NEONATOLOGA

NEONATOLOGA

Pamela Chvez Daz, MD

 AQMED

TEMARIO
TEST APGAR PATOLOGAS
TRAUMATISMOS DEL ESPECFICAS
PARTO P. ENDOCRINOLGICA
EXAMEN FSICO RN P. RESPIRATORIA
P. GASTROINTESTINAL Y
TAMIZAJE NEONATAL HEPATOBILIAR
RCIU INFECCIONES (TORCH)
 AQMED

Recin nacido en el momento de su nacimiento tiene acrocianosis, su frecuencia cardiaca

es de 140/min, gesticula a la estimulacin, se encuentra activo y con llanto fuerte.

Cul es su score Apgar?

 TEST APGAR AQMED

Utilidad: Permite conocer rpidamente las condiciones del RN

Se realiza al 1, 5 y c/ 5 si continan las maniobras de
resucitacin

1 Nos da una idea de que sucedi durante el parto. P.

ej. Asfixia. Se correlaciona con la supervivencia
5 Nos da una idea de la respuesta a las maniobras de
resucitacin. Puede predecir dao neurolgico ?

Existen falsos positivos as como falsos negativos (Ver cuadro)

 AQMED

FC: 120 160 X

FR: 30 - 60 X
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AQMED
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 ATENCIN INMEDIATA DEL RN AQMED

Profilaxis de la Oftalmia Neonatal:

Nitrato de Plata 1%: Conjuntivitis qumica. Acta sobre
gonococo
Eritromicina 0.5%
Iodopovidona 2.5%: Alguna accin sobre VHS
Cordn Umbilical:
Utilizar agua tibia y jabn
Profilaxis Enf. Hemorrgica del RN:
Vitamina K: 1mg IM en RNT, 0.5mg en RNPT
Vacuna contra Hepatitis B
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Recin nacido de 12 horas de nacido tiene inyeccin conjuntival bilateral,

lagrimeo y aumento de volumen de prpados izquierdos.
El resto del examen fsico es normal.
 AQMED
CONJUNTIVITIS NEONATAL (OFTALMIA NEONATAL)

Aparece en las primeras

4 semanas de vida
Etiologa:
Clamidya trachomatis:
La ms comn
Neisseria gonorrhoeae:
Conj. Hiperaguda
Viral: VHS
Otras
 AQMED

CONJUNTIVITIS QUMICA:
24 36 Horas
Por contacto con Nitrato de Plata
Disminuye el riesgo con el uso de soluciones al 1%

CLAMIDYA:
La ms frecuente
5 14 das
Ojo: 10 20 % de RN infectados pueden desarrollar luego neumona
Ss y Sg: Secrecin inicialmente acuosa, luego mucopurulenta, edema
palpebral, pseudomembranas
Generalmente se autolimita, aunque pueden darse lceras corneales
Dx: PCR para Clamidia
Tto: Eritromicina (14 das), Tto materno y paterno.
 GONOCCICA AQMED

24 a 48 horas
Hiperaguda
Ss y Sg: Secrecin Purulenta, quemosis, edema palpebral, lcera
corneal
Dx: Frotis y cultivo de la secrecin
Tto: Penicilina G (7 das). Ceftriaxona monodosis
VIRUS
Rara
VHS 1 Y 2
Ss Sg: Secrecin serosa, Queratitis o queratouveitis, lesiones
vesiculares.
Tto: Trifluorotimidina
OTRAS:
2 a 5 das, tanto G(+) como G(-)
Asociadas a defectos: Obstruccin del conducto nasolacrimal
Tto: G(-)Aminoglucsidos, Quinolonas; G(-) Eritromicina.
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REANIMACIN NEONATAL

10% de los neonatos requieren asistencia

De estos: 1% maniobras avanzadas
Etapas:
A.- Pasos Iniciales: Calor, Aspirar Va Area, Secado,
Estimulacin
B.- Ventilacin
C.- Compresiones Torcicas
D.- Medicacin: Adrenalina, Volumen
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AQMED

A B:
El minuto de oro
Se completan los pasos iniciales,
reevaluacin, y se inicia ventilacin si lo
requiere
Determinado por respiracin, FC (<100)
Colocar pulsioximetro
Dar oxigeno
Ojo, para el avance o termino del RCP, se
deben evaluar
FC, Respiracin y el estado de oxigenacin
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*Anticipacin, preparacin

1. Posicin, va area (succin), secar, estimulacin RESP.

tactil, reposicionar.
2. Oxgeno FC
3. Ventilacin con presin positiva (bolsa-mscara)
4. Compresiones torcicas Temperatura
COLOR
* Intubacin (*Ventilacin bolsa-mscara inefectiva
succin traqueal, ventilacin prolongada) 30 c/u
TAMAO: 2,5 3,5 , no cuff
5. Medicacin (epinefrina) y/o volumen
 AQMED

PASOS INICIALES
Calor: Fuente radiante, y
medios complementarios
Posicin de olfateo: Para
apertura de la va area
Secado
Limpiar la va area
LA Claro: Aspirar cuando el nio
tenga claramente obstruccion
por secreciones
LA Meconial: Intubar y aspirar
en RN no vigorosos
Estimular la respiracin
 AQMED

SI Apnea o FC < 100

Bolsa con mscara
Frecuencia respiratoria: 40 a 60 x
Inicialmente a 20 cm H2O, luego a 30 -
40 20 cm H2O
CPAP(continuous positive airway
pressure)
PEP (end expiratory pressure)
Mascara larngea
Intubar
RN no vigoroso que aspir liquido
meconial
Si mascara con bolsa es insuficiente o
se prolong su uso
Asociado a necesidad de masaje
cardiaco
Hernia diafragmatica o EBPN
AQMED
 AQMED

Si FC< 60
Compresiones torcicas
Para ello primero se asegur la via area (intubacin)
Tercio inferior del esternn, 2 formas
3:1 (90: 30)

1/3

2 dedos 2 pulgares
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TRAUMATISMOS DEL PARTO

HEMORRAGIA SUBCONJUNTIVAL

Por aumento de la presin intratorcica

Tto: Resolucin espontnea

FRACTURA DE CRANEO

Lineal : La ms comn. No requiere tratamiento

Deprimida : Elevarla por el riesgo de injuria cortical
Basilar : Fatal, en regin occipital,
ruptura de seno venoso.

