J Community Genet (2010) 1:161168

Asuntos de familia: examinando una intervencin de grupo

multifamiliar para mujeres con mutaciones BRCA* en el mbito de
counselling gentico**
lvaro Mendes & Raquel Chiquelho & Teresa Almeida Santos & Liliana Sousa

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* Aclaracin: Las siglas BRCA son las primeras letras en ingls de "Breast Cancer,
cncer de mama.
**Traducido rsticamente por Daro de los Santos

Resumen La disponibilidad de servicios centrados en la familia para las mujeres genticamente

en riesgo de cncer de mama y ovario (BRCA) debido a mutaciones genticas deletreas es
todava escasa, a pesar de la angustia que estas mujeres y sus familias pueden experimentar.
Este estudio describe una intervencin de grupo multifamiliar para las mujeres que dieron
positivo para las mutaciones BRCA y sus familias. Los mtodos incluyen un programa
psicoeducativo de duracin limitada que incluye componentes educativos y de apoyo y consta
de cuatro sesiones semi-estructuradas multifamiliares. Tres familias (un total de nueve
personas) asistieron al programa de asesoramiento gentico para cnceres hereditarios en un
hospital pblico portugus. Se realiz una entrevista grupal (focus group) un mes despus de
la ltima sesin para evaluar los impactos prcticos y psicosociales y para recopilar sugerencias
de los participantes. El presente trabajo se centra en los aspectos prcticos de la intervencin,
su desarrollo y su evaluacin. Los participantes reportaron que el programa est bien
estructurado y que responde a las necesidades de los pacientes y sus familias, mediante la
mejora de las habilidades de afrontamiento y la toma de conciencia mdica en la adaptacin a
enfermedades genticas. Los resultados refuerzan la necesidad de integrar intervenciones
psicosociales y orientadas a la familia en el counselling gentico, abordando la experiencia
holstica de la enfermedad hereditaria. Se ofrecen recomendaciones para mejorar los servicios
disponibles. El grupo de discusin multifamiliar, que combina servicios educativos y de apoyo
con un enfoque familiar, puede adaptarse con xito en los protocolos de asesoramiento
gentico.

Palabras clave: Asesoramiento gentico. Cncer hereditario. Gentica psicosocial.

Psicoeducacin. Grupos multifamiliares

Introduccin

A medida que la genmica (ciencia vinculada al estudio de los genomas y su aplicacin)

contina ampliando su experiencia en gentica del cncer, cientficos y clnicos tienen la
oportunidad de aprender ms sobre los mecanismos de la enfermedad y los tratamientos
preventivos o profilcticos disponibles. Para aquellos que se enfrentan a un mayor riesgo
gentico debido a mutaciones genticas deletreas heredadas (mutaciones que disminuyen la

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capacidad de supervivencia), es crucial poder adaptarse a este conocimiento rpidamente
cambiante en su manejo de la salud y en sus vidas (Rolland y Williams 2006).

El asesoramiento gentico (genetic counselling ) examina las historias mdicas familiares

para educar a los clientes sobre sus riesgos de un trastorno hereditario y las opciones para hacer
frente al riesgo de ocurrencia (Sociedad Nacional de Consejeros Genticos 2006). El
asesoramiento (counselling) sobre el riesgo de cncer ha crecido rpidamente en los ltimos
aos para convertirse en un rea importante de especializacin en el asesoramiento gentico
(genetic counselling ). Su propsito principal es evaluar el riesgo de tumor en las familias cuyos
miembros tienen una predisposicin hereditaria para el cncer e informarles sobre las opciones
de tratamiento y las estrategias preventivas que mejoran su habilidad para tomar decisiones
informadas (Sifri et al. 2004). Estas son las pautas tpicas para el asesoramiento gentico en
tumores hereditarios, de acuerdo con las directrices adoptadas en el centro gentico donde se
desarroll nuestro estudio: (a) recopilacin de la historia clnica familiar e individual, (b)
evaluacin del riesgo gentico, (c) testeos predictivos de susceptibilidad gentica al cncer y (d)
vigilancia y chequeos preventivo, tratamiento y sesiones de seguimiento.

En Portugal, los servicios genticos estn generalmente integrados en el Sistema

Nacional de Salud (NHS), principalmente en hospitales centrales, pero tambin en institutos
pblicos (parcialmente integrados en el NHS), algunas facultades de medicina y entidades
privadas (a menudo ayudando con experiencia clnica y de laboratorio). Los servicios de gentica
del cncer estn disponibles en los hospitales oncolgicos regionales y se incluyen bajo el
paraguas de los departamentos del hospital central.

