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IDEN

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ANEJO
O DE
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ENTE
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NFERRMED
DADEES
GEN
NTICAS
MOD DICA
DULO 2: INTRODU CCIN A LA GENTICA MD

CERTIFICADO DE G
GENTICA M
MDICA 2014 2015
Ma
aterial didctico: Mdu
ulo 2 Clas
se 5


IDENTIFICACINYMANEJODEPACIENTESCONENFERMEDADESGENTICAS
Materialdidctico:Mdulo2Clase11

NDICE

MDULO 2: INTRODUCCIN A LA GENTICA MDICA



ASIGNATURA 2.5. IDENTIFICACIN Y MANEJO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES
GENTICAS. Profesor: Dr. Miguel del Campo Casanelles

1.FACTORES DEL PROCESO DIAGNOSTICO EN GENETICA MEDICA...2

2.TECNICAS DE ESTUDIO EN GENETICA MEDICA....7

3. ASESORAMIENTO GENETICO..........10

NOTA: Las diapositivas asociadas al siguiente texto didctico se encuentran


disponibles en el Aula Virtual, Recursos/Mdulo 2/Carpeta 2.5/PDF.

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1.FACTORES DEL PROCESO DIAGNSTICO EN GENTICA MDICA

En la actualidad, existe todava una brecha entre el conocimiento global que se tiene en
gentica y el manejo de las enfermedades hereditarias.

El proceso diagnstico en Gentica Mdica se inicia en el momento de la primera visita, y


pasa a travs del diagnstico clnico de la enfermedad o patologa, hasta la utilizacin de
las pruebas genticas ms adecuadas a la enfermedad gentica diagnosticada.

En cuanto al manejo y tratamiento en pacientes con enfermedades genticas hay que tener
presente la importancia de:
Consultas multidisciplinares. La realizacin de un buen asesoramiento gentico
se basa en la aportacin del conocimiento de especialistas procedentes de diversas
ramas de la Medicina.
La implantacin del asesoramiento gentico. Es necesario el reconocimiento de
un adecuado consejo gentico como parte del proceso diagnstico del paciente.

Evaluacin del paciente en Gentica Mdica

Hay dos partes importantes en el diagnstico gentico: el diagnstico clnico y el


diagnstico de laboratorio.

El diagnstico clnico se inicia con la evaluacin clnica (historia clnica, exploracin), tras
la que, en funcin del resultado se plantea qu estudios complementarios pueden ser
necesarios, como por ejemplo, pruebas de laboratorio, citogenticas, moleculares o
bioqumicas o la elaboracin de estudios de imagen: rayos X, resonancia

Son componentes del diagnstico clnico:

Pronstico, historia natural de la enfermedad.


Seguimiento/tratamiento individualizado.
Indicacin de exploraciones complementarias.
Evitacin de exploraciones innecesarias.
Asesoramiento gentico del paciente y extendido a la familia.

En el diagnstico de pacientes en gentica mdica, el rbol genealgico cobra especial


importancia. Es comn que la consulta por la que se inicia el diagnstico revele otras
enfermedades o rasgos hereditarios de importancia clnica en la familia que convenga
tener en cuenta.

Adems de los antecedentes familiares, tambin cobran importancia los antecedentes


personales relacionados con el paciente, el tipo de embarazo, condiciones del parto, o la
etapa como recin nacido, infancia, o adolescencia.

Es comn que se vaya a la consulta de gentica mdica durante el embarazo o despus,


momento en el que en ocasiones, ya es tarde para prevenir enfermedades o
malformaciones.