PARLISIS BRAQUIAL
PARALISIS BRAQUIAL AQMED
AQMED

PARALISIS
DE ERB
DUCHENNE

PARALISIS
DE
KLUMPKE
 AQMED
AQMED

P. ERB DUCHENNE P. KLUMPKE

No abduccin del hombro Mano paralizada (Claw hand), por

No rotacin externa compromiso de los musculos
Antebrazo en supino intrnsecos de la mano, flexores de
la mueca y de los dedos
Tratamiento: Rehabilitacin y Terapia
fsica, Neuroplasta Se puede asociar a Sd. Horner
Moro asimtrico

NEUROPRAXIA AXONOTMESIS NEUROTMESIS

 AQMED
AQMED
FRACTURA DE CLAVICULA

Distocia de hombro en la posicin de vertex , o brazo en extensin en la

presentacin de nalgas
Sg: Deformidad, crpitos, Moro (-)
Tto: Inmovilizacin

CAPUT SUCCEDANEUM

Coleccin difusa de tejidos blandos, cruza la lnea de sutura

Desaparece en las primeras semanas

CEFALOHEMATOMA

Hemorragia superistica, no cruza la lnea media

Visible horas despus del parto, por su formacin lenta
Desaparece en: 2 sem a 3 meses
HEMORRAGIA SUBGALEAL:
Hemorragia bajo la aponeurosis AQMED

Puede ser extensa

Secundaria a fractura lineal
Asociada a coagulopatas
Ojo: Monitorizar por riesgo de hipovolemia
 AQMED

Reflujo gastroesofgico
Hipervagotomia intestinal
Hiperbilirrubinemia, hipotrombinemia, hipocalcemia, hipoglucemia (cuanto ms
prematuro, mayor)
Aerofagia fisiolgica
Tendencia a la hemorragia por dficit de los factores de coagulacin vit k dependientes
Meconio : primeras 48 horas
Miccin : primeras 48 horas, naranjas (uratos)
Respiracin peridica (Cheyne stokes):
Apneas 5 a 10 segundos, en prematuros
Sin bradicardia, ni de cianosis.
Corazn
Predomina el corazn derecho
ICT: 65%
QRS se desvia a la derecha: 140 a 150
Soplos transitorios
Ritmo embriocardico
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Corazn
Predomina el corazn derecho
ICT: 65%
QRS se desvia a la derecha: 140
a 150
Soplos transitorios
Ritmo embriocardico
Sistema endocrino
Exudado hemorragico (regla )
Tumefaccion mamaria
Hb: hasta 17 g%
70% es HbF
Hto normal hasta 60
Leucocitos: hasta 25000
Reflejos arcaicos
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EXAMEN FSICO NEONATAL

CUTIS MARMORATA
Patrn vascular reticular
Desencadenado por el fro
Asociado a otros sndromes

MILIA / PERLAS DE EP STEIN

Quistes de inclusin a modo de ppulas
Perlas de Epstein: Paladar medio
Resolucin: Espontnea
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MANCHA SALMN AQMED

Mancha rosa plido en nuca, glabela, prpados

Desaparecen

MANCHA MONGLICA
Mancha color gris pizarra, presacras, muslo posterior.
Desaparece
Diferencial: Abuso infantil

ERITEMA TXICO
Ppulas blanco amarillentas sobre base eritematosa
Contiene eosinfilos
Diferencial: SSSS

ACN NEONATAL
Papulas eritematosas
Por el paso de andrgenos maternos.
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Resolucin espontnea
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HEMANGIOMA
Superficial
Rojo brillante, protuberante, pobremente definido
Aparece en los 2 primeros meses
Involuciona a los 5-9 meses
Profundo
Tono azulado
Menos probable su regresin
Compromiso de otros rganos

MANCHAS DE VINO OPORTO

Malformaciones vasculares
Permanentes
Unilaterales, en cabeza y cuello
D/C Sd Sturge Weber
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SINDROME DE STURGE WEBER

Concepto
Conjunto de malformaciones vasculares a nivel de:
Sistema Nervioso : Angioma Leptomeningeo (epilepsia refractaria,
contralateral a la lesin, retraso mental, ACV )
Piel : Hemangioma unilateral en cara o cuello
Ojo : Trombosis de venas corticales (defectos visuales,
hemianopia, glaucoma)

Diagnstico
RMN: Hemangiomas
TAC: Atrofia cortical (por bajo flujo) y calcificaciones
Rx: Calcificaciones
Tratamiento
Conservador si convulsiones bien controladas y desarrollo no severamente afectado.
Hemisferectoma o lobectoma, puede prevenir el retardo mental y convulsiones refractarias si
se hace en el primer ao de vida.
Evaluacin regular de la PIO.
Nevus: lser.
Educacin especial.
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CABEZA CUELLO TORAX

Plipos Quiste branquial Hipertrofia
preauriculares: Quiste del mamaria
d/C Anomalias conducto Mamas
genitourinarias
tirogloso supernumerarias
Nevus Sebceo
Sindrome de
Coloboma
Poland
Aniridia
Pectus
excavatum y
pectus carinatum

AQMED
AQMED

AQMED
 AQMED

Abdomen escafoideo,
HERNIA DIAFRAGMATICA
RHA en el trax

Con saco,
ONFALOCELE A travs del ombligo/
otras malformaciones.
Mortalidad??
ABDOMEN
D/C Hipotiroidismo
HERNIA UMBILICAL Esperar hasta los 4 aos,
para resolucin
espontnea

Sin saco
GASTROSQUISIS Lateral / atresia
intestinal. Mortalidad
 AQMED

Abdomen escafoideo,
HERNIA DIAFRAGMATICA
RHA en el trax

Con saco,
ONFALOCELE A travs del ombligo/
otras malformaciones.
30 70%
Mortalidad??
ABDOMEN

HERNIA UMBILICAL D/C Hipotiroidismo

Sin saco
GASTROSQUISIS Lateral / atresia
intestinal. Mortalidad
20 %
AQMED
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Hernia Diafragmtica
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HIDROCELE