A mediados de los aos noventa se aprob e implement un Programa Nacional de

Pruebas Pre-Sintomticas y Asesoramiento Gentico, dirigido principalmente a trastornos
neurolgicos de adultos y posteriormente expandido a otras formas de enfermedades genticas
(Health General Directory 2004).

El asesoramiento gentico para los tumores hereditarios suele exponer al cliente a un

grado significativo de incertidumbre y varios niveles de angustia psicolgica, abarcando diversos
desafos prcticos y emocionales (Pasacreta 2003; Evers-Kiebooms et al., 2000). Los efectos
psicolgicos de estar en mayor riesgo de cncer de mama y / o ovario han sido ampliamente
estudiados, lo que indica una experiencia frecuente de angustia (Schlich-Bakker et al., 2006). Un
vasto cuerpo de literatura ilustra los efectos sociales y emocionales de las condiciones genticas,
con impactos potencialmente negativos en individuos y familias (McAllister et al., 2007;
Patenaude 2005). La angustia entre los portadores BRCA1 / 2 flucta en un perodo de 5 aos y
depende del grado de integracin de la informacin gentica alcanzada por los individuos
(Werner-Lin 2008). El asesoramiento gentico es cada vez ms reconocido no slo a nivel
individual, sino tambin como una cuestin familiar que plantea un complejo entrelazamiento
de interacciones biolgicas e interpersonales entre miembros de la familia nuclear y la familia
extendida (McDaniel 2005, Peterson 2005). Las familias expuestas a un mayor riesgo gentico
tienden a definir su identidad basada casi exclusivamente en esa experiencia. Esta
reorganizacin, que gira en torno al ambiguo territorio del estado de riesgo y de la necesidad de
desarrollar esfuerzos de afrontamiento bajo contextos de alta carga emocional, resulta

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suficiente para perturbar aspectos clave del funcionamiento familiar, dando a la familia una
identidad como familia genticamente enferma. (Sobel y Cowan, 2000; Patterson y Garwick,
1994).

A pesar de que la integracin de los modelos psicosociales se ha declarado como una

caracterstica esencial del cuidado al paciente en los servicios de asesoramiento gentico
(Cappelli et al., 2009), as como la necesidad de producir una investigacin que refleje el uso del
apoyo psicosocial por las familias (Douma et al. ), la atencin estndar en tales contextos suele
comprender un protocolo predominantemente biomdico-orientado, sin soporte psicosocial o
familiar, especialmente despus de que se entregan los resultados de las pruebas genticas
(Werner-Lin 2008). Por lo tanto, resulta crucial desarrollar modelos de orientacin familiar para
el afrontamiento, adaptacin e integracin respecto de la gestin de los riesgos genticos
heredados, como en el caso de los grupos de discusin multifamiliares (McDaniel et al., 2006).

Este artculo describe un programa psicoeducativo del mbito del asesoramiento

gentico (genetic counselling), para las mujeres que cargan una mutacin BRCA1 y/o BRCA2 y
para sus familias, para aplicar durante el perodo posterior a la prueba. Se informar del diseo
del programa y del contenido de la sesin, as como su evaluacin a travs de las opiniones de
los participantes, sobre los aspectos estructurales y prcticos del programa y los beneficios
percibidos en sus vidas. Adems, se ofrecern recomendaciones sobre cmo adaptar ms
intervenciones psicoeducativas orientadas a la familia en el mbito del asesoramiento gentico
para los cnceres hereditarios.

Conceptualizacin de la intervencin psicoeducativa en el riesgo gentico del cncer

Las ltimas dcadas han sido testigos del desarrollo significativo de modelos
psicoeducativos que integran la educacin sanitaria y el apoyo psicosocial en una perspectiva
multidisciplinar, con el objetivo de aumentar el sentido de competencia de la familia y del
paciente para tratar la enfermedad y promover asociaciones de trabajo entre los profesionales
de la salud y los pacientes (McDaniel et al., 2005).