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NTIFICACINY
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1

Ejemplo:

rbool genealg gico de unaa familia c on fibrosiss qustica: una pareja con un hijo con
fibrosis qustica (el diagnsstico realizaado mediantte el test dell sudor) acuude a la con nsulta.
La m
madre tienee un herma ano fallecid
do en los primeros
p aos de vidda debido a a una
obstrruccin inteestinal (possiblemente debida a laa fibrosis qustica,
q a ppesar de no
n ser
diagnnosticada). Adems se e trata de u
una pareja consangun nea. Si estaa pareja hu
ubiera
acudido antes a sometersse a aseso ramiento gentico,
g se
e hubiera ddiagnosticad do la
enferrmedad al h hijo. La herm
mana gemelaa no idnticca de la mad dre estaba eembarazada en el
mom mento de la cconsulta, po or lo que la iinformacin n de su posib ble carcterr de portado ora de
mutaaciones paraa la fibrosis qustica y ttransmisin al hijo podran ser releevantes tam mbin.
En ell ejemplo se observa que
q estudia ndo la conssanguineida ad (que aum menta el rie
esgo a
enferrmedades reecesivas) y llos antecedeentes familiares, todo lo o ocurrido qquizs se hu ubiera
plantteado de otrra manera. P Por tanto, la consulta prreconcepcion nal es el moomento ideal para
hacerr consultas, momento e en el que no se suele pen nsar en los p
posibles riessgos.

DIAPOSITTIVA7

Ejemplo. rbol gen


nealgico dee una famiilia con fib
brosis
qustica

Exam
men fsico d
del paciente
e

Duraante la explooracin fsica a del pacien nte y especiaalmente en e el caso de loss nios, se ttoman
datoss relacionaddos con el crecimiento
c o: datos anttropomrficos (tamao o de la cabe
eza),
malfoormaciones o diferen ncias fsicass (considerradas estass ltimas ccomo anom malas
meno ores, alteracciones del desarrollo
d ffsico que no tienen repercusin ppero que pu ueden
apunntar hacia posibles
p cauusas genticcas) como remolinos
r del
d pelo, taamao de fiisuras
palpeebrales, form
ma de la na
ariz o lneass de la mano dad es objettivar todo bajo la
o. La finalid
form
ma de curvas para poder interpretarr los datos de forma correcta.

APOSITIVA9
DIA

EVALUACIONDELPAC
CIENTEENG
GENETICAMDICA:

ESTRATEGIASDIAGN
STICAS

El reendimiento de pruebass no dirigid


das dependee de la sosp
pecha clnicca. El nmero de
variaantes mediante el anlisis con arraays o secuen nciacin es muy grandee y la intera accin
entree el laborato
orio y el clnico es fundaamental paraa establecerr un diagnsstico.

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ntica Mdica
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Herramientas de apoyo para el diagnstico gentico

Existen diferentes servicios de apoyo para facilitar la elaboracin de diagnsticos. Un buen


ejemplo es el de ORPHANET, una de las principales herramientas para los profesionales de
la salud, ya que incluye:

Informacin prctica de enfermedades raras


Herramientas de diagnstico clnico
Guas clnicas
Lista de expertos/consultas/centros de referencia
Informacin sobre asociaciones de pacientes
Actualizaciones cientficas

Asesoramiento gentico

Una vez se realiza el diagnstico gentico de la enfermedad, hay que transmitir dicha
informacin al paciente y/o su familia.

Las principales cuestiones que se responden al paciente son las siguientes:

De qu enfermedad se trata y cul es y su causa.


Quin ms en la familia puede tener la enfermedad.
La existencia de pruebas genticas y quines deberan hacrsela.
Cmo se puede convivir con el problema.
Cules son los riesgos de transmisin y las opciones reproductivas.
Si existe riesgo de otras enfermedades.

Diagnstico gentico

Cuando los pacientes o sus familiares llegan a una consulta de diagnstico lo primero que
le preguntan al especialista en gentica es: esto es gentico? Ante esta pregunta el
experto debe responder si es gentico, si no lo es, o si no lo sabe.

La primera aproximacin para llevar a cabo el diagnstico es intentar interpretar lo que se


observa, las anomalas o defectos. En este sentido, es necesario tener claros los siguientes
conceptos:

Malformacin: defecto estructural originado por un error primario localizado en la


morfognesis (ejemplo: labio hendido). VER DIAPOSITIVAS 1517.