Defecto de la tnica vaginal

Transitorio : Desaparece a los 18 meses
D/C Hernia Inguinal

HIPOSPADIAS

Anomala ms freciemte que la epispadia

La Uretra se abre hacia la superficie ventral
Desarrollo Incompleto del prepucio
Asocia infertilidad

EPISPADIAS

La uretra se abre hacia la superficie dorsal

Se asocia a incontinencia urinaria

CRIPTORQUIDIA

2% de RN, En el prematuro
10 veces mas riesgo de degeneracin maligna

HERNIAS
HIPOSPADIA - Chordee
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Hidrocele
 CRIPTORQUIDIA AQMED

Sd de Disgenesia Testicular
Los testculos deben descender en RNT a los 6 meses, RNPT al ao
Clasificacin
En su va normal de descenso: Criptoquidia verdadera, T en resorte, T en ascensor
Fuera de su va normal de descenso : Ectopia testicular: Abdominal, inguinal, pelviana, etc
Epidemiologa:
3-5% de RN, 50% prematuros
Factores de riesgo
Maternos: Diabetes Materna, alcohol, cafena, plsticos
Fetales: RCIU, Prematuridad, BPN, PEG
Genticos
Diagnstico:
CLINICO
D/c Compromiso bilateral (Endocrino)
HAM, Ecografa, Angiorresonancia
Tratamiento
Anteriormente hormonal: HCG (disminua el 25% de casos), actualmente se conocen efectos
deletreos sobre el volumen testicular
Quirrgico: 12 15 meses (No ms all de los 18 meses) Orquidopexia
Pronstico:
Infertilidad: Clulas germinales desaparecen a los 15 meses
Cncer : 30- 200 veces mayor
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 TAMIZAJE NEONATAL AQMED

Se puede tamizar cualquier Se tamizan:

enfermedad Fenilcetonuria
Ojo que hay algunos requisitos Hipotiroidismo congnito
para que una enfermedad se Galactosemia
incluya
Hiperplasia suprarenal congnita
Algunos incluye el examen Fibrosis qustica
otoacustico
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DEFINICIN
Patologa metablica , autosmica recesiva, dada por la carencia de la fenilalanina
hidroxilasa o por la dihidropterina reductasa
Estas enzimas son responsables de la conversin de fenilalanina a tirosina

Estado de hiperfenilalanemia, con acumulacin de productos neurotxicos:

fenilpiruvato, fenilactato, fenilacetato
EPIDEMIOLOGA
1/10.000
CUADRO CLNICO
Retardo Mental Irreversible, grave, EVITABLE
Cuadros psicticos de tipo autista
Hiperquinesia, hipertona, convulsiones (West)
Vmitos
Sospechar: Nios rubios, piel blanca, ojos azules. Olor a paja mojada
Eczema facial
DIAGNOSTICO
Tamizaje Neonatal: (test Guthrie) A partir de las 48 horas (asegurar ingesta proteica), RN
Prematuros: A la semana
TRATAMIENTO
Dieta con restriccin de fenilalanina
Tetrahidrobiopterina (Cofactor de la enzima)
 AQMED

La causa ms frecuente es la disgenesia

tiroidea
EPIDEMIOLOGA: 1/ 3 000 4 000 RN (2:1
mujeres)

CUADRO CLNICO
Neurolgico: Hipotonia, retraso psicomotor
GI: Estreimiento, macroglosia, Hernia
Umbilical, Pobre apetito
Piel: Ictericia Prolongada, mixedema, piel seca

CLASIFICACIN
Transitorio (10%): Prematuros.
Permanente (90%): Primario (Disgenesias
Tiroideas), Secundario, Terciario, Perifrico
DIAGNSTICO
Cribado Neonatal (TSH): 48 horas
T4 L, Ecografa, Ganmagrafa I123
TRATAMIENTO
Levotiroxina: Inicio precoz: 10 15 mg/kg /da
Ojo con el tratamiento apropiado
TSH : 30 Das
T4L : 2 Semanas
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- DEFINICIN - CUADRO CLNICO

- Enfermedad hereditaria, autosmica
recesiva
- Deficiencia de cualquiera de las enzimas
que hacen posible la metabolizacin de
galactosa a glucosa
- Se acumulan metabolitos, responsables de
la sintomatologa: Galactiol, galactosa 1
fosfato, galactonato, galactosa.
- CLASIFICACIN: Repasar la va Leloir(siguiente
diapositiva) - DIAGNOSTICO
- Deficiencia de galactoquinasa (GALK)
- Deficiencia de galactosa 1-fosfato
uridiltransferasa (GALT): La ms grave
- Deficiencia de UDP-galactosa 4-
epimerasa (GALE) - TRATAMIENTO
- EPIDEMIOLOGA
- Vara segn el tipo de deficiencia
enzimtica, la ms comn es la ms grave
(GALT): 1/40.000-60.000)
- Neuro: Retraso mental, letargia,
convulsiones.
- GI: Hepatomegalia, ictericia, ascitis,
cirrosis, vmitos, poco apetito
- Sepsis por E. Coli
- Disfuncin ovtica
- Cataratas
- Hipoglicemia
- Muerte
- Cuantificacin de galactosa, galactiol,
galactosa 1 fosfato, galactonato, en
plasma y actividad enzimtica en
eritrocitos
- Sustancias reductoras en orina
- Restriccin diettica (Principalmente
lcteos
AQMED
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 AQMED

-Definicin: Restriccin del crecimiento intrauterino: Condicin en la cual

el feto es incapaz de lograr su tamao potencial el cual es
determinado genticamente. Peso por debajo del p10.
- Etiologa: Causas Maternas, Funiculares, Placentarias
Lo Comn: Insuficiente intercambio de gases y nutrientes para el feto
Alta mortalidad

SIMTRICO ASIMETRICO

Inicio Temprano Inicio Tardo

Injuria que afecta el crecimiento El ms frecuente
de varios rganos Etiologa: Insuficiencia tero
Etiologa: Sindromes genticos, placentaria
anomalas cromosmicas, Complicaciones: Neurolgica
infecciones congnitas, toxinas, (asfixia)
teratogenia, etc
Complicaciones: Dependientes de
la entrega de nutrientes y oxigeno
a rganos vitales, a expensas de
otros rganos (hgado, TCS)
 AQMED

