incluyendo modificaciones de bases,
sobre todo guanina, y roturas de doble hebra (double-strand breaks).68 En una clula humana
cualquiera, alrededor de 500 bases sufren dao oxidativo cada da.69 70 De estas lesiones
oxidativas, las ms peligrosas son las roturas de doble hebra, ya que son difciles de reparar y
pueden producir mutaciones puntuales, inserciones y deleciones de la secuencia de ADN, as como
translocaciones cromosmicas.71

Muchos mutgenos se posicionan entre dos pares de bases adyacentes, por lo que se denominan
agentes intercalantes. La mayora de los agentes intercalantes son molculas aromticas y planas,
como el bromuro de etidio, la daunomicina, la doxorubicina y la talidomida. Para que un agente
intercalante pueda integrarse entre dos pares de bases, stas deben separarse, distorsionando las
hebras de ADN y abriendo la doble hlice. Esto inhibe la transcripcin y la replicacin del ADN,
causando toxicidad y mutaciones. Por ello, los agentes intercalantes del ADN son a menudo
carcingenos: el benzopireno, las acridinas, la aflatoxina y el bromuro de etidio son ejemplos bien
conocidos.72 73 74 Sin embargo, debido a su capacidad para inhibir la replicacin y la
transcripcin del ADN, estas toxinas tambin se utilizan en quimioterapia para inhibir el rpido
crecimiento de las clulas cancerosas.75

El dao en el ADN inicia una respuesta que activa diferentes mecanismos de reparacin que
reconocen lesiones especficas en el ADN, que son reparadas en el momento para recuperar la
secuencia original del ADN. Asimismo, el dao en el ADN provoca una parada en el ciclo celular,
que conlleva la alteracin de numerosos procesos fisiolgicos, que a su vez implica sntesis,
transporte y degradacin de protenas (vase tambin Checkpoint de daos en el ADN).
Alternativamente, si el dao genmico es demasiado grande para que pueda ser reparado, los
mecanismos de control inducirn la activacin de una serie de rutas celulares que culminarn en la
muerte celular.

Funciones biolgicas[editar]

Las funciones biolgicas del ADN incluyen el almacenamiento de informacin (genes y genoma), la
codificacin de protenas (transcripcin y traduccin) y su autoduplicacin (replicacin del ADN)
para asegurar la transmisin de la informacin a las clulas hijas durante la divisin celular.

Genes y genoma[editar]

Vanse tambin: Ncleo celular, Cromatina, Cromosoma y Genoma.

El ADN se puede considerar como un almacn cuyo contenido es la informacin (mensaje)

necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside, la cual se transmite de
generacin en generacin. El conjunto de informacin que cumple esta funcin en un organismo
dado se denomina genoma, y el ADN que lo constituye, ADN genmico.

El ADN genmico (que se organiza en molculas de cromatina que a su vez se ensamblan en

cromosomas) se encuentra en el ncleo celular de los eucariotas, adems de pequeas cantidades
en las mitocondrias y cloroplastos. En procariotas, el ADN se encuentra en un cuerpo de forma
irregular denominado nucleoide.76

El ADN codificante[editar]

ARN polimerasa T7 (azul) produciendo un ARNm (verde) a partir de un molde de ADN (naranja).77

Vase tambin: Gen

La informacin gentica de un genoma est contenida en los genes, y al conjunto de toda la

informacin que corresponde a un organismo se le denomina su genotipo. Un gen es una unidad
de herencia y es una regin de ADN que influye en una caracterstica particular de un organismo
(como el color de los ojos, por ejemplo). Los genes contienen un "marco de lectura abierto" (open
reading frame) que puede transcribirse, adems de secuencias reguladoras, tales como
promotores y enhancers, que controlan la transcripcin del marco de lectura abierto.

Desde este punto de vista, las obreras de este mecanismo son las protenas. Estas pueden ser
estructurales, como las protenas de los msculos, cartlagos, pelo, etc., o funcionales, como la
hemoglobina o las innumerables enzimas del organismo. La funcin principal de la herencia es la
especificacin de las protenas, siendo el ADN una especie de plano o receta para producirlas. La
mayor parte de las veces la modificacin del ADN provocar una disfuncin proteica que dar
lugar a la aparicin de alguna enfermedad. Pero en determinadas ocasiones, las modificaciones
podrn provocar cambios beneficiosos que darn lugar a individuos mejor adaptados a su entorno.

Las aproximadamente treinta mil protenas diferentes en el cuerpo humano estn constituidas por
veinte aminocidos diferentes, y una molcula de ADN debe especificar la secuencia en que se
unen dichos aminocidos.

En el proceso de elaborar una protena, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este ARN
sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborar las protenas y por eso recibe el
nombre de ARN mensajero o ARNm. El ARN mensajero sirve de molde a la maquinaria que elabora
las protenas, para que ensamble los aminocidos en el orden preciso para armar la protena.