Deformacin: alteracin en la forma o la estructura de una parte que se ha diferenciado


normalmente, causada por fuerzas mecnicas no disruptivas (ejemplo: talipes
equinovarus en diapositiva 18, el nio puede haberse quedado sin lquido amnitico en el
tero y ha sido aplastado contra su pared, en cuyo caso no habra factores genticos
implicados, o bien podra deberse a un problema en el rin, en cuyo caso s podra
deberse a una anomala gentica). En estos casos no se busca la causa gentica de la
deformacin, sino la causa gentica de la anomala original. Siempre hay que entender
cmo ha ocurrido la malformacin para saber si es gentico o no.

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Disrupcin: defecto estructural resultante de la destruccin de una parte que se diferencia


normalmente (ejemplo: amputacin). No tienen porqu ser genticas aunque existen
situaciones en las que se producen con mayor frecuencia en determinadas enfermedades
genticas. VER DIAPOSITIVA 19.

Displasia: organizacin anormal de clulas en un tejido(s) y su resultado (s) morfolgico


como consecuencia de un proceso dishistognetico (ejemplo: hemangioma).

Malformaciones nicas y riesgo emprico

Al hablar de malformaciones nicas, las malformaciones y displasias son las que tienen
mayores posibilidades de ser de origen gentico. Generalmente se considera que cuando
existe un defecto nico se debe a mltiples causas. Por ejemplo se puede tener un defecto
cardaco congnito debido a la presencia de diferentes variantes genticas de riesgo, por
determinados factores ambientales durante el embarazo, o deficiencias nutricionales. El
riesgo de recurrencia de estos defectos, que se estima de forma emprica, suele ser bajo.

Existen muy pocos modelos monognicos de defectos nicos.

Este riesgo va siendo modificado con el conocimiento de la heterogeneidad gentica y con


el reconocimiento de factores etiolgicos concretos con riesgos ms especficos que se
caracterizan por:

1. Solo aplicables a la poblacin concreta a la que pertenece el paciente.

2. Es fiable si los estudios de riesgo son muestras vlidas representativas de la poblacin.

Regla general. Modelo de predisposicin y efecto umbral threshold.

Factores que incrementan el riesgo de recurrencia:

Grado de parentesco.
Grado de heredabilidad de la enfermedad.
Probando del sexo menos frecuentemente alterado.
Enfermedad severa o precoz del probando.
Mltiples familiares afectados.

Ejemplo: La fisura del paladar: es generalmente malformativa, a veces puede ser


disruptiva, cuando se tienen en cuenta familias, se obtienen riesgos empricos del tipo de:

si la fisura del labio afect a un paciente, el riesgo para sus hermanos es del 4%,
si solo hay un hermano es solo 2,2 %
si hay dos hermanos afectados, el riesgo es el 10 %
si hay un hermano y un progenitor es del 10 % y adems cuando la fisura es del
paladar solo, su asociacin sindrmica es mucho mayor y los riesgos empricos son
diferentes.

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Reconocimiento de Patrones de Anomalas Mltiples

Cuando en lugar de una malformacin se tiene malformaciones mltiples, la situacin es


completamente diferente. Es difcil que la combinacin de mltiples factores produzcan un
conjunto concreto de malformaciones y en este caso suele deberse al efecto de un gen
nico, o variante gentica especfica.

El trmino Malformaciones mltiples no es equivalente al trmino sndrome.

Es importante saber el significado de los siguientes trminos:

Secuencia: un defecto original conduce a todos los dems, de forma que se trata de un
defecto nico: p.ej. no hay riones. VER DIAPOSITIVA 24.

Defecto de campo de desarrollo: asociaciones que existen en estructuras muy precoces


del embrin, existen determinados genes que se expresan para desarrollar determinados
rganos; cuando se altera la expresin de esos genes afecta a diferentes sitios. Se sigue
comportando como un defecto nico (malformacin nica). VER DIAPOSITIVA 25

Sndrome polimalformativo: patrn especfico y con anomalas menores. Tiene una causa
muy concreta que puede ser: Cromosmica, Genmica, Monognica, Teratognica,
Desconocida. En estos casos, el anlisis de las dismorfologas lleva al profesional mdico a
decidir qu gen o genes son los que se van a analizar. Una de las limitaciones es que en
algunos casos el fenotipo es muy variable. La identificacin morfolgica tiene una
importancia enorme y en ocasiones son pequeos detalles los que apuntan a identificar el
gen causal.

