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ROL DE PROCEDIMENTOS

E EVENTOS EM SADE
2016

ANEXO II

DIRETRIZES DE UTILIZAO
PARA COBERTURA DE
PROCEDIMENTOS NA SADE
SUPLEMENTAR
SUMRIO
1. ABLAO POR RADIOFREQUNCIA/CRIOABLAO DO CNCER PRIMRIO HEPTICO POR
LAPAROTOMIA; ABLAO POR RADIOFREQUNCIA/CRIOABLAO DO CNCER PRIMRIO HEPTICO POR
VIDEOLAPAROSCOPIA; ABLAO POR RADIOFREQUNCIA/CRIOABLAO PERCUTNEA DO CNCER
PRIMRIO HEPTICO GUIADA POR ULTRASSONOGRAFIA E/OU TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA ............. 7
2. ACILCARNITINAS, PERFIL QUALITATIVO E/OU QUANTITATIVO COM ESPECTROMETRIA DE MASSA EM
TANDEM ........................................................................................................................................................... 7
3. ANGIOTOMOGRAFIA CORONARIANA ................................................................................................. 8
4. ANTICORPOS ANTI PEPTDEO CCLICO CITRULINADO - IGG (ANTI CCP).............................................. 10
5. AUDIOMETRIA VOCAL COM MENSAGEM COMPETITIVA/ AVALIAO DO PROCESSAMENTO
AUDITIVO CENTRAL ........................................................................................................................................ 10
6. AVIDEZ DE IGG PARA TOXOPLASMOSE ............................................................................................. 11
7. BIPSIA PERCUTNEA A VCUO GUIADA POR RAIO X OU ULTRASSONOGRAFIA - US (MAMOTOMIA)
11
8. BLOQUEIO COM TOXINA BOTULNICA TIPO A PARA TRATAMENTO DE DISTONIAS FOCAIS, ESPASMO
HEMIFACIAL E ESPASTICIDADE ....................................................................................................................... 12
9. BRAF ................................................................................................................................................. 14
10. CINTILOGRAFIA DO MIOCRDIO CORRESPONDE AOS SEGUINTES PROCEDIMENTOS:
CINTILOGRAFIA DO MIOCRDIO PERFUSO ESTRESSE FARMACOLGICO; CINTILOGRAFIA DO MIOCRDIO
PERFUSO ESTRESSE FSICO; CINTILOGRAFIA DO MIOCRDIO PERFUSO REPOUSO ................................ 14
11. CIRURGIA DE ESTERILIZAO FEMININA (LAQUEADURA TUBRIA/ LAQUEADURA TUBRIA
LAPAROSCPICA) ........................................................................................................................................... 18
12. CIRURGIA DE ESTERILIZAO MASCULINA (VASECTOMIA) ............................................................... 19
13. CIRURGIA REFRATIVA - PRK OU LASIK ............................................................................................... 20
14. CITOMEGALOVRUS QUALITATIVO, POR PCR ................................................................................. 20
15. COLOBOMA - CORREO CIRRGICA ................................................................................................ 21
16. COLOCAO DE BANDA GSTRICA POR VIDEOLAPAROSCOPIA OU POR VIA LAPAROTMICA.......... 21
17. CORDOTOMIA-MIELOTOMIAS POR RADIOFREQUNCIA ................................................................... 22
18. DERMOLIPECTOMIA .......................................................................................................................... 22
19. DMERO-D ......................................................................................................................................... 22
20. ECODOPPLERCARDIOGRAMA FETAL COM MAPEAMENTO DE FLUXO................................................ 22
21. EGFR ................................................................................................................................................. 22
22. ELETROFORESE DE PROTENAS DE ALTA RESOLUO........................................................................ 23
23. EMBOLIZAO DE ARTRIA UTERINA................................................................................................ 23
24. ESTIMULAO ELTRICA TRANSCUTNEA ........................................................................................ 24
25. FATOR V LEIDEN, ANLISE DE MUTAO .......................................................................................... 25
26. GALACTOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE .................................................................................. 25
27. GASTROPLASTIA (CIRURGIA BARITRICA) POR VIDEOLAPAROSCOPIA OU POR VIA LAPAROTMICA
25
28. HEPATITE B - TESTE QUANTITATIVO .................................................................................................. 26
29. HEPATITE C - GENOTIPAGEM ............................................................................................................ 26
30. HER-2 ................................................................................................................................................ 27
31. HIV, GENOTIPAGEM .......................................................................................................................... 27

2
32. HLA-B27, FENOTIPAGEM ................................................................................................................... 28
33. IMPLANTE COCLEAR .......................................................................................................................... 28
34. IMPLANTE DE ANEL INTRAESTROMAL ............................................................................................... 31
35. IMPLANTE DE CARDIODESFIBRILADOR IMPLANTVEL - CDI (INCLUI ELETRODOS E GERADOR) ......... 32
36. IMPLANTE DE CARDIODESFIBRILADOR MULTISSTIO - TRC-D (GERADOR E ELETRODOS) ................... 33
37. IMPLANTE DE ELETRODOS E/OU GERADOR PARA ESTIMULAO MEDULAR .................................... 34
38. IMPLANTE DE ELETRODOS E/OU GERADOR PARA ESTIMULAO CEREBRAL PROFUNDA ................. 34
39. IMPLANTE DE GERADOR PARA NEUROESTIMULAO ...................................................................... 35
40. IMPLANTE DE MARCA-PASSO BICAMERAL (GERADOR + ELETRODOS ATRIAL E VENTRICULAR) ......... 36
41. IMPLANTE DE MARCA-PASSO MONOCAMERAL (GERADOR + ELETRODOS ATRIAL OU VENTRICULAR)
39
42. IMPLANTE DE MARCAPASSO MULTISSTIO (INCLUI ELETRODOS E GERADOR) ................................... 42
43. IMPLANTE DE MONITOR DE EVENTOS (LOOPER IMPLANTVEL) ....................................................... 42
44. IMPLANTE DE PRTESE AUDITIVA ANCORADA NO OSSO .................................................................. 42
45. IMPLANTE INTRA-TECAL DE BOMBAS PARA INFUSO DE FRMACOS (INCLUI MEDICAMENTO) ....... 45
46. IMPLANTE INTRAVTREO DE POLMERO FARMACOLGICO DE LIBERAO CONTROLADA ............... 45
47. IMUNOFIXAO PARA PROTENAS ................................................................................................... 46
48. INCONTINNCIA URINRIA - TRATAMENTO CIRRGICO SLING OU ESFNCTER ARTIFICIAL ................ 46
49. INIBIDOR DOS FATORES DA HEMOSTASIA ........................................................................................ 46
50. K-RAS ................................................................................................................................................ 47
51. LASERTERAPIA PARA O TRATAMENTO DA MUCOSITE ORAL/OROFARINGE ...................................... 47
52. MAMOGRAFIA DIGITAL ..................................................................................................................... 47
53. MAPEAMENTO ELETROANATMICO CARDACO TRIDIMENSIONAL .................................................. 47
54. MEDICAMENTOS PARA O CONTROLE DE EFEITOS ADVERSOS E ADJUVANTES RELACIONADOS A
TRATAMENTOS ANTINEOPLSICOS ................................................................................................................ 47
54.1- TERAPIA PARA ANEMIA RELACIONADA AO USO DE ANTINEOPLSICOS COM ESTIMULADORES DA
ERITROPOIESE ...................................................................................................................................................... 48
54.2-TERAPIA PARA PROFILAXIA E TRATAMENTO DE INFECES RELACIONADAS AO USO DE ANTINEOPLSICOS
................................................................................................................................................................. 48
54.3- TERAPIA PARA DIARRIA RELACIONADA AO USO DE ANTINEOPLSICOS ................................................... 48
54.4- TERAPIA PARA DOR RELACIONADA AO USO DE ANTINEOPLSICOS ........................................................... 49
54.5- TERAPIA PARA PROFILAXIA E TRATAMENTO DA NEUTROPENIA RELACIONADA AO USO DE
ANTINEOPLSICOS COM FATORES DE CRESCIMENTO DE COLNIAS DE GRANULCITOS ................................... 49
54.6- TERAPIA PARA PROFILAXIA E TRATAMENTO DA NUSEA E VMITO RELACIONADOS AO USO DE
ANTINEOPLSICOS .............................................................................................................................................. 50
54.7- TERAPIA PARA PROFILAXIA E TRATAMENTO DO RASH CUTNEO RELACIONADO AO USO DE
ANTINEOPLSICOS .............................................................................................................................................. 55
54.8- TERAPIA PARA PROFILAXIA E TRATAMENTO DO TROMBOEMBOLISMO RELACIONADO AO USO DE
ANTINEOPLSICOS .............................................................................................................................................. 55
55. MICROCIRURGIA A CU ABERTO POR RADIOFREQUNCIA DA ZONA DE ENTRADA DA RAIZ DORSAL
(DREZOTOMIA - DREZ) .................................................................................................................................... 55
56. MONITORIZAO AMBULATORIAL DA PRESSO ARTERIAL - MAPA (24 HORAS) .............................. 56
57. N-RAS................................................................................................................................................ 56
58. OXIGENOTERAPIA HIPERBRICA ....................................................................................................... 56
59. PANTOFOTOCOAGULAO A LASER NA RETINOPATIA DA PREMATURIDADE ................................... 58

3
60. PET-SCAN ONCOLGICO ................................................................................................................... 58
61. PROTROMBINA, PESQUISA DE MUTAO......................................................................................... 60
62. RIZOTOMIA PERCUTNEA COM OU SEM RADIOFREQUENCIA........................................................... 60
63. SUCCINIL ACETONA ........................................................................................................................... 61
64. TERAPIA ANTINEOPLSICA ORAL PARA TRATAMENTO DO CNCER .................................................. 61
65. TERAPIA IMUNOBIOLGICA ENDOVENOSA PARA TRATAMENTO DE ARTRITE REUMATIDE, ARTRITE
PSORISICA, DOENA DE CROHN E ESPONDILITE ANQUILOSANTE; TERAPIA IMUNOBIOLGICA SUBCUTNEA
PARA TRATAMENTO DE ARTRITE REUMATIDE, ARTRITE PSORISICA, DOENA DE CROHN E ESPONDILITE
ANQUILOSANTE .............................................................................................................................................. 65
66. TERMOTERAPIA TRANSPUPILAR A LASER .......................................................................................... 66
67. TESTE DE INCLINAO ORTOSTTICA (TILT TEST).............................................................................. 67
68. TESTE ERGOMTRICO (INCLUI ECG BASAL CONVENCIONAL) ............................................................. 67
69. TOMOGRAFIA DE COERNCIA PTICA .............................................................................................. 68
70. TRANSPLANTE ALOGNICO DE MEDULA SSEA ................................................................................ 69
71. TRANSPLANTE AUTLOGO DE MEDULA SSEA ................................................................................ 71
72. TRATAMENTO CIRRGICO DA EPILEPSIA .......................................................................................... 71
73. TRATAMENTO DA HIPERATIVIDADE VESICAL: INJEO INTRAVESICAL DE TOXINA BOTULNICA ....... 71
74. TRATAMENTO OCULAR QUIMIOTERPICO COM ANTIANGIOGNICO ............................................... 72
75. ULTRASSONOGRAFIA OBSTTRICA MORFOLGICA........................................................................... 73
76. ULTRASSONOGRAFIA OBSTTRICA COM TRANSLUCNCIA NUCAL .................................................... 74
77. VITAMINA E, PESQUISA E/OU DOSAGEM .......................................................................................... 74
78. ADEQUAO DO MEIO BUCAL .......................................................................................................... 74
79. APLICAO DE CARIOSTTICO .......................................................................................................... 74
80. APLICAO DE SELANTE .................................................................................................................... 74
81. BIPSIA DE BOCA .............................................................................................................................. 74
82. BIPSIA DE GLNDULA SALIVAR ....................................................................................................... 75
83. BIPSIA DE LBIO ............................................................................................................................. 75
84. BIPSIA DE LNGUA .......................................................................................................................... 75
85. BIPSIA DE MANDBULA/MAXILA .................................................................................................... 75
86. CONDICIONAMENTO EM ODONTOLOGIA ......................................................................................... 75
87. TRATAMENTO CIRRGICO DE TUMORES BENIGNOS ODONTOGNICOS SEM RECONSTRUO ........ 76
88. TRATAMENTO CIRRGICO DE TUMORES BENIGNOS DE TECIDOS SSEOS/CARTILAGINOSOS NA
REGIO BUCO-MAXILO-FACIAL; TRATAMENTO CIRRGICO DE HIPERPLASIAS DE TECIDOS
SSEOS/CARTILAGINOSOS NA REGIO BUCO-MAXILO-FACIAL ...................................................................... 76
89. REABILITAO COM COROA DE ACETATO/AO OU POLICARBONATO .............................................. 76
90. COROA UNITRIA PROVISRIA COM OU SEM PINO/PROVISRIO PARA PREPARO DE RESTAURAO
METLICA FUNDIDA (RMF) ............................................................................................................................. 76
91. EXRESE DE PEQUENOS CISTOS DE MANDBULA/MAXILA ................................................................ 76
92. REABILITAO COM COROA TOTAL DE CERMERO UNITRIA - INCLUI A PEA PROTTICA ............. 78
93. REABILITAO COM COROA TOTAL METLICA UNITRIA- INCLUI A PEA PROTTICA ..................... 78
94. REABILITAO COM NCLEO METLICO FUNDIDO/NCLEO PR-FABRICADO - INCLUI A PEA
PROTTICA ..................................................................................................................................................... 78

4
95. REABILITAO COM RESTAURAO METLICA FUNDIDA (RMF) UNITRIA - INCLUI A PEA
PROTTICA .........................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................... 78
96. REDUO DE LUXAO DA ATM....................................................................................................... 78
97. SUTURA DE FERIDA EM REGIO BUCO-MAXILO-FACIAL .................................................................... 79
98. TRATAMENTO CIRRGICO DAS FSTULAS BUCO-NASAL; TRATAMENTO CIRRGICO DAS FSTULAS
BUCO-SINUSAL ............................................................................................................................................... 79
99. TRATAMENTO CIRRGICO DOS TUMORES BENIGNOS DE TECIDOS MOLES NA REGIO BUCO-
MAXILO-FACIAL; TRATAMENTO CIRRGICO DE HIPERPLASIAS DE TECIDOS MOLES NA REGIO BUCO-MAXILO-
FACIAL .............................................................................................................................................................
79
100. TRATAMENTO RESTAURADOR ATRAUMTICO ................................................................................. 79
101. TUNELIZAO ................................................................................................................................... 79
102. CONSULTA COM FISIOTERAPEUTA .................................................................................................... 80
103. CONSULTA COM NUTRICIONISTA ...................................................................................................... 80
104. CONSULTA/SESSO COM FONOAUDILOGO .................................................................................... 80
105. CONSULTA/SESSO COM PSICLOGO .............................................................................................. 82
106. CONSULTA/SESSO COM PSICLOGO E/OU TERAPEUTA OCUPACIONAL ......................................... 82
107. CONSULTA/SESSO COM TERAPEUTA OCUPACIONAL ...................................................................... 83
108. SESSO DE PSICOTERAPIA................................................................................................................. 83
109. ATENDIMENTO/ACOMPANHAMENTO EM HOSPITAL-DIA PSIQUITRICO ......................................... 84
110. ANLISE MOLECULAR DE DNA; PESQUISA DE MICRODELEES/MICRODUPLICAES POR FISH
(FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION); INSTABILIDADE DE MICROSSATLITES (MSI), DETECO POR PCR,
BLOCO DE PARAFINA ...................................................................................................................................... 84
110.1 - ACONDROPLASIA/HIPOCONDROPLASIA .................................................................................................. 86
110.2 - ADRENOLEUCODISTROFIA ....................................................................................................................... 87
110.3 - AMILOIDOSE FAMILIAR (TTR) ................................................................................................................... 87
110.4 - ATAXIA DE FRIEDREICH ............................................................................................................................ 88
110.5 - ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (SCA) ....................................................................................................... 89
110.6 - ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL AME .................................................................................................... 90
110.7 - CNCER DE MAMA E OVRIO HEREDITRIOS - GENE BRCA1/BRCA2....................................................... 92
110.8 - COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA .................................................................................................... 96
110.9 - DEFICINCIA DE ALFA 1 ANTITRIPSINA .................................................................................................. 98
110.10 - DISPLASIA CAMPOMLICA ..................................................................................................................... 99
110.11 - DISTROFIA MIOTNICA TIPO I E II .......................................................................................................... 99
110.12 - DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER .................................................................................. 100
110.13 -DOENA DE HUNTINGTON ................................................................................................................... 101
110.14 - DOENAS RELACIONADAS AO COLGENO DO TIPO 2 (COL2A1), INCLUINDO DISPLASIA ESPNDILO-
EPIFISRIA CONGNITA, DISPLASIA DE KNIEST, DISPLASIA ESPNDILO-EPI-METAFISRIA DO TIPO STRUDWICK,
DISPLASIA PLATISPONDLICA DO TIPO TORRANCE, SNDROME DE STICKLER TIPO I .......................................... 102
110.15 - DOENAS RELACIONADAS AO COLGENO DO TIPO 3 (COL3A1), EHLERS-DANLOS TIPO IV E ANEURISMA
ARTICO ABDOMINAL FAMILIAL (AAA) ............................................................................................................. 104
110.16 - DOENCAS RELACIONADAS AO GENE FMR1 (SNDROME DO X FRGIL, SNDROME DE ATAXIA/TREMOR
ASSOCIADOS AO X FRGIL - FXTAS E FALNCIA OVARIANA PREMATURA - FOP) ................................................ 105
110.17 - FIBROSE CSTICA E DOENAS RELACIONADAS AO GENE CFTR ............................................................. 106
110.18 - HEMOCROMATOSE .............................................................................................................................. 108
110.19 - HEMOFILIA A ........................................................................................................................................ 108
110.20 - HEMOFILIA B ........................................................................................................................................ 108
110.21 - MUCOPOLISSACARIDOSE ..................................................................................................................... 109
110.22 - NEOPLASIA ENDRCRINA MLTIPLA TIPO I-MEN1 .............................................................................. 110
110.23 - NEOPLASIA ENDRCRINA MLTIPLA TIPO 2A MEN2A ....................................................................... 110

5
110.24 - OSTEOGNESE IMPERFEITA ................................................................................................................. 111
110.25 - POLIPOSE COLNICA............................................................................................................................ 112
110.26 - SNDROME CHARGE ............................................................................................................................. 113
110.27 - SNDROME DE ANGELMAN E SNDROME DE PRADER-WILLI ................................................................ 114
110.28 - SINDROME DE COWDEN ...................................................................................................................... 115
110.29 - SNDROME DE HIPOFOSFATASIA ......................................................................................................... 117
110.30 - SNDROME DE LI-FRAUMENI ................................................................................................................ 118
110.31 - SNDROME DE LYNCH CNCER COLORRETAL NO POLIPOSO HEREDITRIO (HNPCC)...................... 119
110.32 - SNDROME DE MARFAN ....................................................................................................................... 121
110.33 - SNDROME DE NOONAN ...................................................................................................................... 123
110.34 - SNDROME DE RETT ............................................................................................................................. 123
110.35 - SNDROME DE WILLIAMS-BEUREN ...................................................................................................... 125
110.36 - SNDROME DO CNCER GSTRICO DIFUSO HEREDITRIO ................................................................... 125
110.37 - SNDROMES DE ANOMALIAS CROMOSSMICAS SUBMICROSCPICAS NO RECONHECVEIS
CLINICAMENTE (ARRAY) .................................................................................................................................... 126
110.38 - SNDROMES DE DELEES SUBMICROSCPICAS RECONHECVEIS CLINICAMENTE ............................. 127
110.39 - TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA ................................................................................................. 128
111. VRUS ZIKA - POR PCR ..................................................................................................................... 128
112. VRUS ZIKA - IGM ............................................................................................................................ 129
113. VRUS ZIKA - IGG ............................................................................................................................. 130

6
ANEXO II - DIRETRIZES DE UTILIZAO PARA COBERTURA DE
PROCEDIMENTOS NA SADE SUPLEMENTAR

1. ABLAO POR RADIOFREQUNCIA/CRIOABLAO DO CNCER


PRIMRIO HEPTICO POR LAPAROTOMIA; ABLAO POR
RADIOFREQUNCIA/CRIOABLAO DO CNCER PRIMRIO
HEPTICO POR VIDEOLAPAROSCOPIA; ABLAO POR
RADIOFREQUNCIA/CRIOABLAO PERCUTNEA DO CNCER
PRIMRIO HEPTICO GUIADA POR ULTRASSONOGRAFIA E/OU
TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA

1. Cobertura obrigatria para pacientes Child A ou B com carcinoma heptico


primrio quando a doena for restrita ao fgado e as leses forem menores
que 4cm.

2. ACILCARNITINAS, PERFIL QUALITATIVO E/OU QUANTITATIVO


COM ESPECTROMETRIA DE MASSA EM TANDEM

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes


critrios:
a. crianas de qualquer idade que apresentem um episdio ou episdios
recorrentes de hipoglicemia hipocettica ou deteriorao neurolgica rpida
(letargia, ataxia, convulses ou coma), precipitada por jejum prolongado, ou
baixa ingesta, como por exemplo, por vmitos, ou por aumento das
necessidades energticas (exerccio prolongado, febre, infeces);
b. crianas de qualquer idade com sndrome de Reye ou Reye-like
(encefalopatia aguda no inflamatria com hiperamonemia e disfuno
heptica);
c. pacientes de qualquer idade com cardiomiopatia dilatada ou hipertrfica sem
diagnstico etiolgico;
d. pacientes de qualquer idade com miopatia esqueltica (fraqueza e dor
muscular, episdios de rabdomilise) ou doenas neuromusculares.

7
3. ANGIOTOMOGRAFIA CORONARIANA

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes


critrios (realizao apenas em aparelhos multislice com 64 colunas de
detectores ou mais):
a. avaliao inicial de pacientes sintomticos com probabilidade pr-teste de 10 a
70% calculada segundo os critrios de Diamond Forrester revisado1, como
uma opo aos outros mtodos diagnsticos de doena arterial coronariana,
conforme tabela a seguir:

Probabilidade pr-teste em pacientes com dor torcica (%)


Angina Tpica Angina Atpica Dor no anginosa
Idade
Homem Mulher Homem Mulher Homem Mulher
30-39 59,1 22,5 28,9 9,6 17,7 5,3
40-49 68,9 36,7 38,4 14 24,8 8
50-59 77,3 47,1 48,9 20 33,6 11,7
60-69 83,9 57,7 59,4 27,7 43,7 16,9
70-79 88,9 67,7 69,2 37 54,4 23,8
>80 92,5 76,3 77,5 47,4 64,6 32,3
(adaptado de T.S.S. Genders ET AL, 2011)

b. dor torcica aguda, em pacientes com TIMI RISK 1 e 2, com sintomas


compatveis com sndrome coronariana aguda ou equivalente anginoso e sem
alteraes isqumicas ao ECG e marcadores de necrose miocrdica;
c. para descartar doena coronariana isqumica, em pacientes com diagnstico
estabelecido de insuficincia cardaca (IC) recente, onde permanea dvida
sobre a etiologia da IC mesmo aps a realizao de outros exames
complementares;
d. em pacientes com quadro clnico e exames complementares conflitantes,
quando permanece dvida diagnstica mesmo aps a realizao de exames
funcionais para avaliao de isquemia;
e. pacientes com suspeita de coronrias anmalas.

Referncias Bibliogrficas:

1. Genders TS, Steyerberg EW, Alkadhi H, Leschka S, Desbiolles L, Nieman K,


Galema TW, Meijboom WB, Mollet NR, de Feyter PJ, Cademartiri F, Maffei E,
Dewey M, Zimmermann E, Laule M, Pugliese F, Barbagallo R, Sinitsyn V,
Bogaert J, Goetschalckx K, Schoepf UJ, Rowe GW, Schuijf JD, Bax JJ, de Graaf
8
FR, Knuuti J, Kajander S, van Mieghem CA, Meijs MF, Cramer MJ, Gopalan D,
Feuchtner G, Friedrich G, Krestin GP, Hunink MG. A clinical prediction rule for
the diagnosis of coronary artery disease: validation, updating, and extension.
Eur Heart J. 2011
2. Jensen JM, Voss M, Hansen VB, Andersen LK, Johansen PB, Munkholm H,
Nrgaard BL. Risk stratification of patients suspected of coronary artery
disease: comparison of five different models. Atherosclerosis. 2012
Feb;220(2):557-62.
3. Mark DB, Berman DS, Budoff MJ, et al.
ACCF/ACR/AHA/NASCI/SAIP/SCAI/SCCT 2010 expert consensus document on
coronary computed tomographic angiography: a report of the American
College of Cardiology Foundation Task Force on Expert Consensus Documents.
Circulation 2010;121:2509-43.
4. Taylor AJ, Cerqueira M, Hodgson JM, et al.
ACCF/SCCT/ACR/AHA/ASE/ASNC/NASCI/SCAI/SCMR 2010 Appropriate Use
Criteria for Cardiac Computed Tomography. A Report of the American College
of Cardiology Foundation Appropriate Use Criteria Task Force, the Society of
Cardiovascular Computed Tomography, the American College of Radiology, the
American Heart Association, the American Society of Echocardiography, the
American Society of Nuclear Cardiology, the North American Society for
Cardiovascular Imaging, the Society for Cardiovascular Angiography and
Interventions, and the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance.
Circulation 2010;122:e525-55.
5. Min JK, Shaw LJ, Berman DS. The present state of coronary computed
tomography angiography a process in evolution. J Am Coll Cardiol;55:957-65.
6. [Guideline of Sociedade Brasileira de Cardiologia for Resonance and
cardiovascular tomography. Executive Summary]. Arq Bras Cardiol 2006;87
Suppl 3:e1-12.
7. Dennie CJ, Leipsic J, Brydie A. Canadian Association of Radiologists:
Consensus Guidelines and Standards for Cardiac CT. Can Assoc Radiol J
2009;60:19-34.
8. Diamond GA, Kaul S. Bayesian classification of clinical practice guidelines. Arch
Intern Med 2009;169:1431-5.
9. Pryor DB, Shaw L, McCants CB, et al. Value of the history and physical in
identifying patients at increased risk for coronary artery disease. Ann Intern
Med 1993;118:81-90.

9
10. Diamond GA, Forrester JS. Analysis of probability as an aid in the clinical
diagnosis of coronary-artery disease. N Engl J Med 1979;300:1350-8.
11. Gibbons RJ, Balady GJ, Bricker JT, et al. ACC/AHA 2002 guideline update
for exercise testing: summary article: a report of the American College of
Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines
(Committee to Update the 1997 Exercise Testing Guidelines). Circulation
2002;106:1883-92.
12. Gibbons RJ, Abrams J, Chatterjee K, et al. ACC/AHA 2002 guideline update
for the management of patients with chronic stable angina--summary article:
a report of the American College of Cardiology/American Heart Association
Task Force on Practice Guidelines (Committee on the Management of Patients
With Chronic Stable Angina). Circulation 2003;107:149-58.

4. ANTICORPOS ANTI PEPTDEO CCLICO CITRULINADO - IGG (ANTI


CCP)

1. Cobertura obrigatria na investigao diagnstica de Artrite Reumatide,


quando o fator reumatide for negativo.

5. AUDIOMETRIA VOCAL COM MENSAGEM COMPETITIVA/ AVALIAO


DO PROCESSAMENTO AUDITIVO CENTRAL

1. Cobertura obrigatria para pacientes a partir de 3 anos de idade, conforme


indicao do mdico assistente, quando preenchido pelo menos um dos
critrios do Grupo I e nenhum dos critrios do Grupo II:

Grupo I

a. dificuldades de aprendizagem;
b. dificuldade de compreenso em ambientes ruidosos;
c. dificuldade de comunicao oral e/ou escrita;
d. agitados, hiperativos ou muito quietos;
e. alterao de comportamento e/ou de ateno;
f. dificuldades auditivas no orgnicas (resultado de audiometria tonal normal).

10
Grupo II

a. pacientes com habilidades de linguagem receptiva e emissiva insuficientes


para compreender as tarefas verbais solicitadas ou que apresentem problemas
cognitivos;
b. ausncia de avaliao audiolgica bsica prvia.

Referncias Bibliogrficas:

1. Momensohn-Santos, T. M.; Branco-Barreiro, F. C. A. - Avaliao e Interveno


Fonoaudiolgica no Transtorno de Processamento Auditivo Central In:
Ferreira, L. P. (Org.) Tratado de Fonoaudiologia So Paulo: Roca, 2004.
2. Pereira, L. D. Avaliao do Processamento Auditivo Central. In: Filho, O. L.
(Org.) Tratado de Fonoaudiologia 2a. edio, Ribeiro Preto, SP: Tecmedd,
2005.

6. AVIDEZ DE IGG PARA TOXOPLASMOSE

1. Cobertura obrigatria para gestantes com sorologia IgM positiva para


toxoplasmose, quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:

a. quando o resultado do IgM for maior que 2;


b. quando o resultado do IgM estiver entre 1 e 2 na primeira testagem e
aumentar na segunda testagem, realizada aps intervalo de 3 a 4 semanas.

7. BIPSIA PERCUTNEA A VCUO GUIADA POR RAIO X OU


ULTRASSONOGRAFIA - US (MAMOTOMIA)

1. Cobertura obrigatria quando preenchidos todos os seguintes critrios:

a. estudo histopatolgico de leses no palpveis;


b. ndulos mamrios menores que 2 cm;
c. ndulos mamrios nas categorias 4 e 5 de BI-RADS.

11
8. BLOQUEIO COM TOXINA BOTULNICA TIPO A PARA TRATAMENTO
DE DISTONIAS FOCAIS, ESPASMO HEMIFACIAL E ESPASTICIDADE

1. Cobertura obrigatria para o tratamento das distonias focais e segmentares


quando preenchido pelo menos um dos critrios do Grupo I e nenhum dos
critrios do Grupo II:

Grupo I

a. blefaroespasmo;
b. distonia larngea;
c. espasmo hemifacial;
d. distonia cervical;
e. distonia oromandibular;
f. cimbra do escrivo.

Grupo II

a. gravidez ou amamentao;
b. hipersensibilidade toxina botulnica ou a um de seus componentes;
c. doena neuromuscular associada (por exemplo: doenas do neurnio motor,
miastenia gravis);
d. uso concomitante de potencializadores do bloqueio neuromuscular (por
exemplo: aminoglicosdeos);
e. presena provvel de anticorpos contra a toxina botulnica, definida por perda
de resposta teraputica, aps um determinado nmero de aplicaes, em
paciente com melhora inicial;
f. perda definitiva de amplitude articular por anquilose ou retrao tendnea.

2. Cobertura obrigatria para portadores de espasticidade que apresentarem


comprometimento funcional, ou dor ou risco de estabelecimento de
deformidades osteomusculares, desde que esteja garantida a segurana do
paciente (pelos seus familiares ou cuidadores no seguimento do tratamento,
monitorizao dos efeitos adversos e adeso s medidas institudas) quando
preenchido pelo menos um dos critrios do Grupo I e nenhum dos critrios do
Grupo II:

12
Grupo I

a. paraplegia espstica tropical (CID G04.1);


b. paralisia cerebral espstica (CID G80.0 );
c. diplegia espstica (CID G80.1);
d. hemiplegia infantil (CID G80.2);
e. hemiplegia espstica (CID G81.1);
f. paraplegia espstica (CID G82.1);
g. tetraplegia espstica (CID G82.4);
h. sequelas de hemorragia subaracnidea (CID I69.0);
i. sequelas de hemorragia intracerebral (CID I69.1);
j. sequelas de outras hemorragias intracranianas no traumticas (CID
I69.2);
k. sequelas de infarto cerebral (CID I69.3);
l. sequelas de acidente vascular cerebral no especificado como hemorrgico ou
isqumico (CID I69.4);
m. sequelas de outras doenas cerebrovasculares e das no especificadas
(CID I69.8);
n. sequelas de traumatismo intracraniano (CID T90.5);
o. sequelas de outros traumatismos especificados da cabea (CID T90.8).

