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Institucin donde se realiz el trabajo: Hospital do Prenda, Luanda, Angola.

Servicio de Cardiologa.

Titulo: Sndrome de Marfn en edad adulta: a propsito de un caso.

Marfan syndrome in adulthood: report of a case.

Autores:

1. MsC. Geovedy Martnez Garca. Especialista de 1er grado en Cardiologa.

Profesor Asistente. Hospital Militar Central Dr. Carlos J. Finlay, La Habana,

Cuba.

2. MsC. Gerardo Rodrguez Lemus. Especialista de 1er grado en Medicina General

Integral e Oftalmologa. Profesor Instructor. Hospital Provincial Agustino

Neto, Guantnamo, Cuba.

Nota: Los autores actualmente prestan servicios en la Repblica Popular de Angola.

Geovedy Martnez Garca.

Corrales 463 e/ ngeles e Indio, La Habana Vieja, La Habana, Cuba.

Telfono: 863-76-46.

e-mail: geocardio@gmail.com
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RESUMEN

Introduccin: El sndrome de Marfan es un desorden del tejido conectivo, autosmico


dominante, causado por defecto en el gen fibrilina-1, el cual juega un papel importante
como pilar fundamental para los tejidos elsticos del cuerpo. Se diagnostica basndose
en los datos clnicos, algunos de los cuales dependen del crecimiento.
Objetivo: Describir un caso atpico de Sndrome de Marfn en un adulto joven con
antecedentes de salud anterior.
Caso clnico: Paciente masculino de 44 aos que acude al Cuerpo de Guardia con
disnea, dolores abdominales y edemas severos en miembros inferiores. En el examen
fsico se encontr soplo cardiaco, ingurgitacin yugular y hepatomegalia congestiva. Se
realiz radiografa de trax, ecocardiograma transtorcico y examen oftalmolgico
donde se diagnostica sndrome de Marfn.
Resultados: A pesar del progreso realizado en la comprensin de las bases genticas y
moleculares del sndrome de Marfn, el diagnstico contina dependiendo del cuadro
clnico y de los criterios revisados de Ghent.
Palabras clave: sndrome de Marfn, insuficiencia artica, alteraciones esquelticas,
aneurisma artico, subluxacin del cristalino.
ABSTRACT
Introduction: Marfan syndrome is a connective tissue disorder, autosomal dominant,
caused by defect in the fibrillin-1 gene, which plays an important role as building blocks
for elastic tissue of the body. Diagnosed based on clinical data, some of which rely on
growth.
Objective: To describe an atypical case of Marfan syndrome in a young adult with a
history of previous health.
Case report: Male patient aged 44 who was admitted to the Emergency Department
with dyspnea, abdominal pain and severe lower limb edema. On physical examination
found a heart murmur, jugular venous distension and hepatomegaly failure. We
performed chest radiography, transthoracic echocardiography and ophthalmologic
examination which diagnosed Marfan syndrome.
Results: Despite progress in understanding the genetic and molecular basis of Marfan
syndrome, the diagnosis continues to depend on the clinical and the revised criteria of
Ghent.
Keywords: Marfan syndrome, aortic insufficiency, skeletal abnormalities, aortic
aneurysm, subluxation of the lens.
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INTRODUCCIN

El sndrome de Marfn (SM) es el trastorno hereditario multisistmico ms comn del

tejido conectivo. Esta condicin autosmica dominante tiene una incidencia reportada

de 2-3 por 10 000 individuos, sin predileccin de gnero, raza o etnia. 1 Se ha

demostrado que la causa de esta enfermedad es la mutacin del gen FBN1, el cual

codifica la protena fibrilina-1, componente de la red de microfibrillas que sirve de

armazn para el depsito de elastina y el ensamblaje de las fibras elsticas. En este gen

se han descrito ms de 500 mutaciones y casi todas son nicas para un individuo o

familia afectada, dando origen a un defecto hereditario de la fibrilina-1, lo que ocasiona