Los enfoques psicoeducativos se muestran ms eficientes si se desarrollan en grupos de

discusin multifamiliares (Ostroff et al., 2004); Este contexto promueve una atmsfera no
patolgica, permitiendo a las familias aprender y hablar de la enfermedad, es decir, sobre la
forma en que esta invadi la identidad familiar y sobre cmo a la vez interfiere en su desarrollo.
La eficacia de estos grupos se reconoce en particular porque (Ostroff et al., 2004) reduce el
estrs familiar, aumenta el sentido de competencia entre los pacientes y sus familias y aumenta
su adherencia a los tratamientos. Los grupos de discusin multifamiliares tienen un tiempo
definido (de cuatro a seis sesiones); estn especialmente diseados para ayudar al ajuste
familiar y para hacer frente a las demandas de enfermedad y la incertidumbre, permitiendo el
apoyo de personas que estn compartiendo la experiencia, aliviando los sentimientos de
aislamiento (Gonzlez y Steinglass 2002). Tales intervenciones tienen el potencial de ser
integradas en el protocolo de asesoramiento gentico (genetic counselling), ya que abordan los
aspectos psicosociales entre las cuestiones mdicas, individuales y familiares. Las intervenciones
psicoeducativas pueden brindar apoyo a individuos y familias en riesgo de cncer hereditario,

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mejorando el dominio y la resiliencia en los puntos claves del proceso de adaptacin a la
enfermedad (Werner-Lin 2008). Karp et al. (1999) informaron sobre un grupo de apoyo de seis
sesiones para los portadores de BRCA, abordando el tema de la mastectoma profilctica y
destacando los beneficios de la intervencin y la conveniencia (o rentabilidad), como un valioso
procedimiento adjunto al asesoramiento gentico individual. Otro grupo psicoeducativo de 6
semanas para mujeres con alto riesgo gentico para BRCA fue diseado por Speice et al. (2002),
abordando los temas centrales y proporcionando recomendaciones para satisfacer las
necesidades de las familias afectadas. Tambin se utiliz una intervencin grupal de apoyo de 6
meses para tratar las necesidades mdicas y emocionales de los portadores de mutaciones
BRCA (Esplen et al., 2004). Tales programas, sin embargo, no incluyen a otros miembros de la
familia (adems del paciente), quienes tambin pueden beneficiarse de la participacin en estos
programas.

Planificacin

Diseo del programa

Este programa se dise en base a tres fuentes principales:

(a) literatura existente e investigacin sobre el asesoramiento gentico para portadores
de mutaciones BRCA e intervenciones psicoeducativas en entornos mdicos;
(b) un estudio previo desarrollado por nuestro equipo sobre las experiencias de los
clientes sometidos a asesoramiento gentico para cnceres hereditarios, en el que los
participantes informaron de que deberan ponerse a su disposicin intervenciones centradas en
los siguientes aspectos: Mejorar el ajuste psicosocial del cliente; educacin y asesoramiento
mdicos, dada su necesidad de comprender las informacin; Apoyar a las personas y sus familias
en el proceso de toma de decisiones y ayudar a las madres a hacer frente a las demandas de
enfermedades genticas (Mendes et al., 2010) y
(c) las necesidades reportadas por las mujeres en riesgo para BRCA; durante el
reclutamiento. Los participantes potenciales fueron entrevistados acerca de sus necesidades
psicosociales y los temas que quisieran ver incluidos en el programa. Los participantes
mencionaron lo siguiente: informacin mdica sobre la mutacin BRCA y sus implicaciones,
tratamientos preventivos y profilcticos
Estrategias de afrontamiento para promover el bienestar y el apoyo psicolgico tanto a
nivel personal como familiar.

Reclutamiento del participante

El reclutamiento es una etapa crucial en particular porque las familias que muestran
entusiasmo en el primer contacto pueden renunciar despus (Ransom et al., 2006). La tasa de
abandono en este estudio fue del 25% (una familia). Dicha familia, en comparacin con las
familias que si participaron, est formada por un mayor nmero de miembros (especialmente
hermanos) y una mayor dispersin geogrfica respecto a sus residencias.

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Tras la aprobacin del Comit de tica, los participantes fueron seleccionados en la
Consulta de Tumores Hereditarios del Centro de Gentica Mdica y Reproduccin Humana del
Hospital Universitario de Coimbra (Coimbra, Portugal).

Los criterios de reclutamiento incluyeron a los que tenan al menos un miembro de la

familia con resultado positivo para la mutacin deletrea BRCA1 y / o BRCA2. En este estudio,
todos los miembros de la familia eran elegibles para participar en el grupo, independientemente
de si haban realizado pruebas genticas y si eran o no portadores de mutaciones, porque el
riesgo gentico es un problema familiar que afecta emocionalmente a todos los miembros de la
familia, hombres y mujeres relacionados o no por vnculos de consanguinidad (McDaniel 2005,
Peterson 2005).