El dogma central de la biologa molecular estableca que el flujo de actividad y de informacin era:
ADN ARN protena. No obstante, en la actualidad ha quedado demostrado que este "dogma"
debe ser ampliado, pues se han encontrado otros flujos de informacin: en algunos organismos
(virus de ARN) la informacin fluye de ARN a ADN; este proceso se conoce como "transcripcin
inversa o reversa", tambin llamada "retrotranscripcin". Adems, se sabe que existen secuencias
de ADN que se transcriben a ARN y son funcionales como tales, sin llegar a traducirse nunca a
protena: son los ARN no codificantes, como es el caso de los ARN interferentes.34 35

El ADN no codificante[editar]

El ADN del genoma de un organismo puede dividirse conceptualmente en dos: el que codifica las
protenas (los genes) y el que no codifica. En muchas especies, solo una pequea fraccin del
genoma codifica protenas. Por ejemplo, solo alrededor del 1,5 % del genoma humano consiste en
exones que codifican protenas (20 000 a 25 000 genes), mientras que ms del 90 % consiste en
ADN no codificante.78

El ADN no codificante (tambin denominado ADN basura o junk DNA) corresponde a secuencias
del genoma que no generan una protena (procedentes de transposiciones, duplicaciones,
translocaciones y recombinaciones de virus, etc.), incluyendo los intrones. Hasta hace poco tiempo
se pensaba que el ADN no codificante no tena utilidad alguna, pero estudios recientes indican que
eso es inexacto. Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresin
diferencial de los genes.79 Por ejemplo, algunas secuencias tienen afinidad hacia protenas
especiales que tienen la capacidad de unirse al ADN (como los homeodominios, los complejos
receptores de hormonas esteroides, etc.), con un papel importante en el control de los
mecanismos de trascripcin y replicacin. Estas secuencias se llaman frecuentemente "secuencias
reguladoras", y los investigadores suponen que solo se ha identificado una pequea fraccin de las
que realmente existen. La presencia de tanto ADN no codificante en genomas eucariticos y las
diferencias en tamao del genoma entre especies representan un misterio que es conocido como
el "enigma del valor de C".80 Los elementos repetitivos tambin son elementos funcionales. Si no
se considerasen as, se excluira ms del 50 % de los nucletidos totales, ya que constituyen
elementos de repeticin. Recientemente, un grupo de investigadores de la Universidad de Yale ha
descubierto una secuencia de ADN no codificante que sera la responsable de que los seres
humanos hayan desarrollado la capacidad de agarrar y/o manipular objetos o herramientas.81

Por otro lado, algunas secuencias de ADN desempean un papel estructural en los cromosomas:
los telmeros y centrmeros contienen pocos o ningn gen codificante de protenas, pero son
importantes para estabilizar la estructura de los cromosomas. Algunos genes no codifican
protenas, pero s se transcriben en ARN: ARN ribosmico, ARN de transferencia y ARN de
interferencia (ARNi, que son ARN que bloquean la expresin de genes especficos). La estructura
de intrones y exones de algunos genes (como los de inmunoglobulinas y protocadherinas) son
importantes por permitir los cortes y empalmes alternativos del pre-ARN mensajero que hacen
posible la sntesis de diferentes protenas a partir de un mismo gen (sin esta capacidad no existira
el sistema inmune, por ejemplo). Algunas secuencias de ADN no codificante representan
pseudogenes que tienen valor evolutivo, ya que permiten la creacin de nuevos genes con nuevas
funciones.35 Otros ADN no codificantes proceden de la duplicacin de pequeas regiones del
ADN; esto tiene mucha utilidad, ya que el rastreo de estas secuencias repetitivas permite estudios
de filogenia.

Transcripcin y traduccin[editar]
Artculos principales: Transcripcin (gentica) y Traduccin (gentica).

En un gen, la secuencia de nucletidos a lo largo de una hebra de ADN se transcribe a un ARN

mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a una protena que un organismo es capaz
de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida, usando la informacin de dicha
secuencia.

La relacin entre la secuencia de nucletidos y la secuencia de aminocidos de la protena viene

determinada por el cdigo gentico, que se utiliza durante el proceso de traduccin o sntesis de
protenas. La unidad codificadora del cdigo gentico es un grupo de tres nucletidos (triplete),
representado por las tres letras iniciales de las bases nitrogenadas (por ej., ACT, CAG, TTT). Los
tripletes del ADN se transcriben en sus bases complementarias en el ARN mensajero, y en este
caso los tripletes se denominan codones (para el ejemplo anterior, UGA, GUC, AAA). En el
ribosoma cada codn del ARN mensajero interacciona con una molcula de ARN de transferencia
(ARNt o tRNA) que contenga el triplete complementario, denominado anticodn. Cada ARNt porta
el aminocido correspondiente al codn de acuerdo con el cdigo gentico, de modo que el
ribosoma va uniendo los aminocidos para formar una nueva protena de acuerdo con las
"instrucciones" de la secuencia del ARNm. Existen 64 codones posibles, por lo cual corresponde
ms de uno para cada aminocido (por esta duplicidad de codones se dice que el cdigo gentico
es un cdigo degenerado: no es unvoco); algunos codones indican la terminacin de la sntesis, el
fin de la secuencia codificante; estos codones de terminacin o codones de parada son UAA, UGA
y UAG (en ingls, nonsense codons o stop codons).34

Replicacin del ADN[editar]

Esquema representativo de la replicacin del ADN.

Artculo principal: Replicacin de ADN

La replicacin del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o rplicas idnticas de una
molcula de ADN. La replicacin es fundamental para la transferencia de la informacin gentica
de una generacin a la siguiente y, por ende, es la base de la herencia. El mecanismo consiste
esencialmente en la separacin de las dos hebras de la doble hlice, las cuales sirven de molde
para la posterior sntesis de cadenas complementarias a cada una de ellas, que llevar por nombre
ARNm. El resultado final son dos molculas idnticas a la original. Este tipo de replicacin se
denomina semiconservativa debido a que cada una de las dos molculas resultantes de la
duplicacin presenta una cadena procedente de la molcula "madre" y otra recin sintetizada.

