El sndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo.

El tejido
conectivo est formado por las protenas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos
sanguneos y otros rganos, es decir, sirve como 'pegamento' de todas las clulas, dando
forma a los rganos, msculos, vasos sanguneos, etc. Tambin tiene otras funciones
importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y despus del nacimiento, y la
amortiguacin de las articulaciones.

Causas

El sndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteracin gentica en el

cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan
alteraciones en protenas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad
se transmite de padres a hijos a travs de los genes, pero aproximadamente el 25% de los
pacientes no tienen ningn padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutacin
nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto gentico
puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al mdico antes
de que se produzca el embarazo.

Sntomas

La expresin del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes
caractersticas y presentar distintos grados de gravedad. Aun as, la enfermedad afecta
principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazn y los vasos sanguneos, aunque pueden
aparecer alteraciones a otros niveles:

El esqueleto. Son personas a menudo muy altas (en comparacin con los dems
miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con
mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araa, la
cara larga y estrecha, protusin o depresin del esternn, desviaciones de la columna
vertebral, etc.

El corazn y los vasos sanguneos. Las alteraciones en estas estructuras son la

principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las ms importantes es la
dilatacin de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a
desgarrarse o romperse. Tambin pueden aparecer problemas a nivel de las vlvulas
del corazn: insuficiencia artica o prolapso de valvular mitral.

Los ojos. Miopa, cataratas, dislocacin (luxacin) del cristalino o desprendimiento de

retina, son los problemas ms comunes que suelen tener las personas con el sndrome
de Marfan.

Otras alteraciones. Neumotrax (pulmn colapsado), hernias inguinales, estras en

hombros y nalgas, etc