Grupo II

a. hipersensibilidade a um ou mais componentes da formulao das


apresentaes de TBA;
b. perda definitiva da mobilidade articular por contratura fixa ou anquilose
com EAM grau 4 (Escala de Ashworth Modifcada);
c. doenas da juno neuromuscular (miastenia gravis, sndrome de Eaton-
Lambert);
d. desenvolvimento de anticorpos contra TBA;
e. infeco no local de aplicao;
f. gravidez ou amamentao;
g. uso concomitante de potencializadores do bloqueio neuromuscular (por
exemplo, aminoglicosdios ou espectiomicina);
h. impossibilidade de seguimento do acompanhamento mdico e de manuteno
dos cuidados de reabilitao propostos.

Referncias Bibliogrficas:

13
1. Portaria SAS/MS n 376, de 10 de novembro de 2009.
2. PORTARIA SAS/MS n 377, de 10 de novembro de 2009.

9. BRAF

1. Cobertura obrigatria para o diagnstico de elegibilidade de pacientes com


indicao de uso de medicao em que a bula determine a anlise de
presena/mutao dos genes para o incio do tratamento.

10. CINTILOGRAFIA DO MIOCRDIO corresponde aos


seguintes procedimentos: CINTILOGRAFIA DO MIOCRDIO
PERFUSO ESTRESSE FARMACOLGICO; CINTILOGRAFIA DO
MIOCRDIO PERFUSO ESTRESSE FSICO; CINTILOGRAFIA DO
MIOCRDIO PERFUSO REPOUSO

1. Cobertura obrigatria de cintilografia de perfuso miocrdica em repouso na


suspeita de Sndrome Coronariana Aguda quando ECG no diagnstico
(normal ou inconclusivo) e marcador de necrose miocrdica negativo, quando
preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:
a. suspeita de infarto de ventrculo direito;
b. suspeita de infarto com reperfuso, no diagnosticado por exames
convencionais;
c. na investigao de dor torcica em situao de emergncia.

2. Cobertura obrigatria de cintilografia de perfuso miocrdica em repouso em


pacientes com dor torcica aguda na suspeita de inflamao ou infiltrao
miocrdica.

3. Cobertura obrigatria da cintilografia de perfuso miocrdica de repouso e de


estresse na avaliao e estratificao de risco de paciente com Sndrome
Coronariana Aguda confirmada para:
a. avaliao de isquemia miocrdica residual, avaliao de miocrdio vivel e
para avaliao funcional de leses coronarianas detectadas no estudo
anatmico das coronrias;
b. Identificao da gravidade e extenso da rea de isquemia induzida em
pacientes com estabilizao clnica com terapia medicamentosa.

14
4. Cobertura obrigatria de cintilografia de perfuso miocrdica de estresse e
repouso na identificao do vaso relacionado isquemia quando preenchido
pelo menos um dos seguintes critrios:
a. doena arterial coronria (DAC) comprovada quando h necessidade de
localizao e/ou quantificao da rea isqumica a ser revascularizada;
b. avaliao de isquemia em leso intermediria (de 50 a 80% de estenose)
identificada na coronariografia diagnstica ou angiotomografia.

5. Cobertura obrigatria para deteco de viabilidade miocrdica em pacientes


com disfuno ventricular grave (frao de ejeo do ventrculo esquerdo <
40%) com DAC suspeita ou confirmada.

6. Cobertura obrigatria de cintilografia de perfuso miocrdica de estresse e


repouso para estratificao de risco, quando h suspeita de DAC e quando
preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:
a. na estratificao pr-operatria de cirurgia vascular arterial em pacientes com
pelo menos 1 dos seguintes fatores de risco clnicos: histria prvia de DAC,
histria de insuficincia cardaca, histria de doena cerebrovascular, diabetes
melitus, e/ou creatinina srica maior que 2mg/dL;
b. estratificao pr-operatria de cirurgia geral em pacientes com diagnstico
confirmado de pelo menos uma das seguintes cardiopatias: infarto agudo do
miocrdio ocorrido nos ltimos 6 meses, angina instvel, insuficincia cardaca
descompensada ou doena valvar grave;
c. estratificao pr-operatria antes de cirurgia geral de risco intermedirio ou
alto em pacientes com capacidade funcional menor ou igual a 4 METS ou que
seja impossvel avaliar a capacidade funcional quando preenchido pelo menos
1 dos seguintes fatores de risco: histria prvia de DAC, histria de
insuficincia cardaca, histria de doena cerebrovascular, diabetes melitus,
e/ou creatinina srica maior que 2mg/dL.

7. Cobertura obrigatria de cintilografia de perfuso miocrdica de estresse e


repouso para estratificao de risco, quando h suspeita de DAC ou DAC
confirmada e quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:
a. paciente sintomtico com probabilidade pr-teste de 10 a 90% segundo
Diamond Forrester e com incapacidade de realizao de teste ergomtrico ou
contra-indicao;
b. paciente com teste ergomtrico inconclusivo ou positivo, escore de DUKE
intermedirio ou alto, quando houver suspeita de ser falso positivo ou quando

15
houver necessidade de quantificar o grau e extenso da isquemia para
definio de tratamento;
c. probabilidade pr-teste maior ou igual a 10%, pelos critrios de Diamond e
Forrester, mas incapazes de realizar o teste de esforo ou com ECG basal
alterado e de difcil interpretao devido a ritmo de marcapasso, sndrome de
Wolf Parkinson White, infra de ST > 1mm ou BRE completo;
d. paciente sintomtico com leso coronria com estenose inferior a 50%,
documentada por mtodos anatmicos, para definio da presena de
isquemia miocrdica funcional.

8. Cobertura obrigatria de cintilografia de perfuso miocrdica de estresse e


repouso para pacientes com suspeita de DAC submetidos a exames prvios
para avaliao de isquemia com resultados inconclusivos ou conflitantes:

a. pacientes com diabetes mellitus quando preenchido pelo menos um dos


seguintes critrios: com doena h pelo menos dez anos ou microangiopatia
diabtica ou fatores de risco para DAC (HAS, Tabagismo, dislipidemia ou
historia familiar de DAC precoce);
b. pacientes com evidncia de aterosclerose documentada por exames
complementares;
c. Escore de Framingham indicando risco maior ou igual a 20% de eventos em
10 anos.

9. Cobertura obrigatria de cintilografia de perfuso miocrdica de estresse e


repouso na investigao de pacientes com revascularizao miocrdica prvia
(cirrgica ou percutnea) quando preenchido pelo menos um dos seguintes
critrios:

a. presena de resultados sub-timos ou complicaes durante o procedimento,


para definio de isquemia residual;
b. recorrncia dos sintomas ou equivalentes isqumicos como dispnia, sncope
ou arritmia ventricular aps revascularizao;
c. estratificao de risco do paciente aps revascularizao.

10. Cobertura obrigatria da cintilografia miocrdica de repouso e de estresse na


avaliao e estratificao de risco de paciente com DAC conhecida submetido
terapia medicamentosa aps 6 meses de incio e/ou alterao do
tratamento.

16
Referncias Bibliogrficas:

1. S. R. Underwood, C. Anagnostopoulos, M. Cerqueira, P. J. Ell, E. J. Flint, M.


Harbinson, A. D. Kelion, A. Al-Mohammad, E. M. Prvulovich, L. J. Shaw, A. C.
Tweddel. Myocardial perfusion scintigraphy: the evidence. Eur J Nucl Med Mol
Imaging (2004) 31:261291.
2. Klocke FJ, Baird MG, Bateman TM, Berman DS, Carabello BA, Cerqueira MD,
DeMaria AN, Kennedy JW, Lorell BH, Messer JV, OGara PT, Russell RO Jr, St.
John Sutton MG, Udelson JE, Verani MS, Williams KA. ACC/AHA/ASNC
guidelines for the clinical use of cardiac radionuclide imagingexecutive
summary: a report of the American College of Cardiology/American Heart
Association Task Force on Practice Guidelines (ACC/AHA/ASNC Committee to
Revise the 1995 Guidelines for the Clinical Use of Radionuclide Imaging). J Am
Coll Cardiol 2003;42:1318 33.
3. Chalela W, Meneguetti C, et al. I Diretriz sobre Cardiologia Nuclear . Arq Bras
Cardiol volume 78, (suplemento III), 2002.
4. Greenland P, Alpert JS, Beller GA, Benjamin EJ, Budoff MJ, Fayad ZA, Foster E,
Hlatky MA, Hodgson JMcB, Kushner FG, Lauer MS, Shaw LJ, Smith SC, Jr.,
Taylor AJ, Weintraub WS, Wenger NK. 2010 ACCF/AHA guideline for
assessment of cardiovascular risk in asymptomatic adults: a report of the
American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task
Force on Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol 2010; 56:e50103.
5. FEITOSA, Gilson Soares and DERC et al. I Diretriz da Sociedade Brasileira de
Cardiologia Sobre Cardiologia Nuclear. Arq. Bras. Cardiol. [online]. 2002,
vol.78, suppl.3 [cited 2013-06-17], pp. 1-42
6. Grundy SM, Pasternak R, Greenland P, et al. Assessment of cardiovascular risk
by use of multiple-risk-factor assessment equations: a statement for
healthcare professionals from the American Heart Association and the
American College of Cardiology. Circulation. 1999; 100: 14811492.
7. Diabetes mellitus: a major risk factor for cardiovascular disease. A joint
editorial statement by the American Diabetes Association; The National Heart,
Lung, and Blood Institute; The Juvenile Diabetes Foundation International;
The National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases; and The
American Heart Association. Circulation. 1999; 100: 11321133.

17
8. Kang X, Berman DS, Lewin HC, et al. Incremental prognostic value of
myocardial perfusion single photon emission computed tomography in patients
with diabetes mellitus. Am Heart J. 1999; 138: 10251032.
9. Gibbons RJ. Noninvasive diagnosis and prognosis assessment in chronic
coronary artery disease: stress testing with and without imaging perspective.
Circ Cardiovasc Imaging. 2008 Nov;1(3):257-69;
10. Hachamovitch R, Berman DS, Kiat H, Cohen I, Cabico JA, Friedman J,
Diamond GA. Exercise myocardial perfusion SPECT in patients without known
coronary artery disease: incremental prognostic value and use in risk
stratification. Circulation. 1996 Mar 1;93(5):905-14.
11. Hachamovitch R, Berman DS, Kiat H, Bairey CN, Cohen I, Cabico A,
Friedman J, Germano G, Van Train KF, Diamond GA. Effective risk stratification
using exercise myocardial perfusion SPECT in women: gender-related
differences in prognostic nuclear testing. J Am Coll Cardiol. 1996 Jul;28(1):34-
44.
12. Cerci MS, Cerci JJ, Cerci RJ, Pereira Neto CC, Trindade E, Delbeke D, da
Cunha CL, Vitola JV. Myocardial perfusion imaging is a strong predictor of
death in women. JACC Cardiovasc Imaging. 2011 Aug;4(8):880-8. doi:
10.1016/j.jcmg.2011.06.009.

11. CIRURGIA DE ESTERILIZAO FEMININA (LAQUEADURA


TUBRIA/ LAQUEADURA TUBRIA LAPAROSCPICA)

1. Cobertura obrigatria em casos de risco vida ou sade da mulher ou do


futuro concepto, testemunhado em relatrio escrito e assinado por dois
mdicos, ou quando preenchidos todos os seguintes critrios:

a. mulheres com capacidade civil plena;


b. maiores de vinte e cinco anos de idade ou com, pelo menos, dois filhos vivos;
c. seja observado o prazo mnimo de sessenta dias entre a manifestao da
vontade e o ato cirrgico para os devidos aconselhamentos e informaes;
d. seja apresentado documento escrito e firmado, com a expressa manifestao
da vontade da pessoa, aps receber informaes a respeito dos riscos da
cirurgia, possveis efeitos colaterais, dificuldades de sua reverso e opes de
contracepo reversveis existentes;
e. em caso de casais, com o consentimento de ambos os cnjuges expresso em
documento escrito e firmado;

18
f. toda esterilizao cirrgica ser objeto de notificao compulsria direo do
Sistema nico de Sade.

2. vedada a realizao de laqueadura tubria quando preenchidos pelo menos


um dos seguintes critrios:

a. durante os perodos de parto ou aborto, exceto nos casos de comprovada


necessidade, por cesarianas sucessivas anteriores;
b. atravs de cesrea indicada para fim exclusivo de esterilizao;
c. quando a manifestao de vontade expressa para fins de esterilizao
cirrgica (laqueadura) ocorrer durante alteraes na capacidade de
discernimento por influncia de lcool, drogas, estados emocionais alterados
ou incapacidade mental temporria ou permanente;
d. em pessoas absolutamente incapazes, exceto mediante autorizao judicial,
regulamentada na forma da Lei.

Referncia Bibliogrfica:

Lei n 9.263 de 12 de Janeiro de 1996.

12. CIRURGIA DE ESTERILIZAO MASCULINA (VASECTOMIA)

A esterilizao masculina por mtodo cirrgico um conjunto de aes


complexas das quais o ato mdico-cirrgico de ligadura bilateral dos canais
deferentes apenas uma das etapas.

1. A esterilizao cirrgica voluntria como mtodo contraceptivo atravs da


Vasectomia (Cirurgia para esterilizao masculina) tem cobertura obrigatria
quando preenchidos todos os critrios do Grupo I e nenhum dos critrios do
Grupo II:

Grupo I
a. homens com capacidade civil plena;
b. maiores de vinte e cinco anos de idade ou com, pelo menos, dois filhos vivos;
c. seja observado o prazo mnimo de sessenta dias entre a manifestao da
vontade e o ato cirrgico para os devidos aconselhamentos e informaes;
d. seja apresentado documento escrito e firmado, com a expressa manifestao
da vontade da pessoa, aps receber informaes a respeito dos riscos da

19
cirurgia, possveis efeitos colaterais, dificuldades de sua reverso e opes de
contracepo reversveis existentes;
e. em caso de casais, com o consentimento de ambos os cnjuges expresso em
documento escrito e firmado;
f. o procedimento cirrgico deve ser devidamente registrado em pronturio e
ser objeto de notificao compulsria direo do Sistema nico de Sade,
cabendo ao mdico executor do procedimento faz-la;
g. seja realizado por profissional habilitado para proceder a sua reverso;
h. avaliao psicolgica prvia da condio emocional e psicolgica do paciente.

Grupo II
a. durante a ocorrncia de alteraes na capacidade de discernimento por
influncia de lcool, drogas, estados emocionais alterados, incapacidade
mental temporria ou permanente e devidamente registradas no parecer
psicolgico e/ou psiquitrico;
b. em pessoas incapazes, exceto mediante autorizao judicial, regulamentada
na forma da lei.

Referncia Bibliogrfica:

Lei n 9.263 de 12 de Janeiro de 1996.

13. CIRURGIA REFRATIVA - PRK OU LASIK

1. Cobertura obrigatria para pacientes com mais de 18 anos e grau estvel h


pelo menos 1 ano, quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:

a. miopia moderada e grave, de graus entre - 5,0 a 10,0 DE, com ou sem
astigmatismo associado com grau at 4,0 DC com a refrao medida atravs
de cilindro negativo;
b. hipermetropia at grau 6,0 DE, com ou sem astigmatismo associado com grau
at 4,0 DC, com a refrao medida atravs de cilindro negativo.

14. CITOMEGALOVRUS QUALITATIVO, POR PCR

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes


critrios:
a. pacientes imunocomprometidos (condio clnica que interfira na resposta
imunolgica detectvel por mtodo sorolgico);

20
b. pacientes com infeces congnitas.

15. COLOBOMA - CORREO CIRRGICA

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes


critrios:
a. exposio corneal;
b. risco de lcera e perfurao de crnea.

16. COLOCAO DE BANDA GSTRICA POR


VIDEOLAPAROSCOPIA OU POR VIA LAPAROTMICA

1. Cobertura obrigatria para pacientes com idade entre 18 e 65 anos, com


falha no tratamento clnico realizado por, pelo menos, 2 anos e obesidade
mrbida instalada h mais de cinco anos, quando preenchido pelo menos um
dos critrios listados no grupo I e nenhum dos critrios listados no grupo II:

Grupo I

a. ndice de Massa Corprea (IMC) entre 35 Kg/m2 e 39,9 Kg/m2, com co-
morbidades (doenas agravadas pela obesidade e que melhoram quando a
mesma tratada de forma eficaz) que ameacem a vida (diabetes, ou apnia
do sono, ou hipertenso arterial, ou dislipidemia, ou doena coronariana, ou
osteo-artrites, entre outras);
b. IMC entre 40 Kg/m2 e 50 Kg/m2, com ou sem co-morbidade.

Grupo II

a. pacientes com IMC superior a 50 kg/m2;


b. pacientes psiquitricos descompensados, especialmente aqueles com quadros
psicticos ou demenciais graves ou moderados (risco de suicdio);
c. uso de lcool ou drogas ilcitas nos ltimos 5 anos;
d. hbito excessivo de comer doces.

Referncia Bibliogrfica:

Resoluo do CFM n 1.942/2010.

21
17. CORDOTOMIA-MIELOTOMIAS POR RADIOFREQUNCIA

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes


critrios:
a. dor de origem neoplsica;
b. espasticidade em pacientes paraplgicos no deambuladores, para o
tratamento da dor nociceptiva (dor aguda ou tipo choque).

18. DERMOLIPECTOMIA

1. Cobertura obrigatria em casos de pacientes que apresentem abdome em


avental decorrente de grande perda ponderal (em consequncia de
tratamento clnico para obesidade mrbida ou aps cirurgia de reduo de
estmago), e apresentem uma ou mais das seguintes complicaes:
candidase de repetio, infeces bacterianas devido s escoriaes pelo
atrito, odor ftido, hrnias, etc.

19. DMERO-D

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes


critrios:
a. avaliao de pacientes adultos com sinais e sintomas de trombose venosa
profunda dos membros inferiores;
b. avaliao hospitalar ou em unidades de emergncia de pacientes adultos com
sinais e sintomas de embolia pulmonar.

20. ECODOPPLERCARDIOGRAMA FETAL COM MAPEAMENTO DE


FLUXO

1. Cobertura obrigatria para gestantes com idade gestacional a partir de 18


semanas de gestao no momento da solicitao de autorizao do
procedimento.

21. EGFR

22
1. Cobertura obrigatria para o diagnstico de elegibilidade de pacientes com
indicao de uso de medicao em que a bula determine a anlise de
presena/mutao dos genes para o incio do tratamento.

22. ELETROFORESE DE PROTENAS DE ALTA RESOLUO

1. Cobertura obrigatria em casos de investigao do mieloma mltiplo,


plasmocitoma, gamopatia monoclonal e outras doenas imunoproliferativas.

23. EMBOLIZAO DE ARTRIA UTERINA

1. Cobertura obrigatria para mulheres portadoras de leiomiomas uterinos


intramurais sintomticos ou miomas mltiplos sintomticos na presena do
intramural quando preenchidos todos os critrios do Grupo I e nenhum dos
critrios do Grupo II:

Grupo I

a. queixa de menorragia/metrorragia, dismenorreia, dor plvica, sensao de


presso supra-pbica e/ou compresso de rgos adjacentes;
b. alterao significativa da qualidade de vida ou capacidade laboral.

Grupo II

a. mulheres assintomticas;
b. adenomiose isolada;
c. mioma subseroso pediculado;
d. leiomioma submucoso (50% do dimetro na cavidade uterina);
e. leiomioma intraligamentar;
f. dimetro maior que 10 cm;
g. extenso do mioma acima da cicatriz umbilical;
h. neoplasia ou hiperplasia endometriais;
i.presena de malignidade;
j. gravidez/amamentao;
k. doena inflamatria plvica aguda;
l.vasculite ativa;
m. histria de irradiao plvica;
n. coagulopatias incontrolveis;
o. insuficincia renal;

23
p. uso concomitante de anlogos de GnRH;
q. desejo de gravidez*

*exceto quando contra-indicada a miomectomia ou outras alternativas


teraputicas conservadoras.

24. ESTIMULAO ELTRICA TRANSCUTNEA

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos critrios listados


no grupo I e nenhum dos critrios do grupo II:

Grupo I

a. dor neurognica;
b. dor msculo-esqueltica;
c. dor visceral;
d. dor simpaticamente mediada;
e. dor ps-traumtica;
f. dor leve a moderada ps-operatria;
g. espasticidade da leso medular e hemiplegia decorrente de acidente vascular
enceflico.

Grupo II

a. paciente no primeiro trimestre da gestao;


b. para melhora do equilbrio dos pacientes com sequela de AVE em fase crnica;
c. pacientes portadores de:
marcapassos cardacos;
arritmias cardacas, a menos que tenha sido recomendada pelo mdico
assistente;
dor de etiologia desconhecida;
epilepsia, a menos que tenha sido recomendada pelo mdico assistente.
d. quando a estimulao ocorrer nas seguintes regies:
na parte anterior do pescoo;
na regio da cabea, quando posicionado de forma transcerebral;
pele com soluo de continuidade;
pele com parestesia ou anestesia (sensibilidade anormal);
abdomen durante a gestao;
regies com implantes metlicos;
24
reas recentemente irradiadas;
prximo boca e sobre os olhos;
sobre o seio carotdeo.

25. FATOR V LEIDEN, ANLISE DE MUTAO

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:


a. pacientes com trombose venosa recorrente;
b. pacientes com trombose venosa em veia cerebral, mesentrica ou heptica;
c. pacientes gestantes ou usurias de contraceptivos orais com trombose venosa;
d. pacientes do sexo feminino e idade inferior a 50 anos com Infarto Agudo do
Miocrdio (IAM);
e. pacientes com idade inferior a 50 anos, com qualquer forma de trombose venosa;
f. familiares de pacientes com trombose venosa em idade inferior a 50 anos.

26. GALACTOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:


a. recm-nascidos com teste de triagem neonatal positivo para galactosemia
(concentrao sangunea de galactose aumentada);
b. pacientes com suspeita de doenas do metabolismo da galactose, especialmente
galactosemia clssica.

27. GASTROPLASTIA (CIRURGIA BARITRICA) POR


VIDEOLAPAROSCOPIA OU POR VIA LAPAROTMICA

1. Cobertura obrigatria para pacientes com idade entre 18 e 65 anos, com falha no
tratamento clnico realizado por, pelo menos, 2 anos e obesidade mrbida
instalada h mais de cinco anos, quando preenchido pelo menos um dos critrios
listados no Grupo I e nenhum dos critrios listados no Grupo II:

Grupo I
a. ndice de Massa Corprea (IMC) entre 35 Kg/m2 e 39,9 Kg/m2, com co-
morbidades (doenas agravadas pela obesidade e que melhoram quando a
mesma tratada de forma eficaz) que ameacem a vida (diabetes, ou apnia
do sono, ou hipertenso arterial, ou dislipidemia, ou doena coronariana, ou
osteo-artrites, entre outras);

25
b. IMC igual ou maior do que 40 Kg/m2, com ou sem co-morbidades.

Grupo II
a. pacientes psiquitricos descompensados, especialmente aqueles com quadros
psicticos ou demenciais graves ou moderados (risco de suicdio);
b. uso de lcool ou drogas ilcitas nos ltimos 5 anos.

Referncia Bibliogrfica

Resoluo do CFM n 1.942/2010.

28. HEPATITE B - TESTE QUANTITATIVO

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:


a. para a caracterizao da fase replicativa da infeco pelo vrus da hepatite B
(HBV), quando o HBeAg for negativo, nos pacientes cirrticos ou com
coagulopatias em avaliao para incio de tratamento para a hepatite B;
b. na avaliao inicial pr-tratamento para a hepatite B de qualquer paciente
portador de hepatite B, quando este apresentar HBsAg positivo, ALT elevada e
HBeAg negativo;
c. na monitorizao aps o tratamento medicamentoso de pacientes com provveis
cepas mutantes pre-core, a cada seis meses no 1 ano de acompanhamento e,
aps este perodo, uma vez por ano.

29. HEPATITE C - GENOTIPAGEM

1. Cobertura obrigatria na avaliao para incio de tratamento da hepatite C, na


presena de atividade necro-inflamatria e fibrose moderada a intensa
evidenciada em bipsia heptica realizada nos ltimos 2 anos*, quando
preenchidos pelo menos um dos critrios listados no Grupo I e nenhum dos
critrios listados no Grupo II:

Grupo I
a. pacientes com hepatite viral aguda C;
b. pacientes com hepatite viral crnica C com idade entre 12 e 70 anos, contagem
de plaquetas acima de 50.000/mm3 e contagem de neutrfilos superior a
1.500/mm3).
Grupo II
a. tratamento prvio com interferon peguilado associado ou no ribavirina;

26
b. consumo abusivo de lcool nos ltimos 6 meses;
c. hepatopatia descompensada;
d. cardiopatia grave;
e. doena da tireide descompensada;
f. neoplasias;
g. diabetes mellitus tipo I de difcil controle ou descompensada;
h. convulses no controladas;
i. imunodeficincias primrias;
j. controle contraceptivo inadequado;
k. gravidez (beta-HCG positivo).

* Exceto nos casos de pacientes com hepatite viral aguda C com diagnstico bem
estabelecido, hemofilia ou cirrose compensada com varizes de esfago e indcios
ecogrficos dessa situao, por ser a bipsia heptica contra-indicada nestas
situaes.

30. HER-2

1. Cobertura obrigatria para o diagnstico de elegibilidade de pacientes com


indicao de uso de medicao em que a bula determine a anlise de
presena/mutao dos genes para o incio do tratamento.

31. HIV, GENOTIPAGEM

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos critrios do


Grupo I e nenhum dos critrios do Grupo II:

Grupo I
a. pacientes em uso regular de TARV (terapia anti-retroviral) h pelo menos 6
meses e com carga viral (CV) detectvel acima de 5.000 cpias/ml;
b. gestantes em uso regular de TARV h pelo menos 3 meses e com CV acima de
5.000 cpias/ml;
c. pacientes candidatos ao uso de enfuvurtida (T20), conforme Nota Tcnica n
50/2005 GAB/PN DST-AIDS/SVS/MS.

27
Grupo II
a. genotipagem anterior indicando multi-resistncia (presena de "R" a todas as
drogas segundo algoritmo da Rede Nacional de Genotipagem- RENAGENO);
e/ou
b. pacientes com carga viral inferior a 5.000 cpias/ml; e/ou
c. no adeso ao tratamento.

32. HLA-B27, FENOTIPAGEM

1 Cobertura obrigatria na investigao diagnstica de Espondilite


Anquilosante quando a ressonncia magntica for inconclusiva para a presena
ou no de sacro-ilite.

33. IMPLANTE COCLEAR

Cobertura obrigatria, unilateral ou bilateral, conforme indicao do mdico


assistente, nos seguintes casos:

1. Em crianas com at 4 anos de idade incompletos, que apresentem perda


auditiva neurossensorial, de grau severo e ou profundo bilateral, quando
preenchidos todos os seguintes critrios:
a. experincia com uso de aparelhos de amplificao sonora individual (AASI)
por um perodo mnimo de trs meses. Em casos de meningite e/ou surdez
profunda de etiologia gentica comprovada, no obrigatria a
experincia com AASI;
b. idade mnima de 6 meses na perda auditiva profunda e idade mnima de
18 meses na perda auditiva severa;
c. falta de acesso aos sons de fala em ambas as orelhas com AASI, ou seja,
limiares em campo livre com AASI piores que 50dBNA nas frequncias da
fala (500Hz a 4KHz);
d. adequao psicolgica, motivao e expectativa adequada da famlia para
o uso do implante coclear e para o processo de reabilitao
fonoaudiolgica.

2. Em crianas a partir de 4 at 7 anos de idade incompletos, que apresentem


perda auditiva neurossensorial, de grau severo e ou profundo bilateral,
quando preenchidos todos os seguintes critrios:

28
a. resultado igual ou menor que 50% de reconhecimento de sentenas em
conjunto aberto com uso de AASI na orelha a ser implantada;
b. presena de indicadores favorveis para o desenvolvimento de linguagem
oral;
c. adequao psicolgica, motivao e expectativa adequada da famlia para
o uso do implante coclear e para o processo de reabilitao
fonoaudiolgica.

3. Em crianas a partir de 7 at 12 anos de idade incompletos, que


apresentem perda auditiva neurossensorial, de grau severo e ou profundo
bilateral, quando preenchidos todos os seguintes critrios:
a. resultado igual ou menor que 50% de reconhecimento de sentenas em
conjunto aberto com uso de AASI na orelha a ser implantada, com
percepo de fala diferente de zero em conjunto fechado;
b. presena de cdigo lingustico oral em desenvolvimento. Devem
apresentar comportamento lingustico predominantemente oral. Podem
apresentar atraso no desenvolvimento da linguagem oral considerando a
sua idade cronolgica, manifestado por simplificaes fonolgicas,
alteraes sintticas (uso de frases simples compostas por trs a quatro
palavras), alteraes semnticas (uso de vocabulrio com significado em
menor nmero e em menor complexidade, podendo ser restrito para as
situaes domiciliares, escolares e outras situaes do seu cotidiano) e
alteraes no desenvolvimento pragmtico, com habilidades de narrativa e
argumentao ainda incipientes;
c. adequao psicolgica, motivao e expectativa adequada do paciente e
da famlia para o uso do implante coclear e para o processo de reabilitao
fonoaudiolgica;
d. uso de AASI contnuo e efetivo desde no mnimo 2 (dois) anos de idade
sugerindo a estimulao das vias auditivas centrais desde a infncia.

4. Em adolescentes (a partir de 12 anos de idade), adultos e idosos, que


apresentem perda auditiva neurossensorial pr-lingual de grau severo e ou
profundo bilateral, quando preenchidos todos os seguintes critrios:
a. resultado igual ou menor que 50% de reconhecimento de sentenas em
conjunto aberto com uso de AASI na orelha a ser implantada, com
percepo de fala diferente de zero em conjunto fechado;

29
b. presena de cdigo lingustico oral estabelecido e adequadamente
reabilitado pelo mtodo oral;
c. adequao psicolgica, motivao e expectativa adequada do paciente e
da famlia para o uso do implante coclear e para o processo de reabilitao
fonoaudiolgica;
d. uso de AASI efetivo desde o diagnstico da perda auditiva severa a
profunda.

5. Em adolescentes (a partir de 12 anos de idade), adultos e idosos, que


apresentem perda auditiva neurossensorial ps-lingual de grau severo e ou
profundo bilateral, quando preenchidos todos os seguintes critrios:
a. resultado igual ou menor que 50% de reconhecimento de sentenas em
conjunto aberto com uso de AASI na orelha a ser implantada;
b. adequao psicolgica, motivao e expectativa adequada do paciente e
da famlia para o uso do implante coclear e para o processo de reabilitao
fonoaudiolgica.

6. Em crianas com perda auditiva pr-lingual, com diagnstico de Espectro da


Neuropatia Auditiva, quando preenchidos todos os seguintes critrios:
a. uso obrigatrio de AASI por um tempo mnimo de 12 meses em prova
teraputica fonoaudiolgica;
b. o desempenho nos testes de percepo auditiva da fala deve ser soberano
ao grau da perda auditiva;
c. idade mnima de 30 meses para as perdas moderadas e 18 meses para as
perdas severas a profunda. A idade mnima no exigncia nos casos com
etiologia gentica do espectro da neuropatia auditiva comprovada;
d. os demais critrios de indicao do implante coclear seguem de acordo
com os itens anteriores relacionados faixa etria e poca de instalao
da surdez.