Hiptesis sobre la duplicacin del ADN[editar]

En un principio, se propusieron tres hiptesis:

Semiconservativa: Segn el experimento de Meselson-Stahl, cada hebra sirve de molde para que
se forme una hebra nueva, mediante la complentariedad de bases, quedando al final dos dobles
hlices formadas por una hebra antigua (molde) y una nueva hebra (copia).

Conservativa: Tras la duplicacin quedaran las dos hebras antiguas juntas y, por otro lado, las dos
hebras nuevas formando una doble hlice.

Dispersiva: Segn esta hiptesis, las hebras resultantes estaran formadas por fragmentos en
doble hlice ADN antiguo y ADN recin sintetizado.

Interacciones ADN-protena[editar]

Todas las funciones del ADN dependen de sus interacciones con protenas. Estas interacciones
pueden ser inespecficas, o bien la protena puede unirse de forma especfica a una nica
secuencia de ADN. Tambin pueden unirse enzimas, entre las cuales son particularmente
importantes las polimerasas, que copian las secuencia de bases del ADN durante la transcripcin y
la replicacin.

Protenas que unen ADN[editar]

Interacciones inespecficas[editar]

Nucleosome 2.jpg

Interaccin de ADN con histonas (en blanco, arriba). Los aminocidos bsicos de estas protenas
(abajo a la izquierda, en azul) se unen a los grupos cidos de los fosfatos del ADN (abajo a la
derecha, en rojo).

Las protenas estructurales que se unen al ADN son ejemplos bien conocidos de interacciones
inespecficas ADN-protenas. En los cromosomas, el ADN se encuentra formando complejos con
protenas estructurales. Estas protenas organizan el ADN en una estructura compacta
denominada cromatina. En eucariotas esta estructura implica la unin del ADN a un complejo
formado por pequeas protenas bsicas denominadas histonas, mientras que en procariotas
estn involucradas una gran variedad de protenas.82 83 Las histonas forman un complejo de
forma cilndrica denominado nucleosoma, en torno al cual se enrollan casi dos vueltas de ADN de
doble hlice. Estas interacciones inespecficas quedan determinadas por la existencia de residuos
bsicos en las histonas, que forman enlaces inicos con el esqueleto de azcar-fosfato del ADN y,
por tanto, son en gran parte independientes de la secuencia de bases.84 Estos aminocidos
bsicos experimentan modificaciones qumicas de metilacin, fosforilacin y acetilacin,85 que
alteran la fuerza de la interaccin entre el ADN y las histonas, haciendo al ADN ms o menos
accesible a los factores de transcripcin y por tanto modificando la tasa de transcripcin.86

Otras protenas que se unen a ADN de manera inespecfica en la cromatina incluyen las protenas
del grupo de alta movilidad (HMG, High Mobility Group) que se unen a ADN plegado o
distorsionado.87 Estas protenas son importantes durante el plegamiento de los nucleosomas,
organizndolos en estructuras ms complejas para constituir los cromosomas88 durante el
proceso de condensacin cromosmica. Se ha propuesto que en este proceso tambin
intervendran otras protenas, formando una especie de "andamio" sobre el cual se organiza la
cromatina; los principales componentes de esta estructura seran la enzima topoisomerasa II
(topoIIalpha) y la condensina 13S.89 Sin embargo, el papel estructural de la topoIIalpha en la
organizacin de los cromosomas an es discutido, ya que otros grupos argumentan que esta
enzima se intercambia rpidamente tanto en los brazos cromosmicos como en los cinetocoros
durante la mitosis.90

Interacciones especficas[editar]

Un grupo bien definido de protenas que unen ADN es el conformado por las protenas que se
unen especficamente a ADN monocatenario o ADN de hebra sencilla (ssDNA). En humanos, la
protena A de replicacin es la mejor conocida de su familia y acta en procesos en los que la
doble hlice se separa, como la replicacin del ADN, la recombinacin o la reparacin del ADN.91
Estas protenas parecen estabilizar el ADN monocatenario, protegindolo para evitar que forme
estructuras de tallo-lazo (stem-loop) o que sea degradado por nucleasas.

El factor de transcripcin represor del fago lambda unido a su ADN diana mediante un motivo
hlice-giro-hlice (helix-turn-helix).92

Sin embargo, otras protenas han evolucionado para unirse especficamente a secuencias
particulares de ADN. La especificidad de la interaccin de las protenas con el ADN procede de los
mltiples contactos con las bases de ADN, lo que les permite "leer" la secuencia del ADN. La
mayora de esas interacciones con las bases ocurre en la hendidura mayor, donde las bases son
ms accesibles.93

Las protenas especficas estudiadas con mayor detalle son las encargadas de regular la
transcripcin, denominadas por ello factores de transcripcin. Cada factor de transcripcin se une
a una secuencia concreta de ADN y activa o inhibe la transcripcin de los genes que presentan
estas secuencias prximas a sus promotores. Los factores de transcripcin pueden efectuar esto
de dos formas:

En primer lugar, pueden unirse a la polimerasa de ARN responsable de la transcripcin, bien

directamente o a travs de otras protenas mediadoras. De esta forma. se estabiliza la unin entre
la ARN polimerasa y el promotor, lo que permite el inicio de la transcripcin.94

En segundo lugar, los factores de transcripcin pueden unirse a enzimas que modifican las
histonas del promotor, lo que altera la accesibilidad del molde de ADN a la ARN polimerasa.95

Como los ADN diana pueden encontrarse por todo el genoma del organismo, los cambios en la
actividad de un tipo de factor de transcripcin pueden afectar a miles de genes.96 En
consecuencia, estas protenas son frecuentemente las dianas de los procesos de transduccin de
seales que controlan las respuestas a cambios ambientales o diferenciacin y desarrollo celular.