El proceso de reclutamiento involucr los siguientes pasos: 1) Bsqueda de participantes

elegibles a travs de la base de datos de servicios; 2) Llamada telefnica para presentar los
objetivos del estudio a los participantes y pedir su colaboracin con confidencialidad asegurada;
3) Envo de cartas a los usuarios que aceptaron participar para confirmar la informacin
previamente proporcionada y hacer que la misma informacin sea accesible a otros miembros
de la familia, proporcionandoles un formulario de consentimiento informado para ser entregado
en la primera sesin; 4) Realizacin de una segunda llamada telefnica para tratar asuntos
prcticos relacionados con la programacin de las sesiones (todos ellos estaban programados
con antelacin), incluyendo una entrevista familiar previa; 5) Finalmente, realizacin de
entrevistas familiares con los participantes potenciales (sobre todo en los participantes en casa
o en el hospital) para recopilar datos demogrficos y psicosociales y para evaluar las
necesidades.

Participantes

Se cre un grupo con tres familias y nueve personas. Las familias participantes incluyeron
entre dos y cuatro integrantes (Tabla 1). Las participantes eran todas mujeres vinculadas por
parentesco de sangre, incluyendo hermanas, hijas, abuelas y tas (todas las participantes haban
realizado la prueba gentica y tenan incrementado el riesgo de cncer de mama y/u ovario). La
nica excepcin fue el esposo de una participante, que asisti a la ltima sesin.

Procedimiento

El programa se implement en un formato de grupo de discusin multi-familiar. Hubo

cuatro sesiones semi-estructuradas (Tabla 2), coordinadas por dos facilitadores, con
capacitacin en terapia familiar mdica y con experiencia en la facilitacin de grupos
multifamiliares para pacientes con cncer (Chiquelho et al., 2010). Los facilitadores adoptaron
una postura activa y emptica, para ayudar a los participantes a normalizar sentimientos,
reforzar las competencias y recursos familiares y mediar la interaccin entre los participantes
del grupo.

Se esperaba que cada sesin durara 90 minutos, pero el tiempo invariablemente se

extendi a 120 minutos. Todas las sesiones fueron filmadas con el permiso de todos los

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participantes. Las sesiones se programaron a conveniencia de los participantes los fines de
semana (Sbados, 10:30 am-12: 00 p.m.), y eran gratis para los participantes.

El programa comprenda dos componentes: a) La educacin, con el objetivo de

proporcionar informacin mdica actualizada sobre las mutaciones del BRCA, las opciones de
tratamiento profilctico y los recursos comunitarios; y b) Apoyo, incluyendo la revelacin y las
reacciones familiares a los test o pruebas genticas, las reacciones emocionales y las estrategias
de afrontamiento, y el abordaje de la identidad familiar. Cada sesin tuvo la flexibilidad
necesaria para integrar temas que surgieron espontneamente de los participantes.

Primera sesin

El objetivo de esta sesin fue explorar el impacto de la toma de conciencia del riesgo
gentico en la familia. Inicialmente se subray la necesidad de mantener la confidencialidad
entre los participantes y se obtuvo el permiso para grabar en video todas las sesiones. Despus
de las presentaciones tanto de los participantes como de los facilitadores (que tambin
introdujeron el formato y el contenido del programa), los participantes fueron reunidos por
familia y animados a compartir los aspectos negativos y positivos que haban surgido. Se hizo
hincapi en que tal conocimiento es comnmente percibido como alarmante, pero que pensar
en el funcionamiento familiar abre la posibilidad de reconocer los aspectos significativos de tal
experiencia. Los aspectos positivos destacados por los participantes fueron la unin familiar y la
fuerza afectiva, mientras que los aspectos negativos incluyeron la incertidumbre frente al
futuro, la preocupacin excesiva por los sntomas y el aumento de la ansiedad y la angustia. A
continuacin, se invit a las familias a pensar cmo podran superar los aspectos negativos,
habiendo mencionado que tal esfuerzo puede lograrse si se mejora la cercana y la solidaridad
entre los miembros de la familia y si se accede a la educacin mdica. Las conclusiones fueron
compartidas entre todos los participantes. Esta fue una fase emocionalmente intensa, creando
as empata entre los participantes y facilitadores.