7. Em pacientes com perda auditiva ps-lingual, com diagnstico de Espectro


da Neuropatia Auditiva, quando preenchidos todos os seguintes critrios:
a. o desempenho nos testes de percepo auditiva da fala deve ser soberano
ao grau da perda auditiva;

30
b. os demais critrios de indicao do implante coclear seguem de acordo
com os itens anteriores relacionados faixa etria e poca de instalao
da surdez.

8. Em pacientes com cegueira associada surdez, independente da idade e


poca da instalao da surdez, quando preenchidos todos os seguintes
critrios:
a. resultado de reconhecimento de sentenas em conjunto aberto com uso de
AASI for igual ou menor que 50% na orelha a ser implantada;
b. adequao psicolgica, motivao e expectativa adequada do paciente e
para o processo de reabilitao fonoaudiolgica.

Est vedado o Implante Coclear quando preenchidos pelo menos um dos


seguintes critrios:

1. Surdez pr-lingual em adolescentes e adultos no reabilitados por


mtodo oral (exceto nos casos de cegueira associada);
2. Pacientes com agenesia coclear ou do nervo coclear bilateral;
3. Contraindicaes clnicas.

34. IMPLANTE DE ANEL INTRAESTROMAL

1. Cobertura obrigatria, para pacientes portadores de ceratocone, que


apresentem viso insatisfatria com uso de culos e lentes de contato ou
que apresentem intolerncia a lentes de contato, nos quais todas as
modalidades de tratamento clnico tenham sido tentadas, quando
preenchidos todos os critrios do Grupo I e nenhum dos critrios do Grupo
II:
Grupo I
a. ceratometria anterior mxima K > 53 Dioptrias e < 75 Dioptrias;
b. ausncia de cicatriz central;
c. espessura corneana (paquimetria) >300 m.

Grupo II
a. ceratocone com opacidade severa da crnea;
b. hidropsia da crnea;
c.associao com processo infeccioso local ou sistmico em atividade;
d. sndrome de eroso recorrente da crnea.

31
35. IMPLANTE DE CARDIODESFIBRILADOR IMPLANTVEL - CDI
(INCLUI ELETRODOS E GERADOR)

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes


critrios:
a. sobreviventes de parada cardaca documentada devido taquicardia ventricular
espontnea hemodinamicamente instvel ou fibrilao ventricular, de causa no
reversvel;
b. taquicardia ventricular sustentada, hemodinamicamente instvel, espontnea, de
causa no reversvel, com cardiopatia estrutural;
c. sncope de origem indeterminada com induo ao estudo eletrofisiolgico de
taquicardia ventricular sustentada, hemodinamicamente instvel ou fibrilao
ventricular;
d. preveno primria na cardiopatia isqumica, em sobreviventes de infarto agudo
do miocrdio h pelo menos 40 dias, sob tratamento farmacolgico timo, sem
isquemia miocrdica passvel de revascularizao cirrgica ou percutnea quando
preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:

FEVE menor ou igual a 35% e classe funcional II-III;


frao de ejeo menor ou igual a 30% e classe funcional I;
frao de ejeo menor ou igual a 40%, TV no sustentada espontnea e
TV / FV sustentada indutvel ao estudo eletrofisiolgico.

e. preveno primria na cardiopatia no isqumica, em pacientes com


cardiomiopatia dilatada no isqumica, com FEVE menor ou igual a 35% e classe
funcional II-III;
f. preveno primria em pacientes portadores de canalopatias (ou cardiopatia
geneticamente determinada com 1 ou mais fatores de risco de morte arrtmica.1

Referncia Bibliogrfica:

Diretrizes Brasileiras de dispositivos cardacos eletrnicos implantveis (DCEI)


Sociedade Brasileira de Arritmias Cardacas - SOBRAC/SBC Departamento de
Estimulao Cardaca Artificial DECA/SBCCV - Arq Bras Cardiol 2007; 89(6) :
e210-e237.

32
36. IMPLANTE DE CARDIODESFIBRILADOR MULTISSTIO - TRC-D
(GERADOR E ELETRODOS)

1. Cobertura obrigatria para preveno secundria quando preenchido pelo


menos um dos critrios do Grupo I e todos os critrios do Grupo II.

2. Cobertura obrigatria para preveno primria em pacientes com cardiopatia


isqumica ou em sobreviventes de infarto agudo do miocrdio h pelo menos
40 dias, sob tratamento farmacolgico timo, sem isquemia miocrdica
passvel de revascularizao cirrgica ou percutnea quando preenchidos
todos os critrios do Grupo II.

3. Cobertura obrigatria para preveno primria na cardiopatia no isqumica,


em pacientes com cardiomiopatia dilatada no isqumica quando preenchidos
todos os critrios do Grupo II.

Para efeito de observncia dos critrios 1, 2 e 3 supracitados, segue a definio


dos grupos I e II.

Grupo I

a. sobreviventes de parada cardaca documentada devido taquicardia


ventricular espontnea hemodinamicamente instvel ou fibrilao ventricular,
de causa no reversvel;
b. taquicardia ventricular sustentada, hemodinamicamente instvel, espontnea,
de causa no reversvel, com cardiopatia estrutural;
c. sncope de origem indeterminada com induo ao estudo eletrofisiolgico de
taquicardia ventricular sustentada, hemodinamicamente instvel ou fibrilao
ventricular;

Grupo II

a. frao de ejeo de ventrculo esquerdo menor ou igual a 35%;


b. ritmo sinusal;
c. classe funcional II ou III (pacientes ambulatoriais) apesar de terapia mdica
recomendada tima (incluindo betabloqueadores, sempre que possvel), em
acompanhamento em ambulatrio por pelo menos 3 (trs) meses;
d. dissincronia cardaca, evidenciada por QRS de durao entre 120-149
milissegundos e bloqueio completo de ramo esquerdo ou dissincronia

33
cardaca, evidenciada por QRS de durao maior que 150 milissegundos com
ou sem bloqueio completo de ramo esquerdo.

Referncias Bibliogrficas:

1. BRASIL. Ministrio da Sade. Secretaria de Ateno Sade PORTARIA N


152, DE 8 DE MARO DE 2007. Definir que os procedimentos de implante de
marcapassos de alto custo listados no Anexo I desta Portaria devem ser
indicados, prioritariamente, nas condies listadas no Anexo II.

2. NATIONAL HEART FOUNDATION OF AUSTRALIA. Guidelines for the


prevention, detection and management of chronic heart failure in Australia.
Updated July 2011. National Heart Foundation of Australia and the Cardiac
Society of Australia and New Zealand. 2011; 37-38.

3. NICE. Implantable cardioverter defibrillators and cardiac resynchronisation


therapy for arrhythmias and heart failure (review of TA95 and TA120). NICE
technology appraisal guidance [TA314]. June 2014.

37. IMPLANTE DE ELETRODOS E/OU GERADOR PARA


ESTIMULAO MEDULAR

1. Cobertura obrigatria para pacientes adultos com sndrome de dor crnica de


origem neuroptica quando haja relatrio mdico e fisioterpico atestando
ausncia de melhora da dor, ou reduo inferior a 50% no escore VAS, com
tratamento medicamentoso e fisioterpico realizado continuamente por um
mnimo de 6 meses.

38. IMPLANTE DE ELETRODOS E/OU GERADOR PARA


ESTIMULAO CEREBRAL PROFUNDA

Cobertura obrigatria para:

1. Pacientes portadores de doena de Parkinson idioptica, quando haja relatrio


mdico descrevendo a evoluo do paciente nos ltimos 12 meses e atestando
o preenchimento de todos os seguintes critrios:
a. diagnstico firmado h pelo menos 5 anos;
b. resposta levodopa em algum momento da evoluo da doena;
c. refratariedade atual ao tratamento clnico (conservador);

34
d. existncia de funo motora preservada ou residual no segmento superior;
e. ausncia de comorbidade com outra doena neurolgica ou psiquitrica
incapacitante primria (no causada pela doena de Parkinson).

2. Pacientes com tremor essencial, no parkinsoniano, quando atestado pelo


mdico o preenchimento de todos os seguintes critrios:

a. o tremor seja intenso e incapacitante, causando desabilitao funcional que


interfira nas atividades dirias;
b. tenha havido tratamento conservador prvio por no mnimo dois anos;
c. haja refratariedade ao tratamento medicamentoso;
d. exista funo motora preservada ou residual no segmento superior.

3. Pacientes maiores de 8 anos com distonia primria, quando atestado pelo


mdico a refratariedade ao tratamento medicamentoso.

4. Pacientes com epilepsia quando atestado pelo mdico o preenchimento de


todos os seguintes critrios:

a. haja refratariedade ao tratamento medicamentoso;


b. no haja indicao de resseces corticais ou o paciente j tenha sido submetido
a procedimentos ressectivos, sem sucesso;
c. o paciente j tenha sido submetido estimulao do nervo vago sem sucesso.

39. IMPLANTE DE GERADOR PARA NEUROESTIMULAO

Cobertura obrigatria para:

1. Estimulao do nervo vago em pacientes portadores de epilepsia, quando


atestado pelo mdico o preenchimento de todos os seguintes critrios:

a. haja refratariedade ao tratamento medicamentoso;


b. no haja indicao de resseces corticais ou o paciente j tenha sido submetido
a procedimentos ressectivos, sem sucesso.

2. Estimulao do plexo sacral em pacientes com incontinncia fecal ou com


incontinncia urinria por hiperatividade do detrusor, quando atestado pelo
mdico o preenchimento de todos os seguintes critrios:

a. haja refratariedade ao tratamento conservador (tratamento medicamentoso,


mudana de dieta alimentar, treinamento da musculatura plvica e vesical,
biofeedback);
b. teste prvio demonstrando eficcia do dispositivo para neuromodulao sacral.

35
3. Estimulao de plexos ou nervos perifricos para tratamento de dor crnica
quando atestado pelo mdico o preenchimento de todos os seguintes critrios:

a. a dor interfere significativamente nas atividades dirias e na qualidade de vida


em geral;
b. no haja resposta aos tratamentos farmacolgico e fisioterpico ou fisitrico,
realizados por no mnimo 6 meses;
c. teste prvio demonstrando reduo da dor com a estimulao eltrica
percutnea.

40. IMPLANTE DE MARCA-PASSO BICAMERAL (GERADOR +


ELETRODOS ATRIAL E VENTRICULAR)

1. Doena do n sinusal. Cobertura obrigatria quando houver documentao de um


dos itens abaixo:
a. presena de bradicardia espontnea, irreversvel ou induzida por frmacos
necessrios e indispensveis ao tratamento, na presena de manifestaes
documentadas de pr-sncopes, sncopes, tonturas ou insuficincia cardaca ou
intolerncia aos esforos, claramente relacionados ao quadro de bradicardia;
b. presena de intolerncia aos esforos, claramente relacionada incompetncia
cronotrpica;
c. bradicardia espontnea, irreversvel ou induzida por frmacos necessrios e
insubstituveis, com manifestaes de sncopes pr-sncopes ou tonturas
relacionadas com a bradicardia, mas no documentadas;
d. sncope de etiologia indefinida, na presena de Doena do N Sinusal
documentada ao Estudo Eletrofisiolgico.

2. Sndrome do Seio Carotdeo. Cobertura obrigatria quando houver documentao


de um dos itens abaixo:

a. quando houver sncope recorrente em situaes que envolvam a estimulao


mecnica do seio carotdeo, provocando assistolia> 3 segundos documentada;
b. sncope recorrente, no documentada, em situaes cotidianas que envolvem a
estimulao mecnica do seio carotdeo e com resposta cardio-inibitria
massagem do seio carotdeo;
c. sncope recorrente de etiologia indefinida reprodutvel por massagem do seio
carotdeo.

36
3. BAV de primeiro grau. Cobertura obrigatria quando houver documentao de
um dos itens abaixo:

a. irreversvel, com sncopes ou pr-sncopes e estudo eletrofisiolgico que


demonstre uma localizao intra ou infra-His e com agravamento por estimulao
atrial ou teste farmacolgico;
b. com sintomas consequentes ao acoplamento AV anormal.

4. BAV de segundo grau. Cobertura obrigatria quando houver documentao de


um dos itens abaixo:

a. permanente ou intermitente, ou causado pelo uso de frmacos indispensveis ao


tratamento, com sintomatologia de baixo fluxo cerebral ou insuficincia cardaca
relacionada bradicardia, independente do tipo e localizao;
b. tipo II, com QRS largo e localizao abaixo do feixe de HIS, permanente ou
intermitente, e irreversvel, mesmo sem presena de sintomatologia relacionada
ao bloqueio;
c. com flutter/fibrilao atrial com documentao de resposta ventricular baixa em
pacientes com sintomas de baixo fluxo cerebral ou insuficincia cardaca
relacionados bradicardia;
d. tipo avanado, assintomtico, permanente ou intermitente e irreversvel ou
persistente aps 15 dias de cirurgia cardaca ou infarto agudo do miocrdio
(IAM);
e. tipo II, QRS estreito, assintomtico, permanente ou intermitente e irreversvel;
f. com flutter atrial ou FA, assintomtico, com frequncia ventricular mdia abaixo
de 40 bpm em viglia, irreversvel ou por uso de frmaco necessrio e
insubstituvel.

37
5. BAV de terceiro grau. Cobertura obrigatria quando houver documentao de um
dos itens abaixo:

a. permanente ou intermitente, irreversvel, de qualquer etiologia ou local, com


sintomatologia de baixo fluxo cerebral ou insuficincia cardaca relacionados
bradicardia;
b. persistente aps 15 dias de episdio de Infarto Agudo do Miocrdio ou Cirurgia
Cardaca, independente de presena de sintomatologia;
c. assintomtico, irreversvel, com QRS largo ou intra/infra-His, ou ritmo de escape
infra-His;
d. assintomtico, irreversvel, QRS estreito, com indicao de antiarrtmicos
depressores do ritmo de escape;
e. adquirido, irreversvel, assintomtico, com FC mdia < 40 bpm na viglia, com
pausas > 3 segundos e sem resposta adequada ao exerccio;
f. irreversvel, assintomtico, com assistolia > 3 segundos na viglia;
g. irreversvel, assintomtico, com cardiomegalia progressiva;
h. congnito, assintomtico, com ritmo de escape de QRS largo, com cardiomegalia
progressiva ou com FC inadequada para a idade;
i. adquirido, assintomtico, de etiologia chagsica ou degenerativa;
j. irreversvel, permanente ou intermitente, consequente ablao da juno do n
AV.

6. Bloqueios Intraventriculares Cobertura obrigatria quando houver documentao


de um dos itens abaixo:

a. bloqueio de ramo bilateral alternante documentado com sncopes, pr-sncopes


ou tonturas recorrentes;
b. intervalo HV > 70 ms espontneo ou com bloqueio intra ou infra-His induzido por
estimulao atrial ou teste farmacolgico, em pacientes com sncopes, pr-
sncopes ou tonturas sem causa determinada;
c. pacientes assintomticos com intervalo HV > 100ms espontneo;
d. bloqueios de ramo ou bifascicular, associados ou no a BAV de 1 grau, com
episdios sincopais sem documentao de BAVT paroxstico, em que foram
afastadas outras causas;
e. bloqueios de ramo ou bifascicular, associados ou no a BAV de 1 grau, com
episdios sincopais sem documentao de BAVT paroxstico, em que foram
afastadas outras causas.

38
7. Sncope Neuro-Mediadas. Cobertura obrigatria quando houver documentao de
um dos itens abaixo:

a. marcapasso definitivo, (Rate Drop Response) para sncopes recorrentes por


hipersensibilidade do seio carotdeo (forma cardioinibitria);
b. marcapasso definitivo na sncope associada a um importante componente
cardioinibitrio, de preferncia detectado durante condio clnica espontnea,
claramente refratria ao tratamento com medidas gerais e farmacolgicas.

41. IMPLANTE DE MARCA-PASSO MONOCAMERAL (GERADOR +


ELETRODOS ATRIAL OU VENTRICULAR)

1. Doena do n sinusal. Cobertura obrigatria quando houver documentao de um


dos itens abaixo:

a. presena de bradicardia espontnea, irreversvel ou induzida por frmacos


necessrios e indispensveis ao tratamento, na presena de manifestaes
documentadas de pr-sncopes, sncopes, tonturas ou insuficincia cardaca ou
intolerncia aos esforos, claramente relacionados ao quadro de bradicardia;
b. presena de intolerncia aos esforos, claramente relacionada incompetncia
cronotrpica;
c. bradicardia espontnea, irreversvel ou induzida por frmacos necessrios e
insubstituveis, com manifestaes de sncopes pr-sncopes ou tonturas
relacionadas com a bradicardia, mas no documentadas;
d. sncope de etiologia indefinida, na presena de Doena do N Sinusal
documentada ao Estudo Eletrofisiolgico.

2. Sndrome do Seio Carotdeo. Cobertura obrigatria quando houver documentao


de um dos itens abaixo:

a. quando houver sncope recorrente em situaes que envolvam a estimulao


mecnica do seio carotdeo, provocando assistolia> 3 segundos documentada;
b. sncope recorrente, no documentada, em situaes cotidianas que envolvem a
estimulao mecnica do seio carotdeo e com resposta cardioinibitria
massagem do seio carotdeo;
c. sncope recorrente de etiologia indefinida reprodutvel por massagem do seio
carotdeo.

39
3. BAV de primeiro grau. Cobertura obrigatria quando houver documentao de
um dos itens abaixo:

a. irreversvel, com sncopes ou pr-sncopes e com estudo eletrofisiolgico que


demonstre uma localizao intra ou infra-His e com agravamento por estimulao
atrial ou teste farmacolgico;
b. com sintomas consequentes ao acoplamento AV anormal.

4. BAV de segundo grau. Cobertura obrigatria quando houver documentao de


um dos itens abaixo:

a. permanente ou intermitente, ou causado pelo uso de frmacos indispensveis ao


tratamento, com sintomatologia de baixo fluxo cerebral ou insuficincia cardaca
relacionada bradicardia, independente do tipo e localizao;
b. tipo II, com QRS largo e localizao abaixo do feixe de HIS, permanente ou
intermitente, e irreversvel, mesmo sem presena de sintomatologia relacionada
ao bloqueio;
c. com flutter/fibrilao atrial com documentao de resposta ventricular baixa em
pacientes com sintomas de baixo fluxo cerebral ou insuficincia cardaca
relacionados bradicardia;
d. tipo avanado, assintomtico, permanente ou intermitente e irreversvel ou
persistente aps 15 dias de cirurgia cardaca ou infarto agudo do miocrdio
(IAM);
e. tipo II, QRS estreito, assintomtico, permanente ou intermitente e irreversvel;
f. com flutter atrial ou FA, assintomtico, com frequncia ventricular mdia abaixo
de 40 bpm em viglia, irreversvel ou por uso de frmaco necessrio e
insubstituvel.

5. BAV de terceiro grau. Cobertura obrigatria quando houver documentao de um


dos itens abaixo:

a. permanente ou intermitente, irreversvel, de qualquer etiologia ou local, com


sintomatologia de baixo fluxo cerebral ou insuficincia cardaca relacionados
bradicardia;
b. persistente aps 15 dias de episdio de Infarto Agudo do Miocrdio ou Cirurgia
Cardaca, independente de presena de sintomatologia;

40
c. assintomtico, irreversvel, com QRS largo ou intra/infra-His, ou ritmo de escape
infra-His;
d. assintomtico, irreversvel, QRS estreito, com indicao de antiarrtmicos
depressores do ritmo de escape;
e. adquirido, irreversvel, assintomtico, com FC mdia < 40bpm na viglia, com
pausas > 3 segundos e sem resposta adequada ao exerccio;
f. irreversvel, assintomtico, com assistolia > 3 segundos na viglia;
g. irreversvel, assintomtico, com cardiomegalia progressiva;
h. congnito, assintomtico, com ritmo de escape de QRS largo, com cardiomegalia
progressiva ou com FC inadequada para a idade;
i.adquirido, assintomtico, de etiologia chagsica ou degenerativa;
j. irreversvel, permanente ou intermitente, consequente ablao da juno do n
AV.

6. Bloqueios Intraventriculares. Cobertura obrigatria quando houver documentao


de um dos itens abaixo:

a. bloqueio de ramo bilateral alternante documentado com sncopes, pr-sncopes


ou tonturas recorrentes;
b. intervalo HV > 70 ms espontneo ou com bloqueio intra ou infra-His induzido por
estimulao atrial ou teste farmacolgico, em pacientes com sncopes, pr-
sncopes ou tonturas sem causa determinada;
c. pacientes assintomticos com intervalo HV > 100ms espontneo;
d. bloqueios de ramo ou bifascicular, associados ou no a BAV de 1 grau, com
episdios sincopais sem documentao de BAVT paroxstico, em que foram
afastadas outras causas;
e. bloqueios de ramo ou bifascicular, associados ou no a BAV de 1 grau, com
episdios sincopais sem documentao de BAVT paroxstico, em que foram
afastadas outras causas.

7. Sncope Neuro-Mediadas. Cobertura obrigatria quando houver documentao de


um dos itens abaixo:

a. marcapasso definitivo, (Rate Drop Response) para sncopes recorrentes por


hipersensibilidade do seio carotdeo (forma cardioinibitria);
b. marcapasso definitivo na sncope associada a um importante componente
cardioinibitrio, de preferncia detectado durante condio clnica espontnea,
claramente refratria ao tratamento com medidas gerais e farmacolgicas.

41
42. IMPLANTE DE MARCAPASSO MULTISSTIO (INCLUI
ELETRODOS E GERADOR)

1. Cobertura obrigatria para pacientes com FEVE 35%, ritmo sinusal, com
expectativa de vida de pelo menos 1 ano, em tratamento clnico otimizado,
quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:

a. CF II, III ou IV ambulatorial, com BRE completo e QRS120 ms;


b. CF III ou IV ambulatorial, sem padro de BRE, mas com QRS150 ms.

2. Cobertura obrigatria para pacientes com FA permanente, FEVE 35%, CFIII ou


IV ambulatorial, em tratamento clnico otimizado, com expectativa de vida de
pelo menos 1 ano, dependentes de marcapasso convencional (controle do ritmo
95%) por ablao do nodo AV ou controle farmacolgico do ritmo.

3. Cobertura obrigatria para pacientes com FEVE 35%, com indicao formal de
implante ou troca de marcapasso para controle de pelo menos 40% do ritmo,
com expectativa de vida de pelo menos 1 ano e Classe Funcional III ou IV em
tratamento clnico otimizado.

43. IMPLANTE DE MONITOR DE EVENTOS (LOOPER


IMPLANTVEL)

1. Cobertura obrigatria para pacientes com histria de pelo menos 3 sncopes


(perda completa e transitria da conscincia e do tnus postural) de origem
indeterminada nos ltimos 2 anos e que no preencham nenhum dos
seguintes critrios:

a. histria Clnica que indique sncope de origem neuromediada ou causas


metablicas, excetuando-se a hipersensibilidade do seio carotdeo
b. ECG prvio que apresente achados que justifiquem a sncope
c. ecocardiograma que demonstre doena cardaca estrutural

44. IMPLANTE DE PRTESE AUDITIVA ANCORADA NO OSSO

1. Cobertura obrigatria, conforme indicao do mdico assistente, para


pacientes com perda auditiva condutiva ou mista unilateral quando
preenchidos todos os seguintes critrios:

42
a. m formao congnita ou condies anatmicas ou infecciosas de orelha
mdia e/ou externa que impossibilite adaptao de aparelho de amplificao
sonora individual (AASI);
b. com gap maior que 30 dB na mdia das frequncias de 0,5, 1, 2 e 3kHz;
c. limiar mdio melhor que 60 dB para via ssea nas frequncias de 0,5, 1, 2 e
3kHz na orelha a ser implantada;
d. ndice reconhecimento de fala em conjunto aberto maior que 60 % em
monosslabos sem aparelho de amplificao sonora individual (AASI).

2. Cobertura obrigatria, conforme indicao do mdico assistente, para


pacientes com perda auditiva condutiva ou mista bilateral quando preenchidos
todos os seguintes critrios:

a. m formao congnita ou condies infecciosas de orelha mdia e/ou externa


que impossibilite adaptao de aparelho de amplificao sonora individual
(AASI);
b. mom gap maior que 30 dB na mdia das frequncias de 0,5, 1, 2 e 3kHz;
c. limiar mdio melhor que 60 dB para via ssea nas frequncias de 0,5, 1, 2 e
3kHz em ambas orelhas;
d. ndice de reconhecimento de fala em conjunto aberto maior que 60 % em
monosslabos sem aparelho de amplificao sonora individual (AASI);
e. a diferena interaural entre as mdias dos limiares por via ssea de 0,5, 1, 2 e
3kHz no deve exceder a 10 dB e ser menor que 15 dB em todas as
frequncias.

3. Cobertura obrigatria, conforme indicao do mdico assistente, para


paciente com perda auditiva neurosensorial unilateral de grau profundo para
estimulao transcraniana de orelha contralateral, quando preenchidos todos
os seguintes critrios:

a. perda auditiva neurosensorial de grau profundo em orelha a ser implantada;


b. limiares normais na orelha contralateral.

4. Cobertura obrigatria do processador de som adaptado a uma faixa (banda


elstica) para crianas pequenas ou pacientes com espessura da calota
craniana que impede a colocao do pino, enquanto a cirurgia ainda no pode
ser realizada, desde que cumpridos os itens 1 ou 2 ou 3.

43
Referncias Bibliogrficas:

1. Priwin C, Jnsson R, Hultcrantz M, Granstrm G. BAHA in children and


adolescents with unilateral or bilateral conductive hearing loss: a study of
outcome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2007; 71: 135-45. PMID: 17092570.
2. Van der Pouw KT, Snik AF, Cremers CW. Audiometric results of bilateral bone-
anchored hearing aid application in patients with bilateral congenital aural
atresia. Laryngoscope 1998; 108 (4 Pt 1): 548-53.
3. Priwin C, Stenfelt S, Granstrm G, Tjellstrm A, Hkansson B. Bilateral bone-
anchored hearing aids (BAHAs): an audiometric evaluation. Laryngoscope
2004; 114: 77-84. PMID: 14709999.
4. Bosman AJ, Snik AF, van der Pouw CT, Mylanus EA, Cremers CW. Audiometric
evaluation of bilaterally fitted bone-anchored hearing aids. Audiology 2001;
40: 158-67.
5. Priwin C, Stenfelt S, Edensvard A, Granstrm G, Tjellstrm A, Hkansson B.
Unilateral versus bilateral bone-anchored hearing aids (BAHAs). Cochlear
Implants Int 2005; 6 Suppl 1: 79-81. PMID: 18792368.
6. Dutt SH, McDermot AL, Burrell SP, Cooper HR, Reid AP, Proops DW. Patient
satisfaction with bilateral oneanchored hearing aids: the Birmingham
experience. J Laryngol Otol Suppl 2002; 28: 3746.
7. Kunst SJ, Leijendeckers JM, Mylanus EA, Hol MK, Snik AF, Cremers CW. Bone-
anchored hearing aid system application for unilateral congenital conductive
hearing impairment: audiometric results. Otol Neurotol 2008; 29: 27.
8. Evans AK, Kazahaya K. Canal atresia: "surgery or implantable hearing
devices? The expert's question is revisited". Int J Pediatr Otorhinolaryngol
2007; 71: 367-74. PMID: 17196671.
9. Fuchsmann C, Tringali S, Disant F, Buiret G, Dubreuil C, Froehlich P, Truy E.
Hearing rehabilitation in congenital aural atresia using the bone-anchored
hearing aid: audiological and satisfaction results. Acta Otolaryngol 2010; 24.
PMID: 20735185.
10. NHS Commissioning Board Clinical Commissioning Policy: Bone
Anchored Hearing Aids First published: April 2013. Disponvel em:
http://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2013/04/d09-p-a.pdf.

44
45. IMPLANTE INTRA-TECAL DE BOMBAS PARA INFUSO DE
FRMACOS (INCLUI MEDICAMENTO)

Cobertura obrigatria para:

1. Pacientes portadores de dor crnica, quando atestado pelo mdico o


preenchimento de todos os seguintes critrios:

a. dor interfere significativamente nas atividades dirias e na qualidade de vida


em geral;
b. no houve resposta aos tratamentos farmacolgicos e fisioterpicos ou
fisitricos, realizados por no mnimo 6 meses*;
c. houve melhora com o uso prolongado de opiides administrados por via
sistmica em tratamento prvio;
d. existe intolerncia intensa aos opiides orais;
e. verifica-se melhora com a infuso de opiides no compartimento epidural
raquidiano realizada durante pelo menos 3 dias;
f. o paciente no esteja imunocomprometido.

*exceto portadores de neoplasias malignas.

2. Pacientes portadores de espasticidade quando atestado pelo mdico o


preenchimento de todos os seguintes critrios:

a. a espasticidade seja intensa, afetando, no mnimo, dois membros;


b. presena de sintomas incapacitantes, mesmo aps a realizao de tratamento
medicamentoso e fisioterpico;
c. tenha havido resposta satisfatria aplicao intratecal de baclofeno.

46. IMPLANTE INTRAVTREO DE POLMERO FARMACOLGICO DE


LIBERAO CONTROLADA

1. Cobertura obrigatria para pacientes que apresentem um dos seguintes


critrios:

a. uvete crnica no infecciosa intermediria ou posterior;


b. edema macular nas ocluses venosas de ramo e central da retina;
c. edema macular diabtico.

45
47. IMUNOFIXAO PARA PROTENAS

1. Cobertura obrigatria em casos de investigao do mieloma mltiplo,


plasmocitoma, gamopatia monoclonal e outras doenas imunoproliferativas.

48. INCONTINNCIA URINRIA - TRATAMENTO CIRRGICO


SLING OU ESFNCTER ARTIFICIAL

1. Cobertura obrigatria para pacientes com incontinncia urinria grave


(confirmada por exame de urodinmica) aps prostatectomia para tratamento
de cncer de prstata, quando o paciente preencher todos os critrios do
Grupo I e nenhum dos critrios do Grupo II:

Grupo I
a. prostatectomia realizada h pelo menos 12 meses;
b. nveis sricos de PSA <0,01 ng/ml nos ltimos 12 meses ou <0,5 ng/ml para os
casos em que o paciente foi submetido radioterapia;
c. estado nutricional adequado (Albumina 3,5 g/dl e IMC > 22kg/m);
d. possua habilidade motora e cognitiva sendo capaz de realizar as atividades da
vida diria;
e. tenha sido tentado tratamento conservador prvio, sem resultados.

Grupo II
a. recidiva local da neoplasia;
b. baixa expectativa de vida;
c. histria de alergia ao silicone;
d. doenas uretrais crnicas.

49. INIBIDOR DOS FATORES DA HEMOSTASIA

1. Cobertura obrigatria em casos de pacientes com tempo de tromboplastina


parcial ativada (aPTT) ou Tempo de protrombina (PT) prolongados, quando
necessrio determinar se a causa do prolongamento a deficincia de um ou
mais fatores ou a presena de um inibidor.

46
50. K-RAS

1. Cobertura obrigatria para o diagnstico de elegibilidade de pacientes com


indicao de uso de medicao em que a bula determine a anlise de
presena/mutao dos genes para o incio do tratamento.

51. LASERTERAPIA PARA O TRATAMENTO DA MUCOSITE


ORAL/OROFARINGE

1. Cobertura obrigatria de laserterapia de baixa intensidade para preveno e


tratamento de mucosite oral em pacientes com diagnstico de cncer em regio
de cabea e pescoo.
2. Cobertura obrigatria de laserterapia de baixa intensidade para preveno e
tratamento de mucosite oral em pacientes com diagnstico de cncer
hematopoitico quando a proposta teraputica for o transplante de medula
ssea.
3. Cobertura obrigatria de laserterapia de baixa intensidade para tratamento de
mucosite oral em pacientes com diagnstico de cncer hematopoitico.