Los patrones malformativos tambin pueden ser debidos a agentes teratgenos, como por
ejemplo los causados por el sndrome alcohol fetal. VER DIAPOSITIVA 28.

2. TCNICAS DE ESTUDIO EN GENTICA MDICA

Ante la presencia de pacientes con malformaciones menores para los que se diagnosticaba
la existencia de una alteracin gentica pero no se poda avanzar ms all,
tradicionalmente se realizaba un cariotipo, con el objetivo de determinar si existan
cromosomas o fragmentos cromosmicos en exceso o en dficit, u otras reorganizaciones
cromosmicas.

Las alteraciones cromosmicas tienen mucha importancia en la fase prenatal. En muchos


casos no son compatibles con el desarrollo y el feto no llega a nacer. De un milln de
concepciones, se producen un 15% de abortos, de los que la mitad o ms son alteraciones
cromosmicas. Con el aumento de la edad materna, este porcentaje aumenta.

El cariotipo es una prueba global pero tiene la limitacin de detectar nicamente


alteraciones cromosmicas de gran tamao. La tcnica de FISH (hibridacin in situ
fluorescente) permite aumentar la resolucin de anlisis y tilizarse en el diagnstico de
determinados sndromes con alteraciones cromosmicas concretas de menor tamao. La
desventaja de la tcnica FISH es que es una prueba dirigida, de forma que si el sndrome

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no est causado por una alteracin que afecte a la sonda con la que se hace la prueba, no se
conocer su causa gentica.

Mediante MLPA se podan ampliar todos los telmeros a la vez y se poda identificar 41
regiones de forma simultnea, permitiendo detectar deleciones de menor tamao.

En la actualidad, la aparicin de los microarrays ha supuesto una mejora considerable en


la capacidad de diagnstico, ya que permiten analizar el genoma al completo. Un
microarray constituye una coleccin de biomolculas colocada de manera ordenada sobre
un sustrato miniaturizado slido sobre el que se hibrida el ADN del paciente junto con
determinados controles para determinar si ste tiene una dosis normal de expresin
gnica.

Los microarrays van evolucionando. Los hay con diferentes resoluciones, siempre con una
capacidad de deteccin mayor que el cariotipo, con la limitacin de no detectar
reordenamientos equilibrados. No obstante este problema se puede resolver usando el
cariotipo. Otra desventaja es que puede haber mosaicos muy bajos que no siempre se
detectan.

Con estas tcnicas (arrays CGH y MLPA) se consigue diagnosticar el 1520 % de


enfermedades genticas en los pacientes tratados. El diagnstico gentico ha avanzado
hasta el punto de que ya no es necesario que el paciente presente unos rasgos dismrficos
especficos. Las tcnicas de diagnstico actuales permiten detectar pequeas alteraciones
cromosmicas, de forma que el efecto de las mismas ya no es tan obvio y determinados
sntomas ya son suficientes para poder iniciar el diagnstico.

Variacin en el nmero de copias (CNVs o Copy Number Variations)

Existen ms de 3000 variaciones en el nmero de copias de determinados fragmentos


cromosmicos identificadas, muchas de las cuales que no son causa de ninguna alteracin.
As, existen variaciones espordicas, responsables de sndromes concretos, pero tambin
mltiples CNVs sin consecuencias fenotpicas. Entre ambos extremos existen variantes que
dan susceptibilidad a trastornos, sin equivalencia entre la presencia de la CNV o la
enfermedad.

Seleccin de las tcnicas de estudio

A la hora de aplicar una u otra tcnica de estudio, hay que tener en cuenta el tipo de
diagnstico que se ve a realizar:

1. En dificultad de aprendizaje/discapacidad intelectual: ARRAY CGH. Consenso


internacional publicado.