TEST DE BALLARD

Pre trmino Post trmino

Macrosomia
Ausencia de
lanugo
Dism vernix
Descamacin
Ms Pelo,
A mayor flexin, mayor madurez uas largas
Lquido
meconial
TEST DE BALLARD AQMED
 AQMED

ENDOCRINO
RESPIRATORIA
DIGESTIVA
 Hiperglicemia materna
Hiperinsulinemia fetal
Crecen todos los rganos excepto
el cerebro
Hipoglicemia , GEG, Pletricos.
Despus de las 32 Semanas
Asocia
- Anomalias congnitas: Cardiacas,
Sindrome del colon Izq hipoplsico,
Agenesia lumbosacra
- Trastornos metablicos: Ca, Mg,
Hiperbilirrubinemia
- Mortalidad: x5
- TTRN
- Cardiomegalia
- Trombosis de la vena renal
AQMED
 AQMED

CUADRO CLNICO
Los neonatos tienen facies
caracterstica: pletricos, GEG,
gorditos, semejando a los
pacientes que utilizan corticoides
RN muy inquietos, trmulos,
hiperexcitables, hipotnicos,
letrgicos, con pobre succin
TRATAMIENTO
Control glicmico al nacimiento
Asintomtico: a la hora del
nacimiento, y c/hora durante 6 8
horas
Iniciar la LME o por sonda c/ 3 horas
Si no tolera, iniciar dextrosa 4-8
mg/kg/min en infusin continua
Ojo no dar bolos hipertnicos pues
estos producen hipoglicemia de
rebote por la hiperinsulinemia
AQMED
 AQMED

RN de 32 semanas, nacido por cesrea, cuya indicacin obsttrica fue

preeclampsia grave. Presenta Silverman 8, y requiere de intubacin. La
radiografa de trax muestra una patrn en vidrio esmerilado de ambos
campos pulmonares
- 0: RN sin asfixia, ni dificultad respiratoria AQMED
- 1 a 3 puntos: Dificultad respiratoria leve
- 4 a 6 puntos: Dificultad respiratoria moderada.
- 7 a 10 puntos, Dificultad respiratoria severa
 AQMED

SDR Tipo I. Deficiencia de surfactante secretada por los

neumocitos tipo II, RN < 34 semanas
De no poder darse la hematosis se acumula material hialino
fibrinoso, luego ello da pie a la hipoxemia y el crculo se repite
Cuadro Clnico
Pueden requerir RCP, a menudo los sntomas se inician a los 30
minutos del nacimiento, antes son considerados RN sanos.
Progresivamente aumenta la dificultad respiratoria (cianosis,
crpitos)
Diagnstico:
Junto con la clnica se puede ver
Rx Trax: Patrn reticulogranular
Tratamiento
Profilaxis con corticoides (24 34 semanas), 48 a 72 horas
preparto
Oxigeno, Surfactante,
Ojo el tto tiene efectos adversos por la hiperoxemia, tales como Fiproplasia
retrolental (por la angiognesis), displasia broncopulmonar
 AQMED

RN de 38 semanas de EG, por indicacin obsttrica: Periodo intergenesico

corto de la madre, nacido por cesrea, presenta Silverman 6
 AQMED

Sndrome de Distrs respiratorio tipo II

Retencin de lquido pulmonar fetal, pulmn hmedo, Sindrome de Avery
Benigna
Fisiopatologa:
El lquido pulmonar se reabsorbe normalmente 6 horas antes del nacimiento
Disminucin en la distensibilidad pulmonar, atrapamiento de aire alveolar y aumento en la
resistencia de la va rea
Epidemiologa:
RN por cesrea, prematuros, Hijo de madre diabtica, Sedacin materna
Parto Normal: Estimulo pulmonar para la eliminacin de lquido
Prematuros tienen ms lquido pulmonar
11 por 1.000 nacidos vivos
Cuadro clnico:
Taquipnea (>60x), Distrs Respiratorio (quejido espiratorio, cianosis, etc) Murmullo vesicular
disminuido
Autolimitada (3 4 das)
Diagnstico
Rx de Trax: Hiperinsuflacin, aumento de la trama vascular
Tratamiento
Oxgeno
CPAP
VM (Ventilacin Mecnica)
Elegir VO Vs VP segn FR, Manejo nutricional
AQMED
 AQMED

Definicin: Presencia de meconio por debajo de las cuerdas vocales, que produce distrs
respiratorio
Meconio: Sus componentes son: Secrecin intestinal, restos celulares, moco, lanugo, vernix caseoso
La aspiracin de meconio no se da antes de las 34 semanas
Epidemiologa
Generalmente ocurre en PEG, RN postrmino
El SAM se da en 5% de los nios que nacieron con LA meconial, el 12% de estos neonatos (con SAM) fallecen
Ojo, se asocia a convulsiones neonatales y a epilepsia.
Fisiopatologa
SAM PUEDE DARSE: Como un evento natural, Como respuesta a hipoxia aguda o crnica
Posterior a la aspiracin meconial se da:
Neumonitis
Inactivacin Del surfactante
Obstruccin mecnica al flujo de aire
HIPERTENSIN PULMONAR
Puede ocurrir intratero o durante las primeras respiraciones, y es imposible diferenciarlas.
Obstruccin de la va area perifrica
Lesin en los vasos umbilicales, por el meconio: Induce espasmo y necrosis. Resultado de ello es la hipoperfusin, la cual
exacerba la hipoxia.
Diagnstico
Tratamiento
Aspirar las secrecin farngea, luego intubacin y aspiracin traqueal
AQMED
 AQMED

Falla en el desarrollo diafragmatico que permite al contenido abdominal entrar en

la cavidad toracica, causando hipoplasia pulmonar
Epidemiologa
Asocia malformaciones vasculares, dficit de sustancia surfactante
Mortalidad: 50%
Cuadro Clnico
Polihidrammnio
Distrs respiratorio
Abdomen escafoideo
Ruidos hidroareos audibles en el trax
Diagnstico
Prenatal: Ecografa
Rx de Trax: Asas intestinales
Tratamiento
Intubacin INMEDIATA
VM
Ciruga
 AQMED