La enzima de restriccin EcoRV (verde) formando un complejo con su ADN diana.97

Enzimas que modifican el ADN[editar]

Nucleasas y ligasas[editar]

Las nucleasas son enzimas que cortan las hebras de ADN mediante la catlisis de la hidrlisis de los
enlaces fosfodister. Las nucleasas que hidrolizan nucletidos a partir de los extremos de las
hebras de ADN se denominan exonucleasas, mientras que las endonucleasas cortan en el interior
de las hebras. Las nucleasas que se utilizan con mayor frecuencia en biologa molecular son las
enzimas de restriccin, endonucleasas que cortan el ADN por determinadas secuencias
especficas. Por ejemplo, la enzima EcoRV, que se muestra a la izquierda, reconoce la secuencia de
6 bases 5-GAT|ATC-3, y hace un corte en ambas hebras en la lnea vertical indicada, generando
dos molculas de ADN con los extremos romos. Otras enzimas de restriccin generan sin embargo
extremos cohesivos, ya que cortan de forma diferente las dos hebras de ADN. En la naturaleza,
estas enzimas protegen a las bacterias contra las infecciones de fagos, al digerir el ADN de dicho
fago cuando entra a travs de la pared bacteriana, actuando como un mecanismo de defensa.98
En biotecnologa, estas nucleasas especficas de la secuencias de ADN se utilizan en ingeniera
gentica para clonar fragmentos de ADN y en la tcnica de huella gentica.

Las enzimas denominadas ADN ligasas pueden reunir hebras de ADN cortadas o rotas.99 Las
ligasas son particularmente importantes en la replicacin de la hebra que sufre replicacin
discontinua en el ADN, ya que unen los fragmentos cortos de ADN generados en la horquilla de
replicacin para formar una copia completa del molde de ADN. Tambin se utilizan en la
reparacin del ADN y en procesos de recombinacin gentica.99

Topoisomerasas y helicasas[editar]

Las topoisomerasas son enzimas que poseen a la vez actividad nucleasa y ligasa. Estas protenas
varan la cantidad de ADN superenrollado. Algunas de estas enzimas funcionan cortando la hlice
de ADN y permitiendo que una seccin rote, de manera que reducen el grado de
superenrollamiento. Una vez hecho esto, la enzima vuelve a unir los fragmentos de ADN.59 Otros
tipos de enzimas son capaces de cortar una hlice de ADN y luego pasar la segunda hebra de ADN
a travs de la rotura, antes de reunir las hlices.100 Las topoisomerasas son necesarias para
muchos procesos en los que interviene el ADN, como la replicacin del ADN y la transcripcin.60

Las helicasas son unas protenas que pertenecen al grupo de los motores moleculares. Utilizan
energa qumica almacenada en los nuclesidos trifosfatos, fundamentalmente ATP, para romper
puentes de hidrgeno entre bases y separar la doble hlice de ADN en hebras simples.101 Estas
enzimas son esenciales para la mayora de los procesos en los que las enzimas necesitan acceder a
las bases del ADN.

Polimerasas[editar]

Las polimerasas son enzimas que sintetizan cadenas de nucletidos a partir de nuclesidos
trifosfatos. La secuencia de sus productos son copias de cadenas de polinucletidos existentes,
que se denominan moldes. Estas enzimas funcionan aadiendo nucletidos al grupo hidroxilo en
3' del nucletido previo en una hebra de ADN. En consecuencia, todas las polimerasas funcionan
en direccin 5 --> 3.102 En los sitios activos de estas enzimas, el nuclesido trifosfato que se
incorpora aparea su base con la correspondiente en el molde: esto permite que la polimerasa
sintentice de forma precisa la hebra complementaria al molde.

Las polimerasas se clasifican de acuerdo al tipo de molde que utilizan:

En la replicacin del ADN, una ADN polimerasa dependiente de ADN realiza una copia de ADN a
partir de una secuencia de ADN. La precisin es vital en este proceso, por lo que muchas de estas
polimerasas tienen una actividad de verificacin de la lectura (proofreading). Mediante esta
actividad, la polimerasa reconoce errores ocasionales en la reaccin de sntesis, debido a la falta
de apareamiento entre el nucletido errneo y el molde, lo que genera un desacoplamiento
(mismatch). Si se detecta un desacoplamiento, se activa una actividad exonucleasa en direccin 3
--> 5 y la base incorrecta se elimina.103 En la mayora de los organismos las ADN polimerasas
funcionan en un gran complejo denominado replisoma, que contiene mltiples unidades
accesorias, como helicasas.104

Las ADN polimerasas dependientes de ARN son una clase especializada de polimerasas que copian
la secuencia de una hebra de ARN en ADN. Incluyen la transcriptasa inversa, que es una enzima
viral implicada en la infeccin de clulas por retrovirus, y la telomerasa, que es necesaria para la
replicacin de los telmeros.105 43 La telomerasa es una polimerasa inusual, porque contiene su
propio molde de ARN como parte de su estructura.44