Con dismorfias e historia familiar positiva.

Sin dismorfias en retraso inespecfico.

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2.En diagnstico prenatal: CARIOTIPO O ARRAY CGH.

Recomendaciones ACOG:

En 2 o ms malformaciones fetales ARRAY CGH


En RCIU con malformaciones ARRAY CGH
En marcadores inespecficos ARRAY CGH

Prueba invasiva por ansiedad: aunque un paciente no cumpla con los criterios de inclusin
para la realizacin de una prueba invasiva, si una mujer acude a la consulta ansiosa por
saber todo lo posible de su embarazo Qu suele hacerse? Ofrecerle la realizacin de la
prueba con coste econmico para la paciente.

Consideraciones sobre el uso del Array:

1. Array dirigido/array de alta resolucin.
2. Consentimiento informado.
3. Asesoramiento pretest.

Observaciones sobre su uso:
1. Gran capacidad de deteccin: 20%
2. Resultados de significado incierto.
3. CNVs de susceptibilidad o baja penetrancia.
4. CNV con efectos leves (duplicaciones, muchas elecciones).
5. Herencia compleja y efectos ambientales.
6. El uso de tcnicas de diagnstico prenatales debe ser muy cauto y necesita de un
correcto asesoramiento gentico.

Existen ciertos marcadores ecogrficos o malformaciones que aunque por s solos no
seran razn de interrupcin de embarazo pueden apuntar a la necesidad de pruebas
moleculares (arrays) para descartar patologas graves bajo las que s podra plantearse la
interrupcin, si ese fuera el deseo de los padres.

Pruebas genticas para enfermedades de herencia mendeliana

Las pruebas diagnsticas para enfermedades mendelianas pueden ser diagnsticas,
predictivas, presintomticas, determinacin de ser portador de mutacionesEn cualquier
caso estas pruebas necesitan ir acompaadas de un asesoramiento gentico, ya que
depender de la patologa o sndrome si vale la pena hacerlas, de acuerdo a la carga tanto
fsica como emocional que puede suponer.

Cosas a tener en cuenta:
Beneficios.
Limitaciones.
Modos de herencia y consideraciones particulares.
Estudio molecular vs estudio de imagen (US, RM).

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Cmo buscar ayuda?


Asesoramiento pretest y posttest: Gentista clnico y Asesor gentico.
Asesoramiento mdico especializado: informacin pronostica.

La bsqueda de mutaciones para el diagnstico de enfermedades ha evolucionado
tambin, desde la secuenciacin dirigida por mtodo de Sanger a las tcnicas de
secuenciacin masiva y los estudios de exomas o genomas. La informacin obtenida, al
igual que en el caso de los arrays o CNVs incluye informacin no referente a la patologa
por la que se demanda el anlisis, lo que requiere con mayor necesidad del apropiado
consejo gentico.

Cmo y qu se debe secuenciar:
Secuenciacin mediante tcnica de Sanger: Gen nico, con claras sospechas debido
al fenotipo, o bien gen nico o mayoritario asociado a una enfermedad.
Secuenciacin masiva: Mltiples genes o paneles de genes. Cuando se tiene un
fenotipo debido a familias de genotipos.
Anlisis de exomas: Cuando se busca un gen nuevo y hay patrn de herencia claro.
Puede ser necesario hacer exomas de varios miembros de la familia o de varios
casos con un fenotipo idntico.
No se debe olvidar nunca la importancia de la dosis, que es estimada mediante MLPA,
FISH, NGS

Qu tipos de resultados se pueden encontrar y qu significado tienen para el paciente:
Mutaciones conocidas causales.
Mutaciones causales por algoritmos de prediccin.
Mutaciones de dudoso significado.
Polimorfismos conocidos presentes en bases de datos.
Mutaciones mltiples.
Nuevos genes candidatos y causales

Indicaciones de pruebas prenatales en enfermedades mendelianas:

Estas pruebas se realizan para la deteccin de una enfermedad grave. Adems, es de gran
importancia proporcionar informacin a la pareja sobre las posibilidades (ejemplo: si
deciden proseguir con un embarazo con una cardiopata operable, es de inters hacer un
array para determinar si puede haber algo ms grave que no puedan asumir) as como
llevar a cabo una correcta actuacin diagnostica durante todo el proceso de gestacin.