Por ltimo, se solicit una tarea en el hogar: Se pidi a cada familia que reuniera y
discutiera sus dudas y preocupaciones sobre su condicin de riesgo gentico, con el fin de
discutirlas con el mdico, que estara presente en la siguiente sesin.

Segunda sesin

Esta sesin tuvo como objetivo proporcionar informacin sobre los aspectos mdicos del
BRCA, disipar dudas y permitir una mejor gestin de las enfermedades genticas. Un mdico
(genetista) estuvo presente en la sesin con el fin de proporcionar informacin mdica
actualizada sobre las pruebas de BRCA 1/2, las opciones de tratamiento y las preocupaciones
relacionadas, as como para responder a las preguntas de los participantes y hablar de sus
dudas. Se abordaron los siguientes temas: importancia de la enfermedad gentica y hereditaria,
mecanismos de transmisin hereditaria de la susceptibilidad gentica y opciones de tratamiento
profilctico para la gestin del riesgo gentico. Tambin se pusieron a disposicin algunos
recursos comunitarios, como redes y foros de Internet. Luego, los participantes discutieron sus

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dudas con el mdico. Los temas de consulta ms recurrentes fueron los procedimientos de
vigilancia mdica, los problemas reproductivos y de parto, los ltimos avances tecnolgicos en
gentica, los recursos informativos y las medidas preventivas para los descendientes. Los
participantes participaron activamente en esta sesin, sosteniendo que era ms fcil para ellos
hacer preguntas al mdico en este entorno.

Tercera sesin

El objetivo principal de esta sesin fue ayudar a las familias a mantener un sentido de
continuidad en su propia historia e identidad (impacto pasado del riesgo gentico, desafos
actuales y prximos proyectos futuros). La sesin comenz con una breve explicacin sobre
cmo una crisis como la amenaza del riesgo gentico para el cncer puede afectar a las familias,
creando una brecha entre la identidad pasada de la familia y el presente aterrador y poniendo el
futuro en espera. Con el objetivo de explorar la forma en que el riesgo gentico configur el
sentido de la identidad familiar, los facilitadores invitaron a cada familia a pensar sobre sus
valores antes, durante y despus del resultado de la prueba gentica positiva, pidindoles que
revelaran las principales caractersticas de la familia en cada perodo. Las familias afirmaron que
sus valores seguan siendo los mismos a travs del tiempo, aunque la participacin en el
asesoramiento gentico (genetic counselling) y la llegada de los resultados de las pruebas haba
aumentado la solidaridad y la unidad entre los miembros de la familia, incluyendo la familia
extensa y otras personas significativas. En esta sesin, los participantes reportaron una
sensacin de vaguedad, as como dificultades con la comprensin clara de lo que tenan que
hacer o pensar. Los facilitadores compartieron las mismas opiniones que los participantes sobre
este asunto.

Cuarta sesin

La ltima sesin tuvo como objetivo ayudar a los participantes a desarrollar estrategias
de control del estrs, ya que altos niveles de estrs y ansiedad son comnmente reportados
entre pacientes con enfermedades genticas. Se abordaron dos tipos de estrategias de
afrontamiento: tcnicas de resolucin de problemas y tcnicas de relajacin. Con respecto a la
primera estrategia, los facilitadores destacaron la naturaleza universal de experimentar
problemas cuando se enfrentan los desafos de una enfermedad o de una potencial o posible
enfermedad. Luego pidieron a cada familia que compartiera algunos de sus problemas actuales.
Se desarroll un ejercicio de resolucin de problemas basado en las decisiones relativas a la
participacin en la ciruga profilctica, siguiendo estos pasos: identificar el problema, nombrarlo,
compartir puntos de vista, encontrar soluciones posibles, decidir una alternativa, llevar a cabo
esa decisin y monitorear para evaluar su efectividad (McDaniel et al., 2006). En cuanto a la
gestin del estrs, el carcter normal del estrs se subray a travs de ejemplos que mostraron
cmo el estrs se vuelve "natural" en ciertas circunstancias de incertidumbre.
El entrenamiento cognitivo y progresivo de la relajacin muscular fue introducido y
realizado como recurso adicional a las estrategias que podran utilizar para manejar la tensin.