52. MAMOGRAFIA DIGITAL

1. Cobertura obrigatria para mulheres na faixa etria entre 40 e 69 anos.

53. MAPEAMENTO ELETROANATMICO CARDACO


TRIDIMENSIONAL

1. Cobertura obrigatria do procedimento quando o paciente apresentar pelo


menos um dos seguintes critrios:

a. fibrilao atrial;
b. taquicardia ventricular sustentada na presena de cardiopatia estrutural;
c. taquicardia atrial reentrante na presena de doena atrial;
d. insucesso da ablao prvia ou recorrncia de arritmia aps ablao.

54. MEDICAMENTOS PARA O CONTROLE DE EFEITOS ADVERSOS E


ADJUVANTES RELACIONADOS A TRATAMENTOS ANTINEOPLSICOS

47
54.1- TERAPIA PARA ANEMIA RELACIONADA AO USO DE ANTINEOPLSICOS
COM ESTIMULADORES DA ERITROPOIESE

1. Cobertura obrigatria de Agentes Estimuladores da Eritropoiese para os


casos de sintomas decorrentes de anemia relacionada a tratamento de
quimioterapia, nos casos de concentraes decrescentes de hemoglobina e
nveis inferiores a 10g/dL, quando a transfuso for contra-indicada.

OBS: Se o paciente no apresentar resposta aps 12 semanas do uso do


medicamento, este dever ser descontinuado.

Referncia Bibliogrfica:

American Society of Clinical Oncology/American Society of Hematology Clinical


Practice Guideline Update on the Use of Epoetin and Darbepoetin in Adult
Patients With Cancer - 2010

54.2-TERAPIA PARA PROFILAXIA E TRATAMENTO DE INFECES RELACIONADAS


AO USO DE ANTINEOPLSICOS

1. Cobertura obrigatria de antibiticos (medicamentos antibacterianos,


antifngicos e antivirais) na profilaxia primria (visa evitar o
desenvolvimento de doenas em pacientes com exposio prvia ao agente
infeccioso) ou secundria (visa evitar a recidiva) de infeces relacionadas ao
uso de antineoplsico, em pacientes de risco intermedirio ou alto.

2. Cobertura obrigatria de antibiticos (medicamentos antibacterianos,


antifngicos e antivirais) no tratamento de infeces relacionadas ao uso de
antineoplsico.

Referncia Bibliogrfica:

NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines) Prevention


and Treatment of Cancer-Related Infections. 2012;10:1412-1445 J Natl Compr
Canc Netw.

54.3- TERAPIA PARA DIARRIA RELACIONADA AO USO DE ANTINEOPLSICOS

1. Cobertura obrigatria de antidiarrico para pacientes com diarria relacionada


ao uso de antineoplsicos que tenham este efeito colateral previsto em bula.

48
54.4- TERAPIA PARA DOR RELACIONADA AO USO DE ANTINEOPLSICOS

1. Cobertura obrigatria de analgsicos, opiceos e derivados, de acordo com


prescrio mdica, para pacientes com dor relacionada ao uso do
antineoplsico que tenham este efeito colateral previsto em bula.

54.5- TERAPIA PARA PROFILAXIA E TRATAMENTO DA NEUTROPENIA


RELACIONADA AO USO DE ANTINEOPLSICOS COM FATORES DE CRESCIMENTO
DE COLNIAS DE GRANULCITOS

1. Cobertura obrigatria na profilaxia da neutropenia febril relacionada ao uso de


antineoplsico, em pacientes que estejam utilizando quimioterapia citotxica
ou terapia mieloablativa, quando preenchido pelo menos um dos seguintes
critrios:

a. na profilaxia primria da neutropenia febril de pacientes com alto risco (>


20% de risco para neutropenia febril);
b. na profilaxia primria da neutropenia febril de pacientes com risco
intermedirio (> 10% e < 20% de risco para neutropenia febril) em que
este risco seja determinado por fatores inerentes ao paciente e que sejam
inalterveis e que a inteno do tratamento seja curativa;
c. na profilaxia secundria da neutropenia febril de pacientes que j
apresentaram episdio anterior de neutropenia febril e que a inteno do
tratamento seja curativa.

2. Cobertura obrigatria para os casos de neutropenia febril relacionados ao uso


de antineoplsico, quando o paciente j estiver em uso de Fatores de
Crescimento de Colnia de Granulcitos e forem preenchidos todos os
critrios do grupo I e um dos critrios do grupo II:

Grupo I (Definio)
a. uma medida de temperatura 38,30C ou 38,0C por mais de 1h;
b. neutropenia 500 neutrfilos/mcL ou < 1000 neutrfilos/mcL com
probabilidade de queda at 500 neutrfilos/mcL ao longo das 48h seguintes.

Grupo II

49
a. paciente j estiver em uso de Fatores de Crescimento de Colnia de
Granulcitos;
b. paciente ainda no fez uso de Fatores de Crescimento de Colnia de
Granulcitos e apresenta fatores de risco para complicaes associadas
infeco.

OBS: O uso de Fatores de Crescimento de Colnia de Granulcitos contra-


indicado para pacientes em tratamento concomitante com quimioterpicos e
radioterapia.

Referncia Bibliogrfica:

NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines) - Myeloid


Growth Factors. J Natl Compr Canc Netw 2009;7:64-83

54.6- TERAPIA PARA PROFILAXIA E TRATAMENTO DA NUSEA E VMITO


RELACIONADOS AO USO DE ANTINEOPLSICOS

Profilaxia/Preveno de nuseas, vmitos relacionados a agentes


antineoplsicos

1. Cobertura obrigatria para a preveno de nuseas ou vmitos relacionados


ao uso de antineoplsicos, conforme o risco emetognico calculado e como
descrito na tabela a seguir:

Alto Potencial Emetognico Moderado Potencial Baixo Potencial


(> 90% ) Emetognico (30 - 90%) Emetognico (10 -
30%)
Adulto Adulto Adulto
1. Antagonista dos 1. Antagonista dos 1. Corticide ou
receptores NK1 receptores NK1 cloridrato de
metoclopramida
2. Corticosterides 2. Corticosterides

3. Antagonista do receptor 3. Antagonista do receptor


5-HT3 5-HT3
Opcional Opcional Opcional

50
Benzodiazepnico; Benzodiazepnico; Benzodiazepnico;
Inibidor da bomba de Inibidor da bomba de Inibidor da bomba de
protns ou antagonista protns ou antagonista protns ou
do receptor H2 do receptor H2 antagonista do
receptor H2
Esquema Peditrico Esquema Peditrico Esquema Peditrico
1. Antagonista do 1. Antagonista do Nenhuma
receptor 5-HT3 receptor 5-HT3 recomendao
2. Corticosterides 2. Corticosterides devido falta de
estudos. Adotar
protocolo similar ao
dos adultos, sendo a
dose passvel de
ajuste.

Nuseas e vmitos antecipatrios

1. Cobertura obrigatria de alprazolan e/ou lorazepan para nuseas e vmitos


antecipatrios associado ao uso de antineoplsicos.

Tratamento de Nuseas e vmitos

1. Cobertura obrigatria para o tratamento de nuseas ou vmitos relacionados


ao uso de antineoplsicos, conforme o risco emetognico calculado e como
descrito de modo escalonado a seguir:

a. caso a profilaxia para nuseas e vmitos no tenha sido efetiva e o paciente


apresente sintomas, deve-se incluir mais uma droga ao esquema anterior,
preferencialmente de uma classe diferente das j utilizadas;
b. se permanecerem os sintomas aps a incluso de mais uma droga, ajustar as
doses dos medicamentos, substituir as drogas j utilizadas ou incluir mais uma
droga;
c. se permanecerem os sintomas aps o ajuste das doses, substituio das
drogas ou a incluso de mais uma droga, avaliar a utilizao de terapia
antiemtica profiltica de alto risco de emetogenicidade para o prximo ciclo.

51
Antiemtico
Corticosterides
Antagonistas 5HT3
Bezodiazepnico
Haloperidol
Metoclopramida
Olanzapina
Escopolamina
Fenotiazina

Tratamento de resgate para nuseas e vmitos

1. Cobertura obrigatria de metoclopramida e/ou dolasetrona e/ou ondansetrona


e/ou granisetrona e/ou haloperidol e/ou dexametosana e/ou prometazina e/ou
olanzapina para o tratamento de resgate de nuseas e vmitos associado ao
uso de antineoplsicos.

52
Tabela de Risco Emetognico para Antineoplsico
Mnimo: Menos de 10% Baixo: 10% - 30% Moderado: 30% - 90% Alto: 90% ou mais
Medicamento Forma
apresentam vmitos apresentam vmitos apresentam vmitos apresentam vmitos

AC, com doxorrubicina ou epirrubicina mais


INJETVEL 5
ciclofosfamida
Aldesleucina (>12MUI/m2) INJETVEL 4
Aldesleucina (=2MUI/ m2) INJETVEL 2
Alemtuzumabe INJETVEL 4
Alfainterferona (<5MUI/ m2) INJETVEL 1
Alfainterferona (>5<10MUI/ m2) INJETVEL 2
Alfainterferona (=10MUI/ m2) INJETVEL 4
Altretamina INJETVEL 4
Amifostina (> 300mg/ m2) INJETVEL 4
Amifostina (< ou = 300mg/m2) INJETVEL 2
Asparginase INJETVEL 1
Azacitidina INJETVEL 3
Bendamustina INJETVEL 3
Bevacizumabe INJETVEL 1
Bleomicina INJETVEL 1
Bortezomibe INJETVEL 2
Bussulfano INJETVEL 4
Cabazitaxel INJETVEL 2
Capecitabina ORAL 2
Carbazitaxel INJETVEL 2
Carboplatina INJETVEL 4
Carmustina (> 250mg/m2) INJETVEL 5
Carmustina (=250mg/ m2) INJETVEL 4
Catumaxumabe INJETVEL 2
Cetuximabe INJETVEL 1
Ciclofosfamida ORAL 3
Ciclofosfamida (> 1500mg/m2) INJETVEL 5
Ciclofosfamida (=750mg=1500mg/ m2) INJETVEL 4
Cisplatina (< 50mg/ m2) INJETVEL 4
Cisplatina (=50mg/m2) INJETVEL 5
Citarabina (< 100mg/m2) INJETVEL 1
Citarabina (> 200mg/ m2) INJETVEL 4
Citarabina (100 -200mg/ m2) INJETVEL 2
Cladribina (2-Clorodeoxiadenosina) INJETVEL 1
Clofarabina INJETVEL 3
Clorambucila ORAL 1
Dacarbazina INJETVEL 5
Dactinomicina INJETVEL 4
Dasatinibe ORAL 1
Daunorrubicina INJETVEL 3
Decitabina INJETVEL 1
Denileukin diftitox INJETVEL 1
Dexrazoxano INJETVEL 1
Docetaxel INJETVEL 2
Doxorrubicina lipossomal INJETVEL 2
Doxorrubicina(=60mg/ m2) INJETVEL 3
Doxorubicina (> 60mg/ m2) INJETVEL 5
Epirrubicina (=90mg/ m2) INJETVEL 3
Epirrubicina (< ou = 90mg/m2) INJETVEL 5
Eribulina INJETVEL 2
Erlotinibe, Cloridrato de ORAL 1
Estreptozocina INJETVEL 5
Etoposdeo INJETVEL 2
Floxuridina INJETVEL 2
Fludarabina ORAL/INJ 1
Fluorouracila INJETVEL 2
Fotemustina (150 -200mg/ m2) INJETVEL 2
Gefitinibe ORAL 1
Gencitabina INJETVEL 2
Hidroxiuria ORAL 1
Idarrubicina INJETVEL 4
Ifosfamida (< 10mg/ m2) INJETVEL 3
Ifosfamida (=10g/ m2) INJETVEL 5
Ipilimumabe INJETVEL 1
Irinotecano INJETVEL 3
Ixabepilone INJETVEL 2
Lapatinibe, Ditosilato de ORAL 1
Lomustina INJETVEL 3
Mecloretamina INJETVEL 5

53
Mnimo: Menos de 10% Baixo: 10% - 30% Moderado: 30% - 90% Alto: 90% ou mais
Medicamento Forma
apresentam vmitos apresentam vmitos apresentam vmitos apresentam vmitos
Melfalano ORAL/INJ 4
Metotrexate (=50 g/ m2) INJETVEL 1
Metotrexato ORAL 4
Metotrexato (> 250mg/ m2) INJETVEL 3
Metotrexato (> 50mg at 250mg/ m2) INJETVEL 2
Mitomicina INJETVEL 2
Mitoxantrona INJETVEL 2
Nelarabina INJETVEL 1
Ofatumumabe INJETVEL 1
Oxaliplatina INJETVEL 3
Paclitaxel INJETVEL 2
Panitumumabe INJETVEL 2
Pegaspargase INJETVEL 1
Peginterferon INJETVEL 1
Pemetrexede INJETVEL 2
Pentostatina INJETVEL 2
Pralatrexate INJETVEL 2
Rituximabe INJETVEL 1
Romidepsina INJETVEL 2
Sorafenibe ORAL 2
Sunitinibe, Malato de ORAL 2
Temozolamida ORAL/INJ 3
Tensirolimo INJETVEL 2
Tioguanina ORAL 1
Tiotepa INJETVEL 2
Topotecana, Cloridrato de ORAL/INJ 2
Trabectedina INJETVEL 4
Trastuzumabe INJETVEL 2
Tretinona ORAL 1
Trixido de arsnio INJETVEL 3
Valrubicina INJETVEL 1
Vinblastina INJETVEL 1
Vincristina INJETVEL 1
Vinorelbina INJETVEL 1

Clculo de risco para associaes de antineoplsicos


Para os pacientes que estejam em uso de outros antineoplsicos associados,
sejam eles orais ou venosos o clculo de risco deve ser realizado como
descrito abaixo:
a. identificar e pontuar o antineoplsico mais emetognico
b. somar 1 ponto para cada outro de nvel 3 ou 4
c. somar 1 ponto para um ou mais de nvel 2

OBS: Para os medicamentos que no estejam nas listas apresentadas acima, a


indicao do nvel de risco deve ser feita pelo mdico assistente baseado na
literatura mdica.

Referncias Bibliogrficas:

1. Diretrizes em Antiemticos MASCC/ESMO 2011- Multinational Association of


Supportive Care in Cancer.
2. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines) Antiemesis
2012

54
3. ASCO Guidelines Antiemetics: American Society of Clinical Oncology Clinical
Practice Guideline Update 2011

54.7- TERAPIA PARA PROFILAXIA E TRATAMENTO DO RASH CUTNEO


RELACIONADO AO USO DE ANTINEOPLSICOS

1. Cobertura obrigatria de antibiticos (tpicos e/ou via oral) e/ou corticide


tpico com ou sem antibitico para pacientes com rash cutneo relacionado ao
uso de antineoplsicos.

54.8- TERAPIA PARA PROFILAXIA E TRATAMENTO DO TROMBOEMBOLISMO


RELACIONADO AO USO DE ANTINEOPLSICOS

1. Cobertura obrigatria de heparina fracionada, no fracionada ou de baixo peso


molecular e/ou antagonistas de vitamina K e/ou aspirina na profilaxia do
tromboembolismo, em pacientes ambulatoriais, com diagnstico de mieloma
mltiplo, em uso de agentes antiangiognicos e quimioterapia.

2. Cobertura obrigatria de heparina fracionada, no fracionada ou de baixo peso


molecular e/ou antagonistas de vitamina K na profilaxia secundria ou
tratamento do tromboembolismo com diagnstico prvio de tromboembolismo
venoso ou tromboembolismo pulmonar.

3. Cobertura obrigatria de inibidores de trombina e/ou inibidor indireto de


trombina para pacientes includos nos itens 1 e/ou 2 e que apresentem
trombocitopenia induzida por heparina.

Referncia Bibliogrfica:

Journal of Clinical Oncology (2010) American Society of Clinical Oncology /


ESMO Guidelines Working Group (Annals of Oncology 22 supplement 6: v85-
v92, 2011/ NCCN National Comprehensive Cancer Network - vol 9, n. 7, 2011.

55. MICROCIRURGIA A CU ABERTO POR RADIOFREQUNCIA


DA ZONA DE ENTRADA DA RAIZ DORSAL (DREZOTOMIA - DREZ)

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:

a. espasticidade em pacientes paraplgicos;


b. espasticidade em pacientes hemiplgicos;
c. espasticidade assimtrica em crianas;

55
d. dor neuroptica - leso perifrica (deaferentao, membro fantasma, causalgia
ou sndrome complexa da dor regional).

56. MONITORIZAO AMBULATORIAL DA PRESSO ARTERIAL -


MAPA (24 HORAS)

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:

a. suspeita de hipertenso do avental branco;


b. avaliao de normotensos no consultrio com leso de rgos-alvo e suspeita de
hipertenso mascarada;
c. avaliao da eficcia teraputica anti-hipertensiva;
d. quando a presso arterial permanecer elevada apesar da otimizao do
tratamento anti-hipertensivo;
e. quando a presso arterial estiver controlada e houver indcios da persistncia, ou
progresso de leso de rgosalvos.

57. N-RAS

1. Cobertura obrigatria para o diagnstico de elegibilidade de pacientes com


indicao de uso de medicao em que a bula determine a anlise de
presena/mutao dos genes para o incio do tratamento.

58. OXIGENOTERAPIA HIPERBRICA

1. Cobertura obrigatria quando pelo menos um dos seguintes critrios for


preenchido:
a. pacientes com doena descompressiva;
b. pacientes com embolia traumtica pelo ar;
c. pacientes com embolia gasosa;
d. pacientes com envenenamento por CO ou inalao de fumaa;
e. pacientes com envenenamento por gs ciandrico/sulfdrico;
f. pacientes com gangrena gasosa;
g. pacientes com sndrome de Fournier, com classificao de gravidade III ou IV;
h. pacientes com fascites, celulites ou miosites necrotizantes (inclui infeco de
stio cirrgico), com classificao de gravidade II, III ou IV;

56
i. pacientes com isquemias agudas traumticas, leso por esmagamento,
sndrome compartimental ou reimplantao de extremidades amputadas, com
classificao de gravidade II, III ou IV;
j. pacientes em sepse, choque sptico ou insuficincias orgnicas devido a
vasculites agudas de etiologia alrgica, medicamentosa ou por toxinas
biolgicas;
k. pacientes diabticos com ulceraes infectadas profundas da extremidade
inferior (comprometendo ossos ou tendes) quando no houver resposta ao
tratamento convencional realizado por pelo menos um ms, o qual deve
incluir, obrigatoriamente, antibioticoterapia em doses mximas, controle
estrito da glicemia, desbridamento completo da leso e tratamento da
insuficincia arterial (incluindo revascularizao, quando indicada).

ESCALA USP DE GRAVIDADE - AVALIAO PARA TRATAMENTO COM OHB *


PONTOS
ITENS
1 ponto 2 pontos 3 pontos
Idade < 25 anos 26 a 50 anos >50 anos
Tabagismo Leve / moderado Intenso
Diabetes Sim
Hipertenso Art. Sist. Sim
< 30% da > 30% da
Queimadura
superfcie corporal superfcie corporal
Osteomielite Sim c/ exposio ssea
Toxemia Moderada Intensa
Choque Estabilizado Instvel
Infeco / Secreo Pouca Moderada Acentuada
> Dimetro DA > Leso < 5 cm 5 a 10 cm > 10 cm
Crepitao Subcutnea < 2 cm 2 a 6 cm > 6 cm
Celulite < 5 cm 5 a 10 cm > 10 cm
Insuf. Arterial Aguda Sim
Insuf. Arterial Crnica Sim
Leso Aguda Sim
Leso Crnica Sim
FQAlterao Linftica Sim
Amputao/Desbridamento Em risco Planejada Realizada
Dreno de Trax Sim
Ventilao Mecnica Sim
Perneo / Mama / Face Sim
CLASSIFICAO EM 4 GRUPOS ( I a IV) PELA SOMATRIA DOS PONTOS: G I < 10 pontos G II 11 a 20
pontos G III 21 a 30 pontos G IV > 31 pontos

(*) The UNIVERSITY OF SO PAULO (USP) SEVERITY SCORE for hyperbaric oxygen patients. M. DAgostino
Dias, S.V. Trivellato, J.A. Monteiro, C.H.Esteves, L.. M/.Menegazzo, M.R.Sousa, L.A Bodon . Undersea &
Hyperbaric Medicine V. 24 Supplement p35 1997

57
59. PANTOFOTOCOAGULAO A LASER NA RETINOPATIA DA
PREMATURIDADE

1. Cobertura obrigatria para pacientes que apresentem retinopatia da


prematuridade no estgio 3 diagnosticada atravs de oftalmoscopia indireta.

60. PET-SCAN ONCOLGICO

1. Cobertura obrigatria para pacientes portadores de cncer pulmonar de


clulas no pequenas comprovado por bipsia, quando pelo menos um dos
seguintes critrios for preenchido:

a. para caracterizao das leses;


b. no estadiamento do comprometimento mediastinal e distncia;
c. na deteco de recorrncias.

2. Cobertura obrigatria para pacientes portadores de linfoma, quando pelo


menos um dos seguintes critrios for preenchido:

a. no estadiamento primrio;
b. na avaliao da resposta teraputica;
c. no monitoramento da recidiva da doena nos linfomas Hodgkin e no-Hodgkin.

3. Cobertura obrigatria para pacientes portadores de cncer colo-retal, quando


pelo menos um dos seguintes critrios for preenchido:

a. cncer recidivado potencialmente ressecvel;


b. CEA elevado sem evidncia de leso por mtodos de imagem convencional;
c. recidivas com achados radiolgicos inconclusivos com ou sem CEA aumentado.

4. Cobertura obrigatria para avaliao de ndulo pulmonar solitrio quando


preenchido todos os seguintes critrios:

a. ressonncia magntica ou tomografia computadorizada inconclusivas;


b. ndulo maior que um centmetro;
c. no espiculados;
d. sem calcificaes.

58
5. Cobertura obrigatria para o diagnstico do cncer de mama metasttico
quando os exames de imagem convencionais apresentarem achados
equvocos.

6. Cobertura obrigatria para pacientes portadores de cncer de cabea e


pescoo, quando pelo menos um dos critrios for preenchido:

a. presena de imagem pulmonar ou heptica ou em outro rgo que seja


suspeita de metstase quando outros exames de imagem no forem
suficientemente esclarecedores quanto natureza da leso;
b. quando a bipsia por agulha de uma leso ou linfonodo cervical apresentar
como resultado carcinoma de clulas escamosas, adenocarcinoma ou
carcinoma epitelial anaplsico cujo tumor primrio for desconhecido e se
outro exame de imagem no for suficientemente esclarecedor.

7. Cobertura obrigatria para pacientes portadores de melanoma, quando pelo


menos um dos seguintes critrios for preenchido:

a. no estadiamento do melanoma de alto risco (tumor 1,5 mm de espessura,


ou com linfonodo sentinela positivo, ou com linfonodo clinicamente positivo)
sem evidncia de metstases e quando os exames convencionais no forem
suficientemente esclarecedores;
b. para avaliao de recidiva detectada por outro mtodo diagnstico em
pacientes candidatos a metastectomia (exceto para leses de SNC ou leses
muito pequenas < 3 mm de espessura).

8. Cobertura obrigatria para pacientes portadores de cncer de esfago


localmente avanado para a deteco de metstase distncia, quando
outros exames de imagem no foram suficientemente esclarecedores (TC de
trax e USG ou TC de abdome).

OBS: Em caso de indisponibilidade de rede prestadora de servio para este


procedimento na localidade de ocorrncia do evento, a operadora deve
disponibiliz-lo na localidade mais prxima, sem a obrigatoriedade de
cobertura de remoo ou transporte.

59
61. PROTROMBINA, PESQUISA DE MUTAO

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes


critrios:

a. pacientes com trombose venosa recorrente;


b. pacientes com trombose venosa em veia cerebral, mesentrica ou heptica;
c. pacientes gestantes ou usurias de contraceptivos orais com trombose venosa;
d. pacientes do sexo feminino e idade inferior a 50 anos com Infarto Agudo do
Miocrdio (IAM);
e. pacientes com idade inferior a 50 anos, com qualquer forma de trombose venosa;
f. familiares de pacientes com trombose venosa em idade inferior a 50 anos.

62. RIZOTOMIA PERCUTNEA COM OU SEM RADIOFREQUENCIA

1. Cobertura obrigatria para pacientes com dor facetria (lombalgia, dorsalgia


ou cervicalgia), quando forem preenchidos todos os critrios do Grupo I e
nenhum dos critrios do Grupo II:

Grupo I
a. limitao das Atividades da Vida Diria (AVDs) por pelo menos seis semanas;
b. reduo >50% da dor referida medida pela VAS aps infiltrao facetria
utilizando anestsico local;
c. falha no tratamento conservador adequado.
Grupo II
a. cirurgia espinhal prvia no segmento analisado;
b. hrnia discal;
c. sinais de estenose ou instabilidade potencialmente cirrgicas;

2. Cobertura obrigatria para pacientes com espasticidade focal, intensa e com


sintomas incapacitantes, mesmo aps a realizao de tratamento
medicamentoso e fisioterpico.

3. Pacientes portadores de nevralgia de nervo trigmio, glossofarngeo, occipital


ou intermdio, refratrios ou intolerantes ao tratamento clnico contnuo por
no mnimo 3 meses.

60
63. SUCCINIL ACETONA

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes


critrios:

a. recm-nascidos com teste de triagem neonatal positivo para tirosinemia


(concentrao sangunea de tirosina aumentada);
b. pacientes com suspeita de doenas do metabolismo da tirosina, especialmente
tirosinemia hereditria tipo I.

64. TERAPIA ANTINEOPLSICA ORAL PARA TRATAMENTO DO


CNCER

SUBSTNCIA LOCALIZAO INDICAO

Metasttico resistente castrao que so


Prstata assintomticos ou levemente sintomticos, aps falha
Abiraterona, Acetato de terapia de privao andrognica.

Avanado metasttico resistente castrao e que


Prstata
receberam quimioterapia prvia com docetaxel.
Adjuvante na ps-menopausa em mulheres com tumor
Mama
receptor hormonal positivo
Primeira linha de tratamento em mulheres na ps-
Mama menopausa com cncer de mama metasttico receptor
Anastrozol
hormonal positivo
Cncer de mama metasttico em mulheres na ps-
Mama menopausa com progresso da doena em uso de
tamoxifeno
Avanado em combinao com o tratamento com
Prstata
anlogos do LHRH ou castrao cirrgica
Bicalutamida Metasttico em pacientes nos quais a castrao
Prstata cirrgica ou medicamentosa no est indicada ou no
aceitvel.
LMC - Leucemia
Mieloctica (mielide,
Bussulfano Sem especificao de fase da doena
mielgena, granuloctica)
Crnica
Colorretal Primeira Linha em cncer metattico
Adjuvante para pacientes em estgio II com critrio de
Colorretal alto risco ou Dukes C (estgio III), submetidos
resseco completa do tumor primrio
Capecitabina
Cncer em estgio avanado, desde que associado com
Gstrico
compostos de platina, como a cisplatina ou oxaliplatina
Metasttico, aps falha de antraciclina ou taxano, ou
Mama
em face de contraindicao para estas medicaes

61
SUBSTNCIA LOCALIZAO INDICAO

Leucemias Sem especificao de fase da doena


Linfomas Sem especificao de fase da doena
Mama Sem especificao de fase da doena
Micose Fungide Estgios avanados
Ciclofosfamida
Mieloma Mltiplo Sem especificao de fase da doena
Neuroblastomas Em pacientes com disseminao
Ovrio Sem especificao de fase da doena
Retinoblastomas Sem especificao de fase da doena
Linfoma de Hodgkin Sem especificao de fase da doena

Clorambucila Linfoma No-Hodgkin Sem especificao de fase da doena


LLC - Leucemia Linfoctica
Sem especificao de fase da doena
Crnica
LLA - Leucemia Linfoctica Cromossomo Ph+ com resistncia ou intolerncia
(Linfoblstica) Aguda terapia anterior
LMC - Leucemia
Dasatinibe Fases crnica, acelerada ou blstica mieloide/linfoide
Mieloctica (mielide,
com resistncia ou intolerncia ao tratamento anterior
mielgena, granuloctica)
incluindo imatinibe
Crnica
Mama casos paliativos
Dietiletilbestrol
Prstata casos paliativos
Metasttico resistente castrao em homens que
Enzalutamida Prstata
receberam quimioterapia prvia com Docetaxel
cncer de pulmo de no pequenas clulas no
Pulmo no pequenas- escamoso; Indicado em primeira linha nos pacientes
Erlotinibe, Cloridrato de
clulas com doena metasttica ou irressecvel com mutao
nos xons 19 ou 21
Leucemias agudas No linfocticas
Linfoma de Hodgkin Sem especificao de fase da doena

Etoposdeo Linfoma No-Hodgkin Sem especificao de fase da doena


Pulmo pequenas clulas Em combinao com outros agentes quimioterpicos
Tumores refratrios que j receberam tratamento
Testculo
cirrgico, quimioterpico e radioterpico apropriados
cncer de mama metasttico receptor hormonal
positivo aps falha de primeira linha hormonal, em
Mama
associao com exemestano

Everolimus
Pacientes com tumores neuroendcrinos avanados
Pncreas
(NET) localizados no pncreas

62
SUBSTNCIA LOCALIZAO INDICAO
Adjuvante em mulheres na ps-menopausa com tumor
Mama receptor hormonal positivo, seja de incio imediato ou
aps 2-3 anos de tratamento com tamoxifeno
Cncer de mama metasttico em mulheres na
menopausa, com tumores receptor hormonal positivo,
Mama
Exemestano seja em primeira linha, seja aps falha de moduladores
de receptor de estrgeno
Terapia pr-operatria em mulheres na ps-menopausa
com cncer de mama localmente avanado receptor
Mama
hormonal positivo, com a inteno de permitir
cirurgia conservadora da mama
LLC - Leucemia Linfoctica
Fludarabina Tumores de clulas B
Crnica
Indicado como monoterapia (com ou sem orquiectomia)
ou em combinao com um agonista LHRH ("luteinizing
hormone-releasing hormone"), no tratamento do cncer
avanado em pacientes no-tratados previamente ou
Flutamida Prstata em pacientes que no responderam ou se tornaram
refratrios castrao

cncer de pulmo de no pequenas clulas no


Pulmo no pequenas- escamoso; Indicado em primeira linha nos pacientes
Gefitinibe
clulas com doena metasttica ou irressecvel com mutao
nos xons 19 ou 21
LMC - Leucemia
Mieloctica (mielide,
Hidroxiuria Fase crnica
mielgena, granuloctica)
Crnica
LLA - Leucemia Linfoctica
Cromossomo Ph+ recada ou refratria
(Linfoblstica) Aguda
LMC - Leucemia
Recm diagnosticada LMC Cromossomo Ph+ fase
Mieloctica (mielide,
crnica; crise blstica; fase acelerada; fase crnica aps
mielgena, granuloctica)
Imatinibe falha de interferon
Crnica
Tumor estromal
Irressecvel ou metasttico
gastrintestinal (GIST)
Tumor estromal Adjuvante do tratamento de casos ressecados de alto
gastrintestinal (GIST) risco

Tratamento do tumor metasttico HER2+ , aps falha de


Lapatinibe, Ditosilato de Mama trastuzumabe, em associao com capecitabina ou
letrozol

Neoadjuvante, adjuvante ou metstatico em mulheres


Letrozol Mama na ps-menopausa com tumores receptor hormonal
positivo

63
SUBSTNCIA LOCALIZAO INDICAO
Como paliativo do carcinoma avanado (doena
Endomtrio
recorrente, inopervel ou metasttica)
Megestrol, Acetato de
Como paliativo do carcinoma avanado (doena
Mama
recorrente, inopervel ou metasttica)
Mieloma Mltiplo Sem especificao de fase da doena
Melfalano
Ovrio Cncer Avanado
LLA - Leucemia Linfoctica
Induo da remisso e manuteno
(Linfoblstica) Aguda
LMA - Leucemia Mielide
(mieloctica, mielgena,
Induo da remisso e manuteno
mieloblstica,
Mercaptopurina
mielomonoctica) Aguda
LMC - Leucemia
Mieloctica (mielide,
Sem especificao de fase da doena
mielgena, granuloctica)
Crnica
Cabea e pescoo Sem especificao de fase da doena
Linfoma no-Hodgkin Sem especificao de fase da doena
LLA - Leucemia Linfoctica
Sem especificao de fase da doena
(Linfoblstica) Aguda
Metotrexato
Mama Sem especificao de fase da doena
Sarcoma osteognico Sem especificao de fase da doena
Tumor trofloblstico Sem especificao de fase da doena
gestacional
Mitotano Crtex suprarenal Carcinoma inopervel
LMC - Leucemia
Mieloctica (mielide, Fase crnica acelerada, Ph+ resistentes ou intolerantes a
Nilotinibe
mielgena, granuloctica) terapia prvia incluindo imatinibe
Crnica
Pazopanibe Rim irressecvel ou metasttico em primeira linha

Sorafenibe Hepatocarcinoma Hepatocarcinoma avanado em pacientes child A


Tumor estromal gastrintestinal (GIST) aps progresso
Tumor estromal
da doena em uso de imatinibe ou intolerncia ao
gastrintestinal (GIST)
imatinibe
Sunitinibe, Malato de
Rim irressecvel ou metasttico em primeira linha
Pacientes com tumores neuroendcrinos avanados
Pncreas
(NET) localizados no pncreas
Neoadjuvante, adjuvante ou metstatico em carcinoma
Tamoxifeno, Citrato de Mama
de mama com tumores receptor hormonal positivo
SNC - Sistema Nervoso Glioblastoma multiforme em adjuvncia ou doena
Central recidivada
Temozolamida Glioma maligno, tal como glioblastoma multiforme ou
SNC - Sistema Nervoso
astrocitoma anaplsico, recidivante ou progressivo aps
Central
terapia padro

64
SUBSTNCIA LOCALIZAO INDICAO
LLA - Leucemia Linfoctica
Sem especificao de fase da doena
(Linfoblstica) Aguda
LMA - Leucemia Mielide
(mieloctica, mielgena,
Sem especificao de fase da doena
mieloblstica,
Tioguanina
mielomonoctica) Aguda
LMC - Leucemia
Mieloctica (mielide,
Sem especificao de fase da doena
mielgena, granuloctica)
Crnica
Topotecana, Cloridrato Casos de recada aps falha de quimioterpico de 1a
Pulmo pequenas clulas
de linha
Tretinona (ATRA) Leucemia Promieloctica Induo de remisso
Metasttico com mutao V600 do gene BRAF, primeira
Vemurafenibe Melanoma
linha
Pulmo Carcinoma de pulmo no pequenas clulas
Vinorelbina
Mama Carcinoma de mama

* Apesar das evidncias relacionadas ao desfecho no demonstrarem os


resultados esperados e utilizados pelo Grupo Tcnico do Rol como parmetros
de incorporao, os medicamentos orais para rim e melanoma foram includos
nesta lista de medicamentos obrigatrios por demonstrarem mais benefcios
em relao a custo-minimizao quando comparados aos medicamentos j
cobertos para o mesmo fim.