Leyes de referencia

Todas las prcticas de aplicacin de mtodos diagnsticos basados en el uso de la gentica
mdica, deben cumplir los criterios legales establecidos, es por ello que hay que atender a
una serie de leyes de referencia:

Ley de interrupcin de la gestacin/aborto.
Malformaciones graves del feto 22 semanas.
Malformaciones o enfermedades incurables y graves

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Ampliaciin del plazo


o LEY 2010

Ley d
de reproducccin asistida: casos en los que se debe recurrrir a repro duccin asiistida:
enferrmedades grraves, prese entacin infaantil, incuraables. Consulta a la com misin nacion nal de
reprooduccin asistida en otrros casos ms laxos.

Ley d acin biomdica: Dereccho al asessoramiento gentico. SSin embargo


de investiga o, los
mecaanismos parra formar a los profesion nales se han n iniciado de
e forma muyy tarda.

3. AS
SESORAMIE
ENTO GENTICO

Las nnuevas tecnnologas diag


gnsticas lleevan a un asesoramien
a nto genticoo ms complejo y
as coomo a la neccesidad de ppersonal cad da vez ms fo ormado.

El prroceso de assesoramientto gentico ha de ser contextualiz
c zado dentroo de una rea
alidad
objettiva, tenienddo en cuenta a lo siguient e:

Informaccin adecuad da en situaccin de crisiss.
Apoyo pssicolgico.
Informaccin detallad da, basada een conocimmientos actua
alizados, peersonalizada a y no
directivaa. Informacin de recurssos de ayudaa.
Confiden ncialidad ma ayor si se caabe que en otros actos mdicos. Teerceras personas
implicad das/ a riesgo
o.
Asesoram miento familiar.

OSITIVA 65
DIAPO

NSIDERACIO
CON ONES SOBRE ASESORA
AMIENTO GE
ENETICO

Ante las diferen


ntes opcionees reproducctivas la deecisin inforrmada es dde la familia
a, que
tienee, entre otrass opciones:

Aceptar los riesggos


No teener hijos biiolgicos
Diagnnstico prennatal (posiblle interrupccin legal de la gestacinn)
Diagnnstico gen tico preimp
plantacionall
Uso dde gametos o embrioness de donanttes
Gestaacin surroggada
Separracin de esspermatozoiides

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ntica Mdica
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Valoracin de los riesgos:


La percepcin mdica de los riesgos se basa en:
La cifra de riesgo.
La gravedad de la enfermedad y su variabilidad.
La edad de inicio.
La disponibilidad de tratamiento actual o en perspectiva.
La percepcin del paciente de los riesgos se basa en:
Experiencia previa, historia familiar.
Impacto emocional, carcter, educacin.
Valores y creencias personales.
La informacin mdica proporcionada.

Hay que hacer hincapi en el mundo de la consulta interdisciplinar que aporta ventajas
como:
Menos visitas, ms experiencia.
Formacin interdisciplinaria de profesionales.
Protocolos comunes consensuados.
Investigacin clnica.
Mejor asistencia a menor coste.

Esta nueva tendencia a la hora de trabajar en el campo de la gentica mdica, abre nuevas
oportunidades profesionales de cara al abordaje de las enfermedades genticas, a saber:
Creacin de Grupos de profesionales adecuados con experiencia en un campo
concreto (ej Hospital Vall dHebron)
Posibilidad de integracin de recursos de investigacin con asistencia.
Plan nacional de investigacin en enfermedades raras.
Plan de organizacin de la gentica clnica en Catalua.

Servicios asistenciales:

Consultas de gentica clnica.