una formacin de fibras elsticas anormales, con la consiguiente disfuncin de los

tejidos que la poseen.2-10 Adems, se ha postulado que la fibrilina normal inhibira el

crecimiento de los huesos largos y que las fibras elsticas a travs de su tensin

controlaran el crecimiento de stos, por lo tanto, al existir una alteracin en estas

estructuras se producira el crecimiento seo exagerado propio de la enfermedad. Las

complicaciones de esta entidad afectan a ojos, pulmn y sistema musculoesqueltico;

pero la alta mortalidad de casos no tratados resulta casi exclusivamente de las

complicaciones cardiovasculares, incluyendo la diseccin artica y su ruptura.5-6

Avances en el conocimiento de las causas del SM, su diagnstico temprano y la

consecuente teraputica mdica o quirrgica ha resultado en una mejora marcada en el

pronstico de la poblacin afectada comparada con dcadas anteriores. La identificacin

temprana de los pacientes asintomticos es crtica para reducir la frecuencia de los

eventos articos fatales. El presente trabajo tiene como objetivo presentar el caso de un

paciente adulto con antecedentes de salud, que debuta con el cuadro clnico de

insuficiencia cardiaca global, y que en el ingreso se diagnostica sndrome de Marfn. La

importancia del mismo est dada por la edad de presentacin de la enfermedad, que la

mayora de los estudios consultados describen en la niez y adolescencia.


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PRESENTACIN DE CASO

Paciente de 44 aos de edad, masculino, con antecedentes personales de salud anterior,

que acude a urgencias del Hospital do Prenda en Luanda con falta de aire, que haba

comenzado haca dos semanas, primero de esfuerzo, y luego lo obligaba a levantarse

por las noches cuando estaba durmiendo, alivindose al sentarse, durndole

aproximadamente una hora. Tambin refera dolor abdominal en el hipocondrio derecho

y aumento de volumen de miembros inferiores hasta la mitad de ambos muslos.

Examen fsico positivo:

- Talla: 2,10 metros, brazos alargados y dedos finos (aracnodactilia). Signo

mueca-pulgar positivo. Laxitud articular, pie plano, y panculo adiposo

disminuido (figura 1).

- Pectus carinatum, con disminucin de su expansibilidad, polipnea superficial,

frecuencia respiratoria de 34 rpm. y crepitante bibasales, ms pronunciados en el

hemitrax izquierdo.

- Pulso irregular y saltn. Choque de la punta aumentado y desplazado fuera de la

lnea media clavicular, primer ruido disminuido en la punta, soplo sistodiastlico

en borde esternal izquierdo con predominio del componente diastlico (grado

IV/VI), con irradiacin al cuello. Ingurgitacin yugular. TA: 100/70 mmHg.

- Abdomen blando y depresible, doloroso a la palpacin en hipocondrio derecho,

con hepatomegalia de 4 cm. por debajo del reborde costal. Presencia de reflujo

hepatoyugular.

- Edemas blandos, fros y no dolorosos en miembros inferiores hasta la mitad de

ambos muslos, con presencia de godet fcil.

Se decide internar al paciente con el diagnstico de insuficiencia cardiaca global y se

inicia tratamiento farmacolgico, mejorando el cuadro clnico del mismo. Teniendo en

cuenta las caractersticas fenotpicas de este paciente, as como los hallazgos


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auscultatorios sugerentes de enfermedad valvular artica, se deciden realizar otros

exmenes complementarios:

1. Ecocardiograma (figura 2): aorta ascendente (Ao) dilatada, de aspecto

periforme, con dimetro de 77 mm., anillo artico no dilatado y cayado de la

aorta normal (34 mm.). Regurgitacin artica severa, que ocupa totalmente el

tracto de salida del ventrculo izquierdo, con volumen regurgitante de 80 ml y

orificio regurgitante efectivo de 0,95 cm2. Ventrculo izquierdo (VE) dilatado,

con hipocinesia ligera de las paredes y funcin sistlica disminuida (40%).