TAPON MECONIO
ILEO MECONIAL
FISTULA
TRAQUEOESOFGICA
ENTEROCOLITIS
NECROTIZANTE
 TAPON DE MECONIO AQMED

Obstruccin del intestino grueso por el cmulo de

meconio espeso debido a un retraso en la expulsin del
meconio
Etiologa:
Enfermedad de Hirschprung
Fibrosis qustica
Prematuridad
Sndrome Colon izquierdo hipoplsico
Drogradiccin materna
Cuadro clnico
Masa firme palpable en colon descendente o regin
anorectal
AQMED
 ILEO MECONIAL AQMED

Definicin:
Obstruccin intestinal del leon terminal producto de un meconio anormalmente espeso
Ojo: Sospechar en Fibrosis Qustica, Enfermedad de Hirschsprung, hipotiroidismo,
sndrome del colon izquierdo hipoplsico, atresias intestinales.
Cuadro clnico: No complicado, Complicado (Perforacin,vlvulo, atresia, pseudoquiste)
Vmitos biliosos,
Distensin abdominal severa
Ausencia de meconio.
Shock Hipovolmico y sptico (Peritonitis meconial)
Masa palpable
Diagnstico
Rx de Abdomen: Distencin de asas, sin niveles hidroareos, con vidrio esmerilado o
pompas de jabn
Rx baritada: Microcolon distal a la obstruccin
SNG
Hidratacin
Enema Gastrografina (1900 mOsm/L)
Quirrgico: Ileo complicado
AQMED
FISTULA TRAQUEOESOFGICA AQMED
 ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE AQMED

Definicin
Necrosis Transmural
Epidemiologa:
RN prematuros,
Bajo Apgar
Alimentacin enteral precoz (introduccin de una bacteria aun desconocida),
esta injuria termina con la destruccin tisular
Fisiopatologa:
Estara involucrado un factor activado por plaquetas, que promueve la
apoptosis del enterocito y la destruccin de las uniones intercelulares. Luego
sigue la invasin bacteriana, sepsis y shock
Cuadro Clnico:
Disentera, distencin abdominal
Diagnstico
Rx: Neumatosis intestinal, que afecta usualmente colon derecho, ileon, ciego
Tratamiento:
Precozmente conservador: NPO,SNG, ATB
Etapas tardias: Reseccin intestinal
 ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG AQMED

Megacolon distal aganglinico (plexos

Auerbach y Meissner)
Epidemiologa
1:5000 nacidos vivos,
Varones 4:1
Mutaciones en el Gen RET
Sndrome de Down (x10)
Cuadro Clnico
Estreimiento
Distencin abdominal, vmitosIleo
Diagnstico
Rx con Enema Baritado: Megacolon
proximal
BIOPSIA RECTAL: Ausencia de clulas
ganglionares
Tratamiento
Qx
ATRESIA DUODENAL AQMED

Definicin:
Fallo en la recanalizacin de la luz duodenal (8-10 s)
Clasificacin
Tipo I (diafragma duodenal)
Tipo II (atresia duodenal completa), cuerda fibrosa corta
que conecta los dos finales del duodeno atrsico
Tipo III (atresia duodenal completa), separacin
completa de los dos finales del duodeno, en ocasiones,
junto con pncreas anular
Epidemiologa
1 de cada 10.000 a 40.000 RN
Polihidramnios
Asocia: malformacin anorectal, sndrome de Down ,
atresia esfagica y cardiopatas congnitas
Cuadro Clnico
Vmitos biliosos postprandiales
Estreimiento
Diagnstico
Rx Abdominal: Signo Doble Burbuja, Ausencia de patrn
gaseoso en el resto
Tratamiento
Qx
ANO IMPERFORADO AQMED

Definicin
Malformacin congnita de la porcin baja del intestino
Embriologa:
Recto deriva de la cloaca la cual est cerrada caudalmente por una membrana. Se
desarrolla luego el tabique urorrectal, que divide la cloaca en seno urogenial y conducto
anal. Luego la membrana anal se rompe, formando el orificio anal
Cuadro clnico:
No eliminacin de meconio
Masa abdominal
Diagnstico
Prenatal: Ecografa (polihidramnios, qusite intraabdominal), hidronefrosis
Ojo: Investigar malformaciones cardiacas, genitourinarias, lumbosacras
asociadas
Tratamiento
Quirrgico: Se utilizan incisiones amplias para abordar la malformacin (plano
sagital posterior): anorectoplasty (PSARP) p posterior sagittal
anorectovaginourethroplasty
Complicaciones: Incontinencia urinaria y fecal, Sepsis postoperatoria
Complicacin sin tratamiento: Perforacin intestinal
AQMED
 AQMED

RN de 2 das de nacido, es trado a EMG por sus padres debido a coloracin amarilla, se
encuentra alimentndose y realizando deposiciones normalmente.
Bilirrubina indirecta: 11,2 mg/dL, directa: 0,4 mg/dL.
Examen fsico no muestra otra alteracin adems de la ictericia.
 AQMED

Clasificacin
Fisiolgica
Gran masa eritrocitaria del RN, con vida media corta (fetal)
Baja actividad de la glucoronil transferasa
Patolgica
Anemia Hemoltica, Policitemia, Incompatibilidad de grupo, TORCH,
Extravasacin sangunea, etc
Epidemiologa
BI> 1.8mg/dl: A partir de este nivel se evidencia ictericia
A mayor altitud mayor ictericia
Kernicterus EEUU: 1.5 de 100,000RN
Varones> Mujeres
El riesgo disminuye a mayor edad gestacional
Cuadro clnico
F: Aparece al segundo o tercer da
P: Aparece al primer da o despus de 3 4to da. Somnolencia, Cambios en el
tono muscular, en el llanto, convulsiones (d/c kernicterus)
Progresin cefalocaudal
Cuando llega a los miembros inferiores : dosar las bilirrubinas
 ICTERICIA AQMED

POSIBLE HIPERBILIRRUBINEMIA PATOLGICA

Aparece desde el primer da de vida.