Asesoramiento gentico (pre y post pruebas genticas.)
Consultas multidisciplinarias.
Participacin en Comits.
Consultas/sesiones conjuntas.

En los prximos aos, se espera un incremento de pruebas genticas, haciendo que la
Medicina se oriente al cuidado de la salud, ms que al tratamiento de los pacientes y que
sea ms personalizada, preventiva y participativa.

Asesoramiento gentico en reproduccin asistida

En el caso de la Gentica Reproductiva, hay que tener en cuenta una serie de factores para
la realizacin de un correcto asesoramiento gentico:

Determinacin del riesgo gentico.

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Pronstico e historia natural de la enfermedad.


Alternativas reproductivas a la FIV+PGD.
Explicacin del tipo de test gentico.
Discusin del nmero esperado de embriones sanos.
Pasos, tiempos, costes, porcentajes de xito y fracaso.
Riesgo de erros diagnstico y sus causas.
Necesidad de diagnstico prenatal.
Necesidad de seguimiento de los nios tras PGD.
Posibles riesgos de la tcnica. Incertidumbre. Estudios en curso.

Lo ms frecuente en reproduccin asistida es que el xito de las tcnicas sea de un 30%.

Situacin actual

Actualmente, existen disfunciones claras en el conjunto de la Unidad que lleva acabo el


asesoramiento gentico de un paciente en cuestin, y que hay que mejorar en un futuro
prximo:

Dispersin del tiempo y el espacio.


Falta de identidad como Unidad multidisciplinar.
Ausencia de comunicacin entre profesionales.
Falta de informe completo para los pacientes.
Escasez de derivacin psicolgica.

En Estados Unidos, Reino Unido y Holanda existen programas de formacin y
especializacin en asesoramiento gentico desde hace varias dcadas, a diferencia de
Espaa, donde la especialidad de gentica mdica ha sido aprobada este ao.


















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ANEXO 1. Asesoramiento gentico. Ampliacin

Funcionamiento ideal

A continuacin se muestran los puntos importantes en cuanto al funcionamiento ideal del


seguimiento mdico a la hora de realizar el asesoramiento gentico:

Periodicidad mensual (cada una), cuatro cada mes.


Posibilidad de atencin simultnea a varios casos diferentes consultorios.
Asistencia coordinada de varios especialistas.
Informe conjunto consensuado.
Actividad consultora, no sustituye los cuidados mdicos locales para el paciente.

En cuanto a las necesidades que se precisan para realizar dicho seguimiento mdico,
destacan dos especialmente:
Coordinacin: enfermera/o gestor de casos, asesor gentico.
Equipo mdico multidisciplinar: Un facultativo por servicio.

Como ejemplo de asesoramiento genetico bajo la supervisin de un equipo
multidisciplinar, podemos citar el sndrome de Marfan:
Enfermedad dominante (riesgo del 50%) sistmica del tejido conectivo con alta
variabilidad clnica.
Afectacin sistema ocular, esqueltico y cardiovascular.
Diversidad y gravedad de anomalas en pacientes.
Equipo multidisciplinar comn que coordine y oriente las actitudes a tomar.

En cuanto al funcionamiento de dicha Unidad Multidisciplinar hay que saber que:

Existencia de un Coordinador entre todos los servicios de la Unidad (enfermera


gestora y asesor gentico).
Cada servicio en una consulta especfica e identificada.
Puesta en comn de los casos visitados.
Redactar un informe completo para los pacientes.

Metodologa

En la prctica, y a modo de ejemplo de asesoramiento gentico en Vall dHebron, han sido


encuestados 32 pacientes y 6 profesionales de la Unidad de Marfan y se ha evaluado:

1. Nivel de satisfaccin global en relacin al desarrollo y funcionamiento de la Unidad


de Marfan.
2. Aspectos que pueden mejorar (atencin, coordinacin. Recurso, etc)
3. Ayudas, aspectos o servicios que se demandan.

La derivacin psicolgica es muy importante para afrontar la enfermedad.

Cosas a Mejorar: coordinacin de las visitas y derivacin psicolgica.

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