Evaluacin del programa

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Objetivos y metodologa

El programa fue evaluado a travs de una entrevista semiestructurada de grupo focal

(Krueger y Casey 2000), a fin de recoger opiniones y sugerencias de los participantes para
ajustar mejor el programa a sus necesidades e identificar los beneficios/impactos individuales y
familiares. El propsito fue mejorar el programa y hacerlo adecuado para incorporar el
protocolo de asesoramiento gentico (genetic couselling) para los cnceres hereditarios como
una herramienta complementaria enfocada en la familia, para abordar un mejor ajuste
psicosocial. Este mtodo cualitativo fue elegido porque (Krueger y Casey 2000) es pertinente
para los enfoques exploratorios, ya que es un mtodo rico para revelar experiencias y
percepciones, y es apropiado para temas sensibles, como es el caso de una intervencin que
aborda las experiencias de enfermedades genticas, ya que proporciona un ambiente seguro
para que los participantes compartan sus pensamientos y sentimientos.
El grupo de discusin tuvo lugar 1 mes despus de la ltima sesin y fue conducido por
los facilitadores del programa. La entrevista fue de aproximadamente 90 minutos de duracin y
fue filmada, transcrita y sometida al anlisis de contenido. Todos los participantes acordaron
cooperar. La entrevista se aplic de acuerdo con las directrices para la realizacin de grupos
focales (Piercy y Hertlein 2005), que abarcan los siguientes topicos: a) Aspectos funcionales,
contenidos y actividades del programa; b) Beneficios individuales y familiares y sugerencias para
aumentar la sensacin de bienestar.

Resultados

Todos los participantes consideraron que todos los aspectos funcionales del programa
eran adecuados (nmero de sesiones, duracin y frecuencia), ya que prevenian la dispersin, sin
ser a la vez una carga para la vida personal y familiar:

Creo que el programa estaba bien planificado. El formato de una vez por semana era
ideal, de lo contrario algunas personas probablemente tendran que dejar otras cosas
atrs [Rita, 1 28 aos]

La forma en que las sesiones se estructuraron junto con su contenido, se sealaron como
til porque se centr en temas especficos y alent el compromiso conversacional de todos los
participantes. Sin embargo, ocasionalmente ha surgido alguna desviacin del tema propuesto
(3/9):

Me gust el equilibrio entre trabajar en un tema especfico y compartir nuestras historias

libremente sin limitar rgidamente nuestra conversacin [Andrea, 25 aos]

A veces senta que el grupo se haba dispersado del tema que estbamos discutiendo.
Pero estoy de acuerdo en que esa "libertad" era muy importante para todos nosotros, de
lo contrario probablemente nos habramos quedado ms pasivos [Rita, 28 aos]

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El formato de discusin multi-familiar fue altamente aprobado y considerado uno de los
beneficios clave para los participantes, ya que permiti la creacin de una atmsfera que alent
el intercambio de experiencias personales y familiares:

Compartir este problema con otras personas que enfrentan el mismo es muy importante;
Por supuesto puedo hablar con amigos, pero aqu estbamos todos conectados con este
tema [Isabel, 23 aos]

Los principales beneficios se centraron en la experiencia grupal de compartir, que

removi la inadecuacin de algunos sentimientos y pensamientos y previno el aislamiento. El
sentido de cercana tambin result significativo:

La oportunidad de intercambiar experiencias y escuchar historias de otras personas

frente a las mismas dificultades me hizo sentir que no estaba sola en el mundo, con mis
preocupaciones y temores ... Nunca haba conocido a nadie que tuviera el mismo
problema! [Ana, 36 aos]

Para m no era slo cuestin de compartir. Aqu podamos sentirnos cercanos y unidos ...
A pesar de nuestras diferencias, ramos muy parecidos, en nuestras necesidades,
temores, dudas ... [Mara, 53 aos]

El acceso a estrategias simples de afrontamiento permiti una integracin positiva del

estado de riesgo en la vida de los participantes (2/9). Las diferencias fueron reconocidas en la
forma en que estaban pensando y vindose a s mismos sobre la vida con incremento de riesgo
gentico:

Siento que ahora tengo estrategias para vivir mejor con este [incremento del riesgo
gentico]. Puedo enfrentarlo no como una deficiencia, o incapacitacin, sino como algo
que es parte de m y que llevo conmigo todos los das ... [Andrea, 25 aos]

Todos los participantes consideraron que la sesin informativa era muy importante,
permitiendo una integracin efectiva de la informacin mdica, porque era ms fcil para ellos
hacer preguntas al mdico en este contexto:

La segunda sesin fue central para m; Cuestionar al mdico directamente sobre nuestras
dudas fue muy importante porque durante las consultas mdicas solamos estar muy
ansiosos y no podamos procesar todo ... [Sofa, 47 aos]