65. TERAPIA IMUNOBIOLGICA ENDOVENOSA PARA


TRATAMENTO DE ARTRITE REUMATIDE, ARTRITE PSORISICA,
DOENA DE CROHN E ESPONDILITE ANQUILOSANTE; TERAPIA
IMUNOBIOLGICA SUBCUTNEA PARA TRATAMENTO DE ARTRITE
REUMATIDE, ARTRITE PSORISICA, DOENA DE CROHN E
ESPONDILITE ANQUILOSANTE

1. Cobertura obrigatria quando preenchidos os seguintes critrios:

a. artrite reumatoide: pacientes com ndice de atividade da doena maior que 10


pelo CDAI (ndice Clnico de Atividade da Doena), maior que 20 pelo SDAI
(ndice Simplificado de Atividade da Doena) ou maior que 3,2 pelo DAS 28
(ndice de Atividade da Doena - 28 articulaes), refratrios ao tratamento
convencional por um perodo mnimo de trs meses com pelo menos dois

65
esquemas utilizando drogas modificadoras do curso da doena (DMCDs) de
primeira linha, de forma sequencial ou combinada;
b. artrite psorisica: pacientes com comprometimento perifrico, ndice de
atividade da doena maior que 3,2 pelo DAS 28 (ndice de Atividade da
Doena - 28 articulaes) ou igual ou maior que 5 pela EVA (Escala Visual
Analgica) na presena de no mnimo trs articulaes dolorosas ou
edemaciadas, refratrios ao tratamento convencional por um perodo mnimo
de seis meses com pelo menos duas drogas modificadoras do curso da doena
(DMCDs) e, nos pacientes com comprometimento axial associado ao perifrico,
ndice de atividade da doena igual ou maior do que 4 pelo BASDAI (ndice
Bath de Atividade da Doena para Espondilite Anquilosante), refratrios ao
tratamento convencional por um perodo mnimo de trs meses com doses
plenas de pelo menos dois antiinflamatrios no hormonais (AINHs);
c. doena de Crohn: pacientes com ndice de atividade da doena igual ou maior
a 220 pelo IADC (ndice de Atividade da Doena de Chron), refratrios ao uso
de drogas imunossupressoras ou imunomoduladoras por um perodo mnimo
de trs meses; ou com ndice de atividade da doena maior que 3,2 pelo DAS
28 (ndice de Atividade da Doena - 28 articulaes), nos casos de
comprometimento articular perifrico; ou com ndice de atividade da doena
igual ou maior do que 4 pelo BASDAI (ndice Bath de Atividade da Doena
para Espondilite Anquilosante), nos casos com comprometimento axial;
d. espondilite anquilosante: pacientes com ndice de atividade da doena igual ou
maior do que 4 pelo BASDAI (ndice Bath de Atividade da Doena para
Espondilite Anquilosante) ou igual ou maior do que 4,5 pelo ASDAS (Escore de
Atividade da Doena para Espondilite Anquilosante), refratrios ao tratamento
convencional por um perodo mnimo de trs meses com doses plenas de pelo
menos dois antiinflamatrios no hormonais (AINHs) e, nos pacientes com
doena predominantemente perifrica com ausncia de resposta
sufassalazina ou ao metotrexato, por perodo adicional de 3 meses.

66. TERMOTERAPIA TRANSPUPILAR A LASER

1. Cobertura obrigatria em adjuvncia braquiterapia para pacientes


portadores de melanoma de coride.

Referncia Bibliogrfica:

66
NHMRC. Clinical Practice Guidelines for the Management of Melanoma in Australia
and New Zealand Ocular and Periocular Melanoma: Supplementary Document.
National Health and Medical Research Council. 2008

67. TESTE DE INCLINAO ORTOSTTICA (TILT TEST)

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes


critrios:

a. sncope recorrente na ausncia de doena cardaca conhecida ou suspeita,


para avaliao do componente neurocardiognico;
b. sncope recorrente na presena de doena cardaca, aps excluso de causas
cardiognicas de sncope;
c. quando a demonstrao da susceptibilidade sncope neuromediada e o
diagnstico diferencial entre reflexo neurocardiognico e insuficincia
autonmica possam trazer implicaes no tratamento;
d. sncope de origem indeterminada ocorrida em situao de alto risco de
trauma fsico ou com implicaes ocupacionais.

Referncia Bibliogrfica:
Guidelines for the diagnosis and management of syncope (version 2009)-The
Task Force for the Diagnosis and Management of Syncope of the European
Society of Cardiology (ESC).

68. TESTE ERGOMTRICO (INCLUI ECG BASAL CONVENCIONAL)

Cobertura obrigatria nas seguintes situaes:

1. Na avaliao do comportamento da presso arterial em indivduos com


histria familiar de hipertenso e sndrome metablica ou diabetes.

2. Como teste de screening em pacientes assintomticos, quando preenchido


pelo menos um dos seguintes critrios:

a. histria familiar de DAC precoce ou morte sbita;


b. paciente de alto risco pelo escore de Framingham;
c. pr-operatrio de cirurgias no cardacas em pacientes com risco
intermedirio a alto pelo escore de Framingham;
d. avaliao de mulheres com mais de 50 anos ou homens com mais de 40
anos candidatos a programas de exerccio;

67
e. avaliao de indivduos com ocupaes especiais responsveis pela vida de
outros como pilotos, motoristas de coletivos ou embarcaes ou similares;
f. adultos com arritmias ventriculares que apresentam uma probabilidade
intermediria ou alta de doena coronariana pelos critrios de Diamond e
Forrester.

3. Na investigao da doena coronariana ambulatorial em pacientes com


probabilidade pr-teste intermediria pelo escore de Diamond e Forrester.

4. Na investigao de pacientes de baixo risco, com suspeita de sndrome


coronariana aguda.

5. Na avaliao de pacientes com doena coronariana comprovada por


coronariografia ou ps-infarto agudo do miocrdio diagnosticado pelos
critrios da OMS, para avaliao de risco antes da alta hospitalar e prescrio
de atividade fsica.

6. Na avaliao de classe funcional em pacientes selecionados para transplante


cardaco por meio da ergoespirometria.

7. Na investigao das arritmias induzidas pelo esforo ou sintomas que possam


ser dependentes de arritmia.

8. Na estratificao de risco para morte sbita cardaca nas sndromes


arritimognicas e sndromes eltricas primrias.

9. No diagnstico diferencial de pacientes admitidos em unidade de dor torcica


com sintomas atpicos e com possibilidade de doena coronria.

10. Na avaliao do prognstico em pacientes com doena cardiovascular


estvel.

11. Na suspeita de angina vasoespstica.

12. Na tomada de deciso em leses intermedirias aps a realizao de


cineangiocoronariografia.

13. Na avaliao seriada em pacientes com DAC em programas de reabilitao


cardiovascular.

69. TOMOGRAFIA DE COERNCIA PTICA

1. Cobertura obrigatria quando preenchido um dos seguintes critrios:

68
a. acompanhamento de pacientes em tratamento ocular quimioterpico (pacientes
que apresentem a forma exsudativa, tambm conhecida como mida ou
neovascular, da Degenerao macular relacionada idade DMRI), incluindo o
exame inicial realizado antes do incio do tratamento antiangiognico;
b. acompanhamento e confirmao diagnstica das seguintes patologias retinianas:
edema macular cistide (relacionado ou no obstruo venosa);
edema macular diabtico;
buraco macular;
membrana neovascular sub-retiniana (que pode estar presente em
degenerao macular relacionada idade, estrias angiides, alta miopia,
tumores oculares, coroidopatia serosa central);
membrana epirretiniana;
distrofias retinianas.

70. TRANSPLANTE ALOGNICO DE MEDULA SSEA

1. Os TCTH (transplante de clula tronco hematopoticas) de medula ssea em que


o receptor e o doador so consanguneos podem ser realizados com ou sem
mieloablao, e sero de cobertura obrigatria desde que preenchidos os
seguintes critrios:

1.1. Com mieloablao:

Receptores com idade igual ou inferior a 65 anos, portadores de uma das seguintes
patologias:

a. leucemia mielide aguda em primeira remisso, exceto leucemia promieloctica


(M3), t(8; 21) ou inv. 16;
b. leucemia mielide aguda com falha na primeira induo;
c. leucemia mielide aguda em segunda ou terceira remisso;
d. leucemia linfide aguda/linfoma linfoblstico em segunda ou remisses
posteriores;
e. leucemia linfide aguda Ph+ entre a primeira e a segunda remisso;
f. leucemia mielide crnica em fase crnica ou acelerada (de transformao);
g. anemia aplstica grave adquirida ou constitucional;
h. sndrome mielodisplsica de risco intermedirio ou alto, incluindo-se a leucemia
mielomonoctica crnica nas formas adulto e juvenil - LMC juvenil;
i. imunodeficincia celular primria;

69
j. talassemia major, em caso de pacientes com menos de 15 anos de idade, com
hepatomegalia at 2 (dois) centmetros do rebordo costal, sem fibrose heptica e
tratados adequadamente com quelante de ferro;
k. mielofibrose primria em fase evolutiva.

1.2. Sem mieloablao:

Receptores com idade igual ou inferior a 70 anos, portadores de uma das seguintes
patologias:
a. qualquer das listadas no item anterior, em pacientes com doena associada (co-
morbidade);
b. leucemia linfide crnica;
c. mieloma mltiplo;
d. linfoma no Hodgkin indolente;
e. doena de Hodgkin quimiossensvel, como terapia de salvamento, excludos os
doentes que no se beneficiaram de um esquema quimioterpico atual.

2. Os TCTH de medula ssea em que o receptor e o doador no so


consanguneos so de cobertura obrigatria quando o receptor tiver idade igual
ou inferior a 60 anos e apresentar uma das seguintes patologias:

a. leucemia mielide aguda em primeira remisso, exceto leucemia promieloctica


(M3), t(8; 21) ou inv. 16;
b. leucemia mielide aguda em segunda ou terceira remisso;
c. leucemia linfide aguda/linfoma linfoblstico em segunda ou remisses
posteriores;
d. leucemia linfide aguda Ph+ entre a primeira e a segunda remisso;
e. leucemia mielide crnica em fase crnica ou acelerada (de transformao);
f. anemia aplstica grave adquirida ou constitucional;
g. sndrome mielodisplsica de risco intermedirio ou alto, incluindo-se a leucemia
mielomonoctica crnica nas formas adulto e juvenil - LMC juvenil;
h. imunodeficincia celular primria;
i. osteopetrose;
j. mielofibrose primria em fase evolutiva.

70
71. TRANSPLANTE AUTLOGO DE MEDULA SSEA

1. Cobertura obrigatria para receptores com idade igual ou inferior a 75 anos,


portadores de uma das seguintes patologias:

a. leucemia mielide aguda em primeira ou segunda remisso;


b. linfoma no Hodgkin de graus intermedirio e alto, indolente transformado,
quimiossensvel, como terapia de salvamento aps a primeira recidiva;
c. doena de Hodgkin quimiossensvel, como terapia de salvamento, excludos
os doentes que no se beneficiaram de um esquema quimioterpico atual;
d. mieloma mltiplo;
e. tumor de clula germinativa recidivado, quimiossensvel, excludos os
doentes que no se beneficiaram de um esquema quimioterpico atual;
f. neuroblastoma em estdio IV e/ou alto risco (estdio II, III e IVS com nMyc
amplificado e idade igual ou maior do que 6 meses, desde que bom
respondedor quimioterapia definida como remisso completa ou resposta
parcial), em primeira terapia.

72. TRATAMENTO CIRRGICO DA EPILEPSIA

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes


critrios:

a. pacientes portadores de epilepsia com comprovada refratariedade ao tratamento


medicamentoso, estabelecida pela comprovao da persistncia das crises ou de
efeitos colaterais intolerveis aps o uso de, no mnimo, trs antiepilpticos em
dose mxima tolerada por no mnimo dois anos de epilepsia;
b. pacientes portadores de epilepsias catastrficas da infncia, quando comprovada
a deteriorao do desenvolvimento psicomotor, independente da durao da
epilepsia.

73. TRATAMENTO DA HIPERATIVIDADE VESICAL: INJEO


INTRAVESICAL DE TOXINA BOTULNICA

1. Cobertura obrigatria para pacientes com bexiga hiperativa, no responsiva


aos tratamentos clnicos, no limite mximo de trs aplicaes por ano e
intervalo superior a 12 semanas, quando o paciente preencher todos os

71
critrios do Grupo I e nenhum dos critrios do Grupo II. O tratamento deve
ser descontinuado caso o beneficirio no preencha o critrio do Grupo III:

Grupo I (Incluso)
a. bexiga hiperativa h pelo menos 6 meses com incontinncia urinria de urgncia;
b. insucesso no tratamento clnico com modificao comportamental;
c. contra-indicaes ao uso de antimuscarnico ou efeitos adversos intolerveis ou
insucesso no tratamento com tentativa de pelo menos dois antimuscarnicos por
pelo 2 meses cada;
d. excluso de doenas urolgicas que possam confundir o diagnstico (infeco
urinria, litase vesical ou tumor vesical).

Grupo II (Excluso)
a. neoplasia ativa da bexiga ou uretra;
b. contra-indicaes ou alergia ao uso da toxina botulnica;
c. resduo urinrio ps-miccional superior a 150 ml, em pelo menos duas
determinaes objetivas (ultra-som ou cateterismo vesical);
d. infeco urinria ativa.

Grupo III (Descontinuidade)


a. reduo de pelo menos 50% na frequncia de episdios de incontinncia urinaria
aps a primeira aplicao.

74. TRATAMENTO OCULAR QUIMIOTERPICO COM


ANTIANGIOGNICO

1. Cobertura obrigatria para pacientes com diagnstico de degenerao macular


relacionada a idade (DMRI) quando o olho tratado no incio do tratamento
preencher todos os critrios do Grupo I e nenhum dos critrios do Grupo II. Aps
o incio do tratamento a cobertura no ser mais obrigatria caso o olho tratado
apresente um dos critrios do Grupo III:

Grupo I

a. melhor acuidade visual corrigida entre 20/20 e 20/400;


b. ausncia de dano estrutural permanente da fvea central;
c. tamanho das leses inferior ou igual a 04 reas de disco na maior dimenso
linear;
d. crescimento de novos vasos sanguneos, constatado por tomografia de coerncia
ptica ou angiografia com fluorescena e piora da acuidade visual.
72
Grupo II

a. dano estrutural permanente da fvea, quando no mais possvel a preveno


de mais perda visual;
b. evidncia ou suspeita de hipersensibilidade a um dos agentes antiangiognicos.

Grupo III

a. reao de hipersensibilidade a um agente anti-VEGF comprovada ou presumida;


b. reduo da acuidade visual no olho tratado para menos de 30 letras (absolutos),
diagnosticado e confirmado atravs de uma segunda avaliao, atribuveis a
DMRI na ausncia de outra doena;
c. aumento progressivo do tamanho da leso confirmada por tomografia de
coerncia ptica ou angiografia com fluorescena, apesar de terapia otimizada por
mais de trs aplicaes consecutivas;
d. OCT que evidencie presena de edema, apesar de terapia otimizada por mais de
trs aplicaes consecutivas.

Referncias Bibliogrficas:
1. NICE. Aflibercept solution for injection for treating wet age-related macular
degeneration. NICE technology appraisal guidance 294. 2013;
2. NICE. Ranibizumab and pegaptanib for the treatment of agerelated macular
degeneration. NICE technology appraisal guidance 155 - Revewed feb 2014.
2012;
3. Ophthalmologists TRC of. Age-Related Macular Degeneration: Guidelines for
Management. The Royal College of Ophthalmologists. 2013.

75. ULTRASSONOGRAFIA OBSTTRICA MORFOLGICA

1. Cobertura obrigatria para gestantes com idade gestacional entre 18 semanas e


24 semanas de gestao no momento da solicitao de autorizao do
procedimento e quando a solicitao de autorizao do procedimento ocorrer at
a idade gestacional de 24 semanas.

73
76. ULTRASSONOGRAFIA OBSTTRICA COM TRANSLUCNCIA
NUCAL

1. Cobertura obrigatria para gestantes com idade gestacional entre 11 semanas e


13 semanas e 6 dias de gestao e quando a solicitao de autorizao do
procedimento ocorrer at a idade gestacional de 13 semanas e 6 dias.

77. VITAMINA E, PESQUISA E/OU DOSAGEM

1. Cobertura obrigatria para pacientes sintomticos que apresentem quadro clnico


de ataxia cerebelar.

78. ADEQUAO DO MEIO BUCAL

1. Cobertura obrigatria como tratamento preliminar ao tratamento restaurador,


conforme indicao do cirurgio-dentista assistente.

79. APLICAO DE CARIOSTTICO

1. Cobertura obrigatria como tratamento provisrio em dentes decduos,


visando interromper a atividade da crie, devendo ser seguido de um
tratamento restaurador e associado a aes de promoo da sade e
preveno de doenas, conforme indicao do cirurgio-dentista assistente.

80. APLICAO DE SELANTE

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes


critrios, conforme indicao do cirurgio-dentista assistente:

a. procedimento restaurador minimamente invasivo em dentes decduos e


permanentes;
b. procedimento preventivo em fssulas e fissuras de dentes decduos e
permanentes.

81. BIPSIA DE BOCA

1. Para a segmentao odontolgica, a cobertura ser obrigatria quando a


extenso, localizao e caractersticas da leso permitirem a realizao do

74
procedimento em ambiente ambulatorial, conforme indicao do cirurgio-
dentista assistente.

82. BIPSIA DE GLNDULA SALIVAR

1. Para a segmentao odontolgica, a cobertura ser obrigatria quando a


extenso, localizao e caractersticas da leso permitirem a realizao do
procedimento em ambiente ambulatorial, conforme indicao do cirurgio-
dentista assistente.

83. BIPSIA DE LBIO

1. Para a segmentao odontolgica, a cobertura ser obrigatria quando a


extenso e caractersticas da leso permitirem a realizao do procedimento
em ambiente ambulatorial, conforme indicao do cirurgio-dentista
assistente.

84. BIPSIA DE LNGUA

1. Para a segmentao odontolgica, a cobertura ser obrigatria quando a


extenso e caractersticas da leso permitirem a realizao do procedimento
em ambiente ambulatorial, conforme indicao do cirurgio-dentista
assistente.

85. BIPSIA DE MANDBULA/MAXILA

1. Para a segmentao odontolgica, a cobertura ser obrigatria quando a


extenso, localizao e caractersticas da leso permitirem a realizao do
procedimento em ambiente ambulatorial, conforme indicao do cirurgio-
dentista assistente.

86. CONDICIONAMENTO EM ODONTOLOGIA

1. Cobertura mnima obrigatria de 03 (trs) sesses/ano para beneficirios com


comportamento no cooperativo/de difcil manejo, conforme indicao do
cirurgio-dentista assistente.

75
87. TRATAMENTO CIRRGICO DE TUMORES BENIGNOS
ODONTOGNICOS SEM RECONSTRUO

1. Para a segmentao odontolgica, a cobertura ser obrigatria quando a


extenso, localizao e caractersticas da leso permitirem a realizao do
procedimento em ambiente ambulatorial, conforme indicao do cirurgio-
dentista assistente.

88. TRATAMENTO CIRRGICO DE TUMORES BENIGNOS DE


TECIDOS SSEOS/CARTILAGINOSOS NA REGIO BUCO-MAXILO-
FACIAL; TRATAMENTO CIRRGICO DE HIPERPLASIAS DE TECIDOS
SSEOS/CARTILAGINOSOS NA REGIO BUCO-MAXILO-FACIAL

1. Para a segmentao odontolgica, a cobertura ser obrigatria quando a


extenso, localizao e caractersticas da leso permitirem a realizao do
procedimento em ambiente ambulatorial, conforme indicao do cirurgio-
dentista assistente.

89. REABILITAO COM COROA DE ACETATO/AO OU


POLICARBONATO

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios,


conforme indicao do cirurgio-dentista assistente:
a. dentes decduos no passveis de reconstruo por meio direto;
b. dentes permanentes em pacientes no cooperativos/de difcil manejo.

90. COROA UNITRIA PROVISRIA COM OU SEM


PINO/PROVISRIO PARA PREPARO DE RESTAURAO METLICA
FUNDIDA (RMF)

1. Cobertura obrigatria como procedimento de carter provisrio, em dentes


permanentes no passveis de reconstruo por meio direto, conforme indicao
do cirurgio-dentista assistente.

91. EXRESE DE PEQUENOS CISTOS DE MANDBULA/MAXILA

76
1. Para a segmentao odontolgica, a cobertura ser obrigatria quando a
localizao e caractersticas da leso permitirem a realizao do procedimento em
ambiente ambulatorial, conforme indicao do cirurgio-dentista assistente.

77
92. REABILITAO COM COROA TOTAL DE CERMERO UNITRIA
- INCLUI A PEA PROTTICA

1. Cobertura obrigatria em dentes permanentes anteriores (incisivos e caninos)


no passveis de reconstruo por meio direto, conforme indicao do cirurgio-
dentista assistente.

93. REABILITAO COM COROA TOTAL METLICA UNITRIA-


INCLUI A PEA PROTTICA

1. Cobertura obrigatria em dentes permanentes posteriores (pr-molares e


molares) no passveis de reconstruo por meio direto nem Restaurao
Metlica Fundida, conforme indicao do cirurgio-dentista assistente.

94. REABILITAO COM NCLEO METLICO FUNDIDO/NCLEO


PR-FABRICADO - INCLUI A PEA PROTTICA

1. Cobertura obrigatria em dentes permanentes com tratamento endodntico


prvio, conforme indicao do cirurgio-dentista assistente.

95. REABILITAO COM RESTAURAO METLICA FUNDIDA


(RMF) UNITRIA - INCLUI A PEA PROTTICA

1. Cobertura obrigatria em dentes permanentes posteriores quando preenchido


pelo menos um dos seguintes critrios, conforme indicao do cirurgio-
dentista assistente:
a. dentes com comprometimento de 3 (trs) ou mais faces, no passveis de
reconstruo por meio direto;
b. dentes com comprometimento de cspide funcional, independente do nmero
de faces afetadas.

96. REDUO DE LUXAO DA ATM

1. Cobertura obrigatria na segmentao odontolgica quando o procedimento


for passvel de realizao em ambiente ambulatorial, conforme indicao do
cirurgio-dentista assistente.

78
97. SUTURA DE FERIDA EM REGIO BUCO-MAXILO-FACIAL

1. Para a segmentao odontolgica a cobertura ser obrigatria quando a


extenso, localizao e caractersticas da leso permitirem a realizao do
procedimento em ambiente ambulatorial, conforme indicao do cirurgio-
dentista assistente.

98. TRATAMENTO CIRRGICO DAS FSTULAS BUCO-NASAL;


TRATAMENTO CIRRGICO DAS FSTULAS BUCO-SINUSAL

1. Para a segmentao odontolgica, a cobertura ser obrigatria quando a


extenso, localizao e caractersticas da leso permitirem a realizao do
procedimento em ambiente ambulatorial, conforme indicao do cirurgio-
dentista assistente.

99. TRATAMENTO CIRRGICO DOS TUMORES BENIGNOS DE


TECIDOS MOLES NA REGIO BUCO-MAXILO-FACIAL; TRATAMENTO
CIRRGICO DE HIPERPLASIAS DE TECIDOS MOLES NA REGIO
BUCO-MAXILO-FACIAL

1. Para a segmentao odontolgica, a cobertura ser obrigatria quando a


extenso, localizao e caractersticas da leso permitirem a realizao do
procedimento em ambiente ambulatorial, conforme indicao do cirurgio-
dentista assistente.

100. TRATAMENTO RESTAURADOR ATRAUMTICO

1. Cobertura obrigatria quando preenchido pelo menos um dos seguintes


critrios, conforme indicao do cirurgio-dentista assistente:
a. tratamento temporrio ou definitivo em dentes decduos;
b. tratamento temporrio em dentes permanentes.

101. TUNELIZAO

1. Cobertura obrigatria em dentes multirradiculares com razes divergentes e


Leso de Furca Grau II avanado ou III com ou sem tratamento endodntico
prvio.

79
102. CONSULTA COM FISIOTERAPEUTA

1. Cobertura obrigatria de 2 consultas de fisioterapia, por ano de contrato, para


cada novo CID apresentado pelo paciente, e consequente necessidade de
construo de novo diagnstico fisioteraputico.

103. CONSULTA COM NUTRICIONISTA

1. Cobertura mnima obrigatria, de 12 consultas, por ano de contrato, quando


preenchidos pelo menos um dos seguintes critrios:
a. crianas com at 10 anos em risco nutricional (< percentil 10 ou > percentil 97
do peso / altura);
b. jovens entre 10 e 16 anos em risco nutricional (< percentil 5 ou > percentil 85
do peso/ altura);
c. idosos (maiores de 60 anos) em risco nutricional (ndice de Massa Corprea
(IMC) <22 kg/m);
d. pacientes com diagnstico de Insuficincia Renal Crnica;
e. pacientes com diagnstico de obesidade ou sobrepeso (IMC 25 kg/m2) com
mais de 16 anos;
f. pacientes ostomizados;
g. aps cirurgia gastrointestinal;
h. para gestantes, purperas e mulheres em amamentao at 6 meses aps o
parto.

2. Cobertura mnima obrigatria, de 18 sesses por ano de contrato, para


pacientes com diagnstico de Diabetes Mellitus em uso de insulina ou no
primeiro ano de diagnstico.

3. Para todos os casos no enquadrados nos critrios acima, a cobertura mnima


obrigatria de 6 consultas/sesses de nutrio por ano de contrato.

104. CONSULTA/SESSO COM FONOAUDILOGO

1. Cobertura mnima obrigatria de 24 consultas/sesses, por ano de contrato,


quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:
a. taquifemia [linguagem precipitada] (CID F.98.6);
b. pacientes com fenda palatina, labial ou lbio palatina (CID Q35, Q36 e Q37);
c. pacientes portadores de anomalias dentofaciais (CID K07);
d. pacientes com transtornos hipercinticos TDAH (CID F90);

80
e. dislexia e outras disfunes simblicas, no classificadas em outra parte (CID
R48);
f. pacientes com apnia de sono (G47.3);
g. pacientes com queimadura e corroso da cabea e pescoo (T-20);
h. pacientes com queimadura e corroso do trato respiratrio (T-27);
i. pacientes com queimadura de boca e da faringe (T-28.0);
j. pacientes com disfonia no crnica (CID R49.0).

2. Cobertura mnima obrigatria de 48 consultas/sesses, por ano de contrato,


quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:

a. pacientes com gagueira [tartamudez] (CID F.98.5);


b. pacientes com transtornos especficos do desenvolvimento da fala e da
linguagem e transtorno no especificado do desenvolvimento da fala ou da
linguagem (CID F80); CID F80.1; CID F80.2; CID F80.9);
c. pacientes com disfagia nos casos onde haja dificuldade na deglutio
comprometendo e/ou impedindo a alimentao por via oral do paciente (CID
R13);
d. pacientes portadores de um dos seguintes diagnsticos: disartria e anartria;
apraxia e dislexia (CID R47.1; R48.2 e R48.0);
e. pacientes com disfonia causada por paralisia das cordas vocais e da laringe),
plipo das corda vocais e da laringe, edema na laringe, presena de laringe
artificial, neoplasia benigna da laringe), carcinoma in situ da laringe, doenas
das cordas vocais e da laringe e outras doenas de corda vocal (CID J38.0;
CID J38.1; CID J38.4; CID Z96.3; CID D14.1; CID D02.0; CID J.38; CID
J38.3);
f. pacientes com perda de audio (CID H90 e H91) nos quais seja caracterizada
deficincia auditiva como perda auditiva bilateral, parcial ou total, de quarenta
e um decibis (dB) ou mais, aferida por audiograma nas frequncias de
500Hz, 1.000Hz, 2.000Hz e 3.000Hz mediante o disposto no captulo II do
Decreto n 5.296 de 2 de dezembro de 2004;
g. pacientes portadores de retardo mental leve com transtorno de fala (CID F70)
e retardo mental no especificado com transtorno de fala (CID F79).

3. Cobertura mnima obrigatria de 96 consultas/sesses, por ano de contrato,


quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:

a. pacientes portadores de Implante Coclear;


b. pacientes portadores de Prtese Auditiva Ancorada no Osso;

81
c. pacientes com transtornos especficos do desenvolvimento da fala e da
linguagem e transtornos globais do desenvolvimento - Autismo (CID F84.0; CID
F84.1; CID F84.3; F84.5; CID F84.9);

d. pacientes portadores do diagnstico de disfasia e afasia (CID R47.0).

4. Para os casos no enquadrados nos critrios acima, a cobertura mnima


obrigatria de 12 consultas/sesses por ano de contrato.