La transcripcin se lleva a cabo por una ARN polimerasa dependiente de ADN que copia la
secuencia de una de las hebras de ADN en ARN. Para empezar a transcribir un gen, la ARN
polimerasa se une a una secuencia del ADN denominada promotor, y separa las hebras del ADN.
Entonces copia la secuencia del gen en un transcrito de ARN mensajero hasta que alcanza una
regin de ADN denominada terminador, donde se detiene y se separa del ADN. Como ocurre con
las ADN polimerasas dependientes de ADN en humanos, la ARN polimerasa II (la enzima que
transcribe la mayora de los genes del genoma humano) funciona como un gran complejo
multiproteico que contiene mltiples subunidades reguladoras y accesorias.106

Recombinacin gentica[editar]

Holliday Junction cropped.png

Holliday junction coloured.png

Estructura de un intermedio en unin de Holliday en la recombinacin gentica. Las cuatro hebras
de ADN separadas estn coloreadas en rojo, azul, verde y amarillo.107

Artculo principal: Recombinacin gentica

La recombinacin implica la rotura y reunin de dos cromosomas homlogos (M y F) para producir

dos cromosomas nuevos reorganizados (C1 y C2).

Una hlice de ADN normalmente no interacciona con otros segmentos de ADN, y en las clulas
humanas los diferentes cromosomas incluso ocupan reas separadas en el ncleo celular
denominadas territorios cromosmicos.108 La separacin fsica de los diferentes cromosomas
es importante para que el ADN mantenga su capacidad de funcionar como un almacn estable de
informacin. Uno de los pocos momentos en los que los cromosomas interaccionan es durante el
sobrecruzamiento cromosmico (chromosomal crossover), durante el cual se recombinan. El
sobrecruzamiento cromosmico ocurre cuando dos hlices de ADN se rompen, se intercambian y
se unen de nuevo.

La recombinacin permite a los cromosomas intercambiar informacin gentica y produce nuevas

combinaciones de genes, lo que aumenta la eficiencia de la seleccin natural y puede ser
importante en la evolucin rpida de nuevas protenas.109 Durante la profase I de la meiosis, una
vez que los cromosomas homlogos estn perfectamente apareados formando estructuras
llamadas bivalentes, se produce el fenmeno de sobrecruzamiento o entrecruzamiento (crossing-
over), en el cual las cromtidas homlogas no hermanas (procedentes del padre y de la madre)
intercambian material gentico. La recombinacin gentica resultante hace aumentar en gran
medida la variacin gentica entre la descendencia de progenitores que se reproducen por va
sexual. La recombinacin gentica tambin puede estar implicada en la reparacin del ADN, en
particular en la respuesta celular a las roturas de doble hebra (double-strand breaks).110

La forma ms frecuente de sobrecruzamiento cromosmico es la recombinacin homloga, en la

que los dos cromosomas implicados comparten secuencias muy similares. La recombinacin no-
homloga puede ser daina para las clulas, ya que puede producir translocaciones cromosmicas
y anomalas genticas. La reaccin de recombinacin est catalizada por enzimas conocidas como
recombinasas, tales como RAD51.111 El primer paso en el proceso de recombinacin es una
rotura de doble hebra, causada bien por una endonucleasa o por dao en el ADN.112
Posteriormente, una serie de pasos catalizados en parte por la recombinasa, conducen a la unin
de las dos hlices formando al menos una unin de Holliday, en la que un segmento de una hebra
simple es anillado con la hebra complementaria en la otra hlice. La unin de Holliday es una
estructura de unin tetrahdrica que puede moverse a lo largo del par de cromosomas,
intercambiando una hebra por otra. La reaccin de recombinacin se detiene por el corte de la
unin y la reunin de los segmentos de ADN liberados.113

Evolucin del metabolismo de ADN[editar]

Vase tambin: Hiptesis del mundo de ARN

El ADN contiene la informacin gentica que permite a la mayora de los organismos vivientes
funcionar, crecer y reproducirse. Sin embargo, no est claro durante cunto tiempo ha ejercido
esta funcin en los ~3000 millones de aos de la historia de la vida, ya que se ha propuesto que las
formas de vida ms tempranas podran haber utilizado ARN como material gentico.114 115 El
ARN podra haber funcionado como la parte central de un metabolismo primigenio, ya que puede
transmitir informacin gentica y simultneamente actuar como catalizador formando parte de las
ribozimas.116 Este antiguo Mundo de ARN donde los cidos nucleicos funcionaran como
catalizadores y como almacenes de informacin gentica podra haber influido en la evolucin del
cdigo gentico actual, basado en cuatro nucletidos. Esto se debera a que el nmero de bases
nicas en un organismo es un compromiso entre un nmero pequeo de bases (lo que aumentara
la precisin de la replicacin) y un nmero grande de bases (que a su vez aumentara la eficiencia
cataltica de las ribozimas).117

Desafortunadamente, no se cuenta con evidencia directa de los sistemas genticos ancestrales

porque la recuperacin del ADN a partir de la mayor parte de los fsiles es imposible. Esto se debe
a que el ADN es capaz de sobrevivir en el medio ambiente durante menos de un milln de aos, y
luego empieza a degradarse lentamente en fragmentos de menor tamao en solucin.118 Algunas
investigaciones pretenden que se ha obtenido ADN ms antiguo, por ejemplo un informe sobre el
aislamiento de una bacteria viable a partir de un cristal salino de 250 millones de aos de
antigedad,119 pero estos datos son controvertidos.120 121