Insuficiencia tricuspdea ligera, con gradiente ventrculo derecho-aurcula

derecha (VD-AD) de 10 mmHg. Insuficiencia mitral ligera.

2. Examen oftalmolgico: Lmpara de hendidura: en ambos ojos se observa crnea

transparente, cmara anterior con profundidad aumentada, signo del sol naciente

hora uno (subluxacin del cristalino) e iridodonesis.

Ante tales hallazgos se concluye que el paciente es portador de sndrome de Marfn.

Se le plantea la posibilidad de tratamiento quirrgico de la enfermedad y acepta.

Durante el ingreso en el hospital el paciente realiza parada cardiorespiratoria y fallece.


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DISCUSIN

El sndrome de Marfn se produce por la alteracin en las microfibrillas, causada

generalmente por la mutacin del gen que codifica la fibrilina-1, FBN1, que se localiza

en el cromosoma 15q21; todo lo cual fue descrito inicialmente por Dietz y col. en 1991.1

La fibrilina-1, una glucoprotena extracelular esencial para la fibrinognesis, es el

principal componente de las microfibrillas de 10-12 nm., que junto con la elastina

forman las fibras elsticas encontrada en los tejidos. Mutaciones del FBN1 incrementa

la susceptibilidad de la fibrilina-1 para la proteolisis in vitro, con la fragmentacin de

las microfibrillas como consecuencia.11, 12

El diagnstico se basa fundamentalmente en los hallazgos fsicos. Existen 3 formas de

presentacin relacionadas estrechamente con la edad, con cuadros clnicos y pronsticos

bien definidos: neonatal, infantil y clsica. Esta ltima es la ms frecuente y reconocida

y se presenta en nios, adolescentes y adultos. Los criterios ms recientes para el

diagnstico de la enfermedad son los proporcionados por la Nosologa de Ghent en

1996 (Tabla 1), que se basan en la historia familiar-gentica y el compromiso de los

diferentes rganos o sistemas afectados.2 Las alteraciones esquelticas son las ms

frecuentes y precoces de detectar y por ello son las que primero establecen la sospecha

de la enfermedad. Son progresivas con la edad y se completan en la adolescencia.

Destacan por su frecuencia la talla alta con mayor envergadura, pectum excavatum o

carinatum, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular y paladar ojival. 2, 4, 6-11 Las

lesiones cardiovasculares determinan el pronstico del sndrome de Marfn, ya que son

las que ocasionan la mayor mortalidad, con 70%-95% de los casos, siendo ms

especfica y frecuente la dilatacin artica. Su incidencia depende de la edad: 40%-80%

en nios y 80%-100% en adultos.13 El compromiso ocular es frecuente (70%) y

progresivo. La lesin ms especfica para el diagnstico es la subluxacin del cristalino,


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sin embargo, es necesario tambin identificar vicios de refraccin para preservar la

mxima funcin visual.14

Siguiendo los criterios diagnsticos de Ghent tenemos los siguientes aspectos en este

paciente:

1. Historia familiar y gentica: no se evidencia.

2. Sistema esqueltico: presencia de cuatro criterios mayores (pectus carinatum,

signos mueca-pulgar presente, pie plano, talla aumentada).

3. Sistema cardiovascular: presencia de criterio mayor (dilatacin de aorta

ascendente con insuficiencia artica severa).

4. Sistema respiratorio: no afectado.

5. Sistema ocular: presencia de criterio mayor (subluxacin del cristalino).

6. Piel: no afectada.

7. Sistema nervioso: no afectado.

Nuestro caso presenta criterios mayores del sistema esqueltico, cardiovascular y

ocular, por lo que se concluye que el paciente es portador del sndrome de Marfn

clsico.

En la literatura revisada se menciona todos los tipos clnicos del SM, pero el diagnstico

de la enfermedad generalmente se realiza en la etapa infantil y en la adolescencia. Lo

interesante del caso presentado es lo tardo del diagnstico de esta entidad.


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