105. CONSULTA/SESSO COM PSICLOGO

1. Cobertura mnima obrigatria de 12 consultas/sesses, por ano de contrato,


quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:

a. pacientes candidatos a cirurgia de esterilizao feminina e que se enquadram


nos critrios estabelecidos na Diretriz de Utilizao do procedimento: Cirurgia
de Esterilizao Feminina (Laqueadura Tubria / Laqueadura Tubria
Laparoscpica);
b. pacientes candidatos a cirurgia de esterilizao masculina e que se enquadram
nos critrios estabelecidos na Diretriz de Utilizao do procedimento: Cirurgia
de Esterilizao Masculina (Vasectomia);
c. pacientes candidatos a gastroplastia e que se enquadram nos critrios
estabelecidos na Diretriz de Utilizao do procedimento: Gastroplastia
(Cirurgia Baritrica) por videolaparoscopia ou por via laparotmica;
d. pacientes candidatos a cirurgia de implante coclear e que se enquadram nos
critrios estabelecidos na Diretriz de Utilizao do procedimento: Implante
Coclear;
e. pacientes ostomizados e estomizados e que se enquadram nos critrios
estabelecidos no Protocolo de Utilizao do procedimento: Fornecimento de
Equipamentos Coletores e Adjuvantes para Colostomia, Ileostomia e
Urostomia, Sonda Vesical de Demora e Coletor de Urina;

106. CONSULTA/SESSO COM PSICLOGO E/OU TERAPEUTA


OCUPACIONAL

1. Cobertura mnima obrigatria de 40 consultas/sesses, por ano de contrato,


quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:

a. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de esquizofrenia,


transtornos esquizotpicos e transtornos delirantes (CID F20 a F29);

82
b. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de transtornos globais do
desenvolvimento (CID F84);
c. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de transtornos da
alimentao (CID F50);
d. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de transtornos do humor
(CID F31, F33).

107. CONSULTA/SESSO COM TERAPEUTA OCUPACIONAL

1. Cobertura mnima obrigatria de 12 consultas/sesses, por ano de contrato,


quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:

a. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de demncia (CID F00


F03);
b. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de retardo (CID F70 F79);
c. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de transtornos especficos
do desenvolvimento ( CID F82, F83);
d. pacientes com disfunes de origem neurolgica (CID G00 a G99);
e. pacientes com disfunes de origem traumato/ortopdica e reumatolgica
(CID M00 A M99).

108. SESSO DE PSICOTERAPIA

1. Cobertura mnima obrigatria de 18 sesses, por ano de contrato, quando


preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:

a. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de transtornos neurticos,


transtornos relacionados com o "stress" e transtornos somatoformes (CID F40 a
F48);
b. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de sndromes comportamentais
associadas a disfunes fisiolgicas e a fatores fsicos (CID F51 a F59);
c. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de transtornos do
comportamento e emocionais da infncia e adolescncia (CID F90 a F98);
d. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de transtornos do
desenvolvimento psicolgico (CID F80, F81, F83, F88, F89);
e. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de transtornos do humor (CID
F30 a F39);

83
f. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de transtornos mentais e
comportamentais devido ao uso de substncias psicoativas (CID F10 a F19);
g. pacientes com diagnstico primrio ou secundrio de transtornos especficos de
personalidade. (CID F60 a F69).

109. ATENDIMENTO/ACOMPANHAMENTO EM HOSPITAL-DIA


PSIQUITRICO

1. Cobertura obrigatria de acordo com o mdico assistente, de programas de


ateno e cuidados intensivos por equipe multiprofissional, inclusive
administrao de medicamentos, quando preenchido pelos menos um dos
seguintes critrios:

a. paciente portador de transtornos mentais e comportamentais devidos ao uso


de substncia psicoativa (CID F10, F14);
b. paciente portador de esquizofrenia, transtornos esquizotpicos e transtornos
delirantes (CID F20 a F29);
c. paciente portador de transtornos do humor (episdio manaco e transtorno
bipolar do humor - CID F30, F31);
d. paciente portador de transtornos globais do desenvolvimento (CID F84).

110. ANLISE MOLECULAR DE DNA; PESQUISA DE


MICRODELEES/MICRODUPLICAES POR FISH (FLUORESCENCE
IN SITU HYBRIDIZATION); INSTABILIDADE DE MICROSSATLITES
(MSI), DETECO POR PCR, BLOCO DE PARAFINA

1. Cobertura obrigatria quando for solicitado por um geneticista clnico,


puder ser realizado em territrio nacional e for preenchido pelo menos um dos
seguintes critrios:
a. na assistncia/tratamento/aconselhamento das condies genticas
contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilizao, quando seguidos os
parmetros definidos em cada subitem para as patologias ou sndromes
listadas.
b. para as patologias ou sndromes listadas a seguir a cobertura de anlise
molecular de DNA no obrigatria: ostecondromas hereditrios mltiplos
(exostoses hereditrias mltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonria.
c. na assistncia/tratamento/aconselhamento das condies genticas no
contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar
84
sinais clnicos indicativos da doena atual ou histria familiar e, permanecerem
dvidas acerca do diagnstico definitivo aps a anamnese, o exame fsico, a
anlise de heredograma e exames diagnsticos convencionais.
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por tcnicas de pesquisas
em painel, tais como PCR Multiplex, CGH-Array (Hibridizao Genmica
Comparativa), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification),
Sequenciamento de Nova Gerao (NGS), Sequenciamento completo de todos os
xons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma),
screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente
assintomtico quando desvinculado de histria familiar, no esto contemplados
no item c.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilizao abaixo so considerados:

Grau de parentesco Denominao

parentes de primeiro grau me, pai, filha, filho, irm, irmo.

parentes de segundo grau av, av, neta, neto, tia, tio, sobrinha,
sobrinho, meia-irm, meio-irmo.

parentes de terceiro grau bisav, bisav, tia-av, tio-av, prima


de primeiro grau, primo de primeiro
grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta,
sobrinhoneto.

OBS geral 2: Para as diretrizes de utilizao em que o mtodo escalonado


contemple a tcnica CGH-Array (Hibridizao Genmica Comparativa), a
resoluo mnima obrigatria a densidade de 180k. No caso de plataformas que
utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um nico nucleotdeo), a resoluo
mnima obrigatria a densidade de 750k.

OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes
associados a cada sndrome deve ser realizado na regio codificadora do gene e
se estender tambm s regies intrnicas adjacentes aos exons (pelo menos
seis, idealmente dez nucleotdeos imediatamente adjacentes s extremidades 5'
e 3' dos exons).

85
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento o DNA.

Patologias ou sndromes de cobertura obrigatria referentes ao item a


desta Diretriz de Utilizao:

110.1 - ACONDROPLASIA/HIPOCONDROPLASIA

1. Cobertura obrigatria para pacientes que apresentem baixa estatura


desproporcionada quando restarem dvidas diagnsticas acerca da doena
apresentada aps a investigao clnica e radiolgica e for preenchido pelo
menos um dos seguintes critrios:
a. achados clnicos e radiolgicos sugestivos de Acondroplasia (macrocrania com
fronte ampla e/ou rizomelia e/ou limitao da extenso dos cotovelos e/ou
braquidactilia e/ou configurao das mos em tridente e/ou geno varo e/ ou
ossos tubulares curtos e/ou estreitamento da distncia interpedicular da
coluna espinhal e/ou hiperlordose lombar e/ou ilacos arredondados e
acetbulos horizontalizados e/ou incisura sacro isquitica pequena e/ou
radioluscncia femural proximal e/ou leves alteraes metafisrias);
b. achados clnicos e radiolgicos sugestivos de Hipocondroplasia (macrocrania
com face relativamente normal e/ou rizomelia e/ou mesomelia e/ou limitao
da extenso dos cotovelos e/ou leve frouxido ligamentar e/ou mos e dedos
curtos e/ou geno varo e/ou hiperlordose lombar e/ou deficincia intelectual
e/ou acantose nigricans e/ou epilepsia do lobo temporal e/ou osteoartrite em
adultos e/ou encurtamento dos ossos longos com leve alterao metafisria
e/ou braquidactilia e/ou estreitamento da distncia interpedicular da coluna
espinhal e/ou ilacos encurtados e quadrados e/ou encurtamento do segmento
distal da ulna, alongamento do segmento distal da fbula e/ou teto do
acetbulo raso).

86
Mtodo de anlise:
1. Em caso de achados clnicos e radiolgicos sugestivos de Acondroplasia,
realizar anlise apenas das mutaes especficas para Acondroplasia c.1138G>A
e c.1138G>C no gene FGFR3.
2. Em caso de achados clnicos e radiolgicos sugestivos de Hipocondroplasia,
realizar anlise apenas das mutaes especficas para Hipocondroplasia
c.1620C>A e c.1620C>G no gene FGFR3.

110.2 - ADRENOLEUCODISTROFIA

1. Cobertura obrigatria para pacientes do sexo masculino com manifestaes


clnicas (forma cerebral infantil, adolescente e do adulto, adrenomieloneuropatia
e doena de Addison) e diagnstico bioqumico (dosagem de cidos graxos de
cadeia muito longa).

2. Cobertura obrigatria para pacientes do sexo feminino com manifestaes


clnicas de adrenomieloneuropatia com diagnstico bioqumico (dosagem de
cidos graxos de cadeia muito longa) inconclusivo.

3. Cobertura obrigatria em crianas do sexo masculino assintomticas, cuja


me possua diagnstico molecular confirmado de heterozigota para
adrenoleucodistrofia.

4. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de mulheres


assintomticas (parentes de 1, 2 e 3 graus do caso ndice na famlia), com o
diagnstico molecular de adrenoleucodistrofia no caso ndice na famlia.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:


1. Nos casos em que a mutao gentica j foi identificada na famlia, realizar
apenas a pesquisa da mutao especfica.
2. Para os casos no enquadrados no item anterior, realizar Sequenciamento de
Nova Gerao ou Sequenciamento bidirecional pelo mtodo analtico de Sanger
dos xons do gene ABCD1.

110.3 - AMILOIDOSE FAMILIAR (TTR)

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos que apresentem


neuropatia autonmica ou sensrio-motora lentamente progressiva com bipsia
de tecido demonstrando depsito de substncia amiloide, especificamente
marcados com anticorpos anti-TTR e quando preenchido pelo menos um dos
seguintes critrios:
87
a. bloqueio da conduo cardaca;
b. cardiomiopatia;
c. neuropatia;
d. opacidade do corpo vtreo.

2. Cobertura obrigatria para familiar assintomtico de 1 grau ou 2 graus


de caso confirmado atravs de diagnstico molecular de amiloidose familiar
(TTR) no caso ndice na famlia.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:


1. Nos casos em que a mutao gentica j foi identificada na famlia,
realizar apenas a pesquisa da mutao especfica.
2. Anlise da mutao VAL30MET no gene TTR.
3. Sequenciamento bidirecional pelo mtodo analtico de Sanger dos xons 2,
3 e 4 do gene TTR.

110.4 - ATAXIA DE FRIEDREICH

1. Cobertura obrigatria para o diagnstico de pacientes de ambos os sexos com


ataxia progressiva e sem padro de herana familiar autossmica dominante,
quando preenchidos pelo menos dois dos seguintes critrios:
a. perda de propriocepo;
b. arreflexia;
c. disartria;
d. liberao piramidal (Babinski);
e. miocardiopatia;
f. alteraes eletroneuromiogrficas;
g. resistncia insulina ou diabetes;
h. atrofia cerebelar em ressonncia nuclear magntica.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:


1. Pesquisa de mutao dinmica por expanso de trinucleotdeos GAA no ntron
1 do gene FXN por Reao em Cadeia da Polimerase (PCR) em gel de agarose ou
por eletroforese capilar.

88
110.5 - ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (SCA)

1. Cobertura obrigatria para indivduos sintomticos com ataxia de marcha


associada ou no a outros sinais neurolgicos (distonia, neuropatia perifrica,
parkinsonismo e alteraes da movimentao ocular) independente da idade e
com histria familiar de herana autossmica dominante.

2. Cobertura obrigatria para indivduos sintomticos com ataxia de marcha


associada ou no a outros sinais neurolgicos (distonia, neuropatia perifrica,
parkinsonismo e alteraes da movimentao ocular) independente da idade e
sem histria familiar desde que preencha todos os seguintes critrios:
a. doena de incio insidioso e curso progressivo;
b. incio dos sintomas h mais de 6 meses;
c. ressonncia magntica de encfalo que no sugira outra causa para a ataxia
(esclerose mltipla, infeco de sistema nervoso central, tumores, mal
formaes cerebrais e/ou cerebelares, siderose superficial).

3. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico dos familiares de


1, 2 ou 3 graus assintomticos maiores de 18 anos quando o diagnstico
molecular do tipo de SCA tiver sido confirmado na famlia. No caso em que o
diagnstico molecular confirmar SCA do tipo 10 a cobertura para indivduos
assintomticos no obrigatria.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:


1. Nos casos em que a mutao gentica j tenha sido identificada na famlia,
realizar apenas a pesquisa da expanso no gene especfico.
2. Pesquisa de expanso CAG no gene ATXN3 (SCA3 ou Doena de Machado-
Joseph) por Reao em Cadeia da Polimerase (PCR) com anlise de fragmentos
por eletroforese capilar ou por PCR multiplex fluorescente.
3. Se item anterior for normal, pesquisar simultaneamente expanso de
nucleotdeos CAG nos genes ATXN1, ATXN2, CACNA1A, ATXN7, e expanso de
pentanucleotdeos ATTCT no gene ATXN10 (SCA1, SCA2, SCA6, SCA7 e SCA10,
respectivamente) por Reao em Cadeia da Polimerase (PCR) com anlise de
fragmentos por eletroforese capilar ou por PCR multiplex fluorescente.

Referncias Bibliogrficas:

1. Bird TD. Hereditary Ataxia Overview. 1998 Oct 28 [updated 2015 Mar 5].
In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird

89
TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews. Seattle
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2. de Castilhos RM, Furtado GV, Gheno TC, Schaeffer P, Russo A, Barsottini
O, Pedroso JL, Salarini DZ, Vargas FR, de Lima MA, Godeiro C, Santana-da-Silva
LC, Toralles MB, Santos S, van der Linden H Jr, Wanderley HY, de Medeiros PF,
Pereira ET, Ribeiro E, Saraiva-Pereira ML, Jardim LB; Rede Neurogenetica.
Spinocerebellar ataxias in Brazil--frequencies and modulating effects of related
genes. Cerebellum. 2014 ;13:17-28.
3. Sequeiros J, Martindale J, Seneca S, Giunti P, Kmrinen O, Volpini V,
Weirich H, Christodoulou K, Bazak N, Sinke R, Sulek-Piatkowska A, Garcia-
Planells J, Davis M, Frontali M, Hmlinen P, Wieczorek S, Zhlke C, Saraiva-
Pereira ML, Warner J, Leguern E, Thonney F, Quintns Castro B, Jonasson J,
Storm K, Andersson A, Ravani A, Correia L, Silveira I, Alonso I, Martins C, Pinto
Basto J, Coutinho P, Perdigo A, Barton D, Davis M; European Molecular Quality
Genetics Network. EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of
SCAs. Eur J Hum Genet. 2010 Nov;18:1173-6.
4. van de Warrenburg BP, van Gaalen J, Boesch S, Burgunder JM, Drr A,
Giunti P, Klockgether T, Mariotti C, Pandolfo M, Riess O. EFNS/ENS Consensus
on the diagnosis and management of chronic ataxias in adulthood. Eur J Neurol.
2014 Apr;21(4):552-62.

110.6 - ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL AME

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos que apresentem


as formas congnitas de Atrofia Muscular Espinhal (artrogripose mltipla
congnita ou neuropatia axonal congnita) com hipotonia grave e dependncia
de suporte respiratrio.
2. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com quadro
clnico de atrofia muscular espinhal do tipo I com incio dos sintomas antes dos 6
meses de idade, apresentando hipotonia grave, quando preenchidos pelo menos
dois dos seguintes critrios:
a. atraso grave do desenvolvimento motor;
b. fasciculao da lngua;
c. tremor postural dos dedos;
d. ausncia de reflexos tendneos;
e. ausncia de perda sensria.

90
3. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com quadro
clnico de atrofia muscular espinhal do tipo II com incio dos sintomas entre 6 e
18 meses de idade, com hipotonia ou fraqueza muscular progressiva e quando
presentes pelo menos dois dos seguintes critrios:
a. fasciculao da lngua;
b. tremor postural dos dedos;
c. ausncia de reflexos tendneos;
d. ausncia de perda sensria.

4. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com quadro


clnico de atrofia muscular espinhal do tipo III com incio dos sintomas aps 18
meses de idade com fraqueza muscular progressiva, quando presentes pelo
menos dois dos seguintes critrios:
a. fraqueza muscular simtrica proximal;
b. fasciculao da lngua ou outros grupos musculares;
c. tremor postural dos dedos;
d. hiporreflexia;
e. cibras.

5. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com quadro


clnico de atrofia muscular espinhal tipo IV com incio dos sintomas na vida
adulta e que apresentem eletroneuromiografia com denervao e reduo da
amplitude do potencial de ao motor, quando presentes pelo menos dois dos
seguintes critrios:
a. fraqueza muscular simtrica proximal;
b. fasciculao da lngua ou outros grupos musculares;
c. tremor postural dos dedos;
d. hiporreflexia;
e. cibras.

6. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de indivduos


assintomticos, com parentes de 1 ou 2 graus com diagnstico molecular
confirmado.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:


Para pacientes enquadrados nos itens 1, 2, 3, 4 ou 5:
1. Realizar anlise da deleo ou converso do xon 7 de ambas as cpias do
gene SMN1 por Reao em Cadeia da Polimerase (PCR) em gel de agarose ou
por eletroforese capilar.

91
2. Realizar pesquisa de mutao por Sequenciamento de Nova Gerao ou
Sanger de toda regio codificadora do gene SMN1 quando for diagnosticada
heterozigose do xon 7 do gene SMN1 e o paciente preencher pelo menos dois
dos seguintes critrios:
a. eletroneuromiografia revelando denervao e reduo da amplitude do
potencial de ao motor;
b. bipsia muscular com atrofia de fibras do grupo 1 e 2;
c. creatinoquinase em valores normais.
Para pacientes enquadrados no item 6:
1. Realizar nos pais do paciente reao em Cadeia da Polimerase (PCR) em
gel de agarose ou por eletroforese capilar para testar a deleo ou converso do
xon 7 do gene SMN1 para a deleo do xon 7 do gene SMN1
2. Quando o resultado for negativo para a deleo do xon 7, testar para a
mutao familiar do gene SMN1 j detectada.

Referncias Bibliogrficas:
1. Scheffer H,Cobben JM, Gert Matthijs G, Wirth B.Best practice guidelines
for molecular analysis in spinal muscular atrophy Eur J Human Genet (2001) 9,
484-491 www.nature.com/ejhg
2. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius
A, Morrison L, Main M, Crawford TO, Trela A. Consensus Statement for Standard
of Care in Spinal Muscular Atrophy J Child Neurol 2007 22: 1027 DOI:
10.1177/0883073807305788

110.7 - CNCER DE MAMA E OVRIO HEREDITRIOS - GENE BRCA1/BRCA2

1. Cobertura obrigatria para mulheres com diagnstico atual ou prvio de


cncer de mama quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:

a. Diagnstico de cncer de mama em idade 35 anos;


b. Diagnstico de cncer de mama em idade 50 anos e mais um dos
seguintes critrios:
I. um segundo tumor primrio da mama (*);
II. 1 familiar de 1, 2 e 3 graus com cncer de mama e/ou ovrio;
c. Diagnstico de cncer de mama em idade 60 anos se cncer de mama
triplo negativo (Receptor de estrognio (RE), Receptor de progesterona (RP) e
Receptor HER2 negativos);
d. Diagnstico de cncer de mama em qualquer idade e mais um dos seguintes:

92
I. 1 familiar de 1, 2 e 3 graus com cncer de mama feminino em idade
50 anos;
II. 1 familiar de 1, 2 e 3 graus com cncer de mama masculino em
qualquer idade;
III. 1 familiar de 1, 2 e 3 graus com cncer de ovrio em qualquer idade;
IV. 2 familiares de 1, 2 e 3 graus do mesmo lado da famlia com cncer
de mama em qualquer idade;
V. 2 familiares de 1, 2 e 3 graus do mesmo lado da famlia com cncer
de pncreas ou prstata (escore de Gleason > 7) em qualquer idade.
(*) No caso de cncer de mama bilateral ou duas neoplasias primrias na mesma
mama (comprovado por laudos anatomo-patolgicos), cada um dos tumores
deve ser considerado independentemente.

2. Cobertura obrigatria para mulheres com diagnstico atual ou prvio de


cncer de ovrio (tumor epitelial) em qualquer idade e independente da histria
familiar.

3. Cobertura obrigatria para homens com diagnstico atual ou prvio de cncer


de mama em qualquer idade e independente da histria familiar.

4. Cobertura obrigatria para pacientes com cncer de pncreas e 2 familiares


de 1, 2 e 3 graus do mesmo lado da famlia com cncer de mama e/ou ovrio
e/ou pncreas ou prstata (escore de Gleason 7) em qualquer idade.

5. Cobertura obrigatria para pacientes com cncer de prstata (escore de


Gleason 7) e 2 familiares de 1, 2 e 3 graus do mesmo lado da famlia
com cncer de mama e/ou ovrio e/ou pncreas ou prstata (escore de Gleason
7) em qualquer idade.

6. Cobertura obrigatria para teste das 3 mutaes fundadoras Ashkenazi nos


genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes de origem judaica Ashkenazi quando
preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:
a. cncer de mama em qualquer idade e independente da histria familiar;
b. cncer de ovrio em qualquer idade e independente da histria familiar;
c. cncer de pncreas em qualquer idade com 1 familiar de 1, 2 e 3. graus
com cncer de mama, ovrio, pncreas ou prstata (escore Gleason 7).

7. Cobertura obrigatria para pacientes maiores de 18 anos, diagnosticados ou


no com cncer, independente do sexo, quando houver mutao deletria em
BRCA1 ou BRCA2 em familiar de 1, 2 e 3 graus.

93
8. Cobertura obrigatria para indivduos com cncer de mama, mas com
estrutura familiar limitada (ausncia de 2 familiares de 1, 2 ou 3 graus do
sexo feminino em uma das linhagens materna ou paterna - que tenha vivido
alm dos 45 anos de idade).

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:


1. Nos casos em que a mutao gentica j foi identificada na famlia,
realizar apenas a pesquisa da mutao especfica. Para pacientes de origem
judaica Ashkenazi nos quais a mutao familiar for uma mutao fundadora, est
justificada a realizao da anlise das 3 mutaes fundadoras Ashkenazi ao invs
da anlise somente da mutao familiar pela possibilidade da ocorrncia de mais
de uma mutao em genes BRCA em famlias Ashkenazi. Se a famlia for de
origem judaica Ashkenazi e a mutao familiar no for uma das 3 mutaes
fundadoras, ainda assim justifica-se a realizao do teste destas 3 mutaes
alm da mutao que sabidamente segrega na famlia.
2. Nos casos de pacientes elencados nos itens 1, 2, 3, 4, 5, 6 e 8 realizar o
exame escalonado conforme descrito abaixo:
a. Sequenciamento de Nova Gerao de toda regio codificadora de BRCA1 e
BRCA2;
b. Se o Sequenciamento de Nova Gerao no estiver disponvel iniciar com
Sequenciamento bidirecional por Sanger no gene BRCA1, exceto para os
casos que envolvam cncer de mama masculino ou cncer de pncreas em
que se inicia pelo gene BRCA2. Quando o primeiro sequenciamento for
negativo, realizar o sequenciamento do outro gene (BRCA2 ou BRCA1);
c. Em caso de resultado negativo nos itens a ou b, realizar MLPA dos genes
BRCA1 e BRCA2.
3. Nos casos de pacientes enquadrados no item 6, realizar teste das 3
mutaes fundadoras Ashkenazi nos genes BRCA1 e BRCA2, a saber: BRCA1
185delAG (c.66_67delAG, p.Glu23fs), BRCA1 5382insC (c.5263insC,
p.Gln1756fs), e BRCA2 6174delT (c.5946delT, p.Ser1982fs). Se nenhuma destas
mutaes for identificada e outros critrios de elegibilidade forem contemplados
conforme descrito nos itens 1, 2, 3, 4, 5, 7 e 8, deve ser realizada a anlise
seguindo os critrios de anlise escalona descrito para cada item.

OBS 1: Nos pacientes em que forem encontradas mutaes patognicas nos


genes BRCA1 ou BRCA2, mesmo que assintomticos, a mastectomia e a
salpingo-ooforectomia redutoras de risco, bem como a reconstruo das mamas

94
so de cobertura obrigatria da mesma forma que a cobertura prevista para
pacientes com diagnstico de cncer, quando indicado pelo mdico assistente.
OBS 2: Para fins desta DUT, tumores invasivos e in situ da mama sero
considerados igualmente na definio cncer de mama. Para fins desta DUT,
sero includos na definio cncer de ovrio os tumores epiteliais de ovrio,
trompas de falpio e tumores primrios de peritnio.

Referncias Bibliogrficas:
1. Carraro DM, Koike Folgueira MA, Garcia Lisboa BC, Ribeiro Olivieri EH,
Vitorino Krepischi AC, de Carvalho AF, de Carvalho Mota LD, Puga RD, do
Socorro Maciel M, Michelli RA, de Lyra EC, Grosso SH, Soares FA, Achatz MI,
Brentani H, Moreira-Filho CA, Brentani MM. Comprehensive analysis of BRCA1,
BRCA2 and TP53 germline mutation and tumor characterization: a portrait
ofearly-onset breast cancer in Brazil. PLoS One. 2013;8(3):e57581. doi:
10.1371/journal.pone.0057581. Epub 2013 Mar 1.
2. Couch FJ, Hart SN, Sharma P, Toland AE, Wang X, Miron P, Olson JE,
Godwin AK, Pankratz VS, Olswold C, Slettedahl S, Hallberg E, Guidugli L, Davila
JI, Beckmann MW, Janni W, Rack B, Ekici AB, Slamon DJ, Konstantopoulou I,
Fostira F, Vratimos A, Fountzilas G, Pelttari LM, Tapper WJ, Durcan L, Cross SS,
Pilarski R, Shapiro CL, Klemp J, Yao S, Garber J, Cox A, Brauch H, Ambrosone C,
Nevanlinna H, Yannoukakos D, Slager SL, Vachon CM, Eccles DM, Fasching PA.
Inherited mutations in 17 breast cancer susceptibility genes among a large triple-
negative breast cancer cohort unselected for family history of breast cancer. J
Clin Oncol. 2015; 33(4):304-11. doi: 10.1200/JCO.2014.57.1414. Epub 2014
Dec 1.
3. Euhus DM, Robinson L. Genetic predisposition syndromes and their
management. Surg Clin North Am. 2013; 93(2):341-62. doi:
10.1016/j.suc.2013.01.005. Epub 2013 Feb 11
4. Gadzicki D, Evans DG, Harris H, Julian-Reynier C, Nippert I, Schmidtke J,
Tibbn A, van Asperen CJ, Schlegelberger B. Genetic testing for familial/hereditary
breast cancer comparison of guidelines and recommendations from the UK,
France, the Netherlands and Germany. J Community Genet 2011; 2:53-69.
Doi:10.1007/s12687-011-0042-4.
5. Greenup R, Buchanan A, Lorizio W, et al. Prevalence of BRCA mutations
among women with triple-negative breast cancer (TNBC) in a genetic counseling
cohort. Ann Surg Oncol 2013;20:32543258.

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6. Leegte B, van der Hout AH, Deffenbaugh AM, Bakker MK, Mulder IM, ten
Berge A, Leenders EP, Wesseling J, de Hullu J, Hoogerbrugge N, Ligtenberg MJ,
Ardern-Jones A, Bancroft E, Salmon A, Barwell J, Eeles R, Oosterwijk JC.
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8. National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice
Guidelines in Oncology. Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast and
Ovarian. Version 2.2014. Disponvel em URL: www.nccn.org
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10. NICE. National Institute for Health and Care Excellence. Familial breast
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management of breast cancer and related risks in people with a family history of
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http://www.nice.org.uk/ guidance/cg164. Acessado em 14 de fevereiro de 2015.
11. Peixoto A, Santos C, Pinto P, Pinheiro M, Rocha P, Pinto C, Bizarro S, Veiga
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12. Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, et al. Prevalence and penetrance of
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Palomares MR, Lowstuter KJ, MacDonald DJ. Limited family structure and BRCA
gene mutation status in single cases of breast cancer. JAMA. 2007;297:2587-95.

110.8 - COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos que apresentem


Esclerose Tuberosa Possvel e preencham um critrio do Grupo I ou pelo menos
dois critrios do Grupo II*:

96
* Para pacientes que apresentem Esclerose Tuberosa Definitiva e que preencham
dois critrios do Grupo I ou um critrio do Grupo I e dois critrios do Grupo II, a
cobertura do diagnstico molecular no obrigatria.
Grupo I (Sinais maiores):
a. Angiofibromas (trs ou mais) ou placas fibrticas ceflicas (face ou couro
cabeludo);
b. Fibromas ungueais (dois ou mais);
c. Manchas hipomelanticas (trs ou mais; 5 mm de dimetro);
d. Nevo de tecido conjuntivo (Shagreen patch );
e. Mltiplos hamartomas nodulares de retina;
f. Displasia cortical, incluindo tuberosidades e linhas de migrao radial na
substncia branca cerebral;
g. Ndulo subependimrio;
h. Astrocitoma subependimrio de clulas gigantes;
i. Rabdomioma cardaco;
j. Linfangiomiomatose;
k. Angiomiolipoma renal.

Grupo II (Sinais menores):

a. Mltiplas fossetas espalhadas no esmalte dentrio(trs ou mais);


b. Fibromas intraorais (2 ou mais);
c. Hamartoma no renal;
d. Mancha acrmica na retina;
e. Leses de pele em "confete";
f. Cistos renais mltiplos;
OBS: Quando Linfangiomiomatose e angiomiolipomas renais forem
concomitantes eles sero considerados sinal clnico nico.

2. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de indivduos de ambos


os sexos com parentes de 1, 2 ou 3 graus com diagnstico molecular
confirmado.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que a mutao gentica j tenha sido identificada na famlia,


realizar apenas a pesquisa da mutao especfica.
2. Realizar Sequenciamento de Nova Gerao de toda regio codificante dos
genes TSC1 e TSC2.

97
3. Quando no for possvel realizar o Sequenciamento de Nova Gerao,
realizar o Sequenciamento por Sanger do gene TSC2. Se no for diagnosticada
mutao patognica atravs do Sequenciamento do gene TSC2, realizar o
Sequenciamento por Sanger gene TSC1.
4. Nos casos em que o diagnstico no for estabelecido atravs dos itens
acima, realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para o
gene TSC2.
5. Nos casos em que o diagnstico no for estabelecido atravs do item
anterior, realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para o
gene TSC1.

Referncias Bibliogrficas:

1. Northrup H, Koenig MK, Au KS. Tuberous Sclerosis Complex. 1999 Jul 13


[Updated 2011 Nov 23]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors.
GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;
1993-2015. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/
2. Gene Review GeneReviews - NCBI Bookshelf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/
3. HADDAD, Luciana A.; ROSEMBERG, Srgio. Call for awareness of the updated
diagnostic criteria and clinical management for patients with tuberous sclerosis
complex. Rev. Assoc. Med. Bras., So Paulo , v. 60, n. 2, p. 94-96, 2014 .
Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-
42302014000200094&lng=en&nrm=iso>. access on 13 Oct. 2015.
http://dx.doi.org/10.1590/1806-9282.60.02.002.