Sin embargo, pueden utilizarse herramientas de evolucin molecular para inferir los genomas de
organismos ancestrales a partir de organismos contemporneos.122 123 En muchos casos, estas
inferencias son suficientemente fiables, de manera que una biomolcula codificada en un genoma
ancestral puede resucitarse en el laboratorio para ser estudiada hoy.124 125 Una vez que la
biomolcula ancestral se ha resucitado, sus propiedades pueden ofrecer inferencias sobre
ambientes y estilos de vida primigenios. Este proceso se relaciona con el campo emergente de la
paleogentica experimental.126

A pesar de todo, el proceso de trabajo hacia atrs desde el presente tiene limitaciones inherentes,
razn por la cual otros investigadores tratan de elucidar el mecanismo evolutivo trabajando desde
el origen de la Tierra en adelante. Dada suficiente informacin sobre la qumica en el cosmos, la
manera en la que las sustancias csmicas podran haberse depositado en la Tierra, y las
transformaciones que podran haber tenido lugar en la superficie terrestre primigenia, tal vez
podramos ser capaces de aprender sobre los orgenes para desarrollar modelos de evolucin
ulterior de la informacin gentica127 (vase tambin el artculo sobre el origen de la vida).

Tcnicas comunes[editar]

El conocimiento de la estructura del ADN ha permitido el desarrollo de multitud de herramientas

tecnolgicas que explotan sus propiedades fisicoqumicas para analizar su implicacin en
problemas concretos: por ejemplo, desde anlisis filogeeticos para detectar similitudes entre
diferentes taxones, a la caracterizacin de la variabilidad individual de un paciente en su respuesta
a un determinado frmaco, pasando por un enfoque global, a nivel genmico, de cualquier
caracterstica especfica en un grupo de individuos de inters. 128

Podemos clasificar las metodologas de anlisis del ADN en aquellas que buscan su multiplicacin,
ya in vivo, como la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR), ya in vitro, como la clonacin, y
aquellas que explotan las propiedades especficas de elementos concretos, o de genomas
adecuadamente clonados. Es el caso de la secuenciacin de ADN y de la hibridacin con sondas
especficas (Southern blot y chips de ADN).

Tecnologa del ADN recombinante[editar]

Artculo principal: ADN recombinante

La tecnologa del ADN recombinante, piedra angular de la ingeniera gentica, permite propagar
grandes cantidades de un fragmento de ADN de inters, el cual se dice que ha sido clonado. Para
ello, debe introducirse dicho fragmento en otro elemento de ADN, generalmente un plsmido,
que posee en su secuencia los elementos necesarios para que la maquinaria celular de un
hospedador, normalmente Escherichia coli, lo replique. De este modo, una vez transformada la
cepa bacteriana, el fragmento de ADN clonado se reproduce cada vez que aquella se divide.129

Para clonar la secuencia de ADN de inters, se emplean enzimas como herramientas de corte y
empalme del fragmento y del vector (el plsmido). Dichas enzimas corresponden a dos grupos: en
primer lugar, las enzimas de restriccin, que poseen la capacidad de reconocer y cortar secuencias
especficas; en segundo lugar, la ADN ligasa, que establece un enlace covalente entre extremos de
ADN compatibles128 (ver seccin Nucleasas y ligasas).

Secuenciacin[editar]

Artculo principal: Secuenciacin de ADN

La secuenciacin del ADN consiste en dilucidar el orden de los nucletidos de un polmero de ADN
de cualquier longitud, si bien suele dirigirse hacia la determinacin de genomas completos, debido
a que las tcnicas actuales permiten realizar esta secuenciacin a gran velocidad, lo cual ha sido de
gran importancia para proyectos de secuenciacin a gran escala como el Proyecto Genoma
Humano. Otros proyectos relacionados, en ocasiones fruto de la colaboracin de cientficos a
escala mundial, han establecido la secuencia completa del ADN de muchos genomas de animales,
plantas y microorganismos.

El mtodo de secuenciacin de Sanger ha sido el ms empleado durante el siglo XX. Se basa en la

sntesis de ADN en presencia de didesoxinuclesidos, compuestos que, a diferencia de los
desoxinuclesidos normales (dNTPs), carecen de un grupo hidroxilo en su extremo 3'. Aunque los
didesoxinucletidos trifosfatados (ddNTPs) pueden incorporarse a la cadena en sntesis, la
carencia de un extremo 3'-OH imposibilita la generacin de un nuevo enlace fosfodister con el
nuclesido siguiente; por tanto, provocan la terminacin de la sntesis. Por esta razn, el mtodo
de secuenciacin tambin se denomina de terminacin de cadena. La reaccin se realiza
usualmente preparando un tubo con el ADN molde, la polimerasa, un cebador, dNTPs
convencionales y una pequea cantidad de ddNTPs marcados fluorescentemente en su base
nitrogenada. De este modo, el ddTTP puede ir marcado en azul, el ddATP en rojo, etc. Durante la
polimerizacin, se van truncando las cadenas crecientes, al azar, en distintas posiciones. Por tanto,
se produce una serie de productos de distinto tamao, coincidiendo la posicin de la terminacin
debido a la incorporacin del ddNTP correspondiente. Una vez terminada la reaccin, es posible
correr la mezcla en una electroforesis capilar (que resuelve todos los fragmentos segn su
longitud) en la cual se lee la fluorescencia para cada posicin del polmero. En nuestro ejemplo, la
lectura azul-rojo-azul-azul se traducira como TATT.130 131

Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)[editar]

Artculo principal: Reaccin en cadena de la polimerasa

La reaccin en cadena de la polimerasa, habitualmente conocida como PCR por sus siglas en
ingls, es una tcnica de biologa molecular descrita en 1986 por Kary Mullis,132 cuyo objetivo es
obtener un gran nmero de copias de un fragmento de ADN dado, partiendo de una escasa
cantidad de aqul. Para ello, se emplea una ADN polimerasa termoestable que, en presencia de
una mezcla de los cuatro desoxinucletidos, un tampn de la fuerza inica adecuada y los cationes
precisos para la actividad de la enzima, dos oligonucletidos (denominados cebadores)
complementarios a parte de la secuencia (situados a distancia suficiente y en sentido antiparalelo)
y bajo unas condiciones de temperatura adecuadas, moduladas por un aparato denominado
termociclador, genera exponencialmente nuevos fragmentos de ADN semejantes al original y
acotados por los dos cebadores.129

La PCR puede efectuarse como una tcnica de punto final, esto es, como una herramienta de
generacin del ADN deseado, o como un mtodo continuo, en el que se evale dicha
polimerizacin a tiempo real. Esta ltima variante es comn en la PCR cuantitativa.128

Southern blot[editar]

Artculo principal: Southern blot

El mtodo de hibridacin Southern o Southern blot (el nombre original en el idioma ingls)
permite la deteccin de una secuencia de ADN en una muestra compleja o no del cido nucleico.
Para ello, combina una separacin mediante masa y carga (efectuada mediante una electroforesis
en gel) con una hibridacin con una sonda de cido nucleico marcada de algn modo (ya sea con
radiactividad o con un compuesto qumico) que, tras varias reacciones, d lugar a la aparicin de
una seal de color o fluorescencia. Dicha hibridacin se realiza tras la transferencia del ADN
separado mediante la electroforesis a una membrana de filtro. Una tcnica semejante, pero en la
cual no se produce la mencionada separacin electrofortica se denomina dot blot.

El mtodo recibe su nombre en honor a su inventor, el bilogo ingls Edwin Southern.133 Por
analoga al mtodo Southern, se han desarrollado tcnicas semejantes que permiten la deteccin
de secuencias dadas de ARN (mtodo Northern, que emplea sondas de ARN o ADN marcadas)134
o de protenas especficas (tcnica Western, basada en el uso de anticuerpos).135

Chips de ADN[editar]

Artculo principal: Chip de ADN

Microarray con 37 500 oligonucletidos especficos. Arriba a la izquierda se puede apreciar una
regin ampliada del chip.

Los chips de ADN son colecciones de oligonucletidos de ADN complementario dispuestos en

hileras fijadas sobre un soporte, frecuentemente de cristal. Se utilizan para el estudio de
mutaciones de genes conocidos o para monitorizar la expresin gnica de una preparacin de
ARN.

Aplicaciones[editar]

Ingeniera gentica[editar]

Vanse tambin: Ingeniera gentica y Biologa molecular.

La investigacin sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el mbito de la

medicina, pero tambin en agricultura y ganadera (donde los objetivos son los mismos que con las
tcnicas tradicionales que el hombre lleva utilizando desde hace milenios la domesticacin, la
seleccin y los cruces dirigidos para obtener variedades de animales y plantas ms productivos).
La moderna biologa y bioqumica hacen uso intensivo de la tecnologa del ADN recombinante,
introduciendo genes de inters en organismos, con el objetivo de expresar una protena
recombinante concreta, que puede ser:

aislada para su uso posterior: por ejemplo, se pueden transformar microorganismos para
convertirlos en autnticas fbricas que producen grandes cantidades de sustancias tiles, como
insulina o vacunas, que posteriormente se aslan y se utilizan teraputicamente.136 137 138

necesaria para reemplazar la expresin de un gen endgeno daado que ha dado lugar a una
patologa, lo que permitira el restablecimiento de la actividad de la protena perdida y
eventualmente la recuperacin del estado fisiolgico normal, no patolgico. Este es el objetivo de
la terapia gnica, uno de los campos en los que se est trabajando activamente en medicina,
analizando ventajas e inconvenientes de diferentes sistemas de administracin del gen (virales y
no virales) y los mecanismos de seleccin del punto de integracin de los elementos genticos
(distintos para los virus y los transposones) en el genoma diana.139 En este caso, antes de
plantearse la posibilidad de realizar una terapia gnica en una determinada patologa, es
fundamental comprender el impacto del gen de inters en el desarrollo de dicha patologa, para lo
cual es necesario el desarrollo de un modelo animal, eliminando o modificando dicho gen en un
animal de laboratorio, mediante la tcnica knockout.140 Solo en el caso de que los resultados en
el modelo animal sean satisfactorios se procedera a analizar la posibilidad de restablecer el gen
daado mediante terapia gnica.

utilizada para enriquecer un alimento: por ejemplo, la composicin de la leche (una importante
fuente de protenas para el consumo humano y animal) puede modificarse mediante transgnesis,
aadiendo genes exgenos y desactivando genes endgenos para mejorar su valor nutricional,
reducir infecciones en las glndulas mamarias, proporcionar a los consumidores protenas
antipatgenas y preparar protenas recombinantes para su uso farmacutico.141 142

til para mejorar la resistencia del organismo transformado: por ejemplo en plantas se pueden
introducir genes que confieren resistencia a patgenos (virus, insectos, hongos), as como a
agentes estresantes abiticos (salinidad, sequedad, metales pesados).143 144 145