Este campo [la gentica] est en constante evolucin y cambio. Esa sesin actualiz lo
que yo saba desde cuando me sometieron a pruebas, hace cuatro aos [Ana, 36 aos]

Tambin se mencion como un beneficio (4/9) una mayor autoconfianza al considerar la

decisin de someterse a tratamientos de ciruga profilctica. Dos mujeres informaron una mayor
confianza para someterse a procedimientos de reduccin de riesgo como ooforectoma y
mastectoma subcutnea:

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Sola posponer porque estaba muy asustado de hacer frente a todos los pasos mdicos
necesarios para la prevencin (que lo har, ahora puedo decirlo), y ahora me siento ms
seguro y confiado sobre l [Andrea, 25 aos]

La mujer ms anciana del grupo comparti su alivio al ver que la familia acept participar
en estas sesiones:

Esta familia ya ha sufrido mucho dolor con las prdidas, y me temo por mis hijas y por mi
nieta. Me alegro porque siento que son ms relajados y seguros [Claudia, 74 aos]

Los participantes declararon que el papel del facilitador es adecuado, es decir, su inters
en "escucharnos a todos nosotros" y el uso de estrategias prcticas "centradas no slo en
nuestra experiencia personal, sino tambin en las relaciones familiares". Sin embargo, se
mencion un enfoque ms directivo como potencialmente adecuado para evitar la dispersin
temtica (2/7):

En algunas ocasiones tal vez ustedes [los facilitadores] pudieran haber sido ms
directivos, evitando algunos 'hablar de lado' ... tal vez estableciendo una estructura ms
formal, como limitar nuestro tiempo para hablar ... [Rita, 28 aos]

Cuando se le pregunt sobre los aspectos negativos del programa, dos participantes
sealaron algunas partes de la tercera sesin; Aunque considerndolo "til", mencionaron una
sensacin de vaguedad con respecto a lo que se supona que deban hacer o pensar. Los
facilitadores compartieron las mismas opiniones que los participantes en este asunto:

Tengo la sensacin de que en la tercera sesin terminamos hablando de otras cosas que
no eran lo que habas planeado ... [Ana, 36 aos]

Sent que habamos hecho algo muy similar a lo que ya habamos hecho en una sesin
anterior [primera sesin] ... [Isabel, 23 aos]

En cuanto a las sugerencias para mejorar el programa, un participante recomend la

inclusin de un "ritual fsico liberador y catrtico", permitiendo a los participantes activamente
expresar sentimientos de ira y desesperacin, principalmente porque otros (2/9) consideraron
que las tcnicas de relajacin no eran adecuadas para ellos. Dos de los participantes ms
jvenes sugirieron, como complemento de las sesiones grupales, la disponibilidad de un entorno
teraputico individual centrado en cuestiones ms personales. Los participantes (6/9) tambin
sugirieron la inclusin de otros profesionales para proporcionar informacin mdica dentro de
los dominios de ciruga plstica, radioterapia y ginecologa/obstetricia. Para ello se podra
considerar una sesin informativa adicional:

Un cirujano, y tal vez un radilogo, tambin podran estar presente. Sera til para
quienes tienen dudas sobre la reconstruccin mamaria ... [Sandra, 45 aos]

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Discusin

Este estudio exploratorio cualitativo proporciona una visin de la adecuacin de la

intervencin previamente descrita para ayudar a los pacientes y sus familias a adaptarse a los
desafos que implica el incremento del riesgo gentico para BRCA. Los resultados sugieren que el
programa est bien estructurado, teniendo en cuenta su duracin, los contenidos y las
metodologas utilizadas, y que satisface las necesidades de la familia en trminos de adaptacin
a una condicin genticamente vinculada.

Con respecto a los aspectos prcticos del programa, sera til considerar el rediseo de la
tercera sesin. Como ambos participantes y facilitadores reportaron una sensacin de vaguedad
y similitud con una sesin anterior, aunque reconociendo su relevancia, sugerimos abordar la
identidad de las familias a travs de otra configuracin. Por ejemplo, solicitando a las familias
que piensen en objetos que simbolicen los valores de las familias a lo largo del tiempo (como
fotografas o elementos materiales heredados a travs de generaciones) y que los lleven a la
sesin. De esta forma se puede evocar y compartir su significado, (Trees et al., 2010) sobre la
base de aspectos centrales de la vida familiar que pueden haber sido sombreados por el
malestar actual asociado a los problemas de las enfermedades genticas. De esta manera
parece posible activar la construccin de una narrativa promoviendo un sentido de continuidad
en su propia historia y abrazando la identidad de las familias.