110.9 - DEFICINCIA DE ALFA 1 ANTITRIPSINA

1. Cobertura obrigatria para pacientes com diagnstico de doena pulmonar


obstrutiva crnica (DPOC) ou doena heptica crnica ou paniculite necrosante
ou vasculite com anticorpo anti-citoplasma de neutrfilos positivo (ANCA) ou
bronquiectasia, quando preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:
a. nveis plasmticos diminudos de Alfa-1 Antitripsina;
b. presena de incluses intra-hepticas positivas para cido peridico-schiff
(PAS);

98
c. presena de enfisema localizado em lobos inferiores em radiografia ou
tomografia de trax em pacientes com menos de 45 anos.

Mtodo de anlise:
1. Pesquisa das variantes S e Z por Reao em Cadeia da Polimerase (PCR) em
gel de agarose ou por eletroforese capilar do gene SERPINA1.

110.10 - DISPLASIA CAMPOMLICA

1. Cobertura obrigatria para recm-nascidos e crianas que apresentem


displasia ssea e encurtamento de membros, quando preenchido pelo menos um
dos seguintes critrios:
a. alteraes nos achados clnicos e radiolgicos sugestivos (macrocrania com
fronte ampla e/ou arqueamento do fmur ou tbia e/ou hipoplasia de escpula
e/ou hipoplasia de pbis e/ou asas ilacas estreitas e verticalizadas e/ ou
deformidades de mos e ps e/ou platispondilia cervical e/ou trax estreito
e/ou hipomineralizao do esterno e/ou braquidactilia e/ou sequncia de
Pierre Robin);
b. sexo reverso ou genitlia ambgua.

Mtodo de anlise:
1. Sequenciamento bidirecional pelo mtodo analtico de Sanger dos trs xons e
das regies de transio xon/ntron do gene SOX9.

110.11 - DISTROFIA MIOTNICA TIPO I E II

1. Cobertura obrigatria para pacientes com fraqueza muscular ou miotonia que


apresente a forma clssica ou tardia, com ou sem histria familiar quando
preenchido pelo menos um dos seguintes critrios:
a. Alteraes eletroneuromiogrficas;
b. Alteraes eletrocardiogrficas;
c. Alteraes nos nveis de CK srica;
d. Intolerncia glicose ou diabetes;
e. Hipogonadismo;
f. Catarata.

2. Cobertura obrigatria para pacientes com fraqueza muscular ou hipotonia


grave sugestivos da forma infantil ou congnita, com histria materna de
Distrofia Miotnica.

99
3. Cobertura obrigatria para familiar assintomtico de 1 grau ou 2 grau de
caso confirmado atravs de diagnstico molecular quando houver previso de
procedimento cirrgico com anestesia geral.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:


1. Pesquisa de mutao dinmica por expanso de trinucleotdeos CTG no ntron
1 do gene DMPK por Reao em Cadeia da Polimerase (PCR) em gel de agarose
ou eletroforese capilar ou Mtodo de Southern Blot.
2. No caso de pacientes com a forma clssica ou tardia em que o diagnstico no
tenha sido confirmado atravs do item acima, realizar pesquisa de mutao
dinmica por expanso de repeties CCTG no ntron 1 do gene ZNF9 por Reao
em Cadeia da Polimerase (PCR) em gel de agarose ou eletroforese capilar ou
Mtodo de Southern Blot.

110.12 - DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER

1. Cobertura obrigatria para indivduos do sexo masculino, sintomticos


(fraqueza muscular proximal com CK total elevada e/ou ENMG
[eletroneuromiografia] alterada, com ou sem bipsia muscular), para pesquisar o
gene distrofina.

2. Para o aconselhamento gentico dos familiares de 1, 2 ou 3 graus do lado


materno e do sexo feminino em risco (possibilidade de ser portadora doena
recessiva ligada ao X), quando preenchido pelo menos um dos seguintes
critrios:
a. Quando o caso ndice tiver diagnstico molecular estabelecido;
b. Quando o caso ndice for falecido, mas tiver diagnstico clnico e laboratorial
estabelecido, mesmo sem diagnstico molecular.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

Para o item 1:
a. Para pesquisa de delees ou duplicaes: PCR multiplex ou MLPA para xons
do gene DMD. Delees de um xon simples devem ser confirmadas por um
procedimento independente.
b. Apenas se no esclarecido pelos anteriores, Sequenciamento de Nova Gerao
ou Sequenciamento Completo bidirecional por Sanger das regies codificantes
de todo o gene DMD.

Para o item 2:

100
a. No caso da mutao ter sido identificada na famlia, realizar somente a anlise
especfica desta mutao (deleo, duplicao ou anlise do xon especfico).
b. No caso de parente falecido com Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
sem anlise molecular, a investigao deve ser escalonada conforme descrito
a seguir:
I. Pesquisa da me portadora obrigatria (me do caso ndice):
a. Para pesquisa de delees ou duplicaes: PCR multiplex ou MLPA para xons
do gene DMD. Delees de um xon simples devem ser confirmadas por um
procedimento independente.
b. Apenas se no esclarecido pelos anteriores, Sequenciamento de Nova Gerao
ou Sequenciamento Completo bidirecional por Sanger das regies codificantes
de todo o gene DMD.
II. Caso a me portadora obrigatria (me do caso ndice) for falecida,
realizar a pesquisa na mulher em risco:
a. Para pesquisa de delees ou duplicaes: PCR multiplex ou MLPA para xons
do gene DMD. Delees de um xon simples devem ser confirmadas por um
procedimento independente.
b. Apenas se no esclarecido pelos anteriores, Sequenciamento de Nova Gerao
ou Sequenciamento Completo bidirecional por Sanger das regies codificantes
de todo o gene DMD.

110.13 -DOENA DE HUNTINGTON

1. Cobertura obrigatria para indivduos sintomticos com presena de pelo


menos 2 dos seguintes critrios:
a. Coreia progressiva ou distonia;
b. Distrbios psiquitricos (mudanas na personalidade ou declnio cognitivo ou
depresso) independente da faixa etria;
c. Histria familiar de coreia progressiva sugestiva de herana autossmica
dominante.

2. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de indivduos


sintomticos que apresentem familiares de 1, 2 ou 3 graus com diagnstico
de doena de Huntington confirmados por anlise molecular.

3. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de indivduos


assintomticos acima de 18 anos, em risco, que apresentem familiares de 1, 2
ou 3 graus confirmados por anlise molecular.

101
Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:
1. Pesquisa de expanses de trinucleotdeos CAG por Reao em Cadeia da
Polimerase (PCR) com anlise de fragmentos por eletroforese capilar do gene
HTT.

Referncias Bibliogrficas:

1. Saft C, Leavitt BR, Epplen JT. Clinical utility gene card for: Huntingtons
disease European Journal of Human Genetics (2014) 22,
doi:10.1038/ejhg.2013.206; published online 9 October 2013
2. Warby SC, Graham RK, Hayden MR. Huntington Disease. 1998 Oct 23
[updated 2014 Dec 11]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan
CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle
(WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. Available from
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/

110.14 - DOENAS RELACIONADAS AO COLGENO DO TIPO 2 (COL2A1),


INCLUINDO DISPLASIA ESPNDILO-EPIFISRIA CONGNITA, DISPLASIA DE
KNIEST, DISPLASIA ESPNDILO-EPI-METAFISRIA DO TIPO STRUDWICK,
DISPLASIA PLATISPONDLICA DO TIPO TORRANCE, SNDROME DE STICKLER
TIPO I

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos que apresentem


caractersticas clnico-radiolgicas sugestivas de displasia esqueltica por
colagenopatia do tipo 2 e baixa estatura desproporcionada (abaixo do percentil
5) com tronco curto quando preenchidos pelo menos 2 critrios do Grupo I e pelo
menos 3 critrios do Grupo II.

Grupo I (Critrios clnicos):

a. Alta miopia, acima de 6DP;


b. Hipoplasia de tero mdio de face com rbita rasa;
c. Fenda palatina ou vula bfida;
d. Perda auditiva.

Grupo II (Critrios radiolgicos):

a. Atraso de ossificao da epfise proximal da cabea femoral e do pbis nos


lactentes;
b. Platispondilia com defeitos de ossificao anterior;
c. Hipoplasia de processo odontide de C2;
102
d. Graus variados de irregularidade epifisria ou metafisria e de encurtamento
dos ossos longos;
e. Atraso de ossificao da plvis, com tetos acetabulares horizontalizados,
achatamento da cabea femoral e coxa vara;
f. Atraso de ossificao dos ossos do carpo e tarso.

2. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com at 28 dias de


vida que apresentem baixa estatura desproporcionada (abaixo do percentil 5)
com tronco curto quando preenchidos pelo menos 4 critrios do Grupo II.

Grupo II (Critrios radiolgicos):

a. Atraso de ossificao da epfise proximal da cabea femoral e do pbis nos


lactentes;
b. Platispondilia com defeitos de ossificao anterior;
c. Hipoplasia de processo odontide de C2;
d. Graus variados de irregularidade epifisria ou metafisria e de encurtamento
dos ossos longos;
e. Atraso de ossificao da plvis, com tetos acetabulares horizontalizados,
achatamento da cabea femoral e coxa vara;
f. Atraso de ossificao dos ossos do carpo e tarso.

3. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de indivduos de


ambos os sexos com parentes de 1, 2 ou 3 graus com diagnstico molecular
confirmado.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que a mutao gentica j tiver sido identificada na famlia,


realizar apenas a pesquisa da mutao especfica.
2. Realizar Sequenciamento de Nova Gerao ou Sanger de toda regio
codificante do gene COL2A1.

Referncias Bibliogrficas:
1. OMIM: http://omim.org/entry/120140
2. Terhal PA et al. A Study of the Clinical and Radiological Features in a
Cohort of 93 Patients with a COL2A1 Mutation Causing Spondyloepiphyseal
Dysplasia Congenita or a Related Phenotype. Am J Med Genet A. 2015
Mar;167(3):461-75.

103
110.15 - DOENAS RELACIONADAS AO COLGENO DO TIPO 3 (COL3A1),
EHLERS-DANLOS TIPO IV E ANEURISMA ARTICO ABDOMINAL FAMILIAL (AAA)

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos que apresentem


caractersticas sugestivas de sndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tipo IV, sem
deformidades esquelticas quando preenchido 1 critrio do Grupo I e pelo menos
2 critrios do Grupo II.*

Grupo I:

a. Rotura arterial;
b. Rotura intestinal;
c. Rotura uterina durante gravidez;
d. Histria familial de EDS tipo IV.

Grupo II:

a. Pele fina e translucente;


b. Dismorfismos faciais caractersticos (lbios e filtro nasogeniano finos, queixo
pequeno, nariz afilado, olhos grandes);
c. Acrogeria;
d. Fstula arteriovenosa em cartida;
e. Hiperextensibilidade de pequenas articulaes;
f. Rotura muscular ou tendnea;
g. Varizes precoces;
h. Pneumotrax ou pneumohemotorax;
i. Hematomas espontneos ou aps trauma mnimo;
j. Luxaes ou subluxaes articulares crnicas;
k. Ps equinovaros;
l. Recesso gengival;
* Para pacientes que preencham dois critrios do Grupo I a cobertura do
diagnstico molecular no obrigatria.

2. Cobertura obrigatria para parentes de 1, 2, e 3 graus de ambos os sexos


sem necessidade de quadro clnico, quando j tiver sido identificada mutao no
caso ndice.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que a mutao gentica j tenha sido identificada na famlia,


realizar apenas a pesquisa da mutao especfica.
104
2. Realizar Sequenciamento de Nova Gerao ou Sequenciamento por Sanger
de toda regio codificante do gene COL3A1.

Referncias Bibliogrficas:
1. http://www.nature.com/ejhg/journal/v21/n1/pdf/ejhg2012162a.pdf
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/

110.16 - DOENCAS RELACIONADAS AO GENE FMR1 (SNDROME DO X FRGIL,


SNDROME DE ATAXIA/TREMOR ASSOCIADOS AO X FRGIL - FXTAS E FALNCIA
OVARIANA PREMATURA - FOP)

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com deficincia


intelectual ou atraso do desenvolvimento neuropsicomotor ou autismo
apresentando pelo menos um dos seguintes critrios:
a. Histria familial positiva de deficincia intelectual na linhagem materna;
b. Caractersticas fsicas ou comportamentais sugestivas da sndrome do X
frgil.

2. Cobertura obrigatria para pacientes do sexo feminino com falncia


ovariana antes dos 40 anos (prematura) sem causa definida e aps realizao de
caritipo, dosagem de LH e FSH.

3. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com mais de 50


anos de idade com quadro de ataxia cerebelar progressiva e tremor de inteno
com histria familiar positiva de doenas relacionadas ao FMR1 e cujas causas
comuns no genticas de ataxia tenham sido excludas.

4. Cobertura obrigatria para familiar assintomtico de 1, 2 ou 3 graus de


caso confirmado atravs de diagnstico molecular.
5. Cobertura obrigatria para familiar assintomtico de 1, 2 ou 3 graus de
caso confirmado clinicamente, quando o caso ndice for falecido sem confirmao
molecular.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. Pesquisa de mutao dinmica por expanso de trinucleotdeos CGG no gene


FMR1 por Reao em Cadeia da Polimerase (PCR) por polimorfismo de
comprimento dos fragmentos de restrio em gel de agarose ou por eletroforese
capilar.

105
2. Em caso de Reao em Cadeia da Polimerase (PCR) sugestivo de mutao
completa ou pr-mutao grande, confirmar por Mtodo de Southern blot ou
eletroforese capilar.

110.17 - FIBROSE CSTICA E DOENAS RELACIONADAS AO GENE CFTR

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com


manifestaes clnicas de Fibrose Cstica e pelo menos dois testes bioqumicos
duvidosos ou normais realizados em dias diferentes (dosagem de Cloro no suor
normais ou limtrofes <60meq/l).

2. Cobertura obrigatria para recm-nascido com teste de triagem neonatal


alterado para fibrose cstica (hipertripsinemia - IRT) em pelo menos duas
dosagens realizadas em dias diferentes.

3. Cobertura obrigatria para pacientes do sexo masculino com caritipo


normal e azoospermia obstrutiva confirmada atravs de pelo menos dois
espermogramas realizados em dias diferentes e exame de imagem que
demonstre agenesia de ductos deferentes.

4. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de indivduos


assintomticos e sem histria de pai ou me com Fibrose Cstica, quando o
parceiro/cnjuge tiver diagnstico bioqumico ou molecular de Fibrose Cstica.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que as mutaes nos dois alelos do gene CFTR j tiverem sido
identificadas na famlia, realizar apenas a pesquisa destas mutaes especficas.
2. Nos casos em que a mutao gentica ainda no foi identificada na famlia,
realizar anlise da mutao DF508 no gene CFTR.
3. Para os pacientes enquadrados no item 2, caso tenham uma ou nenhuma
mutao DF508 realizar Sequenciamento bidirecional pelo mtodo de Sanger ou
Sequenciamento de Nova Gerao dos xons do gene CFTR.
4. Para os pacientes enquadrados no itens 1, 3 ou 4, caso tenham uma ou
nenhuma mutao DF508 realizar painel para fibrose cstica com pelo menos as
seguintes mutaes G542X, S549R, G551D, Q552X no gene CFTR. No caso do
exame anterior ser negativo, realizar painel de pelo menos 32 mutaes para o
sexo feminino e 32 mutaes e pesquisa variantes poliT no intron 8 para o sexo
masculino.

Referncias Bibliogrficas:
106
1. Moskowitz SM, MD Chmiel JF, , Sternen DL, , Cheng E, , Cutting GR,.
CFTR-Related Disorders Includes: Congenital Absence of the Vas Deferens,
Cystic Fibrosis. Thorax. 2006 Jul; 61(7): 627635.
2. De Boeck K, Wilschanski M, Castellani C, Taylor C, Cuppens H, Dodge J,
Sinaasappel M.Can Fam Physician. 2012 Dec; 58(12): 13411345.
3. Schram CA. Atypical cystic fibrosis -Identification in the primary care
setting. Eur J Hum Genet. 2009 Jan;17(1):51-65.
4. Dequeker E1, Stuhrmann M, Morris MA, Casals T, Castellani C, Claustres
M, Cuppens H, des Georges M, Ferec C, Macek M, Pignatti PF, Scheffer H,
Schwartz M, Witt M, Schwarz M, Girodon E. Best practice guidelines for molecular
genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders--updated
European recommendations. Cold Spring Harb Perspect Med. 2012 December;
2(12
5. Ferec C, Cutting GR. Consensus on the use and interpretation of cystic
fibrosis mutation analysis in clinical practice J Cyst Fibros. 2008 May; 7(3): 179
196.
6. Castellani HC, Cuppens MM, Cassiman JJr, Kerem E, Durie P, Tullis E,
Assael BM, Bombieri C, Brown A, Casals T, Claustres M, Cutting GR, Dequeker E,
J. Dodge, Doull I, Farrell P, Ferec C, Girodon E, Johannesson M, Kerem B,
Knowles M, Munck A, Pignatti PF, Radojkovic D, Rizzotti P, Schwarz M,
Stuhrmann M, Tzetis M, Zielenski J, Elborn JS Genet Med. 2008 December;
10(12): 851868.
7. Moskowitz SM, Chmiel JF,. Sternen DL, Cheng E, Gibson RL, Marshall SG,
Garry R. Cutting GR. Clinical practice and genetic counseling for cystic fibrosis
and CFTR-related disorders Expert Rev Mol Diagn. 2014 Jun;14(5):605-22
http://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-clinical-manifestations-and-
diagnosis?topicKey=PEDS%2F6367&elapsedTimeMs=0&view=print&displayedVie
w=full (acesso em 09/03/2015)
8. Grosu DS, Hague L, Chelliserry M, Kruglyak KM, Lenta R, Klotzle B, San J,
Goldstein WM, Moturi S, Devers P, Woolworth J, Peters E, Elashoff B, Stoerker J,
Wolff DJ, Friedman KJ, Highsmith WE, Lin E, Ong FS. Clinical investigational
studies for validation of a next-generation sequencing in vitro diagnostic device
for cystic fibrosis testing.

107
110.18 - HEMOCROMATOSE

1. Cobertura obrigatria para confirmao diagnstica em pacientes nos quais as


causas secundrias de sobrecarga de ferro tiverem sido excludas e haja
persistncia de ndice de saturao de transferrina maior que 45% em pelo
menos duas dosagens.

Mtodo de anlise:
1. Deteco de mutaes nos alelos C282Y e H63D do gene HFE por Reao em
Cadeia da Polimerase (PCR) com ou sem polimorfismo do comprimento dos
fragmentos de restrio (RFLP) ou PCR multiplex.

110.19 - HEMOFILIA A

1. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico, de pacientes do sexo


masculino e com diagnstico bioqumico de hemofilia no caso em que parentes
de 1 e 2 graus do sexo feminino da linhagem materna tenham desejo de
engravidar.

2. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico dos familiares do sexo


feminino em risco (possibilidade de ser portadora assintomtica doena
recessiva ligada ao X), apenas a partir do diagnstico molecular do caso ndice.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que a mutao gentica j tenha sido identificada na famlia,


realizar apenas a pesquisa da mutao especfica.
2. No caso da forma grave de hemofilia, realizar:
a. PCR longa (Long-range PCR) ou PCR inversa (Inverse-shifting IS-PCR) para a
deteco da inverso do ntron 22.
b. Sequenciamento Nova Gerao dos 26 xons do gene F8.
c. Nos casos em que o Sequenciamento Nova Gerao no estiver disponvel,
realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger dos 26 xons do gene F8.
3. No caso da forma leve ou moderada de hemofilia, realizar o
Sequenciamento bidirecional por Sanger ou Sequenciamento de Nova Gerao
dos 26 xons do gene F8.

110.20 - HEMOFILIA B

1. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico, de pacientes do


sexo masculino e com diagnstico bioqumico de hemofilia, no caso em que

108
parentes de 1 e 2 graus do sexo feminino da linhagem materna tenham desejo
de engravidar.

2. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico dos familiares do


sexo feminino em risco (possibilidade de ser portadora assintomtica de doena
recessiva ligada ao X), apenas a partir do diagnstico molecular do caso ndice.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que a mutao gentica j tenha sido identificada na famlia,


realizar apenas a pesquisa da mutao especfica.
2. Nos casos em que a mutao gentica ainda no foi identificada na famlia,
realizar Sequenciamento de Nova Gerao ou Sequenciamento bidirecional por
Sanger dos 8 xons do gene F9.

110.21 - MUCOPOLISSACARIDOSE

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com diagnstico


enzimtico de mucopolissacaridose I (alfa-L-iduronidase- gene IDUA) para
aconselhamento gentico de parentes de 1 e 2 graus com desejo de
engravidar com finalidade de diagnstico pr-natal.

2. Cobertura obrigatria para pacientes do sexo masculino com diagnstico


enzimtico de mucopolissacaridose II (iduronato-2- sulfatase/gene IDS) para
aconselhamento gentico de parentes da linhagem materna de 1, 2 e 3 graus
com desejo de engravidar.

3. Cobertura obrigatria para aconselhamento gentico de mulheres


assintomticas com histria familiar de parentes de 1, 2 e 3 graus do sexo
masculino com mucopolissacaridose II e mutao patognica identificada.

4. Cobertura obrigatria de feto de ambos os sexos em risco para


mucopolissacaridose tipo I, quando a mutao do caso ndice for conhecida.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. No caso em que a mutao gentica j tenha sido identificada na famlia,


realizar apenas a pesquisa de mutao especfica.
2. Para os casos do item 1 dos critrios de elegibilidade, realizar o
Sequenciamento bidirecional por Sanger ou Sequenciamento de Nova Gerao
dos xons do gene correspondente mucopolissacaridose de acordo com anlise
enzimtica identificada.

109
3. Para MPS II, caso o Sequenciamento bidirecional pelo mtodo analtico de
Sanger ou Sequenciamento de Nova Gerao dos xons do gene IDS no detecte
alteraes, realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) ou
Hibridizao Comparativa para pesquisa de delees do cromossomo X.
4. Para mulheres em risco de serem portadoras de MPS II, com Sequenciamento
bidirecional pelo mtodo analtico de Sanger, Sequenciamento de Nova Gerao
e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) normais, realizar
pesquisa de rearranjo entre o gene IDS e o pseudogene IDS2.

110.22 - NEOPLASIA ENDRCRINA MLTIPLA TIPO I-MEN1

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos, que apresentem


pelo menos 2 critrios do Grupo I com ou sem histria familiar de MEN1 :

Grupo I:

a. Tumores das glndulas paratireoides;


b. Tumores da glndula pituitria;
c. Tumores endcrinos bem diferenciados do trato gastro-entero-pancretico.

2. Cobertura obrigatria para aconselhamento gentico de pacientes


assintomticos, familiares de 1, 2 ou 3 graus de caso ndice com diagnstico
molecular de MEN1 .

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que a mutao gentica j tenha sido identificada na famlia,


realizar apenas a pesquisa da mutao especfica.
2. Nos casos em que a mutao gentica ainda no foi identificada na famlia,
realizar Sequenciamento por Nova Gerao do gene MEN1.
3. Se no for possvel o item 2, realizar o Sequenciamento bidirecional por
Sanger dos xons do gene MEN1.
4. Para os casos onde os itens 2 ou 3 no forem conclusivos, realizar MLPA.

110.23 - NEOPLASIA ENDRCRINA MLTIPLA TIPO 2A MEN2A

1. Cobertura obrigatria para pacientes com diagnstico de cncer medular de


tireide com ou sem histria familiar.

2. Cobertura obrigatria para pacientes que preencham pelo menos um dos


critrios do Grupo I e do Grupo II *:

110
Grupo I:

Pacientes com diagnstico de:


a. Feocromocitoma;
b. Neuromas de mucosas;
c. Hiperparatireoidismo;
d. Hbito marfanide.

Grupo II:

Parentes de 1 e 2 graus com diagnstico de:


a. Carcinoma medular de tireide;
b. Feocromocitoma;
c. Neuromas de mucosas;
d. Hiperparatireoidismo;
e. Hbito marfanide.

*exceto em pacientes que apresentem apenas hbito marfanide isoladamente


nos Grupos I e II.

3. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de familiares de 1, 2


e 3 graus aps o diagnstico molecular do caso ndice.
Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:
1. Nos casos em que a mutao gentica j tenha sido identificada na famlia,
realizar apenas a pesquisa da mutao especfica.
2. Sequenciamento bidirecional pelo mtodo analtico de Sanger dos xons 5, 8,
10, 11, 13, 14, 15 e 16 do gene RET ou Sequenciamento de Nova Gerao do
gene RET.

OBS: Nos pacientes assintomticos em que forem encontradas mutaes no


gene RET a tireoidectomia profiltica de cobertura obrigatria, quando indicada
pelo mdico assistente.

Referncias Bibliogrficas:
1. Diretrizes Clnicas na Sade Suplementar Cncer Medular de Tireide:
Tratamento 31/01/2011.

110.24 - OSTEOGNESE IMPERFEITA

1. Cobertura obrigatria para pacientes sintomticos com quadro clnico e


radiolgico sugestivo de alguma das formas de apresentao da doena com ou

111
sem histrico familiar, com dosagem srica de clcio e fsforo normais e
fosfatase alcalina normal ou aumentada quando os seus genitores ou o indivduo
sintomtico tenham desejo de engravidar.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:


1. Pesquisa da mutao nica c-14C-T por Sequenciamento bidirecional pelo
mtodo analtico de Sanger da regio 5UTR do gene IFITM5, apenas nos casos
em que houver calcificao da membrana interssea do antebrao ou perna,
deslocamento da cabea do rdio ou calo sseo hiperplsico.
2. Realizar Sequenciamento de Nova Gerao envolvendo os genes COL1A1,
COL1A2, CRTAP, LEPR1 e PPIB.
3. No caso de no estar disponvel o Sequenciamento de Nova Gerao,
realizar Sequenciamento por Sanger de maneira escalonada, conforme descrito
abaixo:
I-Sequenciamento por Sanger do gene COL1A1.
II-Caso no seja encontrada alterao patognica no item I, realizar
Sequenciamento por Sanger do gene COL1A2.

110.25 - POLIPOSE COLNICA

1. Cobertura obrigatria para pacientes com a forma clssica de polipose colnica


caracterizada pela presena de mais de 100 plipos, quando excludo o
diagnstico de Sndrome Lynch a partir de critrios clnicos, endoscpicos e
histopatolgicos, e nos quais o diagnstico molecular seja necessrio para
avaliao de risco da prole.

2. Cobertura obrigatria para pacientes com a forma no clssica de polipose


colnica caracterizada pela presena de 10-100 plipos, quando excludo o
diagnstico de Sndrome Lynch a partir de critrios clnicos, endoscpicos e
histopatolgicos, e nos quais o diagnstico molecular seja necessrio para
avaliao de risco da prole.

3. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de familiares de 1, 2


e 3 graus aps o diagnstico molecular de mutao patognica no gene APC no
caso ndice.

4. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de irmos e irms de


pacientes que j tenham mutao patognica identificada no gene MUTYH.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

112
1. Nos casos em que a mutao j tenha sido identificada na famlia, realizar
apenas a pesquisa da mutao especfica.
2. Nos casos no enquadrados no item acima, realizar o Sequenciamento de
Nova Gerao dos xons dos genes APC e MUTYH ou, se este no estiver
disponvel, Sequenciamento bidirecional por Sanger dos exons de APC seguido de
Sequenciamento bidirecional por Sanger dos xons de MUTYH (se o teste de APC
for negativo).
3. Nos casos em que o diagnstico no for estabelecido atravs do item anterior,
realizar MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) do gene APC.
4. Nos casos com cncer colorretal e/ou polipose colnica em 2 ou mais
irmos(s), sem evidncia de cncer colorretal e/ou polipose colnica em outras
geraes, ou nos casos isolados de cncer colorretal e/ou polipose colnica em
que os pais so consangneos, realizar inicialmente Sequenciamento de Nova
Gerao ou Sequenciamento Sanger dos xons de MUTYH.

OBS: Nos pacientes com polipose adenomatosa, a colectomia de cobertura


obrigatria, quando indicada pelo mdico assistente.

110.26 - SNDROME CHARGE

1. Cobertura obrigatria pacientes de ambos os sexos com caritipo normal e


com pelo menos 2 caractersticas maiores e pelo menos 2 caractersticas
menores da sndrome CHARGE.

Caractersticas maiores:

a. Microftalmia ou coloboma ocular (coloboma de ris e/ou retina e/ou coride


e/ou disco);
b. Atresia ou estenose de coana (uni ou bilateral);
c. Disfuno de nervo craniano (hiposmia e/ou anosmia e/ou paralisia facial
e/ou hipoplasia do nervo auditivo e/ou dificuldade de deglutio com
aspirao);
d. Alteraes de orelha caracterstica de charge (orelha displsica,
malformaes ossiculares em orelha mdia, malformao de mondini,
anormalidades do osso temporal, ausncia ou hipoplasia de canais
semicirculares).

Caractersticas menores:
a. Hipoplasia genital ou hipogonadismo hipogonadotrfico;

113
b. Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor;
c. Malformao cardiovascular;
d. Dficit de crescimento;
e. Fenda orofacial;
f. Fstula traqueoesofgica;
g. Dismorfismos faciais.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:


1. Excluir anomalias cromossmicas no caritipo
2. Pesquisa de mutao no gene CHD7 por Sequenciamento bidirecional por
Sanger ou Sequenciamento de Nova Gerao
Referncia Bibliogrfica:
GeneReviews: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1117/

110.27 - SNDROME DE ANGELMAN E SNDROME DE PRADER-WILLI

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com atraso do


desenvolvimento e manifestaes clnicas sugestivas da doena (fentipo) de
Sndrome de Angelman ou Sndrome de Prader-Willi.

2. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de familiar de 1 grau


assintomtico do caso ndice com diagnstico molecular de mutao no gene
UBE3A (para Sndrome de Angelman).

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:


1. Nos casos de Sndrome de Angelman em que a mutao gentica j tenha
sido identificada na famlia, realizar apenas a pesquisa da mutao especfica no
gene UBE3A.
2. Para confirmao diagnstica em pacientes sintomticos com suspeita de
Sndrome de Angelman ou Sndrome de Prader-Willi, realizar teste de metilao
da regio cromossmica do gene SNRPN (15q11.2):
a. Se metilao alterada, realizar FISH (Hibridao In Situ Fluorescente) ou MLPA
(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para pesquisa de deleo
da regio 15q11.2
b. Se FISH (Hibridao In Situ Fluorescente) ou MLPA (Multiplex Ligation-
dependent Probe Amplification) forem normais, realizar Anlise de
Microssatlites para pesquisa de dissomia uniparental da regio 15q11.2.

3. Para confirmao diagnstica em pacientes sintomticos com suspeita de


Sndrome de Angelman e teste de metilao normal, realizar a pesquisa de

114
mutaes nos xons do UBE3A por Sequenciamento bidirecional pelo mtodo
analtico de Sanger ou Sequenciamento de Nova Gerao dos xons do gene
UBE3A.

110.28 - SINDROME DE COWDEN

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com macrocefalia


e pelo menos um dos seguintes critrios:
a. Pelo menos um cncer do espectro da Sndrome de Cowden (cncer de mama,
cncer de endomtrio, cncer de tireoide folicular);
b. Pelo menos uma leso benigna tpica da Sndrome de Cowden entendida como
presena de pelo menos um dos itens abaixo:
i. mltiplos hamartomas gastrointestinais;
ii. ganglioneuromas;
iii. pigmentao macular da glande do pnis;
iv. um triquilemoma comprovado por bipsia;
v. mltiplas queratoses palmo-plantares;
vi. papilomatose multifocal ou extensa de mucosa oral;
vii. inmeras ppulas faciais.
c. Com diagnstico de transtorno do espectro autista.

2. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos sem macrocefalia


com diagnstico atual ou prvio de pelo menos trs leses benignas ou malignas
da Sndrome de Cowden entendida como presena de pelo menos trs dos itens
abaixo:

a. Cncer de mama;
b. Cncer de endomtrio;
c. Cncer de tireoide folicular;
d. Mltiplos hamartomas gastrointestinais;
e. Ganglioneuromas;
f. Pigmentao macular da glande do pnis;
g. Triquilemoma comprovado por bipsia;
h. Mltiplas queratoses palmo-plantares;
i. Papilomatose multifocal ou extensa de mucosa oral;
j. Inmeras ppulas faciais.

3. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com diagnstico


atual ou prvio de pelo menos quatro dos critrios menores da Sndrome de

115
Cowden (Carcinoma de clulas renais, Cncer de clon, Cncer de tireide
papilfero, 3 Acantoses esofgicas glicognicas, lipomas, lipomatose testicular,
adenoma de tireoide, ndulo de tireoide ou bcio multinodular de tireoide,
anomalias vasculares incluindo mltiplas anomalias venosas intracranianas de
desenvolvimento, Dficit cognitivo com QI 75, transtorno do espectro autista).

4. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com um cncer


do espectro da Sndrome de Cowden (cncer de mama, cncer de endomtrio,
cncer de tireoide folicular) e mais trs das leses menores da Sndrome de
Cowden (Carcinoma de clulas renais, Cncer de clon, Cncer de tireide
papilfero, 3 Acantoses esofgicas glicognicas, lipomas, lipomatose testicular,
adenoma de tireoide, ndulo de tireoide ou bcio multinodular de tireoide,
anomalias vasculares incluindo mltiplas anomalias venosas intracranianas de
desenvolvimento, Dficit cognitivo com QI 75, transtorno do espectro autista).

5. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com diagnstico


atual ou prvio de uma leso benigna tpica da Sndrome de Cowden (mltiplos
hamartomas gastrointestinais, ganglioneuromas, pigmentao macular da glande
do pnis, triquilemomas, mltiplas queratoses palmo-plantares, papilomatose de
mucosa oral, inmeras ppulas faciais) e mais trs das leses menores da
Sndrome de Cowden (Carcinoma de clulas renais, Cncer de clon, Cncer de
tireoide papilfero, 3 Acantoses esofgicas glicognicas, lipomas, lipomatose
testicular, adenoma de tireoide, ndulo de tireoide ou bcio multinodular de
tireoide, anomalias vasculares incluindo mltiplas anomalias venosas
intracranianas de desenvolvimento, Dficit cognitivo com QI 75, transtorno do
espectro autista).

6. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com diagnstico


de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ou doena de Lhermitte-Duclos no adulto.
7. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos sem macrocefalia
com diagnstico atual ou prvio de pelo menos dois triquilemomas comprovados
por bipsia.

8. Cobertura obrigatria para indivduos maiores de 18 anos, diagnosticados


ou no com cncer, com ou sem achados clnicos da Sndrome de Cowden,
independente do sexo, quando houver mutao deletria em PTEN em familiar
de 1, 2 ou 3 graus.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

116
1. Sequenciamento bidirecional pelo mtodo de Sanger ou Sequenciamento
de Nova Gerao dos xons do gene PTEN.
2. Se o item anterior for negativo, realizar MLPA.
3. Se os itens anteriores forem negativos, investigar mutaes na regio
promotora do gene por Sequenciamento bidirecional pelo mtodo de Sanger.

Referncias Bibliogrficas:

1. Euhus DM, Robinson L. Genetic predisposition syndromes and their


management. Surg Clin North Am. 2013; 93(2):341-62. doi:
10.1016/j.suc.2013.01.005. Epub 2013 Feb 11.
2. Hampel H, Bennett RL, Buchanan A, Pearlman R, Wiesner GL. A practice
guideline from the American College of Medical Genetics and Genomics and the
National Society of Genetic Counselors: referral indications for cancer
predisposition assessment. Genet Med. 2015 Jan;17(1):70-87. doi:
10.1038/gim.2014.147. Epub 2014 Nov 13.
1. Jelsig AM1, Qvist N, Brusgaard K, Nielsen CB, Hansen TP, Ousager LB.
Hamartomatous polyposis syndromes: a review. Orphanet J Rare Dis. 2014 Jul
15;9:101. doi: 10.1186/1750-1172-9-101.
2. National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice
Guidelines in Oncology. Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast and
Ovarian. Version 2.2014. Disponvel em URL: www.nccn.org . Acessado em: 15
de fevereiro de 2015.
3. Pilarski R, Burt R, Kohlman W, Pho L, Shannon KM, Swisher E. Cowden
syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: systematic review and
revised diagnostic criteria. J Natl Cancer Inst. 2013 Nov 6;105(21):1607-16. doi:
10.1093/jnci/djt277. Epub 2013 Oct 17.

110.29 - SNDROME DE HIPOFOSFATASIA

1. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de pacientes


sintomticos com quadro clnico e radiolgico compatvel com alguma das formas
de apresentao da doena com ou sem histrico familiar, com dosagem srica
de fosfatase alcalina diminuda, quando os seus genitores ou o indivduo
sintomtico desejarem uma gestao.

Mtodo analtico:
1. Sequenciamento bidirecional por Sanger ou Sequenciamento de Nova
Gerao dos xons do gene TNSAP.

117
110.30 - SNDROME DE LI-FRAUMENI

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com diagnstico


atual ou prvio de sarcoma antes dos 45 anos e histria familiar de cncer em
um familiar de 1 grau antes dos 45 anos e mais um caso de cncer em um
familiar de 1 ou 2 graus do mesmo lado da famlia com cncer antes dos 45
anos ou sarcoma em qualquer idade.

2. Cobertura obrigatria para pacientes com diagnstico atual ou prvio de


tumor caracterstico da Sndrome de Li-Fraumeni (Sarcoma de partes moles,
osteossarcoma, tumor de Sistema Nervoso Central, cncer de mama, carcinoma
adrenocortical, leucemia, adenocarcinoma de pulmo) antes dos 46 anos quando
preenchido um dos seguintes critrios:
a. Diagnstico de outro tumor primrio no mesmo indivduo tpico da Sndrome
de Li-Fraumeni (Sarcoma de partes moles, osteossarcoma, tumor de SNC,
cncer de mama, carcinoma adrenocortical, leucemia, adenocarcinoma de
pulmo);
b. Um familiar de 1 ou 2 graus com cncer antes dos 56 anos;
c. Um familiar de 1 ou 2 graus com mltiplos tumores primrios caractersticos
da Sndrome de Li-Fraumeni (Sarcoma de partes moles, osteossarcoma, tumor
de Sistema Nervoso Central, cncer de mama, carcinoma adrenocortical,
leucemia, adenocarcinoma de pulmo). Se o caso ndice tiver sido
diagnosticado com cncer de mama, o familiar dever ter desenvolvido outro
tumor do espectro Li-fraumeni diferente de cncer de mama.

3. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com diagnstico


atual ou prvio de carcinoma adrenocortical em qualquer idade.

4. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com diagnstico


atual ou prvio de carcinoma de plexo coride em qualquer idade.

5. Cobertura obrigatria para pacientes com diagnstico de cncer de mama


35 anos de idade.

6. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico dos familiares de


1, 2 ou 3 graus assintomticos quando o diagnstico molecular de Sndrome
de Li-Fraumeni tiver sido confirmado na famlia.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

Para pacientes enquadrados nos itens 1, 2, 3 e 4:

118
1. Anlise da mutao especfica p.R337H no gene TP53.
2. Se o item anterior for negativo, realizar Sequenciamento bidirecional por
Sanger ou Sequenciamento de Nova Gerao dos xons do gene TP53.
3. Se o item anterior for negativo, realizar pesquisa de rearranjos por MLPA.

Para pacientes enquadrados no item 5:

1. Para pacientes enquadrados no item 5, deve-se realizar inicialmente a


pesquisa de mutao dos genes BRCA1 e BRCA2 conforme mtodo escalonado
descrito na diretriz especfica de BRCA1 e BRCA2.
2. Caso os exames anteriores sejam negativos, realizar a mutao especfica
p.R337H no gene TP53.
3. Se o item anterior for negativo, realizar Sequenciamento bidirecional por
Sanger ou Sequenciamento de Nova Gerao dos xons do gene TP53.

110.31 - SNDROME DE LYNCH CNCER COLORRETAL NO POLIPOSO


HEREDITRIO (HNPCC)

1. Cobertura obrigatria para pacientes com cncer colorretal que


preencham um dos Critrios de Bethesda listados abaixo:
a. Paciente diagnosticado com cncer colorretal com menos de 50 anos;
b. Presena de pelo menos 2 tumores colorretais sincrnicos, metacrnicos
ou pelo menos 2 outras neoplasias extracolnicas associadas Sndrome de
Lynch (HNPCC) diagnosticadas em qualquer idade;
c. Paciente diagnosticado com cncer colorretal com instabilidade de
microssatlites de alto grau (MSI-H) diagnosticado com menos de 60 anos;
d. Paciente diagnosticado com cncer colorretal com um ou mais parentes de
1 grau acometidos por neoplasias associadas Sndrome de Lynch (HNPCC),
sendo uma destas diagnosticada antes dos 50 anos;
e. Paciente diagnosticado com cncer colorretal com dois ou mais parentes de
1 grau acometidos por neoplasias associadas Sndrome de Lynch (HNPCC)
independentemente da idade.

2. Cobertura obrigatria para pacientes com diagnstico de tumores do


espectro da Sndrome de Lynch (adenocarcinoma colorretal, adenocarcinoma de
endomtrio, carcinoma urotelial [ureter e de pelve-renal], adenocarcinoma de
ovrio, adenocarcinoma gstrico; cncer de intestino delgado; glioblastoma;
adenocarcinoma sebceo; cncer do trato biliar e cncer de pncreas) desde
que preenchidos todos os critrios de Amsterdam II para a histria familiar.

119
Critrios de Amsterdam II :
a. Trs membros do mesmo lado da famlia, dois dos quais sejam parentes de
1 grau, com cncer do espectro da S. Lynch (conforme descrito acima);
b. Duas geraes sucessivas acometidas;
c. Um desses familiares com cncer diagnosticado com menos de 50 anos;
d. Excludo o diagnstico de polipose adenomatosa familiar.

3. Cobertura obrigatria para mulheres com adenocarcinoma de endomtrio


diagnosticado com 50 anos ou menos, mesmo que isoladamente e independente
de histria familiar.

4. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de familiares de 1,


2 e 3 graus aps o diagnstico molecular de mutao patognica no caso
ndice.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que a mutao j foi identificada na famlia, realizar apenas


a pesquisa da mutao especfica.
2. No caso de pacientes enquadrados nos critrios 1 e 3:
a. Realizao de Pesquisa de Instabilidade de Microssatlites (PIM) e
Imunohistoqumica (IHQ) para MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2;
b. No caso de instabilidade alta (2 de 5 marcadores), considerar que h
deficincia do sistema MMR; se houver perda de MSH2 ou MSH6 na IHQ,
realizar Sequenciamento de Nova Gerao ou se no for possvel realizar
Sanger para estes genes especificamente;
c. Se resultado da investigao do item anterior for negativo, realizar MLPA para
MSH2 e MSH6;
d. No caso de instabilidade alta (2 de 5 marcadores), considerar que h
deficincia do sistema MMR; se houver perda de MLH1 e/ou PMS2 na IHQ,
realizar pesquisa da mutao V600E do gene BRAF ou metilao do promotor
do gene MLH1 no tumor para diferenciar instabilidade de origem somtica ou
hereditria;
e. Se o resultado da investigao descrita no item d for negativa, realizar
Sequenciamento Sanger ou NGS do gene MLH1;
f. Se resultado da investigao do item anterior for negativo, realizar MLPA para
MLH1;

120
g. Nos casos de ausncia conjunta das protenas MSH2 e MSH6; iniciar com
sequenciamento de MSH2 e na ausncia de mutaes por sequenciamento,
realizar MLPA para pesquisa de rearranjos em MSH2 e EPCAM;
h. Se as duas anlises do subitem g forem negativas, realizar sequenciamento de
MSH6.
3. No caso de pacientes enquadrados no critrio 2:
a. Realizar Sequenciamento de Nova Gerao envolvendo os genes MLH1, MSH2,
MSH6, PMS2 e EPCAM.
b. No caso de no estar disponvel o Sequenciamento de Nova Gerao, realizar
Sequenciamento por Sanger de maneira escalonada, conforme descrito
abaixo:
I - Sequenciamento por Sanger do gene MLH1;
II - Caso no seja encontrada alterao patognica no item I, realizar
Sequenciamento por Sanger do gene MSH2;
III - Caso no seja encontrada alterao patognica nos itens I e II, realizar
Sequenciamento por Sanger do gene MSH6.
IV Se nenhuma mutao deletria for identificada em nenhum dos genes
acima, realizar MLPA para os genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM.

Referncias Bibliogrficas:

1. Gould-Suarez M1, El-Serag HB, Musher B, Franco LM, Chen GJ. Cost-
effectiveness and diagnostic effectiveness analyses of multiple algorithms for the
diagnosis of Lynch syndrome. Dig Dis Sci. 2014 Dec;59(12):2913-26.
2. National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice
Guidelines in Oncology. Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal .
Version 2.2014. Disponvel em URL: www.nccn.org. Acessado em: 19 de
fevereiro de 2015.

110.32 - SNDROME DE MARFAN

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com escore


sistmico 7 quando preenchido apenas um dos critrios abaixo (caso o
paciente preencha ambos os critrios abaixo, a cobertura do diagnstico
molecular no obrigatria):
a. Luxao de cristalino;
b. Dilatao da raiz da aorta com ecocardiograma que demonstre escore Z 2
em pacientes acima de 20 anos ou Z 3 em pacientes abaixo de 20 anos.

121
Clculo do Escore Sistmico:

Sinal do punho e do polegar 3 (punho ou polegar 1)


Peito carenado 2 (peito escavado ou assimetria de trax 1)
Deformidade dos ps 2 (ps planos 1)
Pneumotrax 2
Ectasia dural 2
Protruso acetabular 2
Relao Segmento Superior/Segmento Inferior reduzida e Relao
Envergadura/Estatura aumentada e escoliose leve 1
Escoliose ou cifose toracolombar 1
Extenso reduzida do cotovelo 1
Caractersticas faciais (3/5) 1 (dolicocefalia, enoftalmia, fendas palpebrais com
inclinao para baixo, hipoplasia malar, retrognatia)
Estrias na pele 1
Miopia > 3 dpt 1
Prolapso de valva mitral (todos os tipos) 1
Total = 20 pontos; escore 7 indica envolvimento sistmico; SS/SI = razo do
segmento superior/segmento inferior.

2. Cobertura obrigatria para indivduos assintomticos em risco de


herdarem a mutao e de desenvolverem a Sndrome Marfan que apresentem
familiares de 1, 2 ou 3 graus confirmados por anlise molecular.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que a mutao gentica j tenha sido identificada na famlia,


realizar apenas a pesquisa da mutao especfica.
2. Pesquisa de mutao no gene FBN1 por Sequenciamento de Nova Gerao
3. Se no for possvel realizar o Sequenciamento de Nova Gerao, realizar o
Sequenciamento bidirecional por Sanger
4. Nos casos em que o diagnstico no for estabelecido atravs do item
anterior, realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para o
gene FBN1.

Referncias Bibliogrficas:

1. Escore sistmico: http://www.marfan.org/dx/score. Acessado em 19 de


maro de 2015

122
2. Arslan-Kirchner M, Arbustini E, Boileau C, Child A, Collod-Beroud G, De
Paepe A, Epplen J, Jondeau G, Loeys B, Faivre L. Clinical utility gene card for:
Marfan syndrome type 1 and related phenotypes [FBN1]. Eur J Hum Genet. 2010
Sep;18(9). doi: 10.1038/ejhg.2010.42. Epub 2010 Apr 7.

110.33 - SNDROME DE NOONAN

1. Cobertura obrigatria para pacientes do sexo feminino com ou sem


histrico familiar da doena, quando o paciente apresentar manifestaes clnicas
sugestivas da doena e excluda a Sndrome de Turner.

2. Cobertura obrigatria para pacientes do sexo masculino com ou sem


histrico familiar da doena, quando o paciente apresentar manifestaes clnicas
sugestivas da doena.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. Realizar Sequenciamento de Nova Gerao envolvendo os genes PTPN1,


SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS.
2. No caso de no estar disponvel o Sequenciamento de Nova Gerao,
realizar Sequenciamento por Sanger de maneira escalonada, conforme descrito
abaixo:
a. Sequenciamento bidirecional por Sanger dos xons do gene PTPN11.
b. Sequenciamento bidirecional por Sanger dos xons do gene SOS1.
c. Sequenciamento bidirecional por Sanger dos xons do gene RAF1.
d. Sequenciamento bidirecional por Sanger dos xons do gene RIT1.
e. Sequenciamento bidirecional por Sanger dos xons do gene KRAS.

110.34 - SNDROME DE RETT

1. Cobertura obrigatria para pacientes do sexo feminino e que apresentem


inicialmente um perodo de desenvolvimento normal e um perodo de regresso
do desenvolvimento neuropsicomotor seguido por recuperao parcial ou
estabilizao e que se enquadrem em um dos itens abaixo:
a. Para as pacientes com Sndrome de Rett Clssica que preencham todos os
critrios do Grupo I e nenhum dos critrios do Grupo II;
b. Para as pacientes com Sndrome de Rett Atpica que preencham pelo menos 2
critrios do Grupo I e 5 do Grupo III.

Grupo I (Critrios principais):

123
a. Perda total ou parcial de habilidades manuais intencionais adquiridas ao longo
do desenvolvimento;
b. Perda total ou parcial de fala ou habilidades de comunicao adquiridas ao
longo do desenvolvimento, como a lalao;
c. Alteraes de marcha: dispraxia ou ausncia da habilidade;
d. Movimentos estereotipados de mo.

Grupo II (Critrios de excluso):

a. Diagnstico prvio de leso cerebral secundria a trauma perinatal ou ps-


natal, doenas neurometablicas ou infeces com sequelas neurolgicas;
b. Desenvolvimento neuropsicomotor com atraso importante nos primeiros 6
meses de vida, sem aquisio de marcos de desenvolvimento.

Grupo III (Critrios de apoio):

a. Distrbios respiratrios (apnia e/ou hiperpnia) quando a paciente encontra-


se acordada;
b. Bruxismo quando a paciente encontra-se acordada;
c. Distrbios de padro de sono;
d. Tnus muscular alterado;
e. Distrbios vasomotores perifricos;
f. Cifose e/ou escoliose;
g. Dficit de crescimento;
h. Mos e ps pequenos e frios;
i. Risos ou gritos sem motivao aparente;
j. Pouca resposta a estmulos dolorosos;
k. Comunicao intensa com o olhar.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:


1. Realizar Sequenciamento de Nova Gerao ou Sanger de toda regio
codificante do gene MECP2;
2. Caso no tenha sido identificada mutao patognica no item anterior, realizar
anlise de delees e duplicaes no gene MECP2 por MLPA.

Referncias Bibliogrficas:

1. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson
N, Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy

124
AK. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol.
2010;68:94450. [PMC free article] [PubMed]. Acesso em 31 de maro de 2015
2. Northrup H, Koenig MK, Au KS. Tuberous Sclerosis Complex. 1999 Jul 13
[Updated 2011 Nov 23]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors.
GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;
1993-2015. Available from:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/.
3. Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=778.
Acesso em 31 de maro de 2015

110.35 - SNDROME DE WILLIAMS-BEUREN

1. Cobertura obrigatria para pacientes com suspeita de Williams-Beuren


(del7q11) que apresentem manifestaes clnicas sugestivas da doena
(fentipo).

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. Preferencialmente por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe


Amplification), ou FISH (Hibridao In Situ Fluorescente) quando o MLPA
(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) no estiver disponvel.
2. No caso em que o diagnstico no tenha sido confirmado atravs da
Hibridao in situ fluorescente (FISH), realizar MLPA (Multiplex Ligation-
dependent Probe Amplification).

110.36 - SNDROME DO CNCER GSTRICO DIFUSO HEREDITRIO

1. Cobertura obrigatria para indivduos de ambos os sexos com diagnstico


de cncer gstrico difuso e com pelo menos um familiar de 1, 2 ou 3 graus
com cncer gstrico difuso, sendo um deles com diagnstico em idade 50
anos.

2. Cobertura obrigatria para indivduos de ambos os sexos com diagnstico


de cncer gstrico difuso com pelo menos dois familiares de 1 ou 2 graus com
cncer gstrico difuso em qualquer idade.

3. Cobertura obrigatria para indivduos de ambos os sexos com diagnstico


de cncer gstrico difuso em idade 40 anos.

4. Cobertura obrigatria para indivduos de ambos os sexos com diagnstico


de cncer gstrico difuso e um caso de carcinoma de mama do tipo lobular sendo
pelo menos um deles diagnosticado em idade 50 anos.

125
5. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico dos familiares de
1, 2 ou 3 graus assintomticos quando o diagnstico molecular de Sndrome
do Cncer Gstrico Difuso Hereditrio tiver sido confirmado na famlia.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que a mutao j foi identificada na famlia, realizar apenas a


pesquisa da mutao especfica.
2. Sequenciamento de Nova Gerao dos xons do gene CDH1.
3. Nos casos em que o Sequenciamento de Nova Gerao no estiver disponvel,
realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger do gene CDH1.
4. Nos casos em que o diagnstico no for estabelecido atravs dos itens
anteriores, realizar MLPA (Multiple Ligation Dependent Probe Amplification) do
gene CDH1.

Referncias Bibliogrficas:

1. Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, Carneiro F, Guilford P, Blair V,


Chung DC, Norton J, Ragunath K, Van Krieken JH, Dwerryhouse S, Caldas C;
International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric
cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for
future research. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):436-44.
2. Oliveira C, Pinheiro H, Figueiredo J, Seruca R, Carneiro F. Familial gastric
cancer: genetic susceptibility, pathology, and implications for management.
Lancet Oncol. 2015 Feb;16(2):e60-e70.

110.37 - SNDROMES DE ANOMALIAS CROMOSSMICAS SUBMICROSCPICAS


NO RECONHECVEIS CLINICAMENTE (ARRAY)

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com caritipo


normal e suspeita clnica de anomalias cromossmicas submicroscpicas quando
preenchidos pelo menos dois dos seguintes critrios:
a. Deficincia intelectual ou atraso neuropsicomotor;
b. Presena de pelo menos uma anomalia congnita maior ou pelo menos trs
menores;
c. Baixa estatura ou dficit pondero-estatural.

2. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com caritipo


alterado quando preenchidos um dos seguintes critrios:

126
a. Cromossomo marcador;
b. Translocaes ou inverses cromossmicas aparentemente balanceadas
identificadas pelo caritipo com fentipo anormal;
c. Presena de material cromossmico adicional de origem indeterminada;
d. Presena de alterao cromossmica estrutural (para determinar tamanho e
auxiliar na correlao gentipo-fentipo).

3. Cobertura obrigatria para aconselhamento gentico dos pais em que


tenha sido identificada uma variante de significado incerto no CGH-Array
(Hibridizao Genmica Comparativa) ou SNP-array (Polimorfismo de um nico
nucleotdeo) no caso ndice.

4. Cobertura obrigatria para aconselhamento gentico dos pais em que


tenha sido identificada uma variao no CGH-Array (Hibridizao Genmica
Comparativa) por provvel micro-rearranjo (translocao equilibrada ou
inverses) no caso ndice.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

Nos pacientes enquadrados nos itens 1 e 2 e 3:


1. Realizar CGH- Array (Hibridizao Genmica Comparativa) ou SNP-array
(Polimorfismo de um nico nucleotdeo) do caso ndice.
2. Em caso de se identificar uma variante de significado incerto, a cobertura
ser obrigatria de CGH- Array (Hibridizao Genmica Comparativa) ou SNP-
array (Polimorfismo de um nico nucleotdeo) dos pais do caso ndice.

Nos pacientes (pais do caso ndice) enquadrados no item 4:

1. Realizar caritipo.
2. Nos casos em que o diagnstico no for confirmado atravs do item anterior,
realizar FISH (Hibridao In Situ Fluorescente).

110.38 - SNDROMES DE DELEES SUBMICROSCPICAS RECONHECVEIS


CLINICAMENTE

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com suspeita clnica


de Wolf-Hirschhorn (del4p) ou Cri du Chat (del5p) ou Deleo 1p36 ou Smith-
Magenis (del17p11) ou Deleo 22q11 ou Miller-Dieker (del17p13) ou
WAGR(del11p13), quando preenchidos todos os seguintes critrios:
a. apresente caritipo normal;
b. manifestaes clnicas sugestivas da doena (fentipo).

127
2. Cobertura obrigatria para o aconselhamento gentico de familiar com
caritipo normal e que possuam parentes de 1o e 2o graus com diagnstico
molecular ou citogentico (Caritipo ou FISH - Hibridao In Situ Fluorescente)
de Wolf-Hirschhorn (del4p) ou Cri du Chat (del5p) ou Deleo 1p36 ou Smith-
Magenis (del17p11) ou Deleo 22q11 ou Miller-Dieker (del17p13) ou WAGR
(del11p13).

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:

1. A tecnologia utilizada para o teste deve ser projetada para detectar a deleo
da regio crtica para a doena por FISH (Hibridao In Situ Fluorescente) ou
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
2. Nos casos em que o diagnstico no tenha sido confirmado atravs dos
mtodos analticos anteriores, realizar CGH- Array (Hibridizao Genmica
Comparativa) ou SNP-array (Polimorfismo de um nico nucleotdeo).

110.39 - TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA

1. Cobertura obrigatria para pacientes de ambos os sexos com


manifestaes clnicas sugestivas de Transtorno do Espectro Autista, quando
presentes pelo menos um dos critrios do Grupo I e nenhum dos critrios do
Grupo II:

Grupo I:

a. Deficincia intelectual;
b. Crises convulsivas;
c. Malformao do Sistema Nervoso Central;
d. Dismorfias;
e. Microcefalia ou macrocefalia.

Grupo II:

a. Autismo isolado;
b. Alteraes identificadas no caritipo;
c. Sndrome do X-Frgil.

Mtodo de anlise utilizado de forma escalonada:


1. Excluir anomalias cromossmicas no caritipo e Sndrome do X Frgil
2. Se no forem encontradas alteraes no item anterior realizar CGH- Array
(Hibridizao Genmica Comparativa) ou SNP-array do caso ndice.

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3. Em caso de se identificar uma variante de significado incerto, a cobertura
ser obrigatria de CGH-Array (Hibridizao Genmica Comparativa) ou SNP-
array dos pais do caso ndice.

Referncias Bibliogrficas:

1. Primeiras diretrizes clnicas na sade suplementar verso preliminar /


organizado por Agncia Nacional de Sade Suplementar, Associao Mdica
Brasileira. Rio de Janeiro: ANS, 2009.
http://www.ans.gov.br/portal/upload/biblioteca/Primeiras_Diretrizes_Clinicas.pdf
2. Clinical Utility Gene Card: European Journal of Human Genetics.
http://www.nature.com/ejhg/archive/categ_ genecard_012013.html
3. GeneReviews. Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. Seattle
(WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
4. OMIM Online Mendelian Inheritance in Man An Online Catalog of
Human Genes and Genetic Disorders Updated 6 December 2013.
http://www.omim.org/
5. Aoki et al. Gain-of-function mutations in RIT1 cause Noonan syndrome, a
RAS/MAPK pathway sndrome. Am J Hum Genet. 2013 Jul 11;93(1):173-80.

111.

112. 111. Vrus Zika por PCR (Includo pela RN n 407, de


03/06/2016)

1- Cobertura obrigatria para realizao de PCR para vrus Zika em gestantes


com quadro sugestivo de infeco pelo vrus Zika at o quinto dia do incio dos
sintomas.

Para fins de utilizao dessa diretriz considera-se quadro sugestivo de Infeco


pelo vrus Zika:

Pacientes que apresentem exantema maculopapular pruriginoso acompanhado


de dois ou mais dos seguintes sinais e sintomas:
Febre;
Hiperemia conjuntival sem secreo e prurido;

129
Poliartralgia;
Edema periarticular.

Fonte: Ministrio da Sade. http://combateaedes.saude.gov.br/profissional-e-


gestor/orientacoes/397-notificacao-compulsoria-febre-dovirus-zika. Site visitado
em 20/04/2016.

Observaes:
1. Uma vez que o conhecimento da infeco pelo vrus Zika ainda est em
construo, a partir da disponibilizao de novas evidncias cientficas essa
diretriz poder ser revista a qualquer tempo.
2. Cabe ao mdico assistente orientar a gestante quanto limitao dos testes
diagnsticos atualmente disponveis.

113. 112. Vrus Zika IgM (Includo pela RN n 407, de 03/06/2016)

1- Cobertura obrigatria de Pesquisa de anticorpos IgM para Infeco pelo vrus


Zika para:
a. Gestantes com quadro sugestivo de Infeco pelo vrus Zika que realizaram
teste de PCR cujo resultado foi negativo, a partir do sexto dia dos sintomas;
b. Gestantes com quadro sugestivo de Infeco pelo vrus Zika cujos sintomas se
iniciaram h mais de cinco dias;
c. Gestantes com quadro sugestivo de Infeco pelo vrus Zika cujo resultado da
primeira pesquisa de IgM foi negativa;
d. Gestantes assintomticas no incio do pr-natal e no segundo trimestre de
gestao;
e. Gestantes em que foi detectada a presena de microcefalia fetal ou de
calcificaes intracranianas em qualquer etapa da gestao;
f. Recm-nascidos cujas mes tenham apresentado teste diagnstico (PCR ou
pesquisa de anticorpos IgM) com resultado positivo para infeco pelo vrus
Zika durante a gestao;
g. Recm-nascidos com microcefalia e/ou outras alteraes do SNC
possivelmente relacionadas infeco pelo vrus Zika durante a gestao.

Para fins de utilizao dessa diretriz considera-se quadro sugestivo de Infeco


pelo vrus Zika:

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Pacientes que apresentem exantema maculopapular pruriginoso acompanhado
de dois ou mais dos seguintes sinais e sintomas:
Febre;
Hiperemia conjuntival sem secreo e prurido;
Poliartralgia;
Edema periarticular.

Fonte: Ministrio da Sade. http://combateaedes.saude.gov.br/profissional-e-


gestor/orientacoes/397-notificacao-compulsoria-febre-dovirus-zika. Site visitado
em 20/04/2016.

Observaes:
1. Uma vez que o conhecimento da infeco pelo vrus Zika ainda est em
construo, a partir da disponibilizao de novas evidncias cientficas essa
diretriz poder ser revista a qualquer tempo.
2. Cabe ao mdico assistente orientar a gestante quanto limitao dos testes
diagnsticos atualmente disponveis.

114. 113. Vrus Zika IgG (Includo pela RN n 407, de 03/06/2016)

1- Cobertura obrigatria de Pesquisa de anticorpos IgG para Infeco pelo vrus


Zika para:
Gestantes ou recm-nascidos que realizaram pesquisa de anticorpos IgM cujo
resultado foi positivo.

Para fins de utilizao dessa diretriz considera-se quadro sugestivo de Infeco


pelo vrus Zika:

Pacientes que apresentem exantema maculopapular pruriginoso acompanhado


de dois ou mais dos seguintes sinais e sintomas:
Febre;
Hiperemia conjuntival sem secreo e prurido;
Poliartralgia;
Edema periarticular.

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Fonte: Ministrio da Sade. http://combateaedes.saude.gov.br/profissional-e-
gestor/orientacoes/397-notificacao-compulsoria-febre-dovirus-zika. Site visitado
em 20/04/2016.

Observaes:
1. Uma vez que o conhecimento da infeco pelo vrus Zika ainda est em
construo, a partir da disponibilizao de novas evidncias cientficas essa
diretriz poder ser revista a qualquer tempo.
2. Cabe ao mdico assistente orientar a gestante quanto limitao dos testes
diagnsticos atualmente disponveis.

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