Aumento de bilirrubina > 5 mg/dL/da.
Bilirrubina > 12 mg/dL en RN a trmino.
Bilirrubina directa > 2 mg/dL en cualquier momento
 ICTERICIA AQMED

Diagnstico :
Bilirrubinas T y BD
Grupo sanguneo de la madre y del nio
Test de coombs directo
Hemoglobina y hematocrito
Albumina (toxicidad neurolgica)
Nomograma
Recuento de reticulocitos
Pruebas de funcin heptica
Pruebas de infeccin viral o parasitaria
Aga: Aumenta la neurotoxicidad con la acidosis respiratoria
Pruebas de funcin tiroidea
Tratamiento
Fototerapia
Inmunoglobulina Intravenosa
Exsanguineotransfusin
 AQMED

CBC, peripheral smear, Coombs

 ICTERICIA AQMED

Ictericia por lactancia materna

Significa que el RN no se est alimentando bien (no suficientes caloras), incluso puede
deshidratarse: indirecta
Frecuente en madres que dan de lactar por primera vez. Ictericia los primeros das de vida.
*Ictericia fisiolgica que dura ms de 2 semanas.

Tto. Rehidratacin y mejora de alimentacin.

Ictericia por leche materna

Debido a GLUCURONIDASA presente en leche materna.

Los RNs se vuelven ictricos en SEGUNDA SEMANA de vida: indirecta (pico 10 20 mg/dL)
Diagnstico de exclusin
Diagnstico Y tratamiento: detener lactancia y dar frmula por 1 a 2 das.
Al chequear bilirrubina nuevamente: debe haber cado significativamente.
 ICTERICIA AQMED

Tratamiento.

Indirecta que persiste, mayor de 15 (total > 18) o aumenta rpidamente: FOTOTERAPIA
(ms probable si madre O-, trauma de parto, ascendencia asitica, pretrmino, infeccin)
Convierte BI en forma soluble: excretada
Complicaciones:
Heces sueltas, rash macular eritematoso, sobrecalentamiento: deshidratacin.

*Sndrome del beb bronceado: ocurre con hiperbilirrubinemia DIRECTA.

Descoloracin gris-marrn de la piel
Cambio foto-inducido en las porfirinas (ictericia colestsica)

TRANSFUSIN DE DOBLE VOLUMEN (INTERCAMBIO)

Si bilirrubina contina elevndose a pesar de fototerapia y/o posibilidad de
kernicterus.
Niveles txicos: BI mayor de 20 mg/dL (total > 25)
ICTERICIA AQMED
AQMED
AQMED
 AQMED

Mujer de 20 aos, G2 P1, con 35 semanas de embarazo, en parto activo con 6 cm. de
dilatacin.
Cuenta con urocultivo positivo para Streptococo del grupo B, a las 10 semanas de
gestacin.
Su primer hijo estuvo hospitalizado por 10 das despus del parto debido a neumona por
SGB.
 STREPTOCOC O B HEMOLITICO AQMED

Epidemiologa
30% de mujeres tienen colonizacin vaginal asintomtica,
mayora: carrier transitorio o intermitente.
50% de sus R.N. son colonizados (cultivo positivo)
1 2% de R.N. colonizados tendrn enfermedad invasiva
1 / 500 R.N. tendrn infeccin seria o sepsis.

Clnica
Infeccin de inicio temprano (7 das) es la ms comn: horas o
das despus del nacimiento: neumona fulminante y sepsis.
Usualmente transmisin vertical de madre a neonato con 50%
de mortalidad.

Inicio tardio, es menos comn; ocurre despus de la 1ra

semana: meningitis.
STREPTOCOCO B HEMOLITICO AQMED

Prevencin
Profilaxis de ATBs intraparto para sepsis neonatal por GBS:
penicilina G IV, amoxicilina.
Si se inicia > 4 hrs antes del parto: incidencia de enfermedad
temprana por SGB disminuye marcadamente: R.N. slo
observacin.
Si no adecuada: CBC + cultivos en R.N. + 48 hrs de observacin
Candidatos:
No screening
TODA mujer con cultivo (+) de orina o bebe previo con sepsis por GBS debe
recibir profilaxis intraparto.
Screening por cultivo vaginal
Cultivo vaginal de III trimestre (36 37 semanas), profilaxis intraparto slo a
aquellas con cultivo (+). Tratamiento anteparto no.
Screening por F.R. intraparto
Embarazo pretrmino, RPM de ms de 18 horas, fiebre materna
 AQMED

Lactante de 3 semanas de nacido se presenta con irritabilidad,

alimentacin pobre, temperatura de 38,9 C. El examen fsico revela que su
fontanela est abultada y el llene capilar retardado.
 SEPSIS NEONATAL AQMED

Cuadro Clnico
Ss y Sg muy inespecficos
Epidemiologa
Factores de riesgo: Prematuridad, Corioamnionitis, Fiebre intraparto, Leucocitosis Materna,
RPM prolongado

Clasificacin
Precoz (24 72 horas): Generalmente prematuros. Infeccin transplacentaria o por el paso a
travs del canal del parto. Neumona
Tarda (4 90 das): Microorganismos del ambiente (catteres). Bacteriemia, Meningitis
Etiologa
Streptococos del grupo B, E. Coli, Listeria Monocytogenes
Diagnstico
Hemograma completo, Plaquetas, Hemocultivo, Examen Completo de Orina, Urocultivo,
Rx de Trax,
PL, no de rutina, slo si existe la sospecha (letargia, irritabilidad)
Tratamiento
Iniciar ATB con slo la sospecha
No meningitis: Ampicilina + Aminoglucsido
Meningitis : Ampicilina + Cefalosporina de 3ra generacin (no ceftriaxona)
 AQMED

CITOMEGALOVIRUS

Definicin Diagnstico:
DNA virus de doble cadena CMV se puede cultivar en cualquier fluido (orina
Infeccin primaria: Alto riesgo de IgM, IgG
enfermedad severa PCR
Cuadro Clnico: A ms temprana Antgenos CMV
transmisin mayor gravedad. Tratamiento
Petequias, equimosis * Ganciclovir o Valganciclovir
Hepatoesplenomegalia* Complicaciones
Calcificaciones periventriculares
Hipoacusia Neurosensorial: La Principal!!!!
Coriorretinitis
Anomalias Neuromusculares
Microcefalia
Retardo Mental
Trombocitopenia*
Anemia Hemolitica*
Neumonitis
(*) Fulminante: 30% Mortalidad
AQMED
 AQMED

Definicin
Trasmisin transplacentaria del parsito Toxoplasma gondii, entre 4 y
16 semanas despus de la infeccin materna
A menor edad gestacional, menor posibilidad de infeccin, pero mayor
gravedad
Transmisin fetal slo si madre tiene infeccin primaria
Epidemiologa:
El 50% de los RN de madres con toxoplasmosis desarrolla una infeccin
Infeccin en I trim: riesgo bajo: 15%, pero ms serias, letales. III trim:
riesgo alto: 65%, la mayora asintomticas.