Medicina forense[editar]

Vase tambin: Huella gentica

Los mdicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre, el semen, la piel, la saliva o el
pelo en la escena de un crimen, para identificar al responsable. Esta tcnica se denomina huella
gentica, o tambin "perfil de ADN". Al realizar la huella gentica, se compara la longitud de
secciones altamente variables de ADN repetitivo, como los microsatlites, entre personas
diferentes. Este mtodo es frecuentemente muy fiable para identificar a un criminal.146 Sin
embargo, la identificacin puede complicarse si la escena est contaminada con ADN de personas
diferentes.147 La tcnica de la huella gentica fue desarrollada en 1984 por el genetista britnico
sir Alec Jeffreys,148 y fue utilizada por primera vez en medicina forense para condenar a Colin
Pitchfork por los asesinatos de Narborough en 1983 y de Enderby en 1986.149 Se puede requerir a
las personas acusadas de ciertos tipos de crmenes que proporcionen una muestra de ADN para
introducirlos en una base de datos. Esto ha facilitado la labor de los investigadores en la resolucin
de casos antiguos, donde slo se obtuvo una muestra de ADN de la escena del crimen, en algunos
casos permitiendo exonerar a un convicto. La huella gentica tambin puede utilizarse para
identificar vctimas de accidentes en masa,150 o para realizar pruebas de consanguinidad (prueba
de paternidad).151

Bioinformtica[editar]

Vase tambin: Bioinformtica

La bioinformtica implica la manipulacin, bsqueda y extraccin de informacin de los datos de la

secuencia del ADN. El desarrollo de las tcnicas para almacenar y buscar secuencias de ADN ha
generado avances en el desarrollo de software de los ordenadores, para muchas aplicaciones,
especialmente algoritmos de bsqueda de frases, aprendizaje automtico y teoras de bases de
datos.152 La bsqueda de frases o algoritmos de coincidencias, que buscan la ocurrencia de una
secuencia de letras dentro de una secuencia de letras mayor, se desarroll para buscar secuencias
especficas de nucletidos.153 En otras aplicaciones como editores de textos, incluso algoritmos
simples pueden funcionar, pero las secuencias de ADN pueden generar que estos algoritmos
presenten un comportamiento de casi-el-peor-caso, debido al bajo nmero de caracteres. El
problema relacionado del alineamiento de secuencias persigue identificar secuencias homlogas y
localizar mutaciones especficas que las diferencian. Estas tcnicas, fundamentalmente el
alineamiento mltiple de secuencias, se utilizan al estudiar las relaciones filogenticas y la funcin
de las protenas.154 Las colecciones de datos que representan secuencias de ADN del tamao de
un genoma, tales como las producidas por el Proyecto Genoma Humano, son difciles de usar sin
anotaciones, que marcan la localizacin de los genes y los elementos reguladores en cada
cromosoma. Las regiones de ADN que tienen patrones asociados con genes que codifican
protenas o ARN pueden identificarse por algoritmos de localizacin de genes, lo que permite
a los investigadores predecir la presencia de productos gnicos especficos en un organismo
incluso antes de que haya sido aislado experimentalmente.155

Nanotecnologa de ADN[editar]

La estructura de ADN de la izquierda (mostrada de forma esquemtica) se auto-ensambla en la

estructura visualizada por microscopa de fuerza atmica a la derecha. La nanotecnologa de ADN
es el campo que busca disear estructuras a nanoescala utilizando las propiedades de
reconocimiento molecular de las molculas de ADN. Imagen de Strong, 2004. [19]

Vase tambin: Nanotecnologa

La nanotecnologa de ADN utiliza las propiedades nicas de reconocimiento molecular del ADN y
otros cidos nucleicos para crear complejos ramificados auto-ensamblados con propiedades tiles.
En este caso, el ADN se utiliza como un material estructural, ms que como un portador de
informacin biolgica.156 Esto ha conducido a la creacin de lminas peridicas de dos
dimensiones (ambas basadas en azulejos, as como usando el mtodo de ADN origami157 ),
adems de estructuras en tres dimensiones con forma de poliedros.

Historia, antropologa y paleontologa[editar]

Vanse tambin: Filogenia y Genealoga molecular.

A lo largo del tiempo, el ADN almacena mutaciones que se heredan y, por tanto, contiene
informacin histrica, de manera que comparando secuencias de ADN, los genetistas pueden
inferir la historia evolutiva de los organismos, su filogenia.158 La investigacin filogentica es una
herramienta fundamental en biologa evolutiva. Si se comparan las secuencias de ADN dentro de
una especie, los genetistas de poblaciones pueden conocer la historia de poblaciones particulares.
Esto se puede utilizar en una amplia variedad de estudios, desde ecologa hasta antropologa,
como ilustra el anlisis de ADN llevado a cabo para identificar las Diez Tribus Perdidas de Israel.159
160 Por otro lado, el ADN tambin se utiliza para estudiar relaciones familiares recientes.

Igualmente en paleontologa (en la paleogentica) el ADN en algunos casos tambin se puede

utilizar para estudiar a especies extintas (ADN fsil).