En cuanto al impacto psicosocial del programa, el formato de grupo multifamiliar

representa una oportunidad para que los participantes escuchen a otros que experimentan
circunstancias similares, permitiendo la expresin emocional. El formato de grupo ayud a
establecer una atmsfera de apoyo mutuo que permiti la normalizacin de los sentimientos
sobre el riesgo gentico. Adems, la experiencia de vnculos y redes extra-familiares pareca
haber contribuido a aliviar la carga psicosocial tanto a nivel personal como familiar. Adems,
este programa ayud a crear un sentido de control sobre la gestin de la salud, ya que la sesin
con el clnico proporcion una oportunidad para aumentar la conciencia mdica con respecto a
la informacin gentica y la autoconfianza consecuente en la toma de decisiones sobre
tratamientos profilcticos y de reduccin del riesgo.

Las menciones de los participantes destacan la importancia de que los individuos y las
familias en riesgo compartan sus experiencias estresantes, como una forma de hacer frente a las
enfermedades heredadas genticamente, a travs de su relato (Trees et al., 2010).

A travs del proceso recproco de escuchar y narrar su historia familiar mdica, as como
sus valores de identidad, se les permiti a las familias revisar y enmarcar las historias sobre el
riesgo gentico, ayudando a crear un sentido de dominio y empoderamiento con respecto a vivir
con una condicin gentica.

En general, este programa parece proporcionar una herramienta til para la

incorporacin de intervenciones centradas en la familia, en el apoyo de seguimiento para los

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individuos en riesgo de BRCA y sus familias, complementarios al protocolo de asesorameinto
gentico (genetic conunselling) ms orientado a lo biomdico y centrado en la persona.

Recomendaciones

Las siguientes sugerencias pueden mejorar un enfoque centrado en la familia en el

asesoramiento gentico (genetic counselling). Estos temas son adecuados para atender las
necesidades individuales y familiares, a medida que se disponga de ms datos de investigacin:
1. Integracin de un profesional capacitado en gentica psicosocial en el equipo de
atencin de salud gentica para evaluar las preocupaciones de rutina y brindar apoyo a clientes
y familias
2. La disponibilidad de grupos de apoyo psicoeducativos multifamiliares, a travs de
protocolos de asesoramiento gentico (pre y post-prueba)
3. Incorporacin de las sugerencias de los participantes en la estructura de los grupos
multifamiliares, como la inclusin de un cirujano plstico en el componente informativo, la
integracin de diversas tcnicas de relajacin y el acceso a un marco teraputico individual
opcional como complemento de las sesiones grupales para personas que no se sienten cmodas
en el grupo o la familia
4. Referencias a profesionales de la salud mental en casos de malestar psicosocial
persistente o sntomas relacionados

Estas recomendaciones multidisciplinarias orientadas a la familia requieren un trabajo

colaborativo entre los diferentes proveedores de atencin mdica, con el fin de desarrollar
intervenciones psicosociales innovadoras que respondan a las necesidades holsticas de aquellos
que buscan ayuda de los servicios de asesora gentica (Speice et al 2002, Werner- Lin 2008).

Limitaciones y perspectivas de investigacin

La investigacin adicional debe incluir una muestra ms grande y llevarse a cabo en otros
servicios genticos para evaluar la aplicabilidad del programa presentado. Tambin sera til
realizar grupos focales entre los profesionales de la salud gentica, examinando las fortalezas y
limitaciones de incorporar esta intervencin en el pilar de los servicios genticos y qu
profesionales de la salud estaran involucrados.

La investigacin tambin debe producir datos sobre la adaptabilidad de esta

intervencin, concretamente en la fase de pre-prueba e inmediatamente despus de la
divulgacin de los resultados de las pruebas genticas, adaptando los contenidos del programa a
las caractersticas psicosociales de cada fase (Rolland y Williams 2006).

Acknowledgements This work was supported by the Foundation for Science and Technology
(SFRH/BD/38773/2007). The authors express gratitude to participant families, who made possible
this study, and appreciate the valuable support from the Hereditary Tumours Consultation staff,
Centre for Medical Genetics and Human Reproduction of the University Hospital of Coimbra,

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Portugal, in particular to Odete Albuquerque for help in recruiting study participants. Thanks to
Milena Paneque for providing data about how genetics services are organized in Portugal.

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