Cuadro clnico:
Microcefalia, hidrocefalia, calcificaciones intraparenquimales
Coriorretinitis,
Convulsiones,
Retardo mental
Sindrome mononuclesico , Infeccin diseminada (miocarditis,
neumona, encefalitis)
 TOXOPLASMOSIS AQMED

Diagnstico:
Serologa (Ig M, IgG): Se puede realizar serologa en la
madre a partir de la semana 18, en LA, utilizando PCR
Ecografa : buscar malformaciones
Tratamiento:
Pirimetamina/Leucovorina + Sulfadiazina (ojo dar aporte
de cido flico),
Madre: Espiramicina, si no se encontr infeccin RN
Prevencin: Gestantes deberan evitar contacto con gatos,
no ingerir carne mal cocida.
Complicaciones:
Retardo psicomotor, epilepsia, trastornos visuales
AQMED
 AQMED
RUBEOLA CONGENITA

Etiologa: RNA virus, Togavirus

Asocia Prematuridad
Cuadro Clnico
Clsico (sintomtico) si la infeccin se
transmiti en las primeras 8 ss,
luego de las 20 ss: Asintomtico
Manchas blueberry
Cardiacas: Defectos ventriculo septales
Cataratas
Hipoacusia Neurosensorial
Hepatoesplenomegalia
Trombocitopenia
Microcefalia, meningoencefalitis
 RUBEOLA AQMED

Diagnstico
IgM, IgG
Aislar el virus
PRENATAL: Conocer niveles igG Maternos, Evitar
contacto con expuestos,
Contrindicada la Vacuna (Virus Vivo Atenuado)
EMBARAZO DEBE EVITARSE por 1 MES LUEGO DE LA
VACUNACIN
Complicaciones:
Hipoacusia, Retardo psicomotor, Microcefalia
AQMED
 SIFILIS CONGENITA AQMED

El feto adquiere intratero Sfilis secundaria (hematgena)

Epidemiologa
40% Mortalidad sin tratamiento
Clasificacin
Precoz (CC que es inicia < 2 aos), tarda (> 2 aos)
Cuadro Clnico
TEMPRANO
Discrasia sangunea (epistaxis), rinitis mucopurulenta
Hepatoesplenomegalia (ictericia, alt enzimas hepticas)
Linfadenopata, anemia hemoltica, trombocitopenia
Osteocondritis, periostitis, rash mucocutaneo,
Coriorretinitis, Nefritis, Sindrome Nefrtico
TARDIAS
Resultan de la inflamacin crnica de huesos, dientes, SNC: Ectodermo Tabes Dorsal
Triada de Hutchingson: queratitis, hipoacusia, alteraciones dentarias. Tibias en sable

Diagnostico
Microscopa de campo oscuro
Pruebas No treponmicas: VDRL, RPR (ayudan a conocer la evolucin: rpta al tratamiento); Pruebas
treponmicas (El ms especfico: IgM-FTA-ABS )
Tratamiento:
Penicilina Procanica , G (10 das). Ojo el tratamiento materno oportuno elimina el riesgo neonatal
de infeccin
VARICELA CONGENITA AQMED

DNA virus: varicela (chickenpox), herpes zoster.

Cuadro Clnico
Infeccin en 1- 2 T (Congnita): Cicatrices lineales deformantes,
metamricas, microcefalia, coriorretinits, hipoplasia de extremidades,
cataratas, atrofia cortical
Infeccin periparto (Neonatal): 5 das antes y 2 das despus,
afectacin visceral exantema, neumonia (10%), hepatitis,
meningoencefalitis
Tratamiento:
Ig Anti VVZ
Aciclovir EV Varicela Neonatal Grave (Neumona, Encefalitis)
HERPES SIMPLE AQMED

Clasificacin
Diseminado (Neumona, Shock, Hepatitis) 5 7 das
Queratoconjuntivitis 5- 14 das
Meningitis 3 4 semanas
Tratamiento:
Prevencin: Cesarea electiva
Aciclovir EV, ganciclovir
Complicaciones
Microcefalia
Sordera
Ceguera
Epilepsia
Retardo Psicomotor
 VIH AQMED

TRANSMISIN
Infeccin fetal:
Transplacentaria ocure, pero la mayor ruta es contacto con
secreciones genitales infectadas al momento de parto
vaginal.
Sin profilaxis materna con AZT: tasa es 30%, con AZT: 10%,
cesrea electiva antes de parto y RPM: menos de 5%.

Infeccin neonatal
Lactancia: Leche materna puede potencialmente transmitir
la enfermedad.
 VIH AQMED

Clnica
Rpidamente progresa a SIDA (diferente al adulto)
Infecciones bacterianas recurrentes, invasivas son mas frecuentes que las oportunistas
2 formas:
Precoz (10 20%) Inicio en los primeros meses de vida. Encefalopatia, infecciones oportunistas. Fallecen a los
3 aos.
Tarda: (80%), inicio a los 12 meses. Fallecen a los 6 a 9 aos.
Diagnstico
ELISA, Western Blot: Ig G pasiva materna, hasta los 18 meses
PCR: El mejor. En las 48 horas RN, a los 14 das, 1-2 meses, 3-6 meses
Cocultivo viral: Sensibilidad semejante al PCR, costosa. Tarda varias semanas
p24: Menos s,e que PCR
Investigar CMV, Hepatitis B, C, Sfilis
Perfil heptico: RAM AZT; CPK
Tratamiento
TARGA (1IP + 2ITIAN), iniciar 14 semanas intraparto, luego parto y postparto
Cesarea (Madre con >1000 copias)
Vacunas: No Virus vivos atenuados (Polio,SPR, Fiebre amarilla)
NO Lactancia
Profilaxis Pneumocistis carinii: A partir de las 4 a 6 semanas con CTMX, Ojo si CD4+ <500, y mayores
de 6aos (CD4+ <200)
 VHB AQMED

