Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
mengubah sel normal menjadi fenotipe ependymal tumor. The precise nature and order of
these genetic events are unknown; however, significant progress has been made toward
delineating mutations that segregate with various tumor phenotypes. Sifat yang tepat dan
urutan peristiwa ini genetik tidak diketahui, namun kemajuan yang signifikan telah dibuat
terhadap menggambarkan mutasi yang memisahkan dengan fenotipe berbagai tumor. Some
evidence now suggests that radial glia may be the cells of origin. [3, 4] Beberapa bukti
sekarang menunjukkan bahwa glia radial mungkin sel asal. [3, 4]
These initial studies underscore the molecular heterogeneity that can exist among
histologically identical tumors. Studi-studi awal menggarisbawahi heterogenitas molekuler
yang dapat ada di antara tumor histologis identik. Subsequent studies have identified more
consistent genetic defects as follows: a loss of loci on chromosome 22, a mutation of p53 in
malignant ependymoma, [6] a recurring breakpoint at band 11q13, [7] abnormal karyotypes
with frequent involvement of chromosome 6 and/or 16, [8] and NF2 mutations. studi
selanjutnya telah mengidentifikasi cacat genetik yang lebih konsisten sebagai berikut:
kerugian lokus pada kromosom 22, mutasi p53 di ependymoma ganas, [6] suatu breakpoint
berulang di 11q13 band, [7] kariotipe abnormal dengan keterlibatan sering kromosom 6 dan /
atau 16, [8] dan mutasi NF2. Clustering of ependymomas has been reported in some families,
with segregation analysis in one family suggesting the presence of an ependymoma tumor
suppressor gene in the region of the chromosome 22 locus loss (22pter-22q11.2). [9, 10, 11, 12, 13]
Pengelompokan ependymomas telah dilaporkan pada beberapa keluarga, dengan analisis
segregasi dalam satu keluarga menyarankan kehadiran gen supresor tumor ependymoma di
wilayah kromosom 22 lokus rugi (22pter-22q11.2). [9, 10, 11, 12 , 13]
The ultimate goal of genetic studies is to demonstrate a causal relationship between specific
mutations and tumor progression. Tujuan utama studi genetik adalah untuk menunjukkan
hubungan sebab akibat antara mutasi spesifik dan perkembangan tumor. Current efforts in the
field are directed toward identifying another tumor suppressor gene on chromosome 22.
upaya Lancar di lapangan diarahkan pada identifikasi lain gen penekan tumor pada
kromosom 22.
Mortalitas / Morbiditas
Depending on the patient population, the reported 10-year overall survival rate for
ependymoma can vary from 45-55%. Tergantung pada populasi pasien, 10 tahun dilaporkan
sintasan keseluruhan untuk ependymoma dapat bervariasi dari 45-55%. The current 5-year
survival rate for patients with intracranial ependymomas is approximately 50%, when rates
from children and adults are combined. [15] Stratification based on age reveals 5-year survival
rates of 76% in adults and 14% in children. Tahun berjalan 5-survival rate untuk pasien
dengan ependymomas intrakranial adalah sekitar 50%, ketika tingkat dari anak-anak dan
orang dewasa digabungkan. [15] Stratifikasi berdasarkan usia menunjukkan tingkat ketahanan
hidup tahun-5 dari 76% pada orang dewasa dan 14% pada anak-anak.
Race Ras
Grade II and III ependymoma are more common in black Americans than white Americans.
[16]
Grade II dan III ependymoma lebih umum di Amerika kulit hitam dari Amerika putih. [16]
Sex Seks
Age Umur
Ependymomas generally present in young children with a mean age of diagnosis of 4 years,
yet 25-40% of patients are younger than 2 years. Ependymomas umumnya ada pada anak-
anak muda dengan usia rata-rata diagnosis 4 tahun, namun 25-40% dari pasien lebih muda
dari 2 tahun. Spinal ependymomas are most common in patients aged 15-40 years, most of
which are of a myxopapillary subtype. ependymomas Spinal yang paling umum pada pasien
berusia 15-40 tahun, yang sebagian besar adalah dari subtype myxopapillary. Intracranial
tumors are seen more often in children, particularly in the infratentorial compartment. tumor
intrakranial terlihat lebih sering pada anak-anak, khususnya di kompartemen infratentorial.