Epidemiologa
Transmisin: Transplacentaria, contacto con fluidos
RN de madre con hepatitis B:
30% de riesgo de tener hepatitis crnica, 25% de Ca hepatocelular.
Prevencin reduce riesgo a 2%

Cuadro clnico
Asociado a Parto Pretermino
Variable: Leve Fulminante(rato). Riesgo alto de cronicidad

Diagnstico
HBsAg y anti-Hbe, perfil heptico

Tratamiento
Parto: vaginal. Cesrea slo por razones obsttricas.
R.N. de mujeres HBsAg(+) deben recibir HBIg + vacuna en la primeras 12 hrs,
luego 1-2 meses y 6 meses. Chequear serologa los 9 15 meses (o 3-4 meses
despus de 3ra)
Lactancia es aceptable luego de que neonato ha recibido ambas
Formas crnicas: Lamivudina
 AQMED

RNPT, en su segundo da de nacido presenta movimientos de

succin, parpadeo, y episodios breves de apnea.
 CONVULSIONES NEONATALES AQMED

Epidemiologia
Ms comunes: Focales, Sutiles (Las ms frecuentes en RNT)
Etiologa
Encefalopata Hipxico Isquemica : 72 horas de vida. Sutiles, clnicas o generalizadas. Se asocian a
parlisis cerebral
Hemorragia intracraneal: Prematuros. 1-3 das. Sutiles
Hemorragia Subaracnoidea: RNT
Desrdenes Metablicos: Hipoglicemia, Hipocalcemia
Infecciones Intracraneales: TORCH, E. Coli, Neumococo
Malformaciones
Benigna: Familiar o idioptica
Cuadro Clnico
Sutiles: Masticar, pedalear, movimientos oculares, apnea, cianosis
Diagnstico
EEG, Hemograma, Electrolitos, PL (Sospecha de meningitis), Hemocultivo, Urocultivo,Ecografia
transfontanelar
Pronstico:
Hipoglicemia Pobre, si hay cambios EEG
Paralisis Cerebral
Atrofia Cerebral
Hidrocefalia
Epilepsy
Espasticidad
Dificultad para la alimentacin
Tratamiento: Fenobarbital, Lorazepam
 b- HCG
ALTERACIONES GENTICAS AFP, Estriol
AQMED

Trisoma 21 (Sndrome de Down)

Epidemiologa
Factores de riesgo: Edad materna avanzada >45 aos (1/50 - 100)
1:800 RN
Clnica
Retardo mental (De moderado a severo)
Fenotipo caracterstico
Talla corta
Piel : Seca, envejecida
Cara: Micro y Braquicefalia . Baja implantacin del pabellon auricular, puente nasal deprimido,
protrusion de la lengua, cuello corto alado. Cierre tardio de fontanelas . Hipoplasia maxilar. Epicanto.
Cataratas, nistagmus
Endocrino: Obesidad, Hipotiroidismo, Hashimoto
Manos : Cortas, pliegues palmarres , V falange corta
Pies: amplio espacio entre 1er y 2do dedos del pie
Corazn: Defectos del colchn endocrdico Defectos del septo interventricular, defectos del canal AV.
Mortalidad
Sangre: Leucemia Mieloctica y Megacarioctica
Osteo Muscular: Hipotonia, Hipermotilidad atlanto occipital, miembros cortos,
GI: Atresia duodenal, Enfermedad de Hirschprung
Infecciones
Neuro Alaheimer temprano , espasmos infantiles , convulsiones TC
ALTERACIONES GENTICAS AQMED

Edward

1/4000 3/1 mujeres.

Trisoma 18. Ms frecuente con edad materna avanzada. Asociada con
profundo retardo mental. Hallazgos nicos: pies en mecedora, puos con
dedos superpuestos, occipucio prominente, defectos cardiacos, RCIU.
CARIOTIPO.
Supervivencia 1er ao: 10-40%

Patau

1/12000
Trisoma 13. Ms frecuente con edad materna avanzada. Asociada con
profundo retardo mental. Malformaciones SNC. Ciclopa, proboscis,
holoprosencefalia, labio leporino y paladar hendido severos. Polidactilia.
Sordera. Defectos cardiacos.
CARIOTIPO.
Supervivencia 1 ao: 30-40%
ALTERACIONES GENETICAS AQMED

KLINEFELTER TURNER

47, XXY (hombre) 45,X (Mujer), Disgenesia gonadal

Epidemiologa Epidemiologa
1 / 2 000 R.N. 1/10 000 RN

Clnica Clnica
Hipogonadismo, infertilidad,
azoospermia, Vello pbico escaso
Ginecomastia
Corpusculo de Barr (+)
Talla alta, obesidad troncular
CI bajo, retraso del lenguaje
Diagnstico
CARIOTIPO
Higroma qustico, cuello corto
Amenorrea, infertilidad, atrofia
gonadal
Anomalias urinarias
IV metacarpiano corto
Coartacin de la aorta
Pterigion colli, cubitus valgus
Talla Baja
CI: Normal
TTO:
GH, Estrgenos
AQMED
ALTERACIONES GENETICAS AQMED

X frgil

1/1500 hombres. dominante ligado a X con baja penetrancia en mujeres

Macrocefalia, orejas grandes, macroorquidismo, estatura alta/baja, paladar alto.
Mujeres: slo alteraciones del aprendizaje.
Ex. Retardo mental leve a profundo. 75%: ADHD
Dg. Anlisis de DNA: expansin de repeticin CGG en el gen FMR1.
El tamao de repeticin se correlaciona con severidad.
Esperanza de vida normal.

Marfan

1/10000
Estatura alta, aracnodactilia, laxitud articular, escoliosis, pectus excavatum o carinatum,
dislocacin de cristalino, desprendimiento de retina, dilatacin de raz artica, prolapso
mitral, ectasia dural lumbosacra, paladar arqueado alto. Inteligencia normal.
Dg. Lmpara de hendidura, Eco, gentica. Diagnstico clnico!
Esperanza de vida normal si tratamiento mdico/quirrgico de insuficiencia